CASE 29: interleukin 1 Receptorassociated kinase 4 Deficiency

Diana Naranjo

353750

Javier Albarracn 374048

Carlos Tllez

425790

1. La inmunodeficiencia de Douglas se caracteriza por la susceptibilidad a la

infeccin neumoccica grave, invasivo. Qu otras inmunodeficiencias
estn asociadas con la susceptibilidad similar a los neumococos?
Ausencia de inmunoglobulina A, la cual muchas veces es asintomtica.
Ausencia de toda clase de anticuerpos.
Ausencia o disminucin de algunos tipos de linfocitos.
Estos casos son menos frecuentes.

2 What clue in the history of a patient with recurrent pneumococcal or

staphylococcal infections would favor a possible diagnosis of IRAK4 deficiency?

Rta/: El irak4 como toda inmunodeficiencia primaria posee una serie de

signos y sntomas de alarma: Historia mdica: 8 o ms otitis en el ao 2 o
ms sinusitis serias en el ao 2 o ms neumonas en el ao 2 o ms
infecciones profundas en el ao o de localizacin no habitual Fiebres
recurrentes Infecciones recurrentes cutaneas profundas o abscesos en
rganos Necesidad frecuente de usar medicacin intravenosa para curar
infecciones Infecciones por organismos no habituales u oportunistas
Historia familiar de inmunodeficiencias. Examen fsico: Retraso de
crecimiento Ausencia de amgdalas o ndulos linfoides Lesiones cutaneas:
telangiectasias, petequias, eccemas severos, etc. Ataxia (con
telangiectasias) Candidiasis bucal despus del ao Ulceras bucales
3 cual es la evolucin clnica de los pacientes con defectos conocidos en 4 IRA ?
Una evoluion lenta pudiendo causar daos tanto cerebrales o/u entre otros
como la neumona daos auditivos visuales ya que son mas subsetibles a

patologas causadas por virus o bacterias que pudene encontrar en el medio

ambiente tiene las ventaja de ser as resistentes a los (LPS) evitantos daos
son ms susceptibles a los virus y bacterias, pero completamente resistentes
a LPS desafo.

4 porque podra pacientes deficientes en IRAK no responden a la

inmunizacioncon antgenos polisacridos ?

Por la dificultas de los reconocimientos de patgenos sean virus a bacterias

ya que ingresan con facilidad sin ser reconocidos causando daos de gran
importancia ya que puedes relacionarse como lo propio del cuerpo y dejar que
actue con facilidad

5. IRAK4 parece estar implicado en la sealizacin de todos los TLRs. Por qu

ha aumentado VB a las infecciones virales, an no se han documentado en
pacientes humanos? Rta: No se encuentra o a realizado documentacin sobre el
aumento o influencia que tiene en las infecciones virales puesto que no se sabe
exactamente porque causa contraen las mujeres la VB, esta infeccin asociada a
un desequilibrio en las bacterias buenas y dainas que se encuentran
normalmente en la vagina de la mujer, segn datos estadsticos alrededor de 5%y
15% es diagnosticable en las mujeres; se cree que en el momento de cambiar
pareja sexual o tener mltiples parejas sexuales es ms riesgoso contraer esta
enfermedad, pero an no se descubren las causas o estudios cientficos que
comprueben la veracidad de esta hiptesis.
.
6 How should IRAK4-deficient patients be managed to prevent the recurrence of
invasive infection?

Rta/: El tratamiento de las personas con IRAK4 es una terapia antibitica

profilctica para prevenir infecciones. Como ejemplo la profilaxis preoperatoria
para prevenir la infeccin en el procedimiento quirrgico, y evitar la multiplicacin
de microorganismose. Adicional a esto se puede considerarse una terapia con
gammaglobulina (IgG), particularmente en pacientes con respuesta en anticuerpos

alterada a antgenos polisacridos. Y por ltimo como consejo un tratamiento

antibitico parenteral emprico contra Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus
aureus y Pseudomonas aeruginosa, tan pronto como se sospeche la infeccin o si
el paciente desarrolla fiebre moderada, sin tener en cuenta parmetros
inflamatorios, ya que los pacientes pueden morir a causa de una rpida infeccin
bacteriana invasiva a pesar de una profilaxis apropiada.