Neuropatas perifricas

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Los trastornos de los nervios perifricos pueden ser considerados aguda
o crnica, dividido por el tipo de nervio perifrico involucrado
(principalmente motor, sensorial, o autonmica), o clasificados por ser
adquirida o hereditaria. Algunas neuropatas son radicular en la
distribucin. Patolgicamente, neuropatas desmielinizantes o se axonal,
dependiendo de si la interrupcin principal consiste en el axn o la
mielina apoyado por la clula de Schwann. Este captulo trata de las
neuropatas ocurren en nios y categorizacin es por la enfermedad.
Anatoma
El sistema nervioso perifrico consiste de los nervios craneales III a
travs de XII, las races espinales, los plexos nerviosos, los nervios
perifricos, y los ganglios autonmicos. (El sistema nervioso autnomo
se aborda por separado y no se trata en este captulo.) Cuerpos
celulares neuronales inervan los nervios en el sistema nervioso
perifrico residen en el tronco cerebral; las clulas del asta anterior de la
mdula espinal; columna celular intermediolateral, donde el sistema
autonmico origina; y los ganglios de la raz dorsal de la funcin
sensorial aferente. Los nervios perifricos inervan los msculos
esquelticos a travs de grandes fibras nerviosas mielinizadas. Entrada
sensorial de la piel, las articulaciones y los msculos se transmite a
travs de una combinacin de fibras nerviosas no mielinizadas y
mielinizadas desde la periferia hasta el sistema nervioso central (SNC).
La vaina de tejido conectivo exterior de un nervio perifrico, el
epineurio, encierra haces de nervios en fascculos. Cada fascculo tiene
una vaina denomina el perineuro. Fibras nerviosas mielnicas y
amielnicas rodeadas de fibras de colgeno, la endoneuro, son fascculos
presentin (Figura 89-1). Los nervios perifricos son muy vascular, con las
arterias y arteriolas en el perineuro y principalmente capilares en el
endoneuro. El sistema venoso se representan de manera similar.
Evaluacin de las enfermedades de los nervios perifricos incluye la
obtencin de una historia clara de la distribucin y la tasa de progresin
de la enfermedad; la realizacin de un examen apropiado; la obtencin
de un electromiograma con velocidades de conduccin nerviosa,
amplitudes y latencias ms msculo estudio electrodo de aguja indica; y,
a menudo, la realizacin de una biopsia de nervio sural. Dado que
muchas neuropatas perifricas son familiares, otros miembros de la
familia pueden requerir estudio.
La parlisis del nervio facial (parlisis Bell's)

Disfuncin aguda de nervio craneal VII, causado por lesiones del ncleo
del nervio facial en la protuberancia o axial o del nervio facial extraaxial, se llama resultado Bell's palsy.The es la parlisis parcial o
completa de los msculos faciales superior e inferior. Bell's parlisis ms
a menudo resulta de edema y la inflamacin del nervio a medida que
atraviesa el canal facial dentro del hueso temporal.
Nervio craneal VII es un nervio complejo que tiene componentes
motores, sensoriales, autonmicas (Figura 89-2). Las funciones no
motoras del nervio facial son mediados por las fibras aferentes
parasimptico, que las glndulas lagrimales y salivales inervan; fibras
eferentes, que favorecen el gusto; y otras fibras que median el reflejo
auditivo. Funciones motoras son observadas por fibras aferentes
musculares que inervan fibras somticas de movimiento facial.
Las lesiones del ncleo del nervio facial y distal del nervio al resultado
ncleo en parlisis de la parte superior (frente) y los msculos faciales
inferiores. Debido a que las vas bihemisfrica de la corteza motora se
extienden a los ncleos del nervio facial inervan frontalis y orbicularis
oculi msculos, una lesin en un hemisferio cerebral provoca debilidad
facial limitarse estrictamente a la cara inferior y ahorra msculos de la
frente. Esta condicin se denomina parlisis del nervio facial central. Es
importante determinar si la parlisis facial se debe a la participacin de
la unidad motora superior o inferior antes de considerar el diagnstico
de Bell's parlisis. Cuando los msculos de la frente estn involucrados,
una lesin motora inferior del nervio facial o parlisis del nervio facial
perifrica est presente.
Caractersticas Clnicas

La incidencia de la parlisis Bell's es 2,7 por 100.000 menores de 10

aos, y el 10,1 por 100.000 en la segunda dcada de la vida [Katusik et
al., 1986]. Incidencia femenina y masculina es igual. Dolor de odo cerca
de la apfisis mastoides es la primera manifestacin de la inminente
facial medio afectacin de los nervios de la poca. Incapacidad unilateral
para cerrar el prpado y mantener el movimiento facial normal es la
indicacin inicial de afectacin motora. La debilidad facial se desarrolla
rpidamente durante varias horas a 3 das, resultando en paresia para
completar la parlisis. Bell's parlisis comnmente despus de una
infeccin del tracto respiratorio superior, lo que indica posible posterior
desmielinizacin infecciosa. Beber y comer se deterioran debido a la
incapacidad para cerrar la boca en el lado afectado. Dependiendo del
sitio de afectacin del nervio facial (ver Figura 89-2 y la Tabla 89-1),
lagrimeo puede disminuir y el gusto distorsionado.
La sensacin del gusto se evala mediante la aplicacin de soluciones
de azcar y sal alternativamente hasta el borde anterior de la lengua en
el lado afectado mientras se mantiene la lengua con un trozo de gasa.
La lengua no debe ser retrada durante el examen debido a que las
soluciones se mezclen. Lagrimeo
puede reducirse en el lado ipsilateral.
Sin
embargo,
si
las
vas
Fig. 89-1 nervio sural normal en un
parasimpticas
de
lagrimeo
estn
beb. A. visin baja potencia que
intactos, lagrimeo excesivo puede
muestra parte del perineuro rodea un
fascculo nervioso y fibras nerviosas
ocurrir de irritacin de la crnea.
amielnicas y mielnicas (x1980). B, vista
Disminucin de lagrimeo puede ser
de mayor potencia que muestra
determinada por enganchando papel
mltiples fibras nerviosas amielnicas
invertidos por las clulas de Schwann y
de filtro sobre ambos mrgenes de los
fibras mielinizadas individuales con la
prpados inferiores y la observacin
inversin de las clulas de Schwann
de la disminucin de la humectacin
(x10,800).
del papel en el lado afectado ms de
5 minutos (prueba de Schirmer). La
funcin
nerviosa
estapedial
es
evaluada por el estudio audiologa.
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El diagnstico diferencial de la parlisis facial incluye trauma,
infecciones agudas y crnicas del odo interno, infeccin por herpes
simple, herpes zoster, infeccin por Mycoplasma pneumoniae [Klar et
al., 1985], la infeccin por el virus de Epstein-Barr [Andersson y Sterner,
1985], y la enfermedad de Lyme (Borrelia spp. infeccin) (Cuadro 89-1).
La hipertensin puede ser responsable y aguda paresia facial parecido
Bell's parlisis [Lloyd et al., 1966]. Melkersson - Rosenthal y

Mbius'syndromes tienen parlisis facial. El sndrome de Guillain - Barr,

trastornos de las neuronas motoras, miastenia gravis, diversas
miopatas, la lepra y la enfermedad de Tangier pueden causar parlisis
facial. El sndrome Melkersson-Rosenthal est marcada por el edema
orofacial, parlisis del nervio facial, lengua fisurada, y granulomas no
caseosos epiteliales con infiltrados perivasculares [Cousin et al., 1998;
Kaminagukura y Jorge, 2009]. En raras circunstancias, la parlisis de Bell
puede presentar de forma bilateral en los nios, aunque un lado suele
ser ms complicado que el otro. El lado ms afectado suele ser
paralizado primero y el lado menos involucrados por el da siguiente.
Parlisis facial bilateral es a menudo asociada con el sndrome de
Guillain - Barr.
Parlisis facial bilateral, congnita, por lo general, en relacin con la
participacin de oftalmopleja nervio craneal VI, presenta en el recin
nacido como sndrome Mbius'. La condicin es el resultado de aplasia o
hipoplasia de nervios y ncleos craneales VI y VII [Jaradeh et al., 1996].
Los msculos inervados por otros nervios craneales pueden estar
involucrados. La artrogriposis puede estar presente. El retraso mental
puede diagnosticarse despus. Sndrome Mbius' puede ser espordica
o heredada como una condicin dominante ligada al cromosoma 3q
13q12.2-13 o [Kremer et al., 1996; Nishikawa et al., 1997]. El
diagnstico diferencial incluye la entrega traumtica con fractura de
crneo y lesiones en el nervio en el canal facial, presin sacra sobre el
nervio facial durante el parto, o la presin sobre la zona partida de la
aplicacin de frceps con la compresin del nervio. Sndrome Mbius'
puede estar relacionada en algunos casos a la ingestin materna de
ergotamina en el embarazo temprano [Smets et al., 2004].
Asimetra simple de la expresin facial cuando los bebs y los nios
estn llorando es comn. Un raro sndrome, el sndrome cardio facial,
conocido como sndrome de Cayler's, es debido a la hipoplasia congnita
del depresor del ngulo oris causa el sndrome de facies llorando
asimtrica. Debilidad facial inferior parcial unilateral se observa en los
bebs al sonrer o llorar. El sndrome se asocia con una cardiopata
congnita [Caksen et al., 1996; Cayler et al., 1971; Nelson y Eng, 1972;
Punal et al., 2001]. Anomalas de la cabeza y cuello, corazn, esqueleto,
tracto genitourinario, y CNS acompaan el sndrome [Lin et al., 1997].
Cardiofacial enlaces sndrome de cromosoma 22q11.2. Las variaciones
incluyen un beb sin afectacin cardaca y otro con hipoparatiroidismo
[Giannotti y Mingarelli, 1994; Lindsay et al., 1995; Stewart y Smith,
1997]. Mutacin del gen EYA 1 se ha descrito [Shimasaki et al., 2004].
Microduplicacin de 22q11.2 se asocia con el sndrome velocardiofacial,
sndrome DiGeorge's, el sndrome de la cara anomala conotruncal, y en

algunos, pero no todos los nios con sndrome de Caylor's cardiofacial

[Cotter et al., 2005]. La mayora de los nios con facies llorando
asimtricas son normales.

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Datos de laboratorio
Parlisis facial sin complicaciones que se resuelve con relativa rapidez,
no necesita una evaluacin detallada. Parlisis que persiste o parece
atpica requiere estudio. Evaluacin para la infeccin es apropiada, pero
de leucocitos y diferenciales recuentos perifricos y velocidad de
sedimentacin globular suelen ser normales. El lquido cefalorraqudeo
(LCR) estudios pueden mostrar pleocitosis y sangre-cerebro alteraciones
de barrera en la enfermedad de Lyme (Borrelia spp. Infeccin) [Roberg et
al., 1991]. Imaging del crneo se realiza para descartar fractura de
crneo, osteomielitis, mastoiditis, el aumento de la presin intracraneal,
calcificacin y osteopetrosis. La resonancia magntica (RM) a menudo
revela gadolinio del nervio facial en casos tpicos de la parlisis de Bell.
Esto ha sido utilizado en adultos para predecir el resultado de la parlisis
del nervio facial aguda durante los primeros das despus del inicio de
los sntomas [Kress et al., 2004]. El tiempo de recuperacin de inicio
puede aumentar de 6 a 14 semanas si la mejora en las imgenes
poscontraste est presente [Yetiser et al., 2003].

Fig. 89-2 va Esquema del nervio facial (VII par craneal). (Modificado de Haymaker W:
diagnstico local de Bing en enfermedades neurolgicas, 15a ed St. Louis, 1969, Mosby;
Rasmussem. Las principales vas nerviosas, Nueva York, 1951, Macmillan; Swaiman KF, Wright
FS: enfermedades neuromusculares peditricas, St . Louis, 1979, Mosby.)

Sitio
Anatmico
Ncleo
Pons to internal
auditory meatus
(2)
Ganglio
geniculado (3)
Ganglio
a
estapedio nervio
(4)
Estapedio
descaro
de
cuerda
del
tmpano (5)
Cuerda
del
tmpano

Movimi
ento
Facial
Defectuo
so

Lagrim
eo

Sabor

Salivaci
n

Hiperac
usia

Normal

Normal

Normal

Presente

Defectuo
so

Defectu
oso

Normal

Defectu
oso

Presente

Defectuo
so

Defectu
oso

Defectu
oso

Defectu
oso

Presente

Defectuo
so

Normal

Defectu
oso

Defectu
oso

Presente

Defectuo
so

Normal

Defectu
oso

Defectu
oso

Ausente

Normal

Normal

Ausente

Defectuo
so

La RM se puede utilizar en nios para detectar tumores raros que

invaden los nervios faciales [Koerbel et al., 2003]. Las lesiones pequeas
en el interior del hueso temporal y en el ngulo pontocerebeloso se
pueden detectar usando gadolinio MRI [Becelli et al., 2003]. Tcnicas
electrodiagnsticos pueden ser tiles en la evaluacin de la gravedad de
la afectacin del nervio facial y predecir el resultado. Estos estudios
incluyen la determinacin de la velocidad de conduccin del nervio
[Langworth y Taverner, 1963], la deteccin del nivel o umbral de
respuesta a la estimulacin [Campbell et al., 1962; Devi et al., 1978], las
latencias de conduccin nerviosa y la estimulacin elctrica de la lengua
[Peiris y Miles, 1965]. Estudios de serie pueden ser tiles [Fisch, 1984].
La degeneracin del nervio se puede detectar elctricamente a las 72
horas despus del inicio de la parlisis. Debido Bell's parlisis puede ser
un componente de una enfermedad ms extendida que afecta a otros
nervios craneales y perifricos, la obtencin de una completa evaluacin
electromiogrfica y nerviosas extremidad velocidades de conduccin es
a veces til [Bueri et al., 1984].
Tratamiento y pronstico
El pronstico de recuperacin en los nios es bueno [Singhi y Jain, 2003].
La mayora de los nios no necesitan la terapia con medicamentos
[Salman y MacGregor, 2001]. Un nmero de frmacos se han utilizado,

particularmente esteroides. La descompresin quirrgica ha sido

recomendada en algunos pacientes cuando parlisis progresiva y por lo
tanto los nervios la degeneracin ocurre [Jenkins et al., 1985]

Pg. 1506:
89-1. Debilidad facial en la niez.
Congnita, Estructural:
-

Malformacin de Chiari.
Depresor del ngulo de la ausencia del musculo oris (sndrome
cardiofacial)
Odo interno y/o malformacin del nervio facial.
Sndrome Mbius.
Siringobulbia.

Gentica:
-

Distrofia Facioescapulohumeral.
Neuropata craneal familiar (recurrente).
Enfermedad de Fazio-Londe.
Miastenia Gravis (No inmune-Mediado)
Distrofia Miotnica.
Miopata Nemalnica.

Infecciosa, Inflamatoria.
-

Meningitis Basilar.
Parlisis de Bell.
Infeccin Epstein-Barr (Mononucleosis infecciosa).
Sndrome de Guillain-Barr.
Sndrome de Miller Fisher.
Infeccin por micoplasma pneumoniae.
Enfermedad de Lyme (Borrelia spp. infeccin).
Otitis media y mastoiditis.
Paperas.
Poliomielitis.
Sndrome de Ramsay Hunt (Herpes Zoster).
Sarcoidosis.
Triquinosis.
Tuberculosis.

Trauma, compresin de nervios:

-

Presin de frceps durante el parto.

Disostosis cleidocraneal.

Histiositosis X.
Hiperostosis craneal interna.
Aumento de la presin intracraneal.
Fractura del peasco.
Presin del saco materna.

Condicin Metabolica:
-

Hiperparatiroidismo.
Hipotiroidismo.
Hipercalcemia idioptica infantil.
Osteopetrosis.

Neoplasias:
-

Glioma del tronco enceflico.

Tumor de la glndula partida.

Vascular:
-

Hipertensin arterial.
Sndrome vascular de los nervios craneales.

Otros:
-

Neuropata craneal idioptica.

Sndrome Melkersson-Rosenthal.
Esclerosis Mltiple.
Miastenia Gravis (inmune mediada).
Miastenia Gravis (Neonatal transitoria).

La Prednisona es el medicamento ms utilizado; se da en dosis altas

durante 1 semana, seguido de lenta retirada de la droga en la segunda
semana. Se debe comenzar dentro de 1 semana de inicio de la
enfermedad. El grado en que la terapia con esteroides puede alterar la
historia natural de la parlisis de Bell se desconoce, aunque parece ser
ms til para los individuos particos completamente paralizado [Wolf,
1978]. La mayora de los nios se recuperan completamente sin
tratamiento. La recuperacin generalmente comienza dentro de 2-4
semanas, alcanzando su mximo dentro de 6 a 12 meses. En el metaanlisis comparando esteroides para el tratamiento antiviral, por lo
general el Aciclovir, no hay ninguna ventaja adicional en el uso de
tratamiento antiviral para el tratamiento con esteroides [Quant, 2009.
Sullivan, 2007]. Mojar soluciones para mantener la humedad de la
crnea y un parche en el ojo para la proteccin puede ser necesario
cuando el nio no puede cerrar los ojos.
Parlisis Facial Recurrente.

Parlisis facial unilateral recurrente indica la necesidad de excluir una

neoplasia o una malformacin vascular. El sndrome MelkerssonRosenthal es una causa rara de parlisis del nervio facial recurrente y se
ha descrito anteriormente en el prrafo diagnsticos diferenciales.
Plexo Braquial.
Raz nerviosa de la quinta cervical a travs de los primeros nervios
torcicos de los tres troncos principales del plexo braquial. Una vez
formado, que se dividen rpidamente en divisiones anterior y posterior.
Las divisiones posteriores se unen para del cordn posterior, lo que da
lugar a la subescapular superior e inferior, toracodorsal, axilar, y los
nervios radiales. El cordn anterior y las divisiones anteriores de los
nervios torcicos octavo cervical y primera desde el cordn medial. El
cordn lateral posteriormente da lugar al nervio musculocutneo y una
rama de los Coracobraquial. El cordn medial da lugar a la cubital,
cutneo antebraquial medial, y nervios cutneos braquial medial. Ramas
adicionales del cordn lateral y medial se unen a partir del nervio
mediano.
Lesin.
Lesiones del plexo braquial relacionadas con el parto se producen en 0,5
a 1 en 1000 nacidos vivos. Aunque tradicionalmente pensado para ser
asociado con la traccin excesiva a la extremidad afectada durante el
parto de nalgas o traccin en la cabeza y el cuello durante el parto
vrtice [Alder y Patterson, 1967], lesiones del plexo braquial pueden
ocurrir en ausencia de trauma fetal [Ouzounian, 1997]. Un estudio
mostr que de los casos de parlisis de Erb ocurre en los bebs de
tamao normal sin traumas en el parto [Graham, 1997]. Se observa
lesin del plexo braquial a menudo en nios con distocia de hombros
[Greenwald, 1984; Rossi, 1982; Tada, 1984], aunque otros estudios
cuestionan esta suposicin [Ecker, 1997; Graham, 1997]. Lesiones del
plexos braquial relacionada con el nacimiento se asocia con fractura de
clavcula en el 10 por ciento de los casos y fractura del hmero en 10
por ciento.

Pg. 1507
La lesin del plexo braquial ms comn es la parlisis de Erb, que
compone el 80-90 por ciento de las lesiones de plexo braquial neonatal.
La fijacin de los nervios de la quinta y sexta cervical o el tronco
superior del plexo braquial dar lugar a parlisis de la parte superior del
brazo. El nio con esta condicin tpicamente se encuentra con el
hmero aduccin y rotacin interna con el codo extendido, antebrazo en
pronacin y mueca flexionada. El deltoides, bceps, braquial, supinador,

y extensores de la mueca y los msculos del dedo estn paralizados

(Figura 89-4). Los reflejos de bceps y radio periosteales estn ausentes.
A
menos que hubiera avulsion de races delnervio, la recuperacin ocurre
en parte sino completamente. Es importante proteger el brazo y plexo
braquial de ms lesiones por fijacin del antebrazo en un cabestrillo de
manga delante del pecho. De dos a tres semanas ms tarde,
movimientos pasivos de movimientos son apropiados para prevenir la
contractura del hombro. Aunque se puede observar la rpida
recuperacin, la recuperacin completa puede tomar muchos meses. Un
buen retorno de la funcin de mano y brazo antes de los 6 meses es un
buen signo pronstico (DiTaranto et al., 2004).
La lesin del plexo braquial en el recin nacido puede causar parlisis
del nervio frnico en un pequeo porcentaje de nios con parlisis
diafragmtica y significativas secuelas respiratorias y retraso en el
desarrollo (Bowerson et al., 2010).
La ciruga para lesiones del nervio braquial recin se est volviendo ms
popular, especialmente cuando los datos elctricos fisiolgicos y de
neuroimagen indican lesin primaria no evulsion de raz del nervio y el
plexo. La reconstruccin primaria del nervio, seguida de las
transferencias del tendn correspondiente, proporciona retorno de la
funcin en pacientes selectos (Tonkin et al., 1996; Piatt, 2004). La
intervencin
quirrgica puede beneficiar
el 2025 por ciento de todos los pacientes,
incluso aquellos con la conduccin neurona del tronco superior (Chen et
al., 2008).
Las lesiones del tronco inferior del plexo, que implican el octavo nervio
cervical y primer nervio torcico, es conocida como parlisis de
Klumpke. Esta enfermedad es rara, componiendo menos del 1 por ciento
de los recin nacidos las lesiones del plexo braquial (al-Qattan et al.,
1995). Se produce debilidad de los extensores del antebrazo, msculos
intrnsecos de la mano y flexores de la mueca y los dedos. Sndrome de
Horners est a menudo presente como resultado de la implicacin de
las fibras simpticas que acompaan el primer nervio torcico.
Tpicamente el codo se flexiona, el antebrazo est en supinacin, la
mueca es extendida y una deformidad parecida a una garra con la
mano con la hiperextensin de la mueca y los dedos est presente. El
reflejo del trceps se puede disminuir y el reflejo de prensin esta por lo
general ausente. Como con la parlisis de Erb, proteccin del plexo,
inicialmente seguido por la variedad pasiva de la terapia de movimiento

- en este caso, a la mueca y los dedos - es apropiado durante la

recuperacin.
Pg. 1508
La lesin ms grave de recin nacido del plexo braquial, ocurre cuando
se trata de los tres troncos del plexo braquial. Compromiso total del
plexo braquial es actualmente el 10% del tiempo en las lesiones del
recin nacidos. El brazo cuelga sin fuerzas desde el hombro, con ningn
movimiento muscular. Esto se asocia con arreflexia del tendn y
disminucin de la sensibilidad en el brazo y la mano. El pronstico para
la recuperacin despus de lesin completa del plexo braquial es lesin
del tronco inferior o ms pobres que con la parte superior aislado debido
a la mayor distribucin de la participacin y la gravedad suele ser mayor
de lesin nerviosa. En este circumsdance, las races nerviosas a menudo
han sido avulsionado o los nervios en el plexo dividido por estirar
demasiado. En un 10-20 por ciento de los recin nacidos las lesiones del
plexo braquial, la afectacin bilateral est presente. Raros casos de
neuritis braquial se han divulgado en nios y pueden estar asociados
con las vacunas contra la difteria-pertussis-ttanos (Martin and
Weintraub, 1973).

Afecciones hereditarias
Recurrente neuritis del plexo braquial heredado, se denomina como
amiotrofia neurlgica hereditaria, se lleva en el cromosoma 17q25,3,
donde las mutaciones en SEPT9, que codifica la protena-9 septina, han
sido identificadas (Hannibal et al.,2009; Ueda et al., 2010). Es una
condicin hereditaria dominante, suele ser diagnosticada en la infancia
(Guillozet and Mercer, 1973; Wiederholt, 1974). Este sndrome
recurrente presenta con dolor y es seguido por debilidad muscular
inervada por el plexo braquial pero a menudo incluye paresia facial. Est
involucrado el nervio torcico largo, presente con escapula volando.
Cabe sealar la participacin del plexo lumbar. Los reflejos tendn se
reducen. Puede desarrollar debilidad residual despus de las
exacerbaciones. Estn afectados los nervios automticos (Dunn et al.,
1978). Baja estatura, hipotelorismo, cara pequea y fisuras palpebrales,
prominente pliegues del epicanto y la sindactilia es pasado del sndrome
(Laccone etal., 2008). La prdida axonal es demostrada por pruebas
fisiolgicas elctricas. La condicin se cree que es una enfermedad del
complejo inmune que causa dao a las paredes de los vasos sanguneos.
En la mayora de los casos, la recuperacin ocurre espontneamente y
no hay ningn tratamiento especfico (Rubin,2001).

La neuropata hereditaria tiene la responsabilidad para ejercer presin

sobre las parlisis que se puede presentar en nios. Esta condicin
autosomal-dominantemente heredada, debido a una tachadura que
implica el cromosoma PMP22 gnico, continuado 17p11.2-p12, por lo
general causa paralisis transitoria en el territorio de los troncos
individuales del nervio perifrico, pero puede causar recurrente
neuropata braquial. La condicin es indolora, la desmielinizacin es
corroborada electrofisiologicamente, y la recuperacin es comn
(Chance, 2006; Windebank et al, 1995).

Neuropatas inflamatorias
Polirradiculoneuropata desmielinizante
(Sndrome de Guillain-Barr)

inflamatoria

aguda

Polirradiculoneuropata
desmielinizante
inflamatoria
aguda
es
comnmente conocida como sndrome de Guillain-Barr (see Chapter
90). Es un desorden inflamatorio, desmielinizante de las races del nervio
espinal y nervios perifricos de aguda a subaguda aparicin, asociada
con una respuesta inmune mediada por clulas T (Hughes et al., 1990;
Vucic et al., 2009). Antecedentes de la infeccin, es probablemente viral,
provoca inflamacin y desmielinizacin (Arnason and soliven, 1993;
Hartung et al., 1995). Citomegalovirus, virus epstein - barr,
microplasma pneumoniae, virus de la vaccinia y campylobacter jejuni
diarrea bacteriana son las causas reconocidas de la enfermedad de
prodomal anterior aguda polirradiculoneuropata desmielinizante
inflamatoria crnica (Hartung et al., 1995b; Kuwabara, 2004). En 65-74%
de los casos se reconocen antecedentes de una enfermedad infecciosa,
3 das a 6 semanas antes del inicio de los sntomas causados por
desmielinizacin (Beghi et al., 1985; Hartung et al., 1995b; Korintheberg
et al., 2007), y 8 por ciento de los casos son precedidos por la
vacunacin. La neuropata resultante es predominantemente motor
(Guillain et al., 1916) y generalmente se acompaa de ataxia sensorial y
prdida sensorial leve. El dficit sensorial severo es raro (Dawson et al.,
1998). La participacin autonmica se produce en nios y puede ser
muy grave para algunos (Holdon et al., 1984).
Sndrome de Guillain-Barr ahora se puede dividir en al menos cuatro
subtipos. Lo
ms
importante
en
el
mundo
occidental
es
polirradiculoneuropata aguda inflamatoria desmielinizante (AIDP) [Vucic
et al., 2009]. Los otros subtipos incluyen neuropata axonal aguda motor
(AMAN) y el motor aguda y neuropata axonal sensorial (AMSAN); stas
son ms frecuentes en Asia y Amrica Central y del Sur. En Colombia,

AMAN represent el 30 por ciento de los casos [ Ortiz-Corredor et al.,

2007 ]. La cuarta y ms raro subtipo, lo que representa el 1 por ciento
de los casos, es el sndrome de Miller Fisher de la ataxia, arreflexia, y
oftalmopleja.

Pg. 1509
PATOLOGIA
La desmielinizacin y la infiltracin de clulas mononucleares de los
nervios perifricos se pueden encontrar en la biopsia del nervio en AIDP.
A su vez pueden ocurrir distintos grados de edema
Endoneural e
infiltracin de clulas linfocitico, y desmielinizacin
segmentaria. Se puede apreciar una invasin de las clulas SCHWANN
en Races espinales proximales y una pantalla de nervios distales
focales. La fijacin complementaria de anticuerpos a la desmielinizacion
de los nervios perifricos puede demostrarse en algunos casos. Los
nios con diarrea son ms propensos a tener anticuerpos. La
Degeneracin axonal est presente en AMAN y AMSAN, con anticuerpos
frente a los ganglisidos en la axolemma que se dirigen a los
macrfagos para invadir el axn en el nodo de Ranvier, produciendo la
degeneracin axonal y debilidad muscular subsiguiente. En AMAN, se
han encontrado anticuerpos contra GM1, GM1b, GD1a y GalNAc G1a en
los nios. Los anticuerpos para GaLNaccGd1a se encuentran en AMSAN
y GQ1b en el sndrome de Miller Fisher, en donde la Protena CSF est
elevada despus de la primera semana, por lo general acompaado por
una respuesta inflamatoria de las clulas, a menudo con menos de 10
linfocitos/mm5.
CARACTERISTICAS CLINICAS
La incidencia global de IDP es 1-2 por 100.000 personas cada ao; en la
poblacin menor de 18 aos, la tasa de incidencia es de 0.8 por 100.000
personas cada ao. La tasa de incidencia para los hombres es 1,5 veces
mayor que para las mujeres. El dolor muscular puede ser la
manifestacin inicial de la enfermedad en los nios, con la participacin
de los muslos por anterior y posterior, las nalgas y la zona lumbar. El
dolor y parestesias despus de la infeccin son rpidamente seguidos
por debilidad simtrica y progresiva de las extremidades y los msculos
faciales. Disfuncin de la vejiga, las alteraciones mentales, dolor de
cabeza, ataxia, y meningismo. Reflejos tendinosos se disminuyen o se
pierden. La enfermedad puede progresar durante das a varias semanas
(mediana de 7 das), y luego mejora durante un perodo de meses. La
debilidad puede proceder rpidamente a la parlisis completa,

incluyendo parlisis bulbar, en el desarrollo de un plazo de 24 horas del

inicio. Puede ser necesario un soporte ventilatorio, incluso durante un
periodo temprano de la enfermedad. El ochenta por ciento de los
pacientes tienen una excelente recuperacin.
La Participacin autonmica puede producir visin borrosa, dolor
abdominal de tipo clico, calambres, hipotensin postural, hipertensin,
arritmia cardiaca y la incontinencia intestinal. Estos sntomas pueden
ocurrir
de
forma
transitoria
predominantemente
motora
y
sensorialmente, y por lo general no causan morbilidad grave en los
nios; en los adultos, sin embargo, las arritmias cardacas y alteraciones
de la presin arterial pueden ser potencialmente mortales. La
hiponatremia puede ocurrir debido a la secrecin inadecuada de
hormona antidiurtica.
Variantes poco comunes de la niez del sndrome de Guillain - Barre
incluyen:
1_ una forma atxica "puro
2_ una forma sensorial "puro
3_ sndrome cervical braquial, en el que se produce una enfermedad
orofarngea aguda, debilidad cuello y el hombro se produce en ausencia
de debilidad de las extremidades
4_ el sndrome de miller Fisher provoca ataxia, oftalmopleja externa, y
arreflexia, con debilidad mnima de extremidades
5_ Una forma parecida a la muerte cerebral con parlisis total y pupilas
dilatadas, para esto es necesario realizarse un electroencefalograma.
MRI a menudo revela sobre las races de los nervios espinales.
Evaluacin electrofisiolgica, a menudo acompaada de cambios
indicativos de afectacin axonal. Latencias motoras distales se
prolongan hasta ms de 150 por ciento de lo normal. Velocidades de
conduccin nerviosa se reducen por debajo de 70 por ciento de lo
normal. Los potenciales de accin compuestos por races motores se
reducen significativamente, con dispersin terminales prolongadas,
siendo estos los hallazgos electrofisiolgicos ms comunes en los nios.
Nios menores de 10 aos de edad tienen una mayor desaceleracin de
la velocidad de conduccin del nervio motor que los nios mayores de
10. Ms profunda desaceleracin corresponde a los altos niveles de
anticuerpos contra la mielina de los nervios perifricos durante la
primera semana de la enfermedad. En los casos en que el cambio
patolgico es una degeneracin axonal principalmente, estudios de
conduccin nerviosa revelan que la conduccin ligeramente lenta es por
una amplitud disminuida de los potenciales de accin muscular.
Pg. 1510
Los pacientes ms jvenes reportados son recin nacidos. Un nio de 4
meses de edad present un avance de hipotonia. Se han reportado

varios nios menores de 6 meses de edad. La tasa de progresion, el

grado de deterioro y antes de mejorar varia mucho: sin embargo, la
recuperacin no continua despues de 2 aos a partir de su inicio. El mal
pronostico se reaciona con la necesidad de ventilacin y la falta de
mejora despues de 3 semanas de alcanzar el dficit mximo. La tasa de
mortalidad se acerca al 5 % en los adultos, pero debe ser insignificante
en los nios; 10-15 % de los adultos quedan de manera permanente con
discapacidad.

ADMINISTRACIN.
Como el pronostivo suele ser excelente para la recuperacin
espontanea, la base del tratamiento es el apoyo. Puede ser necesaria la
ventilacin mecanica, y una cuidadosa atencin nutricional, de fluidos y
el equilibrio de electrolitos es necesario. Al encontrarse paralizados y
ventilados, los nios aun se mantienen mentalmente alerta. Ellos
necesitan apoyo psicilogico de sus padres y cuidadores. El calvario
puede ser aterrador.
Plasmafresis puede ser eficaz si se inica dentro de los 7 das de la
aparicin de la enfermedad. Si los pacientes pierden la capacidad de
caminar sin ayuda, tienen reduccin significativa de la capacidad
respiratoria, o tienen insuficienci bulbar, la plasmafresis o la terapia
inmunoglobulina intravenosa esta indicado. Aunque la mayoria de los
estudios de plasmafresis se han realizado en adultos, un estudio sobre
los nios demostr que acorta el tiempo de recuperacin en 5 de 6 nios
de 5 15 aos. Un estudio retrospectivo mostr una recuperacin ms
rda de la deambulacin independiente en 9 nios que recibieron
plasmafresis, en comparacin con 14 que no recibieron plasmafresis.
Gamma globulina intravenosa es ms conveniente en los nios
pequeos y acorta el curso de la enfermedad. En los adultos, la
inmunoglobulina intravenosa dado durante la primera semana es al
menos tan eficaz como la plasmafresis y puede ser de mayor eficacia.
No hay ningn beneficio que se ha documentado en el uso de ambas
terapias.

POLIRRADICULONEUROPATA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA

CRNICA.
Polirradiculopata desmielinizante inflamatoria crnica fue causa de la
polineuropata en 8.8 a 11.6 % de los nios en dos series de
polineuropata infantil. Se describe una baja frecuencia de eventos como

antecedentes. Aparicin subaguda de debilidad ms de 2 meses con

predominio en las extremidades inferiores la participacin del sistema
motor, acompaada de perdida de la sensibilidad y los reflejos
tendinosos disminuidos, es tipico. Dolor y neuropatias craneales son
infrecuentes. Se requiere debilidad progresiva de 2 meses para el
diagnostico de CIDP, aunque yo en 5 nios afectados alcanza el punto
ms bajo en ese momento. Para algunos nios con CIDP, una
enfermedad monofsica avanza ms all de 2 meses, y para otros un
curso
remitente-recurrente
esta
presente.
Una
polineuropata
inflamatoria sensible a esteroides subagudo, que progresa hasta por 2
meses, tambien ha sido reconocido.

INVESTIGACIONES.
Protena cefaloraqudeo es elevada, con un recuento de clulas
normales. Velocidades de conduccin se desaceler, las latencias
distales prolongadas, y dispersin temporal estn presentes
electrofisiolgicamente. MRI a menudo revela gadolino de as races de
los nervios espinales. Biopsia den nervio sural, si se realiza, muestra una
desmielinizacin, la remielinizacin, y por lo general un linfocito de
clulas T y macrfagos infiltrado inflamatorio. La formacin del bulbo de
cebolla indica cronicidad de la enfermedad. Reguladores circulantes
linfocitos T CD4 + y CD25+ se reducen en pacientes CIDP, y no se
aumenta la frecuencia del genotipo del gen GA13-16 del gen SH2D2A,
que codifica una protena adaptadora de clulas T ESPECFICA. Estos
hallazgos parecen alterar la respuesta inmune, lo que predispone a los
individuos afectados de enfermedades crnicas.
Pgina 1511
GESTIN
Niez CIDP se ha demostrado que mejora con la terapia (Colan et al,
1980;. Gorson et al., 1997; Nevo et al, 1996; Sladky et al, 1986;. Unicini
et al., 1991), que ms a menudo comienza con inmunologlobulina
intravenosa; Sin embargo, la mayora de los nios responden a los
corticosteroides, con lento estrechndose para prevenir las recadas
(Rabie y Nevo, 2009). En los nios resistentes al tratamiento con
prednisona oral o metilprednisolona intravenosa e inmunoglobulina
intravenosa, la ciclosporina puede ser de beneficio. Dos bebs y un nio
respondieron al tratamiento sin efectos adversos. Un pequeo grupo de
pacientes requieren intensa inmunosupresin y algunos requieren

infusiones de inmunoglobulina intravenosa regulares durante un periodo

prolongado.

NEUROPATAS HEREDITARIAS
Aproximadamente el 70 por ciento de las neuropatas crnicas
observados en nios son hereditarios. En la clasificacin de Dyck de
estas condiciones (Dyck, 1984), las grandes categoras de motor
hereditaria (HMN), neuropatas sensoriales y autonmicas (HSAN), y
hereditarios hereditarios (HMSN) son subdividir don la base de la clnica,
gentica, y (rara vez ) caractersticas bioqumicas. La base principal para
su inclusin en uno de estos tres grupos es si el motor perifrica,
sensorial perifrica, o ambos grupos nerviosas se ven afectados
principalmente. Las neuropatas motoras perifricas hereditarias se
llaman las atrofias musculares espinales en otras clasificaciones y se
describen en el captulo 88. La clasificacin original Dyck de las
neuropatas motoras y sensoriales hereditarias no permita la inclusin
de autosmicos y ligados al cromosoma X formas recesivas de tipos
HMSN I y II. Tampoco podra haber incluido la biologa molecular de estos
trastornos.
La clasificacin de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y los trastornos
relacionados se ha vuelto compleja y confusa, y es probable que siga
siendo as porque de la lista cada vez mayor de mutaciones genticas
que continan a ser descubiertos. Un resumen actual de las
polineuropatas hereditarias se presenta en la tabla 89-2.

NEUROPATA HEREDITARIA MOTORA Y SENSORIAL (CHARCOT

MARIE-TOOTH)
Hereditaria motora y los tipos de neuropata sensorial I y II ahora se
conocen ms a menudo como Charcot-Marie-Tooth (CMT) la enfermedad.
Enfermedad de CMT se caracteriza por la debilidad de las extremidades
y deformidades de los pies, incluyendo pie cavo y de los pies "martillo"
flexionadas de forma permanente. Prdida variable de sensacin est
presente. Esta condicin tambin se hace referencia a la atrofia
muscular peroneal como causa de prdida de masa muscular
caracterstico y debilidad en las piernas temprano en el curso de la
enfermedad. La distincin entre los tipos I y II se discute ms adelante.
Enfermedad de CMT est presente en todo el mundo, con una
prevalencia estimada de hasta un 40 por 100.000. En la mayora de los

pases, el tipo HMSN I es 3 o 4 veces ms comn que la enfermedad de

tipo II.
HMSN (enfermedad de CMT) tipo I es un trastorno heterogneo
causando un motor progresivo y neuropata desmielinizante sensorial. Es
un trastorno hereditario dominante con inicio en la primera o segunda
dcada de la vida. En algunas familias, los mapas de genes defectuosos
en el cromosoma I (Chance et al., 1990;. Lebo et al, 1990), donde se ha
demostrado que causa mutaciones de mi protena elin cero (P0), la
protena ms abundante en la mielina perifrica (Hayasaka et al., 1993).
Mucho ms comnmente, los enlaces de genes defectuosos en el brazo
corto del cromosoma 17 en la regin 17p11.2 (Middlelton.Price et al,
1989;.. Raeymaekers et al, 1991) Esta regin contiene el gen para la
protena de la mielina PMP22, aumentaron cantidad de mielina. Casos
raros de HMSN tipo 1 se han debido a mutaciones puntuales del gen
PMP22. La enfermedad realizado en el cromosoma 17 no est designado
CMT tipo IA, y la condicin realizado en el cromosoma 1 se llama CMT
tipo 1B. Aunque los casos de tipos HMSN 1A y 1B causadas por
mutaciones puntuales tienden a ser ms afectados que los casos supone
la duplicacin en el cromosoma 17, las excepciones a la regla frecuentes
hacen que sea difcil separar estos subtipos por motivos clnicos o
neurofisiolgicos. Los casos de autosmica dominante HMSN tipo 1, de
la ONU que no hay anomalas de los genes PMP22 o MPZ puede
demostrar, se designan CMT tipos IC a 1F, los genes causales para los
que se muestran en la tabla 89-2.
Tambin hay una forma "espinal" de CMT, conocida como la atrofia
muscular espinal distal, en el que la degeneracin de las clulas
especficas del asta anterior conduce a un cuadro clnico similar a HMSN
tipo 1 o 2 pero sin ninguna implicacin del nervio sensorial. Vea la
seccin sobre distal neuropata hereditaria motora a continuacin.

PATOLOGA
Los nervios perifricos en CMT tipo 1 son a menudo fcilmente palpables
porque son hipertrofiado como resultado de la excesiva de clulas de
Schwann y fibroblastos atividad. Esto crea envolturas redundantes de
inversiones de clulas Schwmann alrededor de las fibras nerviosas
acompaados por deposicin excesiva de colgeno, conocido como bilbs
cebolla (Thomas et al., 1974). Biopsias de nervio sural ponen de
manifiesto una prdida de fibras mielinizadas, especialmente las
grandes fibras mielinizadas. Con el avance de la edad, hay una
reduccin progresiva en la densidad de las fibras mielinizadas, un mayor

nmero de fibras se someten a la desmielinizacin, y aumento de la

frecuencia de las formaciones bilb cebolla (Low et al., 1978). En este
contexto, las formaciones de bulbo de cebolla son el resultado de
episodios repetidos de demvelination y remielinizacin (figura 89-7).
Algunos axones od prdida se observ con el tiempo, lo que indica que,
a pesar de la desmielinizacin es predominante, algunos defeneration
axonal es parte de la precesin de la enfermedad y es responsable de la
progresin de la gastroenteritis transmisible de la debilidad y emaciacin
(Nordborg et al., 1984).

CARACTERSTICAS CLNICAS
La enfermedad por lo general se reconoce durante la primera dcada de
la vida o en la adolescencia temprana, pero puede ser evidente incluso
en el nacimiento. Una gran variacin en la edad de inicio y gravedad de
la enfermedad entre individuos de la misma familia a veces se ha
observado (Birouk et al., 1997) Hagberg y luon., 1981). Anset Temprano,
aunque poco comn, por lo general resulta en una mayor discapacidad
ms tarde en la vida que la que se observa en individuos con inicio ms
tardo, que a menudo son capaces de deambular y trabajar hasta la
vejez. La enfermedad se presenta con prdida de masa muscular de las
extremidades inferiores y debilidad distal acompaado por el desarrollo
del pie cavo.

Pgina 1512
Trastorno
CMT1
Desmieniliza
nte
CMT IA- F
(HMSN tipo
I)

1A
(118220)

Caractersticas
clnicas

Estudios
conducciones
nerviosas

Autosoma dominante.
Comienzo en primeracuarta descada.
Predominancia de
debilidad distal.
prdida sensorial distal
leve, la hipertrofia de
los nervios comunes
Forma ms comn
conocida, se ve en

Retraso motor y
estudios de
conduccin
sensoriales.
Tpicamente <38
m/s

Gen de
locus

PMP22
Duplicaci

todas las edades (pero

ms en adultos)
1B
(118200)
1C
(601098)

1D
(607678)

1E
(118300)
Neuropata
hereditaria
con
responsabili
dad parlisis
por presin
(Neuropatia
Tomacolous)
Desacelerad
o NCVs
asintomtico

n o
mutacin
puntual
MPZ

Aproximadamente 5%
del grupo CMT1
inicio en la infancia,
comienza con
trastornos de la
marcha, luego
debilidad distal y
atrofia, ocasional
hipertrofia del nervio ,
raramente hay una
perdida temprana de
audicin
Posible afectacin de
nervio craneal. Inicio
tardo en la niez o
adultez temprana.
Asociado con sordera
(29-45%)
Autosoma-dominante.
mononeuropata
recurrente simple o
multiple con
frecuencia relacionada
con algn trauma

LITAF

EGR2

PMP22

Significativa
lentitud motora y
de velocidad de
conduccin
sensitiva. Los
nervios no se ven
afectados
afectados
Grupo a menudo
Moderada
diversos
lentitud de la
incidentalmente
velocidad de
detectado sin sntomas conduccion
clnicos.

1F
(607734)

Trastorno
CMT2 axonal

PMP 22
eliminaci
n

ARHGEF1
0

NEFL

Caractersticas clnicas

Estudios
conducciones
nerviosas

Gen del
locus

CMT2 A-L
(HMSN tipo
II)

2A 1
(118210)
2A 2
(609260)

2B
(600882)
2B1
(605588)

2B2
(605589)
2C
(606071)

Autosoma dominante (
A B C D E F G I)
Autosoma recesivo
( B1, B2, H, K).
Clinicamente es similar
a CMT tipo 1, excepto
porque tiene un
comienzo ms tardo.
ausencia de la
ampliacin de los
nervios perifricos, y
menos debilidad
CMT2A: prominente
debilidad distal,
debilidad proximal
tambin presente en
60 %, atrofia ptica y
participacin central
reportada. Forma
principical relacionada
con las mutaciones
MFN2
CMT2B: prdida
sensorial grave: a
menudo
complicaciones con
infecciones, artropata,
amputaciones, ulceras
en el pie, debilidad
distal.
Inicio promedio a los
34 aos (Familias de
costa rica)
Afectacin respiratoria,
del diafragma y
cuerdas vocales,
disminucin de la
longevidad. Alelo con
distal congnito SMA
(600175). Y atrofia del
musculo escapulo
humeral (181405).

Velocidad de
conduccin
nerviosa mayor
aHMSN tipo 1 (>
38 m/s) pero
ocasionalmente
por debajo del
rango normal.

2A1:
KIF1B
(UNA
FAMILIA)
2A2:
MFN2

2B: RAB7
2B1:
LMNA

MED25

TRP4
12q23q24
TRP4

2D
(601472)
(Alelo de
DSMA)
2E
(607584)
(1F alelo
dominante
de CMT2E)

2F
(606595)
2G
(608591)

Predominancia en
extremidades
superiores

GARS

El 30% est asociado a

sordera. inicio en la
infancia temprana con
alteraciones de la
marcha,
hiperqueratosis
ocasional, aumento de
la participacin
sensorial
Cambio trofico en pies
y rodillas
Inicio a los9-76 aos.
Promedio 20 aos.
Grande familia
espaola. De forma
severa si su inicio es
temprano.

NEFL

HSPB1
(HSP27)
12q12q13

Pgina 1513 - 1514

desorden
2H

2I
2I
2K
HMSN II

Rasgos clinicos
participacin piramidal,
participacin de cuerda vocal
posible inicio tardo,
anomalas pupilares, dolor en
la perdida del sentido
auditivo, disfagia.
parlisis de cuerda vocal de
inicio severo
debilidad ocasional de pierna
proximal
Autosmico dominante o
recesivo. debilidad dentro de
5 primeros aos, la progresin
rpida de wekness, por lo
general completa la parlisis
debajo de codos y rodillas por
la adolescencia, DTR ausente,

Estudios de
conduccin de
nervios

gene
GDAP1

MPZ
MPZ
axon con
MFN2
polineuropata
axonal degenerativa
el AGUARDIENTE
ausente, ninguna
respuesta al
estmulo en el nervio

atrofia
espinal
muscular
con tipo de
angustia
respiratorio

neuropata
hereditaria
motora y
sensorial

CMT3

CMT4
4

modera cambios sensoriales

en la mayora de los casos.
protena normal CSF. La
atrofia ocasional ptica o
espasticidad.
autosomico recesivo. Inicio en
primera infancia, fracaso
respiratorio, debilidad
progresiva distal, meseta
eventual. Ninguna
recuperacin.
inicio adulto. Autosomico
dominante. El rea dominante
de una manera lenta
progresiva de proximidad de
debilidad. Fasciculaciones de
extremidades y tronco.
generando, diabetes mellitus,
prdida eventual de marcha,
DTR ausente, perturbaciones
sensoriales.

cp nervios normales
o suavemente
reducido la marcha
amg: denervacion

conduccin ausente
en casos ost

Neuropata motora
sensorial axonal.
CHASQUIDO, CMAP,
MNVC, Y SNCV
reducido. EMG:
faciculaciones,
fibrilaciones

inicio primero 2 aos

inhabilidad total menos
severo que CMT 4. Hipotonia,
motora antes de 1r ao, mala
coordinacin, ataxia, debilidad
distal, estatura corta. Antes
de la 2a dcada, la debilidad
de proximidad, y
deformidades de pies.
Hipertrofismo de nervio.
Moderado a prdida severa
sensorial. Escoliosis. Nervio
comn craneal, nistagmus,
sordera, y debilidad suave
bifacial.
Motor CV
cuadro similar o ligeramente
ms severo clnico a forma de
CMT1, aumentada ataxia,
areflexia, escoliosis.
Hipertrofismo de nervio
inicio <2 aos, familias
25 35 m/s
tunecinas y marroques.
Severo progresivo. Fenotipos

Eq13

PMP22

GDAP1

481

4b2

4c
4d

4f

4h

menos severos europeos.

oftalmologia, parlisis de
cuerda vocal, facial, bulbar
debilidad. Debilidad debajo de
5 aos, debilidad de
proximidad y distal, DTR
ausente.
9-20 m/s
inicio temprano: 1a dcada;
glaucoma y sordera a veces.
Registrado en Tnez, Japn, y
Turked.
15-30 m/s
temprano - escoliosis de
inicio, glaucoma y
neurotropenia. 1as y 2as
dcadas.
4-37 m/s
inicio <10 aos. Sordera.
Atrofia de lengua
10-20 m/s
con severidad afecta el
nacimiento o por 7 aos; AMC
comn; dificultades
respiratorias y alimenticias; a
menudo muera 18 Jvenes.
aumentado en libans/Turco.
Primera infancia de inicio a
niez (1 2 aos) jalones
retrasados de motor.
Escoliosis ocasional,
aumentada distal debilidad,
DTR por lo general ausente
<5 m/s
aumentado en libans/Turco.
Primera infancia de inicio a
niez (1 2 aos) jalones
retrasados de motor.
Escoliosis ocasional,
aumentada distal debilidad,
DTR por lo general ausente
<10 m/s
inicio por 5 aos.

Mtr

Sb

Sh
Ndr

Prx

Fdg4

Desorden severo. Semejanzas

a enfermedad de neurona
motora
4j
CMTX

catarata congnita,
microcrnea, retraso mental,

2-7 m/s
19-33

Fig4
Ctd

CMTX1

X2
X3

X4
X5

Cmt

distal neuropata perifrica de

motor
x-linked dominante. El inicio la
1a 2a dcada, el gasto
progresivo y la debilidad de
musculatura de miembro
distal, sobre todo da ms en
machos afectados que
hembras de portador 21.1
estudios de conduccin de
motor de nervio medianos
<40 m/s. intermedio que
reduce la marcha de menos
uniforme a lo largo de nervios
con dispersin
ms pronunciados. x-linked
recesivo. Inhabilidad de
intelectual de inicio rara
infantil, hembras muy
ligeramente afectadas
Mix
x-linked recesivo. Espasticidad Mix
naturales. x-linked.
Neuropata severa, hembra
muy ligeramente afectada.
Informes de caso aislados.
Nacimiento de inicio a
temprana niez. De una
manera lenta progresivo.
Muchos desarrollan la sordera
por 5 aos. Retraso mental
neuropata axonal.
comnmente visto. Atrofia
Motor CV; retraso
ocasional ptica.
suave. Sensorial
muy anormal.
x-linked. Suave moderar
neuropata, sordera, atrofia
ptica.
neuropata axonal
valores intermedios.
30-40 m/s - el ms
exacto de nervios
los pacientes tienen
medianos de motor.
resultados entre gamas
Algunas formas
axonales.
tienen NCS normal

Xo22
Xp26

Xq

aautosomico

condiciones de superposicin:
CMT recesivo con GADP1: La
familia espaola y tunecina formas severas hicieron un
informe. Tambin llamado DICMTA autosomica - forma
recesiva
gda

Pgina 1515 Tabla 89-2 Neuropatas hereditarias motoras distales:

Trastorno

HMSN VI (alielic
CMT2A)

Caractersticas
clnicas

Estudios
conduccin
nerviosa

Extensores
plantares, pie cavo, a
menudo amiotrofia
distal, campo en
expansin con
mltiples
subformularios, n =
37.No todos asociado
a la neuropata
perifrica.
CMT con signos
piramidales: parte de
HMSN V pero
descrito sin
espasticidad
Discapacidad
no hay
visual debido a
respuesta o el
la atrofia ptica. motor de
Formas
conduccin
dominantes y
alrededor de
recesivas, inicio 45m / s. los
en la primera
nervios
dcada.
sensoriales a
Debilidad distal, menudo no
a menudo
pueden ser
implicacin
estimulados
proximal
tambin.

Gen

CMT con
signos
piramidales
MFN2

MFN2

Participacin
menos
sensorial.
Escoliosis.
HMSN VII
Con retinitis
pigmentaria. Protena
CSF se eleva. Inicio
generalmente en la
adultez. entidad
poco frecuente
descrita en algunas
familias, sobre todo
de aparicin en el
adulto
DHMNI
autosmica
Normal de SNC, HSPB1
(182960)
dominante,
enlentecimiento
inicio
juvenil, leve ocasional.
debilidad distal
EMGneurognic
a
DHMNII
autosmica
HSPB8,
(608634)
dominante,
inicio
HSPB3
adultez,
debilidad
distal
DHMNIIjuv
(alelos
CMT2F,
HPB1
(158590)
CMT2L)
DHMNIII
Autosmica recesiva,
11q13.3
infantil a edad adulta.
,
Prdida
lenta
progresiva, debilidad
muscular,
parlisis,
diafragmtica
variables
DHMNIV
Autosmica recesiva,
11q13
(607088)
inicio
juvenil.
distalSMA type Desgaste
lento
3
severo,
debilidad
muscular y parlisis
diafragmtica
DHMNV
(alelos CMT2D)
GARS
(600794)
autosmica
dominante.
Predominio de las
extremidades

superiores,
caractersticas
piramidales
ocasionales.
DHMN type V
Autosmica
(SINDROME
dominante. debilidad
DE PLATA )
muscular mano
(270685)
prominente y
emaciacin, de leve a
severo espasticidad
de las extremidades
inferiores
DHMNVI
(alelos SMARD1)
(604320)
autosmica recesiva.
forma infantil grave,
con dificultad
respiratoria
DHMNVIIA
Autosmica
dominante. aparicin
(158580)
de la parlisis de las
cuerdas vocales
DHMNVIIIB
Autosmica
dominante. aparicin
(607641)
de la parlisis de las
cuerdas vocales y la
debilidad facial
DHMN/ALS4
Recesivo ligado.
(602433)
inicio juvenil con
desgaste y debilidad
distal
DHMN-J
Autosmica
(JERASH )
dominante. Aparicin
temprana de los
signos de las vas
piramidales
distal
Autosmica recesiva.
congnita SMA aparicin 6-10 aos
con caractersticas
(600175)
piramidales en una
familia de Jordania.
Autosmica
dominante congnita.
HMN distal no

BSCL2

IGHMBP2

DCTN1

2q14
Xq13-q21

SETX

9q21.1-p12

12q23-q24

progresiva con
contracturas
Neuropata
perifrica con
agenesia del
cuerpo calloso.
(218000)

Autosmica
recesiva. aumento
en las poblaciones
canadienses
franceses.
Neuropata axonal
progresiva. SNC
ausencia
malformacionesausencia / hipoplasia
del cuerpo calloso
en la mayora, de
inicio temprano,
retraso en el
desarrollo,
arreflexia,
dismorfologa. Ms
tarde, el aumento de
la discapacidad
motora, psicosis
alucinatoria. la
muerte por tercera
dcada

EMG:
denervacin
neuropata
axonal

Pagina 1516 Neuropatia Perifericas Hereditaria tabla 89-2

SLC12A6(k
cc3)

Desorden

Amiotrofia
neurlgica
hereditaria
(Neuropata
del
plexo
braquial)

Desorden

Amiotrofia
neurlgica
hereditaria
(Neuropata
del
plexo
braquial)

Clnica

Estudio de
conduccin
nerviosa

Autosmica

Dominante. Distal
normal o
Episodios de parlisis y debilidad
ligerament
muscular, iniciada por el dolor
e
severo. El inicio puede ser desde

Prolongad
el nacimiento o en la infancia,
a MNCV al
pero por lo general aparece en la
plexo
adultez. El resultado suele ser
braquial
bueno, pero algunos quedan con
afectado
disfuncin residual. Episodios
suelen
desencadenarse
por
infecciones, inmunizaciones y
estrs.
Algunas
genealogas
dismrficas con hipertelorismo
Clnica
Estudio de
conduccin
nerviosa
Autosmica

Dominante.
Episodios de parlisis y debilidad
muscular, iniciada por el dolor
severo. El inicio puede ser desde
el nacimiento o en la infancia,
pero por lo general aparece en la
adultez. El resultado suele ser
bueno, pero algunos quedan con
disfuncin residual. Episodios
suelen
desencadenarse
por
infecciones, inmunizaciones y
estrs.
Algunas
genealogas
dismrficas con hipertelorismo

Distal
normal o
ligerament
e
Prolongad
a MNCV al
plexo
braquial
afectado

Gen
eo
Locu
s
SEPT
9

Gen
eo
Locu
s
SEPT
9

Neuropatas
sensoriales u
autonmicas
hereditarias
Desorden

Clnica

HSN (HSAN)1 Tipo

1:
Autosmica

Dominante. Aparicin en la
segunda
y quinta dcada.
Hay una prdida del dolor,
sensacin de temperatura,
preservacin del sentido de
vibracin y varia la afectacin
motora distal
Tipo
1B:
Autosmica

Dominante.
Neuropata
sensorial predominante con
tos y reflujo gastroesofgico,
raramente hay ulceras en el
pie. Es ms comn en adultos
HSN (HSAN) Autosmica recesiva. El inicio
2(A)
en
la
infancia
/
niez
temprana o en las primeras
dos dcadas. A menudo no se
reconocen fracturas. Hay una
prdida sensorial marcada que
afecta
a
todas
las
modalidades cutneas, ms
marcado en la parte distal en
todas las extremidades. La
disfuncin
autonmica
es
menos marcada. Ausencia o
disminucin DTR
HSN (HSAN)
Autosmica recesiva.
Se
2(B)
deteriora la sensacin, lceras
y artropata se desarrollan en
la infancia
HSN (HSAN)
Autosmica recesiva. Historial
3
de anormalidad neurolgica y
(Sndrome
de dificultad para alimentarse
da Riley ,
desde el nacimiento. No logra
disautonom producir
lgrimas
con
a familiar)
regularidad. DTR ausente o
reducida. Ausencia de reflejos
corneales,
hipotensin
postural, labilidad emocional.
Relativa indiferencia al dolor,
ausencia
de
papilas
fungiformes en la lengua, la
ausencia de bengala con

Estudio de
Gene
conduccin
o
nerviosa
Locus
Normal
a SPTL
normal-bajo
C1
MNCV.
Alteracin de la
conduccin
sensorial
de
gravedad
variable

RAB7
3p24
p22

MNCV Normal,
los potenciales
de accin del
nervio
sensoriales
estn ausentes

WNK
1

FAM
1348

CV del motor IKBAP

por lo general
ligeramente
por debajo de
los valores de
control.
Conduccin
sensorial
normal
o
disminuida

PAGINA 1517
Progresiva debilidad en el tibial anterior y en el musculo peroneal. Que
est ms implicado clnicamente que el musculo tibial posterior, es
asociado con el desarrollo del alto arco del pie cavo. Las deformidades
de dedo del pie de martillo ocurren como el extensor largo del dedo del
pie intenta compensar el pie en dorsiflexion (tibial anterior) atrofia y
debilidad. Se nota la prdida gradual de la sensacin, sobre todo perdida
de la propiocepcion, que causa el paso inestable en la oscuridad y signo
de romberg positivo.
La vibracin y el sentido de posicin de dedo gordo del pie son ambos
disminuidos. Los reflejos de tendn por lo general son perdidos
temprano en el tobillo y ms tarde en la rodilla. El musculo se gasta y se
debilita lentamente por la extensin, tambin se atrofia el musculo recto
medial y distal del femur en el cuadricep el grupo se hace aparente,
clsicamente, la pierna asume apariencia parecido a una cigea
dejando su funcin motora, por eso es raro en nios con CMT tipo 1.
Como las extremidades inferiores se hacen ms complicadas, la atrofia
de los msculos intrnsecos de la mano con el acompaamiento de la
debilidad es reconocida, que conduce a la dificultad con habilidades
motoras finas, incluida la escritura. A distal la prdida sensorial pronto
se hace evidente en las extremidades superiores. Kyphosis y escoliosis
se desarrolla sobre el 10 por ciento de los casos. La cadera adquirida
displasia ocurre en un porcentaje similar de los casos.
La variabilidad de expresin entre familias hace difcil de describir una
tarifa uniforme de cambio, tpicamente, la edad ms jven de
reconocimiento clnico y la progresin ms rpida en un padre es
asociada con la expresin similar en los nios afectados. Algunos
individuos requieren ayuda de silla de ruedas debido a su severa
debilidad de muscular, comnmente, los pacientes permanecen
ambulatorios, a menudo ayudado por la pierna refuerza o la ciruga de
pie correctiva al final de la segunda dcada o en la tercera dcada. la
condicin es compatible con la longevidad normal.

Clnica neurofisiolgica
La velocidad de conduccin de motor y sensorial es dentro del
demyelinating se extienden y as es menor del 60 por ciento de
valores normales en infantes; en pacientes ms viejo que 3 aos, es
menos que 38 m/seg en todos los nervios perifricos, Velocidad de

conduccin cambia poco con el aumento de la edad, Pero hay una

disminucin progresiva de la amplitud de la accin muscular potenciales
evocados, Indica prdida axonal.

Gentica
HMSN tipo 1 Es hereditario dominante. Adems, autosmica recesiva y
X-link Las formas de un trastorno similar existe Desmielinizante
autosmica recesiva de formas, Que ahora son designados CMT tipo4,
Tienden a tener un inicio ms temprano y una mayor incidencia de
ataxia, completa arreflexia y kyphoscoliosis dominante en este tipo.
Severas variedades recesivo se han clonado a modelos especficos
vinculados a regiones cromosmicas, en familias de ratones del norte de
africa, Bulgaria y algeria. Los genes de estas condiciones se enumeran
en la tabla, Otra forma con la vaina de mielina los cambios, Se ha
relacionado con el cromosoma 11q23, Incluso esta ltima condicin, sin
embargo es heterogenio. CMT tipo 4B1 Se debe a mutaciones del gen
myotubularin; CMT tipo 4B2, Que es tpicamente asociada con
glaucoma, es debido a una mutacion dl gen SBF2; y CMT tipo 4B3
(conocido tambin como CMTIVH) es causado por la mutacion de FGD4,
Los cambios histopatolgicos similares a veces son vistos con la
mutacion MPZ.

Neuropata hereditaria motora y sensorial tipo 2

Las neuropatas motor y sensorial hereditarias ( charcot-marie-tooth)
tipo 2 (CMT2), Es heterognea y es generalmente hereditario dominante.
Autosmico-recesivo ligado al cromosoma x y las formas de la
enfermedad. De hecho, CMT2 Ahora se ha vinculado a al menos 13 loci y
10 genes. Mientras CMT2A Estuvo inicialmente vinculada a una mutacin
missense quinesina en el miembro de la familia 1B-ss(KIF1B) Gen en un
pedigr, No se han identificado mutaciones en otros afectados. Las
mutaciones en el gen que codifica para una protena de fusin
mitocondrial, mitofusion 2 (MFN2), Ahora se cree que los responsables
de aproximadamente el 25 por ciento de los casos.

Pgina 1518
CMT2B est causada por mutaciones de sentido errneo en RAB
7, que codifica la protena tarde endosomal guanosina trifosfatasa
pequea, que puede tener un papel en el transporte axonal [ Houlden et

al., 2004 ] . Se puede confundir con neuropata sensorial hereditaria tipo

I y autonmica porque de la presencia de prdida sensorial moderado,
con lo que complica las lceras en hasta el 50 por ciento de los casos
[ Verhoeven et al., 2003 ]. Otros subtipos de CMT2 autosmica
dominante se enumeran en la Tabla 89-2 .
En general, la aparicin de manifestaciones clnicas tiende a ser ms
tarde en herencia dominante tipo HMSN II que en el tipo I. atrofia
muscular y debilidad son ms leves y ms prominente que los dficits
sensoriales, en comparacin con el trastorno de tipo I. De lo contrario, el
curso clnico de la enfermedad de tipo II es similar a la encontrada en el
tipo I.
La patologa se caracteriza por la degeneracin axonal. Hipertrofia
de los nervios y de la ampliacin del nervio palpable no estn
presentes. La formacin de cebolla de bulbo tpico de la enfermedad tipo
I rara vez se ve. En una variante, focalmente ampliada axones
mielinizados se han descrito con agregaciones de neurofilamentos
[ Goebel et al., 1986 ]. Adems de la acumulacin focal de
neurofilamentos intra-axonal en las fibras mielinizadas, estructuras
similares se han visto sin ampliacin axonal en los axones
amielnicas. Estructuras similares se han observado en los fibroblastos y
las clulas endoteliales en el msculo y la piel. Ya sea que estos
filamentos intra-axonal describen un proceso de la enfermedad diferente
es desconocido. Velocidades de conduccin nerviosa son de bajo normal
a ligeramente reducido.
Una forma ms severa de HMSN tipo II fue designado neuropata
hereditaria motora y sensorial de tipo neuronal con inicio en la primera
infancia (EOHMSNA). Dos grandes series de tales pacientes se inform
por [Ouvrier et al., 1981 ] y por [ Gabreels-Festen et al., 1991 ]. Las
cuentas de trastorno de hasta el 5 por ciento de las neuropatas crnicas
de la infancia. Las caractersticas de la enfermedad incluyen ocurrencia
espordica o evidencia de herencia autosmica recesiva o, menos
comnmente, dominante. Adems, la aparicin de debilidad en los
primeros 5 aos de vida, la rpida progresin de la debilidad a la
parlisis casi total por debajo de los codos y las rodillas por la segunda
dcada, cambios sensoriales moderados en la mayora de casos,
estudios electrofisiolgicos clnicos compatibles con una polineuropata
axonal degenerativa, y se anotan los estudios histolgicos que indican
neuronal (axonal) atrofia y degeneracin de motor perifrico y las
neuronas sensoriales.LCR suele ser normal. La condicin avanza con
bastante rapidez, por lo que la mayora de los pacientes son no
ambulatorio por el medio a finales de la adolescencia. Aproximadamente

el 50 por ciento de tales casos australianos estudiados han demostrado

ser debido a autosmica dominante (CMT 2A) o recesivo (heterocigoto
compuesto
o
homocigotos)
mutaciones
de
la
mitofusina
( MFN2 gen). Mitofusin2,
una
protena
transmembrana
grande,
promueve la fusin de la membrana y est implicada en el
mantenimiento de la morfologa de las mitocondrias axonales. Familias
con MFN2 mutaciones se han reportado en la que algunos miembros
tenan signos de la neurona motora superior variables o atrofia ptica,
adems de la neuropata perifrica. MFN2mutaciones de este modo
tambin han sido implicados en la etiologa de la enfermedad de CMT
asociado con las caractersticas del tracto piramidal (tipo HMSN V) y con
casos de la enfermedad de CMT complicados por atrofia ptica (tipo
HMSN VI). Un fenotipo EOHMSNA similar debido a las mutaciones de la
protena (ganglisidos derivados de la diferenciacin asociada
1 GDAP1 gen) se ha visto, sobre todo en los pases mediterrneos del
norte de frica y.

TTIPOS AXONAL INFANTILES CONGENITAS Y PRINCIPIOS.

Algunos bebs nacen con artrogriposis secundaria a una neuropata
axonal. Esta condicin es a menudo un trastorno no progresiva,
presumiblemente secundaria a un insulto intrauterino. No est claro si
estos trastornos son hereditarios. Otros casos han sido descritos en la
que infantes de unas semanas de edad han presentado con talipes y,
ms tarde, dificultad respiratoria rpidamente progresiva, lo que lleva a
la muerte o soporte ventilatorio permanente dentro del primer ao de
vida [ Appleton et al., 1994 ; Vanasse y Michaud, 1992 ]. En algunos de
estos casos, los exmenes histopatolgicos electrofisiolgicos y clnicos
han sido consistentes con una forma de atrofia muscular espinal que
afecta el diafragma y los msculos distales preferentemente (SMARD)
[ Grohmann et al., 2003 ]. En otros, las investigaciones han confirmado
la presencia de una neuropata axonal [ Wilmshurst et al., 2000 ]. Las
mutaciones del gen que codifica la mu de inmunoglobulina de unin a
protenas ( IGHMBP2 ) causan ambos de estos trastornos.

NEUROPATAS HEREDITARIAS MOTORAS Y EL TIPO DE

NEUROPATA SENSORIAL (ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS) III
Y DE HYPOMYELINATING.

Neuropatas Hypomyelinating son trastornos en los que las clulas de

Schwann son, a un grado variable, incapaces de formar mielina
normal. Histopatolgicamente, se caracterizan por la presencia de
vainas de mielina finas, a menudo con pocos o mal compactado
laminillas de mielina, y por la presencia de bulbos de cebolla, que son a
menudo grandes y compuestos de lminas delgadas y restos lmina
basal.
La forma ms extrema de la neuropata hypomyelinating, en el que
el paciente est gravemente afectada al nacer por una condicin
parecida a la atrofia muscular espinal congnita, a veces se denomina
neuropata amyelinating congnita [ Charnas et al., 1988 ; Karch y Urich,
1975 ; Kasman et al. , 1976 ; Palix y Coignet, 1978 ; . Seitz et al,
1986 ]. En este grupo, artrogriposis es comn, presumiblemente a causa
de la falta de movimientos de las extremidades en el tero. Debido a los
problemas respiratorios y dificultades para tragar, estos nios suelen
morir cuando era muy joven. Velocidad de conduccin nerviosa es o no
grabable o extremadamente baja. El examen histopatolgico de nervio
perifrico revela que no hay (amyelination) o muy poca mielina y bulbos
de

cebolla

prcticamente

ausentes. Tales

casos

probablemente

representan ejemplos de el extremo final del espectro de gravedad

clnica y patolgica resultante de mutaciones de protenas de la
mielina. Los casos de hipomielinizacin central y perifrico en asociacin
con cataratas comienzo juvenil se deben a mutaciones deDRCTNNB1A ,
que codifica hyccin, una protena de membrana [Ugur y Tolin,
2008]. SOX10 mutaciones tambin pueden causar hipomielinizacin
central y perifrico, en combinacin con el sndrome de Waardenburg o
con la enfermedad de Hirschsprung. Casos hypomyelinating infantiles
Menos extremas pero graves se funden en el sndrome de DejerineSottas (HMSN tipo III). En la mayora de los casos, hipotona y retraso en
caminar hacia all se observan el segundo ao, pero la mayora del tipo
HMSN III nios finalmente hacen caminar, aunque la coordinacin no es
totalmente normal. Ataxia est presente en todos los pacientes y se
debe probablemente a un dficit propioceptivo. Debilidad distal, ms
marcada

en

los

miembros

inferiores,

est

presente

antes

de

tiempo.Debilidad proximal y deformidad de las manos y los pies no son

comunes en la primera infancia. Ambos se vuelven cada vez ms
evidente a medida que avanza la edad, de modo que en la segunda
dcada debilidad proximal es la regla. Los reflejos tendinosos profundos
son generalmente ausente. Ampliacin clnica de nervios, con la
mediana y otros nervios perifricos sentirse ms grueso que un lpiz,
est presente en la mayora del tipo HMSN pacientes III a finales de la
primera dcada o ms temprano.

pg. 1519
Por el momento las pruebas adecuadas puede realizarse, de moderada a
severa prdida sensorial est presente en la mayora de los pacientes.
En comparacin, la prdida sensorial marcada rara vez se ve en la CMT
tipo 1. La escoliosis a menudo ocurre temprano y tiende a progresar.
Velocidades de conduccin nerviosa son generalmente ms bajos que
los 10m / seg, probablemente a causa de la prdida de la conduccin
relativa a la danza. El pronstico es variable (Guzzetta et al., 1982).
Algunos pacientes se deterioran claramente en las dos primeras
dcadas (Tyson et al., 1997), pero la mayora de los pacientes que
hemos sido capaces de seguir han mostrado pocos cambios durante
muchos aos, a excepcin de la progresin de deformidades de las
extremidades
y
la
escoliosis
(Ouvrier
et
al.,
1987).
Muchos, tal vez la mayora de los casos de neuropata hypomyelinating
congnita y el sndrome de Dejerine-Sottas son el resultado de protena
de mielina mutation. north (dominante) PMP22 heterocigotos y p0
mielina, as como mutacin homocigtica mielina P0. han reportado que
causa el fenotipo de Dejerine-Sottas (Tyson er al, 1997;.. valentijn et al.,
1995; Warner et al, 1996). Adems, la herencia homocigtica del
cromosoma 17p11.2-12 duplicacin (en la que el paciente tiene cuatro
copias del gen PMP22), estados heterocigotos compuestos que implican
una delecin y una mutacin puntual del gen PMP22 (Gonnaud et al.,
1997) y un caso de aparente homocigosis para HMSN tipo II,
(Sghirlanzoni et al., 1992) causada por una mutacin P0 mielina (Taroni
et al., 1996), han sido asociados con el fenotipo-Dejerine Sottas.
Periaxin, Egr2, y FIG4 mutaciones genticas tambin rara vez son
causales. La complejidad de la gentica del sndrome de Dejerine-Sottas
hace impotant para estudiar estos casos y sus familias, siempre que sea
Posible, por el anlisis gentico molecular detallada antes de dar consejo
gentico. Adems de los estudios anteriores, dos casos notables de

recuperacin de una neuropata hypomyelinating congnita fueron

reportados por (Ghamdi et al., 1997) y (Levy et al., 1997).
Tipos neuropata hereditaria motora y sensorial IV a VII
El hereditaria motora y sensorial trmino neuropata tipo IV se aplic de
Dyck a la enfermedad de Refsum, pero no se utiliza ampliamente. Dyck
pacientes
designados
con
paraplejia
espstica,
que
tenan
anormalidades en pruebas cuantitativas de la sensacin, la conduccin
nerviosa sensorial, y la evaluacin de citometra de nervio sural, as
como un patrn de herencia autosmica dominante, como teniendo tipo
HMSN (Harding y Thomas 1984) informaron de 25 casos de atrofia
muscular peroneal con caractersticas piramidal. En contraste con (Dyck
et al., 1975), estos autores crean que la atrofia muscular peroneal con
caractersticas piramidales es un trastorno hereditario separado de bu
paraplejia espstica que tambin demuestra la heterogeneidad. La
combinacin de neuropata hereditaria motora y sensorial con atrofia
ptica fue designado motor y sensorial hereditaria tipo neuropata VI por
(Dyck et al., 1975). Descrita por primera vez por vizili, esta rara
condicin puede ser transmitida por herencia autosmica dominante o
recesiva (Ippel et al., 1995). La combinacin de una neuropata con
retinitis pigmentosa familiar, primero reportada por (Massion-Verniory et
al., 1946) de Blgica, se desifnated HMSN tipo VII por (Dyck et al., 1975).
En el original de la familia, un hombre de 34 aos de edad desarroll con
cierta brusquedad dificultades visuales y

de la marcha que empeoraron durante el prximo 9 aos .dos de sus

hermanas tenan retinopata pigmentaria sin evidencia de neuropata.
Protena CSF fue elevado.

FORMAS ligada al cromosoma X

Formas dominantes X-VINCULADO (dominante Sndrome de
Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X (CMT X1, HMSN 1)
Aproximadamente el 10 por ciento de las neuropatas motoras y
sensoriales hereditarias se transmiten por x-linked herencia.
Manifestaciones Clnicas
Las caractersticas clnicas de XMT dominante ligada al cromosoma X
(CMT1) son muy similares a las de tipo CMT IS, pero la enfermedad es
ms grave en los hombres CMTX y menos graves en las mujeres que en

los CMT tipo Ia. las dificultades de la marcha son generalmente la

primera manifestacin .. Perder msculos og pierna y, posteriormente,
de los msculos intrnsecos de las manos es ms marcada en los
varones que en las mujeres CMTX1 y ms evidente que en los hombres
con diabetes tipo CMT iA. Los reflejos rotulianos se mantienen en
aproximadamente 50 por ciento de las mujeres afectadas pero en slo el
10 por ciento de los varones. Los tirones de tobillo estn ausentes en
ms de 75percent de los hombres adultos y mujeres afectadas. Clinical
hipertrofia de los nervios no es una caracterstica. A pesar de la
presencia de la enfermedad, pocos adultos con trabajo hasta la edad de
50 o 60. Los hombres afectados a menudo requieren caas para
estabilizar su marcha cuando ancianos, pero no son a menudo en silla de
ruedas.
Neurofisiologa Clnica
Motor velocidades de conduccin nerviosa en CMTX1 los hombres
tienden a ser ms bajos de lo normal pero RPIDO DE LAS DE LA TPICA
HMSN TIPO I CASOS. (Nicholson y Nash 1993) encontraron una velocidad
nervio motor mediana media de 31 m / s en un grupo de 20 x vinculados
machos HMSN de dos linajes, en comparacin con una mediana
velocidad media de conduccin del nervio motor de 45 m / seg en 32
mujeres afectadas .
Los hallazgos histopatolgicos en la biopsia de nervio sural han sido
variables. Las biopsias en pacientes con probadas conexin 32
mutaciones demuestran una mezcla de desmielinizacin y degeneracin
axonal. La prdida de la fibra y la formacin de agrupaciones de
regeneracin son evidentes en la seccin transversal, pero con un poco
de formacin del bulbo de cebolla. En raras ocasiones, hay marcadas
cambios de desmielinizacin crnica.
Gentica
Como se trata de una condicin dominante ligada al cromosoma X, la
expresin es ms grave en los hombres que en las mujeres afectadas.
Padres transmiten el gen a todas sus hijas pero ninguno a sus hijos.
Mujeres afectadas transmiten el juego para la mitad de sus hijos y la
mitad de sus hijas. Por lo tanto, un menor nmero de hombres se ven
afectados que las mujeres.
El gen, GJB1, para la protena de unin brecha (conexina 32) se localiza
en la regin DX1 en Xq13.1 en el brazo largo proximal del cromosoma X
cerca del centrmero (Bergoffen et al, 1993a;. Fischbeck et al, 1993b. ).
Hay IR notable variabilidad en las mutaciones GJB1, con diferentes

mutaciones en su mayora los pacientes CMT1 interesadas (Scherer et

al., 1994). Connexion 32 se expresa normalmente en los nervios
perifricos mielinizados y parece estar localizada principalmente ay los
nodos de Tanvier y cisuras-Schmidt Lanterman. Se postula que conexina
32 puede formar uniones gap intercelulares que conectan los pliegues
de citoplasma de clulas de Schwann, permitiendo la transferencia de
iones, nutrientes, y otras molculas pequeas alrededor y a travs de la
mielina compacta a las capas ms internas de mielina, tal vez tambin
proporciona sustento indirecto al axn tambin (Bergoffen et al., 1993b)

Pgina 1520
FORMAS RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Tambin se han reportado cuatro formas recesivas ligadas al cromosoma
X diferentes de CMTX (CMTX-5). Las mujeres portadoras suelen ser
asintomticos. Las caractersticas especficas de estos trastornos son
an poco definidos, a excepcin de CMTX5, en el que una combinacin
de la sordera y atrofia ptica progresiva complica la polineuropata
progresiva o sndrome Rosenberg-Chutorian y es debido a la prdida de
funcin
de
las
mutaciones
en
PRPS1
(PHOSPHORORIBOSYLPYROPHOSPHATE SINTETASA) , que se traducen en
una reduccin de la sntesis de novo de las purinas. El tratamiento con
S-adenosilmetionina (SAM) parece ser de beneficio (Kim et al., 2007)
FORMAS INTERMEDIAS O ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIETOOTH
Existen formas intermedias de la CMT en el que los resultados
neurofisiolgicos caen entre el rango axonal y desmielinizante (entre 30
ans 40 m / s en los pacientes de ms de 3 aos de edad). Resultados de
la biopsia del nervio tienden a reflejar esta superposicin. Tales
trastornos pueden ser causados por mutaciones de la dynamin 2, YARS,
o incluso el gen MPZ, pero son extraordinariamente reconocido en la
infancia.
NEUROPATAS HEREDITARIAS MOTORAS DISTALES
Tradicionalmente, las neuropatas hereditarias distales (dHMN) se han
agrupado con las atrofias musculares espinales. Se definen clnicamente
por la presencia de predominantemente distal dbil-dad con cambios
sensoriales ausentes. Velocidades de conduccin del nervio motor son
normales o slo ligeramente lento. Conduccin sensorial es normal.

Biopsias de nervio sural tambin son normales, pero electromiografa y

estudios de biopsia msculos distales muestran evidencia de
denervacin. Con los avances de la biologa molecular, ha quedado claro
que hay a veces se superponen, con sensorial, as como la participacin
de las neuronas motoras, tanto clnicamente evidente y manifiesto en la
investigacin de laboratorio. Un buen ejemplo de esta superposicin se
ve en los trastornos causados por mutaciones en el gen que codifica la
protena inmunoglobulina mubinding (IGHMBP2), EN EL QUE la
insuficiencia respiratoria en la infancia es acompaada por una GRAVE
POLINEUROPATA sensoriomotora (SIANR) o ms comnmente, atrofia
muscular gspinal (SMARD O dHMNVI). LOS TIPOS DE dHMN aparecen en
la Tabla 89-2.
NEUROPATAS SENSORIALES Y AUTONMICAS HEREDITARIOS
Tipo I
La neuropata hereditaria sensorial y autonmica tipo I, es un trastorno
hereditario dominante, por lo general a partir de la segunda o tercera
dcada de la vida (Dyck, 1984). El trastorno es causado por mutaciones
en el gen que codifica la serina SPTLC1 palmitoil transferasa (Dawkins et
al., 2001). En algunos casos, el anlisis gentico ha demostrado que una
enfermedad similar puede ser heredada como una condicin autosmica
recesiva en lugar de como la condicin tpica de herencia dominante con
expresin variable (Konodo et al., 1974). Caractersticamente, el
paciente experimenta dolores relmpago como perfocin y desarrolla
lceras en los pies.
La sensacin cutnea y reflejos tendinosos se pierden en las
extremidades inferiores (Berginer et. al., 1984). Desarrollan pie cavo,
dedos en martillo, y debilidad muscular peroneal. La variabilidad de la
expresin de la enfermedad es tan grande que algunos familiares
afectados pueden ser asintomticas, pero el 100 por ciento penetrancia
es evidente por la edad de 30 aos, segn ha informado en un gran
parentela por (Nicholson et al., 1996). Han ocurrido Amputaciones
espontneas de las extremidades distales. Estudios patolgicos de estas
personas han demostrado la degeneracin del nervio y la necrosis sea.
Como los individuos avanzan en la edad adulta, la perdida de todas las
modalidades sensoriales perifricas, excepto los de la cara, se ha
reportado la prdida de modalidades sensoriales perifricos. La sordera
hereditaria es una caracterstica asociada. Aumento de los niveles de
inmunoglobulina A se encontraron en los miembros de tres familias no
relacionadas. En una familia separada, tanto los niveles de
inmunoglobulina G de inmunoglobulina A y subieron como la
enfermedad avanzaba.

Biopsia del nervio sural revela marcada prdida de fibras nerviosas

mielinizadas, y la prdida de fibras nerviosas amielnicas. El tratamiento
es limitado y es generalmente preventiva. Proteccin de los pies de
lesiones por el uso de zapatos apropiados y evitar saltar y caer es
importante. La meticulosa atencin al recorte de uas de los pies y el
tratamiento de las lceras plantares son otras medidas importantes. Si
los esfuerzos conservadores fracasan, amputacin de extremidades
afectado si es necesario.

Tipo II
La neuropata hereditaria sensorial y autonmica tipo II se produce la
neuropata sensorial como congnita que se hereda de forma recesiva.
El trastorno es debido a mutaciones del gen HSN2. Adems de la prdida
de dolor y la sensacin de temperatura, los nios afectados tienen gran
dificultad para reconocer objetos por el tacto. infecciones recurrentes en
los dedos, y pueden ocurrir fracturas. A medida que la enfermedad
progresa, la mutilacin de los dedos de manos y pies se produce.
Conduccin del nervio motor es normal, pero los potenciales de accin
sensitivos estn ausentes. Biopsias de nervio sural revelan una marcada
disminucin en fibras mielinizadas de todos los calibres, as como de
fibras no mielinizadas. Hay posiblemente varios subtipos de este
trastorno, uno de los cuales se piensa que es no progresiva.
Tipo III
La neuropata hereditaria sensorial y autonmica tipo III es tambin
conocida como la disautonoma familiar o el sindrome de Riley-Day.
Tipo IV
La neuropata hereditaria sensorial y autonmica tipo IV, es una
neuropata sensorial hereditaria recesiva congnita, por lo general
asociados con el retraso mental. Anhidrosis es una caracterstica de la
condicin (Rosemberg et al., 1994) resumi los hallazgos en 32 casos:
16 espordica y 16 a partir de siete tribus. De los 16 casos espordicos,
consanguinidad de los padres estaba presente en 4. La condicin es
similar a HSAN tipo II, excepto por el dficit de la sudoracin y,
posiblemente, la preservacin de las papilas fungiformes en la lengua.
Pgina 1521
Laceracin Oral y automutilacin son particularmente prominentes, lo
que lleva a la infeccin y la cicatrizacin de la lengua, los labios y las
encas, y en ocasiones a la osteomielitis de la mandbula. La condicin

difiere de HSAN tipo III, en que las lgrimas de desbordamiento se

conservan en el tipo IV y la sudoracin excesiva es una caracterstica de
dis-autonoma. La anhidrosis conduce a episodios de fiebres
aparentemente inexplicables y la hipertermia, a menudo asociados con
convulsiones febriles, sobre todo en la infancia.
La incidencia y el grado de retraso mental son aparentemente ms alto
que es HSAN tipo II, aunque intelecto normal se ha informado. Aunque a
menudo se atribuye a los episodios de hipertermia, discapacidad mental
se produce en ausencia de ms episodios de este ltimo. Cuando se
mide, coeficientes intelectuales han variado de 41 a 92. La microcefalia
es a veces descrito [Rosemberg et al, 1994]. Se encontraron niveles de
LCR Disminucin de la sustancia P en cuatro pacientes con el tipo IV
HSAN. Esto puede ser un efecto secundario del resultado de una
deficiencia prenatal de factor de crecimiento nervioso [Iwanaga et al,
1996]. El pronstico a largo plazo no est bien definido, pero, en la
experiencia de los autores, es bastante insatisfactoria. La infeccin
crnica particular de los huesos y las articulaciones, causa de
hospitalizacin mltiple y deformidades. Muerte antes de la edad de 4
aos se produce en aproximadamente el 20 por ciento de los casos
[Rosemberg et al, 1994] generalmente secundarias a la hipertermia o
sepsis.
Este trastorno es de herencia autosmica recesiva. [Indo et al 1996]
inform de cuatro pacientes no relacionados con padres consanguneos
que tuvieron supresin, de empalme, y la mutacin de sentido errneo
de NTRK1, un receptor tirosina quinasa del factor de crecimiento
nervioso. Los modelos de ratn que carecen NTRK1 mostrar respuestas
disminuidas a estmulos dolorosos y desarrollar ulceraciones de la piel,
dgitos que faltan, y opacidades corneales. Tambin demuestran los
dficits en las proyecciones colinrgicas del pros encfalo basal en el
hipocampo y la corteza [Smeyne et al, 1994]. La sorprendente similitud
de estos modelos de ratn a tipo HSAN humana IV sugiere que un dficit
en NTRK1 es responsable de este trastorno, que tambin explica las
dificultades cognitivas.
Tipo V.
Los individuos con HSAN tipo V no perciben el dolor o la temperatura
normalmente, pero otras modalidades sensoriales estn relativamente
bien conservadas [Dyck et al, 1983; Low et al, 1978]. Fuerza y reflejos
tendinosos profundos son normales, al igual que los estudios de
conduccin nerviosa convencionales. La biopsia de nervio revela
ausencia de pequeas fibras mielinizadas pero preservacin de la gran y
tambin los amielnicas. Estos hallazgos explican la preservacin de los

reflejos tendinosos y los estudios normales de conduccin nerviosa. El

trastorno es debido a la mutacin del gen del factor beta de crecimiento
nervioso (NGFB) [Einarsdottir et al, 2004]
Otras neuropatas sensoriales hereditarias.
Varias entidades han descrito que no encajan en las categoras
anteriores. Estos incluyen la neuropata sensorial en asociacin con la
espasticidad, displasia esqueltica, queratitis, la deficiencia de la
hormona del crecimiento, ictiosis y el sndrome de la cmara anterior,
sordera y agenesia de ovario. Adems, dos tipos diferentes de
neuropata sensorial se han descrito en nios Navajo. La mayora de
estas condiciones parecen ser de herencia autosmica recesiva, pero
una neuropata sensorial ligada al cromosoma X fue descrito por Jestico
et al, 1985.
Indiferencia congnita al dolor.
El trmino insensibilidad al dolor se aplic previamente a pacientes en
los que la analgesia es el resultado de anormalidades de los nervios
perifricos, terminaciones nerviosas cutneas o vas sensoriales
centrales, mientras que la indiferencia al dolor se aplica a los que tienen
las vas sensoriales normales, pero no logran apreciar la naturaleza
dolorosa de estmulos. [Dyck et al, 1983] han hecho hincapi en el
hecho de que el anlisis preciso de algunos casos tempranos de la
indiferencia al dolor mostr anormalidades del sistema sensorial
perifrica cuando se utilizaron mtodos sofisticados. Sin embargo, se ha
informado de un caso con un estudio morfomtrico normal de nervio.
Ms recientemente, por el anlisis de la secuencia del gen SCN9A en
tres familias paquistanes norte para segregar "insensibilidad
canalopata asociada al dolor" autosmica recesiva, [Cox et al, 2006]
identific tres mutacin sin sentido homocigotos distinta. Estos nios
parecan ser de una inteligencia normal. Todos podan percibir
correctamente sensacin del tacto, la temperatura caliente y fra, la
propiocepcin, cosquillas, y la presin, pero no los estmulos dolorosos.
[Goldberg et al, 2007] identific 10 mutaciones diferentes en el gen
SCN9A, 9 de los cuales fueron truncando mutacin, en los miembros
afectados de nueve familias diferentes con insensibilidad congnita al
dolor. Por lo tanto, aunque la terminologa de nuevo se ha difuminado, la
naturaleza molecular de esta condicin ha sido aclarada ahora.

Neuropata sensorial adquirida.

Neuropatas sensoriales adquiridos son poco frecuentes en la infancia

[Roach et al, 1985]. Inform conducta autolesiva en un nio de 2 aos
de edad con una neuropata sensorial despus de la ingestin
organofosforados. Una neuropata sensorial diferido resultado de
clorpirifos (otro organofosfato) se inform en 14 y 15 aos de edad
hermanos por [Kaplan et al, 1983]. Neuropata sensorial de inicio agudo
o subagudo ha informado despus de la administracin de dosis
excesivas de piridoxina [Albin et al, 1987; Schaumburg al, 1983].
Neuropata sensorial aguda es un trastorno monofsica caracterizado
por la rpida aparicin de parestesia generalizada, ataxia y arreflexia
asociada con un defecto grave, principalmente propioceptiva, sensorial.
El sitio de la lesin se cree que es en el ganglio de la raz dorsal y es
probablemente mediada por una respuesta autoinmune. Fernndez et al
[1994] describi un caso en un nio de 9 aos de edad. La lepra puede
estar asociada con la neuropata sensorial, cosa que se presenta incluso
en la infancia, pero la neuropata suele ser irregular o distribuido
trmicamente. Caractersticas clnicas asociadas, junto con la historia de
la familia, por lo general hacen un diagnstico fcil una vez que se
despierta sospechas [Sabin y Tomas, 1984]. Es excepcional para la
amiloidosis presentar antes de la edad de 15 aos. El diagnstico es
evidente en la biopsia nervio sural [O'connor y otros, 1984].

Gestin de las polineuropatas infancia.

El tratamiento de apoyo.
Temprano en el curso de la enfermedad, los ejercicios de fortalecimiento
para los pies y las piernas, con el estiramiento activo de los pies, puede
ser beneficioso, aunque existe evidencia objetiva limitada para este.
Normalmente, la pata trasera se puede dorsiflexinar mucho ms all de
los 90 grados, pero con opresin en la fascia plantar sin inhibir la flexin
dorsal normal de antepi como las deformidades de la cavidad que se
hace ms pronunciada.

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Debemos prestar especial atencin en el estiramiento del tendn de
Aquiles en la infancia y adolescencia temprana ya que puede ser
beneficioso para ayudar a mantener la marcha sin la cada del pie. El
uso de rtesis de polipropileno tobillo-pie estabiliza los pies y corregir su
deformidad, reducir la probabilidad de caer. El deslizamiento rtesis
liviana de polipropileno, puede cubrirse con los calcetines y establecer

un buen apoyo a los zapatos. En la adolescencia, la ciruga ortopdica

para reducir la deformidad pie cavo y eliminar la cada del pie mediante
transferencias tendn y fusionar los huesos del tobillo juntos puede ser
til. Despus de dicha ciruga de estabilizacin, algunos adolescentes
han sido capaces de reanudar actividades extenuantes, tales como el
esqu acutico y el tenis. La afectacin de la mueca y la mano puede
requerir el uso de dispositivos de adaptacin especiales para las manos,
tales como frulas cock-up o instrumentos de escritura especialmente
adaptados, comunicadores y utensilios de cocina.
Los bebs con prdida sensorial severa requieren proteccin contra la
auto-mutilacin por guantes, calzado especial, y a veces restricciones.
Prtesis dentales o extracciones juiciosas (se referir a dentales?)
pueden ser necesarios para evitar morderse la lengua y laceraciones de
labio. La educacin temprana del paciente y su familia para evitar
actividades potencialmente dainas es primordial. Inspeccin diaria de
los pies para abrasiones y cortes, y del calzado para zonas rugosas o
tachuelas salientes, es esencial. Si el dficit sensorial se combina con la
deformidad estructural de los pies, puede haber un aumento del riesgo
de ulceracin del pie. Las lceras del pie deben ser manejados de
manera inmediata (fundicin, o un arranque -aircast-tipe y muletas de
codo) y cobertura antibitica profilctica. Donde hay una irrigacin
arterial patente, y siempre y cuando la descarga sangunea es
adecuada, las lceras neuropticas por lo general desaparece dentro de
2 semanas.
Algunas formas de neuropata sensorial hereditarias, la anhidrosis
predispone a la hipotermia episdica, que puede resultar en
convulsiones febriles. La hipertermia se debe impedir por la evitacin de
temperaturas ambiente elevadas y el uso de aire acondicionado.

El tratamiento especfico
Se espera que, como los genes causantes de las diversas formas de la
enfermedad de CMT son aislados y sus productos gnicos identificados,
las terapias ms especficas pueden llegar a estar disponibles. Los
recientes ensayos de altas dosis de vitamina C no han demostrado
ningn beneficio clnico en adultos, ni en los nios con diabetes tipo CMT
1A, a pesar de la promesa de los experimentos en un modelo de ratn
transgnico.
Tcnicas tales como la aplicacin teraputica del proceso de un ARN de
interferencia (RNAi) para intentar silenciamiento de alelos mutantes

estn atrayendo inters. La viabilidad de la utilizacin de

oligonucletidos antisentido (ASO) en la distrofia muscular ha sido
claramente demostrado, y ha llegado a la etapa de ensayos clnicos en
pacientes con distrofia muscular de Duchenne. La traduccin de estas
tecnologas en aplicaciones teraputicas para las neuropatas perifricas
hereditarias an no ha tenido xito. Una cuestin importante es
traspasar a travs de la barrera sangre-nervio. Por otra parte, la gran
cantidad de protena de la mielina, mitocondrial, y las aberraciones de
protenas axonales son obstculos que an no se han enfrentado con
xito.
La ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una autosoma recesiva caracterizada por
ataxia lentamente progresiva que comienza en la infancia. La ataxia
afecta a todas las funciones motoras, y la alteracin de la marcha,
finalmente, requiere el uso de una silla de ruedas, por lo general se
mantiene en la segunda dcada de la vida. Deformidades esquelticas
del pie cavo, dedos en martillo, y cifoescoliosis son tpicos. La
cardiomiopata est a menudo presente. Una neuropata sensorial
resultante de la degeneracin progresiva de las clulas ganglionares
dorsales, con la muerte de sus axones centrales y perifricos, es la
causa principal de la progresin de la enfermedad. Este proceso resulta
en una alteracin potencial de los nervios sensoriales y de su
conduccin. La velocidad de conduccin del nervio motor est
notablemente deterioradas. Estos hallazgos son adicionales a los de la
parte posterior de la columna en la mdula espinal y la degeneracin del
tracto corticoespinal. Una prdida de fibras nerviosas mielinizadas, en
particular los de gran calibre, se ve en los nervios sensoriales perifricos,
y es responsable de la alteracin prominente de la sensacin vibratoria y
propioceptiva.
Cuando se aplican los estrictos criterios diagnsticos, todos los casos de
ataxia de Friedreich se heredan por transmisin autosmica recesiva. El
locus de la ataxia de Friedreich estaba vinculado al cromosoma 9 en las
familias tpicas. Las pruebas posteriores de inicio tardo y el caso de
Acadia, as como de las familias con ataxia de inicio precoz con retenidos
reflejos tendinosos, tambin se indica la vinculacin de homogeneidad,
Campuzano y sus colegas identificaron el gen responsable, X25, en la
regin crtica en el cromosoma 9q13. El gen codifica una protena de 210
aminocidos, la frataxina, cuya funcin es actualmente desconocida. La
mayora de los pacientes de Friedreich (98 por ciento) son homocigotos
para un trinucletido GAA inestable en el primer intrn de X25, pero
unos pocos (aproximadamente 1 por ciento) mutaciones puntuales

corresponde al gen de la frataxina. La idea de que la expansin GAA

triplete es la causa de la enfermedad mediante la supresin de la
expresin del gen de la frataxina, la cual, de alguna manera, hace que la
mdula espinal, corazn, y la degeneracin de pncreas. Esta es la
primera enfermedad autosmica recesiva en la cual una expansin de
repeticin de este triplete se ha demostrado.
Otros estudios han demostrado que casi todos los pacientes con
enfermedad tpica de Friedreich, enfermedad Acadia Friedreich,
enfermedad de Friedreich de inicio tardo, y la ataxia de inicio precoz con
retenidos reflejos tendinosos llevan dos copias de la expansin de
tripletes GAA. Los casos con grandes expansiones GAA tienden a tener
un inicio ms temprano y son ms propensos a mostrar manifestaciones
adicionales de la enfermedad, como la atrofia ptica, prdida de la
audicin, y, posiblemente, la miocardiopata.
Neuropata Axonal Gigante
Neuropata axonal gigante fue descrita por primera vez en 1972 por
Berg y sus colegas en una nia de 6 aos de edad, como una neuropata
perifrica lentamente progresiva parecido Ataxia de Friedreich. Con los
informes de cuatro hijos ms, se hizo evidente que este trastorno es un
generalizado aumento de microfilamentos citoplsmicos anormales, que
implican una serie de tejidos corporales, incluyendo las clulas de
Schwann, fibroblastos, y el endotelio vascular. Los axones se hinchan
con neurofilamentos densamente empaquetadas. Las descripciones
iniciales de los nios menores de 9 aos se seal la presencia de vello
inusualmente rizado. Figura 89-8

Pgina 1523
Consanguinidad de los padres fue grabada para seis nios involucrados,
lo que sugiere herencia autosmica recesiva [Donaghy et al., 1988;
Gambarelli et al., 1977; Igisu et al., 1975; Ouvier et al., 1974]. Informes
de hermanos con la enfermedad sugirieron adems herencia recesiva
[Jones et al., 1979; Takebe et al., 1981]. El gen responsable, gigaxonin,
localizado en el cromosoma 16q24 [Bomont et al., 2000], es una
protena del citoesqueleto que pueden desempear un papel en la
arquitectura de neurofilamentos. Alteracin progresiva de la marcha, el
pelo rizado, pestaas rizadas largas, una prominente frente alta y
afectacin del SNC variables, incluyendo atrofia ptica, la motilidad
ocular anormal, retraso mental, y la espasticidad, son seas de identidad
de la condicin [Dooley et al., 1981; Fois et al., 1985; Kirkham et al.;
1980]. Leucoencefalopata en estudios de imgenes cerebrales puede ir

acompaada clnicamente por el deterioro de la funcin cognitiva

[Stollhoff et al., 1991].
A medida que avanza la enfermedad, la funcin motora declina. No
todos los sistemas son igualmente afectados; por ejemplo, algunos nios
en sillas de ruedas conservan la capacidad mental normal [Boltshaur et
al., 1977; Pfeiffer et al., 1977]. Rpida progresin de la neuropata
motora sensorial conduce a la muerte temprana, aunque las variantes
ms leves se han registrado, incluyendo los casos infrecuentes con
ausencia de la caracterstica de pelo '' lanoso '' [Bruno et al., 2004]. Se
han registrado estudios de EEG anormales, visuales, auditivos, y de los
potenciales evocados somatosensoriales [Majnerner et al., 1986].
Estudios de conduccin nerviosa muestran evidencia de neuropata
axonal.
Espesados, los axones distales, distendido por un mayor nmero de
neurofilamentos y acompaados por la prdida axonal, constituyen los
hallazgos patolgicos del nervio perifrico [Asbury et al. 1972; Carpenter
et al., 1974]. Otras descripciones patolgicas dan cuenta de la presencia
de los microfilamentos citoplsmicos en las clulas de Schwann, clulas
endoteliales,
clulas
perineurales,
fibroblastos
endoneurial
y
melanocitos [Bonerandi et al., 1981; Klymkowsky and Plummer, 1985;
Prineas et al., 1976] (Figura 89-9). La biopsia de piel puede mostrar
acumulacin de microfilamentos en las clulas endoteliales, melanocitos
y fibroblastos [Takebe et al., 1981]. Los neurofilamentos que se
acumulan en el nervio sural tienen la misma composicin de protena de
neurofilamentos como normales [Ionasescu et al., 1983; Pena, 1982]. Un
recin nacido con hipotona tena hinchazn axonal en nervios
perifricos y la degeneracin distal de largas extensiones de la mdula
espinal sin la participacin de la corteza cerebral o del tronco cerebral
[Kinney et al., 1985]. Degeneracin cerebelosa severa y atrofia ptica
fueron clnicamente demostrado en la autopsia a ser causados por la
degeneracin y la gliosis de los nervios pticos y las vas [Thomas et al.,
1987]. Ultraestructuralmente, el pelo tiene ranuras longitudinales
caractersticas [Treiber - Held et al., 1994].

Fig. 89-9 La biopsia del nervio de un nio con neuropata axonal gigante
presentan unas mielinizadas y una fibra amielnicas (b y d,
respectivamente) con los tbulos excesivas. Fibras C y E muestran
axones compuestas en gran parte de neurofilamentos apretadas
(x12.000). Insercin (x 22.000). (De phineas J. et al:
neuropata axonal gigante, un trastorno generalizado de
la formacin de microfilamentos citoplasmtica J.
Neuropathol exp neurol. 35: 458, 1976).

Pgina 1524
Distrofia neuroaxonal infantil
(Enfermedad de Seitelberger)
La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno del sistema nervioso
central y perifrico progresivo, caracterizada patolgicamente por la
presencia de esferoides axonales. El trastorno generalmente se debe a
mutaciones del gen PLA2G6, que codifica iPLA2-VIA a, a Ca2 + citoslico
fosfolpido independiente importante en la homeoestasis
de la
membrana [Jatib et al., 2006]. El inicio de los sntomas es reconocido
entre las edades de 1 y 2 aos. La prdida de los hitos mentales y
motoras denota el carcter regresivo de la condicin. Las convulsiones
suelen desarrollarse. La Neuropata sensorial motora progresiva causa la
prdida de la sensacin, en particular, con la posterior mutilacin de la
extremidad. La hipotona asociada con reflejos tendinosos disminuidos,
muestran la regresin en los hitos de un beb , lo que es un claro signo
de la enfermedad. La retencin urinaria puede llegar a ser un problema,
ya que la enfermedad avanza. La insuficiencia del hipotlamo en la
diabetes inspida e hipotiroidismo. El sistema nervioso autnomo se ve
afectado, con una disminucin del lagrimeo y la mala regulacin de la
temperatura clnicamente aparente. Un nio presenta inusualmente
temprano en el perodo neonatal hipertona, esferoides axonales en la
biopsia, y la mineralizacin de los ganglios basales observado por
estudios de imagen
en la autopsia. La RM muestra una atrofia
cerebelosa y hiperintensidad cerebelosa en las imgenes ponderadas en
T2, correspondientes a la marcada prdida de neuronas del cerebelo y
astrogliosis encontradas en la autopsia. Los cambios de MRI son
caracterstica temprana de la ONU en el curso de la enfermedad y
pueden ayudar en el diagnstico. Los nios con distrofia neuroaxonal
infantil no sobreviven ms all de sus aos preescolares. Se han
reportado formas de aparicin ms tarde- de distrofia neuroaxonal.
Neuronas centrales, perifricas, y autonmicas y fibras de nervio
contienen los esferoides de varios tamaos con una predileccin para la
afectacin de nervios sensoriales. Muestra de biopsia del nervio sural
cido peridico Schiff- positivo, disparado axones, los esferoides que
contienen mitocondrias, glucgeno - como grnulos, cuerpos densos,
vesculas, y el material translcido de electrones. Perfiles
Membranotubular
y
granulovesicular
se
encuentran
ultraestructuralmente en esferoides. Lesiones perifricas no imitan las
que se encuentran en el SNC. Biopsia de msculo bceps puede ser til
para fines de diagnstico, revelando cuerpos esferoides axonales en las
fibras nerviosas intermusculares, las uniones neuromusculares, y

terminacin nervosa motora. Una temprana biopsia muscular puede

requerir una investigacin intenseultrastructural de las neuronas
presinpticas en la unin neuromuscular para demostrar axones
distrficos. Inmunohistoqumica de esferoides es positivo para la
ubiquitina y negativo para la tubulina beta y beta-amiloide.
La falta de reactividad a la tubulina en esferoides sugiere que la prdida
de microtbulos puede ser parte del mecanismo en la formacin de
esferoides axonales. La activacin del sistema ubiquitina es un intento
por parte de la neurona para eliminar las protenas anormales. Los
hallazgos morfolgicos de distrofia neuroaxonal infantil son
notablemente similares a los reportados en la deficiencia de alfa-Nacetilgalactosaminidasa.
Figura 89-10 biopsia del nervio sural de un nio con distrofia
neuroaxonal muestra ultraestructuralmente un esferoide que contiene
mitocondrias, perfles membranotublar, inclusiones granulovesicular,
cuerpos densos y vesculas. (x 15.000).

Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia celular globoides)

Lipodosis galactosylceramide, es conocida como enfermedad de Krabbe
o leucodistrofia de clulas globoides, es un trastorno neurodegenerativas-autosmico recesivo que se presenta con mayor
frecuencia en lactantes de 3-5 meses de edad (vase el captulo 71). La
deficiencia de ceramida galactosil beta- resultados galactsido de
mutaciones
y
deleciones
en
el
gen
heterogeous
en
Galactocerebrosidasa. El perfil clnico es un nio muy irritable con
espasticidad, atrofia ptica, retraso intelectual y polineuropata.
La enfermedad conduce a una prdida de hito, microcefalia, insuficiencia
grave de prosperar, y progresiva desmielinizante neuropata perifrica
con retraso en la velocidad de conduccin nerviosa. La hiperacusia es
parte de la irritabilidad. Protena CSF es elevado. La edad promedio de
muerte es de 13 meses. Una, el inicio neonatal temprano se asocia con
retraso del crecimiento, los espasmos infantiles, y hemipleja []. Un
pequeo nmero de pacientes tienen formas despus- de aparicin de la
enfermedad, hasta el 50 [] la edad, causando espasticidad,
polineuropata motora, disartria y atrofia ptica.
Las manifestaciones centrales y perifricas son debido a anomalas en el
metabolismo de la mielina con acumulacin de galactosylceramide, con
causas una infiltracin de macrfagos que, posteriormente, se
transforman en clulas globoides en el cerebro. La neuropata perifrica

es el carcter zado por uniforme marcada desaceleracin de la velocidad

de conduccin. Se observa Hipomielinizacin en la enfermedad
patolgicamente infantil de Krabbe. Desmielinizacin segmentaria es
ms importante en despus- inicio leucodistrofia de clulas globosas y
se
puede
demostrar
en
la
biopsia
del
nervio
sural.
Ultraestructuralmente, inclusiones citoplasmticas lamelares curvilneas
estn presentes en las clulas de Schwann y histiocitos creando la clula
globoides.
Enfermedad de Krabbe puede presentar inicialmente como una
neuropata perifrica. A los 13 aos de edad con coliosis y pie cavo
muestran debilidad en la pierna distal y prdida sensorial. Estudio
electrofisiolgico nervio indica neuropata desmielinizante. Cuatro aos
ms tarde, la espasticidad desarrollado, y fue establecido el diagnstico.

Pgina 1525
Neuropatas metablicas
Diabetes mellitus.
Se ha sabido durante mucho tiempo que hasta el 10 por ciento de los
nios con insulino- dependiente diabetes mellitus tiene sntomas
causada por la neuropata perifrica asociada con la diabetes[ gamstorp
et. al, 1966]. Estos cambios bilateralmente simtricos son especialmente
en las extremidades inferiores, como una leve debilidad distal, prdida
de contacto y sensacin de dolor, y los reflejos de los tendones
disminuyen al tobillo.
A lo largo
la perspectiva en un estudio grande anticipado de
conducciones de nervio una funcin autonmica nerviosa en nios
diabticos redujo la marcha de la conduccin de nervio sensorial en su
velocidad y perjudic la funcin autonmica estaban presente en el 25
por ciento de nios en el momento del diagnstico [Solda et. Al-, 1997]
la Continuacin mide de velocidades de conduccin de nervio y la
funcin del parasimpatico (R.R vaaraton). 2 aos ms tarde mostr
(hyhienmark et. Al-, 1995) En contraste con los cambios de
electropsociologicos, slo el 4 por ciento de nios con diabetes tiene
signos sugestivos de neuropata, a pesar del temprano frenado de
conduccin de nervio. En otro acercamiento a la funcin de nervio
perifrica, la vibracin, la percepcin el asimiento fue medida en
muchachos diabticos.

La funcin de sistema suavemente perjudicada autonmica nerviosa es

encontrada en el 30-50 por ciento los nios con la diabetes medido
poco despus el diagnstico [Donaghue et. Al-, 1996; Verrotti et. Al-,
1995] el porcentaje complicado no cambia 3 aos (Donaghue et.al,
1996) las anormalidades no son relacionadas con la duracin de la
diabetes, o el grado de glicemia controla la variacin de tarifa de
corazn durante la maniobra de Valsalva y mximo/mnimo 30:15 la
proporcin es los ndices ms sensibles para descubrir anormalidades
autonmicas en nios [Verrotti et.al, 1993] nios Remotos, asintomticos
diabticos han disminuido la sensacin de relleno de vejiga (Barkai
Szabo, 1993). Si la disfuncin cardiovascular autonmica est presente
adems la prdida de vejiga que llena la sensacin y tiene correlacin
con la duracin de diabetes y el control de glicemia pobre.
Es claro que lo
cuidadoso clnico y electrofisiologa
requieren
supervisar la funcin de nervio cambiado perifrica y autonmica en la
diabetes de inicio infantil mellitus. En otro estudio que compara a nios
diabticos y no diabticos, tanto anormalidades de nervio de motor
como sensoriales perifricas fueron relacionadas con el control de
glicemia pobre, como medido por la hemoglobina y la duracin de
diabetes (ficioglu et. Al-, 1994). Este resultado acenta la importancia de
control metablico y duracin de diabetes en el pathogenesis de
neuropata diabtica. Y la ayuda para un control metabolico y prevenir
las complicaciones de la diabetes.

Uremica Neuropatias
La neuropata uremica en raras veces es diagnosticada en nios cuando,
es caracterizado por sensaciones ardientes en los pies y una neuropata
simtrica sensorial con la debilidad motora de msculo progresive. El
nervio de motor y velocidades de conduccin de nervio sensoriales son
disminuidos temprano en el curso a menudo antes de que sntomas
clnicos aparezcan [Di paolo et. Al-, 1982]. En particular las velocidades
de conduccin de nervio la de proximidad sensoriales y de motor
considerablemente son reducidas la marcha temprano, comparadas con
vlvulas distal en la neuropata uremica (panayiotopoulos y 1980 lagos)
la respuesta refleja puede ser usada para descubrir temprano cambios
de algn patologia [el otero y 1980 dierker]. Los niveles de hormona de
paratiroides han sido correlacionados con tempranos retrasos de
conduccin de nervio perifricos de algn caso (Di paolo et. Al-, 1982)
pero no en otros [aiello et. Al-, 1982] el nervio facial es el indicador de
neuropata uremica (mitz et. Al-, 1984). La inhibicin de tubulina 6s la
polimerizacin por toxinas uremica sugiere un mecanismo para

iniciacion neurlogica uremica [Braguer et. Al-, 1986] el plasma de

uremica contiene concentraciones de molculas medias en los 300-a
1500 - la gama de dalton, que causan efectos txicos [babb et. Al-,
1981] un b4-2 tiene correlacin con la neuropata [faguer et. Al-, 1983]
pero algunos individuos experimentan una progresin
axonal, la
neuropata produce desminelarizacion segmentario. Un acento agudo
neurolgico axonal raras veces es observado (dijo et. Al-, 1983). En
neuropatias ms rpidamente progresivo, hay cambios relacionados con
la hipertensin acelerada y posiblemente con la septicemia puede ser la
etiologia relacionado con la progresin rpida. [ Mcgonigle et. al, 1985]
la terapia ha recomendado para patologia con la insuficiencia renal
avanzada antes de que la neuropata se haga la manifestacin (yatzidis
et.al, 1984) porfiria Agudo intermitente Este rara en el error nacido de
metabolismo, heredado sobre un autosomatico-dominante bsico, sea
causada por defectos en el gene que codifica sobre el cromosoma.
Hay un aumento marcado de precursores con las cantidades
aumentadas de delta - en el cido en particular Adems uroporina y
coproporina puede ser aumentado en la orina. Delta - aminolevulinic
cido syntetiza la tarifa - limitando paso y sntesis tpicamente en
actividad de pliegues en tejidos de cuerpo. Porporina agudo intermitente
ha producido la primera dcada antes de la vida, incluyendo el autismo
[luder et. Al-, 2009] pero esto Tpicamente se presenta despus de la
pubertad. Portadores gnicos son en peligro de desarrollar ataques
potencialidad fatales a la precipitacin de factores (wassif et.al, 1994)
Incluyendo ciertas medicaciones como anti sedantes, cido valproico,
sulfonamides, estrgenos y alcohol. Axonal dao, observado un ambas
biopsia de nervio (defanti et. Al-, 1985) y la evaluacin de autopsia,
sugieren que la neuropata sea principalmente axonal [yamada et. Al-,
1084] la neuropata es el sistema predominantemente nervioso (pischik
y kauppinen, 2009) el Acento agudo, severo, el dolor abdominal es una
manifestacin tpica de el episodio agudo, acompaado el dao de
sistema perifrico nervioso. Perifricamente, la debilidad de motor es el
dao ms asombroso, pero sensorial tambin puede ocurrir. Una
parlisis flcida que se parece sndrome de guillain barre donde ha sido
observada. El msculo de proximidad puede estar ms implicado que
msculos distal cuando
ocurre que los reflejos a menudo son
disminuidos. El motor craneal nervios nervios en particular craneales III,
VII y X, puede estar implicado. La retencin urinaria o la incontinencia
ocurren, cambios en el centro mentales, consistiendo en la confusin, el
delirio, y alucinaciones puede desarrollarse. La funcin autonmica que
implica el sistema simptico y sistemas para comprensivos nerviosos

puede ser afectada. Pero la disfuncin comprensiva ha sido descubierta

durante la remisin y cuando el paciente es otro asintomtico [Laiwah
et. Al-, 1985] Ningn xito el tratamiento ha sido descrito el
envenenamiento de plomo.

Pg. 1526
Deficiencia de vitamina
La Tiamina o la vitamina B1, es una vitamina soluble en agua que sirve
como una coenzima en el metabolismo de hidratos de carbono. La
deficiencia de Tiamina en los nios provoca neuropata perifrica,
encefalopata y alto rendimiento cardiaco. La Enfermedad Beriberi
infantil ha sido descrita en nios nacidos de madres con deficiencia de
Tiamina. Los sntomas consisten en anorexia, vmitos y letargo que
ocurren dentro de los primeros 3 meses de vida, y pueden estar
asociados con la vasoconstriccin, hipotensin y acidosis metablica
grave. El beb puede estar plido, hinchado, y aptico en el examen. Se
ha observado disfuncin del nervio craneal, con ptosis, atrofia ptica y
parlisis larngea provocando un grito ronco. Tambin se ha encontrado
agrandamiento cardaco con insuficiencia cardaca. Un estado de
Tiamina-dependiente tambin se ha descrito. El tratamiento permite la
reversin de los sntomas, con o sin secuelas.
La deficiencia de vitamina E puede estar asociada con la neuropata
perifrica y ataxia. Tambin puede ocurrir en nios con fibrosis qustica,
la colestasis crnica, abetalipoproteinemia, y el sndrome de intestino
corto.
Anemia perniciosa congnita
Hay dos formas de anemia perniciosa en nios que se asocian con la
neuropata perifrica. Se da como una enfermedad congnita o de inicio
precoz en los nios. La anemia perniciosa congnita se produce antes de
los 5 aos, como resultado de una deficiencia de vitamina B12 causado
por la ausencia de factor intrnseco gstrico, hay cido libre gstrico
adecuado y una mucosa gstrica normal. El paciente tiene una anemia
macroctica y un nivel de vitamina B12 en suero disminuido. Hay una
ausencia de anticuerpos a la clula parietal y el factor intrnseco. En al
menos un caso, los anticuerpos contra las clulas de factor intrnseco y
parietal estaban presentes. Los bebs tienen neuropata perifrica,
debilidad muscular, ataxia, fiebre y anemia macroctica. Puede haber un
retraso en la adquisicin de hitos motores y retraso del crecimiento. El

tratamiento con vitamina B12 parenteral, lo que resulta en la

recuperacin de los niveles de hemoglobina normales en 4-6 semanas.
Una forma de aparicin posterior de la anemia perniciosa se asemeja a
la observada en adultos. Esto es aclorhidria-histamina rpido, asociada
con atrofia de la mucosa gstrica y la presencia de anticuerpos de las
clulas parietales y factor intrnseco en el suero. Estos nios pueden
experimentar una variedad de trastornos endocrinolgicos. Cambios
patolgicos se desarrollan en la mdula espinal y, con menor frecuencia,
en los nervios perifricos y el cerebro.
Los bebs que son amamantados por madres estrictamente
vegetarianas o que no han sido diagnosticados por anemia perniciosa
estn en riesgo de desarrollar una anemia megaloblstica debido a una
deficiencia de vitamina B12. Hay una prdida de hitos adquiridos con la
regresin neurolgica aparente que ocurre. Se pueden desarrollar la
cistationinuria, glicinuria, aciduria metilmalnica, aciduria propinico 3hidroxi, y aciduria frmico. La inadecuada disponibilidad de tejido de los
resultados de la vitamina B12 en el aumento de las concentraciones de
cido metilmalnico y homocistena, causadas por la inhibicin de la
metilmalonil-CoA mutasa y metionina sintasa, respectivamente. Se
puede prevenir por complementar la dieta de la madre vegetariana con
vitamina B12 (cobalamina)

Abetalipoproteinemia
La abetalipoproteinemia, conocida como sndrome de Bassen-Kornzweig,
se caracteriza por la neuropata atxica progresiva, retinitis pigmentosa,
esteatorrea, hipolipidemia, deficiencia de vitaminas solubles en grasa, y
acantocitosis. La aparicin de los sntomas en este trastorno autosmico
recesivo se produce entre la primera infancia y la adolescencia tarda. La
apoprotena B, necesaria para la sntesis y la integridad estructural de
los quilomicrones y de baja densidad y lipoprotenas de muy baja
densidad, no se encuentra en el plasma debido a la falta de sntesis. El
resultado es la ausencia de lipoprotenas. La absorcin de grasa
intestinal est ausente desde el nacimiento y provoca una deficiencia
progresiva de las vitaminas liposolubles A, D, E y K. Muchos de los
problemas clnicos del sndrome se deben a la deficiencia de vitamina E,
y se recomienda el tratamiento con vitamina E. existe neuropata
sensorial con las respuestas de amplitud reducida.
Patologa

La degeneracin posterior de la columna, las vas cerebelosas espinales

y el cerebelo, son causadas por la deficiencia de vitamina E, es el
cambio patolgico importante. La prdida de clulas del asta anterior se
encuentra en la mdula espinal. La posterior degeneracin de la
columna conduce a los potenciales evocados somatosensoriales
anormales. La muestra sural de la biopsia del nervio disminuy el
nmero de grandes fibras mielinizadas y cmulos de fibras en
regeneracin. El fundus posterior del ojo muestra una prdida de
fotorreceptores, la prdida o atenuacin de epitelio pigmentario, y
preservacin del epitelio pigmentario de la submacular, con una
acumulacin excesiva de lipofuscina. Las clulas pigmentadas de tipo
macrfago invaden la retina.

Pgina 1527
Caractersticas
clnicas.
El hallazgo neurolgico ms significativo es una ataxia progresiva que
puede estar presente en los 2 aos de edad, pero sin duda por la edad 6.
Debilidad generalizada, ptosis, y la debilidad de los msculos extra
oculares desarrollarse. Los nervios craneales inferiores pueden estar
involucrados, con debilidad ms espasmos movimientos faciales y la
lengua.
Una neuropata sensorial perifrica progresiva que causa hipoestesia,
hipoalgesia y prdida propioceptiva se asocia con la ausencia de reflejos
tendinosos. debilidad muscular generalizada y prdida de masa pueden
ser graves. Mala absorcin intestinal produce voluminosos, taburetes
falta y da lugar a un retraso en el crecimiento normal.
Prueba
de
laboratorio
clnico.
El hallazgo ms importante es la ausencia innata de la principal
apoprotena de las lipoprotenas del plasma de baja densidad (Lange y
Steck, 1984), dando lugar a un suero anormal y el perfil lipdico celular
red-, junto con los eritrocitos espinosos (acantocitosis). La deficiencia de
la vitamina soluble en grasa es tpicamente presentes. el
electrorretinograma puede ser porque no se pueden grabar de la
retinopata pigmentaria (Judisch et al., 1984). Hay grandes variaciones
en la apariencia de las acantocitos. phospholipidis membrana de los
eritrocitos y el colesterol se incrementan (lida et al, 1984).
Administracin.
CIB dosis de vitamina E proporcionan mejora clnica y la mejora
electrofisiolgico, con un aumento de evocados unidad motora

velocidades de conduccin potencial y mejora nervio (BRI et al, 1986;.

Hegele y Angel, 1985;. Runge et al, 1986). Adems de grandes dosis de
terapia de la vitamina E por va oral, se recomienda una dieta baja en
grasa y suplementos de las otras vitaminas liposolubles. Si estos
cambios en la dieta se inician lo suficientemente temprano, la
retinopata progresiva ms probable es que se puede prevenir.

Alfa lipoprotena Deficiencia (Enfermedad Tnger).

Enfermedad de Tangier es un trastorno familiar poco comn de
metabolismo de las lipoprotenas, notable por la ausencia de
lipoprotenas de alta densidad normal, a partir de plasma y la
acumulacin de steres de colesterol en mltiples rganos.
Extremadamente bajos niveles de colesterol en plasma estn presentes.
El examen fsico muestra manchas de amarillo-naranja tejido linfoide en
las amgdalas y la faringe, y hepatoesplenomegalia. Parches amarillos
estn presentes en la superficie del hgado, y las muestras de biopsia
del hgado contienen steres de colesterol. Examen rectal fibroscpica
muestra naranja manchas marrones presentes en toda la vuelta. Clulas
de espuma estn presentes en el tejido linfoide tanto de la faringe y de
la mucosa rectal, y biopsia de la mucosa rectal se recomienda para fines
de diagnstico (Tarao et al., 1984). almacenamiento extendido de
material lipdico por el sistema reticuloendotelial est presente, y
histiocitos espumosos se puede encontrar fcilmente (Dechelotte et al.,
1985).
El inicio es entre los 2 aos y 67 aos (Pietrini et al., 1985). Biopsia del
nervio sural muestra una reduccin de las fibras mielnicas y amielnicas
ms pequeos (Gibbels et al., 1985), y anormalidades en las regiones
paranodal. No es la deposicin de lpidos, plegamientos de mielina
redundantes, la divisin de mielina y vesiculacin, y pequea tomacula
(Cai et al., 2006). Almacenamiento de lpidos anormales se encuentra en
las clulas de Schwann de fibras amielnicas. Bloqueo de la conduccin
est presente en el estudio electrofisiolgico nervio, asociada) con el
adenotriphosphate- casete de unin transportador-1 de genes en 9q22q31 (Beaudin et al., 2008).

Caracterstica clnica.
Neuropata recurrente se presenta en nios con la fluctuacin de la
participacin sensorial asimtrico, sobre todo en las extremidades
inferiores, a veces acompaada de desarrollos progresivos de debilidad
de ambos msculos distales y proximales. Quejas de entumecimiento y
hormigueo en los msculos proximales distales. Quejas de

entumecimiento y hormigueo en las extremidades distales son los

primeros sntomas, seguido de canta de la neuropata y la debilidad. Se
puede producir una prdida disociada del dolor y la sensacin de
temperatura.
Las formas ms severas de la neuropata se han descrito en los
individuos de mayor edad, lo que sugiere ms de un tipo de
participacin neuroptico (Marbini et al, 1985;. Pietrini et al., 1985).
Dipleja facial puede desarrollar. Atrofia muscular de la mano se
produce. La presentacin puede ser confundido para la neuropata
autoinmune mediada por neuropata asimtrica.

Bioqumica.
Enfermedad de Tangier se caracteriza por bajos niveles de apo-A-1 y la
lipoprotena de alta densidad. Una cantidad ms alta de lo normal de
por-apo-A-1 lipoprotena est presente en la enfermedad de Tangier,
pero no hay deficiencia de la actividad de la enzima convertidora de
madurar apo-A-1 (Bojanovsk et al., 1984). La tasa de rotacin de proapo-lipoprotena madure apo-lipoprotena puede ser anormal (Edelstein
et al., 1984). En circunstancias normales, de alta densidad de
lipoprotenas se unen a monocitos en la superficie celular, y la
lipoprotena se internalizan y posteriormente resecreted sin degradacin
significativa. A la inversa, de alta densidad de lipoprotenas se unen a los
monocitos tanger ms activa de lo normal, y cuando interiorizado, que
se encuentran en los lisosomas secundarios; es decir, cuando se
resecreted, la mayora de la lipoprotena de alta densidad se degrada. Al
menos uno de los mecanismos anormales en esta enfermedad es
aparentemente el metabolismo celular anormal de las lipoprotenas de
alta densidad en monocitos Tangier (Schmitz et al., 1985). Otra anomala
bioqumica demostrado en la enfermedad de Tangier es una reduccin
considerable de sodio endoneurial, trifosfatasa de adenosina de potasio,
y las actividades triphosphatse adenosina magnesio, demostrado en seis
biopsias de nervio sural de pacientes con la condicin (Sutherland y
Pollock, 1984). Todos estos pacientes tenan ya sea mononeuropata
mltiple o una neuropata axonal progresiva. La reduccin del nivel de la
actividad adenosintrifosfatasa puede estar relacionada con el
metabolismo lipdico alterado endoneurial y el flujo axoplsmico
deteriorado.

Administracin.
Tratamiento por restrition de grasa en la dieta puede ser una manera de
reducir el accumultion de los steres de colesterol en el sistema

reticuloendotelial (Herbert et al., 1978), posiblemente resultando en una

mejora clnica.
La leucodistrofia metacromtica.
Leucodistrofia metacromtica es una enfermedad hereditaria recesiva
que afecta a nios y adultos. El trastorno bsico es un fallo del
catabolismo de sulfatide, el ster de sulfato de cerebroside galactosa.
Este lpido es un componente de la membrana de mielina y es
probablemente tambin un componente de las membranas neuronales
(McKhann, 1984). El almacenamiento de material metacromtica en los
lisosomas y los macrfagos asociados con desmielinizacin segmentaria
de clulas de Schwann se reconoce bien en la infantil tarda, formas
juvenil y adulto (figura 89-11) (Luijten et al., 1978).

Pgina 1528
Dar el almacenamiento anormal de lpidos en el sistema nervioso central
y perifrico es una combinacin de enfermedad de la neurona motora
superior e inferior es reconocida clnicamente. Los bebs pueden
presentar con la neuropata craneal y nervio craneal mltiple en MRI, las
velocidades de conduccin nerviosa generalmente se retrasan ms
temprano y con mayor severidad que son las velocidades de conduccin
nerviosa motora. Clnicamente en la forma infantil de leucodistrofia
metacromtica el infante adquiere hitos normales hasta 1-2 aos de
edad y la comienza a mostrar signos de la enfermedad. Una marcha
inestable es un signo temprano, acompaado por la prdida del
lenguaje, deterioro intelectual, y la espasticidad despus. Protenas del
lquido cefalorraqudeo es elevada y velocidades de conduccin nerviosa
se desacelera. la forma juvenil de la enfermedad se produce despus de
varios aos de edad, de nuevo con trastorno de la marcha seguida de
deterioro intelectual. dada la mayor variabilidad de presentacin en la
forma adulta, la demencia puede ser la presentacin inicial, sin otro
dficit neurolgico obvio. la enfermedad puede sospecharse cuando los
potenciales evocados se despliegan y perifricas velocidades de
conduccin nerviosa se retrasan.
El trasplante de mdula sea ha mostrado alguna promesa al menos
para retrasar la progresin de la infantil tarda en las formas juveniles de
estudios de seguimiento leucodistrofia metacromtica indican detencin
de enfermedad del SNC, pero la neuropata perifrica no.
Enfermedad de Refsums

enfermedad de Refsum es una condicin hereditaria recesiva causada

por una deficiencia en la actividad de la oxidasa del cido fitnico, lo que
permite la acumulacin de cido fitnico en los tejidos corporales. hay
un espectro de condiciones a saber, el sndrome de Zellweger, la
adrenoleucodistrofia neonatal, y la enfermedad de Refsum infantil
caracterizado por la ausencia de peroxisomas catalasa-positivos y el
deterioro general de las funciones peroxisomales. anorexia, ataxia,
ictiosis, y la prdida auditiva neurosensorial se describieron
originalmente. Malabsorcin y esteatorrea pueden estar presentes antes
de tiempo. En la forma clsica de la enfermedad, caracterstica clnica se
puede dividir en tres grupos. Anomalas congnitas, tales como
deformidades esquelticas no relacionadas con el nivel de cido fitnico,
constituyen un grupo. Retinitis pigmentosa, que se desarrolla
lentamente, es otro grupo clnico, sin relacin con el nivel de cido
fitnico plasma. Un tercer grupo de lesiones incluye la neuropata,
sarpullido, y las arritmias cardacas, cosa que se puede deteriorar o
mejorar de acuerdo a nivel de cido fitnico plasma. La neuropata
sensoriomotora es del tipo desmielinizante hipertrfica crmico con la
reduccin de las velocidades de conduccin nerviosa y los niveles de
protena CSF planteadas. exacerbaciones de la neuropata y la erupcin
pueden precipitarse por una ingesta baja en caloras, con la movilizacin
de cido fitnico del tejido adiposo.
Lactantes con enfermedad de Zellweger, el ms grave de los trastornos
de la biognesis de peroxisomas, se ven seriamente perjudicados, y por
lo general mueren durante el primer ao de vida. La presentacin de los
nios con adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil
es variable, con sordera retraso en el desarrollo, la discapacidad visual,
disfuncin heptica, hemorragias y sangrado intracraneal. Pacientes con
enfermedad de Refsum carecen de la capacidad de degradar el cido
fitnico a pristnico cido y dioxide.this de carbono defecto pueden ser
analizados en los fibroblastos. el gen responsable de cdigos de defecto
metablico para hidroxilasa-phytanoyl CoA. Intercambios de plasma de
serie para reducir el nivel de cido fitnico se han correlacionado con
una mejora clnica significativa, en particular, de la neuropata y la
ataxia cerebelosa. cuando esto se combina con una dieta baja en cido
fitnico, mejora clnica, cosa que se correlaciona con un nivel de cido
fitnico srica baja, se puede sostener.
Una forma infantil de la enfermedad de Refsum es ahora reconocida
como resultado de almacenamiento de cido fitnico excesivo.
Retinopata pigmentaria se observa de nuevo, junto con hipotona, la
discapacidad auditiva y retraso del desarrollo graves. Dismorfia facial y
hepatomegalia tambin se han descrito. Dos pacientes tuvieron

hemorragia intracraneal secundaria a una-K sensibles, defecto de

vitamina de la coagulacin, y ambos tenan esteatorrea. El nio afectado
puede tener diarrea prolongada y baja el nivel de colesterol en suero.
Hay una ausencia de los peroxisomas hepticos normales en
comparacin con la forma adulta de la enfermedad de Refsum en los
peroxisomas y fibroblastos que no estn disminuidos. El plasma de los
pacientes con el infantil pero no la forma adulta de la enfermedad de
Refsum contiene cantidades de cido pipeclico y al menos dos cidos
biliares anormales en aument. Los fibroblastos de piel cultivados
muestran un marcado aumento en la concentracin del cido graso de
cadena larga, cido hexadecanoico. Enfermedad de Refsum infantil
parece compartir varias caractersticas bioqumicas con el sndrome
cerebrohepatorrenal y adrenoleucodistrofia. Tanto a los pacientes con
enfermedad de Refsum infantil y paciente con la enfermedad de
Zellweger tienen una deficiencia en la actividad de la oxidasa del cido
fitnico, y los tres se consideran trastornos proxisomal neonatales.

Sndrome de Chediak-Higashi
sndrome de Chediak-Higashi es un trastorno autosomico-resesivo , tiene
hipopigmentacin, pancitopenias susceptibilidad a la infeccin, y un
mayor riesgo de malignidad linforreticular. Retraso psicomotor,
convulsiones y, debilidad muscular se han descrito. tratamiento es el
trasplante de mdula sea, lo que mejora defectos hematolgicos y
inmune. La neuropata perifrica con prdida moderada axn persiste y
se convierte en progresiva. En la neuropata avanzada, la patologa
incluye grnulos anormales en las clulas de Schwann
degeneracin espinocerebelosa se ha observado y es a menudo,
asociado con las caractersticas de parkinsonismo. La biopsia muscular
en la enfermedad avanzada muestra atrofia muscular neurognica
secundaria a la neuropata perifrica. Adems, la fosfatasa cida grnulos positivos que indican los lisosomas anormales se encuentran
en las fibras musculares de aspecto normal. Estos hallazgos indican que
el sndrome de Chediak-Higashi es un trastorno generalizado lisosomal.
el gen defectuoso se ha localizado en lq42-44, con mutaciones en todo
el gen CHSILYST que rige el trfico de vesculas.

Las neuropatas txicas

Difteria.

la difteria Es Una enfermedad poco comn en el hemisferio occidental

Porque la Mayora de los individuos estn inmunizados poco con la
difteria - tos ferina - Vacuna contraindicaciones de el ttanos. La
enfermedad Se presenta en Nios no vacunados y en los Adultos Que
han perdido la inmunidad. Producido por exotoxina miocardiopata
pueden desarrollar, con la Aparicin 1-16 Semanas Despus de la
Infeccin y Marcado por La Perdida sensorial. Clinicamente, borrosa
Visin y Dificultades para tragar marcan el inicio de la neuropata
diftrica en contra, la Participacin simtrica distal de reconocida. Bajo
rea de nervios craneales Afectados. Insuficiencia respiratoria
dependiente Ventilacin- Puede del ocurrur y El curso clnico Puede Ser
bifsica proximal debilidad distal y msculo y el msculo estn
Presentes. Modalidades propioceptivas s Alteran las Extremidades
Inferiores bao. Protenas En El Espinal lquido Puede del Elevado ser,
con pleocitosis de sin. La Recuperacin es completa con Varios meses
Neuropata de la enfermedad del suero
Enfermedad del suero es una enfermedad sistemtica resultante de
hipersensibilidad a una protena extranjera inyectado, un tal ttanos o
difteria antisueros, produciendo encefalomielitis, neuropata, o
neuropatas del plexo braquial. Fiebre, hinchazn de las articulaciones,
dolor abdominal, diarrea y erupciones cutneas se desarrollan dentro de
das de recibir protena extraa. Deposicin de complejos de anticuerpoantgeno se asocia con la enfermedad
BOTULISMO.
Existen tres formas de botulismo, siendo la ms comn la forma infantil
que se produce entre I y 38 semanas de edad. Una neurotoxina lbil al
calor es elaborada por Clostridium botulinum en condiciones
anaerbicas. La toxina produce un bloqueo pre sinptico mediante la
desactivacin de la acetilcolina sinptica - que contiene la exocitosis de
vesculas y la prevencin de la liberacin de acetilcolina de las
terminaciones nerviosas colinrgicas. Tipos neurotoxina patgenas
humanas A, B, E y F se produce por un grupo diverso de esporas
anaerbico formacin de bacterias, incluyendo grupos botulnicas
clostrisdium I y II, el botulismo clostridium se basa en la deteccin de
botulinum neurotoxina en un patiet, probando simultaneo para BoNT / a,
BoNT / B, BoNT / e, y BoNT / F genes que codifican para los respectivos
neurotoxinas a, B, E, F. La prueba es especfica y se pueden utilizar de
Alimentos y muestras clnicas

El botulismo infantil.
una historia de estreimiento en un nio de 1 a 6 meses de edad,
seguido de una progresin subaguda durante 4-5 das de bulbar y
debilidad de las extremidades con dificultades de alimentacin, ptosis,
hipotona y dificultades respiratorias, constituye la presentacin de esta
condicin. un espectro de la enfermedad es evidente, de las que no
requieren hospitalizacin que tienen dificultades leves de alimentacin,
hipotona leve, y quizs falta de crecimiento, con la participacin de ms
severa, incluyendo hipotona severa, disminucin del reflejo nauseoso,
disfagia, ptosis, y el estreimiento. paro respiratorio y la muerte son
posibles. grandes y lentamente reaccionan los alumnos estn
tpicamente presentes, los reflejos tendinosos se reducen, y el reflejo
nauseoso pueden estar ausentes, la ingestin de alimentos
contaminados. menudo miel, es la fuente usual del organismo.
Bebs secretan toxina botulnica en sus heces del organismo que crece
en el intestino. examen de las heces para la presencia de la toxina til.
electromiografa ayuda a establecer el diagnstico. miniatura finales
potenciales de placa se disminuyen en frecuencia, consistente con la
disminucin de la liberacin de acetilcolina. el potencial de accin
muscular compuesto evocado amplitud se reduce, con altos ndices de
estimulacin repetitiva nerver (20 y 50 Hz), y una respuesta gradual se
produce debido a una mayor liberacin de acetilcolina. Examen aguja
muscular muestra tpicamente un aumento de fibrilaciones y ondas
positivas indicativos de denervacin. Cuidados de apoyo en la base del
tratamiento y se prev recuperacin completa atencin de apoyo es el
pilar de tratamiento, y se prev una recuperacin completa. Botulismo
inmunoglobulina por va intravenosa puede acortar la duracin y
disminuir las posibles complicaciones de la infeccin del tracto
gastrointestinal trastorno de clostridium botulinum, con la subsiguiente
produccin de toxina y el desarrollo de la enfermedad clnica, se ha
descrito en un adulto.

Botulismo clsico.
El clsico de la del botulismo normalmente se ve en los adultos, pero
slo se ve ocasionalmente en nios y adolescentes participantes, es
causada por la contaminacin de los productos alimenticios comerciales
con toxina botulnica. Cantidades de microgramos de toxina pueden

producir graves parlisis y la interrupcin de la funcin del sistema

nervioso autnomo, coccin insuficiente de alimentos durante el proceso
de enlatado permite que las esporas de Clostridium botulnica para
germinar. y la toxina se produce dentro del recipiente cerrado. el
sndrome de desarrollar 12-36 horas despus de la ingestin de la toxina
que contiene los alimentos. Los primeros sntomas son visin borrosa,
diplopa, vrtigo, disartria y parlisis respiratoria disnea y la muerte
pueden desarrollar. Con la atencin de apoyo, se espera que la
recuperacin en cuestin de semanas o meses electrofisiolgicamente,
respuesta incremental en la estimulacin nerviosa repetitiva y
compuesto pequeo potencial de accin del motor suelen estar
presentes electromiografa individuales de fibra puede ser necesario
para demostrar una mayor fluctuacin y el bloqueo de impulso.

Pgina 1529
Botulismo por heridas.
Contaminacin de la herida con clostridium botulinum conduce a la
posterior produccin de botulium toxina despus de la incubacin
bacteriana, produciendo botulismo clnico 4-14 das despus de la herida
ha sido infectado. La condicin se ha descrito en un pequeo nmero de
individuos, que van desde los adolescentes a los adultos mayores [De
Jess et al., 1973; Merson y Dowell, 1973]. La enfermedad puede ser
grave, produciendo debilidad muscular difusa y disfuncin bulbar que
requiere soporte ventilatorio. El reconocimiento y el tratamiento
oportuno pueden ser necesarios para prevenir la insuficiencia
respiratoria. Antitoxinas botulnicas estn disponibles para el
tratamiento de la herida y el botulismo transmitido por los alimentos.
Neuropata inducida por antibiticos.
Una serie de antibiticos, antifngicos y frmacos antituberculosos se
han sabido para causar neuropata perifrica en un pequeo porcentaje
de casos. Por ejemplo, cloranfenicol ante todo puede causar leve
alteracin sensorial neuropata perifrica despus de su uso a largo
plazo a dosis relativamente altas. Nitrofurantona puede producir una
polineuropata de inicio repentino en raras ocasiones. Isoniazida causa
una neuropata axonal sensible a la terapia de piridoxina en 1 - 2 por
ciento de los pacientes. La neuropata sensorial principalmente
comienza con parestesias. Etambutol, un medicamento contra la
tuberculosis, ocasionalmente causa una neuropata sensorial asociada

con neuritis ptica. linezolid, normalmente utiliza para tratar mltiples

frmacos - tuberculosis resistente, puede causar neuropata [Arger et al,
2010;. Schecter et al., 2010]. En un adulto tratados con linezolid para
meticilina - staphylococcus aureus resistente, una neuropata axonal
sensitivomotor dolorosa est mejorando lentamente.
Piridoxina inducir una poli neuropata.
Piridoxina tomada en grandes dosis puede causar una neuropata
sensorial, con parestesias, difusa prdida sensorial, ataxia sensorial y
disfuncin autonmica [Albin et al, 1987; Schaumburg et a., 1983].
Debilidad est reportado en raras ocasiones [Gdynia et al., 2008; Scott
et al., 2008]. Biopsia del nervio sural muestra marcada prdida de
grandes fibras nerviosas mielinizadas [Santoro et al., 1991]. La
recuperacin puede ser incompleta. Una neuropata crnica baja - la
ingestin de dosis tiene sntomas y un mejor pronstico similares y ms
leves [Dordain y Deffond, 1994]. Hay una dosis - dependiente de la
relacin al desarrollo de la neuropata [Berger et al., 1992]. La mayora
de los informes en los adultos la literatura se refieren; Sin embargo, un
informe de que a los 18 - aos - edad con convulsiones dependientes
piridoxina describe la aparicin de la neuropata sensorial a los 2 aos
de edad como resultado de 2 g / da de la terapia de piridoxina para
controlar las convulsiones. La neuropata no progres es desde los 2
aos hasta los 18 aos. Estudios electrofisiolgicos indican una
neuropata sensorial pura [McLachian y Brown, 1993].
El xido nitroso - poli neuropata inducida.
Mieloneuropatia severa y anemia macroctica asociada con un bajo nivel
de vitamina B 12 se presentan despus de una exposicin prolongada a
xido nitroso [Jameson et al., 1999; Stacy et al., 1992]. Suplemento B 12
solo no resulta en la mejora, pero la adicin de metionina hace detener
la progresin de la neuropata. Exposicin xido nitroso crnica inhibe la
actividad de la sintasa de metionina, que permanece suprimida despus
de la exposicin de xido nitroso ha terminado, lo que subraya la
necesidad de tratamiento con metionina. La exposicin continua a xido
nitroso durante ms de 3 horas causa la neuropata, especialmente en B
12 - individuos deficientes [Louis Ferdinand, 1994; Richardion, 2010].
xido nitroso puede ser utilizado con seguridad como un anestsico en
pacientes con HMSN, enfermedad de CMT [Isbister et al., 2008].
Agente quimioteraputico - neuropata inducida.
La neuropata perifrica puede desarrollarse despus de la utilizacin de
quimioterapia en agentes para el tratamiento de neoplasias. Sensorio

motor dolorosa neuropata perifrica puede desarrollarse despus de la citosina arabinsido dosis de terapia, y se manifiesta patolgicamente
por degeneracin axonal y la destruccin de las vainas de mielina
dispersos [Borgeat et al., 1986]. La neuropata se caracteriza por
disestesias, dolor muscular y debilidad progresiva. Citosina arabinsido
dolor neuroptico puede responder a la carbamazepina [Malapert y
degos, 1989]. En el 1 por ciento de los pacientes tratados con altas dosis
de
citosina
arabinsido,
desarrolla una polineuropata
desmielinizante, resultando en tetraparesia y necesidad de soporte
ventilatorio [Openshaw et al., 1996]. Adems de la neuropata perifrica
del plexo braquial neuropata se ha observado con alta dosis de
arabinsido de citosina [Scherokman et al., 1985].
Arabinsido de adenina ha sido reportado que causa una neuropata
sensorial Axonal con dolor y hormigueo en los pies [Lok et al., 1984].
Que puede implicar a los brazos distales adems [Kanterewicz et al.,
1990].
Vincristina se usa a menudo en nios para tratar eukemia linfoblstica
aguda y puede causar neuropata sensoriomotora axonal aguda
[Akbayram et al., 2010; Baker y Lipson, 2010]. Con menor frecuencia,
puede causar neuropata del nervio autnomo y craneal [Shapiro y
Young, 1994]. Sensaciones de hormigueo, ausencia de reflejos
tendinosos, en particular a los cordones de tacn, debilidad distal y
deficientes vibracin y sensacin superficiales se desarrollan despus de
la exposicin a la vincristina. Neuropata vincristina en ms profunda en
los nios con HMSN tipo 1 y se asocia con una recuperacin incompleta
de los dficits de neuropata. La neuropata es generalmente menos
grave en HMSN tipo II, con una mejor recuperacin de la funcin
nerviosa despus de interrumpir el consumo de drogas [Igarash
i et al., 1995
], Pero no siempre. Vincristina se debe evitar en HMSN tipo I [Graf et al.,
1996]. La recuperacin de la neuropata clnica vincristina en los nios
despus de la interrupcin del tratamiento es generalmente bueno
[Ramchandren et al., 2009].
Cisplatino puede causar profunda prdida axonal en nervios perifricos,
produciendo una neuropata sensorial. Parestesias y entumecimiento
ocurren meses despus de iniciar el tratamiento contra el cncer con la
persona.
Propiocepcin tambin se ve afectada, con la vibracin
disminuida y sensacin de posicin conjunta. De vez en cuando, se
observa debilidad muscular distal leve.
Es protocolos seleccione
tratando germen - tumores de clulas son los nios y el uso de cisplatino

como un agente teraputico, la incidencia de la neuropata fue muy baja

[Gobel et al., 1989; Hartmann et al., 1988]. Alta - prdida de la audicin
tono se observ, que puede ser debido a la combinacin de cisplatino y
etopsido. Cisplatino y causa suramina sensorio motor axonal poli
neuropata, mientras que tacrolimus pueden causar neuropata
desmielinizante [Peltier y Rusell, 2002]. La vitamina E puede proteger
contra el desarrollo de la neuropata cisplatino [Pace et a., 2010].
Vacunacin induce una poli neuropata.
La vacuna para la difteria - tos ferina - ttanos rara vez producen
desmielinizacin segmentada y neuropata axonal [Reinstein et al.,
1982] del componente toxoide tetnico. La gripe, o 1976 la gripe
porcina, vacuna supuestamente causan Guillain - Barr, pero esto ha
sido cuestionado por la re-evaluacin de la evidencia estadstica sobre la
que el alegato inicial descans [Hurwitz et al., 1981]. Del mismo modo,
no existe estadsticas asociadas significativas entre el sndrome de
Guillain - Barre con la vacuna H1N1 2009 [Centros para el Control y
Prevencin de Enfermedades, 2010]. Vacunacin contra la hepatitis B se
ha asociado con la neuropata en los informes de casos de adultos. La
neuropata sensorial aguda ha sido reportado en unos 13 - aos- desde
siguientes -Guerin calmette bacilo (BCG) [Wilmshurst et al., 1999].
Neuropata heavy metal
La toxicidad del plomo puede provocar una alteracin motora y, a una
neuropata sensorial menor.
En las extremidades inferiores
especialmente afectadas en los nios. Neuropata axonal se demostr
electrofisiolgicamente y patolgicamente. La terapia de quelacin con
EDTA o penicilamina puede estar indicada, y la recuperacin se prev
lenta con eliminacin de la exposicin al plomo. Siguiendo los niveles de
plomo y coproporfirina es importante. Otras presentaciones incluyen
clicos y palidez. La encefalopata puede estar presente con o sin
neuropata y la debilidad es tpica de la intoxicacin por plomo, que
puede ser causada tanto por las formas orgnicas e inorgnicas del
heavy metal. Alquil derivados tetra orgnicos son liposoluble y
fcilmente cruzan la barrera hematoenceflica. Que producen una
encefalopata sin neuropata en adultos y nios. Las sales inorgnicas
producen alteraciones que son edad - dependiente. En lactantes y nios,
la intoxicacin por plomo inorgnico suele causar una encefalopata,
mientras que en los adultos se produce una neuropata. Dolor
abdominal, estreimiento, anemia, y la neuropata son las
caractersticas clnicas tpicas. La anemia microctica y es generalmente
hipocrmica, con punteado basfilo de los glbulos rojos. Los nios
tambin pueden
tener
una anemia por deficiencia de hierro.

Enlentecimiento de la conduccin nerviosa se produce en los nios

expuestos al plomo del medio ambiente, que son de otra manera
asintomtica [Schawartz et al., 1988]. Preocupacin se plante para los
problemas del desarrollo, dficit cognitivo, y la atencin - el trastorno de
hiperactividad y dficit en nios con exposicin al plomo crnica. En la
inhibicin envenenamiento por plomo de cido aminolevulnico
eritrocitos se produce, lo que lleva a un aumento en aminolevulinie
cido, que es detectable en la orina cuando el nivel de plomo en la
sangre llega a 40-50 mg / dl. En los adultos, la exposicin ms comn es
industrial, pero en los nios la ingestin de plomo son edad - pintura a
base de o masticar o chip de pintura hace que la intoxicacin.
Obviamente, la eliminacin de la fuente de plomo es la ms importante,
y un agente quelante puede ser de valor.
Raros casos de envenenamiento por arsnico generalmente perpetrado
deliberadamente contra un individuo, se han reportado, produciendo un
axonal, principalmente sensorial, neuropatica. La exposicin puede ser
por sobredosis, produciendo una neuropata subaguda, o puede ser ms
crnica, causando una neuropata progresando lentamente. Exposicin
ambiental del agua contaminada se asocia con la pigmentacin de la
piel, palmar y queratosis plantar, sntomas gastrointestinales,
enfermedad heptica, deterioro cognitivo, y la neuropata perifrica
mazumbder et a., 1992].
Envenenamiento por Mercurio fue descrito en la baha de Minamata en
Japn. La intoxicacin por el resultado de la descarga de la industria a
cortos - compuestos de mercurio de alquilo de cadena, que fueron
recogidos por los microorganismos y posteriormente entraron en la
cadena alimentaria, se concentr en los pescados y mariscos. Se produjo
la transferencia de transplacentaria de metilmercurio [Yorifuji et al.,
2009].
Envenenamiento por Mercurio orgnico en los nios produce acrodinia, o
enfermedad de color rosa, que consiste en eritema generalizado, sobre
todo de las manos, pies y cara, con hinchazn de las manos y los pies.
Estomatitis, prdida de los dientes, aumento de la transpiracin, y la
irritabilidad y el presente. Mercurio elemental es un absorbido de una
atmsfera saturada de vapor de mercurio, lo que lleva a la exposicin
subaguda.
Varios
pacientes
con
neuropata
motora
axonal
predominantemente derivados de la exposicin se han registrado [Ross,
1964; Swaiman y Flagler, 1971]. La exposicin crnica resulta en la
neuropata sensorial y motora, encefalopata y disfuncin autonmica.
La exposicin crnica puede producir una neuropata subclnica
detectada electrofisiolgicamente [Zampolo et al., 1987].

La eliminacin de la fuente de mercurio es importante, y la terapia de

quelacin puede ser de importancia. Niveles elevados de mercurio en
nios de la exposicin inorgnica pueden ser tratados con xito [Erkek et
al., 2010].
El accidental o ingestin de veneno para ratas o insecticidas que
contienen rhalliom provoca un sndrome agudo o sebacute de trastornos
gastrointestinales y neuropata.
Un axonal sensorial y motor
neuropatico perifrico grave con dolor abdominal, nuseas, vmitos,
alopecia y es tpico. Se conoce un caso transplacentaria. La sobrevive, la
recuperacin suele ser completa [Desenclos et al., 1992; Rangel
Guerra et al., 1990]. Talio fue prohibido en los Estados Unidos como
rodenticida en 1972.