Se define como cardiopata congnita (CC) a toda anomala
estructural del corazn o de los grandes vasos. Las cardiopatas congnitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazn, aproximadamente entre la 3 y 10 semana de gestacin. CAUSAS (ETIOLOGA)
Las CC pueden tener una causa gentica, ambiental o multifactorial.
La etiologa todava no es clara en muchas de las cardiopatas, y se consideran tres principales causas: gentica, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociaran factores genticos y ambientales. Dentro de los de etiologa gentica, aparte de las cromosomopatas conocidas se han identificado defectos genticos y moleculares especficos que contribuyen a las malformaciones cardiacas. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis artica supravalvular y la coartacin artica, o asociadas a sndromes malformativos, como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram. Tambin, sndromes de microdeleciones cromosmicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el sndrome de DiGeorge, o en el sndrome de Williams-Beuren. Es muy interesante en este aspecto, el estudio publicado por Mary Ella Pierpont y cols. En que hace una revisin actualizada sobre las bases genticas de las cardiopatas, donde se pueden encontrar, por un lado, un algoritmo de las diferentes malformaciones cardacas asociadas a las cromosomopatas (deleciones, trisomas, monosomas...) y, por otro lado, un algoritmo extenso de las causas genticas, asociaciones y caractersticas clnicas de las principales cardiopatas. Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas, estn: 1. las enfermedades maternas, como la diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infeccin por VIH; 2. exposicin materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantonas y otras); y 3. exposicin a t- xicos, como: disolventes orgnicos, lacas, pinturas, herbicidas, pesticidas y productos de cloracin. El riesgo de padecer una cardiopatia en relacin con estos factores no hereditarios est detallado en el estudio de Kathy J. Jenkins, en que se valora el riesgo relacionado con las diferentes drogas y agentes qu- micos y fsicos. EPIDEMIOLOGA
Se estima una incidencia de CC entre el 5-12 por 1.000 recin
nacidos (RN) vivos.
Las cardiopatas congnitas son la malformacin ms frecuente,
segn el estudio de prevalencia de los 10 defectos ms frecuentes, realizado en nuestro pas en el ao 2004. La incidencia es del 5-12 % segn los autores. Este intervalo es amplio y vara dependiendo de los criterios de inclusin; ya que, hay cardiopatas, como la vlvula artica bicspide o el prolapso mitral, que no se incluyen en algunos estudios, bajando, por tanto, la incidencia. Tambin, depende de los mtodos diagnsticos, ya que actualmente con la ecocardiografa Doppler-color se identifican muchas CC que antes podan pasar desapercibidas, como: la comunicacin interventricular (CIV) muscular, la comunicacin interauricular (CIA), el ductus y la vlvula bicspide artica. Por otro lado, el hecho que muchas CC se diagnostiquen actualmente por ecocardiografa fetal en las primeras 22 SG, con posibilidad de interrupcin del embarazo, hace que esta incidencia se pueda ver afectada en nmero de RN vivos con CC; sin embargo, la incidencia en el feto ser la misma. En la revisin realizada por Hoffman en el ao 2002, afirmaba que, la incidencia de las CC moderadas y severas se mantiene estable sobre un 6. En nuestro pas, hay un estudio sobre la incidencia de CC en Navarra en un perodo de 10 aos, dando una incidencia de 8,96 RN vivos; de ellas, el 90% est constituido por las CC ms frecuentes. Las CC ms frecuentes segn los diferentes autores son, por orden de frecuencia: CIV, CIA, el ductus permeable, estenosis pulmonar (EP), coartacin artica (Co Ao ), tetraloga de Fallot y estenosis artica (EAo ). Y despus, la transposicin de grandes arterias, el canal atrioventricular y el sndrome del corazn izquierdo hipoplsico. DETECCIN DE UNA CC EN EL RECIEN NACIDO
Los signos sospechosos de CC en el RN son: la cianosis, la taquipnea,
la presencia de soplo y la alteracin de los pulsos. Actualmente, con la ecocardiografa fetal, se pueden diagnosticar muchas cardiopatas antes del nacimiento, lo que ayuda para poder planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prev que esta pueda comportar un riesgo para el RN. Sin embargo, todava hay cardiopatas que no se diagnostican prenatalmente, esto comporta que sea importante la valoracin de varios signos y sntomas en el RN para detectar una cardiopata en estos primeros meses de vida.
ANAMNESIS: En primer lugar, es importante la anamnesis de las
enfermedades maternas (diabetes, drogas, txicos), antecedentes de CC o de otras anomalas cardiacas familiares y antecedentes obsttricos (si se ha efectuado ecocardiografa fetal, sufrimiento fetal, infecciones...). Tambin hay que valorar el momento de aparicin de los sntomas o signos. As, preguntaremos sobre la respiracin, ya que la taquipnea suele ser frecuente en muchas cardiopatas, la forma de
alimentarse, si rechaza el alimento, si suda con las tomas, si gana