UNIVERSIDAD PANAMERICANA

ESCUELA DE MEDICINA

GENTICA CLNICA

DATOS GENERALES DE LA ASIGNATURA

SEMESTRE:

6 Semestre

CICLO ESCOLAR:

Enero a Mayo 2014.

Jueves de 19:00 a 21:00 hrs.

SEDE:

Escuela de Medicina, Universidad Panamericana

PROFESOR TITULAR:

Dra. Ma. Lourdes Gonzlez del Rincn

PROFESOR ADJUNTO: Dra. Vernica Fabiola Morn Barroso.

PROFESORES INVITADOS:

Dra. Ximena de Robles Wong

Dr. Rodrigo Moreno Salgado
Dra. Melania Abreu

COMPETENCIAS
1. Ejerce constantemente el razonamiento cientfico respecto a las causas,
diagnstico y manejo de las enfermedades.
2. Integra y aplica el conocimiento acerca de la estructura morfolgica, gentica y
de las funciones normales del cuerpo humano a fin de sustentar su razonamiento
clnico y orientar sus decisiones mdicas.
3. Participa para modificar el abordaje de sus pacientes en base a fundamentos
cientficos, genticos y genmicos.

OBJETIVOS
Al finalizar el curso el alumno:
1. Conocer los principios de la herencia.
2. Correlacionar las bases biolgicas y moleculares de la herencia con patologa
clnica.
3. Conocer la patologa clnica gentica ms frecuente y representativa en la
prctica mdica as como el abordaje de genopatas.

PROGRAMA
Fecha
Sesiones

9 ene

16 ene

23 ene

30 ene
6 feb

13 feb
20 feb
27 feb
6 mar
13 mar

20 mar

27 may

3 abr
10 abr
17 abr

Temario
Introduccin a la Gentica Mdica
Bases Biolgicas de la Herencia (Celulares, cromosmicas
y moleculares).
Clasificacin de la Patologa Gentica
Terminologa de uso en gentica mdica, dismorfologa.
Realizacin y anlisis de rboles genealgicos.
Bases y clasificacin de las alteraciones cromosmicas.
Caractersticas clnicas de las alteraciones cromosmicas
en autosomas.
Trisoma 13, 18 y 21. Alteraciones de los autosomas 4 y 5.
Caractersticas clnicas de las alteraciones de los
cromosomas sexuales: Sndrome de Turner, Sndrome de
Klinefelter.
Alteraciones cromosomas X y Y.
Anlisis de sndromes con herencia autosmica dominante.
Neurofibromatosis, Marfn, Acondroplasia.
Anlisis de sndromes con herencia Autosmica Recesiva
Fibrosis qustica, Fenilcetonuria, Anemia de Clulas
Falciformes.
Anlisis de sndromes con herencia ligada al X recesiva y
dominante.
Distrofias musculares de Duchenne y Becker, hemofilia,
Raquitismo hipofosfatmico resistente a la vitamina D
.PRIMER EXAMEN PARCIAL
Herencia No- Mendeliana
Mitocondriopatas: MELAS, Leber, MERF
Enfermedades por repeticin de trinucleotidos: X Frgil, Enf.
Huntington
Impronta Genmica
Disomia Uniparental: Sndrome de Prader Willi, Sndrome de
Angelman.
Herencia Multifactorial: Variacin continua (talla), modelo del
umbral, heredabilidad (estudios en gemelos), Enf.
Multifactoriales (DM, HAS), Defectos congnitos (DCTN, LPH).
Malformaciones y Teratognesis
Clasificacin, Teratgenos (alcohol, drogas, tabaquismo),
Sndromes clnicos, Rubola.
Errores Innatos del Metabolismo
Principios, Tamz metablico, Albinismo Mucopolisacaridosis,
Glucogenosis, Esfingolipidosis.
Alteraciones de la Diferenciacin Sexual
Esterilidad e Infertilidad
SEMANA SANTA

Profesor

Dra. Morn

Dra. Morn

Dra. Morn

Dra. Morn
Dra. Morn

Dra. Morn
Dra. Morn
Dra. Gonzlez
Dra. Gonzlez
Dra. Gonzlez

Dra. De Robles

Dr. Moreno

Dra. Abreu
Dra. Gonzlez

24 abr
1 may
8 may
15 may
22 may
29 may
5 jun

Gentica y Cncer
ASUETO
SEGUNDO EXAMEN PARCIAL
Diagnstico Prenatal y Diagnstico Predictivo: Requisitos,
indicaciones, procedimiento, aspectos ticos, legales y
sociales.

Dra. De Robles

Asesoramiento Gentico.
Farmacogentica
Teraputica de Enfermedades Genticas
EXAMEN FINAL

Dra. Gonzlez

Dra. Gonzlez
Dra. Gonzlez

Dra. Abreu
Dra. Gonzlez

EVALUACIN
rea de Evaluacin
Parciales
Tareas, trabajos y
participacin
Final Obligatorio

Mtodo de Evaluacin

% de Calificacin

Examen escrito (2)

40%

Trabajo independiente,
participacin

30%

Examen escrito (1)

30%

Se tomar en cuenta para la calificacin final la participacin en clase, as como la presentacin

de artculos y de temas por equipos.

BIBLIOGRAFA

Bibliografa de consulta:
-Thompson & Thompson Genetics in Medicine: (GENETICS IN MEDICINE) by Robert L.
- Del Castillo Ruiz, Uranga, Zafra. Gentica Clnica. Manuel Moderno 2012. 1a ed
- Emery's Elements of Medical Genetics: by Peter Turnpenny and Sian Ellard, 2007.
Nussbaum, Roderick R. McInnes, and Huntington F. Willard, 2007.
Disponibilidad Biblioteca UP.

Profesor Titular:

CONTACTOS
mlgonzalez@up.edu.mx