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Cardiomiopatia Hipertrfica
Artigo de Atualizao
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Artigo de
Atualizao
Cardiomiopatia Hipertrfica
Hypertrophic Cardiomyopathy
Marcelo Imbroinise Bittencourt, Ricardo Mourilhe Rocha, Francisco Manes Albanesi Filho
Resumo
Abstract
Introduo
Servio / Disciplina de Cardiologia - Hospital Universitrio Pedro Ernesto (HUPE) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro
(UERJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
Correspondncia: mib@cardiol.br
Marcelo Imbroinise Bittencourt | Av. 28 de setembro, 77 - Cardiologia (2 andar) - Vila Isabel - Rio de Janeiro (RJ), Brasil | CEP: 20551-030
Recebido em: 11/02/2010 | Aceito em: 26/02/2010
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Bittencourt et al.
Cardiomiopatia Hipertrfica
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Figura 1
Cardiomiopatia hipertrfica
Gentica
A doena de transmisso autossmica dominante
causada por mutaes em genes responsveis pela
codificao de protenas do sarcmero cardaco. Muito
se estudou nesse campo e at o presente momento j
se encontram identificados pelo menos onze genes
envolvidos, sendo que em alguns deles (como o da
beta-miosina de cadeia pesada) pode-se observar at
Tabela 1
Genes responsveis pela cardiomiopatia hipertrfica
Gene
Figura 2
Patologia da doena: hipertrofia, desarranjo e fibrose.
Cromossomo
Frequncia (%)
N. de mutaes
11q11
15-20
>15
Alfatropomiosina (TPM1)
15q2
Troponina I (TNNI3)
14q1
1q3
19q13
3p
12q
15q11
14q12
Titina (TTN)
2q31
Teletonina (TCAP)
35-50
15-20
<5
<1
<1
<1
>50
>20
3
3
2
2
?
?
?
?
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Septal assimtrica
Percentual (%)
78,61
Apical 10,98
Concntrica 6,36
Medioventricular 2,31
Lateral 1,74
Fonte: Albanesi Filho5
Manifestaes Clnicas
So vrias as formas de manifestao da doena,
em um espectro que abrange desde a apresentao
assintomtica at a morte sbita. Esse fenmeno
decorrente da grande heterogeneidade gentica e
fenotpica, que determina complexa fisiopatologia que
inclui hipodiastolia, reduo na reserva coronariana,
formao de gradiente na via de sada do ventrculo
esquerdo (VE), insuficincia mitral e arritmias.
Quando o indivduo sintomtico observa-se
dispneia aos esforos, dor torcica, tonteiras/sncope
e palpitaes. O exame fsico pode ser completamente
normal ou revelar apenas a 4 bulha do VE, sendo
considerado um mtodo pouco sensvel para
avaliaes de triagem. Em casos obstrutivos graves,
pode-se constatar pulso digitiforme (Figura 3) e
sopro sistlico apical.
Mtodos Complementares
O eletrocardiograma (ECG) frequentemente
responsvel por levantar suspeita sobre a presena de
uma cardiopatia que ainda no apresentou sintomas.
Em se tratando da cardiomiopatia hipertrfica isto no
incomum, j que o ECG nessa condio anormal
em 90% dos casos. Ainda que no correspondam a
alteraes especficas, pode-se encontrar: hipertrofia
ventricular esquerda, ondas Q patolgicas em parede
lateral e inferior, alteraes de repolarizao tipo
isquemia e arritmias cardacas.
O ecocardiograma (ECO) o mtodo que confirma o
diagnstico e ainda permite avaliaes para uma srie
de tomadas de deciso. Entre os parmetros a serem
Figura 3
Pulso digitiforme
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Figura 4
Ressonncia magntica mostrando aneurisma apical (com
trombo no seu interior) em paciente portador de CMH.
Tratamento
Fora o aconselhamento familiar e a abordagem da
morte sbita (discutida mais adiante), o tratamento
da CMH est indicado na presena de sintomas.
A partir da, o mais importante investigar se o
paciente obstrutivo ser tratado ou no, visto que o
gradiente intraventricular dinmico, sujeito a grande
variabilidade, ainda mais quando submetido a frmacos
ou estresse hemodinmico.11 Considera-se obstrutivo
aquele paciente com gradiente intraventricular
>30mmHg em condies basais. Eventualmente
depara-se com pacientes que apresentam gradientes
baixos ou mesmo ausentes, mas que so bastante
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b) Miectomia septal
o procedimento com maior tempo de experincia
e ainda considerado o padro-ouro entre aqueles
utilizados para tratar CMH com sintomas refratrios
ao tratamento clnico. Consiste na resseco parcial do
septo hipertrofiado, levando reduo da obstruo
dinmica da via de sada e melhora dos sintomas,
com mortalidade cirrgica em torno de 2%. Entre as
complicaes que podem resultar desse procedimento
destacam-se: regurgitao artica, bloqueio do ramo
esquerdo, bloqueios atrioventriculares de alto grau e
defeito do septo ventricular.
c) Alcoolizao septal
Descrita pela primeira vez por Ulrich Sigwart, em 1996,
vem ganhando grande espao desde ento.17 Consiste
na necrose do miocrdio hipertrofiado atravs da
injeo de lcool na artria septal responsvel pela
sua irrigao. Apresenta grande eficcia na reduo
do gradiente e ainda tem a vantagem de ser um
procedimento que pode ser repetido nos casos cuja
reduo no foi significativa (Figura 5). Possui
resultados comparveis cirurgia, com mortalidade
semelhante. Entre os argumentos utilizados por quem
faz crticas a essa estratgia est o fato de que se produz
uma cicatriz de infarto em um miocrdio sabidamente
propenso a desenvolver arritmias. Entretanto,
estudo recente, envolvendo 92 pacientes submetidos
alcoolizao, sendo que 42 com desfibrilador j
implantado (permitindo perfeita interrogao de
eventos arrtmicos aps o procedimento percutneo),
revelou baixa taxa anual (2,8%) de eventos arrtmicos
entre aqueles pacientes com baixo risco de morte sbita,
mostrando-se segura tambm nesse aspecto.18
Fibrilao Atrial
Intercorrncia muito comum na histria natural
desses pacientes geralmente determina importante
deteriorao na qualidade de vida. A utilizao de
antiarrtmicos (amiodarona, sotalol) no intuito de
manter ritmo sinusal nos pacientes que j apresentaram
Quadro 1
Preditores de morte sbita na cardiomiopatia hipertrfica
Maiores
MS abortada
TVS
Histria familiar de MS
Sncope inexplicada
PA anormal ao exerccio
TVNS ao Holter
Figura 5
Medida de gradiente intraventricular em paciente antes (A)
e aps alcoolizao (B).
Possveis
FA
Isquemia miocrdica
Obstruo VSVE
MS=morte sbita; TVS=taquicardia ventricular sustentada; PA=presso arterial; TVNS=taquicardia ventricular no sustentada; FA=fibrilao
atrial; VSVE=via de sada do ventrculo esquerdo; RM=ressonncia magntica
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Figura 6
Ressonncia magntica de cardiomiopatia hipertrfica
mostrando extensa fibrose miocrdica (A e B) e fibrilao
ventricular apresentada pelo paciente (C).
Fonte: Gosling et al.24
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Referncias
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