PROTENAS Y GENES RELACIONADOS CON LA DISTROFIA

MUSCULAR
Habitualmente la clasificacin de estas enfermedades se ha realizado
tomando en cuenta
las
caractersticas
genticas,
los
msculos afectados, la
gravedad
y
la
distrofia muscular; sin
embargo, con el uso
de nuevas estrategias
biolgicas, genticas
y bioqumicas se han
identificado
varios
genes y protenas que
estn implicados en
el origen de distintos
tipos de
distrofia
muscular. Las nuevas
clasificaciones
toman en cuenta la
protena causante de
la enfermedad lo que ha
sido un detonante
para
ampliar
el
conocimiento sobre
sus
aspectos
moleculares.
En la actualidad se
han identificado ms de
40
genes
cuyas
mutaciones
causan
distrofia
muscular;
esto ha propiciado la
realizacin
de
estudios encaminados a
entender la funcin
de dichas protenas en
un
msculo
esqueltico normal y su
relacin
en
una
condicin patolgica. As
mismo,
se
han
desarrollado mtodos de
diagnstico
y
se
estn
explorando
nuevas
estrategias
teraputicas basadas en
la
medicina
gentica
en
combinacin
con
terapias farmacolgicas.
Aunado a lo anterior,
y con el advenimiento
de los estudios de
genmica,
se
estn
llevando a cabo investigaciones que pretenden abordar estas enfermedades
con un enfoque ms integral. Esto es relevante, ya que se ha observado que
pacientes con la misma mutacin en un gen pueden sufrir diferentes formas
de la enfermedad; adems, algunas distrofias musculares con evolucin
clnica semejante pueden ser causadas por mutaciones en genes distintos y
mostrar un patrn de herencia dismil, lo cual dificulta la identificacin de
casos espordicos. Por esta razn, es importante considerar que el
panorama en el diagnstico de las distrofias musculares es cambiante, y
que a medida que se conoce ms sobre los genes y protenas que
intervienen en estas enfermedades, los algoritmos diagnsticos irn
evolucionando.

PRESENTACIN CLNICA
Los nios con distrofia muscular de Duchenne suelen alcanzar los primeros
hitos motores del desarrollo en los momentos adecuados, pero la
deambulacin independiente suele retrasarse y muchos caminan
inicialmente con los dedos de los pies. Las manifestaciones clnicas
consisten en msculos de las pantorrillas grandes y firmes, tendencia a
caminar sobre los dedos, con una base amplia, un hbito lordtica, una
marcha anadeante de Trendelenburg y una prueba de Gowe positiva que
indica debilidad de los msculos proximales.

Cuando el nio llega a los 5 a 6 aos, el diagnstico suele ser evidente y se

confirma por la espectacular elevacin del nivel de creatinina fosfocinasa
(50 a 100 veces su valor normal) y mediante el anlisis del ADN de las
muestras de sangre. La biopsia muscular muestra alteraciones en el tamao
de las fibras musculares, en los ncleos internos, fibras divididas, fibras
degeneradas o regeneradas y aposicin de tejido fibroadiposo. La prueba de
la distrofina en la biopsia muscular confirmar el tipo de distrofia muscular.