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Introduccin. Durante los ltimos aos se ha prestado una gran atencin al papel de la exposicin prenatal al alcohol en la
produccin de una gran variedad de trastornos conocidos como trastornos del espectro alcohlico fetal (FASD). El sndrome alcohlico fetal representa el sndrome clsico y la manifestacin ms grave originada por los cambios epigenticos
inducidos por dicha exposicin. Se considera la primera causa prevenible de defectos congnitos y deficiencia mental.
Objetivo. Realizar una actualizacin sobre este grupo de trastornos, revisando los aspectos ms importantes en cuanto a
la epidemiologa, criterios diagnsticos y tratamiento, haciendo especial hincapi en las alteraciones cognitivas y conductuales asociadas.
Desarrollo. La prevalencia mundial de los trastornos del espectro alcohlico podra ser del 1%, aproximadamente. Actualmente han proliferado los sistemas diagnsticos para los FASD. Los de uso ms extendido son los criterios diagnsticos
del Instituto de Medicina. Las alteraciones cognitivas y conductuales comprenden un amplio grupo de trastornos que se
asocian al entorno psicosocial en el que se desarrolla el nio. Las funciones ejecutivas suelen encontrarse afectadas y la
mayora de los pacientes asocia un trastorno por dficit de atencin/hiperactividad. Los estudios sobre la eficacia de tratamientos, como el metilfenidato o la atomoxetina, son escasos en esta poblacin.
Conclusin. Es necesario conocer las manifestaciones clnicas, fsicas y cognitivas propias de la exposicin intrauterina al
alcohol. Se necesitan, igualmente, estudios aleatorizados controlados con placebo para estimar la eficacia de los psicoestimulantes y de la atomoxetina en el tratamiento de estos nios.
Palabras clave. ARND. FASD. Metilfenidato. SAF. Sndrome alcohlico fetal. TDAH. Trastornos del espectro alcohlico fetal.
Introduccin
Durante los ltimos aos se ha prestado gran atencin al papel de la exposicin prenatal al alcohol en
la produccin de una gran variedad de trastornos
conocidos como trastornos del espectro alcohlico
fetal fetal alcohol spectrum disorders (FASD) [1,2].
El sndrome alcohlico fetal (SAF) representa el
sndrome clsico y la manifestacin ms grave originada por los cambios epigenticos inducidos por
dicha exposicin [3,4]. Se define como un patrn
caracterizado por malformaciones faciales, retraso
del crecimiento y diversas alteraciones del neurodesarrollo [1]. Se considera la primera causa prevenible de defectos congnitos y deficiencia mental
[5]. El trmino FASD engloba, por un lado, a los casos completos y parciales de SAF y, por otro, a lo
que primeramente se denomin efectos del alcoholismo fetal y que hoy se desglosa en trastornos congnitos relacionados con el alcohol alcohol-related
birth defects (ARBD) y trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol alcohol-related
neurodevelopmental disorders (ARND)[6]. El alcoholismo es frecuente entre las madres de los ni-
Epidemiologa
Es difcil estimar las cifras de frecuencia del SAF,
porque la informacin sobre la ingestin de alcohol
durante la gestacin suele ser retrospectiva y no
siempre reconocida [5]. Cuanto menor es el nivel
de estudios de la madre, mayor es la cantidad de alcohol ingerida durante el embarazo [5]. Adems,
las manifestaciones del SAF son variables y, en mu-
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D. Martn Fernndez-Mayoralas, et al
Diagnstico
Actualmente han proliferado los sistemas diagnsticos para los FASD. Los de uso ms extendido son
los Criterios diagnsticos del Instituto de Medicina
(IOM) de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos [11] (Tabla), los del Centro para el
Control de Enfermedades del mismo pas [12], el
Cdigo diagnstico de cuatro dgitos [13] y los criterios canadienses de Chudley et al [14].
ARBD
En esta categora se agrupan las malformaciones
congnitas inducidas por el alcoholismo durante la
poca prenatal, aunque algunas no estn claramente relacionadas con dicho consumo [15]. Es probable que incluso el consumo espordico de dosis bajas de alcohol durante el embarazo incremente el
riesgo de anomalas congnitas en la descendencia,
aunque el riesgo se incrementa con mayores dosis,
sobre todo durante el primer trimestre [5,15-17].
La frecuencia de ARBD entre consumidoras de alcohol parece oscilar entre el 2-3% [15]. Las ms frecuentes quedan expuestas en la tabla.
ARND
En este amplio grupo se incluyen las malformaciones congnitas cerebrales, pero tambin las manifestaciones conductuales y cognitivas asociadas a la
exposicin intra utero al alcohol (incluidas las neuropsicolgicas) (Tabla).
ARBD: trastornos congnitos relacionados con el alcohol; ARND: trastornos del neurodesarrollo relacionados con el
alcohol; FASD: trastornos del espectro alcohlico fetal; IOM: Instituto de Medicina; SAF: sndrome alcohlico fetal.
chas situaciones, difciles de diagnosticar al nacimiento [5]. Aun as, se estima que el 4-15% de los
hijos de mujeres que consumen alcohol en grandes
cantidades durante la gestacin estarn afectados
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Pueden producirse defectos del tubo neural y alteraciones de la morfognesis neocortical o cerebelosa en forma de alteraciones de la proliferacin y migracin neuronal y glial de gravedad variable [18].
La microcefalia es la malformacin ms frecuente.
Respecto a los estudios volumtricos por resonan-
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D. Martn Fernndez-Mayoralas, et al
ejecutiva y dopaminrgica comn a ambos trastornos. Aunque se trata de la primera serie de casos
con este fenotipo descrita en la bibliograf a, es una
asociacin frecuente y claramente infradiagnosticada [8], como demuestra el reciente estudio de Landgren et al, en el que se observ una prevalencia del
14% de trastorno de tics en 21 nios con SAF [9].
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Tratamiento
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Bibliografa
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