UNIVERSIDAD

NACIONAL

DE

SAN

MARTN-

TARAPOTO

FACULTAD DE CIENCIAS AGRARIAS

DEPARTAMENTO ACADMICO AGROSILVO PASTORIL

ESCUELA ACADEMICO - PROFESIONAL DE AGRONOMA

GENTICA
TEORA Y PROBLEMAS
Ing. MARA EMILIA RUIZ SNCHEZ

(Docente de la FCA / UNSM - T)

TARAPOTO PER
2 012 - I

NDICE
I

INTRODUCCIN

II

OBJETIVO..
.

III

TEMAS
CAPITULO I: Clula e Informacin ..............................................................
CAPITULO II: Base gentica de la herencia Mendeliana
CAPITULOIII: Variabilidad e independencia de la transmisin gentica..
CAPITULO IV: Probabilidades e inferencia estadstica en gentica
CAPITULO V: Expresin e interaccin de genes..
CAPITULO VI: Alelismo, Pleitropia y Alelos Letales...
CAPITULO VII: Herencia Mendeliana y Gentica Humana
CAPITULO VIII: Aspectos Genticos de la Sexualidades...

INTRODUCCIN
Uno de los acontecimientos biolgicos mas importantes del siglo XX fue comprender como se
produce y se controlan las propiedades o atributos de los seres vivos y su transmisin a travs
de las generaciones sucesivas. La gentica actual naci cuando el monje austriaco Gregor
Johann Mendel entre los aos de 1822 y 1884, realizo experimentos con arvejas (Pisum
sativum), en los jardines del monasterio de Brunn, con ingenio y razonamiento cientfico,
estableci que las caractersticas biolgicas eran determinadas por factores que se transmiten o
transfieren a travs de las generaciones de una manera uniforme y predecible. Tales factores
son las unidades genticas o genes. Los que son los responsables de las caractersticas
biolgicas de los individuos y de la transmisin de las mismas de una generacin a otra. Gregor
Mendel publico sus resultados en 1886, pero trados a la luz en 1900, sentando as las bases de
la gentica moderna.
Desde tiempos indefinidos el hombre observaba y reflexionaba sobre muchos aspectos de los
caracteres biolgicos y la variacin que mostraban, teoras como:
1

La continuidad de la vida: Varios miles de aos atrs en diversas culturas ya se

reconoca que las caractersticas de animales y plantas eran pasadas de padres a hijos.

La teora de la generacin espontnea: Hasta mediados del siglo XIX, se crea que
ciertas formas de vida, sobre todo en organismos pequeos y primitivos se originaban
espontneamente como producto de la materia orgnica en descomposicin. Asimismo
se haban hecho una serie de observaciones por la que se interpretaba que en ciertos
organismos como gusanos, escarabajos, ranas, lagartijas, ratones, etc., la vida poda
originarse del polvo.

La constancia de las especies: El viejo proverbio de tal palo tal astilla, en sentido
biolgico estricto significa la constancia y continuidad de las especies(los perros dan
origen a perritos y no a gatitos). Sin embargo los perritos de raza Doberman son muy
diferentes a los de raza salchicha. Esto ilustra que las especies son constantes pero que
existe variabilidad dentro de ellas la cual es una caracterstica fundamental de los seres
vivientes, aunque no existe dos individuos exactamente iguales puede existir un parecido
o semejanza que con frecuencia esta asociada al grado de parentesco o ancestro comn
entre los individuos.

El Preformacionismo: Aristteles notable filosofo y cientfico haba preconizado que un

organismo formado a travs de la reproduccin sexual reciba la substancia en el huevo

de la hembra y una contribucin de forma en el fluido seminal masculino (denominando a

esto Aura seminales, en el siglo XVI).
Durante los siglos XVII y XVIII, se descubrieron y estudiaron el huevo y el
espermatozoide y el polen y el ovulo. Muchos bilogos de aquellos tiempos preconizaron
que una de las dos clulas sexuales o gametos, sea el huevo o el espermatozoide,
portara dentro de si misma un organismo entero en una miniaturizacin perfecta llamada
Homunculus, luego se requera que esta criatura en miniatura fuera nutrida
adecuadamente para que sus proporciones adultas preformadas se desenvolvieran a
plenitud.
5

La Epignesis: Conjunto de ideas mas modernas preconizadas por Wolf (1738 1794),
quien proporciono evidencias contra el preformacionismo demostrando que las diferentes
estructuras adultas, en plantas y animales, se desarrollaban de tejidos embrionarios
homogneos o uniformes, sostuvo tambin que los rgano se formaban bajo la
influencias de fuerzas vitales misteriosas. Mas tarde Baer (1792 1876), sucedi a Wolf,
indico que los tejidos se originaban a travs de la transformacin gradual y
especializacin de tejido original.

La pangnesis y la herencia de los caracteres adquiridos: La pangnesis era una

doctrina muy atractiva para los evolucionistas pues explicaba como podan producirse
cambios genticos que den origen a nuevas especies. Se indicaba que copias exactas
pequeas e invisibles de cada rgano y componente del cuerpo denominadas GEMULAS
o PANGENES, eran transportadas por la sangre hacia los rganos sexuales y eran
ensamblados en los gametos.

La continuidad del germoplasma: Los organismos pluricelulares posean dos tipos de

tejidos somatoplasma y germoplasma. El primero era tejido esencial para el
funcionamiento del organismo pero que careca de las propiedades para participar en la
reproduccin sexual. Los cambios que pueden existir en los tejidos somticos, el corte de
la cola de ratones, no eran hereditarios. El germoplasma servia para la funcin
reproductiva y cualquier modificacin ocurrida en el se traducira en cambios hereditarios.

Principales Acontecimientos en la Gentica

La Gentica es una ciencia del siglo XX - se inicia con el redescubrimiento de las
leyes de Mendel en 1900, en 1906 el britnico William Bateson acu el trmino y
escribi el primer libro de texto -, los avances conceptuales del siglo XIX fueron
fundamentales para el pensamiento gentico posterior.
Durante el periodo 1850-1900 la biologa emerge de los ltimos vestigios medievales
y aristotlicos y surge una visin unificada cuyo paradigma no es esencialmente
distinto del nuestro.
La teora celular se haba establecido ya en los aos 30, pero en 1858 el fisilogo
alemn R. Virchow introduce una generalizacin adicional, el principio de la
continuidad de la vida por divisin celular, que sintetiza en su clebre frase omnis
cellula e cellula. Se establece entonces la clula como la unidad de reproduccin. El
reconocimiento de la clula como unidad reproductora condujo al abandono de la
generacin espontnea y del preformacionismo. Un animal o una planta se originan

de una simple clula mediante un proceso epigentico, a travs de sucesivos estados

de diferenciacin de un huevo indiferenciado. La clula contiene las potencialidades
de generar un organismo. Esta generalizacin llev casi compulsivamente a la
bsqueda de la base material de la herencia.
EL naturalista britnico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de las
especies la segunda gran unificacin del siglo XIX: la teora de la evolucin biolgica.
Segn sta, las formas orgnicas ahora existentes proceden de otras distintas que
existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con modificacin.
Darwin reuni una evidencia arrolladora procedente de muy diversas disciplinas de
investigacin biolgica en favor del hecho evolutivo y logr que esas disciplinas
convergieran en el mbito de la explicacin en un proceso natural: la seleccin
natural. Con el objeto de imponer estas dos revolucionarias concepciones, Darwin
introduce una nueva y radical perspectiva metafsica: el pensamiento poblacional. En
contraste con la visin escencialista dominante en su tiempo, la variacin individual,
lejos de ser trivial, es para Darwin la piedra angular del proceso evolutivo. Son las
diferencias existentes entre los organismos en el seno de una poblacin las que, al
magnificarse en el espacio y en el tiempo, constituirn la evolucin biolgica. La
teora de la evolucin fue casi inmediatamente aceptada por la comunidad cientfica,
pero su teora de la seleccin natural tuvo que esperar hasta la tercera dcada del
siglo XX para su aceptacin general.
El esquema de Darwin careca de una explicacin para el origen y el mantenimiento
de la variacin gentica sobre la que opera la seleccin. Aos despus del Origen, en
1868, Darwin intenta explicar el fenmeno de la herencia a travs de la hiptesis
provisional de la PANGNESIS. Esta hiptesis es el resultado de un intenso trabajo
de recopilacin e interpretacin conceptual de un gran nmero de observaciones y
experimentos, que se recogen en un tratado de dos volmenes The variation of
animals under domestication. En ella postula la existencia de partculas hereditarias o
de reproduccin, que llam gmulas. Cada parte del organismo e incluso partes de
las clulas producen sus propias y especficas gmulas -los ojos, las gmulas de los
ojos, el corazn las gmulas del corazn-. Las gmulas fluyen por todas las partes del
cuerpo, de modo que en cada parte, tales como en los vulos y el esperma, pueden
encontrarse todos los tipos de gmulas. As las clulas reproductoras tienen la
potencialidad de desarrollar un organismo completo.
Tres aos antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje austraco
Gregor Mendel public el trabajo Experimentos de hibridacin en plantas en el Boletn
de la Sociedad de Ciencias Naturales de Berno (Moravia, actualmente en la
Repblica Checa). En el se resuman experimentos que haba llevado a cabo durante
8 aos en el guisante Pisum sativum.
Nuevas tcnicas citolgicas, el desarrollo del microtomo y de las lentes de inmersin
en aceite en la dcada 1870-80, condujeron al descubrimiento de la fecundacin, la
fusin de los ncleos del vulo y del esperma para formar el ncleo del huevo, y la
mitosis. En 1784 Ngeli enuncia la teora del idioplasma, que establece que el ncleo
celular es el vehculo de la herencia. En 1883 van Beneden trabajando en el
nemtodo Ascaris descubre la meiosis y reconoce la individualidad de los
cromosomas. T. Boveri, en un programa de investigacin que se inicia en 1888 y
acaba en 1909, demuestra que los cromosomas mantienen su estabilidad entre

generaciones. A partir de 1880 haba un acuerdo general que el material hereditario

resida en los cromosomas -a pesar que esto no estuvo completamente claro hasta
1916.
El alemn August Weismann enuncia en 1885 su teora de la continuidad del plasma
germinal. En ella reconoce dos tipos de tejidos en los organismos, el somatoplasma y
el germoplasma. El primero forma la mayor parte del cuerpo de un individuo, mientras
que el germoplasma era una porcin inmortal de un organismo que tena la
potencialidad de duplicar a un individuo. A diferencia de la teora de la pangnesis, el
germoplasma no proviene del somatoplasma ni se forma nuevamente cada
generacin, sino que constituye la continuidad de la informacin gentica entre
generaciones. Se llam Neodarwinismo a la fusin de la teora de la evolucin por
seleccin natural y la hiptesis del plasma germinal de Weissmann. En 1883
Weismann propuso la teora de que las partculas hereditarias o biforas eran
invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de un modo lineal y
postul que cada bifora estaba implicada en la determinacin de una caracterstica.
Su intuicin fue realmente prodigiosa.
En 1871 Fiedrich Miescher aisl nuclena de ncleos de clulas de pus humanos, hoy
sabemos que esta nucleoprotena forma la cromatina. En 1886 el citlogo americano
E. B. Wilson sugiere una relacin entre la cromatina y el material gentico.
1900-1940: La Gentica Clsica
En la primera dcada se produce la sntesis de los trabajos genticos (de hibridacin
experimental) y citolgicos). Esta sntesis simboliza la mayora de edad de la
Gentica, inicindose como ciencia propia e independiente. El siglo empieza con el
redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos de 3 botnicos: Carl
Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a las que el britnico William Bateson
dar un gran impulso. Se produce una integracin inmediata de los estudios
genticos y citolgicos. En 1902, Boveri y Sutton se percatan, de forma
independiente, de la existencia de un estrecho paralelismo entre los principios
mendelianos recin descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis.
En 1901, Bateson introdujo los trminos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto.
En 1905 Bateson acu el trmino gentica para designar "la ciencia dedicada al
estudio de los fenmenos de la herencia y de la variacin". En 1909 el dans
Wilhelm Johannsen introduce el trmino gen como "una palabrita til como expresin
para los factores unitarios, que se ha demostrado que estn en los gametos por los
investigadores modernos del mendelismo".
Durante la segunda dcada de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la
Universidad de Columbia inician el estudio de la gentica de la mosca del vinagre
Drosophila melanogaster. En 1910 descubren la herencia ligada al cromosoma X y la
base cromosmica del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa
gentico y en 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teora cromosmica
de la herencia mediante la no disyuncin del cromosoma X. En 1927 H. J. Muller
publica su trabajo en el que cuantifica mediante una tcnica de anlisis gentico (la
tcnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales ligados al sexo en Drosophila.
En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en el maz y Gunter Stern en

Drosophila demuestran que la recombinacin gentica est correlacionada con el

intercambio de marcadores citolgicos. Todos estos descubrimientos condujeron a la
fundacin conceptual de la Gentica clsica. Los factores hereditarios o genes
eran la unidad bsica de la herencia, entendida tanto funcional como
estructuralmente (la unidad de estructura se defina operacionalmente por
recombinacin y por mutacin). Los genes, a su vez, se encuentran lineal y
ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas en un collar.
En 1908 se formula la ley de Hardy-Weinberg que relaciona las frecuencias gnicas
con las genotpicas en poblaciones panmcticas. Entre 1918 y 1932 la larga polmica
entre biomtricos y mendelianos se zanja finalmente: Ronald Fisher, Sewal Wright y
J. B. S. Haldane llevaron a cabo la sntesis del darwinismo, el mendelismo y la
biometra y fundan la teora de la Gentica de poblaciones. Fisher demuestra en
1918 que la variacin cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia
mendeliana. El desarrollo de modelos matemticos de accin de la seleccin despej
las dudas en cuanto a si la seleccin poda o no producir cambios importantes incluso
cuando sus coeficientes eran dbiles: la seleccin volvi a adquirir un papel
preponderante como agente evolutivo. En la Gentica de poblaciones la teora de la
evolucin se presenta como una teora de fuerzas -la seleccin, la mutacin, la
deriva gentica y la migracin-. Estas fuerzas actan sobre un acervo gentico que
tiende a permanecer invariable como consecuencia de la ley de Hardy-Weinberg que
a su vez es una consecuencia de la extensin de la primera ley de Mendel a las
poblaciones. La Gentica de poblaciones se estableci como el ncleo terico, el
componente explicativo, de la teora de la evolucin. La integracin de la Gentica de
poblaciones con otros programas de investigacin evolutiva -tales como la biologa de
poblaciones experimental, la sistemtica, la paleontologa, la zoologa y la botnicaprodujeron durante el periodo de 1937-1950 la teora sinttica o neodarwinista de la
evolucin. En ella se produce la mayor integracin de disciplinas, nunca antes
alcanzada, de una teora evolutiva.
Desde 1940: El Acceso al Nivel Molecular tras la segunda guerra mundial se
produce el verdadero asalto a la naturaleza fsica del material hereditario. La gentica
de procariotas inicia los nuevos horizontes de indagacin. Se establece finalmente el
ADN como la substancia gentica. A ello le sigue el descubrimiento del dogma del
flujo de la informacin gentica: ADN -> ARN -> protenas. Tambin se producen
grandes avances en el conocimiento de la estructura y funcin de los cromosomas.
En los aos setenta se produce las tcnicas de manipulacin de ADN que afectarn
revolucionariamente a todas las disciplinas de la gentica. A continuacin se indica
algunos acontecimientos de este periodo:
A partir de 1940 se aplican las tcnicas moleculares sistemticamente y con
extraordinario xito en Gentica. El acceso al nivel molecular ha empezado: la
estructura y funcin de los genes es el prximo frente del avance gentico.
1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen la revolucin de Neurospora
estableciendo el concepto de un gen-una enzima: los genes son elementos
portadores de informacin que codifican enzimas.

1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio
transformador" es el ADN.
1953: Este ao representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick
interpretan los datos de difraccin de rayos X de Maurice Wilkins junto con datos de
composicin de bases de Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del ADN es
una doble hlice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones opuestas
(antiparalelas). La estructura 3-D se mantiene gracias a enlaces de hidrgeno entre
bases nitrogenadas que se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas.
Dicha estructura sugera, de un modo inmediato, como el material hereditario poda
ser duplicado o replicado. El descubrimiento de la doble hlice se considera el ms
revolucionario y fundamental de toda la biologa.
1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se replicaba
semiconservativamente. El problema de como la secuencia del ARN se traduce en
secuencia proteica se empieza a resolver. Un triplete de bases codifica un
aminocido. Rpidamente se establece el flujo de la informacin gentica (el dogma).
Ese mismo ao Arthur Kornberg asla la polimerasa del ADN y un ao despus
Severo Ochoa asla la ARN polimerasa, con la que inicia la elucidacin del cdigo.
1961: Sidney Brenner, Franois Jacob y Meselson descubrieron el ARN mensajero.
1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el cdigo
gentico.
Simultneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su
primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961 Jacob y
Jacques Monod proponen el modelo del opern como mecanismo de regulacin de la
expresin gnica en procariotas. Charles Yanofsky y su equipo demuestran la
colinearidad entre genes y sus productos proteicos en 1964. En 1966 R. Lewontin, J.
L. Hubby y H. Harris aplican la tcnica de la electroforesis en gel de protenas al
estudio de la variacin alozmica de las poblaciones naturales, obtenindose las
primeras estimas de la variacin gentica de un sinnmero de especies. La teora
neutralista de la variacin molecular introducida por el japons M. Kimura en 1968
suministra la primera explicacin satisfactoria al exceso de variacin hallada.
En 1970 se aslan las primeras endonucleasas de restriccin y H. Temin y D.
Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el laboratorio
de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro. El ao 1977 fue prdigo: se
publican las tcnicas de secuenciacin del ADN de Walter Gilbert y de Frederick
Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa de 5387
nucletidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes eucariotas se
encuentran interrumpidos (intrones).
Los primeros ratones y moscas transgnicos se consiguen en 1981 y 1982. Thomas
Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatlisis del ARN. Este mismo ao
M. Kreitman publica el primer estudio de variacin intraespecfica en secuencias de
ADN del locus Adh de Drosophila melanogaster y S. Arnold y R. Lande introducen el
anlisis correlacional a los estudios de seleccin fenotpica en la naturaleza. En 1986
Kary Mullis present la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa. En

1990 Lap-Chee Tsui, Michael Collins y John Riordan encontraron el gen cuyas
mutaciones allicas son las responsables principales de la fibrosis qustica. Ese
mismo ao Watson y muchos otros lanzan el proyecto del genoma humano para
cartografiar completamente el genoma humano y, finalmente, determinar su
secuencia de bases. No es hasta 1995 que se secuencia el primer genoma completo
de un organismo, el de Mycoplasma genitalium. En 1996 se obtiene en el laboratorio
de. Wilmut el primer mamfero clnico (la oveja Dolly) obtenido a partir de clulas
mamarias diferenciadas.
El 26 de Junio del ao 2000, el presidente de los EEUU, Bill Clinton, el 1er ministro
britnico, Tony Blair, el presidente de Celera Genomics, Craig Venter y el director del
proyecto del genoma humano, Francis Collins, anuncian la complementacin de la
secuencia del genoma humano. Con ello se inaugura una nueva era, que dada la
coincidencia con el nuevo siglo, bien podramos definir con el lema, el siglo XXI, el
siglo de la Gentica.

II

OBJETIVO DE LA GENTICA
El objetivo principal de la gentica, es proporcionar al estudiante los principios y
Leyes bsicas que rigen la herencia y la variacin en los seres vivientes, en beneficio
de la humanidad. Se busca que el alumno este preparado para definir, interpretar y
explicar correctamente la naturaleza, la transmisin y funcin del material gentico.
Con el presente manual se busca facilitar al estudiante conceptos tericos y
problemas resueltos.

III

TEMAS

CAPITULO I: CLULA E INFORMACIN

Gentica: Definicin, finalidad y clasificacin. Clula, el citoplasma y ncleo de la
clula. Citognesis. Gametognesis en animales y plantas. Doble fecundacin
en plantas.

GENTICA.
Oliver indica que la gentica es aquella disciplina de la biologa que
estudia los fenmenos de la herencia y las causas de las variaciones

entre individuos. No hay dos organismos idnticos an de la misma especie,

raza o variedad (la gentica se basa en la herencia por los genes).
El estudio de las variaciones entre individuos ha permitido que los genetistas
realicen seleccin de organismos superiores, logrando aumentos
considerables en la productividad agrcola y pecuaria.
Uno de los primeros investigadores sobre gentica y que por primera vez logr
resultados fue GREGOR JOHANN MENDEL entre los aos de 1822 y 1824 a
quien con justicia se le llama PADRE DE LA GENTICA. Mendel era un
monje AUSTRIACO; quien realiz experimentos con guisantes o chicharos
(Pisum sativum) en un limitado espacio de un jardn de un monasterio.
Despus de Mendel aparecen otros investigadores que incidieron en el tipo de
investigacin y cuyos resultados coincidieron con los de Mendel.
La ciencia de la Gentica es una consecuencia de la tesis inicial que define lo
biolgico, lo distintivo, lo genuino de lo vivo, es el fenmeno gentico: los
organismos biolgicos son portadores de informacin codificada que controla
directa o indirectamente su desarrollo y su fisiologa, y que se transmite de
generacin en generacin con independencia del soma o fenotipo.
EL OBJETO DE LA GENTICA: Es explicar el fenmeno gentico en todas
sus dimensiones: la Gentica es el estudio de la naturaleza, organizacin,
funcin, expresin, transmisin y evolucin de la informacin gentica
codificada de los organismos. La naturaleza material -qumica- del
componente hereditario, los procesos que mantienen la fidelidad o que alteran
esta informacin, la localizacin, organizacin, la transmisin entre
generaciones y el destino en las poblaciones del material gentico, el proceso
de ejecucin de esta informacin para construir el fenotipo celular, tisular,
organsmico y poblacional. Todos estos aspectos son objeto de la Gentica.
Lo gentico, aunque codificado en el nivel molecular, transciende lo molecular
y abarca varios niveles de integracin biolgica. Es esta generalidad del hecho
gentico lo que hace de la Gentica una ciencia central, interactuando con
otras muchas ramas de la biologa e incluso con otros aspectos del
pensamiento y asuntos humanos. Algunos ejemplos de disciplinas
autnticamente genticas son la: Gentica agrcola, animal, bacteriana,
bioqumica, del cncer, clnica, de la conducta, cuantitativa, ecolgica,
humana, mendeliana, molecular, del desarrollo, evolutiva, de
poblaciones, citogentica, la terapia gentica, la inmunogentica.
En 1 905 el Ingls WILLIAM BATESON dio el nombre de gentica a esta
nueva ciencia ide el trmino basndose en una palabra griega que significa
engendrar.
En 1 909 se instal la ctedra de GENTICA en la Universidad.
Cuando se dice que la gentica estudia las causas de las variaciones entre
individuos, lo estudia en base a dos caractersticas: cualitativas y cuantitativas.
a). CARACTERSTICAS CUALITATIVAS.- se refiere a las caractersticas
de un individuo debido a las variaciones determinadas solamente por la
herencia. Ejemplo:

El color negro o verde de los ojos,

El color del pelo

b). CARACTERSTICAS CUANTITATIVAS.- Caractersticas debido a las

variaciones causadas por la accin recproca de la herencia y el medio
ambiente. Ejemplo:
La estatura, inteligencia y corpulencia de una persona.
La productividad de leche de una vaca.
La productividad en los cultivos.
La altura de plantas.
En este caso las variaciones se deberan al tipo de clima, alimento, a las
enfermedades.

FINALIDAD DE LA GENTICA.
La finalidad de la gentica se basa en la determinacin de las causas que
obedecen las diferencias entre los descendientes y progenitores

CLASIFICACIN DE LA GENETICA
a). Gentica general.- Estudia la naturaleza, transmisin y aplicacin del material
gentico desde el punto de vista cientfico.
b). Gentica aplicada.- Estudia el mejoramiento gentico de las plantas y
animales y el bienestar del hombre y se orienta en:

Gentica aplicada vegetal

Gentica aplicada animal
Gentica aplicada humana.

CITOLOGA
CONCEPTO DE CITOLOGA.- Es una disciplina que forma parte de la biologa y
se ocupa de los aspectos estructurales, funcionales, fisiolgicos de la clula.

CLULA
Es la unidad funcional de los tejidos animales y vegetales. Esta constituida de dos
partes: Citoplasma y ncleo. La clula representa el elemento del que estn
hechos todos los seres vivientes y del que provienen todos los seres vivos.
LOEWY y SIEKEVITS; sostienen que la clula es la unidad de actividad
biolgica de todo organismo, enmarcada por una membrana semipermeable
y capaz de reproducirse.

Figura N 01: La clula

ESTRUCTURA CELULAR
A.- PROTOPLASMA.- Qumicamente hablando es una solucin coloidal con un
pH neutro (7,0) compuesta de carbohidratos, protenas, lpidos, esteroides, cidos
nucleicos, compuestos inorgnicos y agua estado metablico dinmico (est en el
interior de las clulas).
B.-CITOPLASMA.- (membrana y organelos) Es una masa viscosa y coloidal
dentro del cual se efectan los fenmenos de nutricin de la clula.
El citoplasma es parte del protoplasma celular que ocupa el espacio entre el
ncleo y la demarcacin de la clula, consistente en una membrana fina y
semipermeable denominada membrana plasmtica. Las clulas vegetales tienen
la llamada pared celular que rodea totalmente la membrana plasmtica;
qumicamente la pared celular est compuesta de celulosa y en las partes leosas
de la planta aparte de celulosa existe la lignina y en las partes de la planta
expuestas a la atmsfera tienen tambin la cutina y la suberina.

MEMBRANA PLASMTICA O CELULAR.- Desempea un importante papel es

decir se producen los intercambios de sustancias que ponen el protoplasma en
conexin con el medio as como otras clulas o el medio exterior. Se caracteriza
por tener una permeabilidad selectiva. La membrana plasmtica se compone de
una lmina doble de lpidos enmarcados por dos lminas finas de protenas.
El citoplasma contiene adems materiales nutritivos como en el caso de las
plantas el elemento ms frecuente es el almidn.
VACUOLAS.- Aparecen cuando la clula a alcanzado cierto grado de desarrollo,
son espacios en los cuales se encuentra una sustancia menos densa y de
coloracin dbil se presenta generalmente en las plantas y poco en animales.
PLASTOS O PLASTIDIOS.- Corpsculos redondos y de coloracin variada ms
abundante en vegetales.
CONDRIOSOMAS O MITOCONDRIAS.- Son corpsculos ms pequeos que los
plastos y de forma variada generalmente pequeos ligamentos.
CENTROSOMAS.- Es un cuerpo esfrico comnmente circulado por rayos
citoplasmticos conocidos con el nombre de Aster. Al interior del centrosoma se
encuentra un pequeo cuerpo an ms denso que recibe el nombre de centrolo
centrosoma. Los centrosomas se presentan en la mayor parte de las plantas.
RETCULO ENDOPLASMATICO O ESGASTOPLASMA.
RIBOSOMAS.- Organelos compuestos por enzimas, importantes para el
metabolismo de protenas por la clula.
CROMOPLASTIDIOS.- Contienen los pigmentos xantfilo (amarillo) de color
anaranjado, antocianinos (rojo, prpura, azul y otras combinaciones).
LISOSOMAS.- Contienen enzimas celulares capaces de dirigir macromolculas
intracelulares y extracelulares que entran en la clula (organelos celulares.

Figura N 02: La clula, cromosomas y ADN

C.-NCLEO.- Es la parte de la clulade ms importancia para la ciencia de la gentica,
contienen el nucleolo en donde encontramos al cido Ribonucleico (ARN). La red de
CROMATINA (red de filamentos), estos filamentos de cromatina se organizan y forman
posteriormente los cromosomas (fig.1), que contienen a los genes que son los que
regulan la herencia de un individuo. El ncleo est separado del citoplasma por la
membrana nuclear. La estructura interna del ncleo es difcil de apreciar en clulas vivas
es conveniente fijar y colorear las clulas de un modo conveniente y de esta manera se
comprue
ba que existe en el interior el jugo nuclear formado principalmente por
protenas.
Retculo de cromatina.- Tiene aspecto de una red y est formado por filamentos largos
y delgados.
Nucleolo.- Cuerpo redondeado y bastante denso su nmero puede ser de uno a
nucleolos.

CITOGNESIS O REPRODUCCIN CELULAR

ms

CITOGNESIS
Llamada tambin reproduccin celular es el proceso mediante el cual las
clulas se reproducen manteniendo la constancia cromosmica de una
generacin celular a otra.
La citognesis se da en dos campos:

Organismos unicelulares
Organismos pluricelulares
En los organismos unicelulares la citognesis constituye el mtodo ms
comn para su reproduccin. Ejemplo: la reproduccin en bacterias.
En los organismos multicelulares, este proceso permite el desarrollo, el
crecimiento y la posicin de tejidos desgastados.
La citognesis consiste de tres pasos: Amitosis, Mitosis, Meiosis

AMITOSIS
Es el proceso de divisin celular directa mediante el cual el ncleo se divide
en dos, luego se divide el citoplasma sin que la cromatina se condense en
cromosomas visibles ni sucedan otros cambios morfognicos tpicos del
proceso de mitosis.

MITOSIS
Es el proceso de divisin celular indirecta mediante el cual una clula diploide
se divide para producir dos clulas idnticas a la clula original en el nmero y
clase de cromosomas, consta de dos procesos:
A.- Cariocinesis divisin del ncleo
B.- Citocinesis divisin del protoplasma o citoplasma.
El protoplasma se diferencia del citoplasma porque se encuentra en clulas
donde el ncleo est rodeado por una membrana bien diferenciada.

Figura N 03:Proceso de

FASES DE LA MITOSIS
INTERFASE.- Proceso intermedio estacionario que intervienen en la mitosis
sin entrar en el ciclo es decir que la clula est en reposo y es el estado en
donde los cromosomas se duplican.
PROFASE.- Primera fase del proceso de mitosis, se forma el Aster, los
centrosomas se separan y se mueven en direccin opuesta hacia los polos de
la clula; aparece el huso mittico acromtico; los cromosomas se acortan,
desaparece la membrana nuclear y el nucleolo.
METAFASE.-Segunda etapa de la mitosis en la que los cromosomas se
alinean a lo largo del plano ecuatorial de la clula.
ANAFASE.- Tercera etapa de la mitosis; las cromtidas hermanas de los
cromosomas homlogos se separan del centrmero y se repelen movindose
hacia los polos apuestos de la clula convirtindose en los nuevos
cromosomas de las clulas en formacin. Comienza a aparecer una
constriccin a lo largo del plano ecuatorial que anticipa la formacin de una
divisin entre los componentes cromosmicos de las nuevas clulas que
quedaran formadas en la prxima etapa.
TELOFASE.- Cuarta y ltima etapa de la mitosis se completa la divisin con
una constriccin surgiendo dos nuevas clulas idnticas en todos sus
aspectos a la clula madre original, se forma una nueva membrana nuclear
alrededor de los compuestos cromosmicos y reaparecen el nucleolo, los
centrosomas en cada nueva clula. Las clulas hijas crecen y se desarrollan
hasta entrar en interfase.

MEIOSIS
Generalmente ocurre en la reproduccin sexual mediante el cual el nmero de
cromosomas de las clulas germinales diploides (2n) se reduce a la mitad
durante la formacin de las clulas reproductoras maduras o gametos. La
meiosis es un proceso de reduccin del nmero cromosmico diploide al
nmero cromosmico haploide. La Meiosis generalmente ocurre en la
produccin sexual, tiene varias etapas o fases:

Figura N 04:Proceso de

FASES DE LA MEIOSIS (RESUMEN)

Leptoteno
Cigteno (Sinapsis)
1 : Profase I
a) DIVISION I: MEIOSIS I

Paquiteno
Diploteno
Diacinsis
2 : Metafase I

3 : Anafase I
4 : Telefase I

b) DIVISIN II: MEIOSIS II

1 : Profase II
2 : Metafase II
3 : Anafase II
4 : Telofase II

DIVISION MEIOTICA I
En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, Meiosis I
(Reduccin) y Meiosis II (Divisin). La Meiosis produce 4 clulas haploides.
En la Meiosis I se reduce el nivel de ploida desde 2n a n (reduccin) mientras
que en la Meiosis II se divide el set de cromosomas remanente en un proceso
similar a la mitosis (divisin). La mayor diferencia en el proceso ocurre durante
la Meiosis I.
PROFASE I
Durante la Profase I tiene lugar un evento clave el apareamiento de los cromosomas
homlogos.
El trmino sinapsis en este contexto se refiere al proceso de unin o "enlace" de los
cromosomas homlogos replicados.

El "cromosoma" resultante se denomina ttrada, por estar formado por las dos
CROMATIDAS de cada cromosoma, y por lo tanto cuatro en total.

En este punto puede presentarse el fenmeno de entrecruzamiento o crossingover. Durante el entrecruzamiento un fragmento de una cromtida puede
separarse e intercambiarse por otro fragmento de su correspondiente homologo .

Los alelos de esta tetrada:

Cromatida 1: A B C D E F G
Cromtida 2: A B C D E F G
Cromtida 3: a b c d e f g
Cromtida 4: a b c d e f g

Producirn el siguiente resultado como consecuencia del entrecruzamiento entre 1 y

3:
ABCDEFG
ABcdefg
abCDEFG
abcdefg

Por lo tanto en vez de producirse solo dos tipos de cromosomas (todos maysculos o
todos minsculos), se producen cuatro, lo cual duplica la variabilidad del genotipo de
los gametos. La presencia del fenmeno de entrecruzamiento se visualiza en una
estructura especial llamada QUIASMA (ver figura a continuacin). Cerca del final de la
Profase I, los cromosomas homlogos comienzan a separarse, si bien todava
permanecen unidos a nivel de los quiasmas.

Figura N 05: Quiasma

Los
eventos
de
la
Profase I
(salvo
por
el
apareamiento y el crossing over) son similares a los de la Profase de la
mitosis: la cromatina se condensa en los cromosomas, el NUCLEOLO se
disuelve, desaparece la membrana nuclear, y se forma el huso mittico.

Figura N 06: Profase

LEPTOTENO.- Los cromosomas aparecen como filamentos largos y delgados
con numerosas estructuras en forma de cuentas o collares en toda su
longitud.
CIGOTENO.- Los cromosomas homlogos se aparean para atraerse entre s e
iniciar un apareamiento muy ntimo a modo de una cremayera a ste proceso
se le llama SINAPSIS.
PAQUITENO.- Acortamiento progresivo y enrollamiento de los cromosomas,
las dos cromtidas hermanas de un cromosoma homlogo se asocian a los
dos cromtidas de su homlogo, el grupo de 4 cromtidas se conoce como
BIVALENTE Ttrada.
DIPLOTENO.- Entre los cromosomas homlogos se producen separaciones
visibles con excepcin de regiones especficas en las que se ha producido un
entrecruzamiento fsico entre cromtidas homlogas, las zonas cruzadas se
denominan QUIASMA.
DIACINESIS.- Los cromosomas se arrollan y se contraen hasta que se
conviertan en cuerpos gruesos los cuatro cromtidas forman las llamadas
Ttradas se forma tambin el uso acromtico los centrosomas se mueven
hacia polos opuestos de la clula y empieza a desaparecer la membrana
ncleos y el nucleolo.

METAFASE I.- Los cromosomas alcanzan su estado ms condensado su

contorno es relativamente liso los quiasmas que aparecieron en el Diplteno
se desplazan hacia los extremos de los cromosomas.

En la Metafase I las ttradas se alinean en el ecuador de la clula. Las fibras

del huso se "pegan" al centrmero de cada par homlogo y los eventos
subsiguientes son similares a la mitosis.
ANAFASE I.- Las diadas homlogas cromonemas hermanas (filamentos que
constituyen los cromosomas) de cada bivalente se repelan entre s y se
mueven hacia los polos opuestos de la clula, desaparecen los Quiasmas,
constituyendo el centrmero el nico punto de amarre entre dos cromtidas
hermanas.
Durante la Anafase I las tetradas se separan y los cromosomas son
arrastrados a los polos opuestos por las fibras del huso. Los centrmeros en la
Anafase I permanecen intactos.

Figura N 07: Metafase I y Anafase I

TELEFASE I.- Las dadas han alcanzado los polos del uso acromtico se
forma una membrana nuclear a su alrededor y los cromosomas entran en una
corta interfase antes de entrar a la segunda divisin MEIOTICA, con la
formacin de dos clulas hijas HAPLOIDES.
La Telofase I es similar a la mitosis, salvo que al final cada "clula" solo posee
un grupo de cromosomas replicados. Dependiendo de la especie, se puede
formar (o no) la nueva membrana nuclear. Algunos animales pueden dividir
sus centrolos durante esta fase.

Figura N 08: Telofase I.

DIVISIN MEIOTICA II

Durante la Profase II, la membrana nuclear (si se form durante la Telofase I)

se disuelve, y aparecen las fibras del huso, al igual que en la profase de la
mitosis. En realidad la Meiosis II es muy similar a la mitosis.
PROFASE II.- Las dadas permanecen condensadas y cortas, el centrosoma
vuelve a dividirse y se forma un nuevo huso acromtico

Figura N 09: Profase II

METAFASE II.- Los centrmeros se han alineado en el plano ecuatorial.

La Metafase II es similar a la de la mitosis, con los cromosomas en el plano
ecuatorial y las fibras del huso pegndose a las caras opuestas de los
centrmeros en la regin del cinetocoro.
ANAFASE II.- Los centrmeros de cada cromosoma se dividen permitiendo
que las cromtidas hermanas se separen.
Durante la Anafase II, el centrmero se divide y las entonces cromtidas,
ahora cromosomas, son segregadas a los polos opuestos de la clula.

Figura N 10: Metafase II

TELEFASE II.- Se divide las dos clulas en cuatro productos miticos y se
forma una membrana nuclear alrededor de los cromosomas. La Telofase II es
idntica a la Telofase de la mitosis. La citocinsis separa a las clulas.

Figura N 10: Telofase II

_________________________________________________________________________DIF

ERENCIA ENTRE MEIOSIS Y MITOSIS.

__________________________________________________________________________

MITOSIS

MEIOSIS

1. Se produce en todas las clulas

somticas (cualquier clula corporal)
2. Cada ciclo de replicacin de ADN es
seguido por uno de divisin celular que
origina dos clulas hijas iguales.
3. Las clulas hijas tienen un nmero
diploide de cromosomas y la misma
cantidad de ADN que la clula madre.
4. La sntesis de ADN se produce en el
periodo S, que es seguido por el G2,
antes de la divisin.

1. Se realiza en clulas germinales( de

las gnadas u rganos sexuales)
2. Un ciclo de replicacin de ADN, es
seguida por dos divisiones que origina 4
clulas hijas haploides.
3. Las cuatro clulas hijas son haploides,
contiene la mitad de ADN de la clula
madre.
4. La sntesis de ADN se produce en el
periodo S y es de mayor duracin que el
de la mitosis, por eso la fase G2 es corta
o falta.
5. Los cromosomas homlogos estn
relacionados entre si (apareamiento),
durante la primera divisin meiotica.
6. Puede durar 24 das en el hombre
varios aos en la mujer.
7. El material gentico se modifica por
recombinacin hay variabilidad gentica.

5. Los cromosomas homlogos son

independientes entre si.
6. Es de corta duracin (1 2 horas)
7. El material gentico permanece
constante. No hay variabilidad gentica
(salvo que ocurran mutaciones o
aberraciones cromosomitas).

COMPARACIN DE LA MITOSIS YLA MEIOSIS

La Mitosis mantiene el nivel de ploida mientras que la meiosis lo reduce. La Meiosis
puede considerarse como una fase de reduccin del nmero de croomosomas seguida
de una mitosis ligeramente diferente. La Meiosis solo ocurre en relativamente pocas
clulas de un organismo multicelular, mientras que la mitosis es ms comn.

__________________________________________________________________________

GAMETOGENESIS EN ANIMALES Y PLANTAS

6
1

GAMETOGNESIS.- Proceso completo de producir gametos o esporas.

Gameto.- Es una clula reproductora madura femenino o masculino (espora).

Espermatozoide

Testculos

vulo

Ovarios

ANIMALES

Esporangios (polen)

anteras

PLANTAS

vulo

Ovario

La gametognesis es el proceso mediante el cual se forman los gametos en las

gnadas de los animales y en los esporangios de las plantas.
2

GAMETOGENESIS EN ANIMALES
Los gametos o clulas reproductivas son el huevo en la hembra y los espermas
en el macho de las especies: las gnadas son los testculos del macho y el ovario
en la hembra de especies animales; los esporangios son el microesporangio en
las anteras del elemento masculino y el megaesporangio en el ovario del
elemento femenino de la flor en plantas fanergamas.

La meiosis es parte de la gametognesis; por lo tanto la meiosis provee para

mantener la constancia cromosmica y gentica de una generacin a otra.
La gametognesis y la meiosis capacitan para la reproduccin de organismos y
para la perpetuacin de las especies.

A.- ESPERMATOGNESIS.
El proceso ocurre en los tubos seminferos del testculo bajo la influencia de la
hormona folculo estimulante de la ADENOHIPFISIS. En estos tubos se
encuentran las clulas germinales llamadas espermatogonias, que se
reproducen por mitosis dando origen a otras espermatogonias. Algunas de
estas espermatogonias crecen y se convierten en espermatocitos primarios,
tambin diploides, estos espermatocitos entran en el proceso de meiosis, el
cual consta de dos divisiones corridas al final las clulas se reduce el nmero
diploide tpico de las clulas somticas de la especie, al nmero haploide en
los espermatozoides.
La espermatognesis es la gametognesis en el macho de las especies
animales. Los espermatozoides se originan en los rganos de reproduccin
masculina o testculos, el proceso en s consiste en el crecimiento en tamao
celular, dos divisiones celulares sucesivas y una metamorfosis de las clulas
resultantes de los cuerpos esfricos estticos en el espermatozoide mvil
alargado.
Algunas clulas somticas especializadas se multiplican por mitosis somtica
hasta que se produce cierto nmero de clulas diploides que el punto de
partida para la formacin de gametos masculinos y que reciben el nombre de
espermatocitos primarios, el espermatocito primario se desarrolla hasta que
llega a dividirse teniendo entonces lugar la sinopsis caracterstica de la
meiosis. La divisin del espermatocito primario es mitica y por consecuencia
las dos clulas resultantes llamadas espermatocitos secundarios son
haploides cada uno de los espermatocitos secundarios se dividen nuevamente
y resultan cuatro clulas haploides que se denominan espermtidas las cuales
sufren profundas transformaciones morfolgicas para convertirse en gametos
masculinos o espermatozoides.

B.-OVOGNESIS
En el epitelio germinativo de la corteza del vulo embrionario se forman unas
clulas primordiales llamadas ovogonias; las ovogonias mediante el proceso
de mitosis dan origen a los ovocitos primarios; el OVOCITO primario despus
de un desarrollo, sus cromosomas se aparean en sinapsis para una divisin
reductora siguiente.
Aparece enseguida un pequeo uso acromtico en el cual se ubica el ovocito
primario; en esta etapa al efectuarse la telofase de esta funcin de reduccin
uno de los ncleos haploides resultantes pasa al ncleo de la periferie y se
forma as una pequea clula denominada primer cuerpo polar primario y otra
clula notablemente mayor que se denomina OVOCITO SECUNDARIO.
Tanto el cuerpo polar como el ovocito secundario son Haploides, enseguida el
ovocito secundario da origen a un nuevo cuerpo polar que se denomina
segundo cuerpo polar y a una clula de mayor tamao que se conoce con el
nombre de VULO; el resultado final del proceso es la formacin de una
clula haploide denominado vulo maduro que tiene adherido su periferia tres
clulas haploides ms pequeas que son el segundo cuerpo polar y dos
cuerpos polares secundarios. De stas cuatro clulas SOLAMENTE el vulo
maduro es funcional y los cuerpos polares se desintegran o son absorbidos
sin intervenir en la fecundacin.
El proceso de formacin de gametos en las hembras (origen del vulo) es
esencialmente igual a la espermatognesis en lo que corresponde a la divisin
nuclear, pero los aspectos relacionados con el citoplasma son diferentes.
Durante la ovognesis se acumula mucho mas material nutritivo que durante
la espermatogenesis (esto sucede ms con los animales ovparos). Por eso es
que por lo general un vulo es mucho mayor que un espermatozoide de la
misma especie.

SEGUNDA DIVISION MEIOTICA

GAMETOGENESIS EN PLANTAS
La gametognesis en las plantas tienen lugar en determinados momentos y en
determinadas partes de la flor y cuando la planta esta adulta, se presentan dos
casos:
Microesporognesis
Macroesporognesis

Polen
Ovulo

A MICROSPOROGNESIS
En las anteras existen clulas diploides que se denominan microesporosito
primarios a partir de los cuales se producen los granos de polen; despus
que el microesporocito primario alcanza cierto desarrollo sus cromosomas
entran en sinapsis como una preparacin de una primera divisin, como
resultado de sta primera divisin meitica (de reduccin) cada
microesporocito primario produce dos microesporocitos secundarios que son
haploides, enseguida los microesporocitos secundarios sufren la divisin
homotpica (mitosis) y cada uno de ellos da origen a dos clulas (haploides)
obtenindose as cuatro clulas por cada microesporocito primario que se
denomina Microsporas y que son haploides, las microsporas sufren algunas

modificaciones morfolgicas y enseguida ocurre la tercera divisin que es

mittica dando como resultado una clula con dos ncleos haploides, o mejor
dicho un conjunto formado por dos clulas haploides una de stas clulas se
denomina CLULA DEL TUBO y la otra CLULA GENERADORA la que
se divide ms adelante por mitosis y se obtiene as finalmente un conjunto de
tres ncleos haploides; ste conjunto es el grano del polen en el cual el ncleo
de la clula del tubo no participa en la fecundacin y tiene corta vida a travs
del transporte del polen para la fertilizacin.
La Microesporognesis es la gametognesis en el androceo o elemento
masculino de la planta. En las fanergamas este consta de los estambres de
la flor que contiene en sus terminaciones a las anteras.
Una ANTERA inmadura contiene 04 lbulos, cada uno contiene 01
microesporangio, este est compuesto por grupos de clulas abundantes en
citoplasmas y nucleoplasmas, denominadas microsporocitos o clulas madres
micrsporicas, que al principio se encuentran amontonadas, pero luego se
separan y adquieren forma esfrica. Los microsporocitos son diploides (2n)
pero a medida que la antera madura cada uno se divide por un proceso de
meiosis y produce 4 microsporas haploides unicelulares. Estas se separan y
cada una desarrolla la forma tpica de las esporas de la especie.
La antera madura al momento que deja escapar su contenido, el ncleo de la
microspora haploide se divide por mitosis sin citocinesis, dando origen al
ncleo del tubo y al ncleo germinativo que tambin es haploide. Para
entonces las microsporas han madurado en GRANOS DE POLEN y son
liberados por la antera siendo diseminados por diferentes agentes.

B MEGAESPOROGNESIS o MACROESPOROGNESIS
Ocurre cuando ciertas clulas del ovario crece mucho llegando sus ncleos al
estado de divisin, a stas clulas especiales se les llama
MEGAESPOROCITO PRIMARIO en un determinado estado de desarrollo
ocurre la sinapsis en el megaesporocito primario y la clula se divide
enseguida mioticamente dando origen a dos clulas haploides llamadas
Megaesporocitos secundarios; stas clulas despus de pasar una segunda
divisin mittica producen cuatro clulas denominadas MAGASPORAS de las
cuatro, tres desaparecen y una solamente es funcional, la megaspora
funcional sufre una nueva divisin somtica dando origen a una clula con dos
ncleos que ya es el saco embrionario.
Esta clula binucleada contina creciendo a medida que los restos de las tres
megasporas se van desintegrando y cada uno sus dos ncleos sufre una
nueva divisin somtica dando un total de cuatro ncleos haploides para el
saco embrionario, finalmente cada uno de stos cuatro ncleos se divide
nuevamente resultando as ocho ncleos haploides dentro del saco
embrionario, estos ochos ncleos del saco embrionario tienen una posicin
especial: tres se sitan en el extremo opuesto del micrpilo dos al centro y tres
prximos al micrpilo.
Los ncleos que han permanecido al centro se fusionan entre s produciendo
un ncleo diploide que se denomina ncleo del saco embrionario. Los tres
ncleos que se encuentran al lado opuesto del micrpilo reciben el nombre de
ANTPODAS dos de los ncleos que se encuentran en el extremo inmediato
del micrpilo se llaman SINERGIDAS y el otro ncleo generador del polen.
Tanto las sinrgidas como las antpodas desaparecen porque no son
funcionales el ncleo generador del vulo es el que al funcionarse con otro
ncleo del grano de polen da origen al embrin o sea el nuevo individuo y el
ncleo del saco embrionario interviene en la formacin del endospermo de la
semilla.
La megasporognesis es la gametognesis en el gineceo o elemento
femenino de las plantas. En las fanergamas este consta del pistilo de la flor,
compuesto por el ovario que contiene uno o ms vulos; el estigma que se
conecta con el ovario por medio del estilo a travs del cual penetra el tubo
polnico. Cada vulo se conecta con la placenta por medio del funculo. En las
plantas angiospermas el ncleo compone el megaesporangio, que en el
desarrollo del vulo es cubierto por una capa de tejido que forman los
integumentos.
El megasporocito se divide por meiosis, formando 04 megaesporas haploides.
Tres se tornan inactivas permaneciendo slo una funcional que va a
convertirse en el saco embrionario. El ncleo de la megaespora funcional se
divide por mitosis sin que ocurra citocinesis, formndose la megaespora
binucleada. Cada uno de los ncleos vuelve a dividirse por mitosis sin

citocinesis, quedando la megaespora tetranucleada. Los cuatro ncleos se

dividen una vez ms para formar 08 ncleos haploides, 04 localizados en un
polo y los otros 04 en un polo opuesto. Un ncleo de cada polo emigra hacia
el centro convirtindose en los 02 ncleos polares. Los tres ncleos
localizados en el polo opuesto al micropilo se denominan antpodos; de los
tres ncleos a la entrada del micrpilo el del centro es el huevo haploide y los
que flaquean a este son los sinrgicos que desaparecen pronto, y no se sabe
que papel juegan en la megaesporognesis.
Al final del proceso queda un vulo con 02 ncleos polares haploides en el
centro y un huevo haploide localizado a la entrada del micrpilo, encerrado por
el ncleo y los integumentos y conectado a la placenta por el funculo.

DOBLE FECUNDACION EN PLANTAS

1

FECUNDACIN (fertilizacin)
Viene a ser la unin de un ncleo masculino con un femenino y producen el
CIGOTO o huevo (2n) que se divide varias veces hasta formar el embrin.

FERTILIZACIN EN LOS ANIMALES

Ejemplo: El hombre cuenta con 46 cromosomas, entonces:
Espermatozoide

vulo

N
(23 cromosomas)

(23 cromosomas)

Cigoto (embrin)
2N
=

46 cromosomas.

3 FERTILIZACIN EN LAS PLANTAS.

En el proceso de la fecundacin el grano del polen entra en contacto con el
estigma y da lugar a un largo tubo polnico que conduce los ncleos espermticos
masculinos, es decir se llevan a travs del MICROPILO hasta el saco embrionario
y realiza el proceso de doble fecundacin.
Uno de los gametos masculinos se une a un femenino y forma un gameto
diploide al otro gameto masculino se une con el ncleo diploide y forma un tejido
triploide que servir para nutrir al embrin.

4 DOBLE FECUNDACIN EN LAS PLANTAS

La polinizacin en angiosperma es el proceso mediante el cual se trasporta el
polen, conteniendo los gametos masculinos del androceo de una flor hasta el
gineceo de la misma o de otra flor; mediante diferentes factores (viento, agua,
insectos).
Existen flores perfectas (contienen rganos masculinos y femeninos) y flores
imperfectas (solo tienen flores estambres o pistilos) catalogndose como
estaminadas o pistiladas segn el tipo de rganos sexuales que tengan.
La polinizacin es seguida por el proceso de doble fecundacin, al caer el
grano de polen del pistilo, el primero empieza a germinar bajando por tubo
polnico del estilo hasta hacer contacto con el vulo en el ovario. Para entonces
se han completado microesporognesis y megaesporognesis. Uno de los
ncleos espermticos del grano de polen se funde con el huevo, formndose el
cigoto diploide que por mitosis dar origen al embrin que se desarrollar a su
vez en la nueva planta. El otro ncleo espermtico va a difundirse con lo dos
ncleos polares en el centro del vulo formndose el ncleo triploide
denominado el ncleo endosprmico. Este ncleo triploide denominado el
ncleo endosprmico. Este ncleo triploide se desarrolla por mitosis en el
endospermo de la semilla alrededor del embrin, el cual proveer nutrientes a
dicho embrin durante el proceso de germinacin y hasta que la planta pueda
sostenerse ella misma mediante la absorcin de nutrientes y el proceso de
fotosntesis.
De sta forma la doble fecundacin forma dos tipos de tejidos, el tejido
embrionario y el tejido del endosperma de la semilla, el primero es diploide y el
segundo es triploide.

XENIA.- Influencia del polen sobre los tejidos diferentes del embrin Ejm: EL MAZ Zea
maiz.
El proceso de la doble fecundacin introduce material gentico del progenitor masculino
en el tejido endosprmico, lo mismo que en el embrin por tanto se puede esperar la
representacin de la herencia tanto materna como paterna.
Esta influencia hereditaria de los genes del polen progenitor en el endospermo (semilla)
se llama XENIA.

PROBLEMAS

PRACTICA N 01

CITOLOGIA Y GAMETOGENESIS EN ANIMALES Y PLANTAS

1

Cuando una planta de tipo cromosmico aa poliniza a una planta AA Qu tipo

cromosmico de embrin y de endospermo se espera en las semillas resultantes?

Desarrollar una formula general que exprese el nmero de tipos diferentes de

combinaciones cromosomicas que pueden formarse en los gametos de un organismo con
k pares de cromosomas.

Considerando tres pares de cromosomas homlogos con centrmeros marcados A/a,

B/b, C/c, donde la diagonal separa a un cromosoma de su homologo Cuantos tipos
diferentes de productos meioticos puede producir este individuo?.

El ratn casero tiene 40 cromosomas en las clulas sexuales. a) cuantos cromosomas

recibe el ratn de su padre? b) Cuantos autosomas estn presentes en un gameto de un
ratn? c) Cuantos cromosomas sexuales hay en el ovulo del ratn? d) cuantos
autosomas existen en las clulas somticas de una hembra?

Cuantos cromosomas humanos (2n = 46) se encontraran en a) un espermatocito

secundario, b) una espermatida, un espermatozoide e) Una espermatogonia, e) Un
espermatocito primario?

Cuantos espermatozoides son producidos por a)una espermatogonia,

espermatocito secundario, c) Una espermatida, d) Un espermatocito primario?

Cuantos vulos son producidos por a) Una oogonia , b) Un oocito primario, c) Un cuerpo
polar, d) Una clula madre de las cvogonias.

Cuantos espermatozoides funcionales cabra esperar en un macho normal, a partir de: a)

de 200 espermatocitos primarios, b) 200 espermatocitos secundarios, c) 200
espermtidas.

b)

Un

Cuntos vulos funcionales cabra esperar de: a) 300 ovocitos primarios, b) 300 ovocitos
secundarios, c) de 300 ovotidas.

10 En conejos, cuntos gametos resultarn de: a) 25 espermatocitos

primarios, b) 10
espermatocitos secundarios, c) 10 oocitos primarios, d) 10 oocitos secundarios.
11 En el perro, con 78 pares de cromosomas homlogos en los tejidos somticos Cuntos
cromosomas esperara encontrar en: a) los espermatocitos primarios b) Espermatocitos
secundarios, c) En las espermatogonias, d) En una clula somtica.
12 El caballo (Equus caballus) tiene un numero (2n) de 64 cromosomas incluyendo 36

autosomas acrocentricos; el asno (Equus asinus) tiene 62 cromosomas incluyendo 22

autosomas acrocentricos. A) Calcular el numero de cromosomas que se encontrara en el
descendiente hibrido (mula) producto del cruce entre un asno macho (burro) y una
hembra de caballo (yegua). B) Porque las mulas son comnmente estriles?
13 Cuntos vulos funcionales cabra esperar de: a) 500 ovocitos primarios, b) 800 ovocitos
secundarios, c) de 580 ovotidas.
14 Hay 12 cromosomas en las clulas somticas de Oryza sativa "arroz": A) .Cuantos
autosomas se
encuentran en
un
gameto;
b)
Cuantos
cromosomas sexuales hay en el
ovulo? C) Cuantos autosomas se encuentran en las
clulas somticas?
15 Si el rendimiento normal del arroz establecido en su carga gentica es de 8 toneladas de

por hectrea si al momento de la cosecha se obtiene 5 toneladas calcular el porcentaje

de la penetrancia, y explique como es la expresividad en esta caracterstica del cultivo.
16 Realizar un cruce entre un individuo homocigtico dominante

con un individuo
homocigtico recesivo, encontrar las proporciones fenotipicas y genotpicas de la
primera generacin filial y de la segunda generacin filial mediante el cuadrado de punnet.

CAPITULO II: BASE GENETICA DE LA HERENCIA

MENDELIANA
Genes y Simbologa, Cromosomas: morfologa y tipos, Terminologa: Fenotipo y genotipo, alelos dominantes y recesivos,
alelos codominantes, penetrancia y expresividad. y cruce de prueba o cruza de prueba.

GENES Y SIMBOLOGIA
1

GEN.- Es la unidad funcional hereditaria reguladora de la expresin de una

caracterstica, que junto con otros forman un CROMOSOMA. Un Gen es un
segmento de ADN en la misma localizacin de (LOCUS) en ambos
cromosomas homlogos. Un cromosoma tiene muchos genes. Un gen es el
responsable de un determinado carcter. Es la unidad de la herencia
contenida en el cromosoma.
El gen clsico es una abstraccin de entidades no observables poseedoras
de ciertas propiedades: es una inferencia del genotipo a travs de la
observacin de fenotipos.
El gen mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin,
mutacin y evolucin que se distribuye ordenada y linealmente en
cromosomas como perlas en un collar.

SIMBOLOGIA Y TERMINOLOGIA
Los genes se representan por medio de letras del alfabeto. Esta
representacin lo estableci desde un principio GREGOR MENDEL hasta
nuestros das en que ya existen reglas establecidas

Normales (altas)

El carcter Dominante se representa por una letra mayscula.

El carcter Recesivo se representa por una letra minscula.

tipo comn+

Enanos (anormales
(Recesivo)

frecuente en la poblacin

mutante -

Guisantes

frecuente en la poblacin

(Dominante)

e
E
EE
Ee
ee

=
=
=
=
=

Gen recesivo para plantas enanas

Gen Dominante para plantas altas
Plantas altas
Plantas altas
plantas enanas

Pero puede darse lo siguiente:

Normales (altas)
Anormales (enanas)
E+
E
Flores de
Guisantes

Recesivo
Dominante

= Gen dominante para plantas enanas

= Gen recesivo para plantas altas
Color rojo

Gen dominante para rojo

Color blanco

Gen recesivo para blanco

Color Gris
Color de ojos en
Mosca de la fruta
n
N

Color negro

Normal (ms frecuente)

Anormal (menos frecuente) mutante

Gen recesivo para ojos negros

Gen dominante para ojos grises
Presencia de cuernos

Gen recesivo

Ausencia de cuernos

Gen Dominante

En Ganado
Pero no se sabe cual es el mutante es decir se desconoce cual deriva de
cual.
Se dir:
C
c

3
1

Gen dominante para ausencia de cuerno

Gen recesivo para presencia de cuernos

CROMOSOMAS: MORFOLOGA Y TIPOS

CROMOSOMAS
Son cuerposlargos y filamentosos que durante la divisin celular se contraen
hacindose ms gruesos y cortos, en los que se puede distinguir un
centrmero y uno o dos brazos cromosmicos.

En 1 902 SUTTON y BOVERI establecieron de que los genes se encuentran

localizadas en los cromosomas en orden lineal ocupando posiciones fijas
similares a las cuentas de un rosario.
Los anlisis qumicos han demostrado que la cuentas estn formadas por
cido desoxirribonucleico ADN, que es el material gentico y por ciertas
protenas asociadas en los cromosomas.
Dependiendo de la posicin del centrmero los cromosomas se clasifican de
la siguiente manera:
Metacntricos.- cuando los dos brazos tienen casi la misma longitud (el
centrmero est en la mitad del cromosoma)
Acrocntrico.- cuando los dos brazos tienen una longitud diferente (el
centrmero est en el extremo o muy cerca del extremo del cromosoma).
Telocntrico.-cuando hay solo un brazo claramente
centrmero est cerca del extremo del cromosoma).

distinguible

(el

En la actualidad la disposicin lineal de los genes en los cromosomas

constituyen los mapas genticos de los cromosomas.
La palabra cromosomas deriva del griego khroma = color; soma = cuerpo;
Estas estructuras del ncleo de la clula eucariota consisten en molculas de
ADN y protenas que contienen a los a genes.
Los Cromosomas homlogos (del griego homos = igual; der. homologos=
acorde,correspondiente; formado con lego = "yo digo"): Cromosomas que
llevan genes correspondientes y se asocian en pares en la primera etapa de la
meiosis, los miembros del par derivan de sendos padres.Un par de
cromosomas en cual un miembro del par tiene orgen materno y el otro
paterno.
2

ALOSOMAS Y AUTOSOMAS
LOS ALOSOMAS.- son cromosomas relacionados con el sexo (es decir que
determinen el sexo), cada individuo tienen 2 tienen dos alosomas.
Ejemplo en los humanos tenemos:
Mujer
Hombre

XX
XY

=
=

Homomrficos
Heteromrficos

LOS AUTOSOMAS.- No tienen nada que ver con la determinacin del sexo
y se encuentran constituyendo los tejidos somticos (en cualquier parte del
cuerpo menos los gametos).

TERMINOLOGIAS
FENOTIPO
La clase de la que se es miembro segn las cualidades fsicas observables en un
organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de
descripcin.
Es la expresin del genotipo en un organismo (color, forma, grupo sanguineo,
produccin de enzimas, comportamiento etc.), influenciado
por el medio
ambiente.

Genotipo + Medio Ambiente = Fenotipo

GENOTIPO
La clase de la que se es miembro segn el estado de los factores hereditarios
internos de un organismo (conjunto de genes).
El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del ADN. Por primera vez
en la historia ahora el genotipo tambin es fenotipo, es un carcter observable,
expresin de la realidad material del genotipo.
Genotipo es la constitucin gentica de un organismo. Son todos los alelos de
cada gen.
______________________________________________________________
OTRAS TERMINOLOGIAS
Alelo: (del griego allelon = "el uno al otro", recprocamente): Formas alternativas de un
gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos
puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros). Uno o ms estados
alternativos de un gen.
Alelo Dominante: Alelo que determina la expresin fenotipica de una caracterstica.
Representado por una letra mayscula.
Alelo Recesivo: Alelo presente en el genotipo que no se expresa en el fenotipo del
heterocigoto. El alelo recesivo aparece solo cuando el organismo ha heredado el alelo de
ambos progenitores representado por una letra minscula.
Angiospermas: (del griego angeion = vaso; sperma = semilla; literalmente la traduccin
sera "semillas en un recipiente"): Plantas con flores. Originadas hace unos 110 millones
de aos de un antecesor desconocido hoy dominan la mayor parte de la flora mundial. El
GAMETOFITO masculino (de 2 a 3 clulas) se encuentra dentro de un grano de polen; el

femenino (usualmente de ocho clulas) esta contenido en un vulo que se encuentra en la

fase esporoftica del ciclo de vida de la planta. Plantas cuyos gametos femeninos son
llevados dentro de un ovario.
Antera (del griego anthos = flor): La punta del filamento del estambre, donde se forman los
granos de polen.
Clulas germinales: Trmino colectivo para las celulas de los organos reproductivos de
los organismos multicelulares, que se dividen por meiosis para producir gametos.
Centrmero: Regin especializada de cada cromtida al cual se "adhieren" los
cinetocoros y las cromtides hermanas.
Cromtida: Cualquiera de las dos partes longitudinales de un cromosoma replicado,
unidas por el centromero.
Cromosomas (del griego khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del ncleo de la
clula eucariota que consiste en molculas de ADN (que contienen los genes) y protenas
(principalmente histonas).
Dihibridacin (del latn ibrida = "producto de la cruza de dos animales diferentes"): En
gentica, un cruzamiento de dos variedades diferentes en el que estan implicadas dos
caractersticas.
Dominante: Trmino aplicado a un carcter (ALELO) que se expresa sin tener en cuenta
el segundo caracter (alelo).
Diploide: organismo o fase nuclear que tiene los dos juegos de cromosomas. Numero
cigtico de cromosomas (2n), por oposicin al nmero gamtico (n) o haploide.
Esporofito (del griego spora = semilla; phyton = planta): La generacin diploide
(productora de espora) en los organismos con alternancia de generaciones.
Estambre (del griego stamen = hebra): Estructura masculina de la flor que produce polen,
generalmente esta formada por un filamento que sostiene a la antera productora de polen.
Estilo (del griego stilo = pilar): parte del carpelo de la flor; formado a partir de la pared del
ovario. La punta del estilo lleva al estigma. Parte del pistilo que separa el estigma del
ovario.
Estigma (del griego stigme = pinchadura): En las flores, la regin del carpelo que recibe
los granos de polen que germinan sobre ella. Secreta una sustancia hmeda y pegajosa
para fijar los granos de polen.
Esporoftica: generacin que produce esporas, en las plantas con flores est
representada por la planta verde originada de la semilla.
Eucariotas (del griego eu = bueno, verdadero; karyon = ncleo, nuez): organismos
caracterizados por poseer clulas con un ncleo verdadero rodeado por membrana. El
registro arqueolgico muestra su presencia en rocas de aproximadamente 1.200 a 1500
millones de aos de antigedad

Evolucin (del latn e- = fuera; volvere = girar): Cambio de los organismos por adaptacin,
variacin, sobrerreproduccin y reproduccin/sobrevivencia diferencial, proceso al que
Charles Darwin y Alfred Wallace se refirieron como seleccin natural.
Expresin: En gentica, proceso por el cual la informacin codificada en los GENES se
convierte en estructuras operacionales presentes en la clula.
Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Caractersticas
observables de un individuo. La expresion de la composicin alelica para un determinado
carcter bajo estudio (Lo que se ve).
Flores: Estructura reproductiva de los esporofitos de las angiospermas, donde se genera
elgametofito.
Fecundacin: la fusin de dos gametos (espermatozoides y vulo) que produce un cigoto
que desarrollar un nuevo individuo con una herencia gentica derivada de sus dos
progenitores. Estrictamente la fecundacin puede dividirse en dos procesos, el primero
corresponde a la unin de los citoplasmas de los gametos (plasmogamia) y el segundo a
la fusin de sus ncleos (cariogamia).
Gentica: el estudio de la herencia de los caracteres
Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo.
Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latn genus = raza, origen): segmentos
especficos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional
de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia
polipetdica de aminocidos.
Gameto (del griego gamos = "unin de los sexos", esposa): Clula reproductora haploide
(n) que cuando su ncleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo opuesto origina un
cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo con celulas somticas diploides (2n), en
algunos hongos y protistas puede, por meiosis, producir celulas somticas haploides (n).
Gametofito (del griego gamos = "unin de los sexos", esposa; phyton = plantas): En las
plantas que presentan alternancia de generaciones, el estadio haploide que produce
gametos por mitosis.
Gametoftica: generacin que se inicia con la meiosis y termina en la fecundacin, en las
plantas con flores est representada por la micrspora (gametofito masculino) y el saco
embrionario (gametofito femenino)
Gineceo (del griego gyne = hembra, oikos = casa): Termino colectivo aplicado a todos los
carpelos (o pistilos) de una planta. Algunas plantas tienen varios pistilos parciales o
totalmente fusionados.
Gnada (del griego gone= semilla ): rgano productor de gametos de los animales
pluricelulares, ovario o testculo
Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Clula que contiene solo un
miembro de cada cromosoma homlogo (nmero haploide = n). En la fecundacin, dos
gametos haploides se fusionan para formar una sola clula con un nmero diploide (por
oposicin, 2n) de cromosomas.

Herencia (del latn haerentia=

caractersticas de padres a hijos.

pertenencias,

cosas

viculadas)

Transmisin

de

Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) Cuando los dos alelos son
diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.
Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos
son iguales.
Locus (del latn: lugar, plural loci): Posicin que ocupa un determinado gen en un
cromosoma
Loci: Es el conjunto de lugares de ubicacin de los diferente pares de alelos, conjunto de
locus.
Los Cazadores de Microbios, Paul de Kruif, Biblioteca Cientfica Salvat , la edicin
original nortemericana: 1926
Ligamiento (del ingls linkage): la proximidad de dos o ms genes en un cromosoma; a
mayor proximidad de los genes, menor posibilidad de que se separen durante los procesos
de divisin celular y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden juntos.
Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reduccin): Divisin celular en la cual la copia
de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los cuatro
gametos resultantes recibe la mitad del nmero de cromosomas (nmerohaploide) de la
clula original.
Mitosis (del griego mitos = hebra, filamento): La divisin del ncleo y del material nuclear
de una clula; se la divide usualmente en cuatro etapas: profase, metafase, anafase, y
telofase. La copia de una clula. La mitosis ocurre nicamente en eucariotas. El ADN de la
clula se duplica en la interfase y se distribuye durante las fases de la mitosis en las dos
clulas resultantes de la divisin.
Monohibridacin (del latn mono = uno; ibrida = "producto de la cruza de dos animales
diferentes"): En gentica, un cruzamiento de dos variedades diferentes en el que est
implicada una sola caracterstica.
Mutacin (del latn mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma alelica a otra,
cambio que resulta heredable.
Mutante: Organismo que lleva un gen que ha sufrido una mutacin.
Nuclolo (del latn nucleolus = pepita pequea) Cuerpo redondeado u oval que se
observa en el ncleo de las clulas eucariotas; consiste en bucles de cromatina que sirven
de molde para la produccin de rARN (cido ribonucleico ribosomal).
Ovario (del latn ovus= huevo): 1) En animales, la gnada femenina que produce vulos y
hormonas sexuales femeninas. 2) En vegetales, la parte inferior del gineceo que contiene
los vulos dentro de los cuales desarrolla el gametofito femenino.
Polen (del griego palynos = polvo, del latn pollen = polvo fino): En las plantas con semilla,
el gametofito masculino rodeado por una cubierta protectora.

Polinizacin: la transferencia del polen de la antera al estigma femenino.

Poliploide (del griego polys = mucho; ploion= nave): Clula u organismo con ms de dos
conjuntos de cromosomas completos por ncleo.
Quiasma (del griego chiasma = cruce): Unin entre dos cromosomas que se aparean en
la meiosis y que da lugar a la recombinacin gentica
Recesivo: Trmino que se aplica a un carcter (alelo) que solo se expresa cuando el
segundo caracter (alelo) es igual.
Sexual: Sistema de reproduccin en el cual se fusionan dos clulas sexuales (gametos)
haploides para producir un cigoto diploide.
Segregacin: separacin de los cromosomas durante la divisin celular.
Tablero de Punnett: Diagrama que permite calcular las posibilidades de combinaciones
en un entrecruzamiento.
Testculo (del latn testiculus = propiamente "testigo de la virilidad"): Gnada

______________________________________________________________

EFECTOS DEL MEDIO AMBIENTE

Conceptos de penetrancia y expresividad
PENETRANCIA
No todos los individuos que poseen un genotipo conocido muestran el fenotipo
especificado. La frecuencia con que un alelo dominante o un homocigoto
recesivo se manifiesta dentro de una poblacin se llama penetrancia del gen.
La penetrancia depende del genotipo y del ambiente.
La penetrancia es completa (100%) cuando todos los homocigotos recesivos
muestran un fenotipo y los homocigotos dominantes junto con los heterocigotos
muestran otro fenotipo. Muchos genes muestran penetrancia completa, como las
siete caractersticas estudiadas por Mendel y el sistema sanguneo ABO en
humanos son ejemplos de ello.
Si menos del 100% de los portadores de un genotipo particular exhiben el
fenotipo esperadola penetrancia es incompleta. As pues, ciertos genotipos,
especialmente aquellos que controlan los caracteres del desarrollo, no son
siempre completamente penetrantes.
Se llama penetrancia de un genotipo al porcentaje de los individuos de dicho
genotipo que exhiben el fenotipo correspondiente. La penetrancia de un genotipo
puede depender de sus relaciones con otros genes (epistasias) o del ambiente; se
han descrito muchos fenotipos que slo aparecen por encima o por debajo de
cierta temperatura, o en funcin del tiempo de insolacin o de la densidad de

poblacin durante el desarrollo embrionario. En el caso de caracteres con

clasificacin simple la falta de penetrancia de un genotipo puede hacer imposible
la correcta clasificacin de los individuos, tal como se sugiere en el siguiente
esquema en el que no sabemos si los fenotipos "crculo rosa" y "crculo blanco"
responden a distintos genotipos o al mismo con distintos niveles de penetrancia.

EXPRESIVIDAD
Nosotros podemos tambin determinar el grado de influencia de un gen sobre un
fenotipo. Expresividad se refiere al grado con que un gen penetrante o un
genotipo es fenotpicamente expresado.
Muchos caracteres del desarrollo no solamente no consiguen penetrar a veces,
sino que cuando penetran, muestran tambin un patrn variable de expresin,
desde muy tenue a muy extremo.
Por ejemplo, el paladar hendido y la polidactilia son caracteres que muestran
tanto penetrancia como expresividad variable. Una vez que el genotipo ha
penetrado, la gravedad de la anomala vara considerablemente, desde una
hendidura externa muy suave, en el caso del paladar hendido, hasta hendiduras
muy graves de los paladares duro y blando.
La expresividad puede ser referida en trminos cualitativos o cuantitativos, por
ejemplo puede ser referida como severa, intermedia o suave.
La penetrancia y la expresividad variable dependen del genotipo y de los factores
ambientales externos. Estro es vlido tanto para seres humanos como para el
resto de los organismos
Expresividad es el grado o intensidad con que se manifiesta un fenotipo en
un individuo y, como en el caso anterior, puede ser funcin de epistasias o de
variables ambientales. Por ejemplo, en la imagen siguiente se ve como puede
modificarse el aspecto de los perros de la raza Beagle segn se exprese ms o
menos el gen "picazo", responsable del fenotipo a manchas

En el esquema siguiente se muestran distintos grados de expresividad del

fenotipo "crculo rosa", citado anteriormente.

Y para completar el cuadro, veamos lo que ocurre cuando en nuestros "crculos

rosa" se combinan problemas de distintos grados de expresividad con falta de
penetranciadel fenotipo.

CRUCE DE PRUEBA O CRUZAMIENTO RETRGADO

Consiste en determinar el genotipo de los progenitores se procede de la siguiente

manera: se cruza un individuo de una generacin filial con el progenitor puro para
el carcter recesivo. Esta prueba permite confirmar la hiptesis de Mendel y
reconocer la existencia de dos genotipos distintos dentro del fenotipo
correspondiente el carcter dominante en la F2 del hbrido cuyos progenitores
difieren solo por un par de caracteres.

El cruce prueba consiste en cruzar a un descendiente con el progenitor

paterno homocigoto recesivo. El retrgado consiste en cruzar al
descendiente con el progenitor paterno homocigoto cualquiera de lnea
pura.
_____________________________________________________________________
PROBLEMAS

PRACTICA 02:
DEMOSTRACION DE LAS LEYES MENDELIANAS
1

Una planta de guisante de flores rojas Puede producir en su descendencia plantas con
flores blancas?, Explique por que? mediante un esquema.

Calcular el numero de permutaciones tomando 3 de las primeras 8 letras del alfabeto.

Calcular el N de permutaciones tomando las 8 primeras letras del alfabeto.

De cuantas maneras diferentes podr salir a la cancha un equipo de ftbol?

Los conejos silvestres tienen debajo de la epidermis una capa de grasa de color blanco y
razas domesticas esa capa es amarilla. Si se cruzan individuos puros homocigticos de

raza domestica por conejos silvestres, la F1 tiene grasa blanca. Si se intercruza conejos de
la F1: Calcular las proporciones de conejos con grasa blanca pura, grasa blanca hibrida y
de conejos con grasa amarilla pura en la F2.
6

En conejos para identificar los homozigotas y heterozigotas de grasa blanca se realiza

una retrocruza con el progeneitor recesivo indicar los resultados teniendo en cuenta los
datos del ejercicio anterior.

Como diferenciar dos individuos, uno homocigtico de otro heterocigtico, que presentan
el mismo fenotipo? Explicar.

La forma de los rbanos puede ser larga (LL), redonda (RR) u Oval (LR). Si se cruzan
rbanos largos con rbanos ovales y despus se permite que la F1 se cruce al azar entre
s. Qu proporcin genotpica y fenotipica podemos esperar en la F2?.

En los chicharos, los caracteres de TALLO LARGO Y FLOR ROJA dominan sobre el
TALLO ENANO Y FLOR BLANCA Cul ser la proporcin de plantas doble homocigotas
que cabe esperar en la F2, obteniendo a partir de un cruzamiento entre dos lneas puras,
una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja? Indicar la proporcin del
genotipo de todas las plantas homocigotas y heterocigotas que pueden aparecer en la F2.
Razonar la respuesta.

10 Dos hembras negras de ratn se cruzan con un macho pardo. En varias camadas, la
hembra 1 produjo 9 hijos negro y 7 pardos. La hembra 2 produjo 57 negros Que
observaciones se puede hacer acerca de la herencia del color del pelo negro y pardo en el
ratn? cuales son los genotipos de los progenitores en estos casos?
11 En el ganado Shorthon, el pelaje rojo (R) es domnate incompleto sobre el pelaje blanco
(r), El heterocigoto para esta serie alelica, se expresa con el fenotipo roano. Un ganadero
tiene un toro roano y algunas vacas blancas, quiere formar una lnea de animales rojos
Cmo le preparara un programa de cruces sin introducir animales extraos al rebao?
12 El pelaje negro de los cobayos es una caracterstica dominante, el blanco es el rasgo
recesivo alternativo. Cuando un cobayo negro puro es cruzado con un blanco Que
fraccin de la F2 se espera que sea heterocigota?
13 Demostrar la primera y segunda ley de Mendel mediante un ejemplo de cruzamiento en
una especie vegetal.
14 Cuando una planta de tipo cromosomico aa poliniza a una planta AA Qu tipo
cromosomico de embrin y de endospermo se espera en las semillas resultantes?
15 Cuantos cromosomas humanos (2n = 46) se encontraran en a) un espermatocito
secundario, b) una espermatida, un espermatozoide e) Una espermatogonia, e) Un
espermatocito primario?
16 Cuantos espermatozoides son producidos por a) una espermatogonia, b) Un
espermatocito secundario, c) Una espermatida, d) Un espermatocito primario?
17 En conejos, cuntos gametos resultarn de: a) 25 espermatocitos
primarios, b) 10
espermatocitos secundarios, c) 10 oocitos primarios, d) 10 oocitos secundarios.

18 En el ganado vacuno la falta de cuernos C, es dominante sobre la presencia de cuernos

c. Un toro sin cuernos se cruza con 3 vacas: con la vaca A, que tiene cuernos , se
obtiene un ternero sin cuernos; con la vaca B , tambin con cuernos , se produce un
ternero con cuernos ; con la vaca C, que no tiene cuernos , se produce un ternero con
cuernos Cules son los genotipos de los progenitores?
19 Como diferenciarse dos individuos, uno homocigtico de otro heterocigtico, que
presentan el mismo fenotipo? Explicar.
20 Si a un cobayo hembra de color negro se le hace la cruza de prueba y da origen por lo
menos a un descendiente blanco. Determine a) El genotipo y el fenotipo del progenitor
paterno que produjo las descendencia blanca. b) El genotipo de la madre.
21 La forma de los rbanos puede ser larga (LL), redonda (RR) u Oval (LR). Si se cruzan
rbanos largos con rbanos ovales y despus se permite que la F1 se cruce al azar
entre s. Qu proporcin genotpica podemos esperar en la F2?.
22 En un cruzamiento entre una planta alta con una planta enanase obtiene 20
descendientes, todos ellos altos Cul es la probabilidad de que esto ocurra si el padre
alto es , a) TT, b) Tt?
23 Si el hibrido F1 AaBb se autofecunda, indicar: a) N de genotipos, b)N de genotipos
diferente, c) N de Fenotipos diferentes , d) N de gametos.
24 Se tiene el hibrido AaBbCcDdEeFfGg y asumiendo que los 7 loci son independientes y
que en todos ellos hay dominancia completa, Cuntos gametos diferentes producir
durante la meiosis?

CAPITULO III: VARIABILIDAD E INDEPENDENCIA DE LA TRANSMISION

GENETICA.
Las Leyes Mendelianas, Cruces: Dihbridos, Trihbridos y polhibridos. Formulas para clculo de proporciones
genotpicas y genotpicas. Proporciones en cruce de prueba.

3.3.1.

EL MONJE GREGOR MENDEL Y SU EXPERIMENTO EN (Pisum

sativum), EN EL JARDN DEL MONASTERIO|
Los mecanismos que regulan la transmisin de los genes, a travs de las
generaciones en los organismos, fueron enunciados por Gregorio Mendel en
1865. Los fundamentos de la gentica mendeliana se establecieron sobre la
base de las expresiones genticas (fenotipicas) sin conocimiento de la
naturaleza fsica de o qumica del material hereditario. Por la trascendencia de
estos experimentos a Mendel se le considera el PADRE DE LA GENETICA.

Gregorio Mendel, es de origen Alemn, naci en 1822 en Heinzendorf (actual Checoslovaquia).

En 1843, a los 21 aos y por razones econmicas entro al Monasterio Agustino de Brunn en
Moravia
Este monje austriaco, Gregor Mendel, desarrollo los principios fundamentales de que hoy es la
moderna ciencia de la gentica. Mendel demostr que las caractersticas heredables son
llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generacin.
Estas unidades discretas, que Mendel llam elemente , se conocen hoy como genes. El
organismo experimental de Mendel fue la arveja comn (Pisum sativum), Que es un cultivo de
polinizacin autogama.

3.3.2. EL MTODO EXPERIMENTAL DE MENDEL

El valor y la utilidad de cualquier experimento dependen de la

eleccin del material adecuado al propsito para el cual se lo usa
MENDEL razon que un organismo apto para los experimentos genticos debera tener:
1

una serie de caractersticas diferentes que pudieran ser estudiadas

la planta deba autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos
accidentales.

Los descendientes de las plantas autofertilizadas deban ser frtiles

El organismo experimental de Mendel fue la arveja comn (Pisum sativum), que tiene una flor
que normalmente se autopoliniza. La parte masculina de la flor se llama antera, produce el polen,
que contiene los gametos masculinos (esperma). Las partes femeninas de la flor son el estigma,
estilo, y el ovario. El vulo (gameto femenino) es producido en el ovario. El proceso de
polinizacin (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre, en el caso de la arveja,
antes de la apertura de la flor. Del grano de polen crece un tubo (tubo polnico) que permite al
ncleo viajar a travs del estigma y el estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del
ovario formarn las futuras vainas y los vulos fecundados las semillas.
Muchas flores permiten polinizacin cruzada, lo cual puede dificultar los estudios si se
desconoce las caractersticas de la planta masculina. Dado que las flores de las arvejas el
estigma y las anteras estn completamente cerrados y, a diferencia de la mayora de las flores
no se abren hasta ser fecundadas, es decir luego de la autopolinizacin, la gentica de los
progenitores puede ser comprendida mas fcilmente. Los embriones autofecundados de las
arvejas desarrollan sin dificultad.
Para los entrecruzamientos Mendel abri el pimpollo antes de la maduracin y retir las anteras
con pinzas evitando la autopolinizacin. Luego las poliniz artificialmente, espolvoreando el
estigma con polen recogido de otras plantas.
Mendel prob las 34 variedades de arvejas disponibles a travs de los vendedores de semillas.
Las arvejas de jardn fueron plantadas y estudiadas durante ocho aos Cada carcter estudiado
se presentaba en dos formas, tal como altura de la planta alta o baja, o semillas de superficie lisa
o arrugada. En sus experimentos Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas.
Mendel evalu caractersticas en arvejas como:

LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL

PRINCIPIO DE LA SEGREGACIN
Sostiene que cada par de caracteres heredables se separa durante la formacin de los
gametos en manera tal que cada gameto recibe uno de ellos.

Este Principio propone la separacin de los factores apareados durante la formacin de

los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formacin. Los
organismos portan dos factores (alelos) por cada carcter. Estos factores se separan
durante la formacin de los gametos.
Mendel primero estudi la herencia de la forma de la semilla. Un cruzamiento relacionado
a un solo carcter se denomina monohibridacion. Mendel cruz una cepa pura de plantas
con semillas lisas con una cepa pura de otra que siempre produca semillas rugosas (60
fertilizaciones en 15 plantas).Todas las semillas resultantes resultaron lisas.
Al ao siguiente, Mendel plant esas semillas y permiti que las mismas se
autofecunden. El recogi 7324 semillas en total: 5474 lisas y 1850 rugosas. Para
sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La
generacin parental se denomina como P1 . Los descendientes de la generacin P1 son
la generacin F1 (la primera filial). La autofecundacin de la generacin de F1 produce la
generacin F2 (la segunda filial).

Mendel estudio siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de
caracteres difciles de definir que dificultan el seguimiento.
Cuando cepas puras de plantas altas se cruzan con cepas puras de plantas bajas, todos
los descendientes fueron plantas altas. Los padres del entrecruzamiento son la
generacin P1, y los descendientes representan la generacin F1

Cuando los miembros de la generacin F1 se entrecruzaron, Mendel recobro muchos

descendientes altos, y algunos bajos. Luego del anlisis estadstico de la generacin F2,
Mendel determin que la relacin entre plantas altas/bajas era 3:1. Las plantas bajas no
aparecan en la primera generacin F1, y se encontraban en la segunda F2 y sucesivas
generaciones. Mendel concluyo que el carcter estudiado estaba gobernado por factores
discretos (separables).
Los factores se heredaban a pares, teniendo cada generacin un par de los mismos.
Actualmente nos referimos a esos factores como ALELOS. El hecho de que los
caracteres se hereden de a par permiten explicar el fenmeno observado del "salto" de
una generacin.

Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen
en la primera generacin ( F1) en los entrecruzamientos entre dos especies puras.
Las letras maysculas se usan generalmente como notacin para los caracteres
dominantes

Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generacin, y se observan
nicamente cuando el carcter dominante esta ausente. Las letras minsculas se
usan generalmente como notacin para los caracteres recesivos.

Las plantas de Mendel exhiban dominancia completa, en las cuales las expresiones
fenotipicas de los alelos eran dominantes o recesivas, sin "caracteres intermedios".
Sumario de los resultados de Mendel
1

Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y

siempre el mismo carcter.

El carcter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un

25% de los descendientes.

El carcter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningn

descendiente y se comportan como unidades separadas.

Los cruzamientos recprocos demostraron que cada progenitor contribuye de

manera igual a la descendencia.

Conclusiones de los experimentos de Mendel:

1

Las evidencias indican que ciertos caracteres pueden permanecer "ocultos" o no

se expresan, son los caracteres recesivos.

El trmino fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la

apariencia externa, mientras que el trmino genotipo se refiere a la totalidad
gentica del individuo .

Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formacin del material

gentico de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan
un carcter es probablemente dos (la solucin mas simple).

Mendel razon que los factores deban separarse (segregarse) uno de otros durante la
formacin de los gametos, (en esa poca la meiosis no se conoca) para mantener el
nmero de factores en dos.

SEGUNDA LEY DE MENDEL

Principio de la segregacin independiente o Ley de la Asociacin o Recombinacin
Independiente de los Factores: sostiene que cada alelo de un par de caracteres
heredables se separa durante la formacin de los gametos independientemente de los
alelos de otro par de genes, es decir como si no hubiera otros factores (modificada a
posteriori. por el decubrimiento del ligamiento). En resmen: los alelos de genes
diferentes se segregan independientemente
Una vez separados los factores pueden reunirse al azar durante la fecundacin
originando diferentes combinaciones cuyo nmero depende de los caracteres que entran
en el cruzamiento
De los resultados de su segundo experimento, Mendel formul el Principio de la
distribucin independiente esto es, cuando se forman los gametos, los alelos de un
gen para una caracterstica dada se separan (segregan) independientemente de un alelo
para otra caracterstica . Si los caracteres se separan independientemente uno de otros
durante la formacin de los gametos, puede entenderse el resultado de un
entrecruzaminto dihbrido.

Desde los tiempo de Mendel, los cientficos descubrieron el cromosoma y el ADN,

y actualmente se interpreta el principio de la distribucin independiente como
alelos de genes en diferentes cromosomas que se heredan independientemente
durante la formacin de los gametos. Esto no era del conocimiento de Mendel
CRUZAMIENTO DIHIBRIDO
Mendel entendi que era necesario realizar su experimento en una situacin mas
compleja y realiz experimentos siguiendo dos caracteres de las semillas: forma y color.
Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres se conoce como cruzamiento
dihibrido en oposicin al cruzamiento de una sola caracterstica o, monohibrido
La generacin F2 resultante no muestra la caracterstica relacin fenotpica 3:1
dominante: recesivo. Los dos caracteres, si consideramos que se heredan
independientemente, "calzan" dentro del principio de la segregacin. En vez de los 4
posibles genotipos de un monohibrido, el cruzamiento dihibrido tiene 16 posibles
genotipos.
Cruzamientos con dos caracteres

Las semillas lisas (S) son dominantes respecto a la semillas arrugadas (s).
El color amarillo (Y) es dominante sobre el verde (y).
Una vez mas, la meiosis nos ayuda a entender el comportamiento de los alelos.

Mendel parti de cepas puras que tenan plantas con semillas lisas y amarillas, y las
cruz con cepas puras de plantas con semillas verdes y arrugadas. Todas las semillas de
la generacin F1 tenan semillas lisas y amarillas. Las plantas de la generacin F2 se
obtuvieron por autofertilizacin, y produjeron cuatro fenotipos:
315 lisas y amarillas
108 lisas verdes
101 arrugadas amarillas
32 arrugadas verdes
Mendel analiz cada carcter por separado como si fuera que el otro carcter no
estuviera presente. la relacin 3:1 se vea separadamente y estaba de acuerdo con el
Principio de Segregacin. La segregacin de los alelos S y s deban haber ocurrido
independientemente de la separacin de los alelos Y e y .

La probabilidad de que un gameto tenga Y es 1/2; la probabilidad de cualquier gamento

detener S es 1/2.
La probabilidad de que un gameto contenga ambos Y y S se calcula por el producto de
las probabilidades individuales (o 1/2 X 1/2 = 1/4).
La probabilidad de que dos gametos formen cualquier mezcla de estos alelos en su
genotipo 1/4 X 1/4 (recuerde el producto de las probabilidades individuales).
Por lo tanto, existen 16 posibilidades y, el tablero de Punnett tiene 16 casillas. Dado que
hay mas posibilidades de combinaciones que producen el fenotipo liso y amarillo (SSYY,
SsYy, SsYY, y SSYy), este fenotipo es mas comn en la F2.
3.3.4. CRUCES CONCEPTOS Y ESQUEMATIZACIONES
Hibridacin.- Mezcla de dos razas variedades o especies. Proceso de cruzar
organismos de una misma variedad raza o especie que exhiban formas alternas o
constantes de una o varias caractersticas.
Altos

enanos

Hbridos

Caractersticas alternas
AA
x
aa

Aa

Monohbridos.- Cruce entre los individuos que se diferencian en un solo carcter sin
tener en cuenta los dems que son propios.
Plantas flores rojas
P1

RR

Plantas flores blancas

rr

(FILIAL PETERNAL)
GAMETOS

Rr
F1

F2

Rr

Rr

RR

Rr

Rr

rr

Donde:
RR;

Rr, Rr,

Plantas con Flores rojas

rr
Plantas con Flores blancas

Proporcin fenotpica:
Proporcin genotpica:
1 : 2 : 1
RR
Rr rr

3 : 1 : 0,75 : 0,25 75% : 25%

1 :2 : 1, : : ; 0,25 : 0,50 : 0,25
2 plantas puras (RR y rr)

y 2 hbridas (Rr)

Los cruzamientos de Mendel de dos plantas con color de flor diferente para cada
variedad, siempre producan de manera uniforme una F1 de un solo tipo sin embargo si
se dejaba que estas plantas de la F 1 se autofecundaran en la F2 aparecan aspectos de
las dos variedades originales, las proporciones de la F2 son:
3:1
1:2:1

para el fenotipo y de
para el genotipo

3.3.4.1. PRINCIPIOS DE SEGREGACIN MENDELIANA

Mendel para emplear los trabajos de hibridacin en el guisante chicharo se
sustento en los siguientes principios:
- Genes
- Carcter dominante
- Carcter recesivo
Fenotipo
- Genotipo
Carcter dominante.- Son aquellos caracteres unitarios que se manifiestan en la
primera generacin obtenida de un cruce entre organismos que exhiben formas
alternas para una misma caracterstica.
Carcter recesivo.- Aquellos caracteres unitarios que no se manifiestan en la
primera generacin pero que s pueden manifestarse en la segunda generacin.
Alelos.- Son aquellos genes que ocupan el mismo locus posicin en los
cromosomas homolgos.
Homocigtico.- Organismos con alelos idnticos para un par de genes (AA),
(aa). El homocigoto da lugar a un solo tipo de gameto.
Ejemplo:
Huevo
espermatozoide
Gametos
A
A
Cigoto (Genotipo homocigoto)

Gameto

AA

Lnea Pura.- Es una raza pura; un grupo de individuos con parentesco cercano
por muchas generaciones (endogamia) generalmente produce una generacin
homocigtica para casi todos los loci el apareamiento de individuos de una lnea
pura genera solamente descendencia homocigtica igual a la de los padres.
Lnea, cepa, variedad o raza = individuos con antecedentes genticos similares
(cra)
Ejem: Progenitores de lnea pura
Progenitores AA
Gametos

AA

A
AA

Descendencia

Heterocigtico.- Organismo que tiene alelos diferentes para un par de genes

(Aa), (aA). El heterocigoto da lugar a diferentes tipos de gametos.
Ejm:
Gametos unindose

huevo
A
Aa

Cigoto (Genotipo herocigoto)

Gametos:

espermatozoide
a

3.3.4.2. RETROCRUCE O CRUZAMIENTO PRUEBA

Consiste en determinar el genotipo de los progenitores se procede de la siguiente
manera: se cruza un individuo de una generacin filial con el progenitor puro para el
carcter recesivo. Esta prueba permite confirmar la hiptesis de Mendel y reconocer la
existencia de dos genotipos distintos dentro del fenotipo correspondiente el carcter
dominante en la F2 del hbrido cuyos progenitores difieren solo por un par de caracteres.
3.3.4.3. CONSTANCIA DE LA LEY DE MENDEL
Desde 1 900 y a travs de innumerables experimentos se ha puesto de manifiesto que
los factores, Mendelianos o GENES se segregaban de forma constante y precisa en cada
generacin.

Desde luego los genes pueden sufrir cambios accidentales por el raro proceso de la
imitacin pero en conjunto no sufren cambios por la presencia de otros genes. Segn
ste principio fundamental se considera que los genes son puros o constantes. La
constancia gentica tambin se llama herencia adquirida.
3.3.4.4. PROPORCIN DE CRUZAMIENTOS SIN DOMINANCIA COMPLETA
La existencia de hbridos en que la dominancia no se presenta en la forma absoluta que
observ MENDEL a sus experimentos ha sido una prueba contundente y concluyente de
la interpretacin dada por el fenmeno de la herencia.
Flores rojas

Flores blancas

RR

BB
X

RB
F1 :

Color rosado

La planta utilizada y que se observa claramente es don diego de noche (Antirrihinum

majus)

RR

RB

RB

BB

Proporciones
Fenotipo : 1 : 2 : 1; (1 rojo, 2 rosados, 1 blanco)
Genotipo : 1 : 2 : 1; RR (homocigoto): 2RB (Heterocigoto): 1BB (homocigoto).
3.3.4.5. CRUCES DIHBRIDOS
Son aquellos en los cuales se cruzan dos progenitores que exhiben formas alternas de
dos caractersticas reguladas por dos pares de genes alelos independientes.
Monohbridos 1 carcter
Dihbridos

2 caracteres

1 par de genes
2 pares de genes

caracteres contrarios
caracteres contrarios

CRUZAR PLANTAS DE Pisun sativum

altas

AA
Tamao de planta

HOMOCIGOTOS
aa

enanas

2 caracteres

color de semillas
de guisante

VV

amarillas

vv

verdes

Alta y amarilla
P1

Enana y verde

AA VV
FILIAL
PATERNAL

aa vv
X

Gametos

AV

F1 :

Gametos AV

Aa Vv
(

Av
F2 :

av

Plantas dihbridas: altas y amarillas)

aV

av

3.3.4.6.

METODOS METODOS PARA EL CALCULO DE LA F2, PARA MONOHIBRIDOS,

TRIHIBRIDOS Y POLIHIBRIDOS.
RUCES DIHBRIDOS
Mtodo de Punnet
Cuadrado abreviado
Sistema de llaves.
a).-

Mtodo del cuadrado de PUNNETT

Primero sacamos los gametos de los progenitores dihibridos y luego los cruzamos entre
ellos.

AV

Av

aV

av

AV

1/16 AAVV

1/16 AAVv

1/16 AaVV

1/16 AaVv

Av

1/16 AAVv

1/16 AAvv

1/16 AavV

1/16 Aavv

Av

1/16 AaVV

1/16 AaVv

1/16 aaVV

1/16 aaVv

av

1/16 Aavv

1/16 Aavv

1/16 aaVv

1/16 aavv

PROPORCIONES FENOTIPICAS:

9: 3: 3: 1

9/16
3/16
3/16
1/16

Plantas altas con semilla amarilla

Plantas altas con semilla verde
plantas enanas con semilla amarilla
plantas enanas con semilla verde

PROPORCIONES GENOTIPICAS: 1: 1: 1: 1: 2: 2: 2: 2: 4
- aavv
- AAVV
- 2AAVv
- 2AaVV
- 4AavV
- 2Aavv
- AAvv
- aaVV
- 2aaVv

:
:
:
:
:
:
:
:
:

Homogocito para genes recesivos

Homogocitos para genes dominantes
Heterocigotos
Heterocigotos
Heterocigotos
Heterocigotos
Heterocigotos
Heterocigotos
Heterocigotos

1/16 AAVV: 2/16 AAVv: 1/16 AAvv: 2/16 AaVV: 4/16 AaVv: 2/16 Aavv: 1/16 aaVV: 2/16 aaVv: 1/16 aavv

b).-

Cuadrado abreviado
Si cruzamos:
AA

aa

F1:

Aa

F2: AA, Aa Y aa
3: 1 = :
Para obtener las proporciones fenotipicas de la F2
Calculamos primero las proporciones fenotpicas de la autofecundacin de un
monohibrido y aplicamos para el dihibrido de la siguiente manera.

V-

vv

A-

aa

Plantas altas, semillas

amarillas
9/16 A_V_

Plantas enanas,
semillas amarillas
3/16 aaV_

Plantas altas semillas

verdes
3/16 A_vv

Plantas enanas
semillas verdes
1/16 aa vv

Para obtener las proporciones Genotpicas de la F2

Calculamos primero las proporciones genotpicas de la autofecundacin de un
monohibrido y aplicamos para el dihibrido de la siguiente manera.

AA

2/4 aa

aa

VV

1/16 AAVV

2/16 aaVV

1/16 aaVV

2/4 Vv

2/16 AAVv

4/16 aaVv

2/16 aaVv

vv

1/16AAvv

2/16 aavv

1/16 aavv

Observamos en los dos cuadros anteriores que las proporciones renotificas y fenoticas
son obtenidas directamente utilizan las proporciones de un monohibrido.
c).-

sistema de llaves

Para la obtencin de los fenotipos de la F2.

V-

9/16 A-V- Plantas altas y semillas amarillas

vv

3/16 A-vv Plantas altas y semillas verdes

V-

3/16 aaV- Plantas enanas y semillas amarillas

vv

1/16 aa vv Plantas enanas y semillas verdes

A-

aa

3.3.4.7.

CRUZAMIENTO TRIHIBRIDOS

Cuando se cruzan entre s individuos Homocigotos (razas puras) que defieren en tres
pares de factores; el hbrido resultante se conoce con el nombre de Trihbrido. Ejemplo:
El endospermo del maz puede ser amilceo o dulce, amarillo blanco o presentar
alguna coloracin morada por Ej.:
-

El color amarillo es dominante sobre el blanco

y en la aleurona el color morado es dominante sobre la ausencia
coloracin
Endospermo amilceo es dominante sobre el Endospermo duce

Endospermo

Aleurona

Dominante
Amilaceo
Amarillo

Color morado

Recesivo
dulce
blanco

incoloro

Representando el cuadro gentico:

P = Aleurona morada
Y = Endospermo amarillo
S = Endospermo amilceo

p = Aleurona incolora
y = endospermo blanco
s = Endospermo dulce

de

El genotipo de un individuo Homocigoto para aleurona morada endospermo

amarillo y sabor amilaceo es: (PP YY SS). El genotipo del otro individuo
homocigoto ser: (pp yy ss)
Si estos individuos se cruzan la F1 el resultante ser: (Pp Yy Ss); puesto que la
dominancia es completa ste hbrido tiene aleurona morada endospermo amarillo
y sabor amilceo. Si se autofecunda este hbrido de la F 1 se obtiene una F2 en la
cual aparecen los Fenotipos en la relacin siguiente:
F2
=
27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
Igualmente podrn encontrarse las relaciones genticas de la F2:
Homocigota para los tres pares
1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1: 1 . 1
Heterocigoto para un par
2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2
Heterocigoto para dos pares
4:4:4:4:4:4
Heterocigoto par tres pares = 8
Total: 64 individuos
Que puede escribirse en la forma:
8 : 4 : 4 : 4 :4 : 4 : 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1
Se puede resumir:
P1 FENOTIPO

GENOTIPO
Gametos :

(1)8 : (6) 4 : (12) 2 : (8) 1

Aleurona morada
Endospermo amarillo
Sabor amilceo

PPYYSS
PYS ,

Aleurona incolora
Endospermo blanco
Sabor dulce

ppyyss
pys

F1 :
Fenotipo :
Aleurona morada endospermo amarillo y amilceo
Genotipo:
PpYySs

Obtenemos loa gametos para encontrar la F2 de este Trihibrido:

S

1/8 PYS

1/8 PYs

1/8 PyS

1/8 Pys

1/8 pYS

1/2Y
1/2P
y
Gametos
Y
1/2p

1/8 pYs

1/8 pyS

1/8 pys

Gametos
PYS

PYs

PyS

Pys

pYS

pYs

pyS

pys

Autofecundacin de la F1 mediante el cuadrado de Punnnett.

1/8 PYS
1/8 PYs

1/8
PYS

1/8
PYs

1/8 PyS

1/8 Pys

1/8 pYS

1/8 pYs

1/8 pyS

1/16
PPYYS
S

1/8 PyS
1/8 Pys
1/8 pYS
1/8 pYs
1/8 pyS
1/8 pys
Relacin fenotpica
- Aleurona morada endospermo amarillo y amilceo=
- Aleurona morada endospermo amarillo y dulce =
- Aleurona morada endospermo blanco y amilceo =
- Aleurona morada endospermo blanco y dulce
=
- Aleurona incolora endospermo amarillo y amilceo=
- Aleurona incolora endospermo amarillo y dulce =
- Aleurona incolora endospermo blanco y amilceo=
- Aleurona incolora endospermo blanco y dulce
=

27/64
9/64
9/64
3/64
9/64
3/64
3/64
1/64

1/8 pys

Relacin Genotpica
Homocigotos para los tres pares:
- PPYYSS
:
1
- PPYYss
:
1
- PPyySS
:
1
- ppYYss
:
1
(8) 1
- PPyyss
:
1
- ppYYSS
:
1
- ppyySS
:
1
- ppyyss
:
1
Homocigoto para dos pares
- PpYYSS
- PpYYss

:
:

2
2

Heterocigoto para 2 pares

- PPYySs
:
4
Heterocigoto para tres pares
- PpYySs
:
(8) 1
TOTAL
- (1) 8 : (12) 2 : (6) 4 : (8) 1 = 64
3.3.4.8. CRUZAMIENTO TRIHIBRIDOS POR EL SISTEMA DE LLAVES

S- = 27/64 P-S-Y = 27 aleurona morada, endospermo

amilceo
Y ss = 9/4 P-Y-ss
P-

= 9 aleurona morada, endospermo

amarillo y dulce

S-= 9/64 P-yy-S = 9 aleurona morada endospermo

blanco y amilceo.
yy
ss = 3/64 P-yy-ss= 3 aleurona morada endospermo
blanco y dulce
S- = 9/64 pp-Y-S =
Y ss = 3/64 ppY-SS =
pp
S- = 3/64 ppY-SS =
yy

amarillo y

 ss = 1/64 ppyyss =
Proporcin Fenotpica : 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

3.3.4.9.

CALCULO DE POLIHIBRIDOS

Cuando el nmero de diferencias de pares de genes es superior a tres, el nmero posible de

combinaciones de los mismos se ve enormemente incrementado.
TABLA EFECTOS DE LA SEGREGACIN YLA TRANSMISIN INDEPENDIENTE EN CRUZAMIENTO ENTRE
INDIVIDUOS HETEROCIGOTOS PARA NMEROS DADOS DE GENES
NMERO
DE PARES
DE GENES
EN
LOS
QUE SE
PRESENTA
N
DIFERENTE
S TIPOS

DISTINTOS
DE GAMETOS
PRODUCIDO
S
POR
LOS
HETEROCIG
OTOS DE LA
F1

NMERO
DE
COMBINACIONES
DE GAMETOS F1
X F1 TAMAO DE
LA
POBLACIN
PERFECTA

TIPOS
DIFERENTE
S
DE
GENOTIPO
S EN LA F2

DIFERENTES
TIPOS
DE
GENOTIPOS DE
LA F2 QUE SON
HOMOCIGOTO
S

DIFERENTES
TIPOS
DE
GENOTIPOS DE
LA F2 QUE SON
HETEROCIGOT
OS

DIFERENTE
S TIPOS DE
FENOTIPO
S EN LA F2
(DOMINAN
CIA
COMPLETA
)

2n
2
4
8
16
32
1024

4n
4
16
64
256
1024
1084,576

3n
3
9
27
81
243
59,049

2n
2
4
8
16
32
1024

3n - 2n
1
5
19
65
211
58,025

2n
2
4
8
16
32
1024

1(Monohbrido)
2 (Dihbrido)
3 (trihbrido)
4
5
10

HERENCIA INTERMEDIA O DOMINANCIA INTERMEDIA

Existen numerosos trminos las desviaciones o discrepancias con respecto
a la primera ley de Mendel (Dominancia completa y segregacin de
caracteres) y que a nivel macroscopico, han sido denominadas como
dominancia intermedia, incompleta o parcial. En este caso solo
denominaremos dominancia o herencia intermedia.
La dominancia intermedia es un modelo gentico en el que la generacin
F1 presenta un fenotipo intermedio entre el exhibido por los progenitores.
En la F2 se contabilizan tres fenotipos (los dos parentales y el de la F1) en
lugar de los dos habituales obtenidos por Mendel.
La generacin F1 exhibe un fenotipo diferente al de los progenitores
(usualmente intermedio)y en la generacin F2 cada fenotipo tiene su propia
expresin fenotipica.

3.3.4.1. DOMINANCIA INTERMEDIA EN PLANTAS

Se realizo cruces entre lneas puras de flores blancas por lneas puras de
flores rojas en el cultivo de Anthirrhinum majus, cuyo nombre comn es
doguito; resulto una generacin F1 que mostraba flores rosadas. La
generacin F2 segregaba en flores rojas: 2/4 flores rosadas: flores
blancas.
En este tipo de herencia parecera que ocurre una dilucin que produce la
expresin intermedia de los heterocigotos. En el ejemplo el progenitor
homocigoto AA es rojo, el heterocigoto (Aa) y el segundo progenitor (aa) es
blanco. Esto resultara por que un solo alelo para rojo es insuficiente para
codificar la produccin de suficiente pigmento que confiera el color rojo
obscuro de los ptalos.

3.3.4.2. DOMINANCIA INTERMEDIA EN ANIMALES

Un ejemplo en animales es el carcter plumaje rizado de las gallinas.
Existen dos niveles en la expresin de este carcter: rizado ligero que no
produce ningn efecto colateral y rizado extremo que adems de la forma
de las plumas, produce la cada de las mismas originando animales
semidesplumados. Adicionalmente las aves afectadas tienen problemas
para mantener la temperatura corporal, y presentan dilatacin en el
corazn, bazo, pncreas, molleja y riones. Cruces entre aves de rizado
extremo solo dan descendencia de rizado extremo pero cruzadas con aves
de plumaje normal, producen un fenotipo de rizado ligero.
Madre RIZADO EXTREMO
R1R1

Padre PLUMAS NORMALES.

R2R2

Rizado Ligero
R1R2

CO- DOMINANCIA
Es la situacin en la cual los dos alelos de un gen que se encuentra en un
genotipo heterocigota se expresan plenamente y los productos (protenas)
que codifican son funcionales pese a que pudieran ser diferentes se
encuentran presentes. El fenotipo correspondiente no es intermedio entre
el de los dos homocigotos como en el caso del tema anterior. En este caso
los dos fenotipos se expresan.
Ninguno de los alelos es dominante o recesivo con respecto al otro alelo y
cada uno muestra su propio fenotipo. Muchos genes son co dominantes a
nivel bioquimico (los productos de ambos alelos pueden ser identificados)
aun que a nivel macroscpico muestren dominancia completa.
Ejemplo:

En lentejas lens culinaris. Existen lneas puras en las que la piel de

los granos presenta manchas de color marrn (CMCM), mientras

que existen otras en las que en la piel tienen puntos obscuros

(CPCP). Al cruzar estas lneas toda la F1 muestran manchas y
puntos.

CAPITULO IV: PROBABILIDADES E INFERENCIA ESTADISTICA EN

GENETICA
1

PROBABILIDADES APLICADAS EN GENETICA

1

INTRODUCCIN
Las probabilidades directa o indirectamente, tienen una funcin fundamental en ciencias,
humanidades negocios y en diversos aspectos de la vida, aun en los mas triviales, toda
vez que el entendimiento de los mismos y la toma de decisiones a cerca de ellos
involucra, en menor o mayor grado, incertidumbre o riesgo.
Adems, el modelo gentico Mendeliano esta solidamente apoyado en conceptos
probabilsticas en los procesos aleatorios de la gametognesis, seguida por la formacin
de los nuevos genotipos en la fase de la fertilizacin que da origen a la generacin
siguiente.
Pese a la importancia de trmino probabilidad, no es fcil definir y se presenta a
controversia. PROBABILIDAD, es la expresin numrica real del grado de confianza o
incertidumbre sobre la ocurrencia de un evento cuyo resultado no puede ser anticipado
con certeza.
Ejemplo: al arrojar una moneda al aire sabemos que esta va a caer al suelo (CERTEZA),
pero no sabemos si ser cara o sello (INCERTIDUMBRE).
En la mayora de casos los eventos se predicen con alguna posibilidad de ocurrir, se
define probabilidad como una medida de posibilidad, de que el evento ocurra.
La definicin formal de PROBABILIDAD, ser:
Para cada evento E existe un N real positivo llamado probabilidad de E, tal que 0
p 1.

Como calcular p (E), del espacio maestral S?

Si se autofecunda un individuo de genotipo Aa, el espacio muestral que se crea puede
ser descrito claramente en la tabla conocida como CUADRADADO DE PUNNETT que
contiene en trminos probabilsticas los elementos de la autofecundacin de Aa.
En la tabla anterior se muestran los resultados posibles acompaadas de sus respectivas
probabilidades.
Una probabilidad se basa en evaluaciones o pronsticos personales de la ocurrencia de
un evento.

Gametos de
la hembra

Gametos del macho.

AA

Aa

Aa

aa

Los alelos machos y hembras tienen dos alelos en cada loci, pero durante la
gametogenesis se producir una segregacin y cada gameto recibir al azar uno de los
dos alelos. Esos gametos y sus respectivas frecuencias (probabilidades) estn en la
columna izquierda (paternos) y en la hilera superior (maternos). En cada interseccin de
columnas e hileras estn los genotipos creados por la fertilizacin o singamia. Cada
genotipo tiene una frecuencia (probabilidad) resultante del producto de las frecuencias
(probabilidades) de los gametos hembra y macho. Entonces la fertilizacin o singamia
genera un espacio de muestreo, S, constituido por 4 puntos muestrales creados por la
unin de gametos A y a (A es dominante). Habiendo asignado igual frecuencia a los
gametos, los 4 genotipos formados tendrn igual frecuencia (1/4).
Para el evento A_ (fenotipo dominante) corresponde tres eventos elementales
(genotipos), AA, Aa y aA, de tal manera que el peso total (probabilidad del evento A_ es
+ + = 3/4. Entonces: p (A_) = . Y para el fenotipo recesivo p (aa) = , entonces
la proporcin fenotipica de dominante: recesivo ser 3:1.
2

DEFINICION DE PROBABILIDADES BASADA EN CRITERIOS SUBJETIVOS

Se basa en pronsticos personales sobre la ocurrencia de un evento. Este tipo de
probabilidad tiene la siguiente expresin matemtica. Si alguien apuesta contra b soles
que un evento dado va ocurrir, se le da al evento la probabilidad a/(a +b).

Ejemplo: Un empresario invierte en un negocio con pronsticos de xitos de 2 a 3. Que

quiere decir que el apostara 30 soles contra 20 que el negocio ser exitoso. Este mtodo
se usa en situaciones inciertas y trabaja bien cuando hay poca evidencia directa y no
habra otra eleccin que la de depender de informacin colateral, intuicin y otros factores
subjetivos. Este tipo de probabilidad tiene la siguiente expresin matemtica. Si alguien
apuesta a contra b soles que un evento dado va a ocurrir, se le da al evento la
probabilidad a/(a+b). En ejemplo la probabilidad de xito ser de 3/(2+3) = 3/5 = 0.6.
3

MATEMATICA DE LAS PROBABILIDADES.

Postulados y teoremas probabilsticos que se aplican en gentica.
POSTULADO 1. La probabilidad de cualquier evento es un numero real y positivo tal
que: 1 p (E) 0 para cualquier subconjunto E del espacio muestral S.
POSTULADO 2. p(S) = 1, esto implica que al menos uno de los eventos incluidos en S
tiene que ocurrir. Ejemplo: Si se lanza un dado S = (1, 2, 3, 4, 5, 6), este tiene que
mostrar una de sus facetas. Entonces, p (S) = 1.
POSTULADO 3. Si E1, E2, E3,., es una serie finita o infinita de sub conjuntos
independientes en el espacio S. Entonces p(E1) + p(E2) + p(E3) +..
Ejemplo: Si E1 y E2 son mutuamente exclusivos (ocurre E1 o E2, pero no los 2) y p(E1)=
0.15 y p(E2) = 0.25, la probabilidad de que ocurra uno o el otro pero no los dos , ser:
0.15 +0.25 = 0.4
E2

E4

E1
E3

E5

Teorema:
Si A es un sub conjunto de un espacio muestral discreto tal como S, entonces p(A) es
igual a la suma de los resultados individuales que se producen dentro de A, de tal
manera que:
P(A) = p (E1) + p (E2) + p (E3)+..
Ejemplo:
Si se tiran dos dados bien balanceados se genera un espacio muestral de 36
posibilidades; S= ( 1,1; 1,2; 1,3;..; 1,6; 2,1; 2,2;..;6,5 ; 6,6), como se indica en
la tabla:
Maneras
de Maneras de tirar el primer dado.
tirar el segundo
1
2
3
4
dado.
1
1,1

2
3
4
5
6

1,2
1,3
1,4
1,5
1,6

En tabla se observa que cada uno de los eventos tienen la misma probabilidad (1/6 * 1/6)
= 1/36.
Cual ser la probabilidad de encontrar un 7 el cual puede ser obtenido de 6 diferentes
maneras en la diagonal ( 1,6), (2,5), (3,4), (4,3), (5,2), (6;1) es igual a la suma de los
resultados individuales que se producen dentro del sub conjunto 7, de tal manera que:
P(7) = 1/36 +1/36 + 1/36 +1/36 + 1/ 36 + 1 / 36 = 1/6.
Cual ser la probabilidad del sub. conjunto A en el que los dos dados muestren el mismo
nmero?; respuesta = 1/6.

Probabilidad se define tambin como la proporcin del nmero de veces que dicho
suceso se produce en un nmero muy grande de intentos.
100 lanzamientos de moneda (eventos) = m
45 veces cayo sello (suceso)= n
Entonces la probabilidad ser n /m = 45 / 100 = 0.45

LEYES DE LA PROBABILIDAD
PRIMERA LEY: Si p, es la probabilidad de que un evento ocurra en una ocasin y q,
es la probabilidad de que ese evento no ocurra en la misma ocasin, la suma de las
probabilidades de p y q es igual a 1.
En monedas:
P = cara = 0.5 =
Q = sello = 0.5=

En dados; un dado tiene 6 lados

p + q +r + s + t + u = 1
1/6 + 1/6 + 1/6 +1/6 + 1/6 +1/6 = 1

P+Q=1
1q=p
1p=q
SEGUNDA LEY: La probabilidad de que ocurra uno u otro de los sucesos mutuamente
excluyentes o alternativos se calcula sumando las probabilidades de cada uno de los
sucesos.

La probabilidad de que moneda caiga cara es , y la probabilidad de que caiga es ; por

lo tanto la probabilidad de que caiga cara o cruz es + = 1.
TERCERA LEY: La forma en que caiga una moneda en una tirada no tiene nada que ver
en la forma como caiga la misma moneda en una prxima tirada en un infinito numero de
lanzamiento.
La probabilidad de que dos o mas sucesos independientes ocurran se calcula
multiplicando las probabilidades individuales de la ocurrencia de cada suceso
independiente.
Si queremos cual es la probabilidad de que en tres lanzamientos de una moneda las
veces que salga cara.
Cara = en tres tiradas
* * = 1/8 = (1/2) 3 ; es decir que la probabilidad de que el suceso ocurra va
disminuyendo.

COMBINACIONES
Muchos problemas probabilsticos en gentica requieren de clculo de N de maneras de
tomar r objetos de un conjunto de n objetos, sin considerar el orden en que se
encuentren. Este proceso se denomina combinacin y separa un conjunto de n objetos
en dos sub conjuntos: el primero con r objetos y el segundo con (n r).
El nmero de combinaciones de n objetos tomados r al mismo tiempo es:
C nx = n! / r! (n r) !

Ejemplo determinar el nmero de combinaciones de las letras a, b, c y d tomadas 3 al

mismo tiempo.
C 34 = 4! / 3! (4 3) ! = 4; Estas combinaciones sern los subconjuntos abc, abd, acd y
bcd.
A diferencia de las combinaciones en las permutaciones el orden de los elementos que
lo componen si interesa; el nmero de permutaciones de 4 elementos tomados de 3 a
un tiempo se calcula de la siguiente manera:
C nx * r! = P nx
P 34 = 4! / (4 3) ! = 4! = 4 *3*2*1 = 24; esto significa que para cada combinacin
diferente habr 6 permutaciones diferentes.
Combinaciones
Abc
Abd
Acd
Bcd
6

Permutaciones
abc, acb ,bac, bca, cab, cba
abd, abd, bad, bda, dab, dba
acd, adc, cad, cda, dac,dca
bcd, bdc, cbd, cdb, dbc, dcb

DISTRIBUCIONES PROBABILISTICAS

En el campo de la gentica veremos 5 distribuciones de las cuales dos se relacionan al

conteo del nmero total de resultados positivos en un evento (binomial y poisson), dos
que estn relacionadas a periodos de espera hasta que ocurra un hecho (Distribucin
geomtrica y exponencial) y finalmente la distribucin Normal que trata con caracteres
continuos o mtricos.
1

DISTRIBUCION BINOMIAL:
PROPIEDADES DE UN EXPERIMENTO BINOMIAL:
a). El experimento consta de n ensayos repetidos
b). Cada ensayo produce un resultado que puede considerarse como positivo o negativo
8exito o fracaso).
c). La probabilidad de un resultado positivo (xito), p, permanece constante d ensayo a
ensayo.
d). Los ensayos repetidos son independientes.

Distribucin Binomial: Distribucin probabilstica de la variable binomial X que se

representan como b(x; n, p), ya que sus valores dependen del N de ensayos y la
probabilidad de un resultado positivo en un ensayo dado. En el experimento binomial
analizado anteriormente la distribucin probabilsticas se debe expresar as:
b( x, n, p) =nx px qn-x,

x = 0,1,2,3,., n

Donde:
p = probabilidad de xito
q = probabilidad de fracaso
X= distrib. Variable aleatoria binomial
n = numero de resultados positivos en n ensayos independientes.
Ejemplo: Encontrar la probabilidad reobtener exactamente tres doces si un dado se
arroja 5 veces.
La probabilidad de sacar un dos (resultado positivo) en cada uno de los 5 tiros (ensayos
independientes) es de 1/6 y la probabilidad de de no sacar un 2 es de ( 1- 1/6) = 5/6,
entonces.
b( 3, 5, 1/6) = 53 (1/6)3 (5/6)5- 3 = (5! / (3! * 2!)((1/6)3 (5/6)5- 3 ) = 0.0321

METODOS DE
FENOTIPICAS

CALCULO

PARA

PROPORCIONES

GENOTIPICAS

Al aumentar el nmero de pares alelomrficos la determinacin de de las clases

genotpicas y fenotipicas va hacindose ms complicado, y es conveniente emplear
mtodos cientficos para su clculo como:
Mtodo esquemtico: Es un mtodo de gran utilidad y se usa cuando el nmero de
factores es pequeo llamado tambin cuadrado de ajedrez o cuadrado de Punnett,
mtodo del rbol.
Mtodo algebraico; Consiste en encontrar primero las clases gameticas que se
producen en la F1 tanto del progenitor masculino como del progenitor femenino, se
multiplican los dos (se resuelve el polinomio), el resultado representa el fenotipo de la F2.
(R + r)(R +r) = (R +r)2 = R2 + 2Rr + r2 = RR + 2Rr + rr

PRUEBA DE HIPOTESIS ESTADISTICAS EN LAS PROPORCIONES SEGREGANTES.

1

EL MTODO CIENTFICO: es un proceso que se ocupa del como de las cosas; el

mtodo cientfico debe ser objetivo (Observar las cosas tal y como son sin ningn
sesgo debido a conceptos preconcebidos) en su enfoque y aceptable (es el grado
de concordancia existente entre las observaciones y la experimentacin) en sus
resultados.
El M.C. se basa en el principio de CAUSA EFECTO: una persona tiene fiebre por que
esta enferma o una mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), tiene ojos blancos por
que lleva un gen recesivo.
El M.C. es una estrategia compuesta por varios componentes que se desarrollan en
forma secuencial.
a
b
c
d

Observacin
Hiptesis (Modelo gentico)
Estrategia experimental para verificar hiptesis
Prueba de hiptesis y elementos estadsticos a emplear (Distribucin de X2 , etc.)

a) OBSERVACION: El investigador debe tomar notas detalladas del tipo de variabilidad

que esta observando (diferencias entre individuos), si es el tipo continuo o discontinuo y
si podra deberse a factores genticas o a factores ambientales. La observacin debe ser
seguida por una bsqueda minuciosa de informacin sobre el carcter incluyendo
consultas con colegas.

b) HIPOTESIS: Propone una explicacin de la naturaleza de la variabilidad observada y

su formulacin es fundamental para la aplicacin del M.C. La hiptesis gentica debe
estar verificable y debe estar basada en tres elementos:
-

Observaciones realizadas

Informacin obtenida sobre el tema

Intuicin y capacidad analtica del investigador

c) ESTRATEGIA EXPERIMENTAL PARA VERIFICAR UNA HIPOTESIS GENETICA:

Incluye elementos tales como: Tipo de poblacin a crear, tipo de progenitores, programa
de cruces, tamao de las poblaciones experimentales, modelo matemtico y diseo
experimental a emplear, toma de datos, tipo de anlisis estadstico, etc. El trabajo
experimental ser controlado y conducido en capo, invernadero o laboratorio y debe
producir resultados que luego de ser ordenados y analizados permitan realizar la prueba
de hiptesis.

d) PRUEBA DE HIPOTESIS: Es la confrontacin de los resultados experimentales con

los resultados esperados de acuerdo a la hiptesis planteada utilizando una prueba
estadstica (Distribucin de X2 u otra apropiada).

PROCEDIMIENTO DE LA PRUEBA DE HIPOTESIS

Hiptesis gentica: Se puede tener dos situaciones diferentes : a) Disponer de
informacin a priori que permita elaborar una hiptesis y comparar los resultados
esperados con los resultados experimentales observados y b) No disponer de
informacin a priori sobre un determinado evento gentico.
Resultados Observados: Se registran como nmeros o proporciones de genotipos
segn sea el caso.
Resultados Esperados: Se obtiene computando, sobre el nmero total de individuos
observados, las probabilidades de segregacin de caracteres contenida en la Hiptesis
Gentica.
4.4

CHI CUADRADO (X2 ) :

Esta prueba permite determinar la importancia que puede tener una desviacin o
discrepancia entre los resultados experimentales observados con respecto a los valores
esperados o hipotticos. La formula es la siguiente:
X2 = ( (valor observado valor esperado)2 ) / (valor esperado)
Un valor calculado alto de Chi cuadrado indica discrepancias entre resultados
experimentales los esperados o hipotticos y podra deberse a una de tres causas.
a
b
c

Los resultados esperados se basan en una hiptesis gentica incorrecta.

El experimento fue conducido en una forma indebida o errnea
El tamao de la muestra muy pequea.

Un Chi calculado pequeo indica que los valores experimentales no difieren de los
valores esperados y que la hiptesis gentica es correcta.

4.4.1 Nivel de Significancia: Las discrepancias de mayor valor ocurren en un 5 % de casos,

mientras que las discrepancias pequeas ocurren en un 90% de casos. La frecuencia de 5
% que permite rechazar la hiptesis se conoce como el nivel de significancia del 5% ( =
0.05) que representa una base probabilstica para aceptar o rechazar una hiptesis y no
significa que la hiptesis sea siempre verdadera.
4.1.2 Grados de Libertad: Es el nmero de clases menos uno. K 1 (gl).
Ejemplo: En un experimento gentico realizado con arvejas (Pisum sativum,), se cruzaron
lneas puras de plantas que producan flores moradas con otra que produca flores
blancas, obtenindose una F1 en donde todas las plantas producan flores moradas. En la
generacin F2 obtenida autofecundando la F1 se observaron 7324 plantas de las cuales
5474 producan flores moradas y 1850 producan flores blancas.
Informacin previa con material gentico de diferente origen indica que esta caracterstica
esta controlada por un locus con dos alelos entre los que existe dominancia completa; por
lo tanto la:
Hiptesis nula ( Ho): asume que el control gentico de este carcter depende de un locus
con dos alelos con los que involucra una segregacin fenotipica 3:1.
La Hiptesis Alternante o alternativa
(Ha): Las proporciones observadas no
corresponden a una proporcin 3:1.
Ho: uo = 0 = Hiptesis nula
HA: uo 0 = Hiptesis alternante.
Cuando la hiptesis nula es errneamente rechazada siendo verdadera se comete un error
de tipo I. El tipo de error alternativo rechazar la hiptesis nula siendo esta verdadera que
vendra a ser el error tipo II.
RESULTADOS
Observado (Obs.)
Esperados (Esp.)
(Obs. Esp.)
(Obs. Esp.)2
((Obs. Esp.)2 ) / (Esp.)
X2 = ((Obs. Esp.)2 ) /
(Esp.)

FLOR MORADA
5474
5493
-19
361
0.066

FLOR BLANCA
1850
1831
19
361
0.197
0.263

TOTAL
7324
7324

En la tabla se observa que el valor critico de X 2 para gl= (2-1) = 1 y = 0.05, es de 3.84.
Como el Chi cuadrado calculado de los datos observados es de 0.263, se acepta la
hiptesis de que los resultados estn de acuerdo a la hiptesis planteada consistente en
que los datos observados corresponden a la segregacin de un locus con dos formas
alelicas entre las cuales existe dominancia completa la que da una segregacin de 3:1.
1

DESVIACION ESTANDAR
La desviacin estndar de un conjunto de observaciones se define como la raz cuadrada
de la variancia; es decir:
Poblacin: = 2
y
Muestral: S = S2

La desviacin estndar de un conjunto de observaciones esta expresada en las mismas

unidades de la variable en estudio, mide la variabilidad o dispersin de las observaciones
con respecto a la media:
Ejemplo: Si las unidades las observaciones es metros, la desviacin estndar ser
expresada en metros, este hecho brinda una clara ventaja con respecto a la variancia en
cuanto a su interpretacin
VARIANCIA: Es la sumatoria de todas las observaciones con respecto a la media
elevadas al cuadrado. S2 = (Xi X)2
N-1

PRACTICA N 03

PROBABILIDADES Y PRUEBAS ESTADSTICAS EN GENTICA

1

Un examen consta de 10 preguntas, para cada pregunta se presentan 3 respuestas de las que
una sola es verdadera. De cuantas maneras se puede resolver el examen?

Si se tiene un hbrido F1 AaBbCcDdEeFfGg, y asumiendo que los 7 loci son independientes y que
en todos ellos hay dominancia completa, Cuntos gametos diferentes producir durante la
meiosis?

Si el hbrido F1 AaBbCcDdEeFfGg, es autofecundado para producir una F2, responder lo siguiente:

Cuantos genotipos diferentes habr en la F2.
1
2 Cuantos fenotipos diferentes habr en la F2.
3 Cuantos genotipos homocigotos en los 7 loci habr en la F2.
4 Cuantos genotipos heterocigotos en todos los loci.
En una serie formada por 9 alelos mltiples (A 1, A2, A3,.. A9). a).Cuantos genotipos
diferentes podrn formarse? Y b). Cuntos apareamientos diferentes sern posibles con ese
nmero de genotipos?

Asumir que el Hbrido F1 AaBbCcDdEeFfGg, los cuatro primeros loci presentan codominancia y los
tres ltimos presentan dominancia completa. Si la F 1 se autofecunda para producir una F2,
contestar lo siguiente:
1 Cuantas celdas tendr el cuadrado de punnett?
2 Cual es la frecuencias de fenotipos diferentes
3 Cual es la frecuencia de genotipos homocigotos en todos los loci
4 Cual es la frecuencia de genotipos AABbCCDdEeffGG
5 Cual es la frecuencia de fenotipos AabbCcDdE_ffG_

Supongamos que los locus con alelos A y a controla el color de la semilla. AA y Aa producen
fenotipos de semilla amarilla mientras que aa produce semilla verde Cul es la probabilidad de
que uno de los descendientes que tiene color amarillo sea de genotipo heterocigoto Aa?

p(Aa) = 2/4
p(AA) =

p(aa) =

Si se tira un par de dados 2 veces. Cul ser la probabilidad de sacar un 7 y 11?

la probabilidad de que un paciente se recupere de una enfermedad rara que afecta a la sangre es
de 0,4. Si hay 15 personas que estn afectadas por la enfermedad, Cul es la probabilidad de
que: a) que al menos 10 personas sobrevivan y b).que 3 a 8 personas sobrevivan?

Suponer que un hombre y una mujer, ambos de genotipo Aa, tienen 5 hijos .a). Cul es la
probabilidad de que ninguno de los hijos sea de genotipo AA?, b). Probabilidad de que 3 hijos
sean de genotipo AA? Y c).Probabilidad de que todos los hijos sean de genotipo AA.

10 Demostrar si la diferencia es significativa entre los valores observados y valores esperados

despus de cruzar entre lneas puras de talla alta y hojas divididas y plantas bajas y hoja entera,
ya que la segregacin fenotipica ser de 9:3:3:1, siendo los valores los siguientes:
RESULTADOS
Observado (Obs.)

CAPITULO V:

Pta.
Alta,
hoja dividida
942

Pta.
Alta,
hoja entera
278

Pta. enana,
dividida
293

hoja

Pta.
enana,
hoja entera
119

Total
1632

LA EXPRESION E INTERACIN DE GENES

Anomalas Mendelianas. Interaccin entre dos factores: Interaccin no episttica, proporcin 9:3:3:1 . Interaccin
episttica: Dominante 12:3:1 ; Recesiva 9:3:4; Genes dominantes duplicados 15:1 ; Genes recesivos duplicados 9:7;
etc.

5.1. EPISTASIS
Es una forma diferente de accin gnica debido a la interaccion entre alelos de diferentes loci
(interaccin iter loci), dicha alteracin produce una alteracin en la segregacin 9/16 A_B_:
3/16 A_bb: 3/16 aaB_:1/16 aabb. Contrariamente al incremento de la segregacin fenotipica de
la F2 en los casos de dominancia intermedia o de co- dominancia, generalmente la epistasis
produce una reduccion en el nmero de fenotipos.
Esto es frecuente cuando dos pares de genes con dominancia completa afectan al mismo
carcter. Por ejemplo si un alelo del par A, a que esta en un locus altera o enmascara la
expresin de los alelos de otro par B, b situado en un locus diferente se dice que es Epistatico
con relacin a B o b. Del mismo modo, B o b sern Hipostaticos con respecto a A o a.
Algunos autores consideran Epistasis como una suerte de dominancia entre alelos que
ocupan loci diferentes, en esta definicin el o los alelos A o a seran dominates o epistaticos
sobre el o los alelos del par B o b, mientras que estos ltimos sern recesivos o hipostticos
con respecto a los alelos del par A o a.
Recordar que la dominancia es una interaccin intra locus o sea entre los alelos situados en un
mismo locus.

5.2. TIPOS DE EPISTASIS

REDUCCION DE CUATRO CLASES FENOTIPICAS A TRES Y A DOS.

EPISTASIS RECESIVA SIMPLE (9:3:4)

EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE (12:3:1)
EPISTASIS DOBLE INCOMPLETA (9:6:1)
EPISTASIS DOMINANTE Y RECESIVA (13:3)
EPISTASIS RECESIVA DOBLE (9:7)
EPISTASIS DOMINANTE DOBLE(15:1)

Para analizar cuales son los tipos de epistasis debemos partir de la autofecundacion de un
dihibrido, asi como se demuestra en el siguiente ejemplo:
F1: AaVv (plantas dihbridas: altas y amarillas), lo autofecundamos:

AV

Av

aV

av

1/16 AAVV
1/16 AAVv
1/16 AaVV
1/16 Aavv

1/16 AAVv
1/16 AAvv
1/16 AaVv
1/16 Aavv

1/16 AaVV
1/16 AavV
1/16 aaVV
1/16 aaVv

1/16 AaVv
1/16 Aavv
1/16 aaVv
1/16 aavv

AV
Av
aV
av

Genotipo: 1 : 1 : 1 : 1 : 2 : 2 : 2 : 2 : 4
- aavv
:
Homogocito para genes recesivos
- AAVV
:
Homogocitos para genes dominantes
- 2AAVv
:
Heterocigotos
- 2AaVV
:
Heterocigotos
- 4AavV
:
Heterocigotos
- 2Aavv
:
Heterocigotos
- AAvv
:
Heterocigotos
- aaVV :
:
Heterocigotos
- 2aaVv
:
Heterocigotos
Luego trabajamos en base a los fenotipos obtenidos de una segregacin de dominancia
completa, puesto que las variaciones se observaran en el fenotipo.
Fenotipo:
9:3:3:1

9/16
3/16
3/16
1/16

Plantas altas con flores amarillas

Plantas altas con flores verdes
plantas enanas con flores amarillas
plantas enanas con flores verdes

5.2.1. EPISTASIS RECESIVA SIMPLE (9:3:4)

El locus aa es Episttico sobre el locus donde estn ubicados B y b.
9/16 A_B_
3/16 A_bb
3/16 aaB_
1/16 aabb
Se sabe que en gatos y en ratones A y B afectan la expresin dl color de tal manera que:
A = Color
B = Negro

aa = ausencia del color (albinos)

bb = marrn

Entonces encontramos las proporciones fenotipicas epistaticas:

9/16 A_B_ = Color Negro
3/16 A_bb = Color Marron
3/16 aaB_
1/16 aabb
Sin color (albino)
5.2.2. EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE (12:3:1)
El locus A es Episttico sobre el locus donde estn ubicados B y b.
9/16 A_B_
3/16 A_bb
3/16 aaB_
1/16 aabb
En los frutos de las calabazas se observa que:
A = bloqueador para el color
B =Amarillo

aa = permite el color
bb = verde

Entonces encontramos las proporciones fenotipicas epistaticas:

9/16 A_B_
3/16 A_bb
3/16 aaB_
1/16 aabb

Color albino
Amarillo
Verdes

5.2.3. EPISTASIS DOBLE INCOMPLETA (9:6:1)

Donde A-bb y aaB- presentan igual fenotipo pero A_B_ y aabb presentan diferente
fenotipo.
9/16 A_B_
3/16 A_bb
3/16 aaB_

1/16 aabb
En los frutos de las calabazas se observa que:
A = Frutos de forma esfrica
aa = Frutos de forma alargada
B = Frutos de forma esfrica
bb = Frutos de forma alargada
A y B = Juntos producen frutos de forma discoidal.
Entonces encontramos las proporciones fenotipicas epistaticas:
9/16 A_B_
3/16 A_bb
3/16 aaB_
1/16 aabb

Forma discoidal
Forma Esfrica
Forma Discoidal

5.2.4. EPISTASIS DOMINANTE Y RECESIVA (13:3)

Donde A epistatico sobre B y b ; bb es epistatico sobre a
En una especie del gnero Primula, la produccin de antocianina malvidina sufre la
siguiente epistasis:
A = No permite la sntesis malvidina
aa = No permite la sntesis malvidina
B = Controla la sntesis malvidina
bb = No permite la sntesis de malvidina
9/16 A_B_
3/16 A_bb
3/16 aaB_
1/16 aabb

No hay sntesis de malvidina

Permite la sntesis de malvidina
No hay sntesis de malvidina

5.2.5. EPISTASIS RECESIVA DOBLE (9:7)

Donde aa epistatico sobre B y b ; bb es epistatico sobre A y a
Para el color de las flores de arveja dulce sufre la siguiente epistasis:
A y B = Juntos producen plantas con Flores moradas
Aa y bb = Separados o juntos producen flores blancas
9/16 A_B_
3/16 A_bb
3/16 aaB_
1/16 aabb

Flores moradas
Flores blancas

5.2.6. EPISTASIS DOMINANTE DOBLE (15 : 1)

Donde A epistatico sobre B y b ; B es epistatico sobre A y a
Para el color del grano del trigo:
A y B = Juntos o separados producen color del grano.
aabb = Incoloros
9/16 A_B_
3/16 A_bb
3/16 aaB_
1/16 aabb

Granos coloreados
Granos incoloros

Cuadro: Resumen de los Tipos de Epistasis.

Genotipos
N Genotipos
Prop.Clasicas
E.Recesiva
Simple
E. Dominante
Simple
E. Doble
Incompleta
E.Dominante
y Recesiva
E. Reexhiba
Doble
E. Dominante
Doble

AABB
1

AABb AaBB
2
2
9

aaBb
4

AAbb
1

Aabb
2

aaBB
1

aaBb
2
3

12

1
1

12

aabb
1
1

7
15

EJERCICIOS
1. En los caninos, sucede que el gen dominante I tiene efecto episttico en los genes
allicos N,n, donde su expresin de N = color negro, y n = color marrn.

P1 : Perro blanco
II NN

perro
ii nn

F1 :

Ii Nn (blanco)

3/4 N- = 9/16 IN3/4

blancos

I1/4 nn

= 3/16 I-nn

3/4 N- = 3/6 iiN- = Negros

1/4 ii

1/4nn

= 1/16 iinn = Marrones

Efecto espisttico del gen I dominante sobre los allicos N y n

Prop:

12
:
3 :
1
Blancos: negros: marrones
Respuesta: Pertenece a una EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE
2. En las plantas de guisantes dulces (Lathyrus odoratas) del genotipo CCpp produce flores
blancas al igual que las plantas CCPP, un cruce entre plantas con estos fenotipos produce una
generacin F1 en la que todas las plantas producen flores prpuras, cuando se cruzan estas
plantas (F2) se obtiene una F2 que se regresa en una proporcin de 9 prpuras y 7 blancas de
un total de 16 individuos.
CCpp

CcPp.

ccPP

100% prpuras

F2
3/4 P-

9/16 C-P-

1/4pp

3/16 C-pp

9 prpuras

3/4 C3/4 P- =

3/16 ccP-

7 blancas

1/4cc
1/4 pp

1/16 ccpp-

C-P = efecto complementario epistotico de C y P.

P.F : 9
:
7
Prpuras: blancas

Respuesta: Pertenece a una EPISTASIS RECESIVA DOBLE

3. Cuando 2 genes dominantes interactuando es episttico a los recesivos correspondientes P/T

cualquiera de los genes dominantes produce el mismo fenotipo sin efectos acumulativos.
Por ejemplo: En aves de corral ciertas razas producen plumas en las patas mientras que en la
mayora de las razas carecen de ellas.
P1

FFPP()
(Plumas en la patas)

FFPP()
(sin plumas en las patas)

FfPp (plumas en las patas)

F2
3/4 P-

9/16 F-P-

1/4pp

3/16 F-pp

3/4 P-

3/16 ffP-

1/4 pp

1/16 ffpp-

3/4 Faves con plumas en las patas

1/4ff
aves sin plumas en las patas

Prop: 15 : 1
Respuesta: Pertenece a una EPISTASIS DOMINANTE DUPLICADA

CAPITULO VI:

ALELISMO, PLEITROPIA Y ALELOS LETALES

Alelos mltiples en animales y plantas. Alelos de la autoesterilidad y la autoincompatibilidad en plantas. Genes

pleitrpicos. Alelos letales y semiletales. Prctica 6 : Alelismo y genes letales.

6.1.

ALELOS MLTIPLES EN ANIMALES Y PLANTAS

Normalmente En un organismos diploide un locus tiene dos alelos iguales (homocigota)
o diferentes (heterocigoto). En una poblacin de individuos podrian existir mas de dos
formas alelicas en un locus:alelos multiples que son mas de dos formas alelicas en un
mismo locus y que podrian determinar que un carcter tenga diferentes formas de
expresin. En este caso se observaran un mayor numero de fenotipos, cuando el locus
solo tiene dos alelos, comnmente se usa una letra mayuscula para el alelo dominante y
la misma letra minuscula para el alelo recesivo (A y a), tambien se usa los smbolos A 1 y
A2 o B1 y B2, donde cada letra identifica un loci diferente. El agrupamiento de tolos los
alelos que pueden ocupar un locus se llama un sistema de alelos multiples. En el hombre,
animales y plantas existen caracteristicas controladas por alelos multiples. Los alelos
multiples son mutaciones y pueden mostrar entre ellos relaciones de dominancia
completa, intermedia o co-dominancia.

6.1.2. ALELOS MULTIPLES EN PLANTAS

En lentejas (Lens culinares) se conoce un sistema de alelos multiples que afectan el
aspecto de la piel de los granos. Se conocen dos alelos C v1 y C v2 que producen un
patron veteado, CM produce manchas, CP produce puntos Cc da un color claro.
La relacin de dominacia es: C v1> C v2> CM = CP> Cc,
6.1.3.
MULTIPLES
HUMANO

ENOTIPOS

IAIA, IAi
IBIB, IBi

FENOTIPOS (GRUPO SANGUINEO)

A
B

IAIB

AB

ii

ALELOS
EN

Un caso de alelismo mltiple bien conocido es el de los genes que determinan los grupos
sanguneos en la especie humana o sistema ABO. Se trata de tres genes alelos IA, IB e i.
IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i, que es recesivo. El
gen IA da lugar al grupo sanguneo A, el gen IB da lugar al B y el gen i, en homocigosis, da
lugar al grupo O. Si IA e IB estn juntos en el mismo individuo, este ser del grupo AB. Los
diferentes fenotipos y genotipos posibles para estos tres genes alelos se encuentran en el
cuadro.

6.1.3. ALELOS MULTIPLES EN ANIMALES

En conejos se conoce una serie allica que afecta al color de la capa (color > chinchilla >
himalaya > albino);los signos > indican en sentido de la dominancia entre alelos. . El alelo color
ms frecuente en la naturaleza se llama agut y proporciona al conejo su aspecto caracterstico
en tonos gris pardo. Chinchilla es un alelo que produce un pelaje variegado en gris y blanco. El
alelo himalaya produce un efecto que depende de la temperatura; en las partes ms fras del
cuerpo del animal (la nariz, la cola, las orejas y las patas) el color del pelo es negro, mientras

que en las zonas ms calientes se muestra el color base del animal (dependiente de otros genes
de coloracin). El alelo albino, en homocigosis produce ausencia de pigmentacin (es el tpico
conejo blanco con ojos rojos).

Agut

Chinchilla

Albino

Himalaya

No obstante, existen multitud de variantes de coloracin que se deben a otras series allicas
para pigmentacin.

Lo curioso de la serie color, chinchilla, himalaya, albino es que himalaya no es una variante
exclusiva de los conejos sino que aparece en otras especies, en concreto en los gatos
domsticos dando lugar al tipo "siams" del que existen mltiples variantes dependiendo del
color de fondo.

Gatos himalaya
La vida media de la mosca drosofila es de 39,7 das debido a un alelo mutante que determina
el color de los ojos vive 24,5 das, otro gen mutante es el que determina las alas y as vive 26,8
das. Si ambos estn presentes la vida media aumenta hasta los 36,7 das, esto sera interaccin
entre genes. Hay casos especiales: herencia complementaria, herencia suplementaria o
herencia poligentica o polignica.
6.1. 5. PRUEBA DE ALELISMO
Cuando observamos tres o ms fenotipos diferentes para un determinado carcter no sabemos
si se deben todos a la segregacin de mltiples alelos en un locus o al efecto combinado de
genes en diversos loci.
Para comprobar si los genes que causan los distintos fenotipos son alelos o no, el mtodo ms
simple consiste en realizar cruces entre todas las alternativas fenotpicas. En el caso de que se
trate de una serie allica, la segregacin que observaremos en cada caso se presentar en

proporciones mendelianas simples que implicarn a los fenotipos ya observados; si los genes no
son alelos aparecern segregaciones no mendelianas o incluso fenotipos inslitos de
combinaciones raras de genes.
Por ejemplo, en Drosophila melanogaster existe una serie allica, la serie white, cuyos alelos
producen distintos tonos de color de ojos, desde el alelo white (w) del que toma su nombre, que,
en homocigosis, produce ojos blancos, hasta el alelo normal (w+) que no afecta al fenotipo de
ojos rojos. Si tomamos un alelo "intermedio" de la serie, por ejemplo white-apricot (w a) que, en
homocigosis, produce ojos color albaricoque, y cruzamos una lnea pura white-apricot (wawa) con
otra white (ww), la descendencia ser uniforme y con ojos de color albaricoque, tal como si se
tratara de alelos del mismo locus, que es lo que en realidad ocurre.

Normal

White-apricot

white

6.1.6. ALELOS MLTIPLES Y LA ESTERILIDAD EN LAS PLANTAS

Esterilidad.- existe un tipo de esterilidad en la que uno de los padres falla en producir
gametos viables y es ms comn tanto en plantas como en animales, en el tabaco (Nicotina
sp) existe una serie multiollica que interfiere la polinizacin produciendo esterilidad por
INCOMPATIBILIDAD; la serie ollica consta de un gran nmero de genes:
S1, S2, S3, S4, ...............................................S15

Granos de polen conteniendo el Gen S1 jams completan su crecimiento a travs del estilo si
la planta que lo recibe contiene el gen
En el tabaco:
GM S1,

S2

S3

S4

S5.................................................S15

GF S1,
Ejemplo:

S2
S1, S2
S1, S2
S1, S2

6.2.

S3

S4

x S1
x S3
x S1

S5.................................................S15
S2 esterilidad incompleta : parcial
S4 fecundacin completa
S4 fecundacin incompleta

ALELOS LETALES (FACTORES LETALES)

En ciertos casos las mutaciones que se producen dan lugar a genes que, por la razn que sea,
hacen que el individuo no sea viable. Esto es, producen su muerte bien en el periodo prenatal o
postnatal, antes de que el individuo alcance la madurez y pueda reproducirse. Estos genes se
denominan genes letales. Un alelo letal dominante nunca ser heredable porque el individuo que
lo posee nunca llegar a la madurez y no podr dejar descendencia. Los alelos letales
dominantes se originan por mutacin de un gen normal y son eliminados en la misma generacin
en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos quedan enmascarados bajo la
condicin de heterocigosis y en un cruzamiento entre heterocigotos la cuarta parte de los
descendientes morirn.

Por ejemplo, supongamos que del gen L, normal, existe un alelo l, letal. En un cruce entre dos
individuos heterocigticos para este gen, obtendremos el siguiente cuadro gamtico:

LETALES MUEREN

En estado fetal
En nacimiento

SUB LETALES

Despus del nacimiento

- Viven sobreponindose
- Efecto del gen sub letal

CAPITULO VII:

HERENCIA MENDELIANA Y GENTICA HUMANA

Albinismo. Falta de capacidad gustativa para la FTC. Color de ojos. Calvicie. Sndromes: Down, Turner y
Klinefelter. Grupos sanguneos: M-N, A-B-O y Rh. Paternidad dudosa. Anlisis de pedigree en humanos .

GENTICA HUMANA
El siglo XXI puede ser considerado como el siglo de la Ingeniera Gentica, pues podremos ver
cmo lo que fueron los inicios en las postrimeras del siglo XX.
La clonacin gentica, la secuenciacin de ADN, la manipulacin gentica, se convertir en la
llave de nuestra vida gracias a la cual venceremos a muchas enfermedades que hoy nos
preocupan, como el cncer o la enfermedad de Alzheimer,

LA HERENCIA
LA GENTICA .- Estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean stas
morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales.
La gentica, intenta explicar cmo se heredan y se modifican las caractersticas de los seres
vivos, que pueden ser de forma, fisiolgicas, e incluso de comportamiento.
ALBINISMO
Existen al menos seis formas diferentes de albinismo.
Dos de las principales son mutaciones genticas recesivas; estas mutaciones se localizan en
alelos diferentes. Esto significa que el hijo de dos padres albinos puede no padecer el proceso si
es un heterocigoto doble es decir, si tiene un alelo normal y otro mutado de cada uno de los dos
genes.
Estas dos formas de albinismo se denominan tirosinasa negativo y tirosinasa positivo. La
tirosinasa es una enzima clave en la formacin de la melanina (el pigmento de los melanocitos).
Algunos albinos tienen alteraciones en la conduccin nerviosa del ojo al cerebro (conocida como
va ptica); sta es la causa de que no posean visin binocular. Existen otras formas de
albinismo: el albinismo cutneo, por ejemplo, no tiene afectacin ocular; la piel tiene una
coloracin parcheada similar al vitligo y muchas veces se manifiesta como un mechn de pelo
blanco caracterstico
El albinismo, ausencia de una pigmentacin normal, existe en todas las razas. El albinismo es un
trastorno poco frecuente que se produce cuando una persona hereda de cada progenitor un
alelo recesivo, o grupo de genes, para la pigmentacin
En este caso la produccin de la enzima tirosinasa es anormal. La tirosinasa es necesaria para
la formacin de melanina, el pigmento normal de la piel. Una persona que es heterocigtica para
este trastorno, es decir hereda un gen dominante y uno recesivo de sus padres

La herencia del albinismo.- El albinismo es una manifestacin fenotpica donde los

individuos (plantas y animales) carecen de un pigmento llamado MELANINA.
Personas.- El albinismo se debe a un gen recesivo y solo se presenta en estado
homocigoto.
CC con pigmento
Cc con pigmento
cc albino
El albinismo se origina por la ausencia o reduccin del pigmento denominado
melanina en el gnero humano el albinismo se manifiesta debido a la presencia de
un gen recesivo cuyo individuo que lo porta es homocigtico.
C = Gen dominante : normal
c = Gen dominante : albinismo

Cc

cc

(normal)

C
C

(albino)
C
Cc
Cc

c
cc
cc

50% normales
50% albinos
Para determinar si una persona normal fenotpicamente es portadora de un gen albino
se aplica la tcnica del rbol genealgico. PEDIGREE.

COLOR DE OJOS
El color de los ojos se hereda, aunque hay cierta tendencia que la herencia de ojos oscuros domine
sobre los ojos claros.
Por otra parte, la herencia del color de ojos no va estrictamente ligada a la de la raza o el color de piel,
aunque es relativamente frecuente que la piel muy blanca y las pecas, habituales en los pases
nrdicos, se asocien a ojos muy claros.
Por otra parte, las razas de piel ms pigmentada se asocian a ojos marrones
Los de pigmentacin oscura son marrones, van desde un castao claro que se aproxime al verde o
incluso al amarillo, hasta a un marrn tan oscuro que parece negro. Estos iris son ms gruesos y
slidos, y esto tiene mucha importancia para los oftalmlogos.
Por ltimo una cosa curiosa: existen personas que tienen un ojo de cada color.

CALVICIE
Los trastornos en la estructura del pelo o del folculo piloso originan un crecimiento anmalo o
una cada precoz o anormal del cabello.
El cabello seco o apagado se debe al efecto de distintos productos qumicos. El uso demasiado
frecuente de permanentes, champs o lociones, sobre todo las que contienen alcohol o lcalis,
pueden provocarlo.

La causa de la calvicie severa no se conoce, pero en muchos casos ha sido atribuida a un tumor
en la corteza adrenal o a trastornos de la hipfisis, el tiroides o el ovario. La aparicin precoz de
canas se asocia con estados de ansiedad, emociones intensas, enfermedades carenciales y
causas hereditarias.
La alopecia o calvicie se debe sobre todo a causas hereditarias. Ciertas formas de calvicie
pueden, sin embargo, deberse a otras causas: la alopecia precoz, en la que el cabello de una
persona joven se cae sin que antes encanezca, puede estar causada por una seborrea; la
alopecia areata, en la que se cae de forma irregular, se cree que se debe a inflamacin,
trastornos nerviosos o infecciones locales, sobre todo en estados de estrs psicolgico.

Es una caracterstica entosmica influida por el sexo es decir que la dominancia de un gen
depende del sexo del organismo el caso ms interesante se da en el hombre donde el gen B de
la calvicie en estado homocigoto produce calvicie tanto en el hombre como en la mujer, un
estado heterocigoto el gen produce la calvicie en el hombre pero no la produce en la mujer, sin
embargo la mujer heterocigtica transmite a sus hijos varones el gen B y por ende la calvicie, el
sucesivo bb no produce la calvicie en ninguno de los dos sexos.

B =

Gen de la calvicie

BB = Calvo ( y )
Bb = Calvo en el hombres y no en la mujer; sin embargo esta transmite el gen B a sus
hijos varones.
Bb = no son calvos.

GENOTIPO

Calvo

FENOTIPO

BB

M
Calvo

M
Calvo

Bb

Calvo

No calvo

bb

No calvo

No calvo

Normal

 BB

bb

XB YB

Xb Xb

XB
XB Xb

XB
Xb YB

Xb

XB Xb

Xb YB

50% de mujeres

50% hombres

(normales)

(calvos)

Es decir que el gen de la calvicie est intensamente ligado en el cromosoma y la calvicie

empieza a presentarse en el hombre a los 20 y a los 30 aos ya hay una cada total.
En la mujer se presenta ms tardamente 35 aos y que a los 50 se ha cado totalmente.
SINDROMES: DOWN, TURNER Y KLINEFELTER
SNDROME DE DOWN

Sndrome de Down, antes llamado mongolismo, malformacin congnita causada por una
alteracin del cromosoma 21 que se acompaa de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos con sndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente
alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados.

Docente auxiliar con sndrome de Down

Un adolescente con sndrome de Down, una forma de retraso mental, trabaja como auxiliar
en un colegio. Muchas personas discapacitadas pueden realizar trabajos de media jornada o
de jornada completa si han recibido un entrenamiento especial.

Sndrome de Down o trisoma del 21

Normalmente, el vulo fecundado tiene slo dos copias de cada cromosoma. El sndrome de
Down es una anomala caracterizada por la triplicacin del cromosoma 21. Es causa de
trastornos en el aprendizaje y presenta algunos rasgos fsicos caractersticos.

Sndrome de Turner
Sndrome de Turner, trastorno de la diferenciacin sexual, derivado de la ausencia de un
cromosoma X. El resultado es un fenotipo (caractersticas externas debidas a la interaccin de una
determinada carga gentica con los factores ambientales) femenino. A esta anomala cromosmica
tambin se la denomina disgenesia gonadal.
Las gnadas estn representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difcil observar folculos.
Clnicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruacin),
infantilismo sexual, talla corta y anomalas congnitas mltiples.

Sndrome de Turner
Nombres alternativos: Sndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosoma X

SNDROME DE KLINEFELTER
Sndrome de Klinefelter, trastorno de la diferenciacin sexual que afecta a varones. Este cuadro clnico
puede deberse a la existencia de un cromosoma X de ms en el cariotipo del paciente o a que ste
tenga una lnea celular normal (46 XY) y otra lnea celular patolgica (47 XY).
Se caracteriza por la disminucin de los niveles de andrgenos (hormonas sexuales masculinas),
presencia de testculos pequeos y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen),
ginecomastia (aumento anormal del tamao de las mamas en el varn) y aumento de los niveles de
gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gnadas) en la sangre.
Sndrome de Klinefelter
Nombres alternativos: Sndrome 47 X-X-Y

Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

El sndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta
solamente a los hombres.
Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse
cuando ste llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo
hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que producen esterilidad en la
mayora de los afectados.

HASTA ACA
Principales anomalas genticas en el ser humano
ASOCIADAS A AUTOSOMAS

Sndrome
de Down

Trisoma del
cromosoma
21

Retraso mental. Aspecto

mongoloide

Sndrome
de Edwards

Trisoma del
cromosoma
18

Retraso mental y psicomotor

Sndrome
de Patau

Trisoma del
cromosoma
13

Retraso mental. Labio o paladar

hendido. Alteraciones del sistema
nervioso central

Sndrome
del
maullido de
gato

Delecin
parcial del
cromosoma
5

Retraso mental. Llanto

caracterstico

GRUPOS SANGUINEOS: M-N, A-B, O Y Rh

GRUPO SANGUNEO
Grupo sanguneo, sistema de clasificacin de la sangre humana basado en los
componentes antignicos de los glbulos rojos. La tipificacin de grupo es un requisito
necesario para las transfusiones de sangre. A principios del siglo XX, los mdicos
descubrieron que el fracaso frecuente de las transfusiones era debido a la
incompatibilidad entre la sangre del donante y la del receptor. En 1901, el patlogo
austriaco Karl Landsteiner estableci la clasificacin de los grupos sanguneos y
descubri que se transmitan segn el modelo de herencia mendeliano (en funcin de
las leyes de Mendel).

GRUPOS SANGUNEOS M y N
Los genes son CODOMINANTES, LANDSTEINER y LEVINE.- fueron los que hicieron
el estudio de la sangre. Cuando un material extrao denominando antgeno penetra en
el torrente sanguneo de un organismo a veces cansar la produccin por parte del
husped de sustancias llamadas anticuerpos que reaccionaran con dicho material
reduciendo as sus efectos nocivos el tipo particular de reaccin que se produce es una
acumulacin o aglutinacin de clulas en grupos esta terminologa ms formal describe
el antgeno como aglutingeno y el anticuerpo como aglutinina.
Antgeno

torrente sanguneo

AGLUTINOGENO

y
Alelos

ANTICUERPOS
AGLUTININA

AGLUTINACIN
M

N
SIMBOLOGA:
LM Fenotipo
LN Fenotipo
GENOTIPICAMENTE
LM LM Grupo M
LM LN Grupo M y N
LN LN Grupo N

Cuadro para ver donde se forma la aglutinacin

Descendencia (proporciones)
M
MN
N

PADRES
LM LM x LM LM MM x MM

Todos

LM LM x LM LN MM x MN

LM LM x LN LN MM x NN

todos

LM LN x LM LN MN x NN

LM LN x LN LN MN x NN

LN LN x LN LN MN x NN

todos

AGLUTINACIN
Prueba del grupo MN

GRUPO SANGUNEO ABO

El ms importante de los diversos sistemas de clasificacin de la sangre es el del grupo
sanguneo ABO. Los cuatro tipos sanguneos que se contemplan en esta clasificacin son el A,
el B, el AB y el O.
Las clulas sanguneas del grupo A tienen el antgeno A en su superficie. Adems, la sangre de
este grupo contiene anticuerpos contra el antgeno B presente en las clulas rojas de la sangre
del grupo B. La sangre de este ltimo grupo tiene la composicin inversa al grupo A. En el suero
del grupo AB no existe ninguno de los dos anticuerpos previos, pero los glbulos rojos contienen
los antgenos A y B. El grupo O carece de estos antgenos en los eritrocitos, pero este suero es
capaz de producir anticuerpos contra los hemates que los contengan. Si se transfunde sangre
del grupo A a una persona del grupo B, los anticuerpos anti-A del receptor destruirn los glbulos
rojos de la sangre transfundida.

BERNSTEIN (1 925) Consiste en una ampliacin del sistema MN

Genes:

A y B

efectos complementarios

A y B

Dominante

Recesivo

FENOTIPOS

GENOTIPOS

Tipo A

A A

A O

I I

I I

Tipo B

B B

I I

IB IO

Tipo AB

IA IB

Tipo O

IO IO(= ii) (=aa)

Basndonos en los genotipos de los 4 fenotipos (clases) de gente del tipo sanguneo O son las
que constituyen los dadores universales y los del tipo sanguneo AB son receptores
universales
DADOR (Antgenos)
Glbulo rojo procedente de:
Grupo sanguneo
Genotipo
A A
A
I I IA IO
B

IB IB

AB
O

IB IO

RECEPTOR (Anticuerpos)
Recesin del suero del grupo:
A
B
AB
+
-

O
-

IA IB

IO IO

Nota.- (+) Aglutinacin

(-) no aglutinacin
La aglutinacin indica la incompatibilidad de grupo sanguneo; es decir que no se puede
hacer transfusin de sangre.

GRUPO SANGUNEO RH
Este sistema se basa en la existencia o no de diversos aglutingenos, los factores Rh,
en los glbulos rojos. Es otro grupo sanguneo de transmisin hereditaria que tiene gran
importancia en obstetricia y que tambin hay que tener muy en cuenta en las
transfusiones sanguneas.
Al igual que en el sistema ABO, tambin est implicado un antgeno que se localiza en la
superficie de los eritrocitos. El grupo Rh+ posee este antgeno en su superficie; el Rh- no
lo posee y es capaz de generar anticuerpos frente a l, por tanto, se puede
desencadenar una respuesta inmune cuando se hace una transfusin de sangre de un
individuo Rh+ a uno Rh-, aunque no al contrario.

Tambin puede aparecer respuesta inmune entre la madre y el feto: la madre Rh- se
inmuniza por va placentaria contra los antgenos del hijo Rh+. La inmunizacin resulta
del paso de los glbulos rojos fetales a la madre, y, al igual que en el caso de las
transfusiones, no ocurre cuando la madre es Rh+, de ah su importancia en obstetricia.
La inmunidad en la madre se mantiene durante toda la vida. En posteriores embarazos,
si el feto es Rh+, se genera la denominada incompatibilidad fetomaterna, de forma que
los anticuerpos maternos atraviesan la placenta y se fijan a los antgenos que portan los
glbulos rojos fetales. El resultado es una enfermedad denominada eritroblastosis fetal o
anemia hemoltica del recin nacido.

Est estrechamente relacionada con la relacin madre hijos es decir con la

descendencia (Madre hijo).
Este factor es importante en el momento de la fecundacin y desarrollo del nio en la
matriz.
Hay problemas de aborto dado por la incompatibilidad del factor Rh, cuando llegan a
nacer el nio nace con una enfermedad llamada: ERITROBLASTUS FETALIS.
En el torrente sanguneo de la madre se forma anticuerpos por la presencia de cuerpos
extraos y reacciones, empiezan a filtrar las paredes de la matriz y al ponerse en
contacto con el cuerpo del feto se producir el aborto. El aborto se produce en
diferentes pocas debido a que los anticuerpos llegan con mayor o menor velocidad al
feto.

R
Rh+ (RR)
R
Rh- (rr)
Rh+

r
Rh-

R
Rr

R
Rr

Rh+

Rh-

Incompatibilidad 100%
Rh+

Rh-

rr

Rh-

Rh+
RR

RR

rr

RR

rr

No hay imcompatibilidad

No hay incompatibilidad

La enfermedad por incompatibilidades manifiesta por la coagulacin de la sangre

(aglutinacin)
La aglutinacin

puede presentarse por el sistema circulatorio de un embrin de

mamfero que presente antignicamente distinto el de su madre en tales casos los

antgenos embrionarios que atraviesa la barrera de la placenta y reacciona con los
glbulos rojos del descendiente.
FISHER y otros investigadores

ingleses han intentado reemplazar esta nomenclatura

Rh por otra basada en tres pares de genes intimamente asociados (D,C,E).

NIENER y otros indicaron la existencia de a menos 8 alelos Rh diferentes, siendo la
mayora alelos codominantes y solo uno (r) pareca ser completamente recesivo
Grupos sanguneos
ANTICUERPOS

Tipo de
anticuerpos

A
AntiB

B
Anti-A

AB
Ninguno

O
Anti-A y
anti-B

COMPATIBILIDAD ENTRE TRANSFUSIONES

Donante
A
S
No
No
S

A
B
AB
O2
S: compatible
No: incompatible
1 Receptor universal
2 Donante universal

Receptor
B
No
S
No
S

AB1
S
S
S
S

O
No
No
No
S

Prueba de paternidad del ADN

La Prueba del ADN es la prueba ms exacta y eficaz disponible para determinar relaciones
familiares. Es aceptada ampliamente por las cortes de la ley, el servicio de la inmigracin y
Naturalizacin de Los Estados Unidos, y de muchas otras agencias gubernamentales.
La prueba del ADN de Genelex prueba o refuta la paternidad en todos los casos.
Cada informe de la prueba de la paternidad indica claramente si:
El hombre sometido a la prueba es excluido, y por lo tanto no puede ser el padre biolgico
del nio.
El hombre sometido a la prueba no es excluido. Los datos estadsticos en el informe
establecen que l es el padre biolgico.
Cada informe es un documento jurdico confidencial, certificado ante un notario e incluye una
descripcin cientfica de los patrones genticos determinados para cada individuo sometido a
la prueba. Los informes se proporcionan solamente a los adultos sometidos a la prueba y a
sus representantes designados.
La coleccin sin dolor del espciman est disponible en la mayora de los casos. Genelex
requiere solamente muestras de la sangre en casos complejos del parentesco o si est
requerido por la embajada. El uso de una esponja de la mejilla en el interior de la boca de
recoger muestras de la clula es un procedimiento simple que se puede demandar para
obtener la ADN y tiene la misma confiabilidad que una muestra de la sangre.

Pruebas de Paternidad

Qu son las pruebas de ADN para determinar la paternidad?

Pruebas de paternidad simplemente establecen paternidad. Todos nacemos con un
modelo gentico nico conocido como ADN (cido desoxirribonucleico). Como el
ADN es transmitido de la madre y el padre a su nio, la identificacin de ADN ofrece
una manera conclusiva de determinar el parentesco biolgico.
Qu tan exactos son los resultados de las pruebas de ADN?
Las pruebas de ADN son un mtodo muy exacto de establecer relaciones biolgicas.
De hecho, cuando se realizan correctamente, los resultados de dichas pruebas son
100% exactos. IDENTIGENE sigue estrictas normas y procedimientos de laboratorio
para garantizar que proporcionemos a nuestros clientes resultados de alta calidad sin
errores todo el tiempo.
Cul es la probabilidad de paternidad?
Los resultados de la prueba de ADN establecen una probabilidad de la existencia
de una relacin biolgica entre las partes analizadas. Aplicando nuestra tecnologa, si
el ADN del supuesto padre y el del nio coinciden, la probabilidad de que l sea el
padre biolgico del nio tpicamente es de ms del 99,999%. Por otra parte, si hay
discordancias entre el ADN de un supuesto padre y un nio, se excluye dicha
paternidad en un 100%.
A qu edad se pueden realizar las pruebas?
Pruebas de frotis bucal de mejilla se pueden hacer a cualquier edad, empezando con
recin nacidos. Pruebas prenatales tambin se pueden ejecutar empezando en la
novena semana de embarazo, usando procedimientos asistidos por un mdico.

Quin debera ser evaluado?

Idealmente, la madre, nio, y supuesto padre deben ser evaluados. Si bien recibir
resultados exactos sin la muestra de la madre, le recomendamos que la madre sea
evaluada si es posible. Coordinamos la recoleccin de muestras, an si las personas
viven en diferentes ciudades. Pruebas involucrando individuos desaparecidos o que
han fallecido tambin son posibles usando una variedad de muestras.
ANLISIS DE PEDIGREE EN HUMANOS
PEDIGR
El pedigr es una forma de analizar el rbol genealgico de uno a varios individuos,
se trabaja con palabras o con smbolos representando el sexo y la caracterstica
fenotpica de cada individuo, adems de las relaciones de parentesco. Se

representan las hembras con crculos: o ; los machos con cuadrados: o y los hijos no
nacidos con rombos , los apareamientos o cruces se indican con una lnea horizontal,
y los hijos de u cruce se conectan con lneas verticales a la lnea horizontal. Para
representar los diferentes fenotipos se utilizan los smbolos coloreados o sin colorear
PRUEBA DEL ADN
Pruebas de ADN, utilizacin de restos orgnicos para identificar el cido desoxirribonucleico
(ADN) de una persona. Se ha realizado un buen nmero de pruebas cientficas que prueban
que el ADN es la base de la herencia, entre las que se pueden destacar: a) en el proceso
normal de reproduccin celular, los cromosomas (estructuras con ADN) se duplican para
proporcionar a los ncleos hijos los mismos genes que la clula madre; b) las mutaciones
provocadas se producen por una alteracin de la estructura del ADN que tienen como efecto
una grave alteracin de la descendencia de las clulas afectadas; c) el ADN extrado de un
virus basta por s mismo para reproducir el virus entero, por lo que parece claro que, en la
esfera jurdica y a efectos legales, tiene toda la informacin gentica para ello. Por todo ello,
el ADN puede llegar a ser muy til en Derecho, no slo para identificar a una persona gracias
a los restos orgnicos encontrados donde se haya cometido un crimen (en especial en
delitos contra la libertad sexual o en los que se ha ejercido violencia), sino tambin para
determinar la filiacin biolgica de una persona.

Pruebas
Los

del ADN

cidos nucleicos son

complejas molculas
producidas por clulas
vivas y son imprescindibles en todos los organismos vivos. El modelo de la figura, generado

por ordenador, muestra 2 bandas del cido desoxirribonucleico (ADN) y su doble hlice
caracterstica

CAPITULO VIII:

ASPECTOS GENTICOS DE LA SEXUALIDAD

Importancia del sexo. Mecanismos que determinan el sexo. Fenmenos sexuales en las Plantas. Equilibrio
gentico. Haplodiploida. Efectos de un gen nico.

IMPORTANCIA DEL SEXO

Eldescubrimiento de los heterocromosomas a permitido formular una hiptesis. Es que la
presencia del cromosoma X puede determinar la sexualidad masculina o femenina, segn que exista
simple o doble en cada clula diploide.

XX-------sexo femenino; XO XY -------- Sexo masculino

MECANISMOS DE DETERMINACIN DEL SEXO

La naturaleza encierra un vasto numero de mecanismos de determinacin del sexo en distinta

especies, los individuos muestran dos genotipos iguales hembra y macho:

MECANISMOS SENSILLOS
(UNO O VARIOS GENES)

En el alga verde la reproduccin sexual se realiza mediante la fusin de dos clulas de forma
semejante, que solo necesitan diferir en los alelos (+Vs -); de manera similar ocurre en la levadura.

IDENTIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

En las primeras investigaciones en las que se relaciono cromosomas con determinacin del sexo; el
Bigo. Alemn ( h. Henking) descubri que la estructura nuclear particular podra rastrearse a lo largo
de la espermatognesis de cierto insectos; la mitad de los espermatozoides reciban , no se especulo
el significado, pues lo denomino (CUERPO X )
MECANISMOS XX XY DE DETERMINACIN DEL SEXO

En la chinche asclepiadea el mismo nmero de cromosomas lo presentan ambos sexos; sin

embargo el homologo del cromosoma X es claramente mas pequeos y se le denomino
cromosoma X es claramente mas pequeo y se lo denomino cromosoma Y, y llego a una
conclusin que el par XY y XO tiene una similitud hereditaria.
El cromosoma X es mas grande que el cromosoma Y, la determinacin del sexo en las hembras se
los denominan homogamticos y en los machos heterogameticos

ESPECIES HEMBRAS HETEROGAMTICAS

En muchas especies incluyendo en las aves ; ocurre un mecanismo similar al anterior la diferencia
es que en las hembras son heterogamticas (ZW) y en los machos homogamticos (ZZ)

DETERMINACIN DEL SEXO EN LOS MAMFEROS

Se clasifican en dos tipos :
1. Determinacin primaria o godonal. Es la que lleva la diferenciacin de testculos u ovarios
2. Determinacin secundaria del sexo. Es una consecuencia de la naturaleza; de la gnada cuyo desarrollo ha sido incluido por la
constitucin cromosmica del individuo.
FENMENOS SEXUALES DE LAS PLANTAS.

Al hablar de este tema nos estamos refiriendo al hermafrodismo.

Hermafrodismo.- En muchas plantas y animales inferiores la heterosexualidad se conjuga en un

mismo organismo el sexo masculino y femenino y que de esta forma son hermafrodita.

EQUILIBRIO GENETICO

Todo individuo presenta en su genotipo potencialidades masculinas y femeninas; el equilibrio o

sea el predominio de la tendencia masculina o de la femenina determina que el sexo prevalece;
los cromosomas sexuales y los autosomas que son solo vehculos de los genes.

En la Drosophyla; por ejemplo el cromosoma X lleva mas genes que inclinan hacia la
masculinidad, el factor decisivo por lo tanto ser la proporcin entre el numero de cromosomas X y
de dotaciones de autosomas en el huevo fecundado; en otras palabras el equilibrio de
cromosomas Y y el juego completo de autosomas A determina el sexo.

HAPLODIPLOIDIA Y DETERMINACIN DEL SEXO EN HIMENOPTERAS.

Es frecuente en insectos como hormigas, abejas y avispas. En este caso los huevos fecundados
dando origen a hembras diploides y los huevos sin fecundar producen los machos haploides la
meiosis y el entrecruzamiento ocurre en ese caso se forma normal durante el proceso de
ovognesis.

EFECTOS DE UN GEN NICO.

GENES SENCILLOS EN LA DETERMINACIN DEL SEXO.En la determinacin del sexo de algunos seres vivos; influyen la accin de algunos genes nicos,
como ejemplo tomamos el maz que es una planta monoica, que estas surgen de plantas
monoicas a plantas dioicas y viceversa

CAPITULO IX:
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Variaciones de la herencia ligada al sexo: Esquematizacin de los cromosomas XY y tipos de genes con
respecto a los cromosomas sexuales. Sexo en Drosophyla. Genes ligados al sexo en el hombre y animales.
No disyuncin de cromosomas sexuales.
CAPITULO X:
LIGAMIENTO FACTORIAL Y MAPEO CROMOSMICO
Recombinacin entre los genes ligados: Enlace y entrecruzamiento. Frecuencia de quiasma y
entrecruzamientos mltiples. Mapas genticos: Distancia de mapa y secuencia de genes. Cruce de prueba
en dos puntos y en tres puntos. Interferencia y coincidencia.

CAPITULO XI:
LA VARIACIN , MUTACIONES ESPONTANEAS E INDUCIDAS
Naturaleza y causas de la variacin. Recombinacin de factores hereditarios. Mutacin y citogentica.
Clasificacin: Mutacin gnica, Mutacin cromosmica con respecto al tamao y distribucin de
cromosomas, y mutacin de yema. Induccin de mutaciones.
CAPITULO

XII:

HERENCIA
EXTRACROMOSMICA
Y
GENTICA
DE
MICROORGANISMOS
Efecto materno. Herencia de cloroplastos. Herencia en paramecios. Gentica de bacterias y virus:
Reproduccin asexual. Recombinacin en bacterias: Transformacin, conjugacin, transduccin y
sexduccin. Mapas de recombinacin y complementacin

CAPITULO XIII: NATURALEZA FSICO Y QUMICO DEL MATERIAL GENTICO.

CDIGO GENTICO.
Los cidos nucleicos y determinacin del ADN. Estructura y composicin del ADN. Diferencias
estructurales entre el ADN y ARN. Tipos y funciones del ARN. Duplicacin del ADN y descifrado del
cdigo gentico.
CAPITULO XIV:
GENTICA CUANTITATIVA
Rasgos cualitativos y cuantitativos. Herencia cuantitativa: Estudio de la distribucin de frecuencias, la
curva normal e intervalos de confianza. Medicin de la variabilidad: Coeficiente de variabilidad y Varianza.
Correlacin y covarianza.
CAPITULO XV:
GENTICA DE POBLACIONES
Poza gnica. Ley de Hardy-Weinberg. Condiciones de equilibrio de un poblacin. Consanguinidad y
heterosis

CAPITULO IX: HERENCIA LIGADA AL SEXO

CAPITULO X: LIGAMIENTO FACTORIAL Y MAPEO CROMOSOMICO

CAPITULO XI: VARIACIN Y MUTACIONES ESPONTANEAS E INDUCIDAS..

CAPITULO XII: HERENCIA EXTRACROMOSOMICA Y GENTICA DE
MICROORGANISMOS.
CAPITULO XIII: NATURALEZ A FSICO Y QUMICO DEL MATERIAL GENTICO,
CODIGO GENTICO
CAPITULO XIV: GENTICA CUANTITATIVA.
CAPITULO XV: GENTICA DE POBLACIONES
BIBLIOGRAFA

Tamao
PLANTAS
Color de la flor
A = Alto, a = enano
Aa Rr x Aa Rr
F1

R = Rojo, r = blanco

F1

Aa Rr

Aa Rr
R

AR

Ar

aR

ar

A
Gametos:

AR, Ar, AR, ar

a

F2

AR
Ar
aR
ar

AR

Ar

aR

ar

1/16 AARR
1/16 AARr
1/16 AaRR
1/16 AarR

1/16 AARr
1/16 AArr
1/16 AaRr
1/16 Aarr

1/16 AaRR
1/16 AaRr
1/16 aarr
1/16 aaRr

1/16 AaRr
1/16 Aarr
1/16 aaRr
1/16 aarr

Proporciones Fenotipicas
Altas y rojas
:
9/16
Altas y blancas
:
3/16

9:3:3:1

Enanas y rojas
Enanas y blancas

:
:

3/16
1/16

Proporciones Genotipicas: 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1

9 Tipos de genotipos

AAR
AARr
AaRR
AarR
AArr
Aarr
AaRR
aaRr
aarr

1
2
2
4
1
2
1
2
1