1822-1884

Introduccin a la Gentica
Dra. Pilar Carvallo
Departamento de Biologa Celular y Molecular

Gentica Mendeliana
Gregor Johann Mendel (1822-1884)
Monje Agustino.
Estudi en Viena, Austria
Estudi la segregacin de caracteres en
plantas de arveja (Pisum sativum)
comenzando en 1854

Public su teora de la herencia en

1865. Experiments in Plant
Hybridization
Mendel fue redescubierto en 1902

Inicios de la gentica
La transmisin de caracteres de una
generacin a otra, de seres vivos, ya haba sido
observada y descrita......
La teora deca que haba caracteres de los
progenitores que pasaban a los descendientes
y se mezclaban para dar nuevos rasgos.
Sin embargo fue Gregor Mendel quin
describi en detalle las formas de herencia de
los caracteres con segregacin independiente,
usando la experimentacin.

Mendel estudi 7 caracteres

discretos
Color
Color
de las
de las
flores
flores Color de las semillas

Color de la vaina

Forma de la vaina

Forma de las
semillas

Largo del tallo

Posicin de las flores

Las plantas de arvejas tienen

diversas ventajas para la gentica
Tienen diversos caracteres heredables, cada
uno con distintos rasgos
Mendel pudo tener un estricto control de la
forma de hacer los cruzamientos
Cada planta tiene un rgano sexual
masculino (estambre) y femenino (carpelo)
En la naturaleza las plantas de arvejas se
auto-fertilizan, sin embargo tambin es
posible movilizar polen de una planta a la
otra para hacer cruzamientos.

Experimentacin en las plantas de

arvejas
Remocin de
estambres de las
flores prpuras

Generacin
Parental

Transferencia de polen
de flores blancas al
carpelo de las flores
purpuras

Carpelo polinizado
madura

Plantacin de
semillas
Primera
generacin

1
generacin
de flores

Diseo experimental de Mendel

Anlisis estadsticos:
Trabaj con un gran nmero de plantas
Cont y describi todos los descendientes
Hizo predicciones y las verific

Experimentacin
Condiciones de cultivo controladas
Se focaliz en rasgos fciles de identificar
Eligi caracteres que se expresan de una u
otra forma

Experimentos de cruza
En un experimento clsico Mendel comienza
con la generacin P (parental) tomando dos
plantas puras de diferente fenotipo.

Resultado del primer cruzamiento

Segundo cruzamiento

705 plantas

224 plantas

DEFINICIONES
Carcter: es una caracterstica heredable,
como el color de la flor
Rasgo: es una variante del carcter, color
prpura o el blanco de las flores
Cada rasgo tiene dos copias de la unidad de
herencia, una heredada de la madre y la
otra del padre.
Las formas alternativas de los rasgos se
conocen como alelos

DEFINICIONES
ALELO: formas alternativas de un gen
ALELO DOMINANTE: el que se expresa en el
heterocigoto
ALELO RECESIVO: el que no se expresa en el
heterocigoto
HOMOCIGOTO: alelos idnticos
Homocigoto dominante: BB
Homocigoto recesivo: bb

HETEROCIGOTO: dos alelos diferentes para un

carcter (Bb)
GENOTIPO: definicin de una regin del DNA/gen
FENOTIPO: expresin del genotipo

Expresin de los caracteres

heredados

dominantes

recesivos

Tabla Punnett
(Reginal C. Punnett)
La tabla de Punnet constituye un resumen de todas las combinaciones posibles
para un alelo paterno y un alelo materno, para cada gen que es estudiado en un
cruzamiento.
La tabla entrega las probabilidades de los genotipos resultantes (NO ENTREGA
FENOTIPOS). Los resultados son para cruzamientos independientes y donde la
segregacin de cada alelo es independiente. Esta tabla constituye una
representacin visual de la herencia Mendeliana.

Tabla de Punnet para cruzamiento

de heterocigotos
Ley de la segregacin: los dos alelos de un carcter
segregan durante la produccin de los gametos

Aa

Aa

A
a

A
AA
Aa

a
Aa
aa

Siendo A el alelo dominante, la

proporcin es 3:1

Aa

Aa

A
a

A
AA
Aa

a
Aa
aa

Resultado del primer cruzamiento

PP

pp

PARENTAL

Pp
F1

Segundo cruzamiento
Pp
Pp

PP

Pp

Pp

705 plantas

pp

224 plantas

CRUZAMIENTO DE PRUEBA
Cmo conocer el genotipo de una planta de arvejas de
flores prpura?
El cruzamiento de prueba me permite conocer el
genotipo de un ser vivo con fenotipo dominante.
Individuo con
Fenotipo dominante
Genotipo desconocido

Pp?

PP?

Individuo con
Fenotipo recesivo
(pp)

Todas estas plantas

tendrn flores
blancas

pp
p

P
PP

Pp

Pp

Pp

Pp

pp
p

La mitad de estas
plantas tendrn
flores blancas

Pp

Pp

Pp

pp

pp

Herencia mendeliana: herencia

Monognica
Hoy, sabemos que el gen responsable del
color prpura en estas flores , codifica para
un factor de transcripcin que activa la
expresin de un gen que codifica para la
enzima que sintetiza la antocianina,
compuesto que a pH 7,5 da color prpura.

sustrato

GEN P

ANTOCIANINA

Cruces dihbridos
Forma de la semilla, controlada por un gen
Lisa (L) dominante o Rugosa (l) recesivo

El color de la semilla es controlado por otro

gen,
Amarillo (A) dominante y verde (a) recesivo

Mendel cruz 2 plantas genticamente

puras: una con semillas redondas y
amarillas, y la otra con semillas verdes y
rugosas.

LA
GAMETOS

la
la

LA

LAla

Segregacin
independiente

GAMETOS

LA, La, lA, la

Segregacin
dependiente

LA, la

Cul fue el resultado del cruzamiento de F1?

R: arvejas lisas amarillas y verdes, y rugosas amarillas y verdes

Este resultado nos indica que....

La segregacin es independiente

La segregacin es dependiente

Tabla de Punnet para segregacin

independiente, de dos caracteres
Gametos: LA, La, lA, la

LA

La
lA
la

LA

La

lA

la

LALA

LALa

LAlA

LAla

LALa

LaLa

LalA

Lala

LAlA

LalA

lAlA

lAla

LAla

Lala

lalA

lala

Tabla de Punnet para segregacin

independiente, de dos caracteres
Gametos: LA, La, lA, la

LA
La
lA
la

LA

La

lA

la

LALA

LALa

LAlA

LAla

LALa

LaLa

LalA

Lala

LAlA

LalA

lAlA

lAla

LAla

Lala

lalA

lala

Con estos experimentos Mendel establece las dos

primeras leyes de la herencia

La segregacin de rasgos
(alelos)
La reparticin
independiente de los
caracteres (genes)

GENETICA Mendeliana
MENDEL

ENFERMEDADES
HEREDITARIAS

ETICA
GENES
PRIVACIDAD
SEGREGACION DE
RASGOS

Distribucin
independiente de
rasgos