ASESORIA GENETICA

Qu es la asesora Gentica?

El consejo gentico es un proceso de evaluacin, diagnstico y seguimiento de pacientes con

enfermedades genticas. Ayuda a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias
mdicas, psicolgicas y familiares de una determinada enfermedad con base gentica.

Qu es la asesora Genetica?
Una parte fundamental del asesoramiento gentico es tambin dar respuesta a las
dudas y preocupaciones de los pacientes. Durante el consejo gentico el paciente podr
discutir y preguntar libremente cualquier cosa relacionada con su situacin gentica, se
le proporcionar toda la informacin necesaria para que pueda tomar la decisin que
considere ms conveniente. En cualquier caso, se respetarn las decisiones personales
y se garantiza la total confidencialidad de lo que se hable durante las sesiones.

Cuales son sus objetivos?

1.

Informar sobre el diagnstico, pronstico y tratamiento del trastorno gentico.

2.

Permitir la comprensin del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de

otros familiares.

3.

Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.

4.

Favorecer la eleccin individual de opciones aceptables, segn la percepcin

personal del riesgo, los objetivos y valores.

5.

Facilitar la adaptacin a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.

A quin va dirigido el asesoramiento gentico?

Resultados

anmalos en una prueba prenatal de cribado estndar (como la de la alfa

fetoprotena)

Resultados

anmalos en la amniocentesis (como una anomala cromosmica en el feto)

Uno

de los padres o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria o una

anomala congnita

Uno

de los padres ya tiene un hijo que padece una anomala congnita, una discapacidad
intelectual o un trastorno gentico

A quin va dirigido el asesoramiento

gentico?

La futura madre ya ha tenido ms de dos abortos o hijos que murieron cuando eran
lactantes.

La madre tendr 35 aos o ms cuando nazca el beb. Las probabilidades de tener un hijo
con sndrome de Down se incrementan con la edad de la madre: una mujer tiene 1/350
probabilidades de concebir un nio con sndrome de Down cuando tiene 35 aos, 1/110
probabilidades cuando tiene 40 aos, y 1/30 probabilidades cuando tiene 45.

A quin va dirigido el asesoramiento

gentico?

Les preocupan las anomalas genticas que ocurren ms a menudo en ciertos

grupos tnicos o raciales. Por ejemplo, las parejas de ascendencia africana tienen
mayor riesgo de tener hijos con anemia falciforme; las parejas de ascendencia
juda centroeuropea o de Europa del este (Ashekenazi), Cajun, o irlandesa pueden
ser portadoras de la enfermedad de Tay-Sachs; y las parejas de ascendencia
italiana, griega, de oriente medio, del sur de Asia o africana pueden ser portadoras
del gen de la talasemia, un trastorno que afecta a los glbulos rojos.

A alguno de los progenitores le preocupa los efectos de haberse expuesto a

radiaciones, medicamentos, drogas ilegales, infecciones o sustancias qumicas

Etapas del asesoramiento gentico

1.

Identificacin de individuos o familias en riesgo se evala al

individuo

Se hace una historia del individuo para evaluar si es susceptible

a ciertas enfermedades genticas o de transmitirlas a su
descendencia.

Etapas del asesoramiento gentico

2. Consejo gentico pretest y la firma del consentimiento informado

Se decide si es necesario el test gentico o no
En la etapa de consejo gentico pretest se proporciona informacin sobre los
riesgos, beneficios y limitaciones del estudio gentico

Etapas del asesoramiento gentico

3. Realizacin del test gentico
En la 3 consulta se proceder a explicar el resultado del test. Generalmente se
realiza un rpido recordatorio del sndrome hereditario ante el que nos encontramos
y las implicaciones que va a tener el conocer el resultado del test tanto para l como
para el resto de sus familiares
En esta visita tambin se informar sobre la posibilidad de que otras personas de su
familia se encuentren en riesgo y que sera conveniente que contactase con ellas
para que inicien el proceso de asesoramiento, si as lo consideran oportuno

Etapas del asesoramiento gentico

4. Consejo gentico posttest y el seguimiento. En esta visita se asientan las

recomendaciones definitivas sobre las medidas a tomar y se evala el impacto
psicolgico que el resultado del test ha producido. La evaluacin psicolgica se va
realizando a lo largo de todo el proceso, pero en esta visita tiene una especial
repercusin debido a que la persona ha tenido un tiempo para procesar toda la
informacin y las posibilidades de manejo.

Implicaciones del asesoramiento

Los resultados del test gentico se pueden clasificar en 2 grandes grupos:

A.

B.

Test informativo:
1.

Verdadero negativo

2.

Verdadero positivo

Test no informativo.

Test informativo:

Test informativo:

Es aquel resultado que nos permite asesorar correctamente a la persona que se ha realizado dicho test.
Dentro de este grupo habran 2 opciones:

Verdadero positivo:

Es aquella situacin en la que, conociendo previamente el estatus de portador de la familia para una
determinada mutacin patognica, detectamos a un portador sano de la misma mutacin. En este caso
podremos saber de manera ms concreta ante qu riesgo de cncer nos encontramos, as como las
opciones que hoy en da se plantean para ese grupo poblacional.

Verdadero negativo:

Es aquella situacin en la que, conociendo previamente el estatus de portador de la familia de una

determinada mutacin patognica, al realizar el estudio en una persona sana de la familia, no se detecta la
mutacin. En este caso podemos informar a esa persona de que el riesgo de padecer alguno de los
tumores asociados a ese sndrome es similar al de la poblacin general y que no debe someterse a ningn
tipo de seguimiento especial, salvo el recomendado a la poblacin general.

Test no informativo:

Es aquel resultado negativo en ausencia de mutacin conocida en una familia con

criterios clnicos de alto riesgo para un sndrome hereditario.

Ventajas y desventajas
Ventajas

Proporciona informacin muy valiosa.

Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de

padecer una enfermedad

Permite realizar un seguimiento adecuado

No existe ningn riesgo fsico, ya que para el estudio gentico

solo se realiza una extraccin rutinaria de sangre.

El hospital protege la confidencialidad de la familia

Desventajas

El proceso puede ser emocionalmente difcil.

Los resultados indican probabilidad, no certeza de desarrollar la enfermedad.

No siempre se realizara un test, sino que nos informar del riesgo de enfermar en trminos de
probabilidades.

Existe la posibilidad de que los resultados del estudio no sean informativos.

Diagnostico Prenatal

Entendemos por diagnstico prenatal el conjunto de pruebas diagnsticas que

llevamos a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de
posibles defectos congnitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que
pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestacin.

El diagnstico precoz de cualquier defecto congnito en el feto posibilita la

adopcin de las medidas ms adecuadas, tanto durante el embarazo como
durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar
mejorar el pronstico del neonato tras el nacimiento.

Diagnostico Prenatal
Los dos mtodos ms utilizados para la obtencin de material fetal son la
amniocentesis y la toma de una biopsia de vellosidades corinicas.}
1.

AMNIOCINTESIS - es una prueba prenatal comn en la cual se extrae una

pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarla.

2.

BIOPSIA VELLOSIDADES CORIONICAS- es un procedimiento de diagnostico

prenatal para determinar si existen cromosomopatias en el embrion. Consiste en
la extraccin de un pequeo trozo decorion(vellosidades corinicas) y su anlisis
mediante tcnicas FISH (hibridacin fluorescente in situ) o PCR (reaccin en
cadena de la polimerasa). Se realiza habitualmente en las semanas 10-12
de embarazo, y es esta su gran ventaja con respecto a la amniocintesis, que se
realiza a partir de la semana 15.

Diagnstico prenatal

Fuera de lo que se pueda creer, las tcnicas de diagnstico prenatal, no es algo

que se pueda hacer a demanda si no que solo por indicacin.

Cuando se puede indicar un diagnostico prenatal:

Madre de 35 aos o mas

Hijo que haya nacido con Trisomia 21

Anteceden te un hijo nacido con un desorden metablico de dficit enzimtico

Hijo con hemoglobinopata grave.

Implicaciones ticas.

Necesariamente el desarrollo tecnolgico ha repercutido en los aspectos ticos.

Algunos de los principios ticos sealados por la OMS:

Informar a los parientes consanguneos que pueden tener riesgos genticos.

Informar a los individuos acerca de la prudencia de revelar su estado de

portador a su cnyuge o pareja si se planea tener hijos

Revelar un estado o condicin gentica que pueda afectar la seguridad pblica.

Situacin en Honduras.

En Honduras, si bien hay genetistas, la asesora gentica no es una prctica

muy comn