TIPOS DE

ENFERMEDADES
CAUSADAS POR
PROBLEMAS
EN EL
ADN
Colegio Multicultural Hellen Keller
Jos Luis Velzquez Escalante
2do Preparatoria
Biologa l
04/12/2014
Nancy Jazmn Ayala Romn

INDICE
OBJETIVO............................................................................................................. 2

JUSTIFICACIN..................................................................................................... 3

INTRODUCCIN................................................................................................... 3

DESARROLLO...................................................................................................... 5

ENFERMEDADES MONOGNICAS.........................................................................5

ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES..................................................................8

ENFERMEDADES GENTICAS............................................................................... 9

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES..................................................................10

RESULTADOS..................................................................................................... 11

ANLISIS DE RESULTADOS................................................................................ 12

CONCLUSIN..................................................................................................... 13

BIBLIOGRAFA.................................................................................................... 13

OBJETIVO
En este proyecto quiero encontrar las razones por las cuales las
enfermedades relacionadas por el ADN son causadas, y ms importante an
cuales son las causas de estas, ya que son hasta cierto punto imposibles de
prevenir o solucionar.
Adems de esto, me gustara saber el por qu hemos llegado tan lejos en la
manipulacin del ADN al punto de poder elegir el color de ojos de un bebe o las
propiedades de los alimentos y aun as no hay una solucin cien por ciento
efectiva para dichas enfermedades como el sndrome de Down.
Sobre todo dar a conocer a ms personas esta clase de informacin ya que
en lo personal el ADN me parece algo sorprendente, ya que tiene tanta
informacin en algo de tamao tan diminuto y me parece, todos debemos saber
ms acerca de el, al menos por cultura.

JUSTIFICACIN
El cido desoxirribonucleico es una estructura fascinante, el simple hecho
de entenderlo por completo lleva a algunas personas una vida entera y es que en
una estructura que parece tan simple como una doble hlice, llegan a almacenar
dos petabytes; todo esto en un tamao menor al de una mota de polvo.
Algo sin duda asombroso puede aun as presentar errores, que aunque
parezcan pequeos, traen enfermedades irreversibles, tal es el caso del sndrome
de Down, enfermedad en la cual un solo cromosoma extra puede cambiar por
completo la vida y el entendimiento de un ser humano.
El fin es saber porque pasan estos errores y cul es el avance cientfico que
se ha logrado para la prevencin o el trato de estas enfermedades. Sabiendo los
avances que hay hoy en da en materia de ADN, sorprendera que no hubiera
alguna solucin o algn avance de importancia, es este el fin del ensayo,
encontrar y difundir esta informacin que es interesante y aporte en demasa al
saber personal.
Realmente no hay ningn motivo extra que la curiosidad que siento por el
ADN, algo que me parece fascinante y me parece que debemos todos saber ms,
por medio de este ensayo investigando en diferentes fuentes como libros y

pginas de internet, espero conocer todo lo que el ADN puede traernos y como es
que algo que parece tan perfecto puede tener errores que sin duda, dejen la vida
de alguien por debajo de lo esperado.

INTRODUCCIN
No cabe duda que el ADN es asombroso
por lo que puede llegar a guardar pero a un ms
fascinante es que unos pocos cambios en el
pueden llegar a cambiar algo por completo. Segn
datos divulgados el ADN humano solo se diferencia al del gorila en un 1%, esto sin
duda alguna, es inquietante y todava ms intrigante.
Pero se debe conocer un poco ms acerca del cido desoxirribonucleico:
Es una molcula de gran tamao que guarda y transmite de generacin en
Fig. 1 LA CADENA DE ADN
generacin toda la informacin necesaria para el
desarrollo de todas las funciones biolgicas de un Informacin obtenida de la red mundial el da
16/09/2014 de la pgina:
organismo. El ADN est formado por la unin http://manuelzuniga98.blogspot.mx/2012/04/eladn.html
paralela de dos cadenas, cada cadena se
encuentra conformada por 4 diferentes nucletidos. Lo que hace que el ADN sea
tan variado (por ejemplo de peces, plantas, bichos, humanos etc.) es la posicin
y la cantidad de estos cuatro nucletidos a lo largo de las dos cadenas, a esta
secuencia se le llama cdigo gnico o gentico, o bien genoma. El ADN de todos
los organismos vivos est formado por solo stos cuatro nucletidos. 1
Pero, con todo lo increble que suena esto llamado ADN y como todo en el
planeta, puede tener errores, sin duda estos son por dems escasos y es por esto
que muchas veces no le ponemos la atencin que deberamos a estos problemas,
ya que por pequeo que sea el error o el problema en el ADN, esto puede tener
consecuencias que van desde lo pequeo a lo inimaginable.
Estas enfermedades se pueden dividir en 4 tipos, en este proyecto se
mencionaran todos estos tipos y se darn ejemplos de estas sin embargo,
conforme avance el trabajo se hablara en especfico de algunas enfermedades ya
que por su tipo o por las condiciones de estas, se les da un enfoque ms amplio

Informacin obtenida de la red mundial el da 16/09/2014 de la pgina:

http://www.syngenta.com.mx/que-es-adn.aspx
1

ya que el fin es mantener al pblico informado y la mejor manera de mantener la

lectura fcil y entretenida, estas enfermedades sin duda llaman ms la atencin
del lector.

Las 4 clasificaciones de estas enfermedades son:

Enfermedades monognicas

Enfermedades multifactoriales

Enfermedad gentica

Enfermedad mitocondrial

Algunas de estas tienen pequeas clasificaciones dentro de ellas pero eso

se ver despus, con mayor detenimiento cuando se toquen cada una de estas 4
grandes clasificaciones. Esto tiene una importancia vital ya que cada
clasificacin cambia por completo el tipo de enfermedad hereditaria que se sufre.
Sin duda se puede ir desde el Sndrome de Marfan el cual provoca
crecimiento anormal en diferentes zonas del cuerpo hasta los mas recientes
estudios de Esquizofrenia los cuales arrojan que esta condicin es generalmente
hereditaria. Es por ello que se tiene que saber precisamente en que consisten,
para aprender ms y para no confundirnos con estas.

DESARROLLO
Como ya se haba estipulado de manera anterior, las enfermedades
hereditarias pueden ser clasificadas en 4 tipos de ella, dependiendo de las
caractersticas y las causas que estas comparten, la primera de estas 4
categoras es la monognicas, los puntos principales se estipularn a
continuacin.

ENFERMEDADES MONOGNICAS
Las enfermedades hereditarias monognicas son aquellas producidas por
alteraciones en la secuencia de ADN
de un solo gen.
Los genes son pequeos
segmentos de ADN. Estn dispuestos
en orden en los cromosomas, dentro
del ncleo de las clulas. Cada clula
tiene 23 pares de cromosomas; dos
de ellos, el X y el Y, son los
cromosomas sexuales y determinan el
sexo; el resto de cromosomas se
llaman autosmicos.

Fig. 2 CROMOSOMAS

Todos los genes sirven de Imagen obtenida de la red mundial el da 29/09/2014 de la pgina:
http://es.dreamstime.com/imagen-de-archivo-libre-de-regal%C3%ADas-cromosomas-depatrn para la produccin de x-y-de-y-image23555336
diferentes protenas y juntos proporcionan la informacin necesaria para
estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es anormal, puede
producir una protena anormal o en cantidades anormales que altere estas
funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la
salud; a veces las consecuencias son mnimas, pero tambin pueden producir
alteraciones que lleven a una disminucin importante en la calidad de vida. Las
enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la poblacin general.
Cmo se transmiten?
Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:
Autosmico dominante: la persona slo necesita recibir el gen defectuoso
de uno de los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalas
generalmente aparecen en cada generacin y cada nio afectado tiene un padre
igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad.

Cuando uno de los padres est afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades
de heredar la enfermedad. Adems, hombres y mujeres tienen la misma
probabilidad de padecerla. Ejemplo: Neurofibromatosis tipo 1.
Autosmica recesiva: Slo los individuos que hereden las dos copias del
gen afectado (materna y paterna) heredarn la enfermedad. Los individuos con un
solo gen afectado sern portadores de la enfermedad, pero no la expresaran.
Ejemplo: Fibrosis qustica.
Dominante ligada al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al
cromosoma X son poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una
mutacin en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres
que presentan el gen mutado en el nico cromosoma X que tienen. Tanto los hijos
como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar
afectados, aunque la manifestacin de la enfermedad es generalmente ms leve
en mujeres que en varones. Los varones afectados slo trasmiten la enfermedad a
sus hijas; sus hijos sern sanos. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatmico.

Recesivo
ligado
al
cromosoma X: En estos casos,
Imagen obtenida de la red mundial el da 29/09/2014 de la pgina:
aunque la mujer sea portadora de un
http://estaticos02.elmundo.es/elmundosalud/imagenes/2009/10/07/1254937858_0.jpg
gen anmalo, no padecer la
enfermedad, porque el cromosoma X normal compensar la anomala. En cambio,
cualquier varn que reciba el cromosoma X anmalo sufrir la enfermedad. Cada
hijo varn nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por
tanto de desarrollar la enfermedad.
Cada una de las hijas tendr un 50%
de probabilidades de heredar el gen
defectuoso y ser portadora de la
enfermedad.
Las
portadoras
generalmente no presentan sntomas
de la enfermedad, pero pueden tener
un hijo afectado. Un hombre afectado
por una enfermedad ligada al
cromosoma X no puede transmitir la
enfermedad a sus hijos varones,
porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitir a todas sus hijas, que
sern portadoras.
CROMOSOMA X

Fig. 3 PERSONA CON HEMOFILIA

Ejemplo: Hemofilia

Imagen obtenida de la red mundial el da 29/09/2014 de la pgina:

http://www.mundiario.com/media/mundiario/images/2014/04/17/2014041709523698019.jpg

Herencia
ligada
al
cromosoma Y: Slo los varones padecern una enfermedad ligada al cromosoma
Y. Por lo tanto, un varn afectado transmitir la enfermedad a todos sus hijos, pero
a ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente. 2

Cules son las enfermedades

hereditarias ms comunes?
Fibrosis qustica
y -Talasemia
Sndrome de X frgil

Informacin obtenida de la red mundial el da 25/09/2014 de la pgina:

http://www.pgdcem.com/terminologia/enfermedades_hereditarias_monogenicas.html

ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
Los trastornos genticos tambin puede
ser complejo, multifactorial o polignica, lo que
significa que es probable asociado a los
efectos de mltiples genes en combinacin con
el estilo de vida y factores ambientales.
Trastornos multifactoriales como enfermedades
cardiacas y diabetes. Aunque los trastornos
complejos a menudo se agrupan en familias,
no tienen un patrn claro de herencia. Esto hace que sea difcil determinar el
riesgo de una persona de heredar o transmitir en estos trastornos. Trastornos
complejos son difciles de estudiar y tratar, debido a los factores especficos que
causan la mayora de estos trastornos an no han sido identificados. 3
En un pedigr, las enfermedades polignicas tienden a "correr en las
familias", pero la herencia no se ajusta a patrones simples como con
enfermedades mendelianas. Pero esto no significa que los genes no pueden llegar
a ser localizado y estudiado.
Ejemplos de estas enfermedades

Asma
Autismo
Enfermedades autoinmunes como la esclerosis mltiple
Diabetes
Enfermedad del corazn
Hipertensin
La enfermedad inflamatoria intestinal
Retraso mental
Fig. 4 La obesidad afecta a miles de
personas
Obesidad
Imagen obtenida de la red mundial el da 29/09/2014 de la pgina:
http://laisureste.com/wp-

3 Informacin obtenida de la red mundial el da 12/10/2014 de la pgina: http://www.newsmedical.net/health/Multifactorial-And-Polygenic-(Complex)-Genetic-Disorder(Spanish).aspx

ENFERMEDADES GENTICAS
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada
por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado
est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal,
esta ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo
afecta a las clulas somticas, no ser heredada.
Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin
repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X
frgil.
Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin
22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de
un cromosoma completo, como el sndrome de Turner en el que falta un
cromosoma sexual.
Uno o ms genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama
enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores
de un defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos
con defectos genticos dominantes, como la acondroplasia.

Ejemplos:

Fibrosis Qustica
Enfermedad de Huntington
Sndrome de Down
Distrofia Muscular de Duchenne
Anemia de Clulas Falciformes4

Las enfermedades genticas son las ms comunes, las que

generalmente todos nosotros conocemos y al momento de escucharlas
automticamente pensamos que fue un problema que se acarre desde la
formacin o antes inclusive, sin embargo anteriormente se habl de las
multifactoriales, las cuales realmente son las ms recurrentes y las que
menos relacionamos con la gentica, siempre pensamos que una persona
4 Informacin obtenida de la red mundial el da 15/10/2014 de la pgina:
http://www.activebeat.com/esp/afecciones-comunes/las-10-enfermedadesgeneticas-mas-comunes/5/

tiene sobrepeso porque no tiene

autocontrol o su dieta no es la
adecuada, sin embargo muchas veces
esta lejos de el control de quien la
padece, sin que nosotros lo sepamos,
asi que me parece se esta yendo por
buen camino dando datos que no
muchas veces se conocen.

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las
mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada clula del
cuerpo, con excepcin de los glbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las
responsables de la creacin de ms del 90% de la energa que el cuerpo necesita
para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez
menos energa al interior de la clula. Puede entonces presentarse lesin celular o
incluso la muerte de la clula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los
sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, est en
grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los nios, pero los brotes
en adultos se estn volviendo ms y ms comunes.
Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor dao a
las clulas del cerebro, del corazn, del hgado, msculo esquelticas, del rin
as como a los sistemas endocrino y respiratorio.

Dependiendo de qu clulas resulten afectadas, los sntomas pueden incluir

prdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desrdenes gastrointestinales
y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del
hgado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y
auditivos, acidosis lctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer
infecciones.5
Fig. 5 MITOCONDRIA

No hay una caracterstica nica para

identificar una enfermedad mitocondrial.
Los pacientes presentan varios problemas
5

Imagen obtenida de la red mundial el da 29/09/2014 de la pgina:

http://1.bp.blogspot.com/-21H4RgAlEvU/UlG0dUwFm7I/AAAAAAAABM/tiwgImRF0Z4/s1600/LuchaAntibacterianayViejas_Mitochondria.jpg

Informacin obtenida de la red mundial el da 15/10/2014 de la pgina:

https://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/mitochondrial-span.htm

que pueden surgir desde el nacimiento hasta en la edad adulta madura. Piense en
las mitocondrias cuando:

Una enfermedad comn presente caractersticas atpicas que la distingan

del resto.

Haya tres o ms rganos involucrados

Se presenten recadas recurrentes, o cuando ocurran brotes de infeccin en

una enfermedad crnica.

Ejemplos de enfermedades:

Poliodistrofia Infantil Progresiva

Deficiencia NADH dehidrogenasa
Deficiencia ubiquinona-citocroma c xidoreductasa
Sndrome Kearns-Sayre.

Con este ejemplo se terminan de describir los tipos de enfermedades

relacionadas
con el ADN, claramente hay muchas ms de las que
escuchamos comnmente, lamentablemente no se puede hablar
especficamente de las enfermedades mencionadas en este proyecto ya que
se volvera demasiado extenso, sin embargo me parece que al cubrir los
cuatro tipos esto queda muy conciso y correcto.

RESULTADOS
En este proyecto se logr:
Encontrar las razones por las cuales las enfermedades relacionadas por el
ADN son causadas, y cules eran las causas esto se super con creces ya que no
solamente se supo porque se provocaban las enfermedades sino que estas, por
esto estaban clasificadas en tipos diferentes y de esta manera reciben una
atencin medica especifica.
La razn por la que estas enfermedades no son prevenidas, la cual es
ms compleja de lo que uno pensara, si bien se pueden tratar, es difcil analizar si
la enfermedad ser transmitida de manera directa a la siguiente generacin o el
problema que la provoca saltara alguna, dicho esto si l bebe puede ser
diagnosticado antes de nacer con alguna de estas enfermedades, el tratamiento

es altamente riesgoso y es por ello que en vez de tratar de revertirlo se trata de

apaciguar el desarrollo de la enfermedad.
Dar a conocer informacin importante que muchas personas no conocan
del todo, como las enfermedades no estn directamente ligadas a la famosa doble
hlice de ADN sino que muchas veces el problema es demasiado pequeo ya que
en solo un cromosoma el problema puede darse, sin duda alguna es fascinante
saber cmo trabaja nuestro cuerpo y an ms informarnos como es que estas
enfermedades logran afectar la maquina tan perfecta que todos conocemos.

ANLISIS DE RESULTADOS
Las enfermedades del ADN no son fciles de investigar ya que muchas
veces la informacin se contradice y las veces que se puede encontrar una
informacin verdica de una fuente aceptable, los conceptos son bastante
complejos.
Las clasificaciones simplifican el trabajo pero no por ello hacen menos
liviana la labor de investigar acerca de las 4 clasificaciones de estas
enfermedades

Enfermedades monognicas

Enfermedades multifactoriales

Enfermedad gentica

Enfermedad mitocondrial

La poca informacin que se tiene en Mxico acerca del ADN, o al menos la

que al dominio pblico le interesa queda en evidencia al tratar de buscar de
manera especfica en esta clase de enfermedades, muchas veces la informacin
no tena coherencia entre si y para poder tener una visin clara de lo que se iba a
poner o lo que se iba a argumentar, se necesita leer informacin en ingles la cual
sin duda es ms basta pero representa un esfuerzo mayor a la hora de realizar el
trabajo.
A pesar de todo esto al concluir el desarrollo de este proyecto pude llegar a
dar con informacin antes desconocida , lo cual sin duda alguna cambia por
completo mi panorama hacia esto, claramente anteriormente exprese los
problemas que tuve pero sin duda al haber realizado un trabajo como este en el
pasado simplifico mi tarea.

CONCLUSIN
En mi proyecto logr conocer la manera en que se originan las enfermedades
del ADN y cules son los impactos que pueden tener en nuestro cuerpo, ya que es
hasta siento punto ms complicado que las enfermedades comunes, de igual
manera comprend por qu estas son tratadas de manera distinta y cul es la manera
en que uno puede prevenir hasta cierto grado algunas de ellas.
Espero de igual manera la gente comprenda esto de manera excelsa ya que es
el fin del proyecto y est escrito de manera escolar y comprensible para la mayora de
las personas.

BIBLIOGRAFA
Informacin obtenida de la red mundial el da 29/08/2014 de la pgina:
http://www.elmundo.es/elmundo/2012/03/07/ciencia/1331138945.html

Informacin obtenida de la red mundial el da 29/08/2014 de la pgina:

http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2013/01/130124_ventajas_archivar
_documentos_adn.shtml

Informacin obtenida de la red mundial el da 29/08/2014 de la pgina:

http://www.fundacioncarol.org/causas-del-sindrome-de-down.html

Informacin obtenida de la red mundial el da 29/08/2014 de la pgina:

http://easylearngenetics.net/what-is-genetics/what-is-dna/que-es-el-adn/

Informacin obtenida de la red mundial el da 25/09/2014 de la pgina:

http://www.pgdcem.com/terminologia/enfermedades_hereditar
ias_monogenicas.html

Informacin obtenida de la red mundial el da 12/10/2014 de la pgina:

http://www.news-medical.net/health/Multifactorial-And-Polygenic-(Complex)Genetic-Disorder-(Spanish).aspx
Informacin obtenida de la red mundial el da 15/10/2014 de la pgina:
http://www.activebeat.com/esp/afecciones-comunes/las-10-enfermedadesgeneticas-mas-comunes/5/
Informacin obtenida de la red mundial el da 15/10/2014 de la pgina:
https://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/mitochondrial-span.htm