SINDROME DE CUSHING.

Son trastornos, producidos por niveles elevados de glucocorticoides circulantes

en particular de cortisol.
Enrojecimiento de las mejillas
Obesidad en el tronco
Aumento del apetito

.
SINDROME DE DESCOMPRESION RAPIDA
En medicina es la enfermedad aguda conocida como embolia gaseosa
provocada por una disminucin brusca en la presin atmosfrica. Tambin
conocido como enfermedad de los buzos.

SINDROME DE FATIGA CRONICA (SFC)

Enfermedad que se caracteriza por la existencia de fatiga permanente o
recurrente durante al menos 6 meses consecutivos. Este proceso se ha
denominado enfermedad crnica y disfuncin inmune, neuromiastenia
epidmica y encefalitis mialgia.
.

SINDROME DE GUILLAINE- BARRE.

Es una enfermedad poco frecuente de origen desconocido que afecta al
sistema nervioso perifrico y de forma especifica a la s races ventrales de la
medula espinal.
Se caracteriza:

Desarrollo de una parlisis flcida.

Posteriormente se da un episodio de infeccin respiratoria o

gastrointestinal de poca gravedad en las 3 semanas previas lo que induce a
pensar en que su desarrollo tal vez participe de algn mecanismo autoinmune.

SINDROME KAWASAKI.
Enfermedad infantil que se caracteriza:
v Fiebre alta, erupcin cutnea, adenopatas cervicales (inflamacin de
ganglios cervicales) y dolor de las articulaciones.
v Inflacin de las arterias coronarias.
Se desconoce su causa y no existe tratamiento especfico. La administracin
precoz de aspirina puede reducir el riesgo de afectacin del corazn.

SINDROME DE KLINEFELTER.
Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona
hipogonadismo. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin
incorrecta de los cromosomas homlogos durante la meiosis que dan lugar a
los gametos de uno de los progenitores, tambin se puede dar en las primeras
divisiones del cigoto.
Las afectaciones presentan un cromosoma x supernumerario lo que conduce a
un fallo testicular primario con infertilidad. Este sndrome es frecuente, se
estima que la mitad de los productores 47, XXY se abordan de manera
espontanea. La presencia de un cromosoma x extra en el factor fundamental.

SINDROME DE MENIERE.
Es un conjunto de manifestaciones clnicas entre las que se incluyen la
presencia de un vrtigo de repeticin acompaado de acufenos (ruidos
anormales percibidos por el enfermo en uno o ambos odos) y sordera
progresiva.
No se conoce con exactitud las causas de esta enfermedad. Es mas frecuente
en pacientes de 40 y 50 aos de edad, aunque tambin puede afectar a
jvenes y ancianos.
Sntomas:
o Episodios de cefalea
o Sensacin de inestabilidad
o Presencia de un ruido de fondo en el odo
El tratamiento de la enfermedad es difcil en la medida de que la etilogia es
desconocida.

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE.

Es un trastorno malformativo mltiple congnito (se da en el cromosoma 5).Se
determina por sus caractersticas faciales en asociacin con retraso del
crecimiento pre y postnatal, retraso mental variable y anomalas de las partes
superioresPoca habilidad en las reacciones sociales, comportamiento
estereotipado y para expresin facial de las emociones y comportamiento auto
agresivo.
La esperanza de vida puede ser hasta su madurez, pero esta va a depender del
apoyo que le sea proporcionado por su familia, para lograr que tenga un crculo
de amigos, dejar espacios en sus actividades para relajarse y si tienen
dificultad para escribir buscar un ordenador.

SINDROME DE RAYNAUD.
Enfermedad que se presenta episodios intermitentes de esquemia que ocurren
fundamentalmente en las partes del organismo, es decir:
o en los dedos de las manos.
o en el de los pies, en las orejas.
o en la punta de la nariz.
Es mas frecuente en las mujeres que en los varones y suele manifestarse en
pacientes jvenes. Suele ocurrir como consecuencia de la exposicin al frio o
por estmulos emocionales.
Su tratamiento de la enfermedad en los casos leves consiste en evitar
exposiciones al frio abrigndose de una forma adecuada.

SINDROME DE REYE.
Enfermedad poco frecuente que aparece en los nios tras una infeccin viral
leve. No es contagiosa, pero es mortal en uno de cuatro enfermos. Su causa es
desconocida.
Sntomas:
v Fiebre alta y vmitos
v Alteraciones hepticas
v Desorientacin mental causadas por una encefalitis(inflamacin de las
clulas cerebrales)
v Si la enfermedad avanza acaba causando un dao cerebral irreversible que
conduce al coma y a la muerte.

SINDROME DE SHOCK TOXICO.

Enfermedad poco frecuente producida por cepas de la bacteria Staphy lococcus
aureus que se encuentra generalmente en la piel, cavida oral y vagina.
Sntomas:
o La bacteria produce una toxina capaz de lesionar el sistema inmunolgico a
su paso por la corriente sangunea, permitiendo as que se produzca una mayor
cantidad de toxina. Tambin se produce lesiones en el hgado y rin.
o Erupcin cutnea, fiebre elevada, disminucin de la tensin arterial, vmitos
y diarrea.
Este sndrome conduca a la muerte al 10%. Se detecta a travs de test
serolgico a los susceptibles, lo que permite realizar el tratamiento antibitico.

SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON.
Es un raro trastorno caracterizado por una produccin excesiva de acido
gstrico provocado por un tumor de crecimiento lento en el pncreas. Las
consecuencias son la diarrea y ulceras ppticas.

SINDROME DEL OVARIO POLIQUISTICO.

Es tambin llamado de Stein Leventhal. Existencia de folculos De Graaf
incompletamente formados que no se expulsan con la ovulacin.
Estado clnico caracterizado:
Por infertilidad,
Anomalas en la menstruacin
Hipersutismo (crecimiento de vello en el cuerpo y cara)
Obesidad que esta asociado a unos ovarios dilatados con muchos quistes
pequeos.
Quistes en el ovario.
Cncer de endometrio por la comulacin de estrgenos debido a la falta de
ovulacin.
Causas: se debe a la perturbacin en las glndulas suprarrenales o en el
hipotlamo del cerebro, o a un desorden primario de ovario, adems de las
personas que tienen obesidad debido a la produccin de testosterona.

SINDROME DE AARSKOG- SCOTT.

Es una enfermedad gentica, tambin denominado sndrome faciodigitogenital
o displaca faciogenital. Es extremadamente rara y solo se ha reportado 100
casos, en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patologa gentica ligada al cromosoma x, y por lo tanto, los hijos de
una mujer portadora tienen el 50% de probabilidades de ser afectados por el
sndrome mientras que sus hijas tambin tienen el 50% de probabilidades de
convertirse ellas en portadoras.

Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hipertensin en las

rodillas

Deficiencias mentales moderadas(cerca de un tercio de los afectados)

SINDROME DE MARFAN
Trastorno hereditario de los tejidos conectivos del cuerpo, caracterizado por
anomalas en ojos, pulmones, corazn, huesos y vasos sanguneos.
Caractersticas:
Brazos, piernas y dedos anormalmente largos y delgados
Debilidad de los vasos sanguneos, lo cual provoca problemas del corazn y
en la mayor arteria del cuerpo provoca aneurisma (ensancha)

SINDROME ATR-X
Se debe a mutaciones en el gen ATR-X, lo que da lugar a una reduccin de la
actividad con expresin de una protena de la REMODELACION de la cromatina
(/la protena ATR-X) que acta en direccin tras activando la expresin de los
genes de la globina. Se considero que este sndrome, era un trastorno
especfico, debido a la aparicin de la enfermedad por hemoglobina H,
adenmas los individius afectados eran hombres que sufran cuadros graves de
retraso mental ligado al cromosoma X.

SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (BWS)

Es un sndrome comn en todas las etnias que suele ser espordico, Aunque en
raras ocasiones puede ser heredado como un Rasgo autosodico dominante.
Afecta aproximadamente a una de cada 13700 nacidos vivos.
Se produce por un desequilibrio en la expresin del imprinting gnico en la
regin p15 del cromosoma 11

SINDROME DE DISPLASIA BRANQUIO-OTO-RENAL.

Sndrome autosomico dominante producido por un pleiotropismo.se debe a la
mutacin en el gen ELLA 1, que codifica una protena fosfatasa.
.

SINDROME DEL TUNEL CARPIANO.

Es un cuadro del nervio mediano a su paso por el ligamento del carpo
(mueca), ya que bajo el ligamento pasan la mayor parte de los tendones
flexores de la mueca y dedos, as como el nervio mediano, encargado de la
enervacin sensitiva de la cara palmar de los tres primeros dedos y de la
intervencin motora de los msculos cortos del pulgar. La inflamacin de
alguna estructura local procede de algn problema del espacio y el nervio
resulta comprimido.
Produce:
o Dolor (en la noche) en la cara palmar de la mueca que se irradia por los
tres primeros dedos.
o Parestesias(hormigueos y acorchamiento)
o Atrofia de los msculos cortos del pulgar

SINDROME DE DOWN
Conocida tambin como trisoma 21, es un accidente gentico al que cualquier
persona est expuesta. Causado porque hay tres cromosomas en vez de 2 en
el par 21, existen 3 tipos:
DISYUNCION O LIBRE: Todas sus clulas son trismicas
desde el momento de su concepcin.
TRASLOCACION: Es cuando el cromosoma 21 adicional
est unido o traspuesto a otro cromosoma. Es hereditario, se recomienda hacer
un cariotipo a los padres
MOSAICISMO: Es cuando algunas clulas tienen 47
cromosomas y otros 46.
SINTOMAS:

Retraso mental moderada o grave

Estatura baja, cabeza redonda
Frente alta y aplanada