16/4/2016

Los13humanosquenonecesitabangenesesencialesparasobrevivir|Ciencia|ELPAS

GENTICA

Los13humanosquenonecesitabangenes
esencialesparasobrevivir
Elanlisisdemediomillndegenomasdescubrea13personassanasque
deberanestarmuertasporfaltadealgngenvitalperolaleyimpide
identificarlas

JAVIERSAMPEDRO

16ABR201616:46CEST

EnfermosdefibrosisqusticasueltanglobosenValencia,haceunosaos,endemandadeundiagnstico
precoz.CARLESFRANCESC

HabrunapersonaenCuenca,SegoviaoHuescadosenOrense,ReusoBaracaldo35en
Barcelona,70enMadridy1.000entodaEspaa.Sonsoloel0,002%delapoblacin
humana,perotienenunacualidadextraordinariayvaliosa:estnsanospeseaquesu
genomadicequedebieronmorirdenios.Tienenmutacionesfatalesenunouotrogen
esencial,ypeseaello,dealgnmodo,elrestodesusgenesleshaceresistentes
(oresilientes)aesedestino.Loscientficosestnenormementeinteresadosenestudiarsu
biologa,peronopueden:loscompromisosdeprivacidadlesimpidensiquieraidentificarlos
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msalldeunnmerodecdigo.Sonunavaliosajoyaperfectaeinaccesible.

Laspersonasresilientesescapandelamaldicinmendeliana
quedeberahaberlosmatado

Nosetratademerasatraccionesdeferia.Lainvestigacindeestaspersonasresilientes
conduciracontodaprobabilidadaidentificarlasvariantesgenticasqueleshaceninmunes
asuspropiasmutacionesfatalesy,unavezidentificadasesasvariantes,resultara
relativamentesencilloimaginarposiblestratamientosqueayudaranaotraspersonasqueno
hantenidotantasuerteenlaloteragentica.Esfrustrantequenuestraspropiasleyes,
diseadasparaprotegeralosindividuosdesusempleadoresyaseguradoras,sehayan
convertidoenunimpedimentoparaelprogresodelamedicina.

Lasenfermedadesgenticasencuestinsonlasllamadasmendelianas,omonognicas,en
lasquelamutacindeunsologenproducelossntomas,porlogeneralmuygraveso
fatales.Elproblemaconestadefinicinesquelosestudiossehabanhechohastaahora
conlaspersonasquepadecanlaenfermedadysusfamilias,yportantotenanunligero
sesgoconceptual:silamismamutacinocurrieraenunaspocaspersonassanas,habra
pasadoinadvertida.

Yestoesloquehaocurrido,enefecto.Alestudiarsinsesgosmediomillndegenomas
(589.306individuos,parasserexactos),hanaflorado13personasresilientes,quetienen
unauotramutacinmendelianaperoqueseescapan,justamente,delamaldicin
mendelianaquedeberahaberlosmatado.RongChen,StephenFriendysuscolegasdela
facultaddeMedicinadelMountSinaienNuevaYork,juntoaotrasinstitucionesyhospitales,
presentansusresultadosenNatureBiotechnology.

Lainvestigacindeestaspersonasresilientesconduciracon
todaprobabilidadaidentificarlasvariantesgenticasqueles
haceninmunes

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Lagenticamendeliana,encualquiercaso,permanecevlidaalpeso.Friendysuscolegas
hanbuscadopersonasresilientesa584enfermedadesmendelianas(causadaspor
mutacionesen874genes,oun4%delgenomahumano),ysolohanencontradoindividuos
resilientesaochodeellas.Esos,esas13personaspareceninmunesporcompletoala
mutacindesugenesencial,porquelosmdicoshabancomprobadoquenisiquieratienen
sntomassutilesquepudieranhaberpasadoinadvertidos.Estntansanascomopueda
estarlounapersonadesuedad.

Elgenomadeestaspersonasydeotrascomoellasqueaflorenenestudiosanms
masivosseraunavaliosafuentedeconocimientosobreesasenfermedadesgravsimas,
peroelproyectoseenfrentaanomenosgravesobstculoslegales.Losinvestigadoresno
puedenvolveracontactarconlamayoradelosindividuosparaestudiarlosmsafondo,
debidoalafaltadelosformulariosdeconsentimientoadecuados,explicaDanielMacArthur,
delHospitalGeneraldeMassachusettsenBoston,quenohaintervenidoenla
investigacin.Encontraralossuperhroesgenticosvaarequerirotrotipodeherosmo:la
voluntaddelosparticipantesdedonarsusdatosgenmicosyclnicos,yelcompromisode
losinvestigadoresylosreguladoresdesuperarlosabrumadoresobstculosqueimpiden
compartirdatosaescalaglobal.

Sediceamenudoquelacienciavapordelantedelaregulacinlegal.Peroavecesesla
regulacinlaqueseanticipademasiado,convirtindoseenunescollo.

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