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NDICE

INTRODUCCION
.

Pg. 2

QU SON LOS
CORMOSOMAS?.....................................................

Pg. 3

RELACIN ENTRE EL ADN Y LOS


CROMOSOMAS.

Pg. 4

ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS.
TIPOS DE
CROMOSOMA

EL GENOMA
HUMANO

CARACTERSTICAS DEL GENOMA


HUMANO.

Pg.6

Pg.7

Pg. 9
Pg.1
0

ENFERMEDADES
GENTICAS..

Pg.
10

CONCLUSIONES

Pg.1
2

BIBLIOGRAFA

Pg.
13

INTRODUCCIN
La palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se
tie". La palabra cromatina significa "sustancia que se tie". Los
cromosomas son responsables de la herencia de los individuos, es
decir, del hecho de que los caracteres pasen de padre a hijos.
En biologa, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos
cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del
ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La
cromatina es un material microscpico que lleva la informacin
gentica de los organismos eucariotas y est constituida por ADN
asociado a protenas especiales llamadas histonas. Este material se
encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como
una maraa de hilos delgados.
Este trabajo de investigacin tiene el propsito de adentrar al lector a
los

conceptos

aspectos

importantes

sobre

el

tema

de

Cromosomas y una breve introduccin a lo que respecta e


Genoma Humano.
Esperando

que

sea

del

agrado

al

lector

proporcione

los

conocimientos bsicos para el entendimiento del tema.

QU SON LOS CROMOSOMAS?


Los cromosomas son estructuras en
forma de bastoncillo/cordel que se
encuentran en el ncleo de la clula.
Los cromosomas contienen genes
formados por DNA.
Los cromosomas son cada una de las
unidades en las que se organiza el ADN
en el proceso de divisin celular.
Los cromosomas son las estructuras en
que se organiza la cromatina nuclear y
que tienen una expresin dinmica en
las distintas fases del ciclo celular. En la
mitosis estas estructuras comienzan un
proceso de compactacin que alcanza su mximo nivel en la
metafase.
Cada cromosoma contiene una molcula de ADN lineal asociado a
distintas protenas y el contenido de genes es variable aunque est
en relacin con su tamao. Por eso, cualquier alteracin en el nmero
o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades.
La citogentica es la rama de la biologa que se encarga del estudio
de los cromosomas y sus anomalas.
MORFOLOGA DE TRES TIPOS PRINCIPALES DE CROMOSOMAS
HUMANOS:

Los 7 grupos de cromosomas:


Grupos
Cromosomas

Morfologa

Grupo A

1, 2 y 3

Metacntricos grandes

Grupo B

4y5

Submetacntricos grandes

Grupo C

6 al 12 y X

Submetacntricos medianos

Grupo D

13, 14 y 15

Acrocntricos grandes

Grupo E

16, 17 y 18

Submetacntricos pequeos

Grupo F

19 y 20

Metacntricos pequeos

Grupo G

21, 22 e Y

Acrocntricos pequeos

RELACION ENTRE EL ADN Y LOS CROMOSOMAS.


Todo organismo, desde el ms simple (procariontes) al ms complejo
(eucariontes), posee una gran cantidad de informacin en cada una
de sus clulas. Esta informacin se organiza en un tipo especial de
molcula orgnica: el ADN. En las clulas eucariontes el ADN se ubica
en el ncleo.

El ADN es un cido nucleico (cido desoxirribonucleico) que permite


codificar la informacin de los organismos y, gracias a los
mecanismos de divisin celular, posibilita la transmisin de esa
informacin de una generacin a otra. El ADN se organiza en
unidades de informacin llamadas genes, que son los fragmentos
ms pequeos de una molcula de ADN, y poseen informacin
completa para la sntesis de una protena determinada. El lugar
especfico que ocupa un gen en el cromosoma se denomina loci o
locus. Tcnicas de mapeo permiten determinar la ubicacin de
diferentes genes a lo largo de un cromosoma en distintas especies.
Para optimizar el almacenamiento de esta gran cantidad de
informacin en cada clula, el ADN se empaqueta junto a unas
protenas estructurales llamadas histonas, formando los nucleosomas.

Los nucleosomas son parte de la cromatina, complejo de ADN y


protenas que durante la interfase del ciclo celular se encuentra
descondensada. Cuando en la clula se inicia el proceso de divisin,
el material gentico experimenta un empaquetamiento y los
cromosomas se estructuran.

Los cromosomas son la forma en que se compacta el ADN, digamos


que si tu lo desenredas encontraras el ADN solo que unido y que
conforman las histonas que son protenas que enrollan al ADN
En las clulas somticas los cromosomas se presentan en pares
idnticos, conocidos como homlogos, uno de los cuales es de origen
paterno y otro de origen materno. Cuando la clula contiene el
nmero total de cromosomas es diploide (2n), mientras que si la
clula presenta la mitad de la dotacin cromosmica es haploide (n),
como en el caso de los gametos. El conjunto de cromosomas de un
individuo constituye su cariotipo.

Figura 2. Organizacin de un cromosoma


Los cromosomas conforman el ADN, son 23 pares de cromosomas
que conforman el ADN (23 de cada padre) cada cromosoma tiene su
funcin, por ejemplo el 23 es el que decide el sexo.
El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus clulas
somticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en
el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los
varones).

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS


Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el ncleo de
las clulas, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de
ADN (35 %), histonas (35 %), otras protenas no histnicas (20 %) y
ARN (10 %).
Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del
ADN y las protenas previo a la divisin celular para su segregacin
posterior en las clulas hijas.
Las unidades bsicas de la cromatina son los nucleosomas. stos se
encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de
longitud, asociados a un complejo especfico de 8 histonas
nucleosmicas (octmero de histonas). Cada partcula tiene una
forma de disco, con un dimetro de 11 nm y contiene dos copias de
cada una de las 4 histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octmero forma
un ncleo proteico alrededor del que se enrolla la hlice de ADN.
MORFOLOGA DEL CROMOSOMA

Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas.


Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o
constriccin primaria, llamada centrmero. El brazo corto se designa
como p y el largo como q. El centrmero es el punto de unin del
huso mittico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el
movimiento y segregacin normales del cromosoma durante la
divisin celular. Parte de l se encuentra el cinetcoro. El cinetcoro
posee una estructura trilaminar que consta de una zona central con
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elementos de ADN repetitivo entre dos placas densas de electrones.


Los cinetcoros estn implicados en el control del movimiento de los
cromosomas en la divisin celular.
Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos
cortos, conectando trozos muy pequeos de ADN llamados satlites,
que contienen genes que codifican el RNA ribosmico.
Las cromtides son estructuras idnticas en morfologa e informacin
ya que contienen cada una una molcula de ADN. Las cromtidas
estn unidas por el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que
el cromosoma es el conjunto de dos cromtidas y genticamente
cada cromtida tiene el valor de un cromosoma.
Los telmeros. Al extremo de cada brazo del cromosoma se le
denomina telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe.
TIPOS DE CROMOSOMAS.

Cabe resaltar que, en funcin de sus caractersticas y


particularidades, los cromosomas se agrupan en distintas categoras
para facilitar su reconocimiento.
Una de las clasificaciones
reconocidas
a
escala
internacional es la que los
divide en conjuntos numerados
entre el 1 y el 22 (el primero
est considerado como el
cromosoma humano
ms
grande ya que contiene 3.141
genes y el 22 es el segundo
ms
pequeo
de
los
cromosomas humanos), pero
hay otras categorizaciones que
permiten identificar con mayor
precisin al resto de los cromosomas. En
el hombre y otros mamferos, por
ejemplo,
se
puede
identificar
al cromosoma X y al cromosoma Y, dos
filamentos de tipo sexual.
Si se registran dos cromosomas X se determina el nacimiento de una
hembra, pero si la combinacin de cromosomas es XY, se trata de un
macho.

Adems de los mencionados, hay cromosomas en escobilla (que


tambin se conocen como cromosomas plumosos y son uno de
los tipos de cromosomas ms grandes que aparecen en los ocitos de
la
mayora
de
los
animales
a
excepcin
de
los
mamferos), cromosomas politnicos, isocromosomas (cromosoma
metacntrico anormal que se origina durante la mitosis o
meiosis),cromosomas artificiales (manipulados a partir de la
ingeniera gentica) y cromosomas B o supernumerarios (un grupo
presente en ciertas especies animales y vegetales que no es esencial
para el desarrollo de la vida y se caracteriza por ser de carcter
heterocromtico y no codificante en su mayor parte).

Los cromosomas se clasifican por la posicin del centrmero


en:

Metacntricos: Tienen la forma de V, y el centrmero


encuentra situado a la mitad del cromosoma.
Subtelocentricos: con forma de gancho, el centrmero
encuentra en un punto cualquiera entre el centro y el final
cromosoma
Telocentrico: con forma de bastoncillo el centrmero
encuentra en el pice del propio cromosoma final del brazo
cromosoma.

se
se
del
se
del

Los cromosomas tambin se clasifican cuando se encuentran


en grupo en:

Diploides: que es portador de dos series idnticas de


cromosomas.
Haploide: clula u organismo que porta slo un juego de
cromosomas.

Tambin existe un tipo de cromosoma llamado Cromosoma


politcnicos: Estos cromosomas que se descubrieron en 1931 en los
ncleos de las glndulas salivales de la mosca Drosophila, parejas
gigantes de los cromosomas de las clulas somticas. Su grosor es
debido a la reduplicacin sucesiva de los filamentos cromosmicos,
no seguida por divisin celular.

EL GENOMA HUMANO
El Genoma Humano es el nmero
total de cromosomas del cuerpo. Los
cromosomas
contienen
aproximadamente 80.000 genes que
son secuencias especiales de cientos
o miles de pares de bases que
constituyen la matriz para la
fabricacin de todas las protenas
que el cuerpo necesita producir y
determinan
las
caractersticas
hereditarias
de
la
clula
u
organismo.
La secuencia de ADN que conforma
el
genoma
humano
contiene
codificada la informacin necesaria
para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del
proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser
humano, stas son las principales biomolculas efectoras y adems
poseen
funciones
estructurales,
enzimticas,
metablicas,
reguladoras y sealizadoras que se organizan en enormes redes
funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta
la particular morfologa y funcionalidad de cada clula.
El genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el
desarrollo fsico de un ser humano completo.

El genoma humano es lo que da identidad a


cada individuo y tiene que ver con la propia
historia gentica as como tambin con rasgos
fsicos y psicolgicos que puedan estar
determinados de ante mano. El conocimiento del
genoma humano es un paso fundamental para
terminar de conocer exactamente cmo se
constituye un ser humano desde el punto de
vista biolgico y gentico.
Pero a pesar de que los genes del genoma de
cada individuo estn formados por secuencias
de ADN exclusivas, que nos hacen diferentes,
se calcula que la diferencia entre dos
personas es muy inferior al 1% de todos sus
genes, ya que las muestras de ADN humano
presentan muchsimas ms igualdades que
diferencias. Esto explica por qu a pesar de
ser
diferentes
nuestras
caractersticas
generales son iguales, es decir, sabemos que
somos seres humanos o que un animal es
perro o gato por el simple hecho de verlos,
pero los distinguimos unos de otros por esa
diminuta diferencia en los genes de cada
uno.
Los genes humanos difieren de los otros organismos en aspectos
importantes: se encuentran sobre regiones mucho ms grandes de
ADN y son usados para la construccin de muchos transcritos
alternativos, lo que se traduce en la creacin de aproximadamente
cinco veces ms productos diferentes (protenas) en el humano que
en la mosca de la fruta, el gusano o la planta Arabidopsis.
CARACTERSTICAS DEL GENOMA HUMANO
El tamao total del genoma nuclear humano estimado es de 3.2 gigas
de bases (algo as como 3 200 000 000 pares de bases) del cual 2.5
gigas de bases es eucromatina y el resto est compuesto por
heterocromatina. Es veinticinco veces ms grande que cualquier
genoma secuenciado hasta ahora y ocho veces mayor que la suma de
todos ellos.
Slo de 1.1 a 1.4% es secuencia que realmente codifica en protenas
(el ADN que finalmente es traducido a protenas), 24% equivale a
regiones no codificantes que se encuentran entre las codificantes y
75% corresponde a regiones intergnicas. Se ha calculado que en
total las secuencias codificantes comprendern 5% del genoma,
mientras que las secuencias repetidas sern al menos 50%.
La especie humana posee 22 pares de cromosomas y un par de
cromosomas sexuales (X, Y), el ms grande es el 2 y el ms pequeo

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es el Y. Los cromosomas 17, 19 y 22 son los que poseen una mayor


densidad de genes y los de menor son el X, 4, 18, 13 y el Y.
Las tasas de recombinacin se incrementan al
disminuir el tamao del brazo del cromosoma,
y tienden a bajar o suprimirse cerca de los
centrmeros. Al realizar comparaciones entre
secuencias asociadas al cromosoma X y al Y
entre humanos y otros grupos de primates, se
ha visto que la tasa de mutacin o cambio es
2.1 veces mayor en el Y que en el X. Se ha
propuesto que esto se debe a que en la lnea
germinal masculina se llevan a cabo un mayor
nmero de divisiones y diferentes mecanismos
de reparacin del ADN.

ENFERMEDADES GENTICAS

La alteracin de la secuencia de ADN que constituye el genoma


humano puede causar la expresin anormal de uno o ms genes,
originando un fenotipo patolgico.
Las enfermedades genticas pueden estar causadas por mutacin de
la secuencia de ADN, con afectacin de la secuencia codificante
(produciendo protenas incorrectas) o de secuencias reguladoras
(alterando el nivel de expresin de un gen), o por alteraciones
cromosmicas, numricas o estructurales.
La alteracin del genoma de las clulas germinales de un individuo se
transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el nmero
de enfermedades genticas conocidas es aproximadamente de 4.000,
siendo la ms comn la Fibrosis Qustica.

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CONCLUSIONES
Podemos concluir en base a la investigacin realizada que los
cromosomas son los portadores de la mayor parte del material
gentico y condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas
hereditarias de cada especie.
Que estn estrechamente ligados al termino ADN y GEN, puesto que
conforman parte esencial de la vida y del Genoma Humano.
En la especie humana, el nmero de cromosomas es de 24 pares. Los
22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2 y 22 (se
denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la
XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas
difieren en cuanto a forma y tamao dependiendo del nmero de
pares de bases que contengan. Los cromosomas X e Y reciben el
nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. Los cromosomas son
la base o soporte fsico de los genes. Cada gen est asociado a un
cromosoma y, por eso, se desplazara de un lugar a otro con el
cromosoma.

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Si no existiese la organizacin en cromosomas no podramos


reproducirnos sexualmente, ni en realidad habra organismos
complejos, porque el hecho que tengamos varios cromosomas nos
permite tener ms material gentico til y organizarlo mejor.
Los tipos de cromosoma vienen dados segn la posicin del
centrmero:
* Metacntricos: el centrmero se localiza a mitad del cromosoma y
los dos brazos presentan igual longitud.
* Submetacntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo
mayor que la del otro.
* Acrocntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
* Telocntrico: slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrmero en el extremo.
En el tema de El genoma humano concluimos
que es
la
informacin contenida en los cromosomas, que hacen que el ser
humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos.
El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y
tiene que ver con nuestra historia gentica as como tambin con
rasgos fsicos y psicolgicos que puedan estar determinados de ante
mano. Obviamente, el conocimiento del genoma humano es un paso
fundamental para terminar de conocer exactamente cmo se
constituye un ser humano desde el punto de vista biolgico y
gentico.

BIBLIOGRAFA

http://www.revistaciencias.unam.mx/index.php?
option=com_content&view=article&id=732%3Aestructura-y-

complejidad-del-genoma-humano
http://www.importancia.org/genoma-humano.php
http://www.esmas.com/salud/home/conocetucuerpo/565841.html
http://es.scribd.com/doc/14000552/El-Descubrimiento-DelGenoma-Humano
http://www.monografias.com/especiales/genoma/
http://tipos.com.mx/tipos-de-celulas

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