Tema 11.

Gentica
Desarrollo curricular de las CC. Experimentales: Biologa

Dr. Roberto Reinoso Tapia

Didctica de las Ciencias Sociales y Experimentales

Gentica

Qu es la GENTICA?
Definicin

La gentica es la rama de la Biologa que estudia la herencia

biolgica, es decir, la transmisin de caracteres morfolgicos y
fisiolgicos de un individuo a su descendencia.
Se divide en dos ramas:
A) Gentica molecular: Estudia las molculas que contienen la
informacin gentica.
B) Gentica mendeliana: Estudia la herencia biolgica mediante
experimentos de reproduccin y utilizando proporciones
matemticas, es decir, estudia los caracteres observables para
deducir los genes que determinan eses caracteres.

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GENTICA MOLECULAR

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CARIOTIPO HUMANO

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Octmero
de histonas

Cromosoma

Ncleo o
platisoma

Superespiralizacin
700 nm

Filamento
de ADN

300 nm

Espiralizacin de
segundo grado
Histona H1

10 nm

30 nm

Doble hlice
de ADN
Espiralizacin de
primer grado

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Flujo de Informacin Molecular

Dogma Central de la Biologa Molecular

ADN

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Flujo de Informacin Molecular

Dogma Central de la Biologa Molecular

ADN

Replicacin

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Flujo de Informacin Molecular

Dogma Central de la Biologa Molecular

ADN

ARN

Transcripcin

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Flujo de Informacin Molecular

Dogma Central de la Biologa Molecular

ADN

ARN

Transcripcin

Protena

Traduccin

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REPLICACIN
Proceso mediante el cual la molcula de ADN hace copias de s misma (y,
por tanto del cromosoma).
1. La doble hlice se desdobla de modo que las dos cadenas de nucletidos quedan
paralelas y se rompen los enlaces entre las bases. Las dos cadenas de nucletidos
se separan, empezando en un extremo y abrindose hasta el otro.

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REPLICACIN
Proceso mediante el cual la molcula de ADN hace copias de s misma (y,
por tanto del cromosoma).
2. Cada mitad de la molcula sirve como un molde para la formacin de una nueva
mitad del ADN. Las bases de los nucletidos libres se unen con las bases
correspondientes en las dos cadenas de nucletidos expuestas.

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REPLICACIN
Proceso mediante el cual la molcula de ADN hace copias de s misma (y,
por tanto del cromosoma).
3. Se forman enlaces entre los fosfatos y los azcares de los nucletidos que se han
apareado con las cadenas de ADN. El resultado es que se forman dos copias
idnticas de la molcula original de ADN.

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REPLICACIN
Proceso mediante el cual la molcula de ADN hace copias de s misma (y,
por tanto del cromosoma).
4. Las dos nuevas molculas de ADN se enroscan y de nuevo toman la forma de una
doble hlice.

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TRANSCRIPCIN
Proceso mediante el cual la informacin que est codificada en el ADN se copia a ARN.

La RNA polimerasa cataliza una reaccin qumica

que resulta en la sntesis de RNA a partir de la
cadena patrn de DNA.

En los pares complementarios, A, T, G,

y C en la cadena patrn de DNA se
convierten en U, A, C, y G,
respectivamente, en la cadena de RNA
que est siendo sintetizada.

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TRANSCRIPCIN
Proceso mediante el cual la informacin que est codificada en el ADN se copia a ARN.

El promotor es una secuencia de pares de bases que especifica

dnde debe comenzar la transcripcin.
El terminador es una secuencia que especifica el final de la
transcripcin en mRNA.

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TRADUCCIN
Sntesis de una molcula de protena, de acuerdo con el cdigo contenido en la
molcula de ARNm.

Se llama traduccin porque comprende el cambio del lenguaje de cidos

nucleicos (sucesin de bases) al lenguaje de protenas (sucesin de aminocidos).

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GENTICA MENDELIANA

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Terminologa gentica

Gen: Fragmento de ADN (porcin de cromosoma) que contiene la

informacin necesaria para la sntesis de una protena. Desde el
punto de vista de la gentica clsica, son las unidades estructurales
y funcionales de la herencia, transmitidas de padres a hijos a travs
de los gametos, y que regulan la manifestacin de los caracteres
heredables. Mendel lo llam factor hereditario.

Carcter gentico o heredable: Cada una de las particularidades

morfolgicas o fisiolgicas de un ser vivo como consecuencia de la
actividad de sus genes y protenas (Ej.: color de ojos, color de pelo,
color de la semilla, forma de la semilla, etc.).

Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma, en plural, loci (Ej.:

22p11.2)

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Genotipo: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado

de sus progenitores (la mitad del padre y la otra mitad de la madre)

Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, lo que vemos;

es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El
genotipo es invariable e idntico en todas las clulas de un
organismo; pero el fenotipo puede no ser el mismo en todas ellas,
pues es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el
ambiente: Fenotipo = Genotipo + Accin ambiental

Genotipo: Aa (heterocigtico)
Fenotipo: Ojos oscuros

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Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede presentar un

gen determinado. Ej.: El gen que informa sobre el color de ojos
puede determinar que sean azules o castaos.
Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno de los alelos y por
tanto, se va a producir una combinacin de dos alelos para cada
carcter. Estos alelos pueden ser iguales o diferentes:
- Si son iguales, los individuos son
HOMOZIGOTOS (AA o aa) para
el carcter

- Si son diferentes, los individuos son

HETEROZIGOTOS (Aa) para el
carcter

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Herencia dominante-recesiva: Herencia en la cual hay alelos

dominantes (los que se expresan) y alelos recesivos (los que no se
manifiestan). Los alelos dominantes se expresan SIEMPRE aunque
estn en heterocigosis (Aa). Los recesivos slo se expresan en
homocigosis (aa).
- Al alelo Dominante se le asigna la
letra mayscula del gen: A
- Al alelo Recesivo se le asigna la
letra minscula del gen: a

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Ejemplo: el carcter color de la piel, que est regulado por el gen
que codifica para la sntesis de melanina, son posibles dos
fenotipos:
1. Pigmentacin normal: se da en individuos homocigotos
dominantes (AA) y en los heterocigotos (Aa), ya que
aunque poseen un alelo mutado (a), el otro alelo (A)
mantiene la sntesis de melanina: A es dominante sobre a
(A > a).
2. Albino: Se da en individuos homocigotos recesivos (aa), ya
que ambos alelos estn mutados y no pueden sintetizar
melanina. En este ejemplo el fenotipo albino es recesivo
respecto a la condicin normal.

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Herencia intermedia, codominante o codominancia: Tipo de

herencia en la que no existe dominancia y el heterocigoto
manifiesta un fenotipo intermedio entre los dos progenitores
(presenta rasgos de ambos progenitores).
Se produce cuando en el heterocigoto Aa los dos alelos tienen la
misma "fuerza" o dominancia para expresarse, por lo que aparece
un fenotipo intermedio entre el del individuo AA y el que tiene
genotipo aa.
Ambos alelos se dice que son equipotentes, y a pesar de seguirse
empleando las letras maysculas o minsculas, estas no indican
relacin de dominancia.

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Ejemplo: En gallos y gallinas de raza
andaluza, cruzando un gallo AA de
pluma negra, con una gallina BB de
pluma blanca; los descendientes
AB tienen unas zonas de color
negro y otras blancas, que en
conjunto dan un aspecto gris
azulado.
Ejemplo: el Dondiego de noche: la
variedad dominante RR es roja
mientras el recesivo rr es blanco; en
la F1 el 100% de los individuos es de
color rosa, aunque el genotipo es Rr.

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Herencia ligada al sexo: Tipo de herencia en el que los genes, que darn
lugar a un carcter determinado, se encuentran en los cromosomas
sexuales (X e Y) y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo, es decir, se
heredan ligados el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes
defectuosos situados en l se manifestarn, sean dominantes o
recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestar si
en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso
se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos
varones exhiban dicho carcter es del 50%.

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Ejemplo: el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son
enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto,
se heredan ligadas al sexo.

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P: Generacin parental, Primera generacin (padres). Originarn

las siguientes generaciones, F1 o primera generacin filial, F2 o
segunda generacin filial, que se obtiene al cruzar dos individuos de
la F1.

Retrocruzamiento (Cruzamiento prueba): El cruzamiento prueba o

retrocruzamiento consiste en cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigota recesiva (aa), con el fin de averiguar si este
fenotipo corresponde a la variedad homocigota dominante (AA) o la
variedad hbrida (Aa).

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LEYES DE MENDEL
1 LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIN FILIAL (F1)

Al cruzar dos variedades puras que

difieren en un carcter, los descendientes
son heterocigticos, iguales entre s y
presentan un fenotipo idntico a uno de
los dos progenitores respecto a ese
carcter.

El experimento de Mendel. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad
pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad
pura que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtena siempre plantas con semillas amarillas.

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2 LEY: LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS CARACTERES ANTAGNICOS EN LA F2

Los individuos de la F2, resultantes del

cruzamiento entre s de los heterocigotos de
la F1, son diferentes fenotpicamente unos
de otros; esta diferencia se explica por la
segregacin (separacin) de los factores
responsables de dichos caracteres que, en
un principio, se encuentran juntos en el
heterocigoto, y luego se reparten entre los
distintos gametos.
El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la
primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). As pues,
aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin filial (F1), vuelve a manifestarse en esta segunda
generacin (F2).

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3 LEY: LEY DE LA COMBINACIN INDEPENDENDIENTE DE LOS
CARACTERES HEREDITARIOS

Los caracteres hereditarios no antagnicos

se heredan independientemente unos de
otros, debido a que los factores
responsables de dichos caracteres se
transmiten a la descendencia por separado
y se combinan de todas las maneras
posibles, al azar.
El experimento de Mendel. Cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres).Las
semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que
los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la
forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigticas (AaBb).

Gentica
3 LEY: LEY DE LA COMBINACIN INDEPENDENDIENTE DE LOS
CARACTERES HEREDITARIOS

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ESTUDIO GENEALGICO
Se estudia la herencia de un determinado carcter a lo largo de varias
generaciones de una misma familia. Del anlisis del rbol genealgico
podemos deducir:
1. Individuos de la misma generacin
(nmeros romanos) aparecen en la misma fila.
2. El hombre mediante cuadrados. Blanco si es
sano y relleno si tiene la enfermedad.
3. La mujer mediante crculos. Blanco si es
sano y relleno si tiene la enfermedad.
4. Los gemelos monocigticos salen del mismo
punto y se bifurcan, los mellizos (gemelos
dicigticos) salen del mismo punto.
5. El matrimonio consanguneo se representa
con una doble lnea. Los rombos representan
individuos no viables (abortos)

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PROBLEMA 1. La miopa est determinada por un gen dominante A
respecto al gen normal recesivo a. Cmo sern los descendientes de
un padre miope y una madre "normal" ambos homocigticos?

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PROBLEMA 1. La miopa est determinada por un gen dominante (A)
respecto al gen normal recesivo (a). Cmo sern los descendientes de
un padre miope y una madre "normal" ambos homocigticos?
SOLUCIN:
1.
2.
3.
4.
5.
6.

El padre, por ser miope, deber tener el gen A y por ser homocigtico
deber ser AA, ya que todos tenemos dos genes para cada carcter.
La madre por ser "normal" deber tener el gen a y por ser
homocigtica deber ser aa obligatoriamente.
Todos los espermatozoides del padre llevarn necesariamente el gen A,
ya que no tiene otro.
Todos los vulos de la madre llevarn necesariamente el gen a, ya que
no tiene otro.
La unin de ambos genes dar siempre genotipos Aa heterocigticos.
Como consecuencia todos los hijos que puedan tener sern
necesariamente de genotipo Aa, heterocigticos, y de fenotipo:
miopes.

Gentica
PROBLEMA 1. La miopa est determinada por un gen dominante A
respecto al gen normal recesivo a. Cmo sern los descendientes de
un padre miope y una madre "normal" ambos homocigticos?
SOLUCIN:
Fenotipo
Genotipo

Descendientes

Miope
AA

Miope
Aa

No miope
aa

Miope
Aa

Miope
Aa

II

Conclusin: Todos los descendientes sern Aa, miopes.

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PROBLEMA 2. La presencia de cuernos en el ganado vacuno est
determinada por un gen recesivo (a) respecto al gen que determina la
ausencia de cuernos (A) dominante. Cmo sern los descendientes de
un toro y de una vaca sin cuernos y heterocigticos?

Gentica
PROBLEMA 2. La presencia de cuernos en el ganado vacuno est
determinada por un gen recesivo (a) respecto al gen que determina la
ausencia de cuernos (A) dominante. Cmo sern los descendientes de
un toro y de una vaca sin cuernos y heterocigticos?
SOLUCIN:
1.

2.
3.

4.

Tanto el toro como la vaca debern tener como genotipo: Aa, ya que
se nos dice que son heterocigticos. La mitad de los espermatozoides
del toro llevarn el gen A y la otra mitad del gen a.
Lo mismo suceder con los vulos de la vaca.
Se podrn producir por lo tanto las siguientes combinaciones: 25% AA,
50% Aa y 25% aa. Pues la combinacin Aa se puede originar tanto si
se une un espermatozoide A con un vulo a como a la inversa..
Como consecuencia podrn tener en un 75% de los casos terneros sin
cuernos (25% AA + 50% Aa) y en un 25% terneros con cuernos aa.

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PROBLEMA 2. La presencia de cuernos en el ganado vacuno est
determinada por un gen recesivo (a) respecto al gen que determina la
ausencia de cuernos (A) dominante. Cmo sern los descendientes de
un toro y de una vaca sin cuernos y heterocigticos?
SOLUCIN:
Sin
cuernos
Aa

Fenotipo
Genotipo

Sin
cuernos
Aa

Cuadro gamtico

Descendientes

Sin cuernos
AA

Sin cuernos
Aa

Sin cuernos
Aa

Con cuernos
aa

Conclusin: 75% sern sin cuernos y 25% con cuernos

II

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PROBLEMA 3. Una pareja (7, 8) ha tenido una hija enferma (12) con una
determinada enfermedad gentica. El padre de la nia (8) le echa la
culpa a la madre, pues su padre (1) abuelo de la nia, tambin
tiene la enfermedad. Tiene razn?

Gentica
PROBLEMA 3. Una pareja (7, 8) ha tenido una hija enferma (12) con una
determinada enfermedad gentica. El padre de la nia (8) le echa la
culpa a la madre, pues su padre (1) abuelo de la nia, tambin tiene la
enfermedad. Tiene razn?
SOLUCIN:
1.

2.
3.
4.

El gen responsable de la enfermedad es recesivo, pues en el caso de

que fuese dominante, 7 u 8 tendran que tener la enfermedad por
haber tenido una hija enferma, pues el gen de la enfermedad ha
tenido que venir de uno sus padres.
Teniendo en cuenta que el gen de la enfermedad es recesivo, 12 debe
ser necesariamente aa, pues si fuese AA o Aa estara sana.
Si 12 es aa, un gen (a) tiene que venir de su madre, y el otro del padre
(si se descartan las mutaciones o el adulterio).
Por lo tanto 8 no tiene razn, ya que el alelo que determina la
enfermedad proviene tanto de su mujer como de l.

Gentica
PROBLEMA 3. Una pareja (7, 8) ha tenido una hija enferma (12) con una
determinada enfermedad gentica. El padre de la nia (8) le echa la
culpa a la madre, pues su padre (1) abuelo de la nia, tambin
tiene la enfermedad. Tiene razn?
SOLUCIN:

Gentica
PROBLEMA 4. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.

Gentica
PROBLEMA 4. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.
SOLUCIN:

Conclusin: Con estos datos no se puede saber si es dominante o recesiva

Gentica
PROBLEMA 5. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.
Familia B

Gentica
PROBLEMA 5. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.
SOLUCIN:

Familia B
Conclusin: La enfermedad tiene
que ser dominante pues si fuese
recesiva los padres seran aa y por
lo tanto todos los hijos seran
enfermos aa tambin, lo que no
puede ser porque los hijos son
sanos.

Gentica
PROBLEMA 6. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.
Familia C

Gentica
PROBLEMA 6. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.
SOLUCIN:

Familia C
Conclusin: La enfermedad tiene
que ser recesiva pues si fuese
dominante alguno de los padres
debera estar enfermo pues los
hijos han recibido los genes de
ellos.

Gentica
PROBLEMA 7. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.
Familia D

Gentica
PROBLEMA 7. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.
SOLUCIN:

Familia D
Conclusin: La enfermedad no
puede ser dominante pues en ese
caso alguno de los padres tendra
que estar enfermo pues los hijos
han heredado el gen de la
enfermedad
de
ellos.
La
enfermedad es recesiva y ambos
padres son heterocigotos Aa

Gentica
PROBLEMA 8. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.
Familia E

Gentica
PROBLEMA 8. Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades
genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han
obtenido
los
siguientes
rboles
genealgicos.
Basndote
exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si
ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la
enfermedad es dominante o recesivo.
SOLUCIN:

Familia E
Conclusin: La enfermedad no
puede ser recesiva pues en ese
caso alguno de los padres sera aa
y todos los hijos seran tambin aa
enfermos. Por lo tanto la
enfermedad es dominante y
ambos
progenitores
son
heterocigotos Aa.

Gentica

Gentica

Thank you for your attention.