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Causas
Sntomas
Anencefalia
Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del crneo.
Causas
La anencefalia es una de las anomalas del tubo neural ms comunes. Estas
anomalas son defectos congnitos que afectan el tejido que crece en el cerebro
y la mdula espinal.
La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta
cuando la porcin superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqu sucede
esto no se sabe. Las posibles causas incluyentoxinas ambientales y baja ingesta
de cido flico por parte de la madre durante el embarazo.
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El
nmero exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se
presenta aborto espontneo. El hecho de tener un beb anenceflico aumenta
el riesgo de tener otro hijo con anomalas congnitas del tubo neural.
Sntomas
Ausencia de crneo
Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
Anomalas en los rasgos faciales
Defectos cardacos
Linfoma no Hodgkin
Es un cncer del tejido linftico. Este tejido se encuentra en los ganglios
linfticos, el bazo y otros rganos del sistema inmunitario.
Los glbulos blancos llamados linfocitos se encuentran en el tejido linftico.
Ayudan a prevenir las infecciones. La mayora de los linfomas comienza en un
tipo de glbulo blanco llamado linfocito B o clula B.
Causas
Para la mayora de los pacientes, la causa de este cncer se desconoce. Sin
embargo, los linfomas se pueden desarrollar en personas con sistemas
inmunitarios debilitados, entre ellas quienes se han sometido a un trasplante de
rganos o tienen infeccin por VIH.
El linfoma no Hodgkin afecta con mayor frecuencia a los adultos. Los hombres
lo presentan ms frecuentemente que las mujeres. Los nios pueden
igualmente presentar algunas formas de este linfoma.
Existen muchos tipos de linfomas no Hodgkin. Una de las clasificaciones
(agrupaciones) es de acuerdo con la rapidez con que se propaga el cncer. ste
puede ser de bajo grado o escasa malignidad (crecimiento lento), de grado
intermedio o de grado alto (crecimiento rpido).
El linfoma no Hodgkin se agrupa por la forma como lucen las clulas bajo el
microscopio, por el tipo de glbulos blancos del que se origina y si existen o no
ciertos cambios del ADN en las clulas tumorales mismas.
Sntomas
Los sntomas dependen de la zona del cuerpo que est afectada por el cncer y
linfticos en el pecho, lo cual puede ejercer presin sobre la trquea u otras vas
respiratorias.
Hinchazn o dolor abdominal, lo que puede llevar a inapetencia,
estreimiento, nuseas y vmitos.
Linfoma de Hodgkin
Es un cncer del tejido linftico. Este tejido se encuentra en los ganglios
linfticos, el bazo, el hgado, la mdula sea y otros sitios.
Causas
Se desconoce la causa del linfoma de Hodgkin. ste es ms comn entre
personas de 15 a 35 y de 50 a 70 aos de edad. Se piensa que una infeccin
pasada con el virus de Epstein-Barr (VEB) contribuye a algunos casos. Las
personas con infeccin por VIH estn en mayor riesgo que la poblacin general.
Sntomas
Estas seales y sntomas tambin pueden ser causados por otras condiciones que no son
cncer de cuello uterino. Por ejemplo, una infeccin puede causar dolor o sangrado. Aun as, si
usted presenta cualquiera de estos problemas, debe consultar inmediatamente a su mdico
(aunque se haya estado haciendo regularmente las pruebas de Papanicolaou). Si es una
infeccin, necesitar tratamiento. De ser cncer, ignorar los sntomas puede permitir que el
cncer progrese a una etapa ms avanzada y que se reduzcan sus probabilidades de un
tratamiento eficaz.
Lo mejor es que no espere a que aparezcan los sntomas. Hgase regularmente las pruebas.
Fibrosis qustica
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en
los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.
Causas
Sntomas
Fibrosis Pulmonar
Qu es
La caracterstica principal de esta enfermedad es la acumulacin de
sntomas como la tos, dificultad para respirar (disnea) y sonidos
pulmonares (crepitantes) que descubre el mdico al auscultar al
paciente. Adems, tras los anlisis de la funcin pulmonar mediante
espirometra se pueden encontrar limitaciones pulmonares y
modificaciones en el intercambio habitual de gases que lleva a cabo el
pulmn.
Causas
Sntomas
Los sntomas son muy variables. Puede que el paciente no tenga ningn
tipo de indicios hasta notar que se encuentra dbil al realizar cualquier
esfuerzo. Generalmente, el primer sntoma es la disnea al realizar
ejercicios bsicos que no requieren un gran trabajo, como caminar. A
esto suele unirse la tos (habitualmente en horas nocturnas) que puede
ser seca o con flemas. Adems pueden asociarse otros signos, como la
fiebre o disminucin de la masa corporal.
INFLUENZA A (H1N1):SNTOMAS
SNTOMAS DE LA INFLUENZA
Fiebre de 38C o ms, tos y dolor de cabeza, acompaados de uno o ms de los siguientes
signos o sntomas:
Escurrimiento nasal
Enrojecimiento nasal
Congestin nasal
Dolor de articulaciones
Dolor muscular
Decaimiento (postracin)
Dolor al tragar
Dolor de pecho
Dolor de Estomago
Diarrea
Diabetes tipo 1
Es una enfermedad de por vida (crnica) en la cual hay un alto nivel de azcar
(glucosa) en la sangre.
Causas
La diabetes tipo 1 puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica con
mayor frecuencia en nios, adolescentes o adultos jvenes.
La insulina es una hormona producida en el pncreas por clulas especiales,
llamadas clulas beta. El pncreas est localizado por detrs del estmago. La
insulina se necesita para movilizar el azcar de la sangre (glucosa) hasta las
clulas. Dentro de las clulas, la glucosa se almacena y se utiliza despus para
obtener energa. Con la diabetes tipo 1, las clulas beta producen poca o
ninguna insulina.
Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente sanguneo en
lugar de entrar en las clulas. Esta acumulacin de glucosa en la sangre se
denomina hiperglucemia. El cuerpo es incapaz de usar esta glucosa para
obtener energa. Esto lleva a los sntomas de diabetes tipo 1.
La causa exacta de este tipo de diabetes se desconoce. La ms probable es
un trastorno autoinmunitario, una afeccin que ocurre cuando el sistema
inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal sano. Con la diabetes
tipo 1, una infeccin o algn otro desencadenante hace que el cuerpo ataque
por error las clulas productoras de insulina en el pncreas. La tendencia a
desarrollar enfermedades autoinmunitarias, incluso la diabetes tipo 1, puede
ser hereditaria.
Sntomas
AZCAR ALTO EN LA SANGRE
Los siguientes sntomas pueden ser los primeros signos de diabetes tipo 1 o
pueden ocurrir cuando el azcar en la sangre est alto:
Estar muy sediento
Sentirse hambriento
Sentirse cansado a toda hora
Tener visin borrosa
Sentir entumecimiento o sentir hormigueo en los pies
Perder peso sin proponrselo
Orinar con mayor frecuencia (incluso el hecho de orinar de noche o
mojarse en la cama en los nios que pasaban las noches secos antes)
Diabetes tipo 2
La diabetes tipo 2 es una enfermedad que dura toda la vida (crnica) en la cual
hay un alto nivel de azcar (glucosa) en la sangre. La diabetes tipo 2 es la
forma ms comn de esta enfermedad.
Causas
La insulina es una hormona producida en el pncreas por clulas especiales,
llamadas beta. El pncreas est por debajo y detrs del estmago. La insulina
es necesaria para mover el azcar en la sangre (glucosa) hasta las clulas.
Dentro de las clulas, sta se almacena y se utiliza posteriormente como fuente
de energa.
Cuando usted tiene diabetes tipo 2, los adipocitos, los hepatocitos y las clulas
musculares no responden de manera correcta a dicha insulina. Esto se
denomina resistencia a la insulina. Como resultado de esto, el azcar de la
sangre no entra en estas clulas con el fin de ser almacenado como fuente de
energa.
Cuando el azcar no puede entrar en las clulas, se acumula un nivel alto de
ste en la sangre, lo cual se denomina hiperglucemia.
Por lo general, la diabetes tipo 2 se desarrolla lentamente con el tiempo. La
mayora de las personas con esta enfermedad tienen sobrepeso o son obesas
en el momento del diagnstico. El aumento de la grasa le dificulta al cuerpo el
uso de la insulina de la manera correcta.
La diabetes tipo 2 puede presentarse tambin en personas delgadas. Esto es
ms comn en los ancianos.
Los antecedentes familiares y los genes juegan un papel importante en la
diabetes tipo 2. Un bajo nivel de actividad, una dieta deficiente y el peso
corporal excesivo alrededor de la cintura aumentan el riesgo de que se presente
esta enfermedad.
Sntomas
Las personas con diabetes tipo 2 generalmente no presentan sntoma alguno al
VIH/SIDA
El virus de la inmunodeficiencia humana causa la infeccin por el VIH y el SIDA.
El virus ataca el sistema inmunitario. A medida que el sistema inmunitario se
debilita, el cuerpo queda en riesgo de contraer cnceres e infecciones que
pueden ser mortales. Una vez que una persona tiene el virus, ste permanece
dentro del cuerpo de por vida.
Causas
infrecuente en los Estados Unidos) o con mucha frecuencia por compartir agujas
De la madre al hijo: una mujer embarazada puede transmitirle el virus a
su feto a travs de la circulacin sangunea compartida, o una madre lactante
puede pasrselo a su beb por medio de la leche materna.
personas que donan rganos nunca entran en contacto directo con quienes los
reciben. De la misma manera, alguien que dona sangre nunca tiene contacto
con el que la recibe. En todos estos procedimientos se utilizan agujas e
instrumentos estriles.
Sin embargo, el VIH se puede transmitir a la persona que recibe sangre u
rganos de un donante infectado. Para reducir este riesgo, los bancos de sangre
y los programas de donacin de rganos hacen chequeos (exmenes)
minuciosos a los donantes, la sangre y los tejidos.
1977 y 1985 (antes de que las pruebas de deteccin para el virus se volvieran
una prctica habitual).
Los compaeros sexuales de personas que participan en actividades de
alto riesgo (como el uso de drogas inyectables o el sexo anal).
Despus de que el VIH infecta el organismo, el virus se encuentra en muchos
Sntomas
Los sntomas relacionados con la infeccin aguda por VIH (cuando una persona
se infecta por primera vez) a menudo son similares a la gripe y abarcan:
Diarrea
Fiebre
Dolor de cabeza
lceras bucales, incluso infeccin por hongos (candidiasis)
Rigidez o dolor muscular
Sudores fros
Erupciones de diferentes tipos
Dolor de garganta
Ganglios linfticos inflamados
Causas
La causa subyacente de las enfermedades autoinmunitarias no se conoce
completamente.
El LES es mucho ms comn en mujeres que en hombres. Puede presentarse a
cualquier edad, pero aparece con mayor frecuencia en personas cuyas edades
estn comprendidas entre los 10 y 50 aos. Las personas de raza negra y las
asiticas resultan afectadas con ms frecuencia que las personas de otras
razas.
El LES puede tambin ser causado por ciertos frmacos.
Sntomas
Los sntomas varan de una persona a otra y pueden aparecer y desaparecer.
Casi todas las personas con LES padecen hinchazn y dolor articular. Algunas
desarrollan artritis. Las articulaciones frecuentemente afectadas son los dedos
de las manos, las manos, las muecas y las rodillas.
Gonorrea
Es una infeccin de transmisin sexual (ITS) comn.
Causas
transmisin sexual.
No utiliza condn durante la relacin sexual.
Consume alcohol o drogas ilcitas en exceso.
Sntomas
Los sntomas de gonorrea generalmente aparecen de 2 a 5 das despus de la
infeccin, sin embargo, en los hombres, los sntomas pueden tomar hasta un
mes en aparecer.
Algunas personas no presentan sntomas; pueden desconocer por completo que
han adquirido la enfermedad y, por lo tanto, no buscan tratamiento. Esto
aumenta el riesgo de complicaciones y de posibilidades de transmitirle la
Enfermedad de Chagas
Es una enfermedad que se transmite por medio de insectos. Es comn en Centro y
Sudamrica.
Causas
La enfermedad o mal de Chagas es provocada por el
parsito Tripanosoma cruzi. Se propaga por la picadura de los
insectos redvidos y es uno de los mayores problemas de salubridad
en Sudamrica. Debido a la inmigracin, la enfermedad tambin
afecta a personas en los Estados Unidos.
Sntomas
Sfilis primaria
La sfilis es una infeccin bacteriana que casi siempre se disemina a travs del
contacto sexual.
Causas
La sfilis es una enfermedad infecciosa de transmisin sexual causada por la
bacteria espiroquetaTreponema pallidum. Esta bacteria causa la infeccin al
penetrar en la piel o en las membranas mucosas rotas, por lo general de los
genitales. Esta enfermedad casi siempre se transmite por contacto sexual,
aunque tambin se puede transmitir de otras formas.
La sfilis ocurre en todo el mundo, principalmente en reas urbanas. La cantidad
de casos est aumentando ms rpidamente en los hombres homosexuales. La
poblacin de ms alto riesgo son los adultos jvenes con edades que van desde
los 15 hasta los 25 aos. Las personas no tienen ninguna resistencia natural a
esta enfermedad.
Dado que las personas pueden ignorar que estn infectadas con sfilis, muchos
estados exigen exmenes para detectar esta enfermedad antes del matrimonio.
A todas las mujeres embarazadas que reciben atencin prenatal se les debe
hacer un examen de deteccin de sfilis con el fin de evitar que la infeccin se
transmita al beb recin nacido (sfilis congnita).
gobierno nacional
Pruebas de deteccin para sfilis
Educacin pblica acerca de las ITS
Exmenes prenatales
Sntomas
el pene.
Parches hmedos y verrugosos (denominados condilomas sifilticos) en
Chancroide
Es una infeccin bacteriana que se disemina por contacto sexual.
Causas
El chancroide es causado por una bacteria llamada Haemophilus ducreyi.
La infeccin se encuentra en muchas partes del mundo, como frica y el
sudeste asitico. En los Estados Unidos, cada ao, a muy pocas personas se les
diagnostica esta infeccin. La mayora de las personas en este pas que reciben
este diagnstico han viajado por fuera del pas a reas donde la infeccin es
ms comn.
Sntomas
Herpes genital
El herpes genital es una infeccin de transmisin sexual (ITS), causada por el
virus del herpes simple (VHS).
Este artculo se enfoca en la infeccin por el VHS tipo 2 (VHS-2).
Causas
El herpes genital afecta la piel o las membranas mucosas de los genitales. El
Sntomas
Muchas personas con herpes genital nunca presentan lceras o tienen sntomas
muy leves que ni siquiera notan o que confunden con picaduras de insectos u
otra afeccin cutnea.
En los casos en los que se presenten signos y sntomas durante el primer brote,
stos pueden ser graves. El primer brote generalmente sucede al cabo de dos
rodillas
Ganglios linfticos inflamados y sensibles en la ingle durante un brote
Herpes oral
El herpes oral es una infeccin de los labios, la boca o las encas debido al virus
del herpes simple. Esta infeccin provoca ampollas pequeas y dolorosas
comnmente llamadas calenturas (aftas, boqueras o fuegos) o herpes febril. El
herpes oral tambin se conoce como herpes labial.
Causas
El herpes oral es una infeccin comn de la zona de la boca. La infeccin es
causada por el virus del herpes simple tipo 1 (VHS-1). La mayora de las
personas que viven en los Estados Unidos se infectan con este tipo de virus
antes de cumplir los 20 aos de edad.
Despus de la primera infeccin, el virus se "adormece" (se vuelve inactivo) en
los tejidos nerviosos de la cara. Algunas veces, el virus "despierta" (se reactiva)
y produce calenturas.
En la mayora de los casos, el virus del Herpes tipo 2 (HSV-2) causa herpes
genital. Sin embargo, algunas veces el VHS-2 se transmite a la boca durante el
sexo oral y causa herpes oral.
Los virus del herpes se propagan fcilmente de las personas que tienen un
Sntomas
Algunas personas presentan lceras en la boca la primera vez que entran en
contacto con el VHS-1. Otras no tienen ningn sntoma. Los sntomas
generalmente aparecen con ms frecuencia en nios entre uno y cinco aos de
edad.
Los sntomas pueden ser leves o graves. Generalmente aparecen de una a tres
semanas despus de que usted entra en contacto con el virus. Pueden durar
Clculos renales
Un clculo renal es una masa slida compuesta de pequeos cristales. Se
pueden presentar uno o ms clculos al mismo tiempo en el rin o en el
urter.
Causas
Los clculos renales son comunes. Algunos tipos son hereditarios y a menudo
ocurren en bebs prematuros.
Existen diferentes tipos de clculos renales. La causa del problema depende del
tipo de clculo.
Los clculos pueden formarse cuando la orina contiene una gran cantidad de
ciertas sustancias que forman cristales. Estos cristales pueden convertirse en
fosfato o carbonato.
Otros tipos de clculos abarcan:
Los clculos de cistina pueden formarse en personas con cistinuria. Este
tengan una infeccin urinaria. Estos clculos pueden crecer mucho y obstruir el
rin, los urteres o la vejiga.
Los clculos de cido rico son ms comunes en los hombres que en las
Sntomas
Es posible que no presente sntomas hasta cuando los clculos bajan por los
conductos (urteres) a travs de los cuales la orina se vaca a la vejiga. Cuando
esto sucede, los clculos pueden bloquear el flujo de orina desde los riones.
Clculos biliares
Son depsitos duros que se forman dentro de la vescula biliar. Estos clculos
pueden ser tan pequeos como un grano de arena o tan grandes como una
pelota de golf.
Ver tambin:
Colecistitis aguda
Coledocolitiasis
Causas
La causa de los clculos biliares vara. Hay dos tipos principales de estos
clculos:
Clculos compuestos de colesterol, los cuales son el tipo ms comn.
pigmentarios).
Afecciones que provocan que se destruyan demasiados glbulos rojos.
Prdida rpida de peso por consumir una dieta muy baja en caloras o despus
de una ciruga para bajar de peso.
Recibir nutricin a travs de una vena por tiempo prolongado
(alimentaciones intravenosas).
Tomar pldoras anticonceptivas.
Sntomas
Muchas personas con clculos biliares no tienen ningn sntoma. Los clculos
biliares con frecuencia se descubren cuando se toman radiografas de rutina, en
una ciruga abdominal u otro procedimiento mdico.
Sin embargo, si un clculo grande bloquea un tubo o conducto que drena la
vescula, se puede presentar un dolor de tipo clico en la mitad hasta la parte
superior derecha del abdomen, lo cual se conoce como clico biliar. El dolor
desaparece si el clculo pasa hacia la primera parte del intestino delgado.
menos 30 minutos. El dolor puede ser constante o de tipo clico. Puede ser
agudo o sordo.
Fiebre
Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica de los ojos (ictericia)
Asma
Signos de un ataque de asma
Si usted no sabe si tiene asma, estos 4 sntomas podran ser signos de que s la
padece:
Tos que algunas veces lo despierta de noche.
Sibilancias o un sonido silbante cuando respira. Se puede or ms
respirar, sentirse como con falta de aliento o disnea, quedarse sin aire, tener
problemas para exhalar o respirar ms rpido de lo normal. Cuando la
respiracin se hace muy difcil, la piel del pecho y cuello puede hundirse.
Opresin en el pecho
Signos de peligro
Llame al nmero local de emergencias (911 en los Estados Unidos) de
inmediato si tiene cualquiera de los siguientes sntomas. stos son signos de un
urgencia seria.
Tiene dificultad para caminar o hablar debido a que es muy difcil
respirar.
Se est encorvando.
Los labios o uas estn morados o grises.
Est confundido o reacciona menos de lo habitual.
Causas
Cuando usted duerme, todos los msculos del cuerpo se relajan ms. Esto
incluye los msculos que ayudan a mantener la garganta abierta para que el
aire pueda fluir hacia los pulmones.
Normalmente, la garganta permanece lo suficientemente abierta durante el
sueo para permitir el paso del aire. Sin embargo, algunas personas tienen una
garganta ms estrecha. Cuando los msculos en la parte superior de la
garganta se relajan durante el sueo, los tejidos se cierran y bloquean la va
respiratoria. Esta detencin en la respiracin se denomina apnea.
El ronquido fuerte es un sntoma de aviso de apnea del sueo. El ronquido es
causado por el aire que se escurre a travs de la va respiratoria estrecha o
bloqueada. Sin embargo, no toda persona que ronca sufre apnea del sueo.
Otros factores tambin pueden incrementar el riesgo:
Un maxilar inferior que es corto en comparacin con el maxilar superior.
Ciertas formas del paladar o la va respiratoria que provocan que esta
Sntomas
Si usted padece apnea obstructiva del sueo, por lo regular comienza a roncar
respiracin se detiene.
El silencio va seguido por un fuerte resoplido y jadeo, a medida que
resoplido. El ronquido puede ser tan fuerte que se oye a travs de las paredes.
Las personas con apnea del sueo pueden:
Despertarse cansadas en la maana
Sentirse soolientas o adormecidas durante todo el da
CARACTERSTICAS GENERALES:
Esta anomala del arco vertebral se debe a la falta de crecimiento normal y de fusin en
el plano medio de sus mitades embrionarias. La espina bfida oculta ocurre en las
vertebras L5 o S1 en alrededor del 10% de las personas por lo dems normales. En su
forma mas leve, el nico indicio de su presencia puede ser un pequeo hoyuelo con un
mechn de pelo.
DIAGNOSTICO :
La espina bfida oculta no suele producir ningn sntoma clnico. Un pequeo
porcentaje de nios afectados tiene defectos importantes desde el punto de vista
funcional de la medula espinal y races dorsales subyacentes.
INCIDENCIA :
La espina bfida qustica aparece alrededor de uno de cada 1,000 nacimientos.
CARACTERISTICAS GENERALES:
Los tipos de espina bfida grave, que cursan con salida de la medula espinal o las
meninges a travs de la anomala en los arcos vertebrales, se conocen en conjunto como
espina bfida qustica por el saco a modo de quiste que se asocia a ellos.
Cuando el saco contiene meninges y liquido cefalorraqudeo, la anomala se denomina
espina bfida con meningocele. La posicin de la medula espinal y las races raqudeas
es normal, pero pueden existir anomalas de la medula espinal. En el caso que la
medula espinal o las races nerviosas estn dentro del saco, la anomala se conoce como
espina bfida con mielomeningocele. Mielo se refiere a la medula espinal. Los
meningoceles son raros en comparacin con los mielomeningoceles.
CAUSAS:
Los casos graves de espina bfida en los que el meningomielocele afecta a varias
vertebras se suelen relacionar con ausencia parcial del encfalo (meroanencefalia o
anencefalia). La espina bfida qustica muestra grados diversos de deficiencia
neurolgica, en funcin de la posicin y el grado de lesin. Por lo general existe una
prdida de sensacin en el dermatomo correspondiente y parlisis muscular esqueltica
total o parcial. El nivel de la lesin determina el rea de anestesia (rea de piel de
sensacin) y los msculos afectados. La parlisis de esfnteres (vejiga o ano) es
frecuente en los mielomeningoceles. Cuando los esfnteres estn afectados, casi siempre
suele haber una anestesia en silla de montar, es decir, una prdida de sensacin en la
regin que est en contacto con la silla de montar.
DIAGNOSTICO:
Se sospecha la presencia de espina bfida qustica o meroanencefalia cuando existe una
concentracin elevada de alfafetoproteina (AFP) en el lquido amniotico, cuyas
concentraciones pueden estar tambin aumentadas en sangre materna.
TRATAMIENTO:
Por lo general se realiza una amniocentesis en aquellas embarazadas con
concentraciones elevadas de AFP serica con el fin de determinar su concentracin en el
liquido amnitico. La ecografa revela la presencia de la ATN que ha originado la espina
bfida qustica. La columna vertebral fetal se puede detectar mediante ecografa entre
las semanas 2 y 12 de gestacin (de 8 a 10 semanas tras la fecundacin). Cuando existe,
la espina bfida qustica se puede observar en ocasiones como una masa qustica
adyacente al rea afectada de la columna vertebral.
CARACTERSTICAS GENERALES:
Puede persistir un remanente del tallo del divertculo hipofisario, que formara una
hipfisis farngea en el techo de la bucofaringe. En raras ocasiones se desarrollan masas
de tejido del lbulo anterior fuera de la capsula de la hipfisis, dentro de la silla turca
del hueso esfenoides. Un resto del divertculo hipofisiario, el canal basifaringeo
estrecho, es visible en cortes del esfenoides de recin nacido en aproximadamente un
1% de los casos.
Tambin se pueden identificar en un numero reducido de radiografas de crneos de
recin nacidos (habitualmente aquellos con anomalas craneales).
Algunas veces se desarrollan craneofaringiomas en la faringe o en la parte basisfenoide
(parte posterior del esfenoides) a partir de remanentes del tallo del divertculo
hipofisario, pero se forman con mayor frecuencia en o encima de la silla turca.
CRANEO BIFIDO
INCIDENCIA:
El crneo bfido asociado a herniacin del encfalo o de sus meninges ocurre
aproximadamente en uno de cada 2.000 nacimientos.
CARACTERSTICAS GENERALES:
Frecuentemente, el defecto se sita en la parte escamosa del hueso occipital y puede
incluir a la parte posterior del agujero occipital. Por lo general, cuando la anomala es
pequea nicamente se hernian las meninges y se trata de un meningocele craneal o
crneo bfido con meningocele.
CAUSAS:
Las anomalas que acontecen durante la formacin de crneo (crneo bfido) se asocian
con frecuencia a anomalas congnitas del encfalo o las meninges. Las anomalas
craneales suelen encontrarse en el plano medio de la bveda craneal.
Cuando la anomala craneal es grande, las meninges y parte del encfalo se hernian,
formando un meningoencefalocele. Si el cerebro que se hernia contiene una parte del
sistema ventricular; la anomala se llama meningohidroencefalocele.
EXENCEFALIA Y MEROANENCELAFILA
INCIDENCIA:
Se observa como mnimo en uno de cada 1.000 nacimientos. Su incidencia es entre dos
y cuatro veces mayor en mujeres que en varones.
CARACTERSTICAS GENERALES:
MICROCEFALIA
CARACTERISTICAS GENERALES:
En el caso de este trastorno poco comn, la bveda craneal y el encfalo
son pequeos, pero el tamao de la cara es normal. Estos nios tienen un
retraso mental notable debido al infradesarrollo del encfalo. La microcefalia
es consecuencia de la microencefalia, puesto que el crecimiento de la
bveda craneal se debe en gran parte a la presin del encfalo en
desarrollo.
CAUSAS:
Se desconoce la causa de la microcefalia. Algunos casos parecen tener un
origen gentico (autosomico recesivo) mientras que otros se deben a
factores ambientales. La exposicin a cantidades grandes de radiacin
ionizante, agentes infecciosos (como citomegalovirus, virus de la rubeola y
toxoplasma gondii, asi como a ciertas drogas (alcoholismo materno) durante
el periodo fetal son factores contribuyentes en algunos casos).
TRATAMIENTO:
HOLOPROSENCEFALIA
INCIDENCIA:
Del 1 al 2% de los hijos nacidos de madres diabticas desarrollan
algn grado de holoprosencefalia esta alteracin tambin es
frecuente en las triso mas de los cromosomas 13 y 18.
CARACTERSTICAS GENERALES:
En la holoprosencefalia se incluye una gran cantidad de trastornos,
todos ellos basados en la defectuosa formacin del prosencfalo y de
las estructuras cuya normal formacin depende de la influencia del
mismo la anomala surge al inicio de la gestacin, durante la
morfognesis del prosencfalo, y los defectos cerebrales afectan por
lo general a las estructuras arquenceflicas i p. ej el sistema
olfatorio). Debido a la influencia del cerebro sobre las estructuras
circundantes, en especial sobre la base del crneo. Los defectos
primarios del prosencfalo a menudo se manifiestan externamente
como malformaciones faciales, por ejemplo, una disminucin tpica
de tepdo en el proceso frontonasal.
En los casos extremos, la holoprosenccfalia puede presentarse en
forma de ciclopta, un defecto caracterizado por la convergencia y la
fusin de los primordios pticos, debido a la casi total ausencia de
tejido facial medial y superior. En este trastorno tambin pueden
encentrarse defectos hipoplsicos nasales la nariz puede estar
ausente o bien representada por una probscide tubular a veces por
dos) que en ocasiones incluso se localiza por encima del ojo los
defectos de la lnea media del labio superior tambin pueden
atribuirse a la holoprosencefalia.
Algunos casos de holoprosenccfalia pueden ser de origen gentico,
como el sndrome de meckel, un trastorno autonmico recesivo
caracterizado por labio leporino medial hipo- plasta o aplasia del
bulbo olfatorio y anomalas nasales las investigaciones recientes han
descubierto que diversos tipos de holoprosencefalia hereditaria se
deben a mutaciones del gen sonic hedgehog shh que suele inducir la
formacin de algunas estructuras de la lnea media en el
CAUSAS:
El nmero significativo del tamao de la cabeza suele ser consecuencia de un
desequilibrio entre la produccin y la absorcin del liquido cefalorraqudeo
(LCR); debido a ello, existe un exceso del LCR en el sistema ventricular del
encfalo.
TRATAMIENTO:
El objetivo del tratamiento es mantener la presin normal adentro del cerebro.
Un drenaje permanente alternativo (derivacin) de liquido cefalorraqudeo
disminuye la presin y el volumen dentro del cerebro. El mdico coloca tal
derivacin en los ventrculos cerebrales y la sigue debajo de la piel de la cabeza
hacia otros puntos por lo general hacia el abdomen (derivacin
ventriculoperitoneal). Dicho drenaje tiene una vlvula que permite el drenaje si
la presin aumenta demasiado en el cerebro. A un cuando algunos nios
finalmente no la necesitan al crecer, unas ves colocadas la derivacin, por lo
general, no se vuelve a retirar. Si es necesario, a menudo se suele reducir la
presin intracerebral mediante frmacos (azetocolamida, furosemida) o por
constantes punciones lumbares hasta poder colocar una derivacin,
Algunos nios con hidrocefalia tienen una inteligencia normal, otros tienen
retraso mental o dificultad de aprendizaje.
HIDRANENCEFALIA:
Se trata de una anomala muy poco frecuente. Los hemisferios cerebrales estn
ausentes o presentados por sacos membranosos con restos de la corteza cerebral
dispersa sobre las membranas. El tronco enceflico (mesencfalo, protuberancia
y bulbo raqudeo) se encuentra relativamente intacto. El aspecto de estos recin
nacidos suele ser normal al nacer, no obstante, la cabeza crece con exceso
despus de ese momento por la acumulacin de LCR. Por lo general se suele
efectuar una derivacin ventriculoperitoneal con el fin de prevenir el
crecimiento adicional de la bveda craneal. No hay desarrollo mental y el
desarrollo cognitivo es escaso o nulo. Se desconoce el origen de esta anomala
rara y grave, sin embargo, se dispone de indicios que apuntan que poda ser
resultado de la obstruccin temprana del flujo sanguneo hacia las reas
irrigadas por las arterias cartidas internas.
CRANEOSQUISIS:
INCIDENCIA:
Esta anomala tiene una incidencia de 1:5 000 a 1:10 000 nacidos vivos.
CARACTERSTICAS:
En algunos casos no se forma la bveda craneana (craneosquisis) y el tejido enceflico
que permanece expuesto al lquido amnitico sufre un proceso de degeneracin, que
provoca anencefalia.
CAUSA:
El defecto se debe a falta de cierre dei neuroporo craneal. Aun cuando las
nios con defectos graves del crneo y del cerebro no pueden sobrevivir,
aquellos con defectos relativamente pequeos del crneo por los cuales se
hernian el tejido cerebral, las meninges, o ambas estructuras
unen in goieele craneal y meningoencefalcele, respectivamente), pueden
ser tratados con xito. En estos casos, el grado de
dficit neurolgico depende de la extensin del danto del tejido enceflico.
DIAGNOSTICO:
Diagnstico prenatal puede transmitirse con rasgo autosmico recesivo.
TRATAMIENTO:
El tratamiento de las deformidades craneofaciales es eminentemente
quirrgico, y su objetivo fundamental consiste en alcanzar el mejor resultado
funcional y esttico posible.
CRANEOSINOSTOSIS Y ENANISMO
INCIDENCIA:
El cierre prematuro de las suturas del crneo es un defecto comn y ocurre en uno de cada
2000 a 3000 recin nacidos.
CARACTERSTICAS:
La forma del crneo depende de cul de las suturas se cierran
prematuramente. El cierre temprano de la sutura sagital produce
expansin frontal y occipital y el crneo se toma largo y angosto
(escafocefalia). El cierre prematuro de la sutura coronal produce un
crneo corto y alto, llamado acrocefalia o turnicefalia. Si las suturas
coronales y lambdoidea se cierran prematuramente de un solo lado,
el resultado es una craneosinostosis asimtrica conocida como
plagiocealia.
Uno de los adelantos ms emocionantes de la biologa y gentica moleculares el
descubrimiento del papel de los factores de crecimiento fibroblsticos (FGF) y
de los receptores de factores de crecimiento fbroblstico (FGFR) en las
displasias esquelticas. Hay nueve miembros de la familia de FGF y cuatro
receptores. stos regulan conjuntamente los eventos celulares, incluida la
proliferacin, la diferenciacin y la migracin celular. La sealizacin est
mediada por los receptores, que son molculas de transmembrana tirosina
cinasa, que tienen, cada uno de ellos, tres dominios de inmunoglobulinas
extracelulares, un segmento transmembrana y un dominio citoplasmtico
tirosina cinasa.
CAUSA:
El cierre prematuro de una o varias suturas ocasiona otro grupo importante de
anomalas del crneo. Estas anomalas se denominan, en conjunto,
craneosinostosis.
DIAGNOSTICO:
El mdico palpar la cabeza del beb y llevar a cabo un examen fsico. Un examen
neurolgico tambin ayudara a diagnosticar la afeccin. Se pueden realizar los siguientes
exmenes: Una medicin de la circunferencia de la cabeza del beb, radiografas del crneo.
TRATAMIENTO:
Muchas veces se tiene que operar, para que no se altere el desarrollo del cerebro y ste pueda
crecer normalmente. La ciruga reconstructiva ocurre cuando el paciente es an un beb y
tiende a aliviar la presin al cerebro durante su crecimiento. Es posible que sean necesarias
otras cirugas para mejorar la apariencia de la cabeza del nio.
MALFORMACIN DE ARNOLD-CHIARI
Se trata de la anomala congnita mas comn de las que afectan al cerebelo. Una
proyeccin en forma de lengua y el desplazamiento inferior del vermis del
cerebelo se hernian a travs del agujero occipital hacia el canal vertebral. La
anomala origina un tipo de hidrocefalia comunicante en la que hay
interferencia en la absorcin del LCR, como consecuencia de lo cual la totalidad
del sistema ventricular esta distendida. La malformacin de Arnold-Chiari o de
Chiari ocurre en uno de cada 1.000 nacimientos y con frecuencia se acompaa
de espina bfida con mielomeningocele, espina bfida con mieloquisis e
hidrocefalia. No esta bien definida la a causa de esta patologa; sin embargo, la
fosa craneal tiene un tamao anormalmente pequeo en estos nios.
RETRASO MENTAL
CARACTERISTICAS GENERALES
El deterioro congnito de la inteligencia se puede deber a diversos
trastornos de basa gentica (como el sndrome de Down).
El retraso mental puede ser consecuencia de la accion de un gen mutado o
bien de una anomala cromosmica. El alcoholismo materno constituye el
motivo ms frecuente de retraso mental.
El periodo del desarrollo humano comprendido entre las semanas 8 y 16
representa el periodo de mayor sensibilidad de dao enceflico fetal debido
a dosis elevadas de radiacin. Hacia finales de la semana 16, la mayor parte
de la proliferacin neuronal y migracin celular hacia la corteza cerebral ha
finalizado.
La diminucin suficiente del numero de clulas en dicha corteza comporta
un retraso mental grave. Se puede recomendar el aborto teraputico
cuando la exposicin supera 10.000 mrad. Los trastornos que afectan el
metabolismo proteico, glucidico y lipidico tambin pueden originar retraso
Tetraloga de Fallot
Es un tipo de defecto cardaco congnito, lo que significa que est presente al
nacer.
Causas
La tetraloga de Fallot causa niveles bajos de oxgeno en la sangre, lo cual lleva
a que se presente cianosis (una coloracin azulada y prpura de la piel).
La forma clsica de la tetraloga abarca cuatro anomalas del corazn y sus
izquierdo).
Estrechamiento de la arteria pulmonar (la vlvula y arteria que conectan
Sntomas
alterado
Dedos hipocrticos (agrandamiento de la piel o el hueso alrededor de las
Anomala de Ebstein
La anomala de Ebstein es un defecto cardaco muy poco comn en el cual
partes de la vlvula tricspide son anormales. Esta vlvula separa la cmara
inferior derecha del corazn (ventrculo derecho) de la cmara superior derecha
(aurcula derecha). En esta anomala, la ubicacin de la vlvula tricspide y la
forma como funciona para separar las dos cmaras es anormal.
La afeccin es congnita, lo cual significa que est presente al nacer.
Causas
La vlvula tricspide se compone normalmente de tres partes, llamadas valvas
o colgajos. Las valvas se abren para permitir que la sangre se movilice desde la
aurcula derecha (cmara superior) hasta el ventrculo derecho (cmara inferior)
mientras el corazn se relaja. Estas se cierran para impedir que la sangre se
traslade desde el ventrculo derecho a la aurcula derecha mientras el corazn
bombea.
En las personas con la anomala de Ebstein, las valvas estn inusualmente en lo
profundo del ventrculo derecho y a menudo son ms grandes de lo normal. El
defecto por lo general provoca que la vlvula funcione de manera deficiente y
la sangre puede irse por el camino equivocado. En lugar de fluir hacia los
pulmones, la sangre se devuelve hacia la aurcula derecha. El represamiento del
flujo de sangre puede llevar a hinchazn del corazn y acumulacin de lquido
en el cuerpo. Puede haber un estrechamiento de la vlvula que lleva a los
pulmones (vlvula pulmonar).
En muchos casos, los pacientes tambin presentan un agujero en la pared que
separa las dos cmaras superiores del corazn y la circulacin a travs de este
agujero puede provocar que la sangre desoxigenada vaya hacia el cuerpo. Esto
puede causar cianosis, una coloracin morada de la piel causada por la sangre
desoxigenada.
La anomala de Ebstein ocurre a medida que un beb se desarrolla en el tero.
La causa exacta se desconoce, aunque el uso de ciertos frmacos (como el litio
o las benzodiazepinas) durante el embarazo puede jugar un papel. La afeccin
es poco frecuente y es ms comn en personas blancas.
Sntomas
Causas
El corazn izquierdo hipoplsico es un raro tipo de cardiopata congnita y es
ms comn en hombres que en mujeres.
Como sucede con la mayora de los defectos cardacos congnitos, no existe
una causa conocida. Alrededor del 10% de los pacientes que sufre este
sndrome tambin tiene otros defectos de nacimiento.
Sntomas
Inicialmente, un recin nacido con corazn izquierdo hipoplsico puede parecer
normal. Los sntomas pueden presentarse en las primeras horas de vida,
Causas
Se desconoce la causa del drenaje venoso pulmonar anmalo total (DVPAT).
Sntomas
Causas
Se desconoce la causa de la mayora de los defectos cardacos congnitos.
Los factores en la madre que pueden incrementar el riesgo de esta afeccin
abarcan:
Edad mayor a 40 aos
Alcoholismo
Diabetes
Mala nutricin durante el embarazo (nutricin prenatal)
Rubola y otra enfermedad viral durante el embarazo
La transposicin de los grandes vasos es un defecto cardaco ciantico, lo que
significa que hay disminucin del oxgeno en la sangre bombeada desde el
corazn al resto del cuerpo.
En los corazones normales, la sangre que regresa del cuerpo pasa a travs del
lado derecho del corazn y la arteria pulmonar hacia los pulmones para obtener
oxgeno. La sangre regresa luego al lado izquierdo del corazn y sale fuera de la
aorta hacia el cuerpo.
En la transposicin de los grandes vasos, la sangre va a los pulmones, se
oxigena, retorna al corazn y luego fluye de nuevo hacia a los pulmones, sin
siquiera ir al cuerpo. La sangre del cuerpo retorna al corazn y regresa al
cuerpo sin siquiera captar oxgeno en los pulmones.
Los sntomas aparecen al momento de nacer o muy poco despus. La gravedad
de los sntomas depende del tipo y tamao de los defectos cardacos
adicionales (como comunicacin interauricular, comunicacin interventricular o
conducto arterial persistente) y de cunto se puede mezclar la sangre entre las
dos circulaciones anormales.
Sntomas
Atresia tricuspdea
Es un tipo de cardiopata que se presenta al nacer (cardiopata congnita) en el
cual la vlvula tricspide del corazn est ausente o no se ha desarrollado
normalmente. El defecto obstruye el flujo de sangre desde la aurcula derecha
al ventrculo derecho del corazn.
Causas
La atresia tricuspdea es una forma poco comn de cardiopata congnita que
afecta alrededor de 5 de cada 100,000 nacidos vivos. El 20% de los pacientes
con esta afeccin tambin padecer otros problemas cardacos.
Normalmente, la sangre fluye desde el cuerpo hacia la aurcula derecha, luego a
travs de la vlvula tricspide hasta el ventrculo derecho y luego contina
hasta los pulmones. Si la vlvula tricspide no se abre, la sangre no puede fluir
desde la aurcula derecha hacia el ventrculo derecho. Debido al problema con
la vlvula tricspide, la sangre finalmente no puede ingresar a los pulmones,
donde tiene que ir para recoger oxgeno (oxigenarse).
En lugar de esto, la sangre pasa a travs de un agujero entre la aurcula
derecha e izquierda. En la aurcula izquierda, se mezcla con sangre oxigenada
que regresa de los pulmones. Esta mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada
se bombea luego hacia el cuerpo, lo cual ocasiona que los niveles de oxgeno en
la sangre sean ms bajos de lo normal.
Los pulmones reciben sangre ya sea a travs de un orificio entre los ventrculos
derecho e izquierdo o a travs de un vaso fetal llamado el conducto arterial que
conecta la arteria pulmonar (la arteria que va a los pulmones) a la aorta
(principal arteria del cuerpo). El conducto arterial se presenta cuando un beb
nace, pero se cierra por s mismo poco despus del nacimiento.
Sntomas
Pruebas y exmenes
Esta afeccin se puede descubrir durante una ecografa prenatal de rutina o
cuando el beb es examinado poco despus del nacimiento. La piel
azulada est presente desde el nacimiento. A menudo, se presenta un soplo
Tronco arterial
Es un raro tipo de cardiopata que ocurre al nacer (cardiopata congnita) en la
cual un solo vaso sanguneo (tronco arterial) sale desde los ventrculos derecho
e izquierdo, en lugar de los dos vasos normales (la arteria pulmonar y la aorta).
Existen diferentes tipos de tronco arterial.
Causas
En la circulacin normal, la arteria pulmonar sale del ventrculo derecho y la
aorta sale del ventrculo izquierdo, los cuales estn separados el uno del otro.
En el tronco arterial, sale una sola arteria de los ventrculos. Generalmente,
tambin hay un orificio grande entre los dos ventrculos (comunicacin
interventricular). Como resultado, se mezclan la sangre azul (desoxigenada) y la
de color rojo (oxigenada).
Parte de esta sangre mezclada va a los pulmones y la otra parte va al resto del
cuerpo. Con frecuencia, ms sangre de lo normal termina yendo a los pulmones.
Sntomas
Estenosis artica
La aorta es la principal arteria que lleva sangre fuera del corazn. Cuando la
sangre sale del corazn, fluye a travs de la vlvula artica hacia la aorta. En la
estenosis artica, la vlvula artica no se abre completamente, lo cual
disminuye el flujo de sangre desde el corazn.
Causas
A medida que la vlvula artica se estrecha, el ventrculo izquierdo del corazn
tiene que esforzarse ms para bombear sangre a travs de la vlvula. Para
hacer este trabajo extra, los msculos de las paredes del ventrculo se vuelven
ms gruesos. sto puede llevar a que se presente dolor torcico.
A medida que la presin contina incrementndose, la sangre se puede
represar en los pulmones. La estenosis artica grave puede limitar la cantidad
de sangre que llega al cerebro y al resto del cuerpo.
La estenosis artica puede estar presente desde el nacimiento (congnita), pero
generalmente se desarrolla posteriormente en la vida. Los nios con estenosis
artica pueden tener otras afecciones congnitas.
La estenosis artica ocurre principalmente debido a la acumulacin de
depsitos de calcio que estrechan la vlvula. Esto se denomina estenosis
artica clcica. El problema generalmente afecta a las personas mayores.
La calcificacin de la vlvula sucede ms pronto en personas que nacen con
vlvula bicspide o artica anormal. En casos raros, la calcificacin puede
desarrollarse ms rpidamente en pacientes que han recibido radioterapia en el
trax (como para tratamiento de un cncer).
La otra causa es la fiebre reumtica. Esta afeccin se puede desarrollar despus
de una faringitis estreptoccica o una escarlatina. Los problemas de las vlvulas
no se desarrollan durante 5 a 10 aos o ms despus de ocurrir la fiebre
reumtica. Esta fiebre es cada vez ms infrecuente en los Estados Unidos.
La estenosis artica ocurre en aproximadamente el 2% de las personas
mayores de 65 aos. Se presenta con mayor frecuencia en hombres que en
mujeres.
Sntomas
La mayora de las personas con estenosis artica no manifiestan sntomas hasta
que la enfermedad est avanzada. Se puede haber hecho el diagnstico cuando
el mdico escuch un soplo cardaco y llev a cabo exmenes.
Los sntomas de la estenosis artica abarcan:
Causas
La sangre puede circular entre las dos cmaras superiores del corazn a travs
una comunicacin interauricular.
Cuando la sangre circula entre las dos cmaras del corazn, esto se denomina
derivacin o comunicacin (shunt). Se puede acumular presin en los
pulmones. Con el tiempo, habr menos oxgeno en la sangre que va al cuerpo.
Las comunicaciones interauriculares pequeas a menudo causan muy pocos
problemas y se pueden detectar mucho ms tarde en la vida. Se pueden
presentar muchos problemas si la abertura es grande o si hay ms de una.
La comunicacin interauricular no es muy comn.
Sntomas
Una persona que no tiene ningn otro defecto cardaco o que tiene
uno pequeo (menos de 5 mm) puede ser asintomtica, o puede que los
sntomas no se presenten hasta una mediana edad o posteriormente.
Causas
El estrechamiento de la vlvula pulmonar casi siempre est presente al nacer
(congnito) y es causado por un problema que ocurre a medida que el beb se
desarrolla en el tero antes del nacimiento. La causa se desconoce, pero es
posible que intervengan los genes.
El estrechamiento que ocurre en la vlvula en s se denomina estenosis de la
vlvula pulmonar. Tambin puede haber estrechamiento justo antes o despus
de la vlvula.
El defecto puede ocurrir solo o con otras anomalas cardacas congnitas que
estn presentes al nacer. La afeccin puede ser leve o grave.
La estenosis de la vlvula pulmonar es un trastorno poco comn. En algunos
casos, el problema es hereditario.
Sntomas
Muchos casos de estenosis de la vlvula pulmonar son leves y no causan
sntomas. El problema casi siempre se descubre en bebs recin nacidos
cuando se escucha un soplo durante un examen de rutina del corazn.
Cuando el estrechamiento (estenosis) de la vlvula es moderado o grave, los
obstruccin grave
Dificultad respiratoria
Muerte sbita
Comunicacin interventricular
Se refiere a un orificio en la pared que separa los ventrculos izquierdo y
derecho del corazn. Es uno de los defectos cardacos congnitos (presentes al
nacer) ms comunes y puede ocurrir solo o con otras enfermedades congnitas.
Causas
Sntomas
Los pacientes con comunicaciones interventriculares pueden no presentar
sntomas. Sin embargo, si el orificio es grande, el beb a menudo tiene