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1.

Etapas para la realizacin del estudio gentico:


1.1 Historia Clnica y elaboracin del rbol genealgico.
El pedigree o rbol genealgico es simplemente un diagrama esquemtico de la
familia que nos proporciona de forma grfica la relacin entre los diferentes
miembros de la familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podran
tener un significado gentico. La ventaja principal del pedigree es su interpretacin
fcil y su formato compacto. Es importante utilizar smbolos estndar de forma que
el rbol sea interpretado por cualquier profesional de salud. Es necesario que la
historia familiar esquematizada este completa y evitar olvidos para un buen
diagnstico y un posterior consejo gentico.
A continuacin les mostraremos los smbolos comnmente usados para el
desarrollo del rbol genealgico.

1.2 Examen clnico: exploracin fsica.


Una vez que hemos realizado la historia clnica, el paso siguiente debe ser una
exploracin fsica completa. La exploracin debe ser estrictamente ordenada. La
exploracin fsica se inicia por una valoracin del aspecto general (estado general,
color, nutricin, etc.) Posteriormente comenzamos con una descripcin de la

cabeza y cara. Despus valoramos sucesivamente cuello, trax, abdomen, genitales


externos, extremidades y terminamos con la exploracin neurolgica bsica y de la
piel. Una vez que hemos terminado con el examen fsico detallado, podemos
concluir con el peso y talla del paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de
la exploracin, pero en los pacientes pequeos, es mejor realizarlo al final) y
colocarlos en sus correspondientes percentiles segn edad y sexo.

INSPECCIN:
Observacin. Se inicia en el primer contacto con el paciente.
Registraremos:
Postura: Disnea, paciente sentado.
Movimientos corporales: falta de continuidad o asimetra.
Nutricin
Forma de hablar.
Temperatura corporal
Otros: estatura, estado de la piel
Observaciones generales:
Sexo y raza
Constitucin corporal
Estados de salud, de conciencia y emocional
Higiene y arreglo personal
Actividad motora (postura y movimientos coordinados)
Expresin oral (cantidad, calidad, organizacin de pensamientos)
Olor corporal y aliento
PALPACIN:
Muchas estructuras corporales no visibles pueden ser exploradas con la mano o
sentidas por palpacin. Determina las caractersticas de la estructura corporal bajo
la piel.

PERCUSIN:
Golpear una superficie del cuerpo con uno o varios dedos para producir un sonido
que resulta de la vibracin de las estructuras corporales permitiendo determinar el
tamao, lmites y localizacin de un rgano.

AUSCULTACIN:
Arte de escuchar los sonidos producidos por los rganos del cuerpo directamente
con el odo o el fonendoscopio.

1.3 Valoracin de la historia familiar


Se deben valorar ciertas pautas que debemos saber para descartar o evidenciar
dismorfismos, aquellas pautas son:
1.3.1 Historia parenteral:
Edad de los padres en la concepcin (ejemplo: mayores de 45 aos, riesgo de
trisoma 21)

Ocupacin y hbitos de los padres si tienen trabajos riesgosos, expuestos a

qumicos o fumadores)

Historia y evolucin de embarazos


complicados)

anteriores (complicaciones o partos

OBJETIVO:
Conocer las etapas para la realizacin del estudio gentico.

CONCLUSIN:
Las etapas para la realizacin del estudio gentico incluyen el pedigree o rbol
genealgico es un diagrama esquemtico muy importante, de la familia que nos
proporciona de forma grfica la relacin entre los diferentes miembros de la
familia y es importante utilizar smbolos estndar de forma que el rbol sea
interpretado por cualquier profesional de salud.
BIBLIOGRAFA:

Rafael Oliva, Gentica mdica. Volumen 71 de UB (Universitat de Barcelona).


Edicions

Universitat

Barcelona,

2004.

Pag.

107.

Disponible

en:

https://books.google.com.pe/books?
id=9sCJ80bEsRsC&pg=PA107&lpg=PA107&dq=Historia+Cl
%C3%ADnica+y+elaboraci%C3%B3n+del+%C3%A1rbol+geneal
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