Qu es el sndrome de Down?

es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de
los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia
de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
El sndrome de Down no es una enfermedad , es una acomodacin cromosmica que ocurre de
forma natural y ha sido siempre una parte de la condicin humana, estando universalmente presente
en todas las razas, gneros o estratos sociales, que afecta a aproximadamente uno de cada 800
nacimientos, aunque hay considerable variacin a nivel mundial.
Existen 3 formas de sndrome de Down:
1. Trisoma Simple. Aproximadamente el 95% de las personas con sndrome de Down presenta
trisoma simple del par 21, esto significa que todas las clulas del organismo poseen 3 copias
completas del cromosoma 21.
2. Translocacin. En alrededor del 3.5% de las personas con sndrome de Down, existe un par extra
parcial en lugar de uno entero en el cromosoma 21.
3. Mosaicismo. En el 1.5% de los casos, el cromosoma extra no est presente en todas las clulas
del organismo de la persona con sndrome de Down. Los nios con sndrome de Down son
frecuentemente identificados al nacer debido a las caractersticas fsicas asociadas a esta alteracin.
Algunos nios solo presentan unas pocas de estas caractersticas, otros presentan muchas; como
algunas de estas caractersticas son tambin visibles en personas sin sndrome de Down, por eso es
necesario realizar pruebas genticas para confirmar el diagnstico. Las condiciones asociadas ms
comunes al sndrome de Down son:
Bajo tono muscular.
Cara achatada y nariz pequea
Pequeos pliegues en el comienzo de los prpados
Una sola lnea profunda en la palma de la mano
Espacio adicional entre el dedo grande del pie y el segundo dedo.
Orejas pequeas y de forma irregular
Hiperflexibilidad

Diagnstico al nacer
Un recin nacido con sndrome de Down regularmente presenta caractersticas fsicas que
probablemente reconozca el mdico en la sala de parto. Sin embargo este diagnstico solo puede
ser confirmado mediante un examen gentico denominado Cariotipo cromosmico, en el cual con
una muestra de sangre del beb se cultivan clulas por unas dos semanas al cabo de las cuales se
pueden visualizar con un microscopio los cromosomas para determinar si hay presente material
extra en el cromosoma 21.
Es imposible para el mdico que pronuncia el diagnstico de sndrome de Down o para cualquier
otro conocer la capacidad intelectual o fsica que pueda tener el nio. Las habilidades de los nios,
jvenes y adultos con sndrome de Down varan considerablemente de una persona a otra as como
los trastornos mdicos que estos puedan presentar.

Descubrimiento
Fue en 1866 cuando el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus
pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado:
Observaciones donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de
pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su
sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los
progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un
estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de
especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en
expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos
nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E.
Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la
aparicin del sndrome. De camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como
idiocia calmuca10 o nios inconclusos.

En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlands Petrus Johannes

Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como
posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser
humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas
con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat
Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el
cambio de denominacin al actual sndrome de Down, ya que los trminos mongol o
mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace
efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia. El propio
Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su
descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material
gentico.

Cuadro clnico
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el 25 %
de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms que de una
enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas enfermedades,
la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se
pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado variable de
discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo
presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera
constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente
para el diagnstico. La severidad y variabilidad de los distintos fenotipos en la poblacin dependen
en gran medida del fondo gentico y epigentico del individuo.
Algunos
de
los
rasgos
ms
importantes
son
un
perfil
facial
y
occipital
planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales
oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues
epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de
pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos
(crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y
segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con ms frecuencia son
las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis
esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la
atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje
motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables. Presentan, adems, un riesgo
superior al de la poblacin general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia
mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de
la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la
laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60
aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones
cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado
de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una
discapacidad ligera o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo
intelectual de la persona con SD.

Enfermedades asociadas ms frecuentes

Cardiopatas
Entre un 40 y un 50 % de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es decir,
una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de
mortalidad en nios con SD. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado
de sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin
pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye
el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la
sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisa ciruga,
habitualmente en el primer ao de vida, para reparar los defectos.

Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy
superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10 % de las personas con SD presentan
alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad con la que se
presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia
esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones ano rectales, el megacolon
aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la
interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin general, y
precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y alimento a la va area y
permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se presenta en la
atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este
caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una
compresin mecnica del pncreas por una anomala en su desarrollo denominada pncreas
anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos
con SD.

Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos
tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su vida. Suele tratarse
de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento,
aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms precozmente posible para no ver
comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visin
Ms de la mitad (60 %) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de la
visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o
la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual
supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que corrijan de
manera temprana cualquier dficit a este nivel.

Trastornos de la audicin
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin
frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la onda
sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales
pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomaso estenosis del
conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80 % de estos
individuos.
Trastornos odontoestomatolgicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia
trastornos morfolgicos por mal posiciones dentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna
pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una
correccin precoz de los trastornos ms importantes o que comprometan la
funcin masticatoria o fonatoria.
Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones
Las personas con SD presentan ciertas anomalas inmunolgicas de caractersticas e intensidad
variables que no son fcilmente asimilables a las inmunodeficiencias catalogadas. Son la causa
principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a ciertas enfermedades infecciosas. Otros
factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus frecuentes contactos con otras personas con
discapacidad funcional neurolgica en centros de educacin o atencin especial, la intensa
afectividad de estas personas y la frecuente coexistencia de otras anomalas, como las cardiopatas,
que tambin comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones.
Las infecciones del tracto respiratorio representan a da de hoy la segunda causa de fallecimiento
(tras las cardiopatas congnitas) y la primera causa de hospitalizaciones y complicaciones en nios
con SD.