Definicin: La espina bfida es una anomala congnita que forma parte del grupo de los

defectos de cierre del tubo neural (DTN) y que ocurre por alteraciones en el desarrollo
embrionario entre las semanas 3 y 5 de gestacin.
Epidemiologa: Es espina bfida es el DTN ms frecuente en los neonatos nacidos vivos y se
asocia a mayor morbimortalidad, as como a diversos grados de discapacidad. Cada ao en Chile
aproximadamente 100 nios con espina bfida, de los cuales el 5% son mortinatos.
Factores protectores:
Chile es un pas, que tras 10 aos de haber iniciado el programa nacional de la fortificacin de la
harina de trigo con cido flico (AF), se la logrado reducir la ocurrencia del 52% de casos de EB y
del 50% en todos los DTN, cifras similares al efecto mximo detectado para tal intervencin.
Se evidenci que en el primer trimestre de gestacin las embarazadas mostraban niveles
sricos ms bajos de AF y Vitamina C en comparacin al grupo control.
Se
ha
desarrollado
varios
estudios
sobre
la
asociacin
del
gen
de
la
Metilentetrahidrofolatoreductasa MTHFR y los DTN, en los cuales se reporta asociacin el
genotipo 677TT y el aumento de riesgo para DTN.
Estudios genticos sobre espina bfida en Chile Por dnde comenzar? Rosa Pardo V.,
Jos Lorenzo Suazo S., Silvia Castillo T. Rev. Hosp. Clin. Univ. Chile 2011; 22; 120-31
https://www.redclinica.cl/Portals/0/Users/014/14/14/Publicaciones/Revista/estudios_geneticos_esp
ina_bifida.pdf
Historia Natural:
Factores de riesgo: Deficiencias de cido flico, antecedentes de espina bfida en el primer
embarazo, Diabetes gestacional y diabetes Mellitus tipo I, obesidad materna durante el
embarazo, uso de anticomiciales (cido valproico, carbamazepina, gabapentina, felbamato,
fenitoina, zonisamida), uso de anticonceptivos, estar recibiendo tratamiento con: (Harafina, cido
retinoico, haloperidol, trimetadiona, dextrometorfan, acetaminofen. cido acetilsaliclico),
deficiencia de zinc, hipertermia materna, alcoholismo y tabaquismo materno, enfermedades
infecciosas (ej. Rubiola), exposicin a solventes y plaquicidas, edad materna (Menor de 18 aos y
mayor a 40 aos), radiacin, nivel socioeconmica baja, hipertensin crnica.
Etiologa:
Clasificacin:
Cuadro clnico:
Diagnstico Prenatal:
-

Durante ms de 30 aos, la determinacin de alfafetoprotena en suero materno se ha

utilizado como una preuba de deteccin para defectos del tubo neural abierto.
La alfafetoprotena es una glicoprotena, secretada por el saco vitelino y el hgado del feto.
La concentracin de alfaprotena en el suero fetal es 150 a 200 veces mayor que la del
lquido amnitico. Tambin se ha utilizado la medicin de los niveles de acetilcolinesterasa
para diagnsticos de defectos del tubo neural.

En los defectos del tubo neural cerrado (presentan aproximadamente un 10% de los DTN),
no se presentan aumentados en la deteccin bioqumica.
El nivel de alfafetoprotena en suero materno vara con el tiempo de gestacin, para
anencefalia es mayor al 95%, y para los defectos del tubo neural abieto se encuentra
entre el 65 al 80%, la tasa de falsos positivos es entre 1 al 3%.
Una determinacin de alfafetoprotena srica elevada, por s sola no hace el diagnstico
de defectos del tubo neural abierto, ya que no es especfico para estas entidades, la
alfafetoprotena puede encontrarse elevada en presencia de otras anomalas como:
gastrosquisis, onfalocele, nefrosis congnita y muerte fetal.
Existen otras pruebas como la determinacin de triol inhibina y factor invasor de
trofoblasto, sin embargo ambos, as como la alfafetoprotena no son especficos para el
diagnstico de DTN abierto.

Utrasonido:
-

La edad gestacional y el tipo de DTN influyen en gran medida en las tasas de deteccin.
Los ultrasonidos realizados en el primer trimestre del embarazo suelen reportar tasas de
deteccin superiores al 90% para anecefalia y 80% para encefalocele, las tasas ms bajas
son para espina bfida que reporta un 44%. En los Ultrasonidos realizados en el segundo
trimestre mejora la deteccin de espina bfida a 92-95%.
Las tasas de deteccin de espina bfida abierta por medio de US en la actualidad rondan el
100% debido a la presencia de los signos craneales de: limn (describe la forma del
crneo en el plano transversal y se debe a la concavidad de los huesos parietales) y
pltano (se refiere a la forma del cerebelo, que se distorsiona como parte del tipo de
malformacin de Chiari II.

El diagnostico Postnatal:
Espina bfida abierta:
-Abultamiento en la espalda sobre la columna de localizacin diversa (lumbar, dorsal, cervical y
mixta)
Espina bfida oculta:
-Presencia de marcas en la piel como: aumento de volumen en la regin lumbar cubierta por piel,
hemangiomas, manchas aisladas color vino oporto, hoyuelo, pedculo, en algunos caos existen
datos clnicos de hidrocefalia desde el nacimiento, otros sistemas que presenten alteracin
(gastrointestinal, musculoesqueltico y genitourinario).
El diagnstico postnatal lo realiza el pediatra durante la exploracin fsica despus
del nacimiento.
El mdico deber considerar en el expediente:
-Regin de la espalda en donde se localiza a lesin
-Morfologa de la lesin
-Salida o no de lquido por la lesin
-Lesiones drmicas como: manchas color vino oporto, lunares con vellos localizadas a nivel
lumbar, pedculos y orificios en la espalda.

-Valorar en un inicio las condiciones neurolgicas.

-Investigar la existencia de alteraciones en el sistema gastrointestinal,genitourinario o musculo
esqueltico.
Tratamiento mdico
Tratamiento quirrgico: Pgina de la 24-29

Tipo

Lesin medular adquirida

Puede ser adquirida por tumores,
infecciones o accidentes que
lesionan
la
mdula
espinal
(automovilsticos,
cadas,
complicaciones
quirrgicas,
etctera)

Lesin medular congnita

Esta lesin puede ser congnita y
desarrollarse desde que el beb se
est formando en el vientre
materno, como el mielomeningocele
(masa qustica formada por la
mdula espinal).