Universidad Autnoma de San Lus

Potos
Facultad de estomatologa
Alumna: Karina Anette Jimnez Montante
Gentica
Dr. Luis Octavio Snchez Vargas
31/Mayo/2016

TRISOMIA 21/SINDROME DE DOWN

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47
cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayora
de los casos , el sndrome de Down ocurre cuando hay
una copia extra del cromosoma 21, este sndrome es
una de las causas mas comunes de anomalas
congnitas.
Caractersticas clnicas:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

El desarrollo fsico es a menudo mas lento de lo normal. La mayora

de los nios que tienen Sndrome de Down nunca alcanzan la
estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y
social. Los problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Periodo de atencin corto
Aprendizaje lento

TRISOMIA 21 EN ODONTOLOGIA
Caractersticas bucodentales en Sndrome de Down

Retraso en erupcin dentaria

Alteraciones dentales de numero: Oligodoncia , Agenesia
Alteraciones dentales de estructura: Hipoplasia e Hipocalcificacin
Alteraciones dentales de forma: Incisivos crnicos
Alteraciones dentales de tamao: Microdoncia , Microrrizosis
Lengua fisurada o escrotal y fisuras labiales
Falta de desarrollo de ambos maxilares , predominando el superior
Xerostoma y Queilitis angulares
Maloclusin

PRUEBAS MOLECULARES EN LA DETECCION DEL SINDROME DE DOWN

Un medico con frecuencia puede hacer un diagnostico del sndrome de Down , al nacer con base en la
apariencia del bebe , tambin se puede hacer un examen de sangre y realizar el mtodo de bandeo G para
verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnostico. Otros exmenes que se pueden llevar a cabo
son una ecocardiografa para verificar si hay defectos cardiacos y una radiografa de trax.
TRISOMIA 18/ SINDROME DE EDWARDS
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18 , en
lugar de las 2 copias normales. La trisoma 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos, es 3 veces
mas comn en nias que en los nios.

Caractersticas clnicas

Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea

Mandbula pequea
Forma inusual del pecho

TRISOMIA 18 EN ODONTOLOGIA
La trisoma 18 en el rea estomatolgica se caracteriza por anomalas bucofaciales junto con anomalas
craneofaciales.

Boca pequea, micrognatia , hipoplasia

mandibular
Paladar en forma de bveda
Labio y paladar hendido
Microcefalia
Orejas displsicas de implantacin baja
Defectos oculares como cataratas , coloboma
de iris , opacidad, etc

PRUEBAS MOLECULARES EN LA DETECCION DEL SINDROME DE EDWARDS

El estudio cromosmico cariotipado mostrara la trisoma 18 . El defecto cromosmico puede estar presente en
cada celula o solo en un cierto porcentaje, el cariotipado es una prueba para examinar cromosomas en una
muestra de clulas , se puede realizar en cualquier tipo de tejido incluso liquido amnitico , sangre , medula
osea y placenta.
TRISOMIA 13/ SINDROME DE PATAU

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 3 copias de

material gentico del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales.
En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro
cromosoma(translocacin).
Esta ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o
todas las clulas del cuerpo , el material extra interfiere con el desarrollo
normal.
Caractersticas clnicas

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas
Ojos muy juntos

Disminucin del tono muscular

Dedos adicionales en manos o pies
Hernias
Agujero , divisin o hendidura en el iris
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual
Defectos del cuero cabelludo
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas
Ojos pequeos
Cabeza pequea
Mandbula inferior pequea
Testculo no descendido

TRISOMIA 13 EN ODONTOLOGIA
El

sndrome de Patau es una enfermedad gentica es

una de las menos frecuentes , los bebes que la sufren
suelen morir al poco de nacer , generalmente tienen
una esperanza de vida muy corta que se reduce a solo
algunos meses , aunque algunos pueden llegar hasta
ao de edad. No hay algn tratamiento especial
puesto que hay poca esperanza de vida y si se
presentaran anomalas en cavidad bucal nos
podramos referir a labio leporino y paladar hendido.

el

PRUEBAS MOLECULARES EN LA DETECCION

DEL SINDROME DE PATAU
El bebe puede presentar una arteria umbilical nica al nacer. A menudo existen signos de cardiopata
congnita, como:

Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho

Comunicacin interauricular

Conducto arterial persistente

Comunicacin interventricular

La resonancia magntica o las tomografas computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la
estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia. Consiste en la unin de los 2 lados del
cerebro.
Los estudios cromosmicos muestran trisoma 13 , mosaicismo por trisoma 13 o trisoma parcial.
SINDROME DE KLINEFELTER
Es una afeccin gentica que sucede en los hombres cuando
tienen un cromosoma X extra. Este sndrome se presenta
cuando un nio varon nace con al menos 1 cromosoma X
extra. Por lo regular , esto ocurre debido a 1 cromosoma X
adicional. Esto se escribe como XXY.
Este sndrome se presenta en aproximadamente uno de
cada 500 a 1000 bebes varones . Las mujeres que resultan
embarazadas despus de los 35 aos tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este
sndrome que las mujeres mas jvenes.
CARACTERISTICAS CLINICAS

Proporciones corporales anormales ( piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamao de la
cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico , axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta

PRUEBAS MOLECULARES CON EL SINDROME DE KLINEFELTER

El sndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va al medico a consultar
debido a la infertilidad que es el sntoma mas comn. Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado
Conteo de semen

Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales , que incluyen :

Estradiol
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona

SINDROME XYY
Es una trisoma de los cromosomas sexuales donde el varon
recibe un cromosoma Y extra , produciendo el cariotipo XYY. La
incidencia es de 1 por cada 840 varones recin nacidos , un
paciente xyy no es detectable durante la infancia o en la vida
adulta.
CARACTERTISTICAS CLINICAS
Anomalas:

Crecimiento: aceleracin en la fase media de la infancia

Funcionalidad : retraso mental , trastornos de
coordinacin motora fina y a veces temblor intencional , trastorno del lenguaje , incapacidad para el
aprendizaje
Denticin : dientes grandes
Osea: Aumento de la longitud frente a la anchura
Piel: acn grave en la adolescencia
Personalidad infantil
En la infancia y en los primeros aos de la adolescencia presenta trastornos
conductuales (se distraen con facilidad, son hiperactivos y hacen rabietas)
habitualmente son agresivos pero aprenden a controlar la ira al crecer.
Los hombres con este sndrome tienen una menor capacidad de aprendizaje
y retardo en el desarrollo del lenguaje. Tambien tienen una elevada estatura ,
personalidad infantil , bajo coeficiente intelectual , tendencia a la
agresividad , hiperactividad y comportamiento antisocial.
PRUEBAS MOLECULARES DEL SINDROME DE XYY

Cariotipado

SINDROME DE TURNER
Es una afeccin gentica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de
dos cromosomas X. Este sndrome solo ocurre en las mujeres , cuando a las
clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo mas comn es que la
paciente femenina tenga solo un cromosoma X, mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero
uno de ellos estn incompletos. Algunas veces , una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X ,
pero otras clulas tienen solo uno.
CARACTERISTICAS CLINICAS

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas
Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad , que incluye mamas pequeas y
vello pbico disperso
Torax plano y ancho en forma de escudo
Parpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de periodos
Resequedad vaginal , que puede llevar a
relaciones sexuales dolorosas

PRUEBAS Y EXAMENES
El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si
se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal.
El medico llevara a cabo un examen fsico y buscara signos de desarrollo insuficiente. Los bebes con el
sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hincados y se le pueden realizar los siguientes
exmenes:

Niveles hormonales en la sangre

Ecocardiografia
Cariotipado
Resonancia magntica del torax