19 Genetica Sexo y Sociedad

Universidad privada san juan bautista
DEDICATORIA
Quiero dedicarle este trabajo
A Dios que me ha dado la vida y fortaleza
para terminar este proyecto de investigacin,
A mis Padres por estar ah cuando ms los necesit;
en
especial a mi madre por su ayuda y constante
cooperacin y
por apoyarme y ayudarme en los momentos ms
difciles.
Introduccin
Existen diferentes formas como se determina el sexo: Sistema de
determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros animales.
Las hembras, siendo XX, darn gametos iguales con cromosoma X,
sexo homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de
Determinacin Gentica Del Sexo Humano Pgina 1
gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La

probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte
una combinacin XX (hembra) o XY (macho) es del 50%. Sistema de
determinacin ZW: en otras especies (mariposas, aves, p.e.) ocurre lo
contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino
heterogamtico (ZW).Sistema de determinacin XO: otras especies
(peces, muchos insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y,
determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y
hembra XX.Sistema de determinacin gentica: el sexo lo pueden
determinar genes ubicados en uno o ms cromosomas.Sistema de
determinacin Haploide / Diploide : otras especies (himenpteros:
hormigas, abejas etc) los machos son haploides (tienen un solo juego
de cromosomas) y las hembras son diploide no podemos hablar aqu
de cromosomas sexualesSistema de determinacin por el ambiente:
otras especies determinan su sexo por factores ambientales, otras
son hermafroditas, etc. En estos tampoco podemos hablar de
cromosomas sexualesAclarando, el DNA no tiene aminocidos, esos
forman las protenas, el DNA tiene bases nitrogenadas.
DETERMINACIN GENTICA DEL SEXO HUMANO

Gentica Humana Determinacin del Sexo
Una aportacin importante es el acarar los mecanismos que
determinan el sexo de los humanos. En todas las clulas somticas
(en la sexuales no) existe una dotacin cromosmica diploide (2n). Se
pueden agrupar los cromosomas en parejas de homlogos y existe un
par que es diferente segn estudiemos un macho o una hembra.
Estos cromosomas se denominan sexuales, mientras que el resto de
cromosomas homlogos se denominan autosomas (son iguales en el
macho que en la hembra) La especie humana tiene 46 cromosomas,
es decir, 23 pares de cromosomas que varan solamente en el que
determina el sexo. En los mamferos cada clula contiene 22 pares de
cromosomas, y un par se xual: un par XX si es mujer, o un par XY si es
hombre. Los cromosomas sexuales son de dos grupos: X e Y. El par

sexual puede estar formado por XX (=hembra) o por XY (=macho).
Por tanto los rasgos femeninos estn controlados por los genes de los
cromosomas X y los rasgos masculinos
por los genes de los cromosomas Y.
Determinamos
que
el
efecto
masculinizante del cromosoma Y es

dominante sobre X. (solo con un Y, ya
tenemos un hombre) La diferencia de
un cromosoma completo es la causa de
las diferencias entre hombre y mujer.
Al
conjunto
de
cromosomas
se
le
denomina cariotipo. El cariotipo de las

mujeres est formado por 23 pares de
cromosomas iguales dos a dos (ya que el cromosoma sexual es XX) y
en los varones por 22 pares de cromosomas iguales dos a dos y un
cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma X es ms grande
q ue el cromosoma Y, por eso que las clulas de las mujeres tienen
ms cantidad de ADN que los hombres, pero la informacin es ms
escasa ya que carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X,
por su tamao, en la clasificacin de Denver pertenecera al grupo C
(par del 5 al 12)
Clasificacin de Denver
Grupo A los 3 primeros pares de cromosomas (son los ms grandes)
Grupo B son los 4 y 5 par de cromosomas.
Grupo C del 6 al 12 par de cromosomas Y X.
Grupo
D 13,
14
15
par
de
17,
18
par
de
par
de
cromosomas.
Grupo
E 16,
cromosomas.
Grupo
F 19,
20
cromosomas.
Grupo G 21 y 22 par de cromosomas.

La determinacin del sexo en la reproduccin queda marcado en la
fecundacin por el tipo de gametos que d una persona: en vulos
dan 22 autosomas y un cromosoma sexual X. En cambio, los
espermatozoides sern de dos tipos: 22 autosomas y un cromosoma
X o 22 autosomas y un cromosoma Y. El vulo puede unirse a
cualquiera de los dos tipos. Como la fecundacin esta guiada por el
azar, existen la misma probabilidad de generar un nio que una nia
(50%/50% o 1 : 1) El determinante del sexo en la descendencia es el
varn (depende de que el primer espermatozoide que penetre en el
vulo leve X o Y)
Genes ligados al sexo
Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales son

conocidos como genes ligados al sexo, y en los caracteres que se
producen se laman caracteres ligados al Sexo. Fue Morgan el primero
en identificar los primeros genes ligados al sexo. El experimento que
realiz consisti en cruzar moscas
hembras de la fruta (del vinagre)
homocigticas
para
los
ojos
(rojos), con machos cuyos ojos

eran
blancos.
La
primera
generacin filial (F1) fue toda de

ojos
rojos.
Volvi
cruzar
hembras de la F1 con machos de

la F1 y la descendencia (segunda generacin filial o F2) fue todas las
hembras con ojos rojos y la mitad de los machos con ojos rojos y la
otra mitad de machos con ojos blancos Por qu? Mientras que las
leyes de Mendel diran que tal descendencia sald ra en la proporcin
3:1 independientes del sexo. Para explicar este resultado, Morgan
aventur la hiptesis de que los genes para el color de los ojos
deberan estar situados en el cromosoma sexual X (los genes para el
color blanco deberan estar en los cromosomas sexuales Y) Mientras
que la madre es homocigtica para el alelo dominante, el padre es
homocigtico para el alelo recesivo en su cromosoma X.
En la primera generacin filial (F1), tanto machos como hembras
llevan
el
gen
dominante
en
un
cromosoma X. (por tanto un fenotipo de

ojos rojos) En la segunda generacin filial
(F2) las hembras llevan el ser dominante
en uno o en los dos cromosomas X, por lo
que el fenotipo es rojo. La mitad de los
machos tienen ojos blancos (XrY) y la
otra mitad de los ojos rojos (XRY)
Herencia en Zig-Zag
Cuando un gen recesivo que produce una determinada enfermedad

se localiza en el cromosoma X de la mujer, su efecto puede quedar
enmascarado si el gen dominante se encuentra en el otro cromosoma
X (XAXa) Si se encuentra el gen dominante en el cromosoma X de los
machos, siempre se va a presentar la enfermedad en el fenotipo (en
las hembras puede presentarse la enfermedad o simplemente ser
portada a la descendencia)
Uno de los ejemplos ms conocidos de las enfermedades ligadas al
sexo es la hemofilia. Los individuos afectados carecen de una de las
protenas imprescindibles para la normal coagulacin de la sangre,
por lo que tienen gran dificultad para cortar las hemorragias. Lo
padecen normalmente los varones y la transmiten las mujeres
portadoras. Puesto que el cromosoma sexual Y carece del homlogo,
todos los varones que heredan el cromosoma X que contiene el gen
de la hemofilia padecern la enfermedad (las mujeres pueden ser
sanas, portadoras o enfermas mientras que los hombres, al solo tener
un cromosoma X o son sanos o son enfermos)
Otra enfermedad recesiva ligada al cromosoma X es el daltonismo. Es
una visin anormal del color (rojo y verde) Uno de cada doce
europeos son daltnicos, pero las mujeres casi no lo padecen (lo
suelen padecer los hombres) Es producido por un gen recesivo (de los
que determinan los pigmentos visuales de la retina, que son sensibles
a la luz roja y verde) Supongamos que un hombre daltnico se casa
con una mujer normal:
El carcter se ha transmitido del abuelo a travs de a madre
portadora a un nieto (transmisin en zig-zag). En todas las
enfermedades que siguen este mtodo (zig-zag), lo normal es que las
mujeres sean portadoras y que los hombres
sufran la enfermedad.
Genes letales
Los genes letales producen la muerte de individuo que los posee en

los primeros estadios del desarrollo (los individuos mueren en las
primeras fases del desarrollo)
Gen dominante codifica informacin para la protena funcional.
Gen recesivo no funcional, no se expresa y no codifica.

En los individuos homocigticos dominantes sern fenotpicamente
normales.
En los individuos homocigoticos recesivos no se forma ninguna
protena funcional no se produce la expresin normal del rasgo que
estudiamos (el fenotipo no es normal y el gen que produce no es
normal)
Y si la protena que tiene que producirse es indispensable para la
vida y no se produce por ningn gen (=genes recesivos)? A estos
genes se les denomina letales (el individuo que no lo produzca,
muere) Normalmente son recesivos, ya que si fueran dominantes
acabaran
con
la
poblacin.
Los
genes
letales
recesivos
en
heterocigticos pueden mantenerse dentro de una poblacin sin

provocar cambios aparentes ya que el alelo normal enmascara el
efecto negativo del gen letal. En condicin homocigtico recesivo,
provocara la muerte en las p
rimeras fases de la vida. Todos
tenemos
genes
letales
en
heterocigosis recesiva (30 o 40)

A veces puede ocurrir que un
gen
letal
heterocigtico
en
estado
recesivo
se
detecte porque se manifiesta en el fenotipo debido a que su alelo

normal no produce la suficiente protena funcional como para
enmascarar del todo el efecto de gen letal. En este caso se dice que
el gen normal dominante contiene dominancia incompleta, porque el
fenotipo es diferente. Este es el caso de la braquifalangia (falanges
cortas) Es provocada por un gen letal recesivo cuyo alelo normal
dominante presenta una dominancia incompleta. Los individuos
heterocigticos tienen un fenotipo que difiere de lo normal (2 falanges

en vez de 3, dedos muy cortos) Se sabe que es letal porque en
homocigosis (bb) ocasiona unas deformaciones en los huesos que
provocan la muerte. Este tipo de herencia existe en humanos. Se
sabe que existen en torno a 4000 condiciones genticas en este tipo
de herencia que afectan a los genes individuales de los humanos
(mutaciones). Si una persona hereda un
gen mutado desarrollara la mutacin con
sus desrdenes (deficiencia mental)
Uno
de
estos
desrdenes
es
la
fenilcetonuria, que afecta a 1 de cada

10.000 individuos (estos individuos no
producen la protena del hgado) Se debe
a un gen recesivo individual. Para que la
descendencia se vea afectada por la
enfermedad
deb e juntarse con
otro
individuo (Ff) para que uno herede dos copias del alelo recesivo. Si
ambos padres fueran portadores, la posibilidad de tener un hijo
fenilcetonurico sera:
Aproximadamente una persona de cada 50 lleva el gen de la
fenilcetanuria (1/50 f), por tanto, en torno a 1 de 2500 parejas tiene el
potencial de producir un hijo con fenilcetonuria. Incluso asumiendo
que ambos padres fueran portadores (f) solo uno de cada 4 (25%)
ser fenilcetonrico.
Otra enfermedad producida por un gen recesivo (tirocinasa) es el
albinismo, y otra sera la enfermedad de Huntington (o Corea), que
conduce
la
degeneracin
de
ciertas
partes
del
cerebro
(degeneracin de sistema nervioso central) y que se caracteriza por

movimientos involuntarios (perdida del control), con demencia
asociada a la prdida de clulas en los ganglios basales. Fue descrita
por primera vez por George Huntington (1872). Es heredada y resulta
de la mutacin de un gen individual localizado en el cromosoma 4
siguiendo el modelo de herencia autosmica (no ligada al sexo). Se
trata de un gen dominante. Si un padre sufre la enfermedad, existir

un 50% de posibilidades de que cada descendiente lleve la
enfermedad:
En 1983 el gen de la enfermedad de Huntington fue localizado en el
cromosoma 4 y permiti que esta enfermedad fuera detectada. Diez
aos ms tarde el gen fue aislado y analizado y se comprob que se
trataba de una sobrerrepeticin de un triplete de bases GAC
existiendo una correlacin entre el nmero de repeticiones y el
comienzo de la enfermedad (las personas normales tienen entre 11 y
34 tripletes y una persona que desarrolla la enfermedad tiene unas 40
copias de este triplete) El comienzo de la enfermedad a los 40 aos
se asocia con genes que contenan en torno a 60 repeticiones;
mientras que la aparicin a los 60 aos se asocia con genes que
contienen alrededor de 40 repeticiones. Esto quiere decir que la
intensidad de la enfermedad y que se diera tempranamente se
correlacionan con el nmero de copias (a ms repeticiones, antes
aparece) Este triplete es bastante inestable y puede aumentar en
generaciones posteriores. Su herencia es no mendeliana, porque con
el paso de generacin se hace ms grave y ms temprana (a esto se
le denomina anticipacin gentica) La enfermedad de Huntington no
se manifiesta claramente hasta despus de los 40 aos, cuando
posiblemente ya tenga hijos y se haya transmitido a los genes, lo que
contribuye al mantenimiento del gen en la poblacin.
La enfermedad de Huntington es un desorden de la vida posterior.
Hasta hace poco no haba manera de identificar el gen de Huntington
(no se saba si un individuo era portador o no) Hoy en da ya se
puede; con un simple anlisis podemos saberlo. L o que ocurre es que
no todas las personas portadoras quieren saber si la tienen (solo el
15% se somete a la prueba sangunea) Los sntomas iniciales incluyen
torcimiento facial, flacidez de brazos, agitacin excesiva, cambios de
personalidad, posible psicosisEl cuerpo se retuerce en formas muy
extraas, se pierde el tono muscular, cambios de personalidad, habla
confusa al final la persona queda postrada en una cama. Aparece
en 1 persona de cada 20.000 pero puede haber ligares con mayor

localizacin (EEUU) La muerte ocurre sobre 10/20 aos despus de
que comience el desorden.
Genes mltiples y conducta (interaccin entre genes o genes
polignicos)
Una peculiaridad de la herencia gentica individual es que son rasgos
dicotmicos, pero ms corriente es que los genes no acten solos en
la determinacin de un rasgo, sino que interaccionan con otros que
pueden estar en un mismo cromosoma o en otro. La mayora de los
rasgos humanos estn influenciados por muchos genes (polignicos)
y no siguen ese patrn tan sencillo. Cuando se reorganizan los genes
(cambios de posicin), conduce a caracteres alterados en la clula,
por tanto, se concluye que los genes interactan con otros. Un
ejemplo de este tipo de genes es el color de la piel. La melanina es
producida por varias partes de alelos, es el resultado de la interaccin
de varios genes: caracteres polignicos. Hay mucha variacin, lo que
confirma que hay varios genes en juego.
Las caractersticas poligenticas son muy frecuentes en la herencia y
estos rasgos presentan un continuo de variacin, por ejemplo: en la
determinacin de la altura. Todava es casi imposible detectar los
efectos de la interaccin de los genes. Entre los genes que influyen en
la estatura, estn aquellos que clasifican a los humanos de
crecimiento, por ejemplo: los factores ambientales tambin juegan un
papel importante, as, la nutricin afecta a la estatura. El efecto
combinado de las influencias genticas y ambientales va a afectar al
rasgo que muestra un continuo y que en la poblacin se presenta de
forma normal. La estatura es un rasgo relativamente simp le si lo
comparamos con la conducta humana, que es mucho ms compleja.
La mayora de las conductas estn afectadas por muchos genes,
estn polignicamente determinadas (ambiente, educacin...) Cada
gen tiene un efecto que interacciona con el efecto de otra. El
comportamiento es el ms complejo y sutil de los rasgos humanos y
donde tambin influyen los ambientes. Muchos aspectos de la
conducta humana no permanecen

estables durante largos periodos de
tiempo, por lo tanto la conducta es
cambiante,
compleja
difcil
de
estudiar (poligenizados)
Muchas
conductas
polignicamente
estn
determinadas.
No
obstante, se supone que los genes ataen a nuestra conducta. Pero,

cmo podemos demostrar el papel de los
genes
en
dicotmicas
la
conducta?
mendelianas
Las
no
variables
nos
sirven
Existen algunos mtodos para estudiar el

papel de la gentica en la conducta.
El
sexo
femenino
concibe
la
descendencia
El sexo masculino acta como fecundante.
El tratamiento del sexo en la especie humana se puede abordar desde
diversas perspectivas.
As, se puede hacer referencia al sexo gentico:
Constitucin
cromosmicaXX o XY,
sexual
Al sexo gonadal
(ovario o testculo),
Al sexo genital
(tero, vagina, etc.

o
prstata, escroto, pene, etc.),

Al sexo social e identidad(rol femenino o rol masculino
sexual
Al sexo psicolgico
Comportamiento:
( Orientacin sexual.)
heterosexual,
homosexual
transexual
Desde el punto de vista cronolgico
pueden sealarse las siguientes etapas:
El sexo gentico XX o XY queda establecido en la fecundacin;

Hacia la 6-7 semana el blastema embrionario indiferenciado inicia
su desarrollo hacia ovario o hacia testculo, quedando establecido el
sexo gonadal;
Hacia la 7-8 semana el seno urogenital se transforma en rganos
reproductores externos (sexo genital externo).
As, el tubrculo genital se transforma en pene o en cltoris, la fisura
urogenital en conducto uretral o en labios
menores y el rodete
genital en escroto o en labios mayores en los embriones masculinos o

femeninos, respectivamente;
Durante la 8-9 semana los conductos de Wolff o de Mller se
transforman en los genitales internos: epiddimo, conducto deferente,
vescula seminal y canal eyaculador o trompas de Fallopio, tero y
vagina en embriones masculinos y femeninos, respectivamente.
Queda as diferenciado el sexo genital interno;
La sexualizacin del cerebro se produce hacia los cuatro meses de
vida fetal, dando lugar al sexo psicolgico.
Aqu podramos recordar lo que deca Gregorio Maran: el cerebro
es el rgano sexual ms importante del ser humano;
La etapa final en el proceso de diferenciacin sexual del ser
humano consiste en adquirir la identidad

de gnero; es decir, tener el autoconcepto
de ser varn o hembra.
Este autoconcepto depende, por un lado,
de la diferenciacin somtica y psquica
controlada por hormonas sexuales durante
el periodo prenatal, y, por otro lado, de las
influencias psicosociales postnatales.
II.
GENTICA
SEXO:
LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
a) Por determinacin gentica del sexo se entiende:
El conjunto de la informacin gentica que define el carcter sexo
de un individuo,
b) Por diferenciacin sexual se entiende:

La expresin fenotpica o manifestacin en el desarrollo de dicha
constitucin gentica (en los animales se p uede distinguir entre la
diferenciacin sexual primaria o gonadal y la diferenciacin sexual
secundaria o genital).
En algunas especies animales o vegetales, la determinacin gentica
del sexo se debe a la presencia de determinados cromosomas
(determinacin cromosmica del sexo).
Dichos cromosomas se denominan cromosomas sexuales (X e Y) para
diferenciarlos
del
resto
de
los
cromosomas
del
complemento
cromosmico del organismo que se conocen como autosomas.

La
existencia
de
ambos
cromosomas
sexuales se remonta a principios del siglo

XX cuando Wilson y Stevens en 1905,
trabajando
independientemente
especies
de
insectos
(hempteros
respectivamente),
con
diferentes
colepteros,
descubrieron
que
el
elemento X (como lo denomin Wilson en forma de incgnita) del

macho se emparejaba con otro cromosoma mucho ms pequeo que
l, al que llam elemento Y, de manera que la constitucin
cromosomica es:
Las hembras: XX
Los machos:
XY.
En la terminologa gentica moderna se siguen empleando las letras

X e Y para designar los cromosomas sexuales.
El sexo homogamtico es el XX porque produce solamente gametos
X .
El sexo heterogamtico el XY porque los individuos producen dos
tipos de gametos diferentes (X o Y)..
En la mayor parte de las especies con determinacin cromosmica
sexual:
El sexo homogamtico es el femenino

El heterogamtico el masculino,
Aunque hay algunas especies (por ejemplo, lepidpteros, aves, peces,
anfibios) en las que ocurre lo contrario:
El
sexo
femenino
es
el
heterogamtico
el
masculino
el
homogamtico.
En estos ltimos casos se puede cambiar la denominacin de los
cromosomas sexuales X e Y por Z y W, de manera que a las hembras
se las designa como WZ y a los machos como ZZ.
As
como
los
cromosmico
de
autosomas
los
se
presentan
organismos
como
en
pares
el
de
complemento
cromosomas
homlogos (es decir, que codifican para la misma informacin

gentica en toda su longitud), sin embargo los cromosomas sexuales
no son totalmente homlogos sino que tienen una regin comn
(regin homloga o apareante) y otra diferente en cada uno (regin
diferencial del cromosoma X y regin diferencial del cromosoma Y, a
veces llamadas regiones pseudoautosmicas).
En relacin con la diferenciacin sexual de la especie humana, es
importante sealar que la masculinizacin depende de la presencia
en la regin diferencial del cromosoma Y de una informacin gentica
especfica conocida como el gen SRY responsable de la diferenciacin
testicular (ver Lacadena, 1999d).
Como es sabido, en la especie humana el sexo homogamtico es
el femenino (XX) y el sexo heterogamtico el masculino (XY).
No obstante, puede haber personas que tengan una constitucin
cromosmica sexual anmala; por ejemplo:
Varones XXY
(sndrome de Klinefelter) o XYY (duplo Y),
Mujeres XO
(sndrome de Turner) o XXX (triplo X)
Varones
XY
XX y mujeresEn
estos
ltimos
casos
la
diferenciacin
sexual masculina o femenina depende de la

presencia del gen SRY en el cromosoma X o la
ausencia del mismo en el cromosoma Y,
respectivamente
EL CROMOSOMA X
El cromosoma X humano tiene una longitud total de unos 155
millones de bases (Mb).
El 17 de marzo de 2005, Ross y colaboradores publicaban en la
revista Nature la secuenciacin de algo ms de 151 Mb (con una
fiabilidad del 99,99 %) que representan el 99,3% de la eucromatina
del cromosoma X humano.
Se indican a continuacin algunas de las caractersticas analizadas:
Se han encontrado 1.098 genes en el cromosoma X, lo cual
equivale a 7,1 genes/Mb.

Aunque la longitud media (49 kb) de los genes del cromosoma X es
menor que la de otros cromosomas (por ejemplo, 57 kb en el
cromosoma 13), sin embargo en el cromosoma X se encuentra el gen
de mayor longitud conocida: el locus de la distrofina (DMD, distrofia
muscular de Duchenne) que tiene ms de 2,2 Mb aunque sus exones
representan una proporcin muy pequea de la longitud total del gen.
De acuerdo con las longitudes de los loci identificados, se
transcribe el 33 % de la longitud del cromosoma X.

Las regiones exnicas (exones) representan un 1,7 % de la longitud
total del cromosoma X.
De los 1098 genes, solamente 54
tienen
homlogos
funcionales
en
el
cromosoma Y.
El especial comportamiento de la
herencia de los caracteres ligados al

sexo que permite descubrir el efecto
fenotpico de los genes recesivos en los
individuos del sexo heterogamtico (X a
Y)
ha
permitido
localizar
en
el
cromosoma X
EL CROMOSOMA Y
Los cromosomas humanos sexuales X e Y evolucionaron a partir de un
par de autosomas (cromosomas no sexuales) que existan en un
mamfero ancestral hace 300 millones de aos
Sin embargo, dado que el cromosoma Y no participa en la
recombinacin sexual por su falta de homologa con el cromosoma X,
ha ido degenerando tanto en tamao como en contenido gnico en
comparacin con el cromosoma X, hasta el punto de que se ha
estimado que dentro de 10 millones de aos el cromosoma Y habr
perdido todos sus genes funcionales.
El cromosoma Y humano contiene muchos menos genes que los
autosomas de los que deriva.
La comparacin de los genes presentes en los cromosomas Y humano
y de chimpanc, cuyas lneas filticas evolutivas divergieron hace 6
millones de aos, muestran que los genes humanos han sido
conservados
en
la
evolucin
por
una
presin
de
seleccin
purificadora, mientras que los genes del cromosoma Y del

chimpanc han sufrido mutaciones que los han inactivado.
Sin
embargo,
algunos
autores
creen
especulativamente que esa prdida gnica

del cromosoma Y en el linaje evolutivo del
chimpanc
puede
ser
debida
una
seleccin positiva ejercida sobre el propio

cromosoma Y que se manifiesta en la
competencia
entre
espermatozoides
(Hughes y col., 2005).

El anlisis molecular del cromosoma Y (Skaletsky y col., 2003; Rozen y
col., 2003) han mostrado que la mitad de la eucromatina del
cromosoma Y est formada por grandes regiones palindrmicas
donde es muy frecuente el fenmeno de conversin gnica que
permite evitar la degeneracin de los genes.
Como se indicaba anteriormente, la masculinizacin depende de la
presencia en la regin diferencial del cromosoma Y de una
informacin
gentica
especfica
conocida
como
el
gen
SRY
responsable de la diferenciacin testicular.

En la especie humana, como en otros mamferos, el programa
gentico de desarrollo es constitutivamente femenino y solamente la
expresin del gen SRY desencadena el proceso de diferenciacin
testicular y, como consecuencia, la actividad posterior de la hormona
antimlleriana producida por las clulas de Sertoli que inhiben la
transformacin de los conductos de Mller en rganos genitales
femeninos y la testosterona segregada por las clulas de Leydig que
induce la transformacin de los conductos de Wolff en rganos
genitales masculinos
III.
VARIANTES
EN
LA
REPRODUCCIN
HUMANA
En la evolucin biolgica, el valor adaptativo o
eficacia biolgica de los individuos (genotipos) se
mide por la contribucin que los mismos hacen a
la poblacin en la generacin siguiente a travs
del nmero de sus descendientes.
Por ello, la reproduccin sexual es un factor
fundamental en la evolucin.
Cmo ha evolucionado este proceso en la
evolucin animal?
En este contexto podra hacerse referencia al libro
escrito
por
Olivia
Judson
(2003)
titulado
Consultorio sexual de todas las es pecies en el

que, como seala Lpez-Fanjul (2005) en una recensin de la obra, el
libro no se limita a presentar una coleccin de curiosidades erticas
del mundo animal, aunque su texto permite esta lectura superficial.
El propsito ltimo de la obra, y con mucho el ms importante, es
explicar deleitando la biologa evolutiva del sexo.
En la obra de Judson, en un lenguaje desenfadado no exento de rigor,
se describen en un imaginario consultorio sexual animal los
comportamientos y caractersticas reproductivas de multitud de
especies desde los grillos a los elefantes, pasando por anfibios, peces
y primates.
En relacin con el comportamiento sexual es interesante mencionar
aqu el canibalismo sexual que se da en algunas especies de
artrpodos, como la Mantis religiosa, en la que las hembras devoran a
los machos durante la cpula; es decir, hay amores que matan.
La clonacin como variante reproductiva: Embriones humanos
clnicos
Como sucediera hace ya ms de ocho aos (febrero de 1997) con el
anuncio pblico de la existencia de la oveja Dolly, el mundo se
conmocion con la noticia de que se haba cumplido aquel vaticinio
que titulaba un comentario periodstico
de la poca: hoy la oveja, maana el
pastor .
Aquel titular de peridico podra
cambiarse hoy por este otro: ayer la
oveja, hoy el pastor, que anuncia el
cumplimiento de la profeca de hace
siete aos.
Ya en otras ocasiones anteriores, utilic
este mismo juego de palabras.
Antes de desarrollar el tema, puede ser
conveniente hacer hincapi en la
distincin entre la clonacin humana
obtenida mediante la tcnica de gemelacin por escisin o separacin
de los blastmeros del embrin humano y la clonacin obtenida por
transferencia de ncleos de una clula somtica al citoplasma de un
ovocito previamente enucleado (SCNT, por la denominacin inglesa
somatic cell nuclear transfer).
Los embriones humanos clnicos a los que se hace referencia en el
presente comentario son los obtenidos mediante transferencia
nuclear (embriones somticos, tambin denominados embriones NT o
embriones SCNT).
Cuando se hace referencia a la clonacin humana es necesario
distinguir entre la clonacin con fines reproductivos o la utilizacin de
las misma tcnica de transferencia nuclear pero con fines de
investigacin o teraputicos.
CONCLUSIONES
Luego de haber realizado la investigacin he llegado a la siguiente
conclusin
El asesoramiento Gentico es de suma importancia ya que un
profesional nos podr a ayudar a elegir el modo de accin que mejor
sea apropiado a la vista del riesgo, sus proyectos familiares y sus

valores ticos y religiosos, y actuar de acuerdo con esa decisin.
El diagnstico Gentico consiste en el anlisis gentico del paciente
y/o sus familiares, con el objeto de descubrir el riesgo de padecer l
mismo y/o sus descendientes, determinadas enfermedades o taras
genticas. Desde los puntos de vista tico y jurdico se plantea la
cuestin de la voluntariedad u obligatoriedad del Diagnstico
Gentico.
Los tipos de Diagnstico Gentico en razn del momento en el que se
realiza, el diagnstico gentico puede ser prefecundacional,
preimplantacional o prenatal (cuyas implicaciones ticas pueden ser
muy diferentes).
Por determinacin gentica del sexo se entiende el conjunto de la
informacin gentica que define el carcter "sexo" de un individuo,
mientras que por diferenciacin sexual se entiende la expresin
fenotpica o manifestacin de dicha constitucin gentica.
Es fundamental, por un lado, crear la cultura del derecho a la
determinacin informativa, y, por el otro, regular su proteccin. Los
datos genticos forman parte de un conjunto ms amplio de la
informacin que posee un ser humano, es por ello que se rigen bajo
los mismos principios rectores del derecho a la privacidad, son datos
de carcter personal, son una especie de los datos relativos a la
salud, por tanto, son datos sensibles, adems de ser informacin que
presenta rasgos que la hacen un tipo singular de datos de salud, es
decir, no se refieren a la salud presente, sino a situaciones que
pueden o no manifestarse en el futuro en la salud de un individuo.
BIBLIOGRAFA
https://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_determinacin_del_sexo
cerezo.pntic.mec.es/~jlacaden/webmec13/ge_sex2.html
https://biologiaygeologia4eso.wordpress.com/2011/.../determinacion-genetica-del-sex
html.rincondelvago.com/genetica-humana_determinacion-del-sexo.
rbastom08.blogspot.com/2009/11/determinacion-del-sexo
https://es.scribd.com/doc/.../13-Cromosomas-Sexualeswww.programaedusex.edu.uy/biblioteca/opac_css/articulosprontos/
www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundamentos/
www.blogdebiologia.com/sistemas-cromosomicos-de-la-determinacion-delsexo

19 Genetica Sexo y Sociedad

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gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La

DETERMINACIN GENTICA DEL SEXO HUMANO

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hombre. Los cromosomas sexuales son de dos grupos: X e Y. El par

masculinizante del cromosoma Y es

denomina cariotipo. El cariotipo de las

Grupo A los 3 primeros pares de cromosomas (son los ms grandes)

Grupo B son los 4 y 5 par de cromosomas.

Grupo C del 6 al 12 par de cromosomas Y X.

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Grupo G 21 y 22 par de cromosomas.

Determinacin Gentica Del Sexo Humano Pgina 4

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Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales son

(rojos), con machos cuyos ojos

generacin filial (F1) fue toda de

hembras de la F1 con machos de

cromosoma X. (por tanto un fenotipo de

Determinacin Gentica Del Sexo Humano Pgina 5

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Cuando un gen recesivo que produce una determinada enfermedad

Determinacin Gentica Del Sexo Humano Pgina 6

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Los genes letales producen la muerte de individuo que los posee en

Gen dominante codifica informacin para la protena funcional.

Gen recesivo no funcional, no se expresa y no codifica.

heterocigticos pueden mantenerse dentro de una poblacin sin

heterocigosis recesiva (30 o 40)

detecte porque se manifiesta en el fenotipo debido a que su alelo

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heterocigticos tienen un fenotipo que difiere de lo normal (2 falanges

fenilcetonuria, que afecta a 1 de cada

deb e juntarse con

(degeneracin de sistema nervioso central) y que se caracteriza por

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trata de un gen dominante. Si un padre sufre la enfermedad, existir

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en 1 persona de cada 20.000 pero puede haber ligares con mayor

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conducta humana no permanecen

obstante, se supone que los genes ataen a nuestra conducta. Pero,

Existen algunos mtodos para estudiar el

(tero, vagina, etc.

prstata, escroto, pene, etc.),

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El sexo gentico XX o XY queda establecido en la fecundacin;

genital en escroto o en labios mayores en los embriones masculinos o

La etapa final en el proceso de diferenciacin sexual del ser

humano consiste en adquirir la identidad

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b) Por diferenciacin sexual se entiende:

cromosmico del organismo que se conocen como autosomas.

sexuales se remonta a principios del siglo

elemento X (como lo denomin Wilson en forma de incgnita) del

En la terminologa gentica moderna se siguen empleando las letras

El sexo homogamtico es el femenino

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homlogos (es decir, que codifican para la misma informacin

(sndrome de Klinefelter) o XYY (duplo Y),

(sndrome de Turner) o XXX (triplo X)

sexual masculina o femenina depende de la