Qu es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es una enfermedad en la que los msculos del cuerpo se vuelven
ms y ms dbiles y, poco a poco, van dejando de funcionar.
Los msculos y las membranas necesitan muchos tipos de protenas distintas para
mantenerse sanos. Cuando oigas la palabra "protena", es posible que pienses en los
alimentos, porque muchos alimentos, como la carne y la manteca de man, contienen
protenas. Pero ahora nos estamos refiriendo a otro tipo de protenas, al tipo de protenas
que fabrica tu propio cuerpo. Tus genes indican a tu cuerpo cmo debe fabricar las
protenas que necesitan tus msculos. Pero en la gente afectada por una distrofia muscular
esos genes poseen una informacin incorrecta o carecen de la informacin necesaria para
que el cuerpo pueda fabricar esas protenas.
Sin esas protenas tan importantes, los msculos se descomponen y se van debilitando con
el paso del tiempo. Y, cuando stro ocurre, la gente con distrofia muscular empieza a tener
problemas para mover el cuerpo.
Distintos tipos de distrofia muscular
Hay ms de 30 tipos distintos de distrofia muscular. En algunos de estos tipos, los
problemas musculares empiezan cuando la persona es todava muy joven. En otros tipos,
los sntomas de la distrofia muscular empiezan ms tarde y a veces no ocurren hasta que la
persona es adulta. Este artculo habla sobre dos tipos de distrofia muscular: la de Duchenne
y la de Becker. Generalmente, solo afecta a los nios; las nias se pueden ver afectadas por
estas dos enfermedades solo en contadas ocasiones, pero pueden presentar otros tipos de
distrofia muscular.
La mayora de los nios con distrofia muscular padecen la distrofia muscular de Duchenne.
Las personas afectadas por esta enfermedad se comportan igual y tienen el mismo aspecto
que las dems mientras son bebs. Pero, cuando tienen entre 2 y 6 aos, los msculos de
sus brazos, piernas y pelvis (caderas) se empiezan a debilitar. Los primeros signos de
debilidad suelen ser los problemas al correr, subir escaleras o levantarse del suelo. Un nio
con una distrofia muscular de Duchenne tendr problemas para andar y, a la larga, dejar de
hacerlo. Es posible que tambin le cueste alimentarse, tenga dificultades para respirar y
problemas en el corazn.
La distrofia muscular de Becker se parece mucho a la de Duchenne, con la excepcin de
que las personas afectadas por sta enfermedad no suelen tener problemas hasta que son
mayores, es decir, en la adolescencia o en la etapa adulta. Sus msculos tardan mucho ms
tiempo en debilitarse.
Cmo se contrae una distrofia muscular?

La distrofia muscular no es una enfermedad contagiosa; es decir, no te la puede pegar una

persona que la tenga. La distrofia muscular ocurre por un problema en los genes de la
persona. Tus genes proceden de tus padres y contienen informacin sobre un montn de
aspectos. Determinan el color de tus ojos y el de tu pelo, tu estatura y si desarrollars o no
ciertos problemas mdicos.
Cmo se sienten las personas que padecen una distrofia muscular?
Cuando son pequeos, los nios que padecen una distrofia muscular no difieren de quienes
no la padecen. Ms adelante, es posible que necesiten utilizar una silla de ruedas, muletas o
unas frulas especiales en las piernas para desplazarse.
Es difcil imaginar cmo se puede sentir uno cuando le cuesta levantarse de la silla, hacer
deporte e, incluso, caminar. La debilidad que notan en sus msculos los nios con distrofia
muscular no es como la que sientes despus de haber corrido durante mucho tiempo
seguido y te da la sensacin de que no puedes dar ni un solo paso ms. Si no padeces una
distrofia muscular, esa debilidad muscular provocada por un exceso de ejercicio
desparecer al cabo de poco tiempo.
Pero, en los nios con distrofia muscular, la debilidad muscular est siempre presente:
desde cuando se levantan por la maana hasta cuando se acuestan por la noche. La distrofia
muscular tambin puede afectar al cerebro y, en estos casos, se asocia a problemas de
aprendizaje; pero la mayora de los nios con distrofia muscular pueden ir a una escuela
ordinaria con otros nios de su edad.
Distrofia muscular
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad
muscular y prdida del tejido muscular, las cuales empeoran con
el tiempo.
Causas
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa
que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niez o en la adultez. Hay
muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:
Sntomas
La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas ms graves tienden a
ocurrir en la primera infancia.
Los sntomas varan entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los msculos
pueden resultar afectados o slo grupos especficos de msculos como los que estn

alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y

los sntomas pueden abarcar:

Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

Dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos

Babeo

Prpado cado (ptosis)

Cadas frecuentes

Prdida de la fuerza en un msculo o grupo de msculos como

adulto

Prdida en el tamao de los msculos

Problemas para caminar (demora para caminar)

La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

Pruebas y exmenes
Un examen fsico y la historia clnica le ayudarn al mdico a determinar el tipo de distrofia
muscular. Los grupos musculares especficos son afectados por diferentes tipos de distrofias
musculares.
El examen del mdico puede mostrar:

Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)

Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)

Tono muscular bajo (hipotona)

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopata o

ritmo cardaco anormal (arritmias).
Con frecuencia, hay una prdida de masa muscular (atrofia). Esto puede ser difcil de
observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulacin de
grasa y tejido conectivo que hacen que el msculo parezca ms grande, lo que se denomina
seudohipertrofia.

Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnstico. En algunos casos, el
examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.
Otros exmenes pueden abarcar:

Exmenes del corazn: electrocardiografa (ECG)

Exmenes neurolgicos: conduccin nerviosa y electromiografa

(EMG)

Exmenes de sangre y orina, incluso nivel de creatina-cinasa

Pruebas genticas para detectar algunas formas de distrofia

muscular

Tratamiento
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene
como finalidad controlar los sntomas.
La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento
muscular. Los dispositivos ortopdicos para las piernas y una silla de ruedas pueden
mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la ciruga de la
columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la funcin.
Algunas veces, se recetan corticosteroides orales para los nios con ciertas distrofias
musculares con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.
La persona debe ser lo ms activa posible. La inactividad completa (como el reposo en
cama) puede hacer que la enfermedad empeore.
Prevencin
Se aconseja la asesora gentica cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular.
Las mujeres pueden ser asintomticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el
trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un
95% de precisin mediante estudios genticos realizados durante el embarazo.
Distrofia muscular de Becker
Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la
pelvis que empeora lentamente.

Causas
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne,
excepto que la primera empeora a una tasa mucho ms lenta y es menos comn.
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes
familiares de la afeccin aumenta el riesgo.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada
100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los nios varones.
Sntomas
Las mujeres rara vez presentan sntomas. Los hombres manifestarn sntomas si heredan el
gen defectuoso. Los sntomas generalmente aparecen en los hombres entre los 5 y los 15
aos, pero pueden comenzar ms tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la
pelvis, empeora lentamente causando:

Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad

de 25 a 30 aos la persona por lo general es incapaz de caminar

Cadas frecuentes

Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras

Dificultad para correr, brincar y saltar

Prdida de masa muscular

Caminar en puntas de pie

La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras reas no es

tan grave como en la parte inferior del cuerpo.

Otros sntomas pueden abarcar:

Problemas respiratorios

Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo)

Fatiga

Prdida del equilibrio y la coordinacin

Pruebas y exmenes
El mdico har un examen del sistema nervioso (neurolgico) y de los msculos.
Igualmente, es importante una historia clnica cuidadosa, debido a que los sntomas son
similares a la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de
Becker empeora mucho ms lentamente.
Un examen puede encontrar:

Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del

pecho y la espalda (escoliosis).

Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopata).

Insuficiencia cardaca congestiva o latidos cardacos irregulares

(arritmias) que son infrecuentes

Deformidades musculares como contracturas de talones y piernas,

tejido conectivo y graso anormal en los msculos de la pantorrilla.

Prdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se

traslada hasta los msculos de los hombros, el cuello, los brazos y
el aparato respiratorio.

Los exmenes que se pueden hacer abarcan:

Examen de creatina-cinasa en la sangre

Pruebas neurolgicas con electromiografa (EMG)

Biopsia del msculo o una prueba gentica de la sangre

Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es
controlar los sntomas para maximizar la calidad de vida de la persona. Algunos mdicos
recetan esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo ms que se
pueda.
Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la
enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza
muscular. Los aparatos ortopdicos, tales como corss y sillas de ruedas, pueden mejorar la
movilidad y el autocuidado de la persona.

Se puede recomendar la asesora gentica. Las hijas de un hombre con distrofia muscular
de Becker pueden portar el gen defectuoso y podran transmitrselo a sus hijos.
Posibles complicaciones

Complicaciones relacionadas con el corazn, como miocardiopata

Insuficiencia pulmonar

Neumona u otras infecciones respiratorias

Discapacidad permanente y creciente que lleva a disminucin de

la capacidad para cuidarse y disminucin de la movilidad

Prevencin
Se puede aconsejar la asesora gentica si hay antecedentes familiares de la distrofia
muscular de Becker.
Distrofia muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rpidamente.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora
rpidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker)
empeoran mucho ms lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una
protena en los msculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin
antecedentes conocidos de esta afeccin.
La afeccin afecta con mayor frecuencia a los nios debido a la manera en que la
enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un
cromosoma defectuoso, pero que no presentan sntomas) tienen cada uno un 50% de
probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades
de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600
varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen
antecedentes familiares de la afeccin.

Sntomas
Los sntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 aos de edad. Pueden darse incluso
desde el perodo de la lactancia. La mayora de los varones no muestran sntomas en los
primeros aos de vida.
Los sntomas pueden incluir:

Fatiga

Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)

Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el

tiempo)

Debilidad muscular:

Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con

menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo

Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)

Cadas frecuentes

Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para

subir escaleras

Debilidad que empeora rpidamente

Dificultad al caminar progresiva:

La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de

edad y el nio tendr que usar una silla de ruedas.

La dificultad para respirar y la cardiopata generalmente

comienzan hacia los 20 aos.

Pruebas y exmenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurolgico), de los pulmones, del corazn y de
los msculos puede mostrar:

Miocardio anormal (miocardiopata)

Insuficiencia cardaca congestiva o ritmos cardacos irregulares

(arritmias)

Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)

Agrandamiento de los msculos de la pantorrilla, los glteos y los

hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 aos), los cuales
finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo
(seudohipertrofia)

Prdida de masa muscular (atrofia)

Contracturas musculares en las piernas y los talones

Deformidades musculares

Trastornos respiratorios, lo que incluye neumona y dificultad para

deglutir, con alimento o lquido que pasa hacia los pulmones (en
las etapas tardas de la enfermedad)

Los exmenes pueden abarcar:

Electromiografa (EMG)

Pruebas genticas

Biopsia de msculo

Creatina-cinasa en suero

Tratamiento
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del
tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la prdida de fuerza muscular. El nio puede empezar a
tomarlos cuando recibe el diagnstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
Otros tratamientos pueden incluir:

Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

Aminocidos

Carnitina

Coenzima Q10

Creatina

Aceite de pescado

Extractos de t verde

Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las clulas madre
y la terapia gnica tal vez se usen en el futuro.
El uso de esteroides y la falta de actividad fsica pueden llevar a un aumento de peso
excesivo. Se estimula la actividad muscular. La inactividad (como permanecer en cama)
puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para
mantener la fuerza y la funcin musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.
Otros tratamientos pueden incluir:

Ventilacin asistida (utilizada durante el da o la noche)

Frmacos para ayudar a la actividad cardaca, tales como

inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina,
betabloqueadores y diurticos

Aparatos ortopdicos (tales como corss y sillas de ruedas) para

mejorar la movilidad

Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo

gastroesofgico)

Se estn estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos clnicos.

Prevencin
Se recomienda la asesora gentica si existen antecedentes de la enfermedad en la familia.
La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisin del 95% mediante
estudios genticos llevados a cabo durante el embarazo.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Es una debilidad muscular y prdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.
Ver tambin: Distrofia muscular
Causas
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo. No es lo
mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que
afectan la parte inferior del cuerpo.
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno gentico. Se da tanto en
hombres como en mujeres y se puede manifestar en un nio si cualquiera de los padres es
portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30% de los casos, los padres no portan los
genes.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000
personas y lo hace por igual en hombres y mujeres.
Sntomas
Los hombres a menudo tienen ms sntomas que las mujeres.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los
msculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar tambin los msculos
alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los sntomas pueden darse despus del nacimiento, pero a menudo no aparecen hasta la
edad de 10 a 26 aos. Sin embargo, no es raro que se presenten mucho ms tarde en la vida
y, en algunos casos, nunca aparecen.
Los sntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular
facial es comn y puede incluir:

Prpado cado

Incapacidad para silbar

Disminucin de la expresin facial

Expresin facial deprimida o furiosa

Dificultad para pronunciar palabras

La debilidad de los msculos del hombro produce deformidades tales como omplatos
pronunciados (omoplato en forma de ala) y cada de los hombros. La persona tiene
dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los msculos del hombro y del
brazo.
Es posible que tambin se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida
que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la
actividad de caminar. Un pequeo porcentaje de las personas resultan postradas en una silla
de ruedas.
Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardacos anormales, pero son poco comunes.
Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos
se administran para controlar los sntomas y mejorar la calidad de vida. Se estimula la
actividad, ya que la inactividad, como el reposo en cama, puede empeorar la enfermedad
muscular.
La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos
abarcan:

Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)

Logopedia

Ciruga para corregir una escpula alada (omplato pronunciado)

Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie

Posibles complicaciones

Disminucin de la movilidad

Disminucin de la capacidad para cuidar de s mismo

Deformidades de la cara y los hombros

Hipoacusia

Prdida de la visin (poco comn)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afeccin que acta principalmente en los

msculos que se emplean en la locomocin (msculo esqueltico) y el msculo cardiaco.
Sntomas
Entre los rasgos de ms temprana aparicin de esta afeccin se encuentran unas
deformidades de las articulaciones denominadas "contracturas",3 que restringen los
movimientos de algunas de ellas. Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta
la adolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos y cuello. Los
individuos ms afectados tambin experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste,
comenzando por los msculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores,
llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas, requirindose en ocasiones de
medios auxiliares de locomocin debido a la discapacidad.
Casi todos los pacientes de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss presentan problemas
cardiacos en la edad adulta. En muchos casos, estos problemas se producen por
anormalidades en las seales elctricas que controlan el ritmo cardiaco (defectos de la
conduccin cardiaca) y ritmos cardiacos anormales (arritmias). Si no se trata, estas

anormalidades pueden conducir a un ritmo cardiaco inusualmente bajo (bradicardia),

sncope y un aumento de riesgo de accidente cerebrovascular y muerte sbita.
Clasificacin
Los tipos de distrofia muscular de Emery-Dreifuss se distinguen por su patrn de
heredabilidad: Ligados al cromosoma X, autosmico dominantes y autosmico recesivo.

Aunque los tres tipos tienen signos y sntomas similares, los

investigadores creen que los rasgos de una distrofia muscular
autosmico dominante son ms variables que el resto de los tipos.
Un pequeo porcentaje de las personas con esta forma
experimentan problemas cardiacos sin padecer previamente
debilidad o desgaste de msculos esquelticos.

Ligados al cromosoma X Es la forma ms comn de esta afeccin,

y su prevalencia es de 1 caso por cada 100,000 habitantes.

El tipo autosmico recesivo parece ser muy raro. Se cuenta con

muy pocos casos registrados. Su incidencia se desconoce.

Distrofia miotnica de Steinert

La distrofia miotnica (DM), tambin conocida como distrofia miotnica tipo 1, DM1,
es una enfermedad hereditaria autosmica dominante, multisistmica crnica, de progresin
lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento
de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza
por una reduccin de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores
subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conduccin del impulso
cardaco, cambios endocrinos y miotona (dificultad para relajar un msculo). Es muy
curioso que la edad de aparicin, que es altamente variable, desciende con las sucesivas
generaciones. As pues la enfermedad muestra una edad de aparicin cada vez menor, un
fenmeno denominado anticipacin. Tambin hay dos clasificaciones de la distrofia
miotnica, teniendo cada una de ellas diferentes sntomas asociados.
Clasificacin
La distrofia miotnica es la forma ms comn de aparicin en el adulto de distrofia
muscular y la segunda forma ms habitual de enfermedad del msculo esqueltico tras la
Distrofia muscular de Duchenne. Actualmente se conocen dos tipos de distrofia miotnica
de comienzo en la edad adulta: La distrofia miotnica tipo 1 (DM1), la conocida
propiamente como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotnica tipo 2 (DM2),
denominada comnmente como PROMM, o miopata proximal miotnica. Ambas son
identificables mediante anlisis de ADN. La distrofia miotnica1 tambin tiene una forma
congnita que puede afectar gravemente a bebs y tiene una forma de aparicin en la
infancia. Los investigadores sospechan que existen ms formas de distrofia miotnica
(DM3, DM4, DMX).
Diferencias entre distrofia miotnica 1 y distrofia miotnica 2

Biopsia muscular de paciente con distrofia miotnica tipo 2 mostrando

cambios miotnicos leves y agrupamiento de fibras rojas atrficas.
Anlisis inmunohistoqumico sobre miosina tipo-1 o "lenta"
Aunque ambas enfermedades se consideran como afecciones degenerativas de desarrollo
lento, la distrofia miotnica tipo 2 es generalmente ms leve que la distrofia miotnica tipo
1. La forma congnita grave que afecta a los bebes en la DM1 no se ha encontrado en la
DM2 y la literatura mdica raramente publica apariciones juveniles de esta forma. La

expansin de los trinucletidos del distrofia miotnica2 es considerablemente ms larga en

la distrofia miotnica 2 que en distrofia miotnica 1, variando de 75 a ms de 11 000
repeticiones. A diferencia de la diatrofia miotnica 1, el tamao de las expansiones del
trinucletico en el ADN no parecen marcar ninguna diferencia en la edad de aparicin o en
la severidad de la enfermedad en la distrofia miotnica2. Parece que es menos significativo
en el tipo 2 y las revisiones ms habituales solo refieren que producen una ligera
anticipacin en este ltimo caso.
Diagnstico
El diagnstico de la DM1 suele producirse con facultativos con formacin especializada en
neurologa y enfermedades neuromusculares del adulto. Sin la adecuada especializacin y
recursos mdicos experimentados, es comn que los pacientes acaben sin diagnstico o con
un diagnstico errneo.
Aunque actualmente no existe cura para la DM y el tratamiento se basa en el alivio
sintomtico, se necesita en todo caso un diagnstico preciso porque se pueden desarrollar
otros problemas con el tiempo. Incluso los pacientes menos afectados pueden ser sometidos
a chequeos rutinarios para complicaciones potencialmente fatales (p.ej. problemas con la
conduccin cardaca, resistencia a la insulina, cataratas). Adems el consejo gentico
debera estar disponible para todos los pacientes por el alto riesgo de transmisin.
Tratamiento
El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la
conduccin cardaca, por lo que se recomienda sustituirlos por fenitona.
La colocacin de un marcapasos debe ser considerada en enfermos que
experimenten sncopes, o anormalidades severas de la conduccin. Para
la realizacin de una intervencin quirrgica en el paciente con distrofia
miotnica, se da prioridad a las tcnicas de anestesia locoregional,
siempre que sea posible.3 4

Cules son las ltimas novedades sobre la distrofia muscular autosmica

dominante?
Se ha puesto en marcha, con la participacin del Centro Europeo de las Enfermedades
Neuromusculares (ENMC), una red europea de estudios multicntricos sobre enfermedades
neuromusculares, cuya finalidad es planificar y coordinar los trabajos de investigacin.

El proyecto EUROMEN (European Muscle Envelope Nucleopathies) se dedica en

particular a las distrofias musculares de Emery-Dreifuss y a las enfermedades musculares
esquelticas o cardiacas similares. Existen varias lneas en este proyecto:

Definicin de las caractersticas de los sujetos con distrofia muscular de EmeryDreifuss o enfermedades similares.

Caracterizacin de las mutaciones de los genes de la emerina y de las laminas A/C e

identificacin de nuevos genes que puedan tener incidencia sobre estas
enfermedades.

Desarrollo de medios diagnsticos que puedan mejorar el estudio de las biopsias

musculares, en especial en relacin con las laminas A/C.

Estudio de las consecuencias de las diferentes mutaciones, en especial con la

creacin de modelos animales de las diferentes formas genticas, con el fin de
mejorar la comprensin de los mecanismos de estas enfermedades y desarrollar
estrategias teraputicas.

La AFM y el Inserm (Instituto nacional francs de investigacin mdica) con el apoyo del
Ministerio de Investigacin de Francia han creado la red Dystrophies musculaires d'EmeryDreifuss et autres nuclopathies, complementaria del proyecto europeo y coordinada por D.
Recan-Budiartha y Gisle Bonne (Pars). Sus objetivos son incrementar la colaboracin con
otras especialidades, establecer una base de datos clnico-genticos, poner en red el material
biolgico, optimizar los procedimientos de diagnstico y establecer nuevas colaboraciones
con investigadores de fisiologa celular.
Qu es la distrofia muscular autosmica dominante de Emery-Dreifuss?
La distrofia muscular autosmica dominante de Emery Dreifuss es una enfermedad
muscular y cardiaca de origen gentico. Aparece, en la mayor parte de los casos, durante
la infancia o la adolescencia y, en ocasiones, en adultos jvenes, pero en ningn caso
despus de los 40 aos. Se trata de una enfermedad poco frecuente, de la que se han
descrito en la literatura mdica 35 casos en todo el mundo (ver: Distrofia muscular de
Emery-Dreifuss).

Cmo se manifiesta?
Los primeros signos son una significativa debilidad de los msculos de los brazos (bceps,
trceps) y de las piernas (tibial anterior) y, en ocasiones, la afectacin conjunta de los
msculos plvicos. Tras la aparicin de la debilidad muscular se producen retracciones
musculares, sobre todo en los msculos cervicales, el codo y el tendn de Aquiles. Es

frecuente la afectacin cardiaca, que se inicia, habitualmente, con trastornos del ritmo. La
gravedad de las manifestaciones musculares y cardiacas es muy variable entre los diferentes
enfermos, incluso dentro de una misma familia.
Cmo evoluciona?
La debilidad muscular progresa lentamente, a lo largo de un perodo de unos 40 aos, lo
que permite a la mayor parte de los pacientes mantener una vida casi normal. La afectacin
se extiende hacia los msculos de las cinturas pelviana y escapular.
Los trastornos iniciales del ritmo cardiaco pueden derivar en una alteracin de la funcin
ventricular izquierda. Con frecuencia, la evolucin de las afectaciones musculares y
cardiaca son, diferentes entre un enfermo y otro.
Cmo se realiza el diagnstico?
El diagnstico clnico debe ir seguido de exmenes complementarios (escner o ecografa
muscular, monitorizacin ECG durante 24 horas y ecocardiograma) que van a poner de
manifiesto la afectacin de los msculos y del corazn. El estudio de las protenas muestra
la presencia de emerina, que es normal en la forma autosmica dominante de la
enfermedad. La investigacin sobre las laminas A/C en los tejidos todava est en curso. El
descubrimiento de una mutacin en el gen de las laminas A/C confirma el diagnstico.
Qu se puede hacer?
La fisioterapia pretende limitar las retracciones muy tenaces. Una intervencin quirrgica
(tenotoma) permite alargar el tendn de Aquiles cuando se ha acortado demasiado, lo que
facilita la marcha. La ortopedia ayuda a luchar contra las deformaciones del pie.
La afectacin cardiaca debe ser controlada cada seis meses. Podra exigir, adems de la
prescripcin de medicamentos, la implantacin de un marcapasos (desfibrilador) o incluso
un trasplante de corazn.
Es importante examinar a las mujeres que transmiten la enfermedad para poder
controlarlas desde un punto de vista cardiolgico.
Cul es su causa y cul es el estado actual de la investigacin?
La enfermedad est asociada a mutaciones del gen LMNA, localizado en el cromosoma 1
(regin 1q11-q23). Las mutaciones de este mismo gen tambin estn implicadas en la
miocardiopata dilatada autosmica dominante (CMD1), en la lipodistrofia parcial familiar
(sndrome de Kbberling Dunnigan), en una de las distrofias musculares de cinturas
(LGMD1B) y en la forma axonal recesiva de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (ARCMT2A).

El gen LMNA codifica las laminas A/C, protenas que forman una estructura fibrosa
(lmina nuclear) que tapiza la cara interna de la membrana que envuelve todos los ncleos
celulares. Al tratarse de una enfermedad autosmica dominante slo uno de los ejemplares
del gen sufre la mutacin. El otro gen es normal y produce laminas. La investigacin con
finalidad diagnstica sobre las laminas en las membranas nucleares (de los msculos o la
piel) por medio de anticuerpos antilaminas A/C todava est en curso.
Actualmente, slo existen modelos animales destinados a reproducir las formas
autosmicas dominantes de DMED. El primer modelo es un ratn desprovisto del gen de
las laminas A/C. Un segundo modelo, que reproduce una mutacin identificada en una
forma grave de DMED, debera estar muy pronto disponible.
Distrofia muscular oculofarngea

La distrofia muscular oculofaringea es una enfermedad muscular hereditaria que

pertenece al grupo de las distrofias musculares y provoca debilidad progresiva de los
msculos situados en las proximidades de los ojos y la garganta.
Sntomas
Los sntomas se inician a partir de los 40 aos y consisten en debilidad progresiva de los
msculos de la cara y prximos a la garganta. Ello ocasiona cada de los prpados y
dificultad para tragar (disfagia). Posteriormente puede aparecer visin doble, dificultad para
dirigir la mirada y debilidad en los msculos del cuello y hombros. En ocasiones existe
afectacin de la musculatura de las extremidades que provoca dificultad para caminar, subir

escaleras, arrodillarse etc. En los casos ms graves, tras varias dcadas de evolucin, es
necesario utilizar una silla de ruedas para realizar desplazamientos. La expectativa de vida
no est disminuida.
Gentica y herencia
El mal es hereditario segn un patrn autosmico dominante, lo que significa que el hijo de
un paciente afectado tiene un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad. La causa
es una anomala gentica situada en el cromosoma 14 humano.
En el ao 1998 se descubri que los pacientes afectados presentaban una expansin
anormal del microsatlite GCG localizado en el gen PABPN1 del cromosoma 14q11. El
alelo normal de este gen contiene 6 repeticiones del triplete GCG, sin embargo los
enfermos poseen un alelo expandido que contiene entre 8 y 13 repeticiones de dicha
secuencia. La determinacin de esta mutacin es actualmente el procedimiento diagnstico
habitual en los casos sospechosos.1
Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento especfico que puede curar la
afeccin, pero se pueden utilizar diferentes mtodos terapeticos para
mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.2

Distrofia muscular distal

Se denomina distrofia muscular distal a un conjunto de enfermedades hereditarias que
provocan debilidad de los msculos voluntarios prximos a manos y pies. Se clasifica
dentro de las distrofias musculares.1 2
Sntomas
Los sntomas pueden iniciarse en la infancia o la vida adulta, provocando
debilidad en la musculatura de las extremidades, principalmente pierna,
pie, antebrazos y manos. La afeccin es lentamente progresiva y puede
acabar por disminuir considerablemente la movilidad de la persona
afectada, sin embargo no provoca deficiencia mental ni afecta a las
expectativas de vida.

Distrofia muscular de cinturas

La distrofia muscular de cinturas, tambin llamada LGMD por las iniciales de su nombre
en ingls (Limb-girdle muscular dystrophy) o distrofia mscular del anillo seo, es una

enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares. Actualmente no

se considera un trastorno nico, sino un grupo de enfermedades diferentes que se agrupan
bajo este nombre por producir todas ellas sntomas similares.
Se caracteriza por afectar a los msculos que se encuentran situados prximos a caderas y
hombros, ocasionando debilidad de los mismos. La enfermedad tiene carcter progresivo y
tiende a empeorar con el paso del tiempo, provocando disminucin de volumen y fuerza
muscular. Finalmente el paciente puede necesitar una silla de ruedas para poder
desplazarse. Los primeros sntomas suelen aparecer en la niez o adolescencia, a veces en
la vida adulta. Es igual de frecuente en ambos sexos. 1
.
Tipos
Se dividen en 2 grandes grupos, LGMD1 con herencia autosmica dominante, y LGMD2
con herencia autosmica recesiva.

Diagnstico
El diagnstico se sospecha por los sntomas y se confirma con una
biopsia muscular y un test gentico que puede determinar el tipo de
distrofia y la mutacin exacta que la causa.