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DEFINICIN

Se define como cardiopata congnita (CC) a toda anomala


estructural del corazn o de los grandes vasos. Las cardiopatas
congnitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo
embrionario del corazn, aproximadamente entre la 3 y 10 semana
de gestacin.
CAUSAS (ETIOLOGA)

Las CC pueden tener una causa gentica, ambiental o multifactorial.


La etiologa todava no es clara en muchas de las cardiopatas, y se
consideran tres principales causas: gentica, factores ambientales y
multifactorial, en la que se asociaran factores genticos y
ambientales. Dentro de los de etiologa gentica, aparte de las
cromosomopatas conocidas se han identificado defectos genticos y
moleculares especficos que contribuyen a las malformaciones
cardiacas. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo
gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis artica
supravalvular y la coartacin artica, o asociadas a sndromes
malformativos, como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram. Tambin,
sndromes de microdeleciones cromosmicas han sido implicadas en
las malformaciones cardiacas, como en el sndrome de DiGeorge, o en
el sndrome de Williams-Beuren. Es muy interesante en este aspecto,
el estudio publicado por Mary Ella Pierpont y cols. En que hace una
revisin actualizada sobre las bases genticas de las cardiopatas,
donde se pueden encontrar, por un lado, un algoritmo de las
diferentes
malformaciones
cardacas
asociadas
a
las
cromosomopatas (deleciones, trisomas, monosomas...) y, por otro
lado, un algoritmo extenso de las causas genticas, asociaciones y
caractersticas clnicas de las principales cardiopatas. Dentro de las
causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas,
estn: 1. las enfermedades maternas, como la diabetes
pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infeccin
por VIH; 2. exposicin materna a drogas (alcohol, anfetaminas,
hidantonas y otras); y 3. exposicin a t- xicos, como: disolventes
orgnicos, lacas, pinturas, herbicidas, pesticidas y productos de
cloracin. El riesgo de padecer una cardiopatia en relacin con estos
factores no hereditarios est detallado en el estudio de Kathy J.
Jenkins, en que se valora el riesgo relacionado con las diferentes
drogas y agentes qu- micos y fsicos.
EPIDEMIOLOGA

Se estima una incidencia de CC entre el 5-12 por 1.000 recin


nacidos (RN) vivos.

Las cardiopatas congnitas son la malformacin ms frecuente,


segn el estudio de prevalencia de los 10 defectos ms frecuentes,
realizado en nuestro pas en el ao 2004. La incidencia es del 5-12 %
segn los autores. Este intervalo es amplio y vara dependiendo de
los criterios de inclusin; ya que, hay cardiopatas, como la vlvula
artica bicspide o el prolapso mitral, que no se incluyen en algunos
estudios, bajando, por tanto, la incidencia. Tambin, depende de los
mtodos diagnsticos, ya que actualmente con la ecocardiografa
Doppler-color se identifican muchas CC que antes podan pasar
desapercibidas, como: la comunicacin interventricular (CIV)
muscular, la comunicacin interauricular (CIA), el ductus y la vlvula
bicspide artica. Por otro lado, el hecho que muchas CC se
diagnostiquen actualmente por ecocardiografa fetal en las primeras
22 SG, con posibilidad de interrupcin del embarazo, hace que esta
incidencia se pueda ver afectada en nmero de RN vivos con CC; sin
embargo, la incidencia en el feto ser la misma. En la revisin
realizada por Hoffman en el ao 2002, afirmaba que, la incidencia de
las CC moderadas y severas se mantiene estable sobre un 6. En
nuestro pas, hay un estudio sobre la incidencia de CC en Navarra en
un perodo de 10 aos, dando una incidencia de 8,96 RN vivos; de
ellas, el 90% est constituido por las CC ms frecuentes. Las CC ms
frecuentes segn los diferentes autores son, por orden de frecuencia:
CIV, CIA, el ductus permeable, estenosis pulmonar (EP), coartacin
artica (Co Ao ), tetraloga de Fallot y estenosis artica (EAo ). Y
despus, la transposicin de grandes arterias, el canal atrioventricular
y el sndrome del corazn izquierdo hipoplsico.
DETECCIN DE UNA CC EN EL RECIEN NACIDO

Los signos sospechosos de CC en el RN son: la cianosis, la taquipnea,


la presencia de soplo y la alteracin de los pulsos.
Actualmente, con la ecocardiografa fetal, se pueden diagnosticar
muchas cardiopatas antes del nacimiento, lo que ayuda para poder
planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prev que
esta pueda comportar un riesgo para el RN. Sin embargo, todava hay
cardiopatas que no se diagnostican prenatalmente, esto comporta
que sea importante la valoracin de varios signos y sntomas en el RN
para detectar una cardiopata en estos primeros meses de vida.

ANAMNESIS: En primer lugar, es importante la anamnesis de las


enfermedades maternas (diabetes, drogas, txicos), antecedentes de
CC o de otras anomalas cardiacas familiares y antecedentes
obsttricos (si se ha efectuado ecocardiografa fetal, sufrimiento fetal,
infecciones...). Tambin hay que valorar el momento de aparicin de
los sntomas o signos. As, preguntaremos sobre la respiracin, ya que
la taquipnea suele ser frecuente en muchas cardiopatas, la forma de

alimentarse, si rechaza el alimento, si suda con las tomas, si gana


peso.

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