CASO

CLNICO 3

Paciente de 11 meses de edad quien es llevado al hospital por presentar un cuadro clnico de
neumona progresiva y lesiones nodulares en la piel. La madre refiere que desde los 7 meses de
edad ha tenido mltiples infecciones del tracto respiratorio. Tiene el esquema de vacunacin
completo hasta los 6 meses de edad. Al ingreso, el paciente es intubado inmediatamente ya que
presenta una neumona bilateral que compromete la oxigenacin. Al examen se encuentra un
paciente con dificultad respiratorio, hipxico y con retraso pondo-estatural. Se le realiza examen
paraclnicos y se encuentra lo siguiente (Tabla 1):

Tabla 1.
Paraclnico
Resultado
Hemoglobina
14.4 mg/dL
Leucocitos
41,000/uL
Neutrfilos
75,5%
Linfocitos
15.1%
Plaquetas
209,000/uL

Se realiza una bipsona de las lesiones nodulares en piel (Figura 1) y encuentraun granuloma con
infiltrado predominante mononuclear con necrosis caseosa.

Figura 1.

Se sospecha entonces de una infecccin y probablemente una iminodeficiencia, se le realizan prueas
adicionales (Tabla 2).

Tabla 2.
Paraclnico
Resultado
IgG
27 mg/dL
IgM
50 mg/dL
IgA
22.9 mg/dL

Usted desea conocer cuales son las poblaciones de los linfocitos por lo cual hace una citometra de
flujo en la cual encuentra (Tabla 3):

Tabla 3.
CD3
2.5%
CD19
95.4%
CD16/CD56
0.5%

De acuerdo a su sospecha clnica usted realiza otra citometra de flujo que muestra lo siguiente
(Figura 2).

Figura 2.

Este es el pedigree de la familia (Figura 3).


Figura 3.

*Feto posteriormente abortado despus de anlisis gentico.

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Preguntas

Solamente teniendo en cuenta los signos, sntomas y antecedentes Cul sera el diagnostico
sindromtico del paciente?

En que grupo de enfermedades clasificara este caso?

Qu poblacin de clulas se ve afectada en este paciente?

Cul enfermedad cree que presenta? Por qu?

Qu significan las concentraciones de inmunoglobulinas?

Qu significan los valores de las diferentes poblaciones de linfocitos en esta paciente?

Cmo explica los resultados de la citometra de flujo?

Cul sera el patrn de herencia en este caso y que tipo de mutacin hay en este caso?