Unidad Educativa Salesiana Cristbal Coln

Proyecto de Biologa

Ttulo: Herencia Mrbida Mongolismo

Integrantes:
Cadme Guevara Carlos Alejandro
Chele Bravo Abraham Gregorio
Loor Parada Wilson Fabin
Lozano Urgils Gonzalo Omar

Curso: Propedutico 2

2009-2010

MONGOLISMO
Objetivos:
Conocer la enfermedad con sus causas, secuelas y formas.
o Determinar el tratamiento que se le debe dar a un
monglico.
o Investigar las causas que determinan la trisoma 21.
Hiptesis:
Conocido como un conjunto de alteraciones producida por la
trisoma 21. La incidencia es ms alta en los hijos de madres de
edad avanzada.
Contenido:
Es un trastorno congnito caracterizado por distintos grados de
retraso mental y defectos mltiples. Es la anomala cromosmica
ms frecuente que determina un sndrome generalizado. [] Debe
su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a
descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome
es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
Causas
Se debe a la existencia de un cromosoma 21 adicional en el grupo
G o, en un pequeo porcentaje de casos, a la traslocacin de los
cromosomas 14 o 15 en el grupo D y los cromosomas 21 o 22.
Las anomalas cardacas son tambin frecuentes (cerca del 35%
de los casos), as como las hernias y los trastornos intestinales.
Afecta aproximadamente a uno de cada 600-650 nacidos vivos y
se asocia con edad materna avanzada, particularmente superior a
los 35 aos. Su incidencia alcanza hasta 1/80 en los hijos de
mujeres de ms de 40 aos.

En los casos producidos por traslocacin, que es una aberracin

gentica hereditaria ms que una aberracin cromosmica
producida por la falta de disyuncin (separacin) durante la
divisin celular, la incidencia no guarda relacin con la edad
materna y el riesgo es bajo; aproximadamente 1/5 si la madre es
la portadora y 1/20 si lo es el padre. Este trastorno que puede
diagnosticarse en la etapa prenatal por amniocentesis, tambin
tiene un variante mosaico en la cual existe una mezcla de clulas
normales y otras con trisoma 21. Estos pacientes tienen menos
defectos fsicos y un retraso mental ms leve dependiendo del
grado de mosaicismo.
Los lactantes afectados son de pequeo tamao, hipotnicos y
presentan tpicamente microcefalia, braquicefalia, occipucio
aplanado y una cara muy caracterstica con inclinacin mongoloide
de los ojos, depresin del puente nasal, implantacin baja de las
orejas y una lengua grande y protrusiva surcada de grietas y
carente de la fisura central. Las manos son cortas y anchas y
presentan un pliegue palmar transverso o de simio. Los dedos son
toscos y presentan clinodactilia, sobre todo los quintos. Los pies
son tambin amplios y toscos y se observa en ellos un amplio
espacio entre el primero y segundo dedos y un pliegue plantar
prominente.
Otras anomalas asociadas son ciertos defectos intestinales,
cardiopatas congnitas sobre todo defectos septales,
infecciones
respiratorias
crnicas,
problemas
visuales,
alteraciones en el desarrollo de los dientes y susceptibilidad a la
leucemia aguda. La caracterstica ms significativa es el retraso
mental, que varia considerablemente aunque el cociente
intelectual medio es de 50 a 60 por lo que el nio es por lo
general entrenable y en la mayora de los casos puede criarse en
casa. Sin embargo, los que sufren una afectacin ms grave casi
siempre tienen que ser internados en centros especiales.

La tasa de mortalidad de estos nios es elevada en los primeros

aos, especialmente cuando sufren anomalas cardiacas. Los que
sobreviven suelen ser corpulentos pero con una estatura inferior
a la media y presentan un desarrollo sexual tardo o incompleto.
Llegan a la vida adulta o incluso a la ancianidad pero tienen
siempre tendencia a sufrir infecciones respiratorias, neumona y
otras enfermedades pulmonares.
Probabilidad
La probabilidad de que el nio nazca con mongolismo es de un
caso de cada 2.300 cuando la madre tiene 20 aos.
La probabilidad aumenta a un caso de cada 290 si la madre ha
superado los 30 aos.
La probabilidad alcanza un caso de cada 46 cuando la madre ha
cumplido los 45 aos.
Asistencia
En la asistencia al nio afectado por el sndrome existen varios
objetivos a corto y largo plazo, dependiendo de la gravedad de
los defectos fsicos y del grado de retraso mental del paciente.
De importancia perentoria es la prevencin de los trastornos
fsicos asociados, como infecciones respiratorias, alteraciones de
la nutricin como consecuencia de la macroglosia, lesiones
cutneas a causa de la sequedad de la piel y su tendencia a
agrietarse y los problemas ortopdicos derivados de la hipotona
muscular y la hiperextensibilidad articular. La actuacin a largo
plazo se centra fundamentalmente en la planificacin de
programas para promover el desarrollo ptimo del nio tanto en
sus capacidades mentales como en las motoras. Como el potencial
de desarrollo de los pacientes con sndrome de Down es mximo
durante la lactancia es muy importante comenzar cuanto antes un
programa de estimulacin.

Diagnstico
Puede practicarse a la gestante, hacia la semana 14 del
embarazo, una prueba denominada amniocentesis. Esta prueba es
aconsejable para todas las embarazadas mayores de 35 aos y si
existen antecedentes familiares de mongolismo en alguno de los
progenitores.
Tratamiento
No existe tratamiento mdico conocido. La mejora en los
tratamientos de las enfermedades asociadas al Sndrome de
Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas,
desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad
(60 aos, en pases desarrollados).
Conclusin:
Luego de este estudio hemos conocido que el mongolismo
es un trastorno congnito producto de la trisoma en el par 21 o
a la traslocacin de los cromosomas 14 o 15 y caracterizado
por diversos grados de retraso mental y defectos fsicos
mltiples as como la tendencia a varias patologas.
Es necesario recalcar que todos los miembros de la familia deben
comprender que el nio con sndrome de Down tiene las mismas
necesidades bsicas que los dems en lo que se refiere a juegos,
disciplina e interacciones sociales.

Anexos:

TRISOMA 21

Bibliografa:

Wikipedia.

 Diccionario de la Facultad de Medicina de la Universidad de

Navarra.

Diccionario de Medicina Ocano Mosby.