You are on page 1of 39

ANEMIA

Definisi
Anemia didefinisikan sebagai pengurangan volume sel darah merah atau konsentrasi
hemoglobin (Hb) di bawah kisaran nilai yang terjadi pada orang sehat. Pada tabel 1
terlihat rata-rata dan kisaran nilai Hb dan hematokrit menurut kelompok umur anak
bergizi baik. Terdapat perbedaan rasial dalam tingkat hemoglobin. Anak berkulit
hitam memiliki kadar hemoglobin 0,5 g/dL lebih rendah dibandingkan dengan anak
berkulit putih dan anak ras Asia dalam umur dan status sosial ekonomi yang sama,
kemungkinan hal disebabkan oleh tingginya insiden -talasemia pada anak berkulit
hitam.
Sebagai patokan untuk memastikan adanya anemia dapat dilihat dari 3
parameter yaitu kadar Hb, hematokrit/ pack cell volume (PCV) dan jumlah retikulosit.
Di klinik, kadar Hb dalam darah lebih sering digunakan karena selain lebih praktis,
kadar Hb lebih mencerminkan konsekuensi patofisiologis dari anemia sejalan dengan
fungsi utamanya sebagai pembawa oksigen. Kadar rata-rata dan kisaran kadar Hb,
hematokrit, dan retikulosit pada anak sehat dapat dilihat pada tabel 1.
Tabel 4. Kadar Hematologi Selama Masa Bayi dan Anak
Hb (g/dL)

Umur
Darah tali
pusat
2 minggu
3 bulan
6 bulan 6
tahun
7 -12 tahun

Hematokrit (%)

Rata-rata

Kisaran

Rata-rata

Kisaran

16,8

13,7-20,1

55

45-65

16,5

13,0-20,0

50

42-66

12,0

9,5-14,5

36

31-41

12,0

10,5-14,0

37

33-42

13,0

11,0-16,0

38

34-40

Sumber: Gleder B, Nelson textbook of pediatrics, 2007.

Retikulosit
(%)
Rata-rata
5.0
1.0
1.0
1.0
1.0

Anemia bukan entitas spesifik tapi, lebih kepada, hasil dari banyak proses
patologis yang mendasarinya. Ukuran sel darah merah berubah mengikuti usia; dan
sebelum anemia dapat dikarakterisasi secara khusus berkenaan dengan ukuran sel
darah merah, perubahan perkembangan normal dalam mean corpuscular volume
(MCV) mesti dipahami. Penting bagi dokter anak untuk mengenali variasi MCV pada
masa kanak-kanak, karena banyak laboratorium hanya menggunakan nilai normal
orang dewasa, yang mana sangat berbeda. Untuk setiap anak dengan anemia yang
signifikan, penting pula untuk memeriksa wujud dari sel darah merah pada apus darah
tepi. Ciri morfologi spesifik dapat menunjukkan diagnosis mendasar. Sebagai
tambahan, munculnya polikromatofilia, yang biasanya berhubungan dengan tingkat
retikulositosis, mengindikasikan bahwa sumsum mampu merespon kehilangan atau
hancurnya sel darah merah.

Etiologi dan Klasifikasi


Secara umum anemia dapat disebabkan kelainan herediter atau didapat, akibat
kegagalan produksi sel darah merah, perdarahan, atau peningkatan penghancuran sel
darah merah.
Klasifikasi anemia berdasarkan etiologi (Lanzkowsky):
I. Kegagalan pembentukan eritrosit, karena :
A. Defisiensi :
1. Defisiensi besi
2. Defisiensi asam folat
3. Defisiensi vit. B12
B. Kegagalan sumsum tulang :
1. Kegagalan satu seri
2. Kegagalan semua seri (anemia aplastik)
3. Infiltrasi keganasan
C. Dishematopoetik
1. Infeksi
2. Gagal ginjal dan penyakit hati

3. Disseminated malignancy
4. Penyakit jaringan ikat
II. Perdarahan
III. Anemia hemolitik
1. Anemia hemolitik intrakorpuskular
a. Gangguan membran eritrosit (membranopati)
b. Gangguan enzim eritrosit (enzimpati : anemia akibat defisiensi
c. Gangguan hemoglobin (hemoglobinopati)
- Thalassemia
- Hemoglobinopati struktural : HbS, HbE, dll
2. Anemia hemolitik ekstrakorpuskular
a. Anemia hemolitik autoimun
b. Anemia hemolitik mikroangiopati
c. Lain-lain

G6PD

Kriteria
Parameter yang paling umum untuk menunjukkan penurunan massa eritrosit
adalah kadar hemoglobin, disusul oleh hematokrit dan hitung eritrosit. Harga normal
hemoglobin sangat bervariasi

secara fisiologis tergantung jenis kelamin, usia,

kehamilan dan ketinggian tempat tinggal.


Gejala Anemia
Gejala anemia dapat dibagi menjadi 3 golongan besar :
1. Gejala Umum anemia atau sindrom anemia

Gejala umum anemia:

Disebut juga sebagai sindrom anemia, timbul karena iskemia organ terget
serta akibat kompensasi tubuh terhadap penurunan kadar hemoglobin

Muncul pada setiap kasus anemia setelah penurunan hemoglobin sampai


kadar tertentu (Hb berdasarkan usia)

Sindrom anemia ini terdiri dari :


a. Sistem kardiovaskuler
Lesu, cepat lelah, palpitasi, takikardi, sesak waktu kerja, angina pectoris, dan
gagal jantung kongestif.
b. Sistem saraf
Sakit

kepala,

pusing,

telinga

mendenging,

mata

berkunang-kunang,

kelemahan otot, iritabel, lesu, perasaan dingin pada ekstremitas


c. Sistem urogenital
Gangguan haid dan libido menurun
d. Epitel
Warna pucat pada kulit dan mukosa, elastisitas kulit menurun, rambut tupis
dan halus
1. Gejala khas masing-masing anemia
Gejala ini spesifik untuk masing-masing jenis anemia. Contohnya:

Anemia defisiensi besi: disfagia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis, dan
kuku sendok (koilonychia).

Anemia megaloblastik: glositis, gangguan neurologik pada defisiensi vitamin


B12.

Anemia hemolitik: ikterus, splenomegali, dan hepatomegali

Anemia aplastik: perdarahan dan tanda-tanda infeksi

2. Gejala penyakit dasar yang menyebabkan anemia


Gejala yang timbul gejala yang timbul akibat penyakit dasar yang menyebabkan
anemia sangat bervariasi tergantung dari penyebab anemia tersebut
Pendekatan Diagnostik
Pendekatan diagnostic untuk penderita anemia yaitu berdasarkan anamnesis,
pemeriksaan fisik, laboratorium, dan pemeriksaan penunjang lainnya.
1. Anamnesis
Pada anamnesis ditanya mengenai durasi dan onset gejala, pekerjaan, riwayat
bepergian, riwayat obat-obatan, riwayat diet (gizi), perubahan dalam BAB,
menstruasi, demam, nyeri, kesemutan, perdarahan kulit, riwayat penyakit (penyakit

ginjal kronis, penyakit hati, infeksi kronis, endokrinopati, keganasan), anamnesis


mengenai lingkungan fisik sekitar, apakah ada paparan terhadap bahan kimia atau
fisik, serta riwayat penyakit keluarga juga ditanya untuk mengetahui apakah ada
faktor keturunan.

2. Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan dilakukan secara sistematik dan menyeluruh. Perhatian khusus
diberikan pada :
a. Warna kulit : pucat, sianosis, ikterus, kulit telapak tangan kuning seperti
jerami
b. Kuku : koilonychias (kuku sendok)
c. Mata : ikterus, konjugtiva pucat, perubahan pada fundus
d. Mulut : ulserasi, hipertrofi gusi, atrofi papil lidah
e. Limfadenopati, hepatomegali, splenomegali
3.

Pemeriksaan laboratorium hematologi


a. Tes penyaring
1. Kadar hemoglobin

2. Leukosit
3. Trombosit
4. Indeks eritrosit (MCV,MCH, dan MCHC)
5. Retikulosit
6. Hapusan darah tepi
b. Pemeriksaan rutin
1. Laju endap darah
2. Hitung deferensial
3. Hitung retikulosit
c. Pemeriksaan sumsum tulang
d. Pemeriksaan atas indikasi khusus
1. Anemia defesiensi besi : serum iron, TIBC, saturasi transferin
2. Anemia megaloblastik : asam folat darah/eritrosit, vitamin B12
3. Anemia hemolitik : tes Coomb, elektroforesis Hb
4. Leukemia akut : pemeriksaan sitokimia

5. Diatesa hemoragik : tes faal hemostasis

4.

Pemeriksaan laboratorium non hematologi


Pemeriksaan faal ginjal, hati, endokrin, asam urat, kultur bakteri.

5.

Pemeriksaan penunjang lainnya


a. Biopsy kelenjar PA
b. Radiologi : Foto Thoraks, bone survey, USG, CT-Scan

Alogaritme Pendekatan Diagnosis Anemia

Alogaritme Pendekatan Diagnosis pasien dengan Anemia hipokromik


mikrositer:

Alogaritme Pendekatan Diagnosis Anemia normokromik normositer:

Alogaritme Pendekatan Diagnosis Anemia makrositer:

Penatalaksanaan
Beberapa hal yang perlu diperhatikan dalam pemberian terapi pada pasien
anemia adalah :
1) Pengobatan hendaknya diberikan berdasarkan diagnosis definitif yang telah
ditegakkan terlebih dahulu.

2) Pemberian hematinik tanpa indikasi yang jelas tidak dianjurkan


3) Pengobatan anemia dapat berupa :
a. terapi untuk keadaan darurat seperti misalnya pada perdarahanakut akibat
anemia aplastik yang mengancam jiwa pasien, atau pada anemia pasca
perdarahan akut yang disertai gangguan hemodinamik.
b. terapi suportif
c. terapi yang khas untuk mesing-masing anemia
d. terapi kausal untuk mengobati penyakit dasar yang menyebabkan anemia
tersebut.
4) Dalam keadaan dimana diagnosis definitif tidak dapat ditegakkan, kita terpaksa
memberikan terapi percobaan (terapi exjuvantivus). Disini harus dilakukan
pemanauan yang ketat terhadap respon terapi dan perubahan perjalanan
penyakit pasien dan dilakukan evaluasi terus menerus tentang kemungkinan
perubahan diagnostik.
5) Transfusi diberikan pada anemia pasca perdarahan akut dengan tanda-tanda
gangguan hemodinamik. Pada anemia kronis transfusi hanya diberikan jika
anemia bersifat simptomatik atau adanya ancaman payah jantung. Di sini
diberikan packed red cell , jangan whole blood. Pada anemia kronis sering
dijumpai peningkatan volume darah, oleh karena itu transfusi diberikan
dengan tetesan pelan. Dapat juga diberikan diuretika kerja cepat seperti
furosemid sebelum transfusi.

Perbedaan Macam-Macam Anemia


Anemia
defisiensi besi

Anemia karena
penyakit kronis

Talasemia

Anemia
aplastik

Gejala khas

Pica, disfagia

Kuning di kulit

Perdarahan,
panas badan

Tanda

koilonychia,
atrofi papil lidah,
stomatitis
angularis

ikterus, hepato
splenomegali,
cooley face

Tanda-tanda
perdarahan dan
infeksi, tidak
ada
limfadenopati
ataupun hepato
splenomegali

Glositis,
gangguan
neurologis

Anemia
megaloblastik
diare, lemah
otot, baal..

Laboratorium
WBC dan
Trombosit

Leukosit normal
(granulo
sitopenia,
eosinofilia),
trombositosis

Perubahan
leukosit dan
trombosit
tergantung
penyebabnya,
leukositosis
sering ada
Normal/
menurun
Normal/
menurun

Dapat terjadi
leukopenia dan
trombosi
topenia

Pansitopenia

Dapat terjadi
trombosi
topenia

MCV

Menurun

Menurun

Normal

Meningkat

MCH

Menurun

Menurun

Normal

Normal

MCHC
RDW
Fe serum

Menurun
Meningkat
Menurun
< 30 g/dl
Meningkat
> 350 g/dl

Normal
Normal
Menurun
<50 g/dl
Menurun
<300 g/dl

Menurun
Meningkat
Normal/
meningkat
Normal/
menurun

Normal
Meningkat
Normal

Normal
Meningkat
Normal

Normal

Normal

Ferritin
serum

Menurun <20
g/l

Normal sampai
meningkat

Meningkat >50
g/l

Normal

Normal

Saturasi
transferin
FEP

Menurun
<16%
Meningkat >100
g/dl
Normal

Normal

Meningkat
>20%
Normal

Normal

Normal

Normal

Normal

Normal

Normal

Normokrom
normositer,
kadang
ditemukan
makrositosis,
anisositosis,
dan
poikilositosis,
granulosit+
trombosit
rendah, apus sst
hiposelular

Normokrom
makrositer,
anisositosis,
poikilositosis
bersamaan
dengan makro
ovalositosis.

TIBC

Elektroforesi
s Hb
Apus darah

Hipokrom
mikrositer,
anisositosis,
poikilositosis
termasuk target
cell, pewarnaan
besi sumsum
tulang menurun
atau tidak ada

Meningkat
Normal

Hb F/Hb A2
meningkat
Normokrom
Hipokrom
normositer
mikrositer,
(kadang hipokrom gambaran
mikrositer), tidak hemolitik
ada anisositosis+
(anisositosis,
poikilositosis,
poikilositosis,
pewarnaan besi
target cell,
sumsum tulang
normoblas)
ada

Anemia Defisiensi Besi


Definisi
Anemia akibat kurangnya zat besi untuk sintesis hemoglobin kebanyakan
penyakit hematologi infant dan anak-anak.

Epidemiologi
Anemia defisiensi besi adalah keadaan dimana kandungan besi tubuh total
turun dibawah normal. Keadaan ini merupakan anemia yang paling sering menyerang
semua umur baik pada ibu hamil, balita, anak usia sekolah, remaja, maupun lansia
( Brunert and Suddarths, 2002 ). Anemia defisiensi besi ini dapat mengakibatkan
terjadinya pengecilan ukuran hemoglobin, sehingga kandungan hemoglobin rendah,
diikuti dengan terjadinya pengurangan jumlah sel darah merah ( Pusponegoro,2006 ).
Keadaan ini jangan dianggap tidak berbahaya karena anemia in dapat menimbulkan
gangguan pada pembentukan mielin, sehingga anak akan menunjukan keterlambatan
motorik, pendengaran dan penglihatan ( Pusponegoro, 2006 ). Akibat lain dari anemia
defisiensi besi adalah bisa terlihat pada kemampuan memecahkan masalah yang
rendah, gangguan prilaku dan tingkat IQ yang rendah. Keadaan ini pada anak sekolah
dapat menurunkan prestasi belajar, olah raga dan mudah terkena infeksi karena daya
tahan tubuh menurun ( Soedjatmoko, 2008 ).
Kebutuhan zat besi pada anak-anak usia sekolah rata-rata 5 mg/hari. Jumlah
tersebut akan bertambah hingga 10 mg/hari jika mereka terkena infeksi
(Pusponegoro, 2006 ). Gejala yang timbul akibat anemia defisiensi besi adalah lemah

letih lalai dan capek. Kusnadi (2008) mengatakan bahwa kebanyakan keluarga tidak
menyadari bahwa anaknya menderita anemia.
WHO menjelaskan, 30 % ( 2 miliar ) penduduk dunia menderita anemia dan
lebih dari 50% penderita ini adalah anemia defisiensi besi, terutama mengenai bayi,
anak sekolah, ibu hamil dan menyusui. Di Indonesia keadaan ini merupakan masalah
gizi utama disamping kekurangan kalori protein, vitamin A dan Yodium. Penelitian di
Indonesia mendapatkan prevalensi anemia defisiensi besi pada anak balita sekitar
30% - 40%, pada anak sekolah 25% - 35%, hal ini disebabkan oleh kemiskinan,
malnutrisi, defisiensi vitamin A dan asam folat ( Kodiyat, 1995 ).
Penelitian yang dilakukan oleh Pusponegoro (2006) menemukan anemia pada
balita 40.5%, usia sekolah 47.2%, remaja putri 57.1% dan ibu hamil 50.9%. Survey
Kesehatan Rumah Tangga ( SKRT ), 2001 mendapatkan prevalensi anemia pada anak
0 5 tahun 47%, anak sekolah dan remaja 26.5%, dan wanita usia subur 40%.
Menurut Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) tahun 2007 dari 1.000 anak
sekolah pada 11 provinsi di Indonesia menunjukan prevalensi anemia sebanyak 20% 25% dan jumlah anak yang mengalami defisiensi besi tanpa anemia jauh lebih
banyak.
Survey yang dilakukan oleh Mercy Cups tahun 2005 di 4 provinsi ( Sumbar,
Riau, Bengkulu dan Lampung ) ditemukan bahwa anak usia sekolah yang menderita
anemia sebanyak 45.31%, mempunyai dampak yang merugikan bagi kesehatan anak,
seperti tumbuh kembang, daya tahan tubuh,dan kemampuan belajar, sehingga
menurunkan prestasi belajar di sekolah.

Etiologi
Kurangnya asupan zat besi : Diet tidak adekuat, Gangguan absorpsi.
Kebutuhan akan zat besi meningkat : pada anak-anak dan wanita hamil.
Kehilangan zat besi : perdarahan, hookworm, diare kronis.

Dampak Anemia Defisiensi Besi pada Anak Sekolah


Dampak Anemia Defisiensi Besi pada Anak Usia Sekolah :
a. Produktifitas kerja rendah
b. Daya tahan tubuh terhadap penyakit menurun
c. Kemampuan belajar rendah
d. Anak lebih mudah stress

e. Kekurangan neotransmitan menyebabkan anak menjadi hiperaktif


f. Perkembangan terlambat atau mengalami gangguan tumbah kembang
g. Anak yang pernah mengalami defisiensi besi menunjukan skor motorik, IQ
verbal dan IQ keseluruhan lebih rendah pada umur 11-14 tahun ( karena
transfer oksigen terhambat, kecepatan impuls syaraf terganggu ).
h. Gangguan perilaku dan konsentrasi.
i. Mudah infeksi

Kebutuhan Zat Besi


Kebutuhan Fe yang dibutuhkan per hari menurut Widya Karya Pangan Dan
Gizi tahun 1998 :
-

Bayi : 3-5 mg

Balita : 8 -9 mg

Anak sekolah : 10 mg

Remaja laki-laki : 14-17 mg

Remaja perempuan : 14-25 mg

Dewasa laki-laki : 13 mg

Dewasa perempuan : 14-26 mg

Ibu hamil : + 20 mg

Ibu menyusui : + 2mg. ( Almatsier, 2004 )

Kebutuhan Zat Besi Pada Bayi


Bayi normal yang baru lahir punya cadangan zat besi sebesar 250-300 mg.
Namun sebelum beranjak dewasa, jumlah cadangan zat besi yang diperlukannya
harus menjadi 4-5 gram, kalau tidak ingin kekurangan zat besi. Pada periode
pertumbuhan yang sangat cepat, seperti masa bayi, kebutuhan zat besi menjadi sangat
tinggi akibat pertumbuhan jaringan yang cepat.
Menurut Prof. DR. Dr. Solichin Pudjiadi, DSAK., dalam bukunya Ilmu Gizi
Klinis pada Anak, ASI maupun susu sapi tidak mengandung cukup zat besi untuk
memenuhi kebutuhan bayi tersebut. Namun, bayi yang mendapat ASI tak cepat
kekurangan zat besi, karena 48% kadar besi dalam ASI bisa diserap bayi. Bayi yang
tak mendapatkan ASI (dengan kata lain SuFor dan sebagainya) hanya akan mendapat
5-10% zat besi dari bahan makanan lainnya, oleh karena lebih sulit untuk dicerna.
Jumlah ini tidak mencukupi kebutuhan zat besi dalam tubuh bayi yang tengah
berkembang pesat.
Manifestasi Klinis
-

Pucat (palmar, konjungtiva)


Lemah, lesu
Irritable dan anorexia
Tachycardia
Cardiomegali
Systolic murmurs
Pica
Spoon nail
Tingkat anemia bermacam-macam, dari ringan sampai berat. Anemia zat besi

yang ringan dan sedang biasanya menimbulkan gejala pucat, lesu, lelah, dan pusing.
Untuk anak usia sekolah, anak menjadi kurang mampu belajar dan kurang berprestasi.

Sedangkan anemia tingkat berat, akan mengganggu fungsi jantung dan


menimbulkan gejala sesak nafas, berdebar-debar, bengkak di kedua kaki, hingga
gagal jantung.
Bila gejala anemia berlangsung dalam jangka waktu relatif lama dapat
mengakibatkan berbagai gangguan organ dan sistem pada tubuh anak. Misal,
gangguan pertumbuhan organ, yang membuat tubuh anak tampak kecil dibanding
usianya. Lalu gangguan kulit dan selaput lendir, gangguan sistem pencernaan karena
berkurangnya

asam

lambung

sehingga

selaput

tipis

di

ususnya

jadi

kecil-kecil atau tak berkembang (atrofi mukosa lambung), gangguan otot gerak
sehingga anak cepat lelah dan lesu, gangguan sistem kekebalan tubuh sehingga anak
mudah sakit, dan gangguan jantung, yakni berkurangnya kemampuan jantung untuk
memompa darah. Terakhir gangguan fungsi kognitif, antara lain kurang mampu
belajar dan kemampuan intelektualnya kurang.
Bahkan, jika defisiensi zat besi berlangsung lama, misal, terjadi sejak usia
bayi dan tak dilakukan koreksi sampai anak usia 2 tahun, bisa menyebabkan
gangguan mental. Bila anak sampai mengalami gangguan mental, sifatnya akan
menetap atau tak bisa diubah, meski anemianya sudah teratasi.
Pada stadium dini atau satu, bila anak kekurangan zat besi, maka cadangan
zat besi di tubuhnya akan dipakai. Karena cadangan zat besinya dipakai, lama-lama
zat besinya habis. Tapi anak belum menunjukkan gejala misal, pucat. Karena masih
ada

cadangan

zat

besi

dalam

darah,

yaitu

serum

iron dan transferin. Inilah yang dipakai. Pada kondisi ini disebut stadium dua.
Stadium tiga baru timbul gejala anemia seperti kadar HB-nya turun dan dalam

pemeriksaan darah akan timbul gambaran sel darah merah lebih kecil dan pucat
daripada yang normal.
Lama berlangsungnya dari stadium satu ke berikutnya tergantung derajat
ringan-berat kekurangan zat besinya. Misal, bayi yang lahir prematur dari ibu yang
kekurangan zat besi dalam darahnya, relatif berisiko kekurangan zat besi dibanding
bayi

normal.

Bisa

dibilang,

bayi

ini

lebih

cepat

kekurangan

zat besi karena bayi prematur belum mampu menimbun zat besi dalam tubuhnya.
Selain itu, ia juga butuh banyak zat besi untuk mengejar kebutuhannya. Belum lagi
kalau ada infeksi, misal. Jadi, banyak faktornya.

Laboratorium
-

Apus darah Tepi : Anemia hipokrom mikrositer


MCV, MCH, MCHC, retikulosit N/
Fe serum, TIBC, saturasi transferin, kadar feritin serum
Nilai FEP
Leukosit: jumlah (normal, granulositopenia ringan, neutrofilik lekositosis,
kadang-kadang terdapat mielosit.)

- Trombosit: jumlah biasanya meningkat sampai 2 kali normal dan menurun


setelah pengobatan. Pada defisiensi Fe yang berat dan lama yang disertai
defisiensi Folat atau sekuestrasi di limpa dapat ditemukan trombositopenia
ringan
Apus sum-sum tulang:
- Hiperplasia eritropolesis dengan kelompok-kelompok normoblast basofil

- Bentuk pronormoblast, normoblast kecil-kecil dengan sitoplasma ireguler,


sideroblast negatif.
- Retikulosit menurun
Feses: telur cacing Ankilostoma duadenale/Necator americanus

Diagnosis Banding
Talasemia dan
- RBC count meningkat diatas normal
- HbA2 dan atau HbF, Fe danTIBC normal.
- newborn period
Hemoglobinipati
- Hb electroporesis
Anemia yang disebabkan oleh penyakit kronik

Penatalaksanaan
- Umum
Makanan gizi seimbang
Mengatasi faktor penyebab
- Khusus
Preparat besi : Dipakai senyawa fero-sulfat, fero-fumarat, atau fero-glukonat.
Dosis 4-6 mg Fe elemental/KgBB/hari p.o dalam 3 dosis (8minggu)
Transfusi PRC

Bila terdapat kemungkinan adanya gangguan kardiovaskular atau anemia berat


dengan kadar Hb <4 g/dL. Dosis 2-3 mL/KgBB/x Disertai pemberian diuretik
seperti furosemid.

Anemia Hemolitik
Definisi
Anemia yang disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang memendek (destruksi
RBC prematur).
Normal usia RBC : 110-120.

Etiologi
Defek intrinsik:
Kongenital:
- Defek membran eritrosit: sferositosis, eliptositosis
- Defisisiensi piruvat kinase
- Defisiensi G6PD
- Defek struktur (hemoglobinopati),sintesis(talasemia), elastis (anemia sel sabit)
Didapat:
- Paroksismal nokturnal hemoglobinuria, stomasitosis.
Defek ekstrinsik:
Anemia hemolitik autoimun (warm/cold antibody)
Hiperaktivitas retikuloendotelial : hiperspenism
Infeksi : malaria

- Trauma mekanik (mikroangiopati) : TTP (Thrombotic thrombocytopenic


Purpura), HUS (Haemolytic Uremic Syndrome).
- Paparan bahan oksidan : dapsone, nitrit.
- Gigitan ular, serangga.

Manifestasi Klinis
Dapat asimptomatik
Sedang : lemah, pucat, ikterik
Berat : demam, lemah, nyeri perut, sesak
Pemeriksaan fisik : pucat pada membran mukosa, ikterus ringan, spenomegali.
Kongenital : retardasi pertumbuhan, kardiomegali.
Laboratorium :
Normokrom normositer, normoblast (+).
Retikulositosis, leukositosis ringan, trombosit dapat naik.
SST : hiperplasia eritropoietik
Terhadap etiologi:
- G6PD: G6PD defisiensi
- Piruvat kinase: piruvat kinase defisiensi
- Hb elektgroforesa: talasemia
- apus darah tepi: malaria
- Coombs test

Diagnosis Banding

Anemia defisiensi Fe stadium awal


Anemia pasca perdarahan masif
Anemia aplastik

Thalasemia
A. Definisi
Thalasemi adalah kelainan herediter akibat adanya mutasi gen globin yang
menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sintesis 1 atau lebih rantai globin.
Klasifikasi, adalah sebagai berikut:
1. Talasemi
berkurangnya ( + - talasemi) atau tidak adanya ( -talasemi) sintesis -globin

Talasemi 1 :
keadaan silent carrier. asimtomatik, adanya delesi 1 alel

Talasemi 2 :
adanya delesi 2 bagian gen -globin pada kromosom yang sama.
Didapatkan perubahan eritrosit menjadi hipokrom dan mikrositer
ringan, serta anemi ringan

Penyakit Hb-H :
didapatkan dari orang tua dengan -talasemi 1 dan talasemi 2
sehingga kehilangan 3 dari 4 alel -globin. Hanya sedikit terbentuk
Hb A, rantai yang berlebihan membentuk Hb H ( 4).

Hydrops fetalis dengari Hb Bart ( 4):

Didapatkan dari kedua orang tua dengan talasemi 2 yang


menyebabkan tidak adanya total gen globin sehingga tidak terbentuk
sintesis hemoglobin fetal dan dewasa. Bayi bisanya mengalami gagal
-jantung kongestif (hidrops) dan meninggal dalam kandungan.
2. Talasemi : berkurangnya atau tidak adanya sintesis -globin
-

Talasemi minima

Talasemi trait

Talasemi intermedia

Talasemi mayor

B. Etiologi
1. Talasemi : adanya delesi 1,2,3 atau keempat lokus gen -globin dari 2 kopi
kromosom 16
2. Talasemi : adanya mutasi.pada kromosom 11

C. Patofisiologi
Hemoglobin adalah elemen pembawa oksigen dalam tubuh, merupakan
protein yang dibentuk dalam normoblas. Setiap hemoglobin terdiri dan tetramer 2
rantai globin dan 2 rantai globin non yang terikat dengan heme. Heme
mengandung 1 atom Fe (Fe

2+

) yang terikat pada cincin porfirin. Hemoglobin pada

dewasa terdiri dari:


-

Hb ( 22)

: 96-98 % Hb total

HbA2( 22)

: 1,5-3% Hb total

Hb F/hemoglobin fetal ( 22)

: 0,5-1% Hb total.

Adanya gangguan sintesis rantai globin menyebabkan :


-

Jumlah tetramer hemoglobin inadekuat sehingga menimbulkan perubahan


morfologi eritrosit menjadi hipokrom dan mikrositer

Sintesis rantai globin yang tidak mengalami gangguan berjalan terus sehingga
menyebabkan akumulasi rantai globin bebas yang tidak larut dan mengalami
presipitasi selama pembentukan normoblas (rantai pada talasemi )

Rantai globin bersifat sangat toksik terhadap normoblas , menyebabkan


destruksi normoblas intrameduler (eritropoiesis inefektif). Sebagian normoblas
dapat berkembang menjadi retikulosit dan eritrosit yang mengalami pemendekan
masa hidup (anemi hemolitik). Anemi merangsang pengeluaran eritropoietin yang
menimbulkan ekspansi sumsum tulang dan korteks serta pembentukan fokus
hematopoiesis ekstrameduler.

D. Patofisioloqi Talasemia

Rantai

Rantai

Rantai
Berlebihan

22 Hb F

Presipitasi

Afinitas O2

Hemolisis

Splenomegali

Destruksi prekursor eritrosit

Eritropoesis inefektif

Anemi

Hipoksia jaringan

Ekspansi sumsum tulang

Deformitas tulang
Peningkatan metabolisme
Wasting
Gout
Defisiensi folat

Absorbsi Fe

Penimbunan Fe

Gangguan Endokrin
Sirosis
Gagal jantung

E. Tanda dan Gejala Klinis


Mongoloid facies / facies rodent karena ekspansi sumsum tulang pada tulang
maksila dan tengkorak
Tanda-tanda adanya hemolisis: anemi, sklera ikterik, hepatosplenomegali
Gangguan pertumbuhan
Gangguan maturitas seksual
Gagal jantung kongestif

Gambar 8: Patogenesis dan gambaran klinis talasemia

Riwayat penyakit bervariasi dari asimptomatik sampai keluhan-keluhan anemi


yang jelas. Adanya riwayat keluarga, keluhan lemah badan, pembesaran hati dan
limpa, gangguan pertumbuhan, gangguan maturitas seksual, gagal jantung.

F. Laboratorium dan Pemeriksaan Penunjang :


-

Apus darah tepi:


Eritrosit: gambaran hipokrom mikrositer, sel target, normoblas
Lekosit dan trombosit normal

Tanda-tanda hemolisis : peningkatan retikulosit, bilirubin indirek

Elektroforesis Hb : Hb A 2 yang normal tidak menyingkirkan adanya trait


talasemi

Elektroforesis Hb pada talasemi


Hemoglobin (%)

Kelainan
A

A2

Talasemi minor

90-95

3,5-7,0

1 -5

Talasemi minor

80-95

1.0-3,5

5' -20

- thal +

10-90

1,5-4,0

10-90

- thal

1,5 -4,0

98

60-85

1,0-2,0

15-35

Talasemi mayor

HPFH

Keterangan : HPFH = hereditary persistence of fetal haemoglobins


Diagnosis
-

Riwayat hemolisis kronis, gangguan pertumbuhan

Anemi, ikterik , Facies rocient, hepatosplenomegali

Gambaran eritosit hipokrom mikrositer, target sel, normoblas

Elektroforesis Hb

Gambaran klinis dan hematologis Sindroma Talasemi


Varian hemoglobin
Fenotipe
Hydrops

Genotipe
(../..)

Gambaran Klinis

Baru lahir

Kematian fetal/neonalal

Hb Bart's (80-90%), Hb

fetalis

Dengan anemi berat

H. Hb Portland

Penyakit Hb H (--/-)

Anemi hemolitik Kronis

Hb Bart's ( 20-10%)

(--/-T)

(Talasemia intermedia)

Sstelah tahun
pertama
Hb H (5-50%).
+ Hb Bart's, + HbCS

cs

(--/ )
(T/T)
Talasemi

(--/)

Tanpa/anemi ringan

Minor

(-/-)

penurunan MCV, MCH

Silent carrier

(- / )

Tidak ada kelainan klinis

Hb Bart's(2-10%)

Tidak ada

Hb Dart's (0-20%)

Tidak ada

dan hematologi

Keterangan:

(cs) : gen globulin untuk Hb Constant spring (CS)


( T) : gen talasemi non delesi

Gambaran Klinik dan Hematologis Sindroma Talasemi


Klinis dan Hematologis

Mayor

Intermedia

Minor

Minima

++++

++

+,

,.0

heterozigot

heterozigot

Beratnya
manifestasi klinis
Genetik

homozigot,

homozigot,

heterozigot ganda

heterozigot
ganda, jarang
helerozigot

Splenomegali

++++

+++,++

+.0

Ikterik

+++

++,+

++++,++

+.0

+,0

<7

7-10

normal

Hipokrom

++++

+++

Mikrositer

+++

++

Sel target

10-35%

++

++
5-15

+
3-10

0,+
1-2

+++

+,0

Abnormalitas
skelet
Anemi (Hb. gr%)

Basophilic stippling
Retikulosit (%)
Normoblas

Keterangan :
+

: sedikit/tidak ada abnormalitas


: abnormalitas ringan

++++ : abnormalitas sangatjelas

G. Diagnosis Banding
Anemi defisiensi Fe : terutama harus dibedakan dengan trait talasemi . Pada
trait talasemi kadar Fe. TIBC (total iron binding capacity) dan feritin normal. Pada
umumnya penderita trait talasemi rnempunyai MCV < 75 dan hematokrit > 30.
sebaliknya pada defisiensi Fe jarang didapatkan MCV < 75 sampai adanya penurunan

hematokrit < 30. Bila didapatkan Mentzer index (MCV/RBC) > 13, lebih cenderung
suatu defisiensi Fe, sedangkan bila < 13 lebih cenderung suatu trait talasemi .

H. Terapi
1.Talasemi minor dan :
-

Hindari suplemen Fe , kecuali bila terbukti adanya defisiensi Fe

Suplemen asam folat mungkin diperlukan bila asupan berkurang atau selama
kehamilan untuk menghindari terjadinya eritropoiesis megaloblastik

Koreksi surgikal dan ortodontik untuk deformitas fasial

Terapi suplemen hormon untuk memperbaiki maturitas seksual dan gangguan


pertumbuhan

Vaksinasi hepatitis B sebelum tindakan transfusi

Vaksinasi pneumokokus

polivalen

bila

direncanakan tindakan

splenektomi
2.Talasemi mayor:
-

Transfusi:
Pada talasemi intermedia dan talasemi lainnya dengankadar Hb > 7,5 gr%
biasanya tidak diperlukan transfusi. Transfusi regular dimulai bila Hb < 7 gr%
atau bila ada gangguan pertumbuhan . Transfusi yang dirnulai dini memberikan
keuntungan :

mencegah deformitas fasial

memungkinkan pertumbuhan normal

mencegah splenomegali kongestif, infeksi

memperbaiki fungsi cadangan jantung

Program hipertransfusi yang bertujuan untuk mempertahankan Hb > 10 gr% (ratarata 12 gr%) dapat memperbaiki kualitas hidup penderita tanpa meningkatkan
komplikasi penimbunan Fe. Kadar Hb > 10 gr% efektif menekan aktivitas eritroid
dan mencegah ekspansi sumsum tulang yang merupakan dasar patologi talasemi
mayor.

Splenektomi:
Program transfusi yang baik dapat memperlambat timbulnya splenomegali.
Splenomegali akan memperbesar volume darah , memperpendek masa hidup
eritrosit, meningkatkan kebutuhan transfusi . Adanya splenic trapping trombosit
dan lekosit kadang-kadang menyebabkan lekopeni dan trombositopeni.
Indikasi utama splenektomi adalah bila didapatkan peningkatan kebutuhan
transfusi (kebutuhan transfusi > 200-250 ml PRC/kg BB/tahun). Bila
memungkinkan splenektomi sebaiknya ditunda sampai usia dewasa muda karena
adanya peningkatan risiko sepsis yang fatal pada penderita asplenia. Sebelum
splenektomi harus dilakukan vaksinasi pneumokokus.

Fe chelation
Penderita talasemi yang sudah mendapat transfusi PRC di atas 100 unit memiliki
kemungkinan mengalami penimbunan Fe yang dapat mcnimbulkan gangguan
organ serta kematian. Gangguan fungsi organ terjadi bila total Fe tubuh 40 gram,
sedangkan gagal jantung intraktabel terjadi bila Fe tubuh 60 gram.

Desferoksamin dianjurkan mulai diberikan sebelum terjadi penimbunan Fe, yaitu


setelah transfusi 10-20 labu atau bila feritin mencapai 1000 ng/ml. Dosis
desferoksamin 20 mg/kgBB subkutan pada dinding abdomen anterior dengan 50
mg/kg BB. Dianjurkan untuk mempertahankan kadar feritin < 1500 ug/l. Ekskresi
Fe meningkat dua kali lipat dengan penambahan asam askorbat 200-500 mg/hari.
Penambahan asam askorbat dapat meningkatkan toksisitas Fe pada jaringan,
sehingga pemberiannya hanya untuk penderita tanpa penimbunan Fe berat. Pada
saat ini masih diteliti pemberian iron chelating secara
oral dengan deferiprone.
-

Transplantasi sumsum tulang

Reaktivasi gen globin :


Pada penelitian pemberian 5 Azacytidine dapat meningkatkan sintesis rantai
globin .y sebanyak 4-7 kali dan meningkatkan retikulosit dan Hb.

I. Prognosis
Penderita talasemi yang mendapat transfusi adekuat dan iron chelation
mempunyai prognosis baik. Kelangsungan hidup penderita talasemi mayor dengan
terapi adekuat rata-rata 15-25 tahun. Tanpa terapi, kematian karena anemi berat atau
infeksi terjadi sebelum penderita berusia 5 tahun. Kematian biasanya disebabkan
karena gagal jantung kongestif, sirosis atau diabetes (karena penimbunan Fe). Selama
pemantauan 12 tahun, penderita dengan kadar Fe < 2500 mg mempunyai
kelangsungan hidup sebesar 91 % tanpa disertai kelainan jantung, sedangkan pada
penderita dengan kadar Fe > 2500 mg, kelangsungan hidup tersebut < 20 %.

Anemia Aplastik
Definisi
Kegagalan pluripotential stem cell untuk memproduksi eritrosit, leukosit dan
megakariosit.
Etiologi :
- idiopatik
- Kongenital
- Anemia aplastik sekunder : radiasi, virus, obat, toksin, penyakit imun.
Gambaran klinis
Riwayat terpapar zat kimia, obat-obatan, radiasi, virus
Eritropoietik hipoplasia : pucat, lemah badan, lelah
Gejala infeksi: demam,menggigil, faringitis dan lain-lain, terjadi akibat

lekopeni.
Perdarahan: akibat trombositopeni, dapat terjadi di semua organ
Pansitopeni perifer
Anemia normokrom normositer
Sumsum tulang: aplasia atau hipoplasia dengan infiltrasi sel lemak

Kriteria anemi aplastik berat (International Aplastic Anemia Study Group)


Darah tepi:
Netrofil < 500/mm3
Trombosit < 20.000/mm3
Retikulosit < 1% (setelah koreksi)
Sumsum tulang :
Hiposelularitas berat (selularitas < 25%)
Hiposelularitas sedang ( selularitas < 50%) dengan sel hematopoetik <30%
Anemia aplastik berat : 2 atau 3 kriteria darah tepi dan 1 kriteria sumsum tulang
Diagnosis Banding
Pansitopenia dengan sebab lain:
Penyakit yang menginfiltrasi sumsum tulang: leukemia, mieloma multipel,
metastase karsinoma, limfoma, mielofibrosis
Penyakit yang mengenai limpa: Splenomegali kongestif, limfoma, penyakit
infiltratif : penyakit Gaucher, Niemann-Pick, infeksi : TBC, sifilis, kalaazar
Defisiensi B12 atau folat
SLE
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Terapi

Tidak berat : tidak perlu transfusi PRC atau trombonsit suportif


Sekunder : terapi etiologi
Aplastik berat : transplantasi SST
Imunosupresif : ATG (Anti thimocyte globulin) 15-40 mg/kgBB/hari 4-10 hari.
Cyclosporin : oral 3-7mg/kg/hari min 4-6 bulan
Anemia Megaloblastik
Definisi

Keabnormalitasan dari morfologi dan maturitas RBC.


Disebabkan kegagalan sintesis DNA dan ditandai dengan adanya sel megaloblastik.

Ini dipengaruhi myeloid dan megakariosit.


Paling banyak karena defisiensi asam folat atau cobalamin (vit. B12).
Pembelahan sel terjadi lambat, tetapi perkembangan sitoplasma normal,
sehingga sel-sel megaloblastik cenderung menjadi besar dan peningkatan
rasio dari RNA terhadap DNA
Klasifikasi
1. Defisiensi asam folat
2. Anemia pernisiosa

Manifestasi klinis
INFANT :

Rewel

Penambahan BB yang tidak adekuat

Diare kronis

Perdarahan

ANAK :
-

Kwasiorkor

Marasmus

Laboratorium

Makrositik anemia, anisocytosis, poikilocytosis.

Leukopenia dengan hipersegmen neutrofil

Trombositopenia ringan

Kadar serum folat rendah

SST : hiperseluler, megaloblastik

Bulky stool

Hipokalsemia, hipolipidemia

Terapi

Asam folat : 0,5-1,0 mg/hari (1minggu)

Diet tinggi protein dan kalori, rendah lemak.

DAFTAR PUSTAKA

1. Kligman, Behrman, Jenson, Stanton. Nelson Pediatrics. 18 th edition : 2007 by


Saunders Elsevier.
2. Aru W S, Setiyohadi B, Alwi I et al, editor. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam,
Jilid II, Edisi ke-IV. Pusat Penerbitan Departemen Penyakit Dalam FKUI.
Jakarta : 2006.

3. Harmening, Denise M. Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis


4th Edition. 2002 by F.A. Davis Company.
4. John P.Greer, John Foerster, John N.Lukens. Wintroubes Clinical
Hematology 11th edition : 2003 by Lippincott Williams and Wilkins Publisher.
5. Bakta,I Made,2000,Catatan Kuliah Hematologi Klinik (lecture Notes on
Clinical Hematology),FK Unud.RS Sanglah: Denpasar

6. Conrad,E Marcel, Anemia, available at:


http://www.emedicine.com/med/topic132.htm last update : January 19,2007
accessed : December 19,2007

7. http://asromedika.blogspot.com/2011/07/pendekatan-diagnosticuntuk-penderita.html

8. Anemia Defisiensi Besi. Available at :


http://drhennyzainal.wordpress.com/2009/11/21/anemiadefisiensi-fe-sering-terjadi-pada-anak-asi/
9. Dampak anemia defisiensi Besi pada Anak-anak. Available at :
http://repository.unand.ac.id/162/1/Asterina_Ms,_Artikel.pdf