Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
CONGENITALE
UMANE
CAUTELE
ACESTORA
TERATOLOGIA
Defecte la natere, malformaii congenitale, deformaii, i anomalii congenitale, toi
aceti termeni sunt folosii n prezent pentru a descrie defectele de dezvoltare a
corpului la natere (L. congenitus, cu care se nate). Defectele din natere sau
anomaliile congenitale pot fi structurale, funcionale, metabolice, comportamentale
sau ereditare. Conform datelor de la Centrele din SUA pentru Controlul Bolilor,
cauza principal a deceselor n 1989 la nou-nscuii albi a fost defectele din natere.
Peste 20% din decesele infantile n America de Nord sunt atribuite defectelor din
natere. Anomaliile structurale majore (de ex. buz de iepure) se observ la
aproximativ 3% din noi-nscui, iar anomaliile congenitale sunt detectate la mai mult
de 3% n timpul perioadei de sugar. Astfel, incidena ajunge la aproape ase la sut la
copiii de 2 ani i la 8 la sut la copiii de 5 ani.
Teratologia este studiul tuturor aspectelor dezvoltrilor anormale ale embrionului,
inclusiv a cauzelor i patogenezei anomaliilor sau defectelor congenitale. Un concept
fundamental n teratologie este c anumite faze ale dezvoltrii embrionare sunt mai
vulnerabile la teratogeni (de ex. medicamente i virui) dect altele.
Cauzele anomaliilor genitale sunt mprite n: (1) factori genetici (de ex., anomalii
cromozomiale), i (2) factori ambientali cum ar fi medicamentele. Multe anomalii
comune sunt ns cauzate de factori genetici i ambientali care acioneaz mpreun.
Aceasta se numete motenire multifactorial, care afecteaz la natere ntre 20-25%
dintre indivizi. Pentru 50-60% dintre anomaliile congenitale, cauzele defectelor la
natere nu sunt cunoscute.
Anomaliile (anomalii structurale de orice fel) pot fi unice sau multiple i de
importan clinic mai mare sau mai mic. Anomaliile minore unice sunt prezente la
circa 14% dintre nou-nscui. Aceste anomalii (de ex., ureche extern sau creast
simian n palm) nu au o foarte mare nsemntate medical sau cosmetic, dar
constituie un semnal de alarm pentru posibila prezen a unor anomalii asociate mai
1:800
Trisomie 18+
1:8000
Trisomie 13+
1:25000
Caracteristici obinuite
Deficien mintal; hipotonie; punte nazal
turtit; nclinare n sus spre fisurile
palpebrale; protruzie a limbii; creast
simian; defecte cardiace congenitale
Deficien mintal; ntrzierea creterii;
occiput proeminent; stern scurt; defect
septal ventricular; micrognatie; urechi
malformate n poziie joas; degete flexate
Deficien mintal; frunte n pant;
microftalmie; buz de iepure i/sau cerul
gurii bilateral; Polidactilie; proeminen
posterioar a clcielor
Studiile despre cromatina sexual sunt utile n detectarea unor tipuri de trisomie ale
cromozomilor sexuali deoarece dou mase de cromatin sexual sunt prezente la
persoanele de sex feminin XXX i nucleele celulelor persoanelor de sex masculin
XXY conin cromatin sexual.
Tetrasomia i pentasomia cromozomilor sexuali.
Unele persoane, de obicei cu retard mintal, au patru sau cinci cromozomi sexuali. Au
fost semnalate urmtoarele complexe de cromozomi: la femei, 48,XXXX i
49,XXXXX; i la brbai, 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXYY, i 49,XXXXY.
Cromozomii sexuali n plus nu accentueaz caracteristicile sexuale; cu toate de
acestea, de obicei cu ct este mai mare numrul de cromozomi sexuali prezeni, cu
att mai severe sunt retardul i dereglarea fizic.
Mozaicism.
O persoan cu mozaicism este o persoan rezultat dintr-un zigot care are celule cu
dou sau mai multe genotipuri (constituii genetice). Anomaliile sunt de obicei mai
5
Poliploidie
Celulele poliploide conin multipli ai numrului haploid al cromozomilor (de ex. 69 i
92). Poliploidia este cauza semnificativ a avorturilor spontane. Tipul cel mai comun
de poliploidie a embrionilor umani este triploidia (69 de cromozomi). Aceasta poate
rezulta n urma nereuitei corpului polar de a se separa de oocit n timpul diviziunii
meiotice sau n urma fertilizrii simultane a ovulului de doi spermatozoizi. S-a
estimat c 66% din embrionii triploizi rezult n urma fertilizrii duble (dispermie).
Triploiditatea apare la aproape 2% din embrioni, dar majoritatea sunt avortai
spontan. Dei unii fei triploizi s-au nscut vii, aceasta este o situaie excepional. Au
murit toi dup cteva zile datorit anomaliilor multiple i greutii reduse la natere.
Dublarea numrului cromozomilor diploizi la 92 (tetraploidie) are loc probabil n
timpul primei separri. Divizia acestui zigot anormal poate rezulta ulterior ntr-un
embrion cu celule care conin 92 cromozomi. Embrionii tetraploizi sunt avortai
foarte devreme; i de multe ori totul este recuperat ntr-un sac corionic gol. Acesta
este de multe ori denumit clinic ca sarcin anembrionic.
Alcool
(IUGR);
ntrziere
mintal,
microcefalie;
anomalii
oculare;
anomalii
ale
Cretere
palatoschizis;
redus;
anomalii
hipoplazia
scheletice;
diferitelor
opaciti
corneene;
organe.
Cocain
tulburri
neuro-comportamentale.
Dietilstilbestrol
creste.
Isotretinoin (acid 13- cis-retinoic)
membrele
Fenitoin (Dilantin)
coloana
vertebral.
mintal; sutur metopic crestat; pliuri epicathice interne; ptoza pleoapelor; pod nazal
larg;
Tetraciclin
Thalidomide
hipoplazie
Dini
ptai;
interfalangian
hipoplazia
smaltului.
Infecii
Citomegalovirus Microcefalie; corioretinit; pierdere neurosenzorial; dezvoltare
psihomotorie / mintal ntrziat; hepatosplenomegalie; hidrocefalie; paralizie
cerebrala; calcifiere (periventricular) a creierului.
Virusul herpes simplex
fetale.
Virusul rubeolei
retinopatie
pigmentat;
retard
mental;
sngerare
nou-nscut;
hepatosplinomegalie; osteopatie.
Toxoplasma gondii
Microcefalie;
retard
mental;
microftalmie;
oase anormale.
11
Sindromul
Horner;
atrofie
optic;
nistagmus;
corioretinita;
din acest motiv, retardul mintal poate rezulta i el n urma lovirilor n perioada de
sugar. Dezvoltarea dinilor continu mult timp dup natere; astfel, dezvoltarea
dinilor permaneni poate fi afectat de tetracicline de la vrsta de 18 sptmni
(prenatal) pn la 16 ani. Sistemul scheletic are o perioad de dezvoltare critic
prelungit n copilrie; astfel, creterea esuturilor scheletului ofer o evaluarea a
creterii generale. Tulburrile ambientale din timpul primelor dou sptmni dup
fertilizare pot interfera cu divizarea zigotului i implantarea blastocistului i/sau pot
cauza deces prematur i avortul spontan al embrionului, dar exist dovezi c ar cauza
anomalii congenitale la embrionii umani.
Dezvoltarea embrionului este afectat cel mai mult n perioada organogenetic (adic
atunci cnd se formeaz organele). n aceast perioad, agenii teratogeni pot produce
anomalii congenitale majore. n perioada fetal pot aprea defecte fiziologice,
anormaliti morfologice minore i tulburri funcionale (de ex. retard mintal). Cu
toate acestea, anumite microorganisme pot cauza anomalii congenitale grave, mai
ales la creier i ochi (de ex. Toxoplasma gondii), atunci cnd infecteaz ftul.
Fiecare parte i organ al unui embrion are o perioad critic n care i poate fi afectat
dezvoltarea. Tipul anomaliilor congenitale produse depind de organul care este mai
sensibil n momentul n care teratogenul este activ. Urmtoarele exemple ilustreaz
cum teratogenii pot afecta diferite sisteme ale organelor care se dezvolt n acelai
timp:
ANOMALII CAUZATE DE MOTERNIREA MULTIFACTORIAL
Cele mai comune anomalii congenitale sunt distribuite proporional cu motenirea
multifactorial (MFI). Aceasta se poate reprezenta printr-un model n care
rspunderea unei tulburri este o variabil continu determinat de o combinaie a
factorilor genetici i ambientali, cu un prag de dezvoltare care separ persoanele cu
anomalie de cele care nu o au.
Trsturile multifactoriale sunt de multe ori anomalii unice majore, cum ar fi buza de
iepure, fisura arcului palatin, defecte ale tuburilor neurale (meroanencefalie i spina
13
14