Determinacin del sexo y cromosomas

sexuales
Cromosomas heteromorficos XY o ZW
Son los genes ms que los cromosomas lo que finalmente determina
el sexo, algunos se encuentran en los cromosomas sexuales mientras
que otros en los autosmicos
3 organismos de estudio a menudo en gentica: el alga verde (
Clamydomonas); la planta de maz (Zea mays), y el nematodo
(Caenorhabditis elegans)
Los ciclos biolgicos dependen de la diferenciacin sexual
Dimorfismo sexual diferencia entre machos y hembras
Diferenciacin sexual primaria
- implica solo a las gnadas
donde se producen los gametos
Diferenciacin sexual secundaria implica la apariencia global
del organismo
Unisexual, diico y gonocrico individuos que solo tiene rganos
reproductores masculinos o femeninos
Bisexual, monoico y hermafrodita
Intersexo- diferenciacin sexual intermedia, por lo general son
estriles
Chlamydomonas presenta solo raramente periodos de
reproduccin sexual. Tales organismos pasan la mayor parte de
su ciclo biolgico en fase haploide, produciendo asexualmente
clulas hijas por divisin mittica. Sin embargo. En condiciones
nutritivas desfavorables (agotamiento del nitrgeno), ciertas
clulas hijas funcionan como gametos, juntndose en la
fecundacin.

Adems los gametos que se fusionan normalmente no se

distinguen morfolgicamente ( isogametos) y la especie que los
produce se les conoce como isogamas.
Zea Mays existe la alternancia entre la fase gametoftica
haploide y la fase esporoftica diploide. Es una planta monoica
con semillas = una planta en la que la fase esporoftica y las
estructuras morfolgicas que representan dicha fase son
predominantes durante el ciclo biolgico. En la planta adulta se
encuentran tanto las estructuras masculinas como femeninas.

La polinizacin se produce cuando los granos de polen hacen

contacto con el estigma del pistilo y desarrollan largos tubos
polnicos que crecen hacia el saco embrionario
Doble fecundacin da lugar al ncleo diploide del cigoto y al
ncleo triploide del endospermo
Caenorhabditis elegans el adulto hermafrodita consta
exactamente de 959 clulas, en estos gusanos hay 2 fenotipos
sexuales: los machos y los hermafroditas ( los huevos
producidos son fecundados por el esperma almacenado, en un
proceso de autofecundacin). Los genes se encuentran
localizados tanto en el cromosoma X como el los autosomas, C.
elegans carece de cromosoma Y, los hermafroditas tienen dos
cromosomas X mientras que los machos tienen un solo
cromosoma X

PROTENOR
Ejemplo:
Mariposas protenor hembras 14 cromosomas (X X)
Mariposas protenor machos 13 cromosomas (X 0)
La presencia o ausencia del cromosoma X en los gametos
masculinos es un mecanismo eficiente para la determinacin del
sexo en estas especies y la proporcin sexual 1:1. Depende de la

distribucin al azar del cromosoma X en la mitad de los gametos

masculinos durante la segregacin.
LYGAEUS
Producen gametos que son diferentes entre si gametos
heterogameticos =! gametos homogameticos
Para distinguir de manera inmediata situaciones en las que la
hembra es el sexo heterogamtico, algunos genetistas utilizan
ZZ/ZW, donde ZZ es el macho homogametico mientras la hembra
es ZW siendo heterogametica, un ejemplo son las gallinas.

SINDROME DE KLINEFELTER Y TURNER

KLINEFELTER (47, XXY)

Sus testculos no producen esperma, ligero aumento de las glndulas
mamarias (ginecomastia) y a menudo las caderas son redondas.
Intersexualidad
TURNER ( 45, X)
Estatura baja, problemas congntivos, mamas poco desarrolladas, trax
ancho y pliegues ella parte posterior del cuello.
Ambas condiciones son el resultado de una no disyuncin, un fallo de
la segregacin adecuada de los cromosomas X durante la meiosis.
Individuos MOSAICOS aquellos cuyas clulas somticas presentan
dos lneas celulares genticas distintas

El SINDROME (47, XXX)

Triplo X
Pueden ser normales, sin embargo un X adicional parece trastonar el
delicado equilibrio de informacin gentica esencial para el desarrollo
de una mujer

CONDICIN (47, XYY)

En general se ha identificado una estatura por encima del promedio (
1.80), son de inteligencia de bajo de lo normal y este cariotipo es
realmente mayor entre las personas que se encuentran en
instituciones penales y mentales entre la poblacin no encarcelada

DIFERENCIACIN SEXUAL EN HUMANOS

En cada embrin hay dos series de conductos no diferenciados (
WOLF Y MLLER )
WOLF se diferencian en los rganos masculinos
MLLER se diferencian en los rganos femeninos

EL CROMOSOMA Y Y EL DESARROLLO MASCULINO

Proyecto humano
El cromosoma Y tiene al menos 75 genes, mientras que el cromosoma
X tiene de 900 a 1400 genes
Extremos del cromosoma Y regiones pseudoautosomicas (PAR) que
son homologas de regiones del cromosoma X, con las que establecen
sinapsis y recombinan en la meiosis . La presencia de tales regiones
apareantes es esencial para la segregacin de los cromosomas X e Y
en la gametognesis masculina. La regin no recombinante del Y (
NRY) o la regin especfica masculina del Y (MSY). Se divide en
regiones: Eucromticas (que contienen genes funcionales) y
Heterocromaticas ( que carecen de genes), y existe tambin una
regin del Y que determina el sexo (SRY, sex determining region)

PRIMERA REGIN ES LA TRANSPUESTA DEL X

Palndromos secuencias de pares de bases en las que se puede
leer la misma informacin, pero en direcciones opuestas en las dos
cadenas complementarias. La recombinacin entre palndromos en las
cromtidas hermanas del cromosoma Y durante la replicacin es un
mecanismo utilizado para reparar mutaciones en el cromosoma Y.
La segunda zona del MSY se designa como la regin degenerada del
X, numerosos pseudogenes (genes cuyas secuencias han degenerado
lo suficiente durante la evolucin como para hacerlos no funcionales)
La tercera zona, la regin amplicnica, incluye la mayora de los genes
ntimamente asociados con el desarrollo de los testculos. Estos genes
carecen de homlogos en el cromosoma X y su expresin est
limitada a los testculos.
El gen SRY se activa en los embriones XY. SRY codifica una protena
que hace que el tejido gonadal no diferenciado del embrin forme
testculos. Esta protena se denomina factor de la determinacin
testicular (TDF, testis-determining factor). La sustancia inhibidora

mulleriana ( MIS, tambin denominada hormona inhibidora mulleriana,

MIH, o factor inhibidor mulleriano). Las clulas de los testculos en
desarrollo secretan MIS. Esta provoca la regresin (atrofia) de las
clulas del conducto de Mller. Otros genes autosmicos forman parte
de una cascada de expresin gentica iniciada por SRY. Por ejemplo
el gen SOX9 humano, que al ser activado por SRY conduce a la
diferenciacin de las clulas que forman los tbulos seminferos que
contienen clulas germinales masculinas. Otro gen es el SF1, est
implicado en la regulacin delas enzimas que afectan al metabolismo
de los esteroides.

Proporcin de sexos.
Proporcin de sexo primaria refleja la proporcin de machos y
hembras de una poblacin en el momento de la concepcin.
La proporcin de sexos secundaria refleja la proporcin entre los
nacidos de cada sexo.
En las poblaciones humanas se conciben muchos ms varones que
mujeres.
LA COMPENSACION DE DOSIS EVITA UNA EXPRESION
EXCESIVA DE LOS GENES LIGADOS AL X EN LOS MAMIFEROS
Un mecanismo de compensacin de dosis que equilibra la dosis de la
expresin de los genes del cromosoma X tanto en hembras como en
machos.

CORPUSCULOS DE BARR
Observaron un cuerpo que se tea de oscuro en la interface de
clulas nerviosas de gatos hembra, que no se encontraba en clulas

similares de gatos macho CORPSCULO DE CROMATINA

SEXUAL o CORPUSCULO DE BARR, es un cromosoma X inactivado
El nmero de corpsculos de Barr sigue la regla N-1, donde N es el
nmero total de cromosomas X presentes.

Debido a que en las mujeres normales se inactiva uno de los dos

cromosomas X, Por qu entonces los individuos Turner 45, X no son
completamente normales? Por qu las mujeres con cariotipos triplo X
y tetra X se ven afectadas por los cromosomas X adicionales?
Adems, en el sndrome de Klinefelter, la inactivacin de un
cromosoma X hace que la persona sea en la practica 46, XY.
Entonces por qu se en estos individuos afectados por la presencia
de un cromosoma X adicional en sus ncleos?
POSIBLE EXPLICACIN la inactivacin del cromosoma no ocurra
normalmente en los primeros estadios del desarrollo de las clulas
destinadas a formar el tejido gonadal. Otra explicacin posible es que

no todo el cromosoma X que forma el corpsculo de Barr este

inactivado. Un 15 por ciento de los genes del cromosoma X en los
seres humanos escapan a la inactivacin.

HIPOTESIS DE LYON
En las hembras de mamferos, un cromosoma X es de origen paterno
y el otro de origen materno. Cual se inactiva Se produce
inactivacin al azar? Se inactiva el mismo cromosoma en todas la
clulas somticas?
Inactivacin de los cromosomas X se produce al azar en las clulas
somticas en una etapa temprana del desarrollo embrionario,
probablemente durante la fase de blastocito. Una vez que ha ocurrido
la inactivacin, todas las clulas descendientes tiene inactivado el
mismo cromosoma X que su clula inicial progenitora hiptesis de
Lyon.
La inactivacin de un cromosoma X en corpsculo de Barr se
denomina a veces lionizacin
Algunas reas del cuerpo expresan solo alelos derivados de la madre
y otros derivados del padre. Un ejemplo es la ceguera para los colores
rojo y verde, una anomala recesiva ligada al X.

MECANISMO DE INACTIVACIN
Silenciando la mayora de los genes que forman parte de ese
cromosoma. Una vez silenciados, se crea una memoria que mantiene
inactivado el mismo homologo despus de las replicaciones
cromosmicas y las divisiones celulares.
Centro de inactivacin del X ( Xic ) y su expresin gentica se produce
solo en el cromosoma X inactivado
Transcrito especfico de X inactivo (XIST)
Tsix o Xite, son transgenes porque se introducen artificialmente en el
organismo

X inactivado debe asociarse con regiones situadas en la periferia del

ncleo para mantener un estado de expresin gnica silenciada
LA PROPORCION DE CROMOSOMAS X RESPECTO DE LA
DOTACION DE AUTOSOMAS DETERMINA EL SEXO EN
DROSOPHILA
El cromosoma Y no est implicado en la determinacin del sexo
Tanto los cromosomas X como los autosomas juegan un papel
decisivo en la determinacin del sexo
Teora del equilibrio gnico- se alcanza un determinado umbral para la
masculinidad cuando la proporcin X:A es 1:2 (X:2A), pero la
presencia de un X adicional (XX:2A) altera el equilibrio y da lugar a
diferenciacin femenina.
VARIACIN DE LA TEMPERATURAREGULA LA DETERMINACIN
DEL SEXO EN REPTILES
GSD
TSD
Los esteroides (estrgenos) y las enzimas implicadas en su sntesis
son los parmetros metablicos y fisiolgicos que dan lugar a la
diferenciacin de un sexo o del otro siendo afectados por la
temperatura.
La aromatasa convierte a los andrgenos en estrgenos, el producto
del gen SRY, un componente clave en la determinacin del sexo de
los mamferos, se ha demostrado clave en la determinacin del sexo
de los mamferos, se une in vitro a una parte reguladora del gen de la
aromatasa sugiriendo un mecanismo por el.