Tabla de contenido

Gentica forense
Definicin
Definicin de ADN
3
1. El ADN codificante
4
2. El ADN no codificante
El genoma
4
Identificacin por ADN
El ADN en la investigacin criminal
6
El ADN como indicio
6
Transferencia de los indicios biolgicos
7
Transferencia directa
7
Transferencia indirecta
7
Precauciones de las muestras de ADN
8
Recoleccin segn la muestra
8
Muestras liquidas
Muestras hmedas
9
Muestras secas
9
Restos slidos
9
Pelo
Conservacin y traslado de los indicios biolgicos
9
Contaminacin por agentes qumicos
10
Contaminacin biolgica
Tratamiento de muestras biolgicas para la investigacin por ADN
11
Sangre
11
Semen
12
Saliva
Pelo
Aspectos comunes en las tcnicas empleadas por los laboratorios

3
3

4
5

10

13
14

para la identificacin por medio del ADN

14
1. Tcnica de extraccin por resina
15
2. Tcnica orgnica
15
3. Tcnica diferencial
15
Cuantificacin del ADN extrado
15
1. Mtodos analticos de obtencin de perfiles genticos y huella
gentica por ADN
15
Hibridacin por sondas
15
Reaccin en cadena de la polimerasa PCR
15
Secuenciacin
Valor probatorio del ADN
16
Importancia de la calidad de los indicios biolgicos
17
Los indicios en el lugar de los hechos
17
Los indicios en el laboratorio forense
18
La recoleccin de pruebas de ADN
18
Tcnicas especializadas para el anlisis de ADN
18
La bsqueda de la coincidencia con el ADN
19
Inclusiones
20
Exclusiones
20
Resultados no concluyentes
20
Limitaciones de la evidencia del ADN
21
Requisitos de la solicitud de la intervencin
21
Bases de datos genticos
22
El nacimiento de la base de datos genticos
23
Clasificacin de la base de genticos
24
Bases de acuerdo a su contenido
24

16

Datos alfa-numricos
24
ADN previamente extrado
24
Muestras de material biolgico
o Base de datos para identificacin gentica
25
o Archivos de ADN
o Archivos de muestras biolgicas
25
Bases de datos segn su finalidad
25
o Base de datos generales
o Base de datos profesionales
26
o Base de datos estadsticos
26
o Base de datos judiciales
Civiles
26
Penales
Bases de datos sobre ADN de interpol y el
intercambio de
perfiles de ADN
27
Problemas y retos de futuro de la gentica forense en el siglo XXI
28
Futuro tecnolgico
28
Lmites y estndares ticos
30
Un problema crucial: estadstica e interpretacin del valor de la
prueba
31
Los estndares y la calidad
32
Formacin e investigacin
33
Conclusin

24
25

25

26
26

34

GENTICA FORENSE
DEFINICIN.
De acuerdo con Amalia Chacn Jimnez y David Rodrguez Torres: La gentica
forense en materia de investigacin se aplica fundamentalmente en los
estudios comparativos de ADN, para la identificacin de las personas a travs
de la sangre, semen, saliva y mdula sea, entre otros elementos 1.
Por gentica forense ha de entenderse la ciencia multidisciplinaria que abarca
los conocimientos de biologa molecular, bioqumica y gentica aplicados para
establecer la identidad de una persona 2.
OBJETIVO.
Los objetivos que persigue la gentica forense son:

Determinar la identidad de un individuo a travs de los perfiles genticos

de indicios biolgicos y muestras de referencia de familiares (padre y
madre).
Determinar el parentesco biolgico del padre y de la madre a travs de
los perfiles genticos.
Determinar el origen biolgico de los indicios provenientes de fluidos
biolgicos obtenidos en la comisin de delitos sexuales.
Determinar el sexo biolgico de restos encontrados 3.

DEFINICIN DE ADN.
Un polinucletido constituido por cadenas antiparalelas de unidades de
desoxirribonucletidos
unidos
covalentemente,
dispuestos
de
forma
complementaria y adoptando una estructura enrollada de doble hlice
dextrgira4.
1 Chacn Jimenez, Amalia, Criminalstica, mtodos de investigacin, Centro de
Desarrollo de Investigaciones en Ciencias Forenses, A. C., Mxico, 2005, p.154.
2 Autor Corporativo, Guias metodolgicas de las especialidades periciales,
INACIPE, Mxico, 2002, p.67.
3 Autor corporativo, Op. Cit., p.67.
4 Lorente Acosta, Jose Antonio y Miguel, El ADN: la identificacin en la
investigacin criminal y en la paternidad biolgica. Editorial Comares, Granada,
Espaa 1995, p.33.
4

Las bases que forman los nucletidos son los siguientes:

Adenina.
Guanina.
Citosina.
Timina.

El ADN se divide en dos grandes grupos, que son:

1. El ADN codificante.
Aquellos fragmentos de cido nucleico que determinan, por el orden de
sus nucletidos, a los diferentes genes que definirn las caractersticas
de las personas a travs de la sntesis proteica, determinando la
secuencia de los aminocidos de las protenas que codifican y el grado
de expresin del gen en cada tejido y en cada tiempo 5. Este ADN
muestra las siguientes caractersticas particulares:
a) Los genes, como reserva de protenas donde se almacena la
informacin gentica.
b) Est formado por secuencias altamente conservadas con muy pocas
variaciones interindividuales e intergeneracionales.
2. El ADN no codificante.
No se trata de genes verdaderos, sino de secuencias de pseudogenes
que se heredan tal cual son, pero que no se recombinan aunque es
importante en la estructura y funcionamiento de los cromosomas.
-

Sus caractersticas son tiles para aplicar en la identificacin de las

personas
Se advierte una gran variabilidad de una persona a otra.
De acuerdo al nmero de repeticiones o el orden de las bases de un
determinado fragmento repetitivo corresponde el grado de
polimorfismos6.

El ADN no codificante puede ser de dos tipos:

o
o

Como copias sencillas, actuando como ADN espaciador entre las

regiones codificantes del genoma.
En forma de mltiples copias, por lo que tambin se le ha
denominado ADN repetitivo.7

EL GENOMA.
5 Ibd., p.48.
6 Angulo Gonzlez, Rubn Dario, Cadena de custodia en criminalstica, 2 a ed,
Ediciones doctrina y Ley LTDA, Colombia 2007.
5

Es el material gentico de una persona que se concreta en 46 cromosomas en

el ncleo de la clula. El soporte fsico del genoma es el ADN contenido en los
cromosomas que se originan del padre y la madre.
El ADN mitocondrial se encuentra en todas las mitocondrias, es muy abundante
y procede nicamente de la madre. Esto se debe a que el ADN mitocondrial en
el espermatozoide se encuentra en el cuello, es decir, entre la cabeza y la cola,
y el momento de producirse la fecundacin solo penetra la cabeza del
espermatozoide en el vulo, por lo que quedan fuera las mitocondrias. El
genoma es muy utilizado en la identificacin forense y antecedentes
filogenticos.
IDENTIFICACIN POR ADN:
La identificacin por medio de los sitios de restriccin o por RFLP fue producto
del trabajo de investigacin del profesor ingls Alec Jefreys, quien fuera el jefe
de laboratorio de gentica de la Universidad de Leicester y director de
investigacin de la polica de Reading, en Inglaterra.
Su trabajo se apoya en dos premisas fundamentales, que son:
1. Un mismo individuo presenta una secuencia especfica de sitios de
restriccin en su ADN.
2. El nmero de sitios de restriccin del ADN de un individuo es diferente al
nmero de sitios de restriccin de otro individuo, pero es el mismo que el
de sus ancestros y su descendencia.
Esto significa que todo ser humano posee una huella gentica y una
distribucin nica respecto a los sitios de restriccin de su ADN. Dicho de otra
manera, es un autntico carn de identidad cromosmico, al cual, en el
universo de la investigacin criminal, se le conoce como huella gentica
gracias a su irrefutable certeza identificativa por medio del anlisis cientfico de
los sitios de restriccin en el ADN de los indicios biolgicos, de donde se
desprende la lectura del cdigo gentico del individuo a quien corresponde. 8
Tambin se atribuye a Jefreys haber ideado una metodologa que fuera til para
comparar el material gentico de una persona sospechosa con elementos
biolgicos encontrados en el lugar de los hechos. Con dicho propsito, utiliz
uno de los primeros mtodos de localizacin y aislamiento de las molculas de
ADN que se basa en la propiedad de apareamiento del alelo con complemento
7 Lorente Acosta, Jos Antonio, p. Cit, p. 51.
8 Bernal Arvalo, Benjamn, Tcnicas de investigacin criminal en el sistema
acusatorio, 3a ed., Ediciones Jurdicas Andrs Morales, Colombia, 2011, p.142.
6

del marcador gentico sealado.

southerblot o RFLP.

El referido mtodo se le conoce como el

Una vez que se tiene el material biolgico dudoso y el material biolgico

testigo de referencia, mediante el mtodo southerblot se sealan los sitios
polimrficos; si estos corresponden a la misma persona, resultan ser sitios
idnticos. En caso de paternidad, el estudio de la huella gentica del hijo es la
combinacin de la informacin gentica del padre y de la madre.
Con el ADN entramos a una nueva etapa en materia de identificacin humana,
pues tiene la capacidad de conservarse durante siglos sin alteracin de
ninguna clase, adems de que se encuentran disponible en cada una de las
clulas los lquidos biolgicos del cuerpo. Como consecuencia de que no se
recombina, se hereda tal cual de padre a hijo, sin alteracin alguna, no muta y
es perenne.
Para la identificacin de muestras biolgicas a travs del ADN se deben tomar
en cuenta los siguientes factores:
1. La cantidad de la muestra, pues cada mtodo requiere de una
determinada cantidad para su anlisis. En el caso de RFLP, se requiere
de microgramos de ADN, 1x10-3 de gramo, ya que es de suma
importancia cuantificar la muestra de ADN.
2. La calidad de la muestra, por lo que es indispensable considerar el
efecto por qumicos y por descomposicin. Siempre se ha de tenerse en
cuenta el sitio en el que se ha localizado la mancha y los elementos
capaces de alterar el resultado, entre los que podemos citar colorantes,
reactivos qumicos, sustancias toxicas, etc, por lo que es necesario
cualificar el ADN.
3. Habr de considerar en la conservacin del material biolgico los efectos
por las condiciones climatolgicas y la exposicin a radiaciones.
4. Tambin se debe tener cuidado por los efectos de contaminacin
biolgica por la mezcla de clulas pertenecientes a distintos individuos.
La filiacin e identificacin criminal se puede obtener a partir de residuos
biolgicos, con lo que se obtiene informacin biolgica necesaria que conduce
a los autores y participes en la comisin de los delitos, siempre y cuando se
hallen dichos residuos en el lugar de los hechos como son sangre, semen,
saliva, pelo, uas, huesos, etc.9
En el mbito de la criminalstica, la identificacin por ADN es til en los casos
de violaciones, homicidios, robos o para identificacin de cadveres que han
sido parcialmente destruidos o mutilados.
Caracteriza la prueba de identidad respecto del ADN:
9 Bernal Arvalo, Benjamn, Op. cit., p. 143.
7

La longitud de cada secuencia repetida.

El nmero de repeticiones.
La exacta localizacin de cada secuencia en la molcula. 10

EL ADN EN LA INVESTIGACIN CRIMINAL:

Con el fin de que las muestras biolgicas recuperadas en un lugar de los
hechos puedan proporcionar informacin gentica que conduzcan a la
identificacin de una persona, el levantamiento, la conservacin, el
almacenamiento y el envo de la muestra deben cumplir con todas las normas
que rigen dicho procedimiento, toda vez que si se deja de cumplir con dicha
normatividad, si los peritos o miembros de la polica llevan a cabo tales
actividades sin los conocimientos tcnicos necesarios, tales muestras no sern
aptas para dicho propsito, ya sea porque se han degradado o contaminado.
EL ADN COMO INDICIO:
De acuerdo con el principio de transferencia de Edmond Locard, siempre que
se comete un hecho delictuoso ocurre un intercambio de materiales entre la
vctima, el victimario y el lugar de los hechos. Este intercambio de materiales
constituyen los indicios que los investigadores deben buscar y levantar para
que sean analizados en el laboratorio en la bsqueda de la verdad histrica.
Cabe mencionar que todo indicio es importante, pero tienen un gran valor
aquellos que conducen a la reconstruccin de los hechos y a la identificacin
del presunto autor de los hechos.
Los indicios de tipo biolgico, que ha de buscarse en el lugar de los hechos y el
cuerpo de la vctima, son fluidos corporales de procedencia humana, como la
sangre, el semen, la saliva.11
TRANSFERENCIA DE LOS INDICIOS BIOLGICOS:
Los indicios biolgicos multicitados son susceptibles de estudio para vincular a
los sospechosos con el hecho delictivo, ubicndolo en tiempo, espacio y con la
vctima. Estos indicios son capaces de asociar o disociar a una persona con la
comisin de los hechos que se investigan. Los indicios biolgicos normalmente
se transfieren de dos maneras distintas.

Por trasferencia directa:

10 Anton Barber, Francisco, y Juan Vicente de Luis y Turgano, Op. cit., pp.
951-954.
11 Guzmn, Carlos A., Manual de Criminalstica, Editorial B de F, MontevideoBuenos Aires, Uruguay, 2010, p. 197.
8

Los indicios biolgicos se transfieren durante los hechos de manera

directa a la vctima y en el lugar de los hechos, pudiendo encontrar estos
indicios en el cuerpo de la vctima, en sus ropas y en el propio lugar.
Con el transcurso del tiempo los fluidos biolgicos se transforman en
manchas caf oscuro o blanquecinas sobre el soporte que los contiene.
Gracias a este intercambio de materiales biolgicos se pueden encontrar
las siguientes situaciones:
-

ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN

del sospechoso en la vctima.

del sospechoso en un objeto.
del sospechoso en el lugar.
de la vctima en el sospechoso.
de la vctima en el objeto.
de la vctima en el lugar.
del testigo en la vctima o el sospechoso.
del testigo en un objeto.
del testigo en el lugar

El ADN del testigo criminalsticamente se determina hasta llegar al final de los

estudios, aunque inicialmente se considera corresponda al binomio vctimavictimario.

Por transferencia indirecta:

Los mismos indicios biolgicos, es decir, sangre, semen, saliva, pelo,
orina, etctera, pueden transferirse a la vctima, el sospechoso, a un
testigo o a un tercero por mecanismos intermedios. Cuando se trata de
un caso de transferencia secundaria no existe contacto directo entre la
fuente original y el objeto en el que se deposita. El intermediario de la
transferencia bien puede ser una persona o un objeto. Vale la pena sealar que la transferencia secundaria no proporciona necesariamente una
evidencia de la relacin directa de una persona con otro individuo con el
lugar de los hechos.12

Precauciones en las muestras de ADN

En la recoleccin, almacenamiento y envo al laboratorio de indicios y muestras
de referencia para su estudio deben adoptarse las siguientes medidas:

Utilizar guantes nuevos esterilizados.

Utilizar un instrumento nuevo para el levantamiento de cada

indicio. As, por ejemplo, cuando se toquen indicios con los

12 Guzmn, Carlos A., Op. cit., pp. 199-200.

9

guantes, estos habrn de cambiarse de inmediato con el fin de

prevenir contaminacin sobre los indicios y entre ellos.

Usar recipientes diferentes para cada muestra.

Etiquetarlas con fecha, identificacin de la vctima, localizacin

de la muestra, tipo de muestra y nmero nombre de la persona
que la recoge, y la referencia del expediente judicial o ministerial

Enviar

la

brevedad

posible

en

condiciones

de

preservacin las muestras que se requieran al laboratorio.

Tomar muestras de la vctima y del sospechoso, ya sea de

sangre o raspado de frotis de la cavidad bucal.

Anotar el nombre de las personas que han colaborado en la

obtencin de las muestras, por si llega a producirse la conta minacin cruzada. 13

Recoleccin segn la muestra

Muestras lquidas

Estas muestras biolgicas se recogen con una jeringa estril;

la

sangre

debe

mantenerse

lquida

agregndole

anticoagulante. Tambin se puede utilizar algodn, gasas o

hisopos estriles para depositar algunas gotas de sangre y
dejarlas secar para su etiquetado y embalaje posterior.
Muestras hmedas

Estas

muestras

deben

dejarse

secar

temperatura

Ambiente.
Muestras secas

Pueden encontrarse en objetos transportables como son ropas,

artculos del hogar, cristales, etc. En ocasiones se encuentran en
objetos no transportables como una pared, una puerta; sin
embargo, esto no debe ser un impedimento para el anlisis de la
muestra.

Por ejemplo, cuando la mancha de sangre se

13 Angulo Gonzlez, Rubn Dario, Op. cit., p. 86.

10

encuentra en el suelo, madera, piedra o pared, se raspa la

mancha con un instrumento estril, depositando el raspado en
un papel, ste se dobla y se introduce en un recipiente cerrado,
o bien, a mancha se humedece, absorbiendo con un hisope la
mezcla obtenida.
Restos solidos

Para tomar una muestra de cualquier tipo de tejido se debe

utilizar guantes, y cuando los restos son recientes deben
utilizarse pinzas

Pelo

Cada pelo encontrada en el lugar de los hechos se recoge con

pinzas y se embala en un recibiente distinto.

Una vez que se ha recogido la muestra, sea sangre, semen,

saliva o resto slido, debe conservarse a temperatura de 4C o
congelarse a la mnima temperatura posible.14

CONSERVACIN Y TRASLADO DE LOS INDICIOS BIOLGICOS

Para el xito del trabajo en el laboratorio es de vital importancia el adecuado
manejo de los indicios biolgicos desde que son levantados, su embalaje y el
traslado, hasta su recepcin en el laboratorio, as como durante su estudio.
En la actualidad, las tcnicas de ADN han avanzado de tal forma que casi
cualquier indicio biolgico en distintas condiciones en que se halle es
susceptible de aportar elementos vlidos para pruebas de identificacin por
medio del ADN.
El lugar de los hechos es un lugar cambiante, sobre todo si existen variables no
susceptibles de control, por ejemplo; el tiempo de la intervencin pericial, la
exposicin prolongada al sol, la lluvia; el polvo, etctera. Por lo que habr de
considerar la posibilidad de riesgos evidentes de deterioro, adems del que ya
hubiese sufrido previo a la conservacin y preservacin del lugar de los hechos.

14 ngulo Gonzlez, Rben Dario, Op. cit., p. 86.

11

La contaminacin consiste en obtener el perfil gentico de ms de un individuo

en el material gentico del indicio biolgico, como resultado de estornudos, al
salpicar saliva mientras se habla cerca de la muestra o producto de algn
accidente anlogo. Esto resulta tener trascendencia ya que la mnima
contaminacin de la muestra podra tener como resultado una interpretacin
equivocada. Tambin se recogen clulas del tejido interior de la vagina. A pesar
de que existen procedimientos de laboratorio creados para obtener el ADN de
los dos tipos de clulas en dos pasos distintos, de cualquier manera, el proceso
de separacin pudiera ser incompleto, y cuando esto llega a ocurrir se presenta
una mezcla del ADN de los dos tipos de clulas. En ciertos casos, provoca que
la identificacin del origen del esperma sea cuestionable, esta situacin
desafortunada se complica cuando la violacin es tumultuaria. 17 Para este tipo
de variante delictiva de ms de un perfil gentico, existen procedimientos
bioestadsticos para sealar y estimar el perfil gentico del violador o de los
violadores.15
Siempre existe el riesgo de prdida o contaminacin de los indicios biolgicos
por agentes qumicos o de carcter biolgico, mismos que explicaremos a
continuacin:
CONTAMINACIN POR AGENTES QUMICOS
Se debe a la presencia de sustancias de origen bioqumico qumico como poder
ser barnices, pinturas, solventes, hidrocarburos, etc., capaces de estropear
indicio y las muestras, por lo que resultan inservibles para los propsitos
cientficos de la identificacin.
Contaminacin biolgica
Consiste en la mezcla de distintos ADN proveniente de personas distintas.
Cuando se detecta la contaminaos/biolgica en el laboratorio hay que
preguntarse si el origen de dicha contaminacin es anterior al delito, si se ha
producido durante la comisin del delito o si se ha producido con posterioridad
a la comisin del mismo.
15 Levine, Louis, Gua del Abogado para el uso de pruebas forenses de ADN,
traducido por Juan Carlos Gallo Gomezcsar, Fondo de Cultura Econmica.
Mxico, 2010, p. 38.
12

La contaminacin que surge de forma coetnea resulta muy valiosa para la

investigacin criminal, porque de alguna forma involucra a personas que
tienen relacin directa con los hechos presuntamente delictivos. Las sustancias
mezcladas pueden ser de carcter heterogneo (Wigre con semen, semen con
saliva, etc.) o puede darse el caso de ser sustancias idnticas, como puede ser
el semen de varios sujetos que han participado en una violacin tumultuaria.
La contaminacin y degradacin posterior puede ser provocada por distintas
causas, como la negligencia de los investigadores en cualquier momento de la
cadena de custodia, por el inadecuado manejo de los indicios, o bien, cuando
media un lapso de tiempo bastante prolongado entre la comisin del delito y el
hallazgo de los indicios, por lo que el medio ambiente, personas ajenas,
animales,

insectos,

lluvia

otros

factores

climticos

han

afectado

notablemente el indicio biolgico. Recordemos que en ocasiones son hallados

cadveres que aparentemente tienen en el lugar del hallazgo meses, incluso
aos, razn por la cual la labor de identificacin de los restos se complica
notablemente.16

TRATAMIENTO DE MUESTRAS BIOLGICAS PARA LA INVESTIGACIN

POR ADN.
Los indicios que pueden ser objeto de anlisis de ADN se limitan a elementos
de naturaleza biolgica, entre los que podemos citar:

Sangre.
Esperma y manchas seminales.
Saliva.
Pelos con folculos.
Huesos, orina, tejidos, etc.

a) Sangre: el ADN es extrado de los leucocitos o glbulos blancos. En un

mililitro de sangre existen aproximadamente 5000 a 10000 leucocitos,
por lo que en una pequea mancha de sangre podemos hallar
suficientes leucocitos para su posterior estudio.
El estado de
conservacin de la mancha de sangre resulta ser un factor mucho ms
importante que el tamao o su antigedad.
16 nton Brbera Francisco, y Juan Vicente de Luis y Turgano, Op. cit., pp.
954-955.
13

Las manchas no requieren de conservacin a bajas temperaturas, ya que

si estn secas, conservan la humedad relativa del medio ambiente
donde se secaron, razn por la cual deben ser almacenadas en
recipientes antievaporantes, porque al cambiar la temperatura del medio
sudan perdiendo agua por condensacin, e inicia su degradacin.
Cuando la mancha es fresca hay que esperar a que seque a temperatura
ambiente antes de ser almacenada. Tambin podr recogerse con
hisopos de algodn o gasas estriles, dejndolas secar a temperatura
ambiente debido a que la humedad es un agente que favorece el
crecimiento de microrganismos.
La sangre liquida se extrae del cuerpo del sospechoso como muestra
indubitada, o tambin llamada muestra de referencia, ya que el origen
de la misma es perfectamente identificado, para que posteriormente se
realice el cotejo con las manchas de sangre encontradas en el lugar de
los hechos, sobre el cuerpo de la vctima, en sus ropas o en otros
objetos.
El modo para recoger sangre lquida de lagos hemticos, cavidades o
livideces, es por medio de la utilizacin de una jeringa hipodrmica, para
posteriormente depositarla en un tubo de ensayo totalmente limpio y
seco. Para su anlisis en el laboratorio son suficientes 5 mililitros de
muestra, que deber guardarse en refrigeracin a 4C, aunque si la
muestra fuera a ser utilizada unas semanas despus deber congelarse
a 20C.
La sangre debe buscarse en el cuerpo de la vctima, en el victimario, en
la ropa de ambos, en paredes, el suelo, muebles, en las uniones de los
mosaicos y hasta en coladeras y registros.
Cuando la sangre se encuentra sobre tierra o arena debe colectarse
totalmente un trozo completo del soporte, mismo que habr de ser
depositado dentro de una bolsa de plstico que, a su vez, ser colocada
en el interior de una caja de cartn para que el experto la extraiga con
los medios con que cuente en el laboratorio y evite prdida y
contaminacin.
Cuando se trate de cogulos tambin se debe tomar la muestra
utilizando guantes o colocndolas en el interior de un recipiente de vidrio
limpio y seco.17

17 Chacon Jimnez, Amalia, Op. cit., p 156.

14

b) Semen: se compone de suero y clulas espermticas o

espermatozoides, que es donde se encuentra el ADN. Cabe sealar que
la tcnica de coleccin para observar microscpicamente los
espermatozoides daa la presencia de ADN, por lo que el estudio
microscpico es utilizado solo y nicamente para seguimiento de
bsqueda e identificacin de espermas y especificar que debe haber por
lo menos 5 clulas por campo de 40x, para su viabilidad en estudio de
ADN. Por tal motivo cuando se disponga de una muestra suficiente se
emplear una parte para el anlisis de confirmacin de la existencia de
esperma y el resto servir para la extraccin de ADN.
Es importante considerar que difcilmente se localiza lquido seminal en
su estado natural, es decir, liquido, toda vez que tiende a secarse con
suma rapidez. Cuando sea posible, el semen se debe extraer utilizando
una pipeta Pasteur o una jeringa estril o nueva para almacenarlo en
refrigeracin entre 4 y 8C. Tambin se puede recoger con hisopos de
algodn o gasas que debern secarse a temperatura ambiente. Se debe
tener siempre presente que la accin de congelar y descongelar en
reiteradas ocasiones reduce la cantidad de ADN, razn por la cual se
debe evitar en lo posible la refrigeracin repetida.
En espacios cerrados es recomendable buscar este fluido o sus manchas
en el piso, paredes, cuartos de bao, muebles, ropa de cama, toallas,
prendas de vestir tanto de la vctima como del sospechoso, papel, etc.
Adems, se debe llevar a cabo un rastreo con luz natural, luz
ultravioleta, tacto, etc.18
La recoleccin de las machas debe efectuarse con mucho cuidado y,
cuando ello sea posible, sobre el mismo objeto donde se localice,
evitando cualquier contacto directo ya que la presin o el roce destruyen
a los espermatozoides, y para evitar la prdida por contaminacin.
Cuando el traslado del objeto que contiene la mancha no es posible,
debe rasparse la muestra o absorberla con un hisopo hmedo.
Las manchas y las muestras recogidas deben guardarse en un tubo de
ensayo perfectamente limpio y seco, de ser posible estril.
Con frecuencia, la toma de indicios en la vctima debe realizarla el
mdico de urgencias, la ginecloga en los centros hospitalarios o en las
agencias del Ministerio Pblico donde sea atendida la vctima del delito
de violacin o agresin sexual. En estos casos la toma de muestras se
realiza directamente en las cavidades naturales como son la vagina, la
boca y el ano, en este ltimo caso existe una altsima concentracin de
18 Chacn Jimnez, Amalia, Op. cit., p. 157.
15

microrganismos, principalmente bacterias que degradan muy rpido el

indicio biolgico, por lo que se hace indispensable la preservacin y
envo urgente al laboratorio para su anlisis.
Respecto a las ropas ntimas de la vctima se debe tomar ciertas
precauciones, como que se guarden secas en bolsas de papel
independientes, extendiendo cada una de ellas para evitar el roce en la
zona manchada.19
c) Saliva: por s misma carece de elementos celulares que porten ADN, en
virtud de que se forma por agua y sales minerales, mismos que a su vez
con frecuencia trasportan restos epiteliales en suspensin y leucocitos
que son portadores de cadenas de ADN.
En el caso de las muestras de saliva se aplican los mismos mtodos que
se sealaron para las muestras de sangre: utilizando un hisopo de
algodn alrededor de las zonas sospechosas haciendo crculos. El hisopo
se seca a temperatura ambiente, y una vez seco se embala en sobres de
papel rotulados con su respectiva identificacin. Una vez que se han
obtenido las muestras deben enviarse inmediatamente al laboratorio
para su anlisis.
La localizacin de las manchas de saliva con frecuencia resulta sencilla,
ya que se encuentran en vasos, cigarrillos, cubiertos y zonas donde se
observen huellas de mordidas.20
d) Pelo: las clulas portadoras de ADN en el pelo se encuentra en su raz,
debido a que es el lugar donde se encuentran las clulas que dan origen
al tallo. No obstante, la cantidad de ADN contenida en el pelo es muy
reducida, adems de que no todos los pelos poseen la misma cantidad.
Vale la pena indicar que los pelos que han sido arrancados de forma
violenta pueden contener ms ADN procedente de las clulas del tejido
epitelial adherido a la raz.
El pelo debe recogerse con el uso de pinzas y nunca tomarse con las
manos, adems de depositarlo en tubos de ensayo o bolsas de papel
nuevas o estriles. Cada muestra de pelo debe depositarse en u
recipiente independiente, aunque aparezcan juntos y en apariencia
provengan de la misma persona.

19 Anton Barbra, Francisco, y Juan Vicente de Luis y Turgano, Op. cit., pp.
967-972.
20 Ibd, pp. 967-972.
16

En los delitos de violacin puede aparecer pelo pbico del agresor en la

zona pubiana de la vctima o en cualquier zona del cuerpo.
El
levantamiento que realice el mdico debe efectuarse pasando u peine
perfectamente limpio sobre la zona del pubis. Los pelos sueltos deben
colocarse sobre un papel limpio y satinado para realizar un primer
anlisis macro y microscpico para distinguir a las distintas personas y
permitir que posteriormente se haga el estudio del ADN. 21

ASPECTOS COMUNES EN LAS TCNICAS EMPLEADAS POR

LABORATORIOS PARA LA IDENTIFICACIN POR MEDIO DEL ADN:

LOS

Las tcnicas son semejantes, la diferencia consiste en las instalaciones de cada

laboratorio, que, pudiendo ser diferentes, tiene en comn las siguientes reglas:

1. Recepcin de indicios y muestras de referencia.

2. Extraccin y purificacin del ADN, que al ser primer mtodo es crtico
por ser decisivo en el resultado final de la investigacin, puesto que es
un reto para el perito recuperar suficiente ADN de indicios pequeos.

En esta etapa se debe aislar el ADN y eliminar cualquier clase de contaminante

capaz de perturbar la funcin enzimtica. No se debe pasar por alto que las
muestras criminales son irrepetibles y nicas. Las tcnicas ms comnmente
utilizadas son:

1. Tcnica de extraccin por resina: en los laboratorios biolgicos se utiliza

la resina captadora de iones CHELEX 100 para la extraccin y
purificacin de ADN.
2. Tcnica orgnica: en esta, la solucin acuosa de ADN se somete a
lavados con solucin de fenol cloroformo alcohol isoamlico para
eliminar protenas, recuperando el ADN por medio de micro filtracin o
precipitacin con etanol.
3. Tcnica diferencial: se aplica a indicios biolgicos relacionados con
delitos sexuales, es decir, para la mezcla de espermas y clulas
vaginales. Este proceso se basa en una lisis diferencial, donde se lisan
primero las clulas ms lbiles, que son las vaginales, y las clulas
21 Anton Babra, Francisco, Op. cit., pp. 967-972.
17

espermticas son ms resistentes a los medios enzimticos y qumicos

por la pared celular del espermatozoide, lo cual permite hacer una
extraccin diferenciada de su ADN.
Cuantificacin del ADN extrado:
Surge de la necesidad de conocer la cantidad de ADN extrado del indicio. El
exceso o un faltante de ADN en el PCR pueden arrojar resultados negativos o,
en su caso, dificultar el estudio interpretativo. Cada uno de los indicios
provenientes del lugar de los hechos, as como de la respectiva investigacin
criminal arroja cantidades diferentes de ADN, a pesar de que pueden tratarse
de sustancias idnticas.
Esto se compensa utilizando tcnicas de
cuantificacin de ADN.

1. Mtodos analticos de obtencin de perfiles genticos y huella gentica

por ADN.
-

Hibridacin con sondas: consiste en la identificacin de una regin

determinada mediante el uso de una sonda. Esta sonda se marca
con un producto radioactivo que se coloca en la solucin con el ADN
de la muestra. Se visualiza despus de ciertos procesos para separar
los diferentes alelos que puedan existir con base en la longitud de los
fragmentos de restriccin, llamada huella gentica de stos.

Reaccin de cadena de la polimerasa PCR: se puede amplificar

determinada regin de ADN, que est delimitada por una secuencia
especfica y complementaria. Estos actan como indicadores de la
reaccin de polimerizacin que efecta una enzima, usualmente la
Taq polimerasa, que ayuda a pegar las bases para elaborar la
secuencia especifica diseada por los primeros. La repeticin cclica
de un ciclo de 3 rampas de temperaturas permite obtener cantidades
del amplificado en millones y millones de copias de dicha regin para
su correcto estudio. La efectividad del proceso de PCR radica en la
cantidad adecuada o equivalente del ADN y los componentes de la
reaccin para la PCR.

Secuenciacin: los productos de la PCR se secuencian con el

software Gen Maper, del que se logra obtener un electroferograma, o
grfica de picos, que son clasificados para obtener los alelos que
conforman los genotipos y estos a su vez el perfil gentico obtenido
previamente por PCR.22

22 Anton Barbra, Francisco, Op. cit., pp. 957-958.

18

Valor probatorio del ADN

En un proceso penal es necesario calcular las ocasiones que al azar
se puede encontrar en la poblacin el perfil gentico del procesado.
La frecuencia en que se presenta el perfil de ADN obtenido y la
probabilidad de que el perfil de ADN utilizado como prueba coincida
con el de una persona inocente que sea elegida al azar. El significado

es situar al presunto en el tiempo y espacio de los hechos.

El ADN como indicio en juicios de homicidio fue sometido a reconocimientos de admisibilidad como valor probatorio, en donde la comunidad cientfica dejo claro que existe una confiabilidad del 99.999%.
El caso de mayor relevancia en donde se admiti el ADN como

indicio de prueba fue el de O. J. Simpson.

As, cuando el perfil de ADN de una mancha presentada como prueba
acusatoria por el Ministerio Pblico coincide con el perfil gentico de
la persona procesada, existen razones jurdicas y cientficas para
afirmar que las dos muestras analizadas provengan de la misma

persona.
Para conservar el valor probatorio de los indicios biolgicos estos
deben cumplir adems con las normas relativas a la cadena de
custodia y evitar que un error ponga en tela de juicio la validez

jurdica de las evidencias.23

En relacin con la importancia de la prueba de ADN en materia de
administracin de justicia, especialmente en procesos familiares y de
naturaleza penal, el Tribunal Constitucional Espaol ha sealado lo
siguiente:

Importancia de la calidad de los indicios biolgicos

El xito en la investigacin criminalstica mediante la recoleccin de
indicios biolgicos y el anlisis del ADN depende en un alto
porcentaje -el tipo de muestras que se levanten y la forma en que se
preserven. Es por ello que la tcnica que se utilice para compilar y
documentar tales indicios, y la cantidad y el tipo de stos que deben
ser embalados y preservados, son algunos aspectos fundamentales.
A menos que los indicios estn debidamente fijados, levantados,
embalados y conservados, se cumplir con los requisitos cientficos y

23 ngulo Gonzlez, Rubn Dario, Op. cit., p.87.

19

legales para la admisibilidad de una prueba de esta naturaleza. En

ese orden de ideas, cuando los indicios no estn bien documentados
y fijados previo a su levantamiento, su origen es cuestionable.
El autor Carlos A. Guzmn propone una serie de medidas para asegurar el
xito de una investigacin criminalstica en materia de gentica forense.
Los indicios en el lugar de los hechos
- Fotografiar y/o videograbar los indicios encontrados en el lugar de los
hechos antes de tocarlos, moverlos o recogerlos.
- Anotar la ubicacin y el estado de la evidencia.
- Anotar y hacer un esquema de las relaciones espaciales entre los
objetos e indicios encontrados, y su relacin con el lugar de los
hechos.
- Anotar y esquematizar la condicin de los indicios biolgicos. 24
Los indicios en el laboratorio forense:
- Tener en cuenta su embalaje, su etiquetado y el estado de las
muestras.
- Considerar la cadena de custodia.
- Realizar marcas de identificacin nicas en cada envase, anotar el
nmero de expediente, el domicilio del lugar de los hechos, fecha y
hora.
- Comprobar el nmero de muestra y comparar con el formulario de
envo para tener plena seguridad de que la muestra correcta es la
que se recibe.
- Anotar, graficar y fotografiar el contenido del elemento que conforma
el indicio.
- Revisar el artculo utilizando la ficha de remisin para asegurar que la
descripcin del mismo es correcta.
- Fotografiar, dibujar y anotar la localizacin y el estado de los indicios
biolgicos antes de la toma de muestras.

24 Guzmn, Carlos A. Op. cit., p. 201.

20

En caso de efectuarse alguna prueba preliminar se debe registrar la

naturaleza de sta prueba y los resultados obtenidos. 25

La recoleccin de pruebas de ADN

- Durante mucho tiempo, en la investigacin criminal los investigadores
se daban a la tarea de buscar huellas dactilares principalmente. Con
los avances de la ciencia hoy en da se buscan indicios pequeos
como son los de carcter biolgico. Un delincuente preparado y
meticuloso, incluso usando guantes, sin darse cuenta Puede dejar a
su paso material biolgico que lo ubique en un determinado tiempo
en el lugar de los hechos. Ese material puede ser un pelo, piel,
sangre, semen, saliva, etctera que proporcione unas cuantas clulas
para identificar a un sospechoso de manera muy precisa mediante su
ADN.
- Por la importancia que tiene, los agentes de la polica deben cuidarse
celosamente el lugar de los hechos de tal manera que se conserve
intacto.
- Los agentes de la polica y los investigadores deben trabajar estrechamente con el personal del laboratorio y los tcnicos encargados de la
recoleccin de los indicios para asegurarse que no se contaminen.
Con este propsito, resulta de vital importancia el uso de guantes e
instrumentos desechables que pueden dejar de utilizarse una vez
que se ha recogido cada indicio. Mientras se levantan los indicios, los
involucrados deben evitar tener contacto directo en aquellos sitios y
objetos donde pudiera hallarse material gentico. Igualmente, deben
evitar hablar, estornudar y toser, en especial sobre estos indicios

TECNICAS ESPECIALIZADAS PARA EL ANALISIS DE ADN.

La mayora de los laboratorios utilizan los sistemas de marcadores para el
anlisis de ADN; sin embargo, existen situaciones en las que se requiere otro
tipo de estudios. Una de estas situaciones en las que se requiere es cuando se
25 Idem
21

investigan hechos donde se presumen varios colaboradores masculinos en el

material gentico, como suelen ocurrir en las violaciones tumultuarias.

La

mejor manera para resolver la compleja mezcla y encontrar con exactitud a los
hombres involucrados es el marcador de anlisis para cromosoma Y.
Mediante esta tcnica se examinan varios marcadores genticos encontrados
en el cromosoma. Debido a que el cromosoma Y es transmitido del padre a
sus hijos, el ADN en el cromosoma Y pude ser la pista para identificar el ADN
de distintos hombres.
Los investigadores, suelen utilizar el anlisis de ADN mitocondrial para
identificacin de restos viejos o indicios biolgicos que carecen de clulas
nucleadas, como los huesos y los dientes. Las pruebas de ADN mitocondrial
han sido de suma utilidad para la solucin de homicidios, hallar personas
desaparecidas o esclarecer muertes sospechosas que ya no se estn
investigando de forma activa.
El anlisis PNU (Polimorfismo de Nucletido nico) tambin ha sido de suma
utilidad cuando los laboratorios forenses reciben muestras de ADN sumamente
degradado.

La referencia tcnica requiere que los cientficos analicen

variaciones en el ADN donde un nucletido sustituye a otro.

Los cientficos

forenses utilizaron esta tcnica con xito para identificar varias vctimas de los
hechos ocurridos el 11 de setiembre del 2001 en el Word Trade Center de
Nueva York, una vez que fracasaron otros mtodos. 26

LA BUSQUEDA DE LA COINCIDENCIA CON EL ADN.

Mediante el anlisis de ADN se obtiene una representacin visual del ADN que
fue hallado en el lugar de los hechos.

Con el propsito de identificar a la

persona que ha originado una muestra de ADN debe compararse con el ADN de
un sospechoso o un perfil de ADN almacenado en una base de datos.
Cuando el sospechoso es detenido, los investigadores deben tomar una
muestra hemtica o de saliva para enviarlo a un laboratorio y se pueda
generar un perfil de ADN. Posteriormente se compara dicho perfil con un perfil

26 Ibd. P. 204.
22

de ADN que ha sido tomado del lugar de los hechos, lo que podra derivar en
los siguientes resultados:

Inclusiones. Cuando el perfil del ADN obtenido del sospechoso coincide con el
ADN tomado del lugar de los hechos, entonces los resultados se consideran
una inclusin. Ello significa que la persona sospechosa se incluye como una
posible fuente del ADN encontrado. En relacin con la falta de contundencia en
los resultados incluyentes en las pruebas de ADN, Jos Antonio y Miguel
Lorente Acosta escriben:
Remitindose a la experiencia de pases como Estados Unidos
(principalmente), donde el uso de las mismas es ya habitual, el
principal problema prctico que las mismas presentan es su
contundencia mientras que eliminar o descartar la relacin de
una persona con unos indicios determinados se puede realizar
con una seguridad absoluta, la identificacin positiva de una
persona es, siempre, cuestin de probabilidad estadstica.
En la prctica ocurre que dicha probabilidad se puede elevar
exponencialmente:

emitir

un

informe

afirmando

que

un

determinado indicio pertenece a una persona concreta, con una

probabilidad de uno entre varios miles de personas (incluso
muchsimo ms, dependiendo de los genotipos de los loci
estudiados) deja lugar a pocas dudas27

Exclusiones. Cuando el perfil del ADN obtenido del sospechoso no coincide

con el ADN tomado del lugar de los hechos, entonces los resultados se
27 Lorente Acosta, Jos Antonio y Miguel, Op. cit., pp 177-178. Los autores han
ocupado entre otros cargos los profesores titulares de medicina legal, director
del laboratorio de criminalstica y ADN de la Universidad de Granada, y
profesor asociado de medicina legal responsable del rea de investigacin del
laboratorio de criminalstica y ADN de la Universidad de Granada
respectivamente.
23

consideran una exclusin. Ello significa que la persona sospechosa se excluya

como una posible fuente del ADN encontrado.
Resultados no concluyentes.

Los resultados obtenidos de los anlisis

pueden ser no concluyentes por distintas razones, entre las que podemos citar
las

muestras

contaminadas,

muestras

muy

pequeas

sumamente

degradadas.
En ocasiones, en la investigacin se encuentran muestras de ADN obtenidas de
indicios biolgicos recuperados del lugar de los hechos o del hallazgo, pero no
se tiene a un sospechoso. En estos casos, quien dirige la investigacin y los
investigadores pueden comparar el perfil del ADN obtenido con los perfiles de
ADN que se encuentran en una base de datos.

Con la finalidad de encontrar coincidencias de forma gil y eficaz en varias

bases de datos, el FBI desarrollo una plataforma tecnolgica conocida como
Sistema Clasificado/Indizado de DNA combinado (Combined DNA Index Sistem
CODIs). Este software permite a los laboratorios de los Estados Unidos
compartir y comparar sus datos, adems de hacer la bsqueda automtica de
las llamadas match.28

LIMITACIONES DE LA EVIDENCIA DEL ADN.

Carlos Guzmn resume as las principales objeciones que presentan los
estudios de ADN:

La coincidencia del ADN obtenida de material gentico encontrado en el

lugar de los hechos con el ADN de la persona sospechosa no significa
que se trate de una certeza absoluta de la culpabilidad de dicho sujeto.
El ADN no remite culpables, el juez valora los elementos del tipo para el
juicio y emite la sentencia condenatoria o absolutoria.

Lo que se ha denominado el efcto CSI (serie televisiva de Estados

Unidos) que se manifiesta cuando los jueces o las partes en los procesos

28 Guzmn, Carlos A., Op. cit., p. 205.

24

jurisdiccionales demandan la prctica de pruebas de ADN en casos en

que son innecesarios o, en su caso, confan demasiado en esta prueba
excluyendo algunos otros elementos de conviccin relevantes para la
resolucin de los casos concretos.

Requisitos de la solicitud de intervencin.

Los requisitos de fondo y forma que debe cumplir toda solicitud enviada por el
Ministerio Pblico dirigida a la Coordinadora de Servicios Periciales de la
Procuradura General de la Repblica son los que a continuacin se indican:

Solicitud escrita en la que anote:

- El nmero de la averiguacin previa.
- El nmero de oficio.
- Especialidades cuya intervencin se solicitan.
- El nombre y cargo de la autoridad solicitante.
- Anexo el expediente de actuaciones.
- En los casos en que la solicitud se formule va telefnica o por medio
de fax es indispensable que se mande a la brevedad el escrito en
original.29

Bases de datos genticos.

La utilizacin del ADN en el mbito de la administracin de justicia ha adquirido
suma relevancia durante los ltimos aos, no solo en materia familiar, sino que
tambin ha sido til para la solucin de investigaciones del orden penal.
En la evolucin de la disciplina que nos ocupa, y gracias al polimorfismo del
ADN no codificante, los anlisis de identificacin por ADN brindan una gran
precisin en el resultado que arrojan, permitiendo que tan solo un pequeo
elemento material de carcter biolgico proporcione informacin gentica
suficiente para practicar varios anlisis.
Un tema que resulta polmico es el que tiene que ver con la creacin de bases
de datos de informacin gentica, pues siempre existe cierta sospecha sobre
los usos que se le podra dar a informacin tan importante, pero al mismo
tiempo intimida sobre las personas a quienes pertenecen. A pesar de ello, son
29 Ibd., pp. 69-70.
25

varios los pases que ya cuentan con esta clase de base de datos, aunque cada
uno de ellos ha enfrentado la situacin de distinta manera por lo que su
regulacin suele ser heterognea.
En los llamados delitos de sangre, como homicidios, violaciones, etc., suelen
quedar en el lugar de los hechos residuos biolgicos que permiten, tras un
adecuado estudio, el esclarecimiento de los hechos, as como el conocimiento
de las personas involucradas en ellos.

En su mayora, dichos materiales

biolgicos proviene de rganos, tejidos y fluidos humanos, aunque tambin

suelen hallarse indicios biolgicos de animales y vegetales que, por supuesto,
podran ser piezas fundamentales en la averiguacin de los acontecimientos.
Aunque el victimario prepare de forma minuciosa el hecho delictivo, siempre
tendr contacto, incluso de manera accidental, con la vctima y con el lugar de
los hechos, por lo que dicho contacto producir un intercambio suficiente para
la investigacin de la verdad histrica y su participacin en los hechos
delictivos.

En los delitos cometidos con violencia necesariamente existe un

intercambio de clulas entre agresor y la vctima y con el medio en que se

desarrollan los hechos.
Los avances tecnolgicos y cientficos han permitido la creacin de bases de
datos genticos. La enorme informacin obtenida a partir de los anlisis de
ADN debe ser ordenada y almacenada de forma coherente y sistemtica,
adems de estar protegida para el uso correcto de la misma.

Para el

cumplimiento de dicho propsito es indispensable el uso de computadoras y

sistemas capaces de ordenar la informacin, para que posteriormente pueda
fluir con celeridad y exactitud.
La acumulacin de datos es una prctica que ha sido socialmente aceptada
durante la historia del hombre, pero sobre todo en esta poca, llamada era de
la informacin. Sin embargo, esta prctica est limitada por el respeto a los
derechos fundamentales de las personas ya que brinde un bien a la sociedad,
es decir, que las bases de datos creadas sean tiles a la sociedad y a los fines
nobles que el Estado persigue.

El nacimiento de las bases de datos genticos.

26

De acuerdo con el trabajo de investigacin realizado por Laura A. Albarellos, en

la dcada de los aos setentas surge la bioinformtica con la aparicin de los
primeros genomas vitrales. En este preciso momento se integran disciplinas
computacionales y teoras de sistemas con informacin biolgica que habr de
requerir un tipo de procedimiento y anlisis sumamente distinto. Una vez que
esta disciplina alcanz su etapa de maduracin, surge un conjunto formado por
otras ciencias que, al final, conformaran la biologa molecular computacional.
Para el ao 1979, un grupo de bilogos y matemticos de la Universidad
Rockefeller de Nueva York propusieron que se estableciera una base de datos
nica en la que se guardaran las secuencias de ADN que se fueran
descubriendo.

Un proyecto similar fue intentado por la European Molecular

Biology Laboratory en 1982, que redundo en el establecimiento del Gen Bank

en los Estados Unidos. Concomitantemente fue desarrollado un programa de
bsqueda de las consecuencias cuyas siglas en ingls son BLAST, desarrollado
por David Lipman, el que por cierto an es vigente.
Este esfuerzo fue un enorme apoyo para los investigadores del genoma toda
vez que si se llegaba a descubrir una nueva secuencia idntica de algn
especie animal o vegetal, se verificaba en la base de datos para saber con
certidumbre si ya haba sido descubierto con antelacin, mediante la
invaluable ayuda de Blast, y de no estar registrada en las bases de datos se
procedera a su registro.
El desarrollo de la biologa molecular en el campo de la investigacin de los
seres humanos, trajo consigo el planteamiento de una serie de dilemas que
pusieron en tela de juicio la creacin de las bases de datos.
No obstante en pleno desarrollo del proyecto del genoma humano, Islandia
anunci en 1998 la creacin de una base de datos genticos poblacionales,

27

siguiendo el ejemplo de Estonia y Letonia y posteriormente Latvia, Rumania y

la Isla de Tonga.30
Clasificacin de las bases de datos genticos.
Las bases de datos pueden ser clasificadas de la siguiente manera:

Base de datos de acuerdo a su contenido.

-

DATOS ALFA NUMRICOS: es el nico que realmente merece el

nombre de base de datos ya que recopila una serie combinada de
nmeros y letras capaces de identificar a una persona dentro de un
soporte informtico.

ADN

PREVIAMENTE

EXTRADO:

por

lo

que

respecta

la

agrupacin de muestras de ADN o material biolgico, se trata de

acopios o archivos que tcnicamente podran ser llamados archivos
biolgicos. nicamente si las muestras biolgicas y ADN extrado de
las mismas son capaces de generar un tipo de cdigo que pueda ser
cargado a un sistema de cmputo, o bien, en soportes de papel,
asociados a una persona, si se podra hablar tcnicamente de una
base de datos, pero exclusivamente respecto de los cdigos
obtenidos y del material biolgico compilado.
-

MUESTRAS DE MATERIAL BIOLGICO: el mismo comentario hecho

con antelacin aplica en el presente apartado.

Con frecuencia se

piensa que una base de datos genticos es el espacio fsico en las

que se almacenan las muestras obtenidas de personas por distintos

30 Albarellos, Laura A. identificacin humana y base de datos genticos,

Editorial Ubijus, Mxico, 2009, pp. 46-47. La autora es oriunda de Patagonia,
Argentina. En su currculo se destaca las siguientes actividades: Abogada por
la Universidad Nacional de la Patagonia, postgraduada en Aspectos Filosficos
de la Biotica por la Universidad Nacional de Mar de Plata; Doctora en Derecho
por la Universidad Nacional de El Rosario; miembro experto de la Comisin
Nacional de Bioseguridad (CONABIO); miembro experto del Observatorio
Mundial de tica y Biotica( GEOPS, UNESCO); presidente de la Sociedad
Internacional de Derecho Genmico y Biotica(SIDEGEB ).
28

mecanismos y motivos, pero es muy atinado aclarar que este criterio

es errneo.
1. Base de datos para identificacin gentica:
Contiene nmeros y letras asociados al cdigo de identificacin de
una persona.

Se dicen que son las bases virtuales porque su

existencia consiste en archivos informticos o soporte de papel.

Normalmente son controlados y resguardados por los gobiernos, y las
conclusiones que de tales datos se puedan obtener dependern en
buena medida de los programas informticos que las legislaciones
estatales autoricen para su manejo.
2. Archivos de ADN:
En esta clase de archivos se concentra el material congelado y
extrado del ncleo de la clula o de las mitocondrias en espera de
ser analizado. Se trata simplemente de lugares fsicos tiles para el
almacenamiento de muestras.
3. Archivos de muestras biolgicas:
Cualquier laboratorio, ya sea forense, de anlisis clnico o de algn
hospital, almacena nuestras biolgicas de forma controlada. Por ello,
sera lgico afirmar que mediante dichas muestras tambin se puede
acceder a la obtencin de ADN. 31

Base de datos segn su finalidad.

1. Base de datos generales:
La generalidad no se refiere a los datos en s, sino a una globalidad
de la poblacin, como por ejemplo: regiones, pases, raza. Las bases
de datos obtenidas de las muestras que se han hecho a ciertas
poblaciones para su estudio gentico en la medicina preventiva,
tambin cuando su finalidad es el estudio de poblaciones proclives al
padecimiento de ciertas enfermedades.
2. Base de datos profesionales:

31 Albarellos, Laura A. Op. cit., pp. 47-49

29

Consiste en la compilacin de datos que se obtienen de muestras

biolgicas y de ADN de personas que desempean labores de alto
riesgo, como la base de las fuerzas armadas de Estados Unidos.
3. Base de datos estadsticos:
Es una herramienta para calcular la confiabilidad del proceso.

Se

tiene que hacer un muestreo al azar de la poblacin con la finalidad

de conocer la distribucin y frecuencia de cada alelo y marcador.
4. Base de datos judiciales:
Las bases de datos creadas para coadyuvar en la administracin de
justicia, se clasifican, a su vez, en civiles (incluye la materia familia) y
penal (criminales).
o

CIVILES: son utilizadas para el esclarecimiento de juicios cuya

Litis es la paternidad o filiacin. En el primer caso se compara
el ADN del presunto hijo con el de su madre y su presunto
padre, incluso con el de sus hermanos cuando existe esa
posibilidad.

PENALES: en ellas se almacenan los datos obtenidos de

muestras biolgicas o ADN de personas que han sido
procesadas por su presunta participacin en hechos delictivos
o de personas condenadas por la comisin de delitos. En estas
bases de datos tambin se consideran las muestras de
vctimas, de personas desaparecidas o extraviadas, o de
cadveres sin identificar.32

En la legislacin que cada estado genere a propsito de la creacin y

funcionamiento de las bases de datos penales, es menester que se
consideren los siguientes aspectos:
-

Tipos o calidades de personas que deben ser incluidas.

Conductas delictuales que deben ser consideradas merecedoras de
su inclusin como privacin ilegal de la libertad, delitos sexuales,

homicidios, etc.
Tipos de muestras
Duracin de los datos cargados en la base.

32 Ibd., pp. 50-51.

30

Gestin de la base de datos.

Como debe ser el almacenamiento de las muestras.
Los recursos econmicos que se destinen para este propsito. 33

5. Bases de datos sobre ADN del interpol y el intercambio de

perfiles de ADN:
La Interpol ha propuesto el establecimiento de una base de datos
internacional de perfiles de ADN identificados para el uso de sus
estados miembros que permita tres tipos de comparaciones:
-

Muestras de referencia con muestra de referencia.

Muestra obtenida en el lugar de los hechos con muestra de

referencia.
Muestra obtenida en el lugar de los hechos con muestra obtenida en
el lugar de los hechos.
Dicha base de datos ser expedita para los investigadores a travs
de un servidor de internet de la INTERPOL.
Vale la pena sealar que los estados que aporten perfiles de ADN a
esta base de datos mantendrn la propiedad de los mismos. Adems
los mismos estados miembros debern asegurarse de que los
procesos de comunicacin y bsqueda de datos sobre ADN cumplan
con la normatividad nacional. No obstante, la informacin habr de
ser procesada de conformidad a las normas establecidas por la
INTERPOL.
Tambin es importante saber que los nicos perfiles comunicados
sern los de los delincuentes conocidos que acten a nivel
internacional o los que se obtengan de manchas halladas en el lugar
de los hechos y que an no sean identificados, cuando exista la
sospecha de que el delincuente pudiera ser de nacionalidad
extranjera.
Por la importancia y trascendencia que ello tiene, los laboratorios
forenses y las bases de datos sobre ADN de cada pas deben estar
totalmente acreditados.34

33 Ibd.., pp. 56 y siguientes.

31

Problemas y retos de futuro de la gentica forense en el siglo

XXI.
Actualmente

los

miscrosatlites

(STRs, short

tandem

repeats)

son

los

marcadores base de la gentica forense, han sido muy estandarizados, de

modo que slo se emplean unos pocos en forma de kits comerciales muy
eficaces, lo que facilita la comparacin de resultados. Con todo, no existe una
postura esttica sobre los microsatlites, y en Europa se han diseado
estrategias de substitucin paulatina de microsatlites poco eficaces por otros
con mayor rendimiento35. Para muestras parcialmente degradadas se han
introducido los miniSTR36 que, gracias a la reduccin del tamao del producto
amplificado, poseen mayor utilidad en la prctica forense en este tipo de
material.
Se han estandarizado y validado numerosos microsatlites de cromosoma Y y
existen kits comerciales eficaces y optimizados para su determinacin y,
finalmente, el anlisis por secuenciacin del D-loop mitocondrial es una tcnica
de rutina para el anlisis de pelos o casos de identificacin en muestras
degradadas, y al igual que para cromosoma Y37 existen bases de datos
poblacionales de calidad que permiten hacer clculos estadsticos en este tipo
de marcadores38.
34 Angulo Gonzlez, Rubn Dario, Op., cit., p.87.
35 Gill P, Fereday L, Morling N, Schneider PM. The evolution of DNA databasesrecommendations for new European STR loci. Forensic Sci Int. 2006;156:242
36 Butler JM, Shen Y, McCord BR. The development of reduced size STR
amplicons as tools for analysis of degraded DNA. J Forensic Sci. 2003;48: 10541064
37 Roewer L, Krawczak M, Willuweit S, Nagy M, Alves C, Amorim A, et al. Online
reference database of European Y-chromosomal short tandem repeat (STR)
haplotypes. Forensic Sci Int. 2001;118:106-13
38 Parson W, Dr A. EMPOP-a forensic mtDNA database. Forensic Sci Int.
2007;1:88-92
32

El futuro tecnolgico
La pregunta es entonces, necesitamos realmente nuevos marcadores?
La respuesta es que s, sin duda alguna. Y no slo porque hay casos que no se
solucionan con tcnicas convencionales y en los que la degradacin
(especialmente en casos de cantidad mnima de ADN) sigue siendo un
problema, sino porque sera un absurdo no beneficiarnos del progreso de la
genmica para fines de investigacin policial o judicial.
Entre los nuevos marcadores, sin duda, son los polimorfismos simples de un
solo nucletido (SNPs, single nucleotide polymorphisms) los ms prometedores.
Existen ya actualmente multiplexes de SNPs validados para uso forense 39 que
estn permitiendo solucionar muchos casos complicados de paternidad 40 y
especialmente de criminalstica e identificacin 41.
SNPs

de

cromosoma

Y42 y

especialmente

de

ADN

mitocondrial 43 estn

permitiendo un aumento de la informacin que se puede obtener del anlisis

de los linajes paterno y matero respectivamente, pero, adems, el anlisis de
39 Musgrave-Brown E, Ballard D, Balogh K, Bender K, Berger B, Bogus M, et al.
Syndercombe Court. Forensic validation of the SNPforID 52-plex assay. Forensic
Sci Int Genet. 2007;1:186-90
40 Phillips C, Fondevila M, Garca-Magarios M, Rodriguez A, Salas A, Carracedo
A, et al. Resolving relationship tests that show ambiguous STR results using
autosomal SNPs as supplementary markers. Forensic Sci Int Genet.2008;2:198204
41 Phillips C, Prieto L, Fondevila M, Salas A, Gmez-Tato A, lvarez-Dios J, et al.
Ancestry analysis in the 11-M Madrid bomb attack investigation. PLoS One.
2009;11;4(8):e6583
42 Brin M, Sanchez JJ, Balogh K, Thacker C, Blanco-Verea A, Brsting C, et al.
Introduction of an single nucleodite polymorphism-based "Major Y-chromosome
haplogroup typing kit" suitable for predicting the geographical origin of male
lineages. N. Morling. Electrophoresis. 2005;26:4411-20
33

SNPs est permitiendo trazar el origen geogrfico de la persona de la que

proviene una muestra biolgica44 e incluso obtener datos de rasgos fsicos 13 a
partir de la misma.
Estas dos ltimas aplicaciones tienen como objeto la investigacin policial y no
el uso judicial de la prueba y estn facilitando la investigacin criminal.
El futuro ya est sin duda en secuenciacin a gran escala de cromosomas
enteros o de todo el genoma45, incluso a partir de una molcula simple 46. El
abaratamiento de las tcnicas de ultrasecuenciacin y su diseo bioqumico
hace que sus potenciales aplicaciones forenses no sean ciencia ficcin. El
proyecto genoma humano cost ms de 3,5 mil millones de euros, con miles de
cientficos y tcnicos de muchos pases y 13 aos de trabajo; actualmente se
puede secuenciar un genoma humano completo en pocos das por menos de
6.000 euros, y no es un sueo pensar que en muy poco tiempo costar menos
de 1.000.
Lmites y estndares ticos
La investigacin sobre genomas completos, e incluso caractersticas fsicas, y
sobre marcadores de ancestralidad para predecir origen geogrfico no estn
exentas de una polmica tica, a nuestro modo de ver muy mal enfocada,
como ocurre tantas veces en gentica forense.
43 Brandsttter A, Salas A, Niedersttter H, Gassner C, Carracedo A, Parson
W.Dissection of mitochondrial superhaplogroup H using coding region
SNPs. Electrophoresis 2006;27:2541-50
44 Kayser M, Schneider PM. DNA-based prediction of human externally visible
characteristics in forensics: motivations, scientific challenges, and ethical
considerations. Forensic Sci. Int. Genet. 2009;3:154-61
45 Xue Y, Tyler Smith C., Te hare and tortoise: one small step for four SNPs, one
giant leap for SNP-kind. Forensic sci. Int. Genet 2010; 59-61.
46 McCaughan F, Dear PH. Single-molecule genomics. J Pathol. 2010;220:297306
34

No vemos que exista nada ticamente criticable en esta determinacin como, a

fin de cuentas, no existe nada malo en que un testigo d datos sobre si el
individuo que cometi el crimen le parece europeo, asitico o africano, o sobre
si es rubio o tiene los ojos azules.
Otra cosa muy distinta es que la investigacin sobre genes que determinan
rasgos fsicos pudiese derivar en un mal uso de los mismos, con fines de
seleccin eugensica o de eleccin a la carta de un hijo, lo que no tiene nada
que ver con la problemtica forense. El peligro permanente de los avances
cientficos entre el fin legtimo y el uso inadecuado, es una constante que ha
sucedido en toda la historia de la ciencia. El error, introducido en muchas
legislaciones, de limitar el uso forense del ADN al ADN codificante es un
ejemplo de mal enfoque tico que es extensivo a otras aplicaciones de la
gentica en Medicina. Primero porque el ADN no codificante tiene a veces
funciones reguladoras importantes, como es el caso de varios microsatlites
que se emplean en gentica forense, y, al contrario, variaciones en ADN
codificante a veces no tienen absolutamente ningn significado funcional ni
puede obtenerse de ellas ninguna informacin relacionada con el individuo,
como es el caso de la mayora de los SNPs que usan en gentica forense; pero
es que, adems, no hay nada de ticamente reprochable en el uso de
informacin como la que hemos indicado anteriormente, referida a rasgos
fsicos u origen geogrfico. Lo ticamente reprochable sera no usarla si la
justicia se puede beneficiar de estos avances.
Con todo, hay problemas ticos importantes en el campo que exigen la rpida
introduccin de estndares ticos. El primero es el problema de si se debe
requerir de forma obligatoria o no el consentimiento expreso de la madre en
caso de pruebas de paternidad en menores con patria potestad compartida.
Aunque existe un pronunciamiento en contra de la mayora de los comits de
biotica47 es una prctica habitual en la mayora de los laboratorios privados
espaoles.

47 Observatorio de Bioetica y Derecho. Documento sobre pruebas genticas de

filiacin, 2006. Disponible en:http://hdl.handle.net/2072/9108
35

Del mismo modo es necesaria una reflexin sobre las distintas posturas
legislativas en pases europeos sobre bases de datos de ADN con fines de
identificacin criminal (el legislador espaol le ha dado el curioso nombre de
bases de datos de identificadores). La tendencia a hacerlas cada vez ms
amplias y extenderlas, como ocurre en algn pas, a menores, a individuos
absueltos o a mantener perfiles de ADN despus del fallecimiento, no puede
menos de llevarnos a reflexionar si, en ese equilibrio difcil entre seguridad y
libertad, no estamos dando la libertad como garantizada y entrando en una
pendiente deslizante que recuerda el mito de la caverna de Platn.
Un problema crucial: estadstica e interpretacin del valor de la
prueba
Nuestra opinin compartida con muchos cientficos lderes en este campo es
que el avance ms importante de la historia de las ciencias forenses ha sido la
introduccin de la valoracin probabilstica de la prueba. Ha representado el
paso de una medicina forense artesanal, basada en modelos heursticos, en la
experiencia y en la que el perito da un valor no cuantificado y a menudo
absoluto, cuando no puramente dogmtico, a su opinin, a un modelo basado
en la evidencia, como ha ocurrido en otras ramas de la Medicina, con una
opinin basada en el conocimiento, en el entendimiento del proceso, en los
datos y que permite valorar la incertidumbre de la opinin en trminos
cientficos cuantificables.
Es un proceso que est permitiendo una distincin clara entre lo que es una
prueba cientfica ("scientific evidence") o la simple opinin de un experto.
Con todo, no es fcil ni el clculo de la probabilidad ni su comunicacin ni la
comprensin correcta por parte de jueces y jurados del significado de una
probabilidad. Muy a menudo se suele confundir lo que le interesa al juez
(probabilidad de que sea culpable contra probabilidad de que sea inocente) con
el papel del experto (probabilidad de que la prueba de ADN haya dado ese
resultado si el acusado es culpable respecto a si es inocente), y el no
comprender bien esa diferencia y el rol especfico de jueces y peritos es una de
las causas de error ms frecuentes en la comunicacin.
36

Con todo, el clculo estadstico del valor de las conclusiones del perito, tanto
en pruebas de paternidad, en identificacin como en criminalstica biolgica, ha
mejorado de forma notable en los ltimos aos. Los peritos estn cada vez
mejor preparados y ha sido crucial la inclusin de la estadstica en las pruebas
de control de calidad, aunque sigue siendo notablemente ms alto el
porcentaje de errores estadsticos cometidos por los laboratorios que los
errores tcnicos.
El clculo correcto de la probabilidad, su comunicacin correcta y su
entendimiento por los receptores de la pericia contina siendo el gran reto de
la gentica forense a nivel prctico y tambin a nivel cientfico.
En este ltimo sentido sigue siendo un problema el clculo de la probabilidad
en casos complejos, particularmente en mezclas de perfiles y en muestras con
muy poco ADN y a menudo degradadas (llamado ADN de bajo nmero de
copias, aunque este trmino se est abandonando porque debe exigir el mismo
tratamiento que las mezclas complejas). Aunque existe una base terica
cientfica robusta sobre cmo abordar este tipo de casos, no hay programas
validados apropiados para evaluarlos estadsticamente y hay una necesidad
tambin de un esfuerzo formativo importante de los peritos para comprender
las bases tericas del procedimiento. Estas dificultades estn originando no
pocas controversias y la Comisin de ADN de la ISFG (Sociedad Internacional
de Gentica Forense) tiene necesidad de emitir pronto recomendaciones
consensuadas al respecto, as como es necesario estimular a los fabricantes de
software y hacer un trabajo experimental de validacin.
Los estndares y la calidad
Hay que reconocer que donde s que el progreso de la gentica forense ha sido
impresionante en estos aos y que slo despus de mucho tiempo est
empezando a seguir la gentica clnica y otras ramas de la medicina forense,
han sido los estndares. Y este progreso ha sido notable tanto en estndares
tcnicos como de procedimiento.

37

Los estndares tcnicos incluyen el tipo de marcadores genticos que deben

de ser usados, su nomenclatura, la metodologa vlida para su anlisis, los
mtodos estadsticos utilizados para la valoracin de la prueba, la elaboracin
del informe final y su comunicacin.
Las estndares de procedimiento incluyen todos aquellos necesarios para una
acreditacin de laboratorios e incluyen aspectos como la organizacin del
laboratorio, el personal (su formacin, entrenamiento especfico, experiencia,
responsabilidades, etc.), la documentacin y el control de las pruebas, los
protocolos de laboratorio, el calibrado y el mantenimiento de los equipos, los
controles externos e internos, las auditoras externas y su frecuencia, etc.
La estandarizacin ya contemplada por el Consejo de Europa en su
Recomendacin R (92)1 de 10 de febrero de 1992 debe su xito a la existencia
de grupos nacionales y supranacionales (en Europa EDNAP y el grupos de
trabajo de ADN de ENFSI), as como algunos grupos de trabajo de la ISFG
(www.isfg.org) y, particularmente, al Grupo de Espaol y Portugus (GEP-ISFG),
que es uno de los ms activos y el que mejor sistema de pruebas de suficiencia
posee a nivel mundial.
La DNA Commission de la ISFG vela por la armonizacin de los estndares a
nivel mundial y emite de forma regular recomendaciones sobre aspectos de la
pericia en gentica forense que exigen claridad.
De todos modos, el xito de los estndares en este campo no debe llevar a
equiparar

estndares

calidad.

En

este

sentido

es

muy

loable

la

recomendacin (y para bases de datos de ADN la obligacin en nuestro pas)

de acreditacin de los laboratorios con normas ISO 17025, pero sera un grave
error equiparar acreditacin a calidad cientfica de un laboratorio, como a
veces errneamente se da entender, y es necesaria una armonizacin de los
criterios de calidad entre las distintas agencias nacionales.
Formacin e investigacin

38

En el panorama organizativo en nuestro pas, de total caos de la medicina

forense -y la gentica forense no es una excepcin-y, la coordinacin y la
formacin cobran un papel clave.
Es un problema que no exista una formacin reglada en gentica forense,
como no la hay en gentica clnica, y que la entrada en los centros de trabajo
se base en sistemas decimonnicos de oposicin o en carreras acadmicas en
las que promocin es bsicamente por produccin en investigacin, pero que
en las que no se exige un conocimiento bsico de la especialidad.
Si esto se extiende a que es un problema general del mundo del derecho,
donde la promocin por oposicin pero no por un sistema reglado de formacin
es la regla, hace que la necesidad de un cambio en los procedimientos
formativos sea aun ms acuciante. La medicina legal, y con ella la gentica
forense, est curricularmente incluida en la licenciatura de Medicina (con un
peso progresivamente menor) y slo en unas pocas universidades en la
licenciatura de derecho, donde debera ser una materia obligatoria, como lo
debera ser en la formacin especfica de jueces y fiscales.
Es necesario a nivel europeo el diseo de un curriculum formativo en gentica
forense, y se estn dando pasos ya en ese sentido aunque por las
peculiaridades histricas de la medicina legal espaola resultar mucho ms
difcil su implantacin en este pas.
Ligado

este

problema

est

la

investigacin.

Una

reciente

editorial

de Nature48 llamaba la atencin de que la falta de vinculacin de la academia a

la prctica forense en muchos pases estaba produciendo una catstrofe en la
aplicacin de la medicina legal a la justicia y que la inversin en investigacin
era muy insuficiente. Y si esto es verdad a nivel norteamericano y en Europa,
incluso en pases con una tradicin en medicina legal de mayor apoyo
institucional, la situacin aqu es dramtica. El Ministerio de Justicia jams ha
invertido en I+D, al contrario que el Ministerio de Sanidad donde existe un
fondo de investigacin muy importante (Fondo de Investigacin Sanitaria del
48 Editorial. Science in Court. Nature, 2010; 464(7287):325
39

Instituto de Salud Carlos III), y lo que es peor: en el ltimo programa marco de

la Unin Europea para investigacin la medicina forense queda fuera de los
programas Health y Security con lo que el panorama es desalentador. Sin I+D
no puede haber progreso y, en este caso concreto, como denuncia Nature, sus
consecuencias son desastrosas para la Justicia.
Conclusin
Quedan

por

debatir

muchos

aspectos

relacionados

con

los

modelos

jurisprudenciales, con la introduccin de los jurados y su efecto en la

comunicacin de la pericia, la relacin de los peritos y los jueces y su rol, entre
otros muchos temas que no son exclusivos de la gentica forense sino de la
medicina forense en general, aunque s deben ser objeto de debate y reflexin.
La gentica forense es una de las especialidades ms apasionantes de la
medicina legal debido al vrtigo de los avances y descubrimientos en
genmica y ayuda cada vez ms a la investigacin policial y a la justicia.
El siglo XXI nos traer, como el siglo XX nos trajo la especializacin de la
medicina legal, una integracin cada vez mayor de las subespecialidades. En
este sentido, la gentica ya es una pieza clave en el diagnstico de la muerte
sbita de origen cardaco y la toxicogentica est cobrando una importancia ya
imparable. Este hecho da ms sentido todava a la unin de la patologa,
toxicologa y gentica forense en estructuras organizativas donde los
profesionales puedan interrelacionar.

40