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Definicin
Frecuencia
Hiperqueratosis de
retencin por incremento
en la adhesividad del
estrato crneo que
Ictiosis vulgar
retarda la descamacin
(IV)
De 1:250 recin nacidos
normal, hay un retraso en
la disolucin de los discos
desmosmicos en el
estrato crneo.
Genodermatosis incluida
Ictiosis ligada
dentro de los trastornos
al cromosoma
mendelianos de la
X
cornificacin (MeDOC).
Ictiosis
laminar
Clasificacin
Ictiosis Verdadera,
Autosmica
Dominante
Ictiosis verdadera,
Afecta a uno de cada 6mil
Recesiva ligada a
varones.
cromosoma x
Hiperqueratosis parecida
al pergamino que da la
1:300000
impresin que la piel est
sumamente estirada.
Ictiosis Verdadera,
Austosomica
recesiva
El trmino beb
Colodin se utiliza para
describir un fenotipo
inicial de ictiosis, como la
laminar o eritrodermia
ictiosiforme congnita no
Bebe colodin
1:3000000
bulosa; se manifiesta en
recin nacidos, los cuales
estn cubiertos por una
gruesa escama
generalizada de aspecto
apergaminado.
Ictiosis verdadera
Feto arlequn
(ictiosis
arlequin/ IA)
Ictiosis gentica
autosmica
recesiva.
Ictiosis ms grave de
Ictiosis genticas
autonmicas recesivas.
1/1.000.000
Causas
Transmisin
Caractersticas
Defecto en la sntesis de
filagrina (protena del
estrato crneo) y de su
precursor profilagrina.
Se hereda de forma
Retardo en la disolucin
autosmica
de discos desmosmicos y
dominante (AD).
acmulo de pequeos
grnulos de
queratohialina de aspecto
esponjoso.
Escamas grandes y
adherente en caras
extensoras de
extremidades. No
en pliegues.
Criptorquidia; leas
mujeres portadoras
pueden presentar
opacidad es en la
crnea y retraso
del inicio o de la
progresin del
trabajo de parto en
los embarazos
afectados.
Presenta escamas
que suelen ser ms
grandes en las
Se hereda por
extremidades
genes mutados de inferiores. No
manera congnita compromete labios
autosmica
ni mucosas.
recesiva.
Aumento de grosor
en el estrato
corneo en el cuero
cabelludo.
Afeccin en genes:
ALOX12B, ALOX3E o TGM.
Protena afectada:
araquidonato lipoxigenasa
12 y 3 tipo R.
Se hereda por
genes mutados de
manera congnita
autosmica
recesiva.
Mutaciones en el brazo
largo del cromosoma del
gen ABCA12, posicin
2q34, que codifica para un
trasportador de protenas
y de lpidos dentro del
Herencia
queratinocito, conlleva un
autosmica
defecto en la secrecin de
recesiva
lpidos de los grnulos
lamelares, conformacin
anormal de la barrera
cutnea y gran
engrosamiento del estrato
crneo
Nios nacen
prematuros y con
una membrana que
se rompe durante
las dos primeras
semanas.
Dificultad
respiratoria,
trastornos de
alimentacin,
septicemia
neonatal que a
mengu provoca la
muerte del
neonato.
Descripcin
histolgica
Diagnstico diferencial
Moderada
hiperqueratosis
superficial, estrato
Piel seca, hiperqueratosis con
granuloso delgado o
reduccin/desaparicin de granulosa.
ausente. Hay afectacin
folicular. No hay
respuesta inflamatoria.
Ortohiperqueratosis
compacta, acantosis y
Puede confirmarse por el hallazgo de
papilomatosis. El estrato concentraciones sricas elevadas de sulfato de
grnulos o presenta
colesterol.
mucho grosor.
Hiperqueratosis
ortoqueratosica con
acantosis leve
moderada.
Biopsia
Hiperqueratosis,
acantosis y puede
observar
paraqueratosis.
Estrato crneo
ortoqueratsico,
engrosado y compacto,
los folculos pilosos y los
conductos sudorparos
tienen tapones
hiperqueratsicos
prominentes, cuerpos
lamelares anormales o
ausentes, inclusiones
lipdicas, remanentes de
organelas o ncleos en
los corneocitos, y hay
ausencia de los lpidos
intercelulares.
Manifestaciones clinicas
Tratamiento y pronstico
Es importante el control de la
temperatura, el balance
hidroelectroltico y la ingesta
Aspecto clnico puede variar entre leve y grave,
calrica.
aparecen fisuras que favorecen infeccin y
La alimentacin e hidratacin
prdida de agua.
intravenosa no deben
ser prolongadas para disminuir
el riesgo de infecciones