ndice

1.- Descripcin general

2.- Casos especifico
2.1.- Anomala cromosmica
2.2.-Anomala congnita
2.3.- Anomala gentica

Anomalas Humanas
1.- Descripcin general
Podemos apreciar 3 tipos de anomalas, tales como las cromosmicas,
congnitas y genticas.
Anomalas cromosmicas
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se
producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una
de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de
anomalas. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la
muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace
con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas
(aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso
mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran nmero y tipos
de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los
cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas,
o alguno o ms rotos o alterados en su estructura. Se llaman cromosmicas ya que
la especie humana contiene 23 cromosomas y hay nios que al nacer se descubre
que tiene ms o menos cromosomas. Podes ver dos tipos de estas anomalias:
Anomalas cromosmicas esculturales: Se trata de alteraciones en la estructura de
los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin

a nivel fenotpico para el portador.
Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo.

Anomalas cromosmicas numricas: Son la prdida o la ganancia de uno o varios

cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea
sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar
una copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran
dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar
de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un
ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.
Anomalas congnitas

Las anomalas congnitas o enfermedades congnitas, son enfermedades

estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo
embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos alteracin
gentica del feto, o por la accin conjunta de un agente teratgeno y una alteracin
gentica. como: radiaciones, calor, sustancias qumicas, infecciones y enfermedades
maternas. Estos agentes externos se llaman teratgenos (del griego teratos,
'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Ms del 20% de los fetos malformados terminan
en aborto espontneo; el resto nacen con una enfermedad congnita. Hasta un 5%
de los recin nacidos presenta algn tipo de anomala congnita, y stas son causa
del 20% de las muertes en el periodo post-natal. Un 10% de las enfermedades
congnitas son hereditarias por alteracin de un solo gen; otro 5% son causadas por
alteraciones en los cromosomas.
Anomalas genticas
Muchas anomalas genticas se heredan como rasgos recesivos, por
consiguiente, slo las personas homocigticas recesivas manifiestan sntomas de la
enfermedad. A los heterocigotos se les llama portadores, porque tienen el alelo
recesivo, pero no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como
rasgos dominantes simples. En estos casos, slo se necesita una copia de alelo
dominante para que se manifieste los sntomas de la enfermedad. Las anomalas
genticas humanas se pueden adquirir de varias formas: fsicas, qumicas y
biolgicas. Las Fsicas y qumicas con cuando las personas en edad reproductivas
son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias qumicas.

2.- Casos especficos

2.1.-Anomala cromosmica
Sndrome de Down
El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Down
que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg
a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una
edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de Down tienen
una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas
enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano estn develando algunos de los

procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad

no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y
el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un
cambio positivo en su calidad de vida. El dato arqueolgico ms antiguo del que se
tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo
VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con
dicho sndrome. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea
Mantegna (1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de la
trisoma, as como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady
Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales
tpicos del SD. El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a
tienne Esquirol en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia
furfurcea. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza
pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas
pronunciaba unas pocas palabras. En ese ao el mdico ingls John Langdon
Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en
Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos
datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado: Observaciones en
un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las
caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas
similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor. Las
primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades
de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o
retroceso a un estado filogentico ms primitivo. Alguna teora ms curiosa
indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie, de
modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en
expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con
los grupos nmades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas,
finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna
avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome. De camino a la
denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca o nios
inconclusos. En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo
neerlands Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un
reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD. En 1956 Tjio
y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco
despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas
con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la
inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas). En 1961 un grupo
de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio
de denominacin al actual sndrome de Down, ya que los trminos mongol o
mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de
la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del
delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de
trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en
qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

2.2.-Anomala congnita
Espina bfida
La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un cierre
incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y
posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas vrtebras. La principal causa
de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante los
meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5%
de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que
la espina bfida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredara sera la
dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que ocurre en muy pocos
casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no tendr
necesariamente hijos con la misma discapacidad. Bsicamente existen dos tipos
de espina bfida: la espina bfida oculta y la espina bfida abierta o qustica.
Espina bfida oculta.- Aparece un pequeo defecto o abertura en una o ms
vrtebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha
oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La mdula espinal y los
nervios no estn alterados. Muchas personas con espina bfida oculta no saben
que la tienen, o sus sntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos
sntomas pueden ser de tres tipos:

Neurolgicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una

pierna o pie, escasa sensibilidad o alteracin de los reflejos.
Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retencin de orina.
Ortopdicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamao.

Espina bfida abierta o qustica.- Es el diagnstico o tipo ms grave, la lesin

suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la
zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:

Meningocele y lipomeningocele: Son las formas menos frecuentes. Una o

ms vrtebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de
lquido cefalorraqudeo que contiene parte de las meninges pero no los
nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones
motoras como urinarias. El tratamiento ms efectivo para cualquier tipo de
espina bfida es el movimiento.
Mielomeningocele: El Mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa
qustica formada por la mdula espinal, las meninges o las races
medulares acompaadas de una fusin incompleta de los arcos
vertebrales (debido a un trastorno congnito o "defecto de nacimiento"),
que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna
vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del
nacimiento, lo cual hace que la mdula espinal y las membranas que la
recubren protruyan por la espalda del nio. Es la variante ms grave y
ms frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las races
nerviosas de la mdula espinal y a menudo la mdula en s. Aunque no es

una enfermedad mortal, produce graves daos neuronales, entre ellos,

hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el nio. Sus
sntomas son parlisis total o parcial de las piernas, con la
correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber prdida
del control de la vejiga o los intestinos. La mdula espinal que est
expuesta es susceptible a infecciones como puede ser la meningitis.
Ocasionalmente la mdula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es
necesario cerrar quirrgicamente la abertura en cuanto el beb nazca
para evitar una infeccin.

2.3.-Anomala gentica
Sndrome x frgil
El sndrome X frgil es una enfermedad gentica que causa fundamentalmente
problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental,
de hecho, es la forma hereditaria ms comn de retraso mental en hombres y
una de las ms importantes en mujeres. Los sntomas pueden variar entre leves
y severos y por lo general son ms graves en hombres que en mujeres.
Sntomas de sndrome de X frgil: Los individuos con esta enfermedad suelen
presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como inquietud,
exceso de movimientos fsicos o acciones impulsivas. Tambin pueden presentar
trastorno por dficit de atencin que consiste en el deterioro de la capacidad
para mantener la atencin, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.
Alrededor de un tercio de los varones con sndrome de X frgil tienen autismo o
conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la
comunicacin y la interaccin social. Aproximadamente un 15% de los varones y
un 5% de las mujeres presentan tambin convulsiones. Muchos individuos con
este sndrome tienen caractersticas fsicas que se hacen ms evidentes con la
edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y estrecha,
orejas grandes, mandbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies
planos, dedos excesivamente flexibles, as como testculos ms grandes de lo
normal en los hombres despus de la pubertad. Los nios con este trastorno son
ms propensos a sufrir un soplo cardaco producido generalmente por el
prolapso de la vlvula mitral. La mayor parte de las personas que padecen
sndrome de X frgil no sufren problemas graves de salud y en general su
esperanza de vida es normal. Aunque esta enfermedad no tiene cura, un
tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de la
salud y la educacin puede ayudar mucho a los nios en su desarrollo. A veces
se utilizan medicamentos para tratar ciertos sntomas como antidepresivos,
estimulantes y anticonvulsivos.

Webgrafa

http://anomaliasespeciehumanas.blogspot.pe/2011/04/anomalias-en-laespecie-humana.html
http://anogenetica.blogspot.pe/
http://mrbiologic.blogspot.pe/2012/02/anomalias-humanas-comunesligadas-los.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Filadelfia
https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
http://www.monografias.com/trabajos92/antecedentes-historicos-estudiomalformaciones-congenitas/antecedentes-historicos-estudiomalformaciones-congenitas.shtml
https://mx.answers.yahoo.com/question/index?
qid=20120616200755AAqtuyQ
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/blog-denoticias/Ano+2012/08/Enfermedades+geneticas+hereditarias+y+congenit
as+cual+es+la+diferencia
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-yenfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-masfrecuentes/sindrome-x-fragil/