DEFINICIN

El sndrome de Down es
una
anomala
ocasionada
por
la
presencia
de
un
cromosoma extra del par
21 en las clulas del
organismo.
Esta
anomala
cromosmica
origina
alteraciones
del
desarrollo
y
funcionamiento
de
diversos rganos.

EPIDEMIOLOGA
La
frecuencia
de
aparicin del sndrome
de
Down
oscila
alrededor de 1 por cada
800 nacimientos vivos.

Cerca del 40% de los

nios con Sndrome
Down
nacen
con
problemas del corazn y
con
anomalas
del
sistema gastrointestinal.

FACTORES DE RIESGO
El porcentaje de riesgo se incrementa a medida que lo hace la
edad de la madre.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor para
aquellos padres que ya hayan tenido otro previamente.

ETIOPATOGENIA
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en
el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del
organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47,
XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn,
respectivamente.
Se deben al exceso cromosmico a un error durante la segunda divisin
meitica (aquella por la que los gametos , ovulos o espermatozoides,
pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma
libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta
del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual
de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada
progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de
cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos
cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la
disyuncin errnea.

TRANSLOCACIN
En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente
a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento
gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este
caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero
uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del
cromosoma translocado. A efectos de informacin gentica sigue
tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin
gentica de ese cromosoma.
Su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio
gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era
portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por
primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de
translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando
uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

MOSAICISMO
Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que
la trisoma no est presente en todas las clulas del
individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera clula mutada. El porcentaje de
clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi
todas, segn el momento en que se haya producido la
segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

EXPRESIN DEL EXCESO DE MATERIAL GENTICO

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes
enzimas. Una de las ms conocidas e importantes es la superoxido dismutasa
(codificada por el genSOD-1), que cataliza el paso del anin superxido hacia
peroxido de hidrogeno . En condiciones normales esto contribuye al sistema
de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la
acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin de lipidos y
proteinas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de
trastornos asociados al SD son:

DIAGNTICO CLNICO
DESARROLLO MOTOR
Hipotona muscular y
laxitud ligamentosa

Inestabilidad articular
est aumentada

La funcin de contencin de los tejidos

blandos articulares se ve disminuida

Articulaciones sometidas
a una carga ms continua
(caderas, rodillas, pies)

Problemas
cardiacos,
cerebrales,
gastrointestin
ales,
afecciones
respiratorias
de vas altas
e infecciones
del conducto
auditivo.

Gran movilidad (articulacin

atlanto-axoidea), teniendo
una mayor afectacin.

Alteraciones musculoesquelticas
DIFICULTAD PARA:

Gatear

Alcance

Marcha

Bipedestacin

Trepar

Saltar

Reptar

MOTORA
GRUESA

MOTORA
FINA

DESARROLLO MOTOR EN GENERAL

INICIO DE LA MARCHA

EDAD DE ADQUISIN DE ITEMS MOTORES RELACIONADO O

NO CON OTRA PATOLOGA

FISIOTERAPIA EN LA ATENCION TEMPRANA EN EL NIO CON SD

Trabaja
como
equipo
interdiscipli
nario

Poblacin
infantil 0-3
aos, familia y
entorno
nfasis en familia
e infante
(Protagonista,
descubridor y
explorador de su
proceso
evolutivo)

ATENCION
PRECOZ

Considera evolucin
y necesidades del
infante en todos los
mbitos (no solo en
el dficit que
presenta)

PREVENTIVA

Tener en
cuenta
INDIVIDUALID
AD
(necesidades
diferentes)

Facilitar el
movimiento a
travs del
juego

Dar respuesta
a necesidades
transitorias o
permanentes

Optimizar y
acompaar el
curso del
desarrollo del
nio potenciando
sus capacidades

PIE PLANO VALGO

INESTABILIDAD ATLANTO AXIAL

El tratamiento conservador, (fisioterapia, plantilla o

calzados) a partir de los 2 aos, evita el aumento de
esta deformidad.

Se solicitar una Rx de columna lateral

entre los 3 4 aos, y si es + controlarse
cada 3 4 aos y si es - el control deber
realizarse cada 10 aos.

Agregar a los ejercicios de estimulacin motora, las

marchas laterales, sobre plano inclinado, sobre la
punta de los pies, talones, marcha descalzo sobre
terreno variado y desigual.

El tratamiento consiste en ejercicios de

potenciacin, isomtricos y activos
resistidos de la musculatura cervical
posterior.

GENU VALGO

El tratamiento es
conservador, incidiendo
en evitar posiciones
viciosas

MANEJO
RECUPERATIVO

Para tratar esta alteracin

utilizaremos las siguientes
tcnicas: flexibilizacin de
raquis, potenciacin de la
musculatura y relajacin

GENU RECURVATUM
El tratamiento es conservador, se
realizar ejercicios globales,
correccin postural. Se
recomienda elevar algo ms de lo
normal el tacn del calzado.

ESCOLIOSIS

INESTABILIDAD ROTULIANA

Se suelen realizar ejercicios de

potenciacin de los miembros
inferiores

OTRAS TERAPIAS
REA SOMTICA
El nio debe descubrir y
conocer las sensaciones del
propio cuerpo.
Ejm: Trabajo es: Bao a
diferentes
temperaturas,
masaje corporal.

REA VIBRATORIA

El nio debe reconocer los

estmulos acsticos.
Trabajo
es:
Vibracin
elctrica, estimulacin fnica

REA VESTIBULAR
El objetivo es estimular
el equilibrio.
Trabajo es: Pelota de
Bobath,
mecedoras,
colchonetas
y
hamacas.

REA ORAL

Se debe sensibilizar la boca del nio,

mejorar la comida y la bebida,
coordinar boca-mano, estimular la
articulacin.
Trabajo: Objetos fros, cepillado de
dientes y estimulacin con esponjitas

REA GUSTATIVA
REA OLFATIVA

Se debe concienciar la
experiencia
de
nariz
y
favorecer estmulos olfativos.
Trabajo: Botellitas para oler y
objetos perfumados.

REA ACSTICA
Se debe diferenciar tonos
sonidos y ruidos. Orientar
sonidos en el espacio y
producir ruidos articulados.
Trabajo:
Latidos
del
corazn,
instrumentos
musicales
y
fenmenos
acsticos

Se debe favorecer la deglucin,

la bebida e iniciar hbitos de
comida.
Trabajo
es:
Cuentagotas,
bibern y coordinacin bocamanos

REA DE COMUNICACIN
Se debe favorecer la comunicacin
lingstica-fontica, comprensin de
vocabulario, gestos y mmica.
Trabajo es: Contacto corporal, babytalk y dilogos de vocalizacin.

REA VISUAL
Se debe activar nervios pticos,
coordinacin viso-motriz y discriminacin
visual.
Trabajo es: Juegos de luces, diapositivas
de colores de rostros y objetos familiares