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Tabla de contenido
Introduccin
Terapia Gnetica
Enfermedades ms investigadas
Fibrosis Qustica
Sida
Hemofilia
11
Conclusin 12
Bibliografa 13
Introduccin
Terapia Gnetica
Desde la antigedad la humanidad ha buscado distintas
maneras para acabar con las enfermedades. En la
actualidad para combatir con ciertas enfermedades se
est utilizando una nueva herramienta: los genes.
El 14 de septiembre de 1990, en los Institutos Nacionales
de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en
ingls), los doctores W. French Anderson, Michael
Rosenberg y Kenneth Culver introdujeron clulas de
mdula espinal, tratadas por ingeniera gentica, en
Ashanti de Silva. De esta forma, la nia, de apenas
cuatro aos de edad, se convirti en la primera paciente
en recibir terapia gnica. Afectada desde su infancia por infecciones
persistentes, Ashanti 1sufra de Inmunodeficiencia Combinada Severa
(dficit del enzima adenosn-desaminasa).
Terapia Gnetica es un tratamiento mdico que consiste en manipular la
informacin gentica de clulas enfermas para corregir un defecto gentico
o para dotar a las clulas de una nueva funcin que les permita superar
una alteracin.
Con la ayuda de vectores adecuados, que son generalmente virus, se
introduce el gen correcto y se integra en el ADN de la clula enferma
mediante tcnicas de recombinacin gentica.
Existen dos maneras de transferencia de genes pero la ms usada es la
transferencia de genes a clulas Somticas que puede hacerse en el
laboratorio (ex vivo) o directamente a las clulas en el cuerpo (in vivo). En
la forma ex vivo, se extraen clulas del paciente para ser transformadas
(proceso por el cual se transfiere exitosamente un gen a una clula) con el
vector que contiene la versin normal del gen, como se hizo para tratar a
1 Ashanti de Silva, que sufra de SCID.
Fibrosis qustica
Sida
Hemofilia
ad
Gen
Implicado
Alteraci
n
Clulas a
modificar
Vector
Adenovir
us
Liposoma
s
Fibrosis
Qustica
1
2.500
CFTR
Falta de
funcin
Pulmn
Sida
Alta
VIH
Falta de
funcin
Sistema
inmune
Varones
Factor VIII
de
coagulaci
n
Falta de
funcin
Distrofina
Falta de
funcin
Msculo
Multifactor
ial
Falta de
control de
la
proliferaci
n y
muerte
celular
Mltiples
tipos
celulares
Hemofilia
A
Distrofia
Muscular
de
Duchenne
Cncer
1
10.000 v
arones
Alta
Hepatocito
s/
Fibroblast
os
Cncer
Aun con los avances que la terapia gnetica ha hecho los riesgos
continan siendo difciles de cuantificar. Por ello cada ensayo debe
comenzar lentamente, con un control muy cuidadoso de la dosis de
vectores que contengan los genes que se pretende insertar.
Son numerosas las voces que se alzan a favor y en contra de que se
contine la investigacin en este campo.
Dr. French Andersen, considerado el padre de la terapia gnica: El campo
de la terapia gnica ha sido criticado por prometer mucho y dar poco en
sus primeros 10 aos de existencia. Pero la terapia gnica, como toda
nueva tecnologa, tarda en desarrollarse y madurar. Y cada nueva
tecnologa, en distintos campos del conocimiento, tiene sus fallas y
decepciones. Las esperanzas iniciales se ven frustradas por todos los
ajustes y cambios necesarios que se requieren para alcanzar el xito. La
terapia gnica alcanzar el xito con el tiempo. Y es importante que lo
haga, ya que ninguna otra rea de la medicina promete tanto como
alternativa para el tratamiento de muchas de las devastadoras
enfermedades que aquejan actualmente a la humanidad [Science, 2000,
288:669-672].
En la actualidad, tras ms de 30 aos de trabajo, la terapia gnica est
comenzando a demostrar su utilidad clnica en humanos. De todas formas,
an ser necesario esperar a los resultados de los ensayos clnicos que
estn en marcha en todo el mundo. En 2011 haba 1714 ensayos clnicos
activos, el 79% de ellos en fase I (estudio de toxicidad) o fase I/II. El resto
son ensayos en fase II (estudio de eficacia teraputica) o en fase III, y dos
estn ya en fase IV.
Conclusin
2 http://www.wiley.com/legacy/wileychi/genmed/clinical/
Bibliografa
Alfonso de Mier del Saz, M Rosa Leva Lpez, C. Garca-Moreno, A. Romero Abell, Juan
Aznar Acosta, A. Senderos Domnguez, A. Tovar Lpez, Juan Muoz Lpez, I. Ali
Gago, Luis Vicente Hernndez, N. Caldern Rodrguez De Guzmn, R. Marn
Serrano, R. Lopez. (2001). Proyecto Biosfera. Obtenido de
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/contenido1
4.htm
Parada, L. V. (Marzo de 2003). Cmo ves? :Revista de divulgacin de la ciencia de la
UNAM. Obtenido de Cmo ves? :Revista de divulgacin de la ciencia de la
UNAM: http://www.comoves.unam.mx/numeros/articulo/52/terapia-genica