Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
(coordonator)
PEDIATRIE
- NOIUNI FUNDAMENTALE -
Refereni tiinifici:
Prof. dr. Stela Goia Universitatea de Medicin i Farmacie
Gr. T. Popa Iai
Prof. dr. Marin Burlea Universitatea de Medicin i Farmacie
Gr. T. Popa Iai
AUTORI:
supraspecializare
CUPRINS
CUVNT INTRODUCTIV .................................................................................................. 1
CAPITOLUL 1. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR ................................................ 3
1.1 Infeciile acute ale cilor respiratorii superioare ................................................................ 5
Rinofaringita acut ...................................................................................................... 5
Angina acut (faringita, faringoamigdalita acut) ........................................................ 6
Adenoiditele ................................................................................................................ 8
Sinuzitele .................................................................................................................... 9
Otita medie ............................................................................................................... 10
Infecii acute ale laringelui i traheei ......................................................................... 12
1.2 Broniolita acut ............................................................................................................ 15
1.3 Pneumoniile virale .......................................................................................................... 21
1.4 Astmul bronic ............................................................................................................... 22
CAPITOLUL 2. BOLILE APARATULUI DIGESTIV ................................................... 27
2.1 Principalele semne i simptome digestive la copil .......................................................... 29
2.2 Gastroenterita acut ....................................................................................................... 34
2.3 Mucoviscidoza (fibroza chistic) .................................................................................... 40
2.4 Boala celiac (Celiachia) ............................................................................................... 50
2.5 Alergia la proteinele laptelui de vac ............................................................................. 59
2.6 Intolerana la dizaharide ................................................................................................. 63
2.7 Ulcerul gastric i duodenal ............................................................................................. 67
2.8 Hepatita cronic ............................................................................................................. 75
CAPITOLUL 3. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR ................................ 79
3.1 Malformaii congenitale de cord .................................................................................... 81
3.2 Hipertensiunea arterial ................................................................................................. 93
CAPITOLUL 4. BOLILE APARATULUI RENAL ........................................................ 97
4.1 Glomerulonefrita acut postinfecioas ......................................................................... 99
4.2 Sindromul nefrotic ...................................................................................................... 101
4.3 Infeciile tractului urinar ............................................................................................. 103
4.4 Insuficiena renal acut .............................................................................................. 108
4.5 Insuficiena renal cronic .......................................................................................... 112
CAPITOLUL 5. BOLI DE NUTRIIE I METABOLISM ......................................... 117
5.1 Malnutriia sugarului i copilului mic .......................................................................... 119
5.2 Rahitismul carenial .................................................................................................... 125
5.3 Tetania ........................................................................................................................ 133
5.4 Diabetul zaharat .......................................................................................................... 136
5.5 Boli de metabolism ..................................................................................................... 151
-i-
-ii-
CUVNT INTRODUCTIV
Pediatria este un domeniu deosebit de vast al medicinei care n ultimile decenii a cunoscut
progrese importante n nelegerea fundamental a aspectelor fiziopatologice i clinice, ceea ce a
condus la conturarea unor noi direcii terapeutice n patologia pediatric.
Volumul de fa, adresat n premier studenilor Facultii de Medicin specializarea
Nutriie-Dietetic, include aproape ntreaga gam de boli cel mai frecvent ntlnite la copil i i
propune s rspund programei analitice, ajutndu-i astfel pe studeni n nelegerea unor aspecte
deosebite ale patologiei pediatrice.
Rspunznd la aceast diversitate, cartea ,,PEDIATRIE -noiuni fundamentale trece n
revist principalele afeciuni ale aparatului respirator, cardio-vascular, digestiv, renal, precum i
cele mai frecvente boli hematologice i neurologice ale copilului.
Un capitol aparte este dedicat bolilor de nutriie i metabolism care prin frecvena i
complexitatea lor la copil ridic numeroase probleme diagnostice i terapeutice.
Un capitol special este rezervat urgenelor din pediatrie insistndu-se asupra importanei
diagnosticului i tratamentului precoce n ncercarea de a mbunti substanial prognosticul
acestor pacieni.
Volumul este documentat cu figuri, tabele i grafice care permit o mai bun nelegere a
textului i care vin s ilustreze diferite etape ale diagnosticului, monitorizrii i tratamentului
diverselor afeciuni pediatrice.
Considerm c ntreaga lucrare reprezint o baz solid n nsuirea cunotinelor de
pediatrie importante n formarea profesional a studenilor specializrii Nutriie-Dietetic, dar i un
sprijin n pregtirea celorlai studeni ai Facultii de Medicin General, rezidenilor, precum i
medicilor de familie preocupai de patologia pediatric.
Autorii
CAPITOLUL 1
BOLILE APARATULUI RESPIRATOR
-rinofaringita ca simptom de debut al unor boli infecto-contagioase (rujeol, tuse convulsiv, etc);
-coriza luetic care nsoete alte semne de lues congenital, bolnavul este afebril, iar serologia este
pozitiv;
-corpii strini n fosa nazal (rinoree unilateral).
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-tratament igieno-dietetic:
alimentaia obinuit a sugarului, cu aport suplimentar de lichide (ceai, sup, compot) n perioada
febril (10-20 ml/kg peste necesarul fiziologic pentru fiecare grad de temperatur);
la copilul mare se recomand repaus la pat n perioada febril.
-simptomatic:
combaterea febrei: Ibuprofen 20 mg/kg/zi n 3 prize, Paracetamol 50 mg/kg/zi n 4 prize i/sau.
Metode fizice de combatere a febrei dac febra depete 38,5-39C: mpachetri, bi
hipotermizante;
dezobstrucie nazal prin aspirarea secreiilor, instilaii nazale cu Ser fiziologic cu 15 minute
naintea meselor i nainte de culcare, iar la copiii mari utilizarea spray-urilor nazale
decongestionante.
prevenirea convulsiilor febrile: Fenobarbital 3-5 mg/kg/zi pe perioada febril.
EVOLUIE
Evoluia este benign i n lipsa complicaiilor se vindec n 3-5 zile.
n cazurile n care apar, complicaiile se datoresc n special suprainfeciilor bacteriene i
sunt reprezentate de:
-otita medie acut (aproximativ 25% dintre cazuri) complicaia cea mai frecvent;
-adenoidit, etmoidit, otomastoidi;
-rino-sinuzit la copiii mari;
-laringite, broniolite, pneumonii;
-diareea parenteral;
-convulsii febrile, meningism, meningoencefalit.
ANGINA ACUT (FARINGITA, FARINGOAMIGDALITA ACUT)
DEFINIIE
Faringita/faringoamigdalita acut reprezint un proces inflamator la nivelul mucoasei
faringoamigdaliene.
ETIOLOGIE
Etiologia este n general viral, dar sunt implicate i bacterii (Streptococul beta-hemolitic
grup A), fungi (Candida albicans), Micoplasma, Chlamydia, etc.
a.Faringita viral
Debutul bolii este progresiv cu febr, disfagie, odinofagie, dureri faringiene moderate.
Ulterior se asociaz rinoree, tuse.
Examenul obiectiv evideniaz:
-congestia mucoasei faringiene, a palatului moale i peretelui posterior al faringelui; apariia
depozitelor alb-glbui impune diagnosticul diferenial cu amigdalita streptococic;
-adenopatii satelite, cu ganglioni cervicali moderat mrii de volum, de consisten crescut care
pot fi dureroi; uneoribolnavul prezint trismus;
Investigaii de laborator:
-hemoleucograma: numrul de leucocite este normal sau crescut;
-sindromului inflamator este absent.
Evoluia este n general fr complicaii i boala se vindec n 2-5 zile.
Formele particulare de faringit viral la copil sunt:
1.Herpangina:
-are ca agent etiologic virusul Coxsackie A;
6
-clinic se manifest prin febr nalt (39-40C), congestie faringian cu microvezicule cu diametrul
de 1-2 mm, ulterior ulceraii de 3-4 mm.
2.Mononucleoza infecioas:
-este determinat de virusul Epstein-Barr;
-faringita este un semn frecvent ntlnit (80-90% din cazuri).
Tratamentul este simptomatic i const n:
-suplimentarea aportului hidric,
-administrarea de antiiflamatorii nesteroidiene pentru calmarea febrei i ameliorarea durerii
(Paracetamol, Ibuprofen).
b.Faringoamigdalita streptococic (angina streptococic)
Etiologia este reprezentat de streptococul beta-hemolitic grup A.
Tablou clinic:
Manifestrile clinice care sugereaz etiologia streptococic sunt:
-febr peste 38C;
-absena tusei, rinitei, disfagiei i conjunctivitei (care sugereaz etiologia viral);
-hipertrofia amigdalian cu depozite pultacee n cripte;
-delimitarea net a hiperemiei la nivelul pilierilor anteriori;
-lueta edematoas;
-picheteuri hemoragice pe pilierii anteriori i palat;
-adenopatie cervical anterioar dureroas;
-uneori, limb zmeurie i erupie scarlatiniform.
Febra are o durat de 1- 4 zile, iar evoluia bolii este de 7-10 zile.
Investigaii biologice:
-hemoleucograma evideniaz leucocitoz cu neutrofilie;
-exsudatul faringian identific streptococului beta-hemolitic grup A;
-antigenele streptococice pot fi identificate prin teste rapide;
-nu se recomand determinarea titrului ASLO care crete abia dup 3 sptmni de la infecia acut
(antibioterapia nu se va iniia doar pe baza unui titru ASLO crescut) .
TRATAMENT
Tratamentul antibiotic previne apariia complicaiilor, amelioreaz manifestrile clinice i
scade contagiozitatea bolii.
Antibioticul de elecie este Penicilina:
-Penicilin G i.v. sau i.m. 50.000-100.000 UI/kg/zi (maxim 1.600.000 UI/zi) n 3-4 prize, timp de
10 zile;
-Penicilina V sau Ospen p.o. timp de 10 zile, 30-40 mg/kg/zi, cu 1 or nainte sau 2 ore dup mas;
-Benzatinpenicilin G (Moldamin) i.m. la cei necompliani, n doz unic:
1.200.000 UI la copilul peste 27 kg;
600.000 UI la copilul sub 27 kg.
-n situaia alergiei la Penicilin se utilizeaz:
Eritromicin 40-50 mg/kg/zi, p.o. n 4 prize timp de 10 zile;
Klacid 15 mg/kg/zi, po n 2 prize;
Azitromicin 10 mg/kg/zi, po timp de 3 zile.
Cefalosporinele sunt o alternativ cu rezultate superioare, dar cu cost mult mai mare.
Terapia contacilor din familie sau colectivitatea frecventat de copil nu se recomand dect
la contacii pacienilor cu infecii invazive cu streptococ beta-hemolitic grup A: fasceit necrozant
sau sindromul ocului toxic.
Faringita recurent cu streptococ beta-hemolitic grup A se trateaz cu Amoxicilin + Acid
clavulanic (Augmentin) 30-50 mg/kg/zi, in 2 prize, Cefuroxim 20 mg/kg/zi, n 2 prize,
Clindamicin 15-20 mg/kg/zi, n 2-3 prize.
Pentru combaterea febrei i odinofagiei se recomand:
-Ibuprofen 20 mg/kg/zi n 3 prize;
-Paracetamol 40-50 mg/kg/zi n 4 prize;
-metode fizice: mpachetri, bi hipotermizante.
7
a.Adenoidita acut.
ETIOLOGIE
Cel mai frecvent este viral, dar exis i adenoidite datorate infeciilor bacteriene:
streptococi, Haemophilus influenzae, stafilococi, pneumococi.
TABLOUL CLINIC
Clinic, se manifest prin:
-debut brusc, de obicei cu febr mare (39-40C), caracteristic de tip invers (ascensiune febril
dimineaa prin acumularea secreiilor n cursul nopii);
-obstrucie nazal cu respiraie oral (uneori prezent numai n cursul nopii, n special n decubit
dorsal, poziie n care apare i sforitul);
-rinoree mucopurulent anterioar i posterioar (sugereaz diagnosticul);
-voce nazonat;
-tuse nocturn i somn agitat, cu respiraie zgomotoas;
-dificulti de alimentaie cnd hipertrofia amigdalian este foarte voluminoas.
La examenul ORL se constat rinoree mucopurulent anterioar i posterioar i inflamaia
amigdalei faringiene.
TRATAMENT
Tratamentul const n:
-tratament simptomatic: hidratare, dezobstrucie nazal, combaterea febrei.
-antibioterapie asemntoare celei din angina acut: Penicilin (vezi dozele), Amoxicilin 50
mg/kg/zi, Amoxicilin-clavulanat 50-90 mg/kg/zi, cefalosporine (Cefaclor 50 mg/kg/zi) timp de 5-7
zile, iar la pacienii alergici la penicilin se folosesc macrolide (claritromicin, azitromicin).
EVOLUIE
n majoritatea cazurilor evoluia este favorabil n 3-5 zile.
Adenoidita acut este considerat recidivant (recurent) dac se nregistreaz cel puin 4 episoade
ntr-un interval de 6 luni. n aceast situaie se recomand adenoidectomia, la cel puin 4 sptmni de la
remisia episodului acut.
b.Adenoidita cronic
Infeciile acute repetate ale amigdalitei faringiene determin treptat, o hipertrofie
permanent, nereductibil a acestui esut limfoid, a crei grosime poate atinge uneori 2-3 cm.
Aceasta mpiedic trecerea aerului prin fosele nazale i obstrueaz trompa lui Eustachio,
reprezintnd adenoidita cronic sau vegetaiile adenoide.
TABLOUL CLINIC
Pentru diagnostic sunt evocatoare:
-respiraia oral, zgomotoas mai ales n somn (sforitoare);
-vocea nazonat;
-rinoreea persistent;
-tusea nocturn, chinuitoare i somnul agitat, cu respiraie zgomotoas, cu fenomene de insuficien
respiratorie care uneori determin perioade de apnee;
-semnele de hipoxie cronic cu repercusiuni asupra dezvoltrii staturo-ponderale;
-hipoacuzia;
-uneori este afectat gustul i mirosul.
Frecvent se asociaz otit medie recurent sau cronic prin obstrucia orificiului trompei lui
Eustachio.
n timp, se instaleaz faciesul adenoidian caracteristic:
-maxilar superior slab dezvoltat;
-prognatism al mandibulei;
-baza nasului lrgit;
-gura deschis;
-buze rsfrnte;
-buza superioar adesea iritat din cauza rinoreei.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul clinic este confirmat de rinoscopia posterioar, fibroscopia nazofaringian i
tueul esutului adenoidian care evideniaz hipertrofia (vegetaii adenoide).
TRATAMENT
Tratamentul este chirurgical i const n adenectomie, care este recomandat n special n
urmtoarele situaii:
-respiraie oral persistent;
-facies adenoidian;
-voce nazonat;
-otit medie recurent sau cronic adesea asociate cu hipoacuzie de transmisie;
-episoade repetate de adenoidit acut.
SINUZITELE
DEFINIIE
Orice sugar i copil mic cu febr de cauz neprecizat trebuie s fie examinat i otoscopic.
n evoluie poate apare otoree purulent i n acel moment de obicei febra scade i starea
general se amelioreaz tranzitoriu.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul de certitudine l precizeaz examenul ORL prin otoscopie care evideniaz
modificri ale timpanului:
-hiperemie;
-opacifiere (pierderea luciului);
-bombare;
-diminuarea motilitii.
Aspirarea secreiei din casa timpanului i cultura acesteia urmat de antibiogram permite
identificarea agentului etiologic.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-tratament simptomatic: combaterea febrei, prevenirea convulsiilor febrile i dezobstrucie
nazal.
-antibioterapie:
Dac este prima otit la un sugar eutrofic, copil mic sau colar se ncepe cu un antibiotic
administrat p.o. timp de 10 zile: Amoxicilin 90 mg/kg/zi sau Cefaclor 50 mg/kg/zi. Dac nu se
constat ameliorare i se suspecteaz H. influenzae secretor de -lactamaz, atunci se recomand
Augmentin (amoxicilin + acid clavulanic) 50 90 mg/kg/zi, eventual injectabil sau o
cefalosporin de generaia a II-a sau a III-a injectabil, timp de 10 zile.
Pentru sugarul distrofic se recomand tratament injectabil cu Penicilina, Ampicilina, sau
Cefalosporine de generaia a II-a sau a-III-a (Cefuroxime, Ceftriaxon).
-timpanocenteza permite drenarea secreiilor i se realizeaz ntotdeauna n cadranul
posteroinferior.
Inseria unui tub de drenaj de timpanostomie este indicat n otita medie persistent.
Tratamentul profilactic al otitei medii acute este reprezentat de necesitatea includerii n
schema de vaccinare obligatorie a vaccinrii antipneumococice.
EVOLUIE I COMPLICAII
Pe parcursul evoluiei pot apare urmtoarele complicaii:
a. Otita medie purulent cronic: se manifest prin otoree cronic (permanent sau
recurent). Examenul otoscopic obiectivez perforaia timpanului, care nu are tendin la vindecare
i, uneori, prezena unui colesteatom caracteristic infeciilor cu gram negativi (Proteus, bacil
piocianic). La copil aceast complicaie determin hipoacuzie i ntrzierea dezvoltrii vorbirii.
b. Otomastoidita (otoantrita) reprezint localizarea procesului inflamator la nivelul celulelor
mastoidiene i de dezvoltarea osteitei necrozante a septurilor acestor celule.
Aceast complicaie este favorizat de formarea unui granulom inflamator n additus ad
antrum, cu afectarea drenajului endoteliului din celulele mastoidiene.
c. Otomastoidita cronic (latent) este mult mai frecvent, evolund la sugarul mic,
distrofic, la care predomin semnele generale care le mascheaz pe cele locale: sugarul are curb
ponderal staionar sau chiar descendent, tegumente palid-cenuii, subfebrilitate sau absena
febrei, inapeten, vrsturi i diaree, uneori cu semne de deshidratare.
d. Otomastoidita acut este rar i apare la sugarul mare, eutrofic, manifestndu-se prin:
febr de tip septic, stare toxico-septic, agitaie important. Examenul local arat tumefacia
retroauricular cu caracter inflamator, determinat de abcesul mastoidian subperiostal care se poate
exterioriza spontan. Complicaiile generale cele mai frecvente ale otomastoiditei sugarului sunt:
distrofierea progresiv a copilului, diseminarea infeciei de la mastoid pe cale hematogen cu
producere de bronhopneumonie, infecie urinar, sepsis.
e. Paralizia de nerv facial: de obicei tranzitorie, poate apare prin afectarea inflamatorie a
poriunii intrapietroase a acestui nerv;
f. Complicaii supurative intracraniene: meningita purulent (otogen), tromboflebita
sinusului lateral, abcesul subdural sau supradural. Prezena acestor complicaii se manifest prin
11
reapariia febrei i instalarea semnelor neurologice (redoarea cefei, convulsii, com, hemiplegie,
ataxie, tulburri de vedere. Pentru diagnostic se impune puncie lombar i CT.
INFECII ACUTE ALE LARINGELUI I TRAHEEI
Infeciile acute ale laringelui i traheii reprezint o urgen pediatric, deoarece la vrst
mic laringele are dimensiuni reduse iar edemul are tendina de a se extinde rapid.
Obstrucia inflamatorie a laringelui determin un grup de afeciuni cunoscut sub denumirea
general de crup care se manifest clinic prin: tuse aspr, bitonal, voce rguit (inflamaia
corzilor vocale), stridor inspirator (zgomot aspru, audibil n special n timpul inspirului, produs de
turbulena fluxului de aer care strbate o zon ngust a cilor aeriene i de vibraia structurilor
acestora).
ETIOLOGIE
Din punct de vedere etiologic, la copiii cu vrsta cuprins ntre 1 i 3 ani predomin
laringita cataral viral, iar la copiii cu vrsta cuprins ntre 3 i 7 ani, laringita bacterian este mai
frecvent.
FORME CLINICE
Laringita acut cataral
Este o afeciune frecvent ntlnit la sugar i copil, iar etiologia este viral.
Debutul este prin semne nespecifice: obstrucie nazal, coriz, tuse.
n peroada de stare boala se manifest prin: voce rguit, tuse ltrtoare, stridor, disfagie,
fr semne de insuficien respiratorie. Febra poate lipsi sau are valori mici (38C). Sugarul poate
prezenta semne de insuficien respiratorie acut tradus prin: agitaie, stridor, dispnee inspiratorie,
tiraj suprasternal i supraclavicular.
Examenul clinic este srac (congestie faringian, obstrucie nazal), iar examenul local
ORL evideniaz edem inflamator al corzilor vocale i esutului subglotic.
Evoluia este uoar cu o durat de 3-4 zile.
Tratamentul const doar n repaus vocal i aerosoli cu aburi calzi.
Laringita acut subglotic
Este o afeciune cunoscut sub diferite denumiri: laringotraheobronit acut, crupul viral
sau crupul infecios nondifteric, ntlnit la orice vrst, dar incidena maxim a bolii este la copilul
cu vrsta cuprins ntre 6 luni i 3 ani.
Etiologia este viral, virusurile paragripale i adenovirusurile fiind ntlnite n 75% din
cazuri, alturi de virusul sinciial respirator (VSR), rhinovirusurile, virusul gripal i rujeolic. n
aproximativ 15% dintre cazuri exist anamnez familial pozitiv de crup i caracter recurent al
laringitei la acelai copil .
Tablou clinic:
Debutul este prin semnele unei infecii de ci aeriene superioare, ulterior afeciunea
manifestndu-se prin: tuse aspr, ltrtoare, voce rguit, stridor inspirator intermitent (iniial
apare doar la plns, agitaie, efort fizic, ulterior devine permanent i se poate asocia cu dispnee
inspiratorie, dilatare preinspiratorie a aripilor nasului, tiraj suprasternal, inter- i subcostal). Copilul
este agitat, anxios, tahicardic, iar odat cu accentuarea hipoxiei apar semne de insuficien
respiratorie sever: cianoz, tulburri ale strii de contien. Ulterior, stridorul scade n intensitate,
acesta fiind un semn de agravare, iar apariia bradipneii, bradicardiei sunt semne de prognostic
sever (cu evoluie pn la deces). La exameul fizic s-a observat diminuarea murmurului vezicular
bilateral, raluri bronice datorate mobilizrii secreiilor traheobronice.
Examenul ORL evideniaz edem inflamator al regiunii subglotice i al corzilor vocale.
Investigaii paraclinice:
Radiografia de profil a regiunii cervicale poate evidenia ngustarea spaiului subglotic
(importan sczut pentru diagnostic comparativ cu epiglotita).
Culturile pentru virusuri sau/i determinarea anticorpilor antivirali prin imunofluorescen
permit identificarea agentului etiologic.
Dozarea gazelor sanguine iniial arat valori normale, dar apoi poate apare hipoxie, uneori
sever (la valori de PaO2 < 60 mmHg i PaCO2 > 60 mmHg se impune ventilaia asistat).
12
13
2. Forma medie caracterizat prin: wheezing (realizeaz nota caracteristic a dispneei), tuse seac,
chinuitoare, persistent, uneori emetizant, febr: moderat sau nalt (38-40C - fr relaie cu
gravitatea), expir prelungit, dificil, frecvena respiratorie = 50 70 respiraii/minut, saturaia O2
sczut (88-90 %), murmur vezicular diminuat - ventilaie alveolar sczut, ascultaia pulmonar
raluri sibilante diseminate pe ambele arii pulmonare, ficat i splin palpabile, vrsturi, diaree,
meteorism abdominal;
3. Forma sever se caracterizeaz prin: copil palid, epuizat, cu stare general alterat, cianoz,
tegumente transpirate (hipercapnia), frecvena respiratorie peste 70 respiraii/minut, torace destins,
hipersonor, tiraj intecostal i subcostal marcat, saturaia O2 sub 88 %, ascultaia pulmonar: raluri
bronice sibilante, diminuarea murmurului vezicular (semn de hipoventilaie alveolar) , raport
inspir/expir prelungit, raluri alveolare (subcrepitante) diseminate n ambele cmpuri pulmonare,
ficat, splin palpabile, condiionate de coborrea diafragmului, sindrom de deshidratare acut
asociat prin dificulti de alimentaie, perturbri ale perfuziei tisulare, hipotensiune arterial (timp
de recolorare ungheal prelungit).
Examene de laborator i paraclinice
Examenul radiologic confirm mecanismul patogenic prin distensie toracic bilateral i
evideniaz:
-semne de emfizem pulmonar generalizat obstructiv:hiperclaritate n cmpurile pulmonare bilateral,
mai ales bazal, lrgirea spaiilor intercostale, coaste orizontalizate, creterea diametrului anteroposterior toracic, coborrea cupolelor diafragmatice;
-desen hilar i peribronhovascular accentuat;
-complicaii - tulburri de ventilaie - bule emfizematoase, atelectazie (sistematizat - segmentare,
lobare sau nesistematizat opaciti floconoase cu limite imprecise) sau aspect de hernie
mediastinal.
Examene biologice:
-hemoleucograma normal (polimorfonucleare crescute n suprainfecii bacteriene sau cu
adenovirusuri);
-CRP normal;
-identificarea virusului: imunofluorescena direct, PCR, reacie imunoenzimatic (ELISA), culturi
din secreiile nazofaringiene;
-saturaia O2 (pulsoximetrie) sub 90 % (indic nevoia administrrii de oxigen);
-presiunea parial a oxigenului (PaO2) sczut;
-presiunea parial a dioxidului de carbon (PaCO2) normal sau crescut;
Evoluia este benign, cu vindecare n 1-3 zile n forma uoar i 7 8 zile n forma medie.
II. FORMA EDEMATOAS se caracterizeaz prin:
-polipnee major (frecvena respiratorie = 60 100 respiraii/min);
-insuficien respiratorie;
-bti ale aripii nasului;
-cianoz;
-tiraj intercostal i substernal important;
-respiraie barbotat, glgit, zgomotoas;
17
-secreii albe, spumoase, aerate exteriorizate la gur i nas - aspect de edem pulmonar acut
infecios;
-ascultaia: ncrcare cu secreii a ntregului arbore respirator, raluri bronice, broniolare i
alveolare.
-Manifestrile asociate sindromului respirator datorate strii toxice sunt:
Sindrom neurologic: agitaie convulsii (edem cerebral), somnolen com
Sindrom cardio-vascular: miocardita viral, insuficien cardiac acut, colaps, cord pulmonar
acut, ileus dinamic i vrsturi n za de cafea;
Acidoza metabolic prin: hipoxie, hipercapnie.
Examenul radiologic evideniaz:
-scderea transparenei pulmonare;
-umbre hilare accentuate;
-opaciti reduse hiliobazale.
Evoluia poate fi grav, necesitnd internarea pacientului n terapie intensiv.
Semnele de gravitate sunt:
-apariia ralurilor umede n ambii timpi respiratori;
-vrsta sub trei luni risc de apnee;
-bradipneea;
-setea de aer: capul n extensie, limba n afar, deschide gura n bot de pete, cianoz generalizat,
hipersudoraie.
n stadiul final, dispare tusea, apar tulburri ale ritmului respirator, tulburri de contien i
bradicardie. Moartea poate surveni rapid prin staz cardiac (insuficien cardio-respiratorie) sau
com.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se face cu:
-alte cauze de dispnee obstructiv nalt: laringita acut (dispnee inspiratorie, cornaj, disfonie);
-cauze de dispnee obstructiv joas :
Bronhopneumonia: sindrom toxiinfecios stare general grav, sindrom funcional respirator expir scurt, geamt expirator, sindrom de condensare pulmonar matitate, raluri crepitante,
bronhofonie, respiraie suflant, radiografia pulmonar opaciti micro/macronodulare.
Stafilococia pleuropulmonar:
-cauze de dispnee expiratorie continu sau cu exacerbri paroxistice:
astm bronic fenomenele se remit n timp scurt sub medicaie;
corpi strini traheobronici accese de tuse dramatice (spasm glotic reflex), chinte expulzive,
sindrom de penetraie, radiografia pulmonar zone de atelectazie;
mucoviscidoza;
diskinezia traheobronic hipoton;
compresiuni mediastinale radiografia pulmonar evideniaz adenopatii voluminoase, tumori,
arcuri vasculare anormale;
deficit de alfa 1 antitripsin;
deficit IgAs n secreiile bronice (cel mai comun defect imun primar);
18
broniectazia;
broniolite cronice obliterante;
malpoziii cardiotuberozitare
refluxul gastro-esofagian;
edem pulmonar acut;
tuberculoza;
COMPLICAII
n timpul evoluiei acute pot apare:
-crize de apnee (sugar cu vrst mic, sub 3 luni);
-edem cerebral;
-convulsii (febrile sau n cadrul edemului cerebral acut);
-atelectazia restant 4-6 sptamni tratat cu antibiotic necesit bronhoscopie;
-pneumomediastin;
-pneumotorax;
-bronhopneumonie (suprainfecie bacterian);
-leziuni bronice reziduale cu hiperreactivitate bronic;
-afectarea cardiac este extrem de rar, doar pe cord anterior lezat sau virusuri cu tropism cardiac
(rar).
Complicaii tardive pot fi:
-broniolita obliterant difuz;
-afectri localizate: sindromul Mac Leod (hiperclaritate unilaterala) i sindromul Gerbeaux
(atelectazii periferice prin tulburri ventilatorii);
-astm bronic (predispoziie genetic);
-broniectazie secundar (adenovirus).
TRATAMENT
Internarea este obligatorie.
Indicaiile spitalizrii sunt:
-stare general modificat;
-refuzul alimentaiei (3 biberoane consecutive);
-schimbarea comportamentului;
-tulburri digestive;
-meninerea crescut a febrei;
-deteriorarea statusului respirator (raport inspir/expir);
Atitudinea terapeutic depinde de forma clinic:
n formele uoare i medii (forme rapid rezolutive) este suficient oxigenoterapia i fluidificarea
secreiilor.
19
n formele severe, veritabile insuficiene respiratorii acute, sunt necesare mijloace terapeutice i de
supraveghere clinico-biologice proprii terapiei intensive.
Etape i obiective terapeutice:
1. Asigurarea nevoilor de lichide, electrolii i calorii
Intensitatea dispneei contraindic n principiu continuarea alimentaiei orale: n formele
medii se administreaz alimentaie pe sonda nazo-gastric, iar n formele severe se prefer perfuzia
endovenoas.
2.Oxigenoterapia
Indicaiile ventilaiei mecanice: tahipnee, cianoz, PaO2 sub 60 mmHg, hipercapnie: PCO2
peste 55 mmHg, Fi 100% nu modific PaO2 sau cianoza.
3. Terapia de nebulizare (fluidifierea secreiilor bronice): umidifierea aerului sau
administrarea unui amestec de aer-oxigen este obligatorie.
4. Tratament etiologic
Antibioticele
n formele uoare la sugarii eutrofici cu vrste mai mari de 6 luni nu se recomand
administrarea antibioticelor.
Indicaiile antibioterapiei sunt: handicapuri biologice, malformaii cardiace sau pulmonare,
vrsta mic (sub 3luni), broniolitele vechi.
Medicaia antiviral
n cazul n care se confirm implicarea virusului sinciial respirator se adminstreaz
Rivabirin (Virazol), nucleotid sintetic care se administreaz n aerosoli, utilizand un nebulizator, n
doz de 20 mg/ml H2O, timp de 3-7 zile succesiv. Indicaiile Ribavirinei sunt: copii cu handicapuri
biologice, insuficien respiratorie sever, cardiopatii congenitale, displazia bronhopulmonar.
5. Corticoterapia
Efecte favorabile ale corticoterapiei se obin n cazul edemului cerebral acut din formele
severe sau n situaiile n care broniolita a fost confundat cu o criz de astm bronic: HHC i.v. 10
mg/kg, fracionat la 6 ore, Metilprednisolon (Solu Medrol) in doza de 2-5 mg/kg, Dexametazona n
doz de 0,5-1 mg/kg/zi, i.m., apoi Prednison p.o.1-2 mg/kg zi.
6. Tratament cu bronhodilatatoare (beta2 mimetice, alfa adrenergice)
-aerosoli: Ventolin 0,1 mg/kg/doz n 2 ml soluie ser fiziologic, maxim 0,5 ml n 1-2 puff-uri,
continuu, 6 ore;
-oral: Ventolin 0,2 mg/kg/doz.
Tratamentul profilactic
-vaccinul cu VRS este n faz experimental.
-administrarea imunoglobulinelor specifice: imunizare pasiv cu imunoglobulin VRS n doz de
750 mg/kg/lun, i.v., n sezonul rece, la sugarii cu risc (displazie brohopulmonar, prematuri).
-anticorpi monoclonali umanizai IgG1K Palivizumab n doz de 15 ml/kg/lun, 5-6 administrri
n sezonul rece.
EVOLUIE
n 5-7 zile are loc remisiunea fenomenelor sub tratament. Momentul de maxim gravitate
este ziua a doua- a patra, apoi urmeaz ameliorarea rapid. Febra cedeaz n 48 ore, rar n 4-5 zile,
dispneea diminu n paralel, dar imaginile radiologice pot persista cteva sptmni. Reapariia
febrei denot suprainfecie bacterian care necesit antibioterapie.
20
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
I. Msuri generale: oxigenoterapie, hidratare adecvat;
II.Tratament simptomatic:
-antitermice Paracetamol, Ibuprofen;
-antitusive.
III.Tratament patogenic: antiinflamatorii
IV. Tratament etiologic: Ribavirina (Virazid), Amantadina, Rimantadina, Oseltamivir
(Tamiflu), Acyclovir. Tratamentul antibiotic se utilizeaz la pacienii cu infecii bacteriene
secundare (reapariia febrei i a simptomatologiei infeciilor de ci respiratorii inferioare n
perioada de convalescen a unei afeciuni respiratorii iniiale) sau cnd etiologia este incert i
exist suspiciuni de infecie bacterian.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Complicaiile care pot apare sunt:
-insuficiena respiratorie;
-fibroza pulmonar, broniolita obliterant, broniectazia.
De obicei, boala evolueaz spre vindecare n 10-14 zile.
Prognosticul depinde de:
-prezena virusurilor care reprezint cea mai frecvent cauz de deces;
-prezena factorilor predispozani (malnutriia, malformaiile congenitale, afeciunile preexistente):
au un rol important n producerea decesului la copiii cu pneumonie;
-riscul de dezvoltare a astmului bronic la copiii cu infecie cu VSR.
23
Treapta I (Step1) sau astm bronic intermitent definit prin prezena simptomelor diurne
sub 1/sptmn, a simptomelor nocturne 2/lun, variabilitate PEF<20% i FEV180% (volumul
expirator maxim n prima secund VEMS).
Treapta II (Step 2) sau astm bronic persistent uor definit prin prezena simptomelor
diurne peste 1/sptmn, dar mai puin de 1/zi, a simptomelor nocturne peste 2/lun, variabilitate
PEF = 20-30% i FEV180%.
Treapta III (Step 3) sau astm broic persistent moderat definit prin prezena simptomelor
diurne zilnic, prezena simptomelor nocturne peste 1/sptmn, variabilitatea PEF>30% i
FEV1=60-80%.
Treapta IV (Step 4) sau astm bronic persistent sever definit prin prezena simptomelor
diurne continuu, cu limitarea activitilor fizice, prezena simptomelor nocturne frecvent,
variabilitate PEF>30% i FEV160%.
DIAGNOSTICUL POZITIV
Diagosticul pozitiv se stabilete n funcie de:
- Anamnez n care exist wheezing recurent cu dispnee expiratorie, tuse cronic, exacerbri
sezoniere sau de efort, antecedente personale patologice de atopie prin existena altor comorbiditi
alergice (eczem atopic, rinit alergic, sinuzit, polipoz nazal, alergie alimentar i/sau
medicamentoas), antecedente familiale de atopie sau infecii respiratorii afebrile cu o durat mai
mare de 10 zile.
- Examenul fizic al aparatului respirator:
tiraj intercostal inferior i subcostal,
hipersonoritate la percuie, bti ale aripilor nasului, polipnee/bradipnee, cianoz
localizat/generalizat, raluri sibilante i subcrepitante bilaterale/linite ascultatorie.
- Investigaii paraclinice
Investigaii ale funciei respiratorii:
- spirometria evideniaz VEMS sczut, VEMS/capacitatea vital sczut (la copilul mic este
necesar pletismografia), testul la efort standardizat ase minute agraveaz obstrucia bronic i
testul la bronhodilataie (cu Ventolin) amelioreaz obstrucia bronic cu cel puin 15% la 15-20
minute;
- testul de bronhoconstricie la metacolin evideniaz hiperreactivitatea bronic
congenital - test pentru diagnosticul pozitiv de certitudine.
Explorarea alergologic cuprinde:
- testarea cutanat;
- dozarea IgE serice totale;
- dozarea IgE serice specifice.
Alte investigaii: hemoleucotrombograma n care se decelez eozinofilie, examenul sputei
pentru examen citologic (eozinofile) i culturi, radiografia toracic care confirm emfizemul
pulmonar: determinarea oxidului nitric (NO) i monoxidului de carbon (CO) n aerul expirat ca
markeri ai inflamaiei alergice, determinarea SaO2, paO2, paCO2, pH i ASTRUP.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se face cu:
-broniolita acut;
-refluxul gastro-esofagian;
-aspiraia de corp strin;
-cardiopatiile congenitale;
-fibroza chistic;
-deficite imune primare sau secundare, deficitul de alfa-1 antitripsin;
-compresiuni mediastinale;
-sindromul cililor imobili;
-broniolita obliterant;
-broniectaziile i pneumoniile cronice.
TRATAMENT
Tratamentul astmului bronic impune o serie de msuri nemedicamentoase i
medicamentoase.
24
25
BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora Alergia la proteinele laptelui de vac, Ed. Gr. T.Popa, UMF Iasi,
2005;
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenialul n Pediatrie. Ed. Medical AMALTEA Bucureti 2002;
172-239.
3.Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i Ed. Tehnic-Info Chiinu
2003; 86-154.
4.Goia Stela, Ioniuc Ileana. Astmul bronic la sugar i copilul mic. Revista de Alergologie
i Imunologie clinic, 2008, 6 (4):12-14.
5.Goia Stela. Astmul bronic n Goia Stela, Moraru Evelina, Ailioaie Constantin, Rugin
Aurica, Murgu Alina. Pediatrie. Boli respiratorii, boli cu mecanism imun, hepatologie, Ed.
Vasiliana, Iai, 2008, 75-87.
6. Nistor N. Infecii ale cilor aeriene superrioare n Iordache N. Constantin. Tratat de
Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 167-175.
7.Pleca DA., Dragomir D., Tratamentul wheezingului recurent la copil, Rev Med Chir Soc
Med Iai, 2005; 109 (4) supl 2.
8.Rugin Aurica, Rugin Aniela Luminia. Astmul bronic n Iordache N. Constantin.
Tratat de Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 210-218.
9.*** - Global Strategy for the Diagnosis and Management of Asthma n Children 5 years
and younger; Global Initiative for Asthma (GINA) 2009. http:/www.ginaasthma.org
26
CAPITOLUL 2
BOLILE APARATULUI DIGESTIV
27
28
30
3.Cauze la copil :
-gastroenterit ;
-intoxicaii ;
-infecii sistemice ;
-reflux gastro-esofagian ;
-apendicit ;
-cetoacidoz diabetic ;
-tuse emetizant ;
-medicamente.
4.Cauze la adolescent:
-gastroenterit;
-infecii sistemice;
-intoxicaii;
-apendicita;
-migrena;
-medicamente;
-graviditatea;
-bulimia.
MANIFESTRI ASOCIATE
-diaree / constipaie;
-durere abdominal;
-febr, rinoree, otalgie;
-tuse, wheezing, apnee, detres respiratorie;
-senzoriu alterat, convulsii, cefalee.
REGURGITAIILE
DEFINIIE
Regurgitaia reprezint eliminarea pe gur, fr efort, a unei mici cantiti de lapte
nemodificat mpreun cu secreii din esofag i stomac. Nu se asociaz cu senzaie de grea i/sau
contracii ale muchilor abdominali.
CLASIFICARE
1.Regurgitaie fiziologic (cvasifiziologic)
-poate apare din primele sptmni de via;
-apare la scurt timp dup mese, o dat sau de mai multe ori/zi;
-odat cu naintarea n vrst scade frecvena apariiei, iar dup vrsta de 8 luni (n medie)
nu mai apare;
-cea mai frecvent cauz este reprezentat de greelile de tehnic alimentar:
plasarea sugarului n ptu imediat dup supt, nainte de eructaie;
tetin cu orificiu prea mic ceea ce face ca durata mesei s se prelungeasc, crescnd astfel
cantitatea de aer nghiit;
mameloanele retractate pot favoriza, de asemenea, nghiirea excesiv a aerului;
mesele prea rare i insuficiente caloric pot determina sugarul s trag n gol din biberon i s
nghit aer;
manipularea intempestiv a sugarului imediat dup ce a mncat.
2.Regurgitaia patologic
-are aceleai cauze ca i vrstura: reflux gastro-esofagian, stenoza i atrezia esfagian,
hernia hiatal, esofagita, spasmul piloric, stenoza piloric, eventraia diafragmului, etc.
31
RUMINAIA (MERICISMUL)
DEFINIIE
Este o form rar, dar sever de regurgitaie cronic care const n revenirea alimentelor n
gur, mestecarea i renghiirea lor.
CAUZE
Principala cauz este psihogen i se asociaz cu incapacitatea mamei de a stabili o legtur
afectiv cu sugarul. Poate apare i la sugari abandonai.
CARACTERISTICI
-apare la 20-30 minute dup mas, de obicei dup primele 6 luni de vai;
-este precedat sau se nsoete de micri de masticaie a materialului regurgitat;
-se nsoete de o pierdere a unei cantiti de alimente;
-prognosticul este rezervat, sugarul putnd deveni malnutrit.
DIAREEA
DEFINIIE
Diareea reprezint creterea frecvenei sau scderea consistenei scaunelor.
CARACTERISTICILE DIAREEI SIMPTOM
-apare n cursul urmtoarelor condiii:
sindrom de colon iritabil: diareea alterneaz cu perioade de tranzit intestinal normal,
scaunele conin resturi alimentare nedigerate, colicile abdominale sunt ameliorate de emisia
scaunelor ;
sugar alimentat la sn: n timpul sau dup alimentaie sunt emise scaune cu gaze, nsoite
de colici abdominale;
-caracteristici: starea general este bun, apetitul pstrat, curba ponderal ascendent, iar
evoluia trenant.
CONSTIPAIA
DEFINIIE
Constipaia reprezint eliminarea rar (la intervale mai mari de 2 zile) i dificil a
scaunelor.
CAUZE
-cauze psihogene: dup o perioad n care eliminarea unor scaune dure i-a provocat
disconfort, durere sau fisuri anale, sugarul amn defecarea;
-intolerana la proteinle laptelui de vac : constipaia poate fi, uneori, singura manifestare a
acestei afeciuni;
-paralizia cerebral si retardul mental sever: alimentaia cu semisolide , srace n fibre scade
activitatea propulsiv a colonului, favoriznd constipaia;
-tulburri primare de motilitate intestinal.
HEMATEMEZA
DEFINIIE
Hematemeza reprezint o vrstur care conine snge proaspt sau digerat.
CAUZE
Cauzele variaz n funcie de varst:
a.cauze la nou-nscut:
-nghiirea de snge matern n timpul travaliului ;
-nghiirea de snge n timpul suptului datorit ragadelor mamelonare ;
-boal hemoragic nou-nscutului.
32
b. cauze la sugar :
-esofagit ;
-ulcerul regiunii inferioare a esofagului post reflux gastro-esofagian ;
-sindrom Roviralta (stenoz hipertrofic de pilor + hernie hiatal);
-gastrita hemoragic.
c.cauze la copilul mic i colar :
-epistaxisul nghiit ;
-post-amigdalectomie ;
-plgi post-traumatice ale mucoasei bucale ;
-varicele esofagiene din hipertensiunea portal ;
-ulcer gastro-duodenal;
-sindrom Zollinger Ellison;
-ulceraii gastrice dup intoxicaia cu aminofilin, acid boric, substane corozive;
-coagulare intravascular diseminat;
-tirozinoz, boala Gaucher.
SNGERAREA RECTAL
DEFINIIE
Sngerarea rectal reprezint eliminarea prin scaun de snge proaspt (rectoragie) sau de
snge digerat (melen).
CAUZE
Cauzele variaz n funcie de vrst:
a. cauze la nou-nscut:
-nghiirea de snge de la mama sa n timpul expulziei ;
-tromboz de arter mezenteric ;
-perforaie intestinal;
-enterocolit ulcero-necrotic;
-stenoz hipertrofic de pilor (rar);
-ulcer peptic (rar).
b.cauze la sugar:
-invaginaia intestinal;
-hernia trangulat;
-gangren intestinal secundar volvulusului intestinal;
-enterocolita acut dizenteriform;
-alergia la proteinele laptelui de vac;
-trombocitopenii, sindrom hemolitic-uremic ;
-leziuni anale provocate de termometru ;
-fisuri anale datorate constipaiei.
c.cauze la precolar i copilul mare:
-fisuri anale;
-polipii recto-sigmoidieni;
-hemangiomul peretelui intestinal;
-ulceraia diverticulului Meckel;
-purpura Henoch- Schnlein;
-rectocolita ulcero-hemoragic;
-boala Crohn.
-unele parazitoze intestinale (ankilostomiaza, trichocefaloza).
33
BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E. Ciofu Carmen. Esenialul n Pediatrie. Ed. Medical AMALTEA 2002; 336-346.
2.Geormneanu M. Walter Roianu Anneliese. PEDIATRIE. Ed. Didactic i Pedagocic
Bucureti 1996; 155-157; 174-176.
3.Man C, Nanulescu M. Pediatrie practic. Ed. Risoprint Cluj Napoca 2006; 176-182; 189190.
4.Rusnac C. Sindoame n Pediatrie. Ed. Medical Bucureti 1990; 92-157.
34
a.Gastroenterita viral
Etiologia viral este prezent n 50% dintre gastroenteritele copilului cu vrsta sub 18 luni.
Rotavirusul este principalul virus implicat n acest tip de gastroenterit (30-60% din episoadele
acute ale copiilor cu vrsta 6-24 luni). Clinic, se caracterizeaz prin debut acut cu greuri, varsturi,
anorexie, aprute dup o perioad de incubaie de 2-3 zile. n perioada de stare apar febra, scaunele
diareice, durerile abdominale, grade variabile de deshidratare. Este mai frecvent ntlnit n
anotimpul rece, iar evoluia este autolimitat (7-10 zile).
b.Gastroenterita cu E.coli enterotoxigen
Unele cazuri pot s nu se nsoeasc de febr, unicul simptom fiind scaunele numeroase
(uneori peste 20/zi), apoase, emise exploziv (aspect holeriform). ns, uneori pot apare greuri,
vrsturi sau dureri abdominale. Noiunea de contact n cadrul unei colectiviti de sugari poate
ndrepta atenia spre aceast etiologie.
c.Gastroenterita cu germeni enteroinvazivi (Shigella, Salmonella, E. coli enteroinvaziv)
Aceste forme debuteaz cu febr, alterarea rapid i sever a strii generale, anorexie,
uneori sever care face imposibil rehidratarea oral. Scaunele au un aspect tipic: nu sunt
ntotdeauna foarte numeroase, dar conin elementele patologice (mucus, puroi, snge) i sunt lipsite
adesea de substan fecal (ca o sput).
d.Gastroenterita cu Campilobacter jejuni
Prezena C.jejuni este ntlnit n 25% din cazurile de gastroenterit bacterian. Clinic, se
caracterizeaz prin febr, vrsturi, dureri abdominale, scaune apoase, cu striuri de snge, semne de
deshidratare.Evoluie este prelungit, putnd recidiva.
EXAMENE DE LABORATOR
n gastroenteritele uoare sau medii, de etiologie viral, hemoleucograma nu prezint
modificri sugestive, n schimb n diareile bacteriene cu germeni gram negativi se poate ntlni
leucocitoz sau leucopenie cu devierea la stnga a formulei leucocitare.
Examenul materiilor fecale va aprecia:
-volumul, culoarea, consistena, prezena mucusului, sngelui i puroiului.
-pH-ul, coninutul n glucoz i clor, care pot sugera uneori etiologia:
dac pH-ul este sub 5,5 i coninutul n glucoz este sczut, se vor lua n considerare cauzele
neinfecioase de diaree (intoleran la dizaharide);
pH-ul alcalin al scaunelor pledeaz pentru originea bacterian a infeciei digestive.
-coprocultura, practicat de rutin are valoare limitat i costuri mari, de multe ori rmnnd
negativ, dei anamneza i examenul clinic sugereaz o etiologie bacterian.
-coprocitograma:prezena a peste 10 leucocite/cmp indic o infecie cu germeni enteroinvazivi.
-examenul coproparazitologic evideniaz uneori prezena Giardiei lamblia. Nu este un examen de
rutin n gastroenterita acut, fiind recomandat n gastroenteritele recurente sau persistente, diareea
cltorului, diareea aprut la copii care frecventeaz colectiviti.
n funcie de natremie, deshidratarea poate fi:
-izonatremic (Na seric = 130-150 mEq/l) cea mai frecvent;
-hiponatremic (Na seric sub 130 mEq/l);
-hipernatremic (Na seric peste 150 mEq/l).
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se face cu alte tipuri de gastroenterite:
-gastroenterita din infecii enterale (bacteriene, virale, parazitare) sau parenterale (din otit,
pneumonie, meningit, infecie urinar, hepatit);
-gastroenterita din boli chirurgicale (apendicit, peritonit, sindrom de intestin scurt);
-gastroenterita din boli sistemice (diabet, hipo / hipertiroidism, endocrinopatii,
imunodeficiene);
-gastroenterita din sindroame de malabsorbie (celiachie, mucoviscidoz);
-gastroenterita din boli inflamatorii intestinale (boal Crohn, colit ulceroas);
-false diarei (diareea post-prandial, diarea tranzitorie a nou-nscutului, diarea de foame a
sugarului malnutrit).
TRATAMENT
Tratamentul const n:
1.tratament patogenic
37
2.tratament dietetic
3.tratament etiologic
4.tratament simptomatic.
1.Tratamentul patogenic
a) Ageni adsorbani:
- Smecta (Diosmectita)- doze:
0-1 an: 1 plic/zi;
1-3 ani: 2 plicuri/zi;
peste 3 ani: 3 plicuri/zi.
b) Ageni antisecretori intestinali:
-Hidrasec (Racecadotril) n doz de 6 mg/kg/zi,timp de maximum 7 zile.
c) Agenii antiperistaltici: Loperamid nu se mai recomand n prezent n diareea infecioas
la sugar i copil mic.
d) recolonizarea intestinului: flor bacterian saprofit (probiotice).
2.Tratament dietetic
Dieta clasic n gastroenterit cuprindea patru etape:
-dieta hidric;
-dieta de tranziie cu vegetale antidiareice (mucilagiu de orez 5% sau sup de morcov 300-500
sau pulbere de rocove 3-5% 150-180 ml/kg/zi);
-realimentarea;
-revenirea treptat la alimentaia anterioar.
n prezent se indic parcurgerea doar a dou etape.
a. dieta hidric sau rehidratarea pacientului:
Se face cu soluie hidrolelectrolitic i glucozat GESOL. Compoziia recomandat de OMS
este urmtoarea: clorur de sodiu 3,5 g, bicarbonat de sodiu 2,5 g, clorur de potasiu 1,5 g, glucoz
20g sau fructoz 40 g la 1000 ml ap distilat, osmolaritate 311 mmoli/l.
n primele 4-6 ore se vor administra 10-20 ml/kg/or sau 50-100 ml/kg/4-6 ore. Apoi, se vor
administra cte 50 ml sub vrsta de 2 ani i 100 ml peste vrsta de 2 ani pentru fiecare scaun
diareic.
Exist dou modaliti de rehidratare oral:
-administrarea de mici cantiti (cte 5 ml) la fiecare 2-3 minute pentru a evita vrsturile, apoi se
crete treptat cantitatea administrat;
-rehidratarea pe sond nazogastric a crei eficacitate pare identic cu cea a rehidratrii
intravenoase.
La sugarii alimentai natural nu se va ntrerupe laptele matern n cursul rehidratrii orale.
Un alt produs utilizabil n aceasta situatie este Humana Elektrolyt Fenicul- pentru sugari
peste o lun i copii i Humana Elektrolyt Banane recomandat dup vrsta de 1 an.
Rehidratarea parenteral trebuie utilizat doar cnd nu este posibil administrarea soluiei de
rehidratare oral.
Dac exist semne de oc hipovolemic, se indic administrarea serului fiziologic izoton (Na
Cl 0,9%) sau Ringer lactat n bolus de 20 ml/kg.
Se utilizeaz soluii de glucoz 5 sau 10%, NaCl soluie 58,5 2-3 mEq/kg/zi, KCl soluie
74,5 2 mEq/kg/zi (numai dup reluarea diurezei), sulfat de Mg 20% 0,1-0,2 ml/kg/zi i Calciu
gluconic 10% 1-2 ml/kg/zi.
Combaterea acidozei metabolice se realizeaz cu bicarbonat de Na 14 soluie izoton sau
42 soluie hiperton care necesit diluare cu glucoz 5% datorit riscului de hiperosmolaritate .
n deshidratrile hiponatremice (Na sub 130 mEq/l) deficitul de sodiu va fi calculat cu
formula:
Deficit de Na = (Na dorit-Na actual) x volumul de distribuie (0,6) x G (kg).
Deshidratrile hipernatremice (Na peste 150 mmol/l) i comele hiperosmolare (glicemie
peste 30 mmol/l i osmolaritate peste 350 mOsm/kg H2O) sunt rare, dar exist riscul de edem
cerebral i de convulsii n timpul rehidratrii. Recomandrile actuale n caz de natremie peste 150
mmol/l sunt de a face corecie progresiv a hiperosmolaritii plasmatice.
38
BIBLIOGRAFIE
1.Burlea Marin. Diareea acut n Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i
Ed. Tehnic-Info Chiinu 2003; 220.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenialul n PEDIATRIE, Ed. Medical AMALTEA Bucureti
2002; 348-357.
3.Gherghina I, Matei D, Cochino A. Actualiti n diareea acut la sugar i copilul
mic.Ghiduri i protocoale n Pediatrie 2008; 110-113.
4.Levine A. Pediatric Gastroenteritis http://emedicine.medscape.com/article/801948overview
5.Moraru D, Bozomitu Laura. Boala diareic acut n Moraru D, Burlea M, Moraru Evelina,
Crdei E, Diaconu Georgeta. PEDIATRIE- patologie digestiv, nutriional i neurologic la copil.
Ed. Fundaiei Academice AXIS Iai 2008; 16-37.
6.Nistor N. Diareea acaut cu i fr sindrom de deshidratare n Iordache C. Tratat de
Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 557-567.
7.Prescilla R. Pediatric Gastroenterology.
http://emedicine.medscape.com/article/964131-overview#a0104
8.urcanu L, Simedrea I, Tnase D, Oteanu E. Bolile digestive la copil. Ed. Medical
Bucureti 1988; 279-323.
40
Tabel nr.2.3.1 prezint semnele de alarm care impun efectuarea testului sudorii.
Manifestri pulmonare
Manifestri digestive
Altele
- tuse cronic
- wheezing recurent
- pneumopatii
recidivante
- hiperinflaie precoce i
persistent
- atelectazie cu caracter
fugace i recidivant la
nou-nscut
- infecii respiratorii
repetate i trenante (n
special cu Stafilococ
auriu i Pseudomonas)
- polipoz nazal
- sinuzite recidivante
- ileus meconial
- icter colestatic
neonatal
- diaree cronic cu
steatoree
- prolaps rectal
recidivant
- vrsturi inexplicabile
- sindrom dureros
abdominal recurent
(sindrom de obstrucie
ileal distal)
- pancreatit recurent
- ciroz i hipertensiune
portal
- apendice mucoid
infiltrat
- invaginaie intestinal
recurent sau la vrst
necaracteristic
- istoric familial de FC
- frai decedai ca nou-nscui sau
sugari, fr diagnostic
- gust srat al sudorii
- cristale de sare pe tegumente
- staionare ponderal sau cretere
lent
- sindrom de pierdere de sare
- oc de cldur
- diatez hemoragic,
hipoprotrombinemie neonatal
(deficien de vitamina K)
- edeme (hipoproteinemie)
- anemie hemolitic (deficien de
vitamina E)
- fontanel bombat, cecitate
nocturn (deficien de vitamina
A)
- calcificri scrotale
- azoospermie obstructiv
- pubertate ntrziat
- hipocratism digital
46
La sugari, doza iniial este de 1/3 capsul pentru fiecare 120 ml lapte (aproximativ 500700 UI/kg corp/mas). Se administreaz cu linguria nainte de mas, amestecndu-se enzimele cu
o mic cantitate de aliment.
-La copilul sub 5-6 ani doza necesar este 2000-2500 UI/kg corp/mas la mesele principale i
1000-1500 UI/kg corp/ mas la gustri. Coninutul capsulei se administeaz ntr-o cantitate mic de
lichid naintea meselor sau golit direct n gur. Este important ca granulele s nu fie frmiate sau
mestecate.
-La copilul peste 6 ani, capsulele se nghit ntregi.
Indiferent de preparat, aportul de lichide trebuie s fie adecvat vrstei sau chiar suplimentat n
timpul terapiei de subsituie enzimatic.
Exist alimente care nu necesit enzime: fructe (cu excepia avocado), vegetale (cu excepia
cartofului, fasolei, mslinelor), zahr, gem, miere de albine, siropuri, suc de fructe, glucoz pulbere.
Dozele se mresc treptat n funcie de simptome, de scaune i de sporul ponderal, iar odat cu
diversificarea, n funcie de cantitatea de grsimi ingerate. O cantitate mai mare de enzime poate fi
necesar la mesele mai bogate n grsimi sau dac scaunele rmn frecvente, deschise la culoare i
uleioase.
Preparatul acceptat de majoritatea autorilor este Kreonul.
Efectele secundare ale enzimelor pancreatice sunt rare: greuri, vrsturi, balonare, dureri
abdominale, diaree, constipaie (la bolnavii cu malabsorbie semnificativ a grsimilor la care doza
de enzime s-a crescut rapid), hiperuricemie i hiperuricozurie la doze foarte mari (10000 UI
lipaz/kg corp/zi), odinofagie, iritaie perianal dac tranzitul intestinal este rapid sau doza de
enzime excesiv, reacii alergice gastro-intestinale acute sau cronice, colonopatie fibrozant.
b)Ileusul meconial beneficiaz n formele necomplicate de clisme repetate cu soluii
izoosmotice (Gastrografin), iar n caz de perforaie, volvulus sau gangren se recurge la tratament
chirurgical.
c)Sindromul de obstrucie intestinal joas (SOIJ) necomplicat se trateaz cu
administrare oral sau pe sond de Polietilenglicol 20-40 mg/or (max. 1 litru/or agent izoosmolar
neabsorbabil) i/sau clism cu o substan de contrast (Gastrografin) care stimuleaz secreia de ap
din peretele intestinal, concomitent cu reechilibrare hidro-electrolitic oral. Tratamentul
chirurgical este rezervat formelor complicate.
d)Tratamentul suferinei hepato-biliare
Hepatopatia cronic cu colestaz (cu sau fr ciroz biliar constituit) beneficiaz de
tratament cu acid ursodeoxicolic (Ursofalk 15-20 mg/kgc/zi), iar boala hepatic complicat cu
hipertensiune portal, hipersplenism i deteriorarea funciei hepato-biliare necesit transplant
hepatic.
Litiaza biliar este tratat medical cu Ursofalk sau chirurgical.
3.Tratamentul sindromului carenial se adreseaz deficitului macronutrieilor, proteinelor
(hipoalbuminemie, edeme, oprirea creterii, scderea matricei osoase), deficitului energetic
(scdere n greutate cu topirea musculaturii striate, oprirea creterii, pubertate ntrziat) i al
micronutrienilor (vitamine liposolubile A, D, E, K, oligoelemente).
La bolnavii cu FC se recomand:
-diet hipercaloric i hiperproteic;
-cu coninut crescut de lipide;
-glucide n cantitate normal;
-suplimente de vitamine liposolubile tabel nr.2.3.2.
47
Este necesar substituia cu clorur de sodiu (max. 2 g/zi la sugar i conform dorinei la
copil i adult), mai cu seam n sezonul cald, pentru a preveni deshidratrile acute cu alcaloz
metabolic, cu hipocloremie i hipocalcemie.
Suplimentele nutriionale orale (Nutren junior, Frebini, Nutridrink, Calshake, Infatrini,
Cistilac) sunt bogate n calorii i/sau proteine. Sunt recomandate la bolnavi malnutrii cu FC i la
cei cu aport dietetic suboptimal n ciuda tuturor msurilor luate.Se recomand consumul dup mas
sau nainte de culcare.
Lipsa rspunsului la diet impune un program de reabilitare nutriional prin alimentaie
nocturn pe sond nazo-gastric, nutriie parenteral, gastrostomie.
Nutrient
Recomandare
Sursa
Necesar energetic
120-130%
Supliment cu polimeri de
glucoz i/sau lipide cu coninut
caloric de 1,5 Kcal/ml
Proteine
100%
Diet / supliment
Lipide
35%
Vit. A
Suplimentare
Vit. D
Vit. E
Vit. K
Vit. B12
Vit. C
Ca
Fe
Zn
Cu
400-800 UI/zi
100-200 UI/zi
300 mg/zi
4 mg/zi
200 mg
Doza corespunztoare vrstei
Doza corespunzatoare vrstei
15 mg
Doza corespunzatoare vrstei
Suplimentare
Suplimentare
Suplimentare
Suplimentare
Suplimentare
Diet
Suplimentare
Diet
operator cu lichide dac pacientul a fost detubat. Dac aportul oral este insuficient, dac pacientul
este incapabil s mnnce per os la 3-4 zile de la transplant i dac msurile de terapie intensiv i
ventilaie sunt necesare, atunci trebuie iniiat alimentaia enteral suplimentar.
EVOLUIE
Netratat, boala evolueaz progresiv spre exitus, tabloul clinic fiind dominat de boala
pulmonar cronic obstructiv cu cord pulmonar cronic i de sindromul de malabsorbie sever, cu
multiple deficite nutriionale secundare la care se adaug i incidena crescut a tumorilor maligne
la nivelul tubului digestiv, ficat, ci biliare.
Tratamentul permite creterea duratei medii de via la aceti bolnavi.
Complicaiile bolii:
-complicaii pulmonare: atelectazii lobare i/sau segmentare, pneumotorax, hemoptizie,
infecie cu Aspergillus fumigatus, hipocratism digital, pleurit, cord pulmonar cronic.
-complicaii digestive: hemoragia digestiv superioar, encefalopatia porto-sistemic n
contextul cirozei hepatice, diabet zaharat, sindrom hemoragipar.
PROGNOSTIC
Prognosticul depinde de severitatea bolii, de vrsta la care s-a stabilit diagnosticul i de
compliana la tratament. n prezent, sperana de via i calitatea vieii pacienilor cu FC s-a
ameliorat semnificativ.Vrsta medie de supravieuire a crescut semnificativ, de la 16 ani n 1970 la
32 de ani n 2005 i se prevede ca pentru bolnavii nscui la nceputul anilor 90 media vrstei de
supravieuire s fie mai mare de 40 de ani.
BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora Fibroza chistic de pancreas sau mucoviscidoza: recomandri
nutriionale. Editura Vasiliana98 Iai, 2011.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen Esenialul n Pediatrie. Editura Medical AMALTEA, Bucureti
2002; 380-387.
3.Crdei E, Anton Dana Mucoviscidoza (fibroza chistic de pancreas) n Moraru D, Burlea
M, Moraru Evelina, Crdei E, Diaconu Georgeta. PEDIATRIE patologie digestiv, nutriional i
neurologic la copil. Editura Fundaiei Academice AXIS, Iai, 2008; 62-77.
4.Crdei E, Anton Dana - Fibroza chistic de pancreas (mucoviscidoza) n Iordache C.
Tratat de Pediatrie, Editura Gr.T.Popa UMF Iai, 2011; 614-625.
5.Crdei E, Diaconu Georgeta, Anton Dana Teodora - Managementul insuficienei
pancreatice n fibroza chistic de pancreas la copil. Revista Romn de Pediatrie 2011; LX, 1: 3440.
6.Lohr J.M Exocrine pancreatic insufficiency, 2-nd Edition. International Medical
Publishers 2010.
7.Popa I, Pop L, Popa Zagorca Fibroza chistic (mucoviscidoza). Editura Viaa Medical
Romneasc, 1998.
8.Popa I, Pop Liviu, Popa Zagorca, Cl Casandra Ghid de management n mucoviscidoz
(fibroz chistic). Ed. BRUMAR Timioara 2006.
9.Sharma G, Bye MCystic fibrosis.
http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview
49
50
Tabelul nr.2.4.1. Prevalena bolii celiace determinat pe baza manifestrilor clinice comparativ
cu testele screening
Aria geografic
Prevalena pe baza
Prevalena pe baza testelor
diagnosticului clinic
de screening
Brazilia
1 : 400
Danemarca
1:10000
1: 500
Finlanda
1:1000
1 : 130
Germania
1:2300
1 : 500
Italia
1:1000
1 : 184
Irlanda
1:4500
1 : 198
Norvegia
1:675
1 : 250
Sahara
1 : 70
Slovenia
1 : 550
Suedia
1:330
1 : 190
Marea Britanie
1:300
1 : 112
SUA
1:10000
1 : 111
Frana
1: 1000-1500
1 : 200-400
n prezent, se consider c n Europa boala celiac reprezint una din cele mai frecvente
boli determinate genetic, cu o prevalen de 1 caz la 130-300 nou-nscui.
ETIOPATOGENIE
Mecanismele etiopatogenice ale bolii celiace recunosc o intricare a factorilor de mediu,
genetici i imunologici.
Factorii de mediu
Factorul nociv n boala celiaca este reprezentat de fraciunea proteic (glutenul) a cerealelor
toxice:
gliadinele din gluten (40 de fractii gliadinice), cele mai toxice fiind gliadina si prolina. Prolaminele
din gru se caracterizeaz printr-un coninut mare n glutamin (30%) i prolin (15%), n timp
ce prolaminele netoxice din orez i porumb au un coninut sczut n glutamin i prolin. n ceea
ce privete toxicitatea prolaminelor din ovz (avenine) se pare c numai consumarea unor cantiti
mari de ovz ar putea declana boala celiac (tabelul nr.2.4.2).
51
Prolamine
Compoziie
Toxicitate
Gru
Gliadin
36% G, 17-23% P
+++
Orz
Ordein
36% G, 17-23% P
++
Secar
Secalin
36% G, 17-23% P
++
Ovz
Avenine
G, P
Porumb
Zeine
G, A,L
Mei
G, A,L
Orez
G, A,L
scaunele de tip steatoreic sunt pstoase, lucioase, decolorate, fetide, voluminoase, cu resturi
alimentare nedigerate. Bolnavii pot prezenta n evoluie episoade recurente de diaree sever, cu
scaune apoase - abundente i deshidratare acut (criza celiac).
Anorexia este cvasiconstanta, iar uneori precede diareea.
Vrsturile, ntlnite incostant, sunt caracteristice perioadei de stare .
Aspectul general al copilului este frapant prin semnele de panmalabsorbtie: diminuarea
esutului celular subcutanat, abdomen proeminent, meteorizat, topirea maselor musculare.
53
54
INVESTIGAII PARACLINICE
1. Investigaii pentru evaluarea biologic a sindromului de malabsorbie
Anemia este prezenta la aproape 1/3 dintre copiii cu BC, adesea microcitar, cu
hiposideremie, rar macrocitar, consecina carenei n folai.
Timpul de protrombin este crescut secundar malabsorbiei vitaminei K.
Hipoproteinemia moderat afecteaz aproape jumtate dintre copiii cu boala celiaca, cu
hipoalbuminemie.
Hipocolesterolemia este inconstant (30%) i se nsoete de scderea nivelului plasmatic al
vitaminelor liposolubile (A, E, D).
Malabsorbia vitaminei D i a calciului sunt responsabile de anomaliile metabolismului
fosfocalcic.
Exista carene n Mg, Zn, Cu, vitamina B6.
2. Examenul scaunului. Evidenierea grsimilor n scaun prin coloraia Sudan este
considerat un test screening n boala celiaca. Determinarea cantitativ a steatoreei prin metoda
Van de Kamer a artat c n celiachie se pierd 15-30% (normal pn la 10%) din grsimile ingerate
sau peste 4,5g/24 ore la copii i peste 3,5g/24 ore la sugar.
3. Testele de toleran oral cele mai folosite pentru diagnosticul bolii celiace au fost testul
la D-xiloz i testul de toleran la lactoz, iar ulterior testul hidrogenului expirat.
5. Teste imunologice sunt utilizate ca teste de screening n grupele populaionale cu risc
(rude ale pacienilor cu BC, sindroame de malabsorbie oligo- sau paucisimptomatice, boli asociate)
sau ca teste cu valoare diagnostic n vederea reducerii necesitii efecturii biopsiei de mucoas
intestinal n scop de monitorizare a evoluiei bolii celiace sub tratament i a complianei la regimul
fara gluten.
Anticorpii antigliadin (AAG) reprezint primul marker serologic descoperit n BC.
Valoarea testului este limitat n dou mprejurri: la copii cu deficit de IgA i cu haplotip
negativ HLA-DR17 i DR7, unde AAG au valori mai sczute.
Anticorpii antireticulin (AAR) tip IgG au valoare diagnostic limitat, n timp ce anticorpii
IgA au o nalt sensibilitate (97%) i specificitate (98%).
Anticorpii antiendomisiali (IgA) au un nivel seric crescut att n boala celiaca, ct i n
dermatita herpetiform. Sensibilitatea i specificitatea pentru boala celiaca este de aproximativ
100%.
Anticorpii antitransglutaminaz
55
AAR
AAG
AAG
IgA
IgA
IgA
IgG
AtTT
Sensibilitate
100%
91%
91%
76%
85%
Specificitate
90%
99%
85%
88%
97%
VP a TP
91%
91%
45%
46%
VP a TN
100%
99%
99%
97%
56
MARSH III se caracterizeaz prin cresterea LIE, hiperplazie glandulara si diferite grade de
atrofie vilozitara:
- MARSH III A
- MARSH III B -
totalitate).
Marsh 0
Marsh I
Marsh II
Marsh III
57
englez Samuel Gee a afirmat c:dac aceast boal se va vindeca, dieta este cea care va face acest
lucru.
Puseurile acute vor fi tratate iniial ca o gastroenterit acut cu sau fr sindrom de
deshidratare acut, dup care se va trece treptat la o alimentaie corespunztoare vrstei, dar fr
gluten.
La iniierea dietei nu este posibil administrarea unui regim alimentar bogat n principii
nutritive i calorii din cauza anorexiei (aport sczut), malabsorbiei i malnutriiei (toleran
digestiv sczut). Necesarul caloric va fi crescut, ct mai repede posibil, cu 25% mai mult dect
necesarul obinuit, ajungndu-se pn la un aport de 150 180 kcal/kg/zi, dac bolnavul tolereaz.
Excluderea dizaharidelor (lactoza) n primele 1-2 sptmni (maxim 3-4 sptmni) necesit
administrarea unui preparat delactozat de lapte. Ulterior, lactoza poate fi introdus progresiv n
diet i nu mai mult dect echivalentul unui prnz de lapte. Sunt excluse grsimile cu lan lung din
diet pe o perioad mai mare de 3-4 sptmni, timp n care se recomand administrarea
trigliceridelor cu lan mediu. Aportul de vitamine, sruri minerale i oligoelemente trebuie s fie
optim: acidul folic se administreaz pe o perioad de 1-2 luni; administrarea de vitamin B12 este
rareori necesar la copiii cu BC; corectarea deficitelor de vitamina A, D, E, K; administrarea
preparatelor de fier i a preparatelor de calciu.
Regimul fr gluten va continua toat viaa. Sunt interzise toate alimentele care conin fin
de gru: pine, biscuii, paste finoase, picoturi, conserve, etc
Efectul regimului fr gluten este spectacular: tulburrile de comportament dispar n cteva
zile, scaunele se normalizeaz n 2-3 sptmni, curba ponderal devine ascendent n primele 2
luni, iar talia revine la normal n 1-2 ani dup regim.
BIBLIOGRAFIE
1.Catassi C, Ratsch IM, Fabiani E, Rossini M, Bordicchia F, Candela F, Coppa GV, Giorgi
PL. Coeliac disease in the year 2000: exploring the iceberg. Lancet 1994;343:200203.
2.Dascha C. W, Ciaran Kelly Celiac Disease in In: Duggan C, Watkins JB, Walker WA.
(editors), Nutrition in Pediatrics: Basic Science and Clinical Applications, 4th edition. BC Decker,
Inc., Hamilton, Ontario, Canada, 2008, Chapter 50: 561-568
3.Fassano A., Catassi C. Current approches to diagnosis and treatment of celiac disease: An
evolving spectrum, Gastroenterol 2001; 120: 636-651.
4.Hoffenberg E.J., MacKenzie T., Barriga K.J. et al. A prospective study of the incidence
of childhood celiac disease. J Pediatr 2003; 143: 308-314.
5.Mazzetti DP, Giorgetti GM, Gregori M, De Simone M, Leonardi C, Barletta PA, Ricciardi
MM, Sandri G. Subclinical coeliac disease.Ital J Gastroenterol 1992;24:352354.
6. Pittschieler K, Ladinser B. Coeliac disease: screened by a new strategy. Acta Paediatr
1996;412:4245.
7.Trevisiol C, Not T, Berti I, Buratti E, Citta A, Neri E, Torre G, Martelossi S, Tommasini
A, Alu A, Barillari G, Facchini S, Ventura A. Screening for coeliac disease in healthy blood donors
at two immuno-transfusion centres in north-east Italy. Ital J Gastroenterol Hepatol 1999;31:584
586.
59
8.Walker-Smith John A. Celiac disease. In: W.Allan Walker, Peter R. Durie, J. Richard
Amilton et al. - Pediatric Gastrointestinal Disease, 3-th ed, B.C. Decker Inc., 2000, 727-45.
9.West J, Logan RF, Hill PG, et al. Seroprevalence, correlates, and characteristics of
undetected coeliac disease in England. Gut 2003; 52(7):960-965.
62
BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora. Alergia la proteinele laptelui de vac. Editura Gr.T.Popa UMF
Iai, 2005.
2.Burlea Marin. Alergia la proteinele laptelui de vac n Diaconu Georgeta.Patologie
pediatric. Ed. Spiru Haret i Ed. Tehnic-Info Chiinu 2003; 228-232.
3.Crdei E, Anton Dana. Alergia la proteinele laptelui de vac n Iordache C. Tratat de
Pediatrie.Editura Gr.T.Popa UMF Iai ;581-587.
4.Moraru Evelina, Moraru D. Intolerana la proteinele laptelui de vac n PEDIATRIE
patologie digestiv, nutriional i neurologic la copil. Editura Fundaiei Academice AXIS Iai
2008; 77-89.
5.Trandafir Laura Mihaela. Aspecte clinice, biologice i evolutive n sindromul de
malabsorbie la copil. Tez de Doctorat 2004.
6.Vandenplas Y, Brueton M. Dupont C, Hill D, Isolauri E, Koletzko S et al. Guidelines for
the Diagnosis and Management of Cow's Milk Protein Allergy in Infants. Arch Dis Child.
2007;92:902-908.
FORME CLINICE
Intolerana congenital la lactoz (deficitul congenital de lactaz)
Este o boal extrem de rar transmis autosomal recesiv, n care activitatea lactazei este
absent sau foarte sczut.
Simptomatologia apare imediat dup natere, dup prima ingestie de lapte i cuprinde:
- diaree: scaune numeroase, lichide i acide; vrsturi frecvente;
- meteorism abdominal;
- stare general alterat, malnutriie sever.
Bolnavul prezint hipercalcemie cu nefrocalcinoz, morfologie normal a mucoasei jejunale
i activitatea lactazei n mucoasa jejunal absent sau foarte redus.
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe istoricul clinic, prezena diareei de fermentaie i este
confirmat prin biopsie intestinal care evideniaz absena activitii lactazice a mucoasei.
naintea apariiei formulelor de lapte fr lactoz boala era potenial letal.
Deficiena primar de lactaz de tip adult
Este o boal cu transmitere autosomal recesiv a crei prevalen este 70%.
Deficitul de lactaz se instaleaz progresiv, iar debutul clinic apare dup vrsta de 3-5 ani
sau n adolescen.
Intolerana secundar la lactoz (deficiena secundar de lactaz)
Aceast form apare secundar unor afeciuni care produc leziuni morfologice ale mucoasei
intestinale:
- afeciuni acute (gastroenterite bacteriene sau virale);
- afeciuni cu evoluie cronic: enterocolita trenant, malnutriie sever cu malabsorbie
secundar, infecii parazitare (giardiaz, ascaridiaz), fibroza chistic, celiachie, deficitul de IgA,
a-beta-lipoproteinemie, intoleran la proteinele laptelui de vac, regimuri lungi cu pectine (sup de
morcov),enterita indus de medicamente sau post-iradiere, rezecia intestinal, gastropatia
diabetic, enteropatia din infecia cu virusul imunodeficienei umane.
Tabloul clinic asociaz elementele comune deficitului de lactaz cu modificrile clinice
specifice bolii care a generat deficitul enzimatic.
Diagnostic diferenial se face cu:
- alergia la proteinele laptelui de vac: laptele de mam este tolerat; se poate asocia un
sindrom alergic, edeme hipoproteice, anemie feripriv;
- enterocolita trenant fr deficit lactazic secundar: testul de ncrcare cu lactoz determin
diaree precoce, dar curba glicemiei este normal.
Teste de laborator:
1. Examenul scaunului
- pH acid sub 5,5 (normal=5,5-7,4) i prezena de substane reductoare sugereaz
malabsorbia lactozei;
- acid lactic > 200 mg / 100 g scaun;
- virarea pH-ului la valori intens acide sub regim cu lactoz;
- prezena lactozei la cromatografie.
- examenul microscopic (pentru digestie): prezena resturilor incomplet digerate din toate
sectoarele alimentare.
- testul pentru substane reductoare n scaun pozitiv.
2. Testul hidrogenului expirat
La copiii cu deficit de lactaz, fermentaia lactozei nedigerate de bacteriile colonice duce la
producia de hidrogen.
Creterea coninutului de hidrogen expirat peste 20 ppm (pri per milion) indic
malabsorbia lactozei;
Creterea ntre 10-20 ppm este considerat pozitiv dac se nsoete de simptome, iar sub
10 ppm proba este negativ.
3. Testul toleranei la lactoz: const n msurarea nivelului glicemiei nainte i dup
ingestia lactozei (1 g/kg pentru sugari i 2 g/kg pentru copii mari), fr a depi 50 g jeun
administrate per os sau pe sond. Testul este patologic cnd curba este plat sau nu depete cu 20
mg% glicemia jeun.
64
65
ncrcturi osmotice care stimuleaz peristaltismul n ileon i colon, cu retenia unui volum mai
mare de lichid izotonic intraluminal care are o concentraie normal de sodiu.
La nivelul colonului este depit capacitatea bacteriilor de a fermenta carbohidraii la acizi
grai cu lan scurt ca i capacitatea enterocitelor colonice de a absorbi apa, sodiul i acizii grai cu
lan scurt rezultai, nct apare diareea.
Simptomele depind i de ali factori:
- cantitatea de hidrai de carbon ingerat;
- gradul de evacuare gastric;
- efectul asupra tranzitului intestinului subire;
- activitatea metabolic a bacteriilor colonice i capacitatea absorbtiv a colonului;
- activitatea isomaltazei reziduale.
Intolerana congenital la zaharoz-isomaltoz
Boala se manifest n momentul introducerii zaharozei, a dextrinelor sau amidonului n
alimentaia sugarului. Sugarii alimentai la sn sau cei care consum formule ce conin lactoz nu
vor avea simptome manifeste pn ce nu introduc n alimentaie sucuri, alimente solide sau
medicamente ndulcite cu zaharoz.
La sugar diareea este simptomul major, cu scaune lichide, abundente, pstoase, rumirositoare. Deseori, diareea este nsoit de vrsturi. Alte semne care pot apare sunt: distensia
abdominal, emisia de gaze, colici, iritabilitate.
Intensitatea simptomelor depinde de cantitatea de zaharoz i de amidon ingerate. Dac
cantitatea ingerat este mic, scaunele sunt doar semiconsistente, iar dac aportul este crescut,
greutatea scaunelor crete peste 500 g, abdomenul fiind meteorizat. La copilul mic diareea
antreneaz tulburri de cretere datorit rsunetului nutriional.
Intolerana dobndit la zaharoz-isomaltoz
Apare n aceleai afeciuni ca i deficitul secundar de lactaz, dar consecinele clinice sunt
mai reduse.
Teste de laborator:
I. Examenul scaunului evideniaz:
-prezena substanelor reductoare n scaun;
-pH sub 5 (normal = 6,2-7,4);
-flor fecal, exclusiv bacili Gram pozitivi (Bacillus acidophilus);
-acidul lactic i acetic crescui;
-absena steatoreei.
II. Testul hidrogenului expirat dup ncrcare cu zaharoz este modificat. Creterea
hidrogenului dup ingestia de zaharoz reprezint principalul test screening pentru diagnosticul
formei congenitale a deficitului de sucraz-isomaltaz.
III. Biopsia intestinal cu dozarea dizaharidazelor n fragmentul de intestin subire rmne
gold standardul pentru diagnosticul deficitului congenital de sucraz-isomaltaz. La muli
bolnavi aspectul morfologic al mucoasei intestinului subire este normal.
Tratamentul vizeaz:
- suprimarea alimentelor zaharate i a amidonului din alimentaie: unele fructe (portocale,
mere, caise, prune, struguri, pepene, prune, banane) i unele legume (morcov, sfecl roie, mazre),
cereale, preparate comerciale de ngheat, prjituri, biscuii, dulcea, ciocolat, miere de albine,
sucuri. De asemenea, sunt excluse medicamentele sub form de siropuri care conin zahr.
- la sugar, n absena laptelui de mam, laptele praf este indicat, acesta coninnd glucide
doar sub form de lactoz. Finurile nu se introduc nainte de vrsta de 8 luni.
- utilizarea invertazei din levuri (sucrosidaza) se recomand pentru digestie. nlocuitorul
oral al deficienei n zaharaz determinat genetic este disponibil ca Sucraid soluie oral.
Evoluie
Sub diet de excludere a zaharozei, tulburrile digestive dispar, iar pH-ul scaunelor se
normalizeaz.
Reintroducerea zaharozei provoac reapariia diareei n cteva ore. Adugarea de amidon
sau dextrine conduce la modificri mai puin importante i progresive, deoarece oligozaharidele
66
ramificate, care sunt singurele ru tolerate din molecula de amidon, nu constituie dect o mic
fraciune.
Dei deficitul enzimatic persist, pe msur ce copilul avanseaz n vrst tolerana crete,
putnd ajunge pn la 50 g zaharoz/zi la adolesceni. Ingestia unor cantiti mai mari este urmat
de un episod diareic imediat sau numai de dureri abdominale cu balonare.
n general, n formele dobndite, evoluia este favorabil i depinde de boala cauzatoare a
deficitului enzimatic.
Prognosticul este bun.
BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E, Ciofu Carmen. Intolerana la lactoz. Esenialul n PEDIATRIE. Ed.Medical
AMALTEA Bucureti 2002; 365-366.
2.Crdei E, Anton Dana. Intolerana la dizaharide n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Editura
Gr.T.Popa UMF Iai;573-580.
3.Guandalini S. Pediatric lactose intolerance. http://emedicine.medscape.com/article/930971overview#showall
68
69
Semnul radiologic caracteristic direct este reprezentat de ni, situat pe mica curbur i faa
anterioar a stomacului n UG primar sau la nivelul, bulbului duodenal n ulcerul duodenal
fig.nr.2.7.1
71
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde: diet, tratament medical i chirurgical.
1.Dieta
Dieta trebuie individualizat i adaptat stadiului bolii.
Se recomand:
-alimente care neutralizeaz secreia acid gastric (lapte);
-evitarea mncrurilor condimentate, a alcoolului i cafelei.
-alimente cu un coninut mai mare de fibre (care vor lega acizii biliari) i de acizi grai
eseniali (precursori ai prostaglandinelor).
Dieta liber este astzi n general acceptat, bolnavul eiminnd alimentele care i produc
disconfort, greuri i epigastralgii.
2.Tratamentul medical include:
-terapia de eradicare a Helicobacter pylori;
-tratamentul non-antibacterian
Eradicarea infeciei cu Helicobacter pylori se bazeaz pe scheme triple i cvadruple care
asociaz inhibitorii pompei de protoni sau srurile de bismut cu dou dintre urmtoarele antibiotice:
amoxicilin, macrolide (claritromicina, azitromicina) i nitroimidazoli
(metronidazol sau
tinidazol).
Dozele recomandate sunt:
-Omeprazol 0,7 - 3,3 mg/kg/zi
-Lansoprazol 1 mg/kg/zi p.o. sau 0,8-1,6 mg/kg/zi i.v.
-Esomeprazol 10-20 mg/zi p.o.
-Pantoprazol 20-40 mg/zi p.o.
-Subcitrat de bismut 120 mg x 2/zi p.o.(copii sub 10 ani) sau 240 mg x 2/zi (copii peste10 ani).
-Amoxicilin 50 mg/kg/zi n 2-3 prize (max. 2 g/zi) p.o
-Metronidazol 15-30 mg/kg/zi n 2-4 prize (max. 1 g/zi) p.o.
-Claritromicin 15 mg/kg/zi n 2 prize (max. 500 mg/zi) p.o.
Noile scheme triple de terapie includ:
-subsalicilat de bismut + Amoxicilin sau Tetraciclin + antagoniti ai receptorilor H2 / inhibitori ai
pompei de protoni.
-Amoxicilin / Metronidazol + Claritromicin + antagoniti ai receptorilor H2 / inhibitori ai pompei
de protoni.
Scheme cvadruple:
-inhibitori pomp protoni + macrolide + nitroimidazoli;
-inhibitori pomp de protoni + nitroimidazoli + furazolidon;
-antagoniti ai receptorilor H2 + nitroimidazoli + furazolidon.
Tratamentul non-antibacterian cuprinde:
a.inhibitori ai pompei protoni (vezi tratamentul infeciei cu Helicobacter pylori)
b.inhibitori ai receptorilor H2:
72
Posologie:
-cimetidin 20-40mg/kg/zi n 4 prize p.o. (max. 1600 mg/zi)
-ranitidin 5-10 mg/kg/zi n 2 prize p.o. (2-4 mg/kg/zi i.v.)
-famotidin 0,5-1(1,5) mg/kg/zi n 2 prize p.o. (max. 40 mg/zi ), 1-2 mg/kg/zi i.v.
-nizatidin 2,5-5 mg/kg/zi <12 ani, 150 mg x 2/zi > 12 ani p.o., 2-4 mg/kg/zi i.v.
c.Antiacide: hidroxidul de aluminiu i magneziu (MaaloxR) neutralizeaz aciditatea gastric,
crete nivelul pH-ului i amelioreaz simptomatologia dureroas. Doza pediatric recomandat este
de 1 ml/kg la 1-3 ore postprandial i la culcare; formele lichide sunt preferate mai ales la copiii cu
vrsta sub 2 ani.
d.Prostaglandinele: Misoprostolul este utilizat n special n prevenirea i tratamentul
ulcerului gastric indus de antiinflamatorii nesteroidiene.
e.Sucralfatul: acioneaz ca o barier mpotriva retrodifuziunii acidului, pepsinei i srurilor
biliare, inhib legarea pepsinei de proteinele existente la nivelul leziunii ulceroase i absoarbe
srurile biliare libere. Doza: 40-80 mg/kg/zi p.o.
3.Tratamentul chirurgical
Indicaiile tratamentului chirurgical sunt: hemoragia masiv, perforaia, stenoza piloric i
eecul tratamentului medical.
Complicaiile postoperatorii includ: recurena ulcerului, sindroamele de ans aferent,
gastropatia de reflux biliar, diareea postvagotomie, anemie megaloblastic secundar malabsorbiei
vitaminei B12.
4.Tratamentul complicaiilor
Hemoragia digestiv superioar: tratamentul medical cuprinde resuscitarea pacientului,
msuri generale (plasma-expanderi, plasare sond nazogastric, administrare hemostatice,
transfuzie de snge, antiH2 / IPP i.v., hemostaza endoscopic),
meninerea n poziie
Trendelenburg .
Perforaia va fi tratat prin sutur cu patch omental i tratament medical ulterior. n unele
cazuri poate fi necesar vagotomia cu piloroplastie, iar antrectomia cu vagotomie proximal este
rar.
Stenoza piloric necesit tratament medical: administrarea de antisecretorii, corectarea
dezechilibrelor hidroelectrolitice i acido-bazice, ulterior dilatare progresiv cu balona,
piloromiotomie endoscopic, laparoscopic sau deschis i mai rar antrectomie i vagotomie
troncular sau selectiv.
5.Tratamentul ulcerului secundar
-ulcerul de stres: antagoniti ai receptorilor H2 sau inhibitori ai pompei de protoni, sucralfat;
-ulcerul medicamentos: prostaglandine de sintez , Omeprazol;
-ulcerul produs de ageni corozivi: antibioterapie, corticoterapie i administrarea de antiacide;
provocarea vrsturilor i lavajul gastric trebuie evitate pentru a preveni apariia unor noi leziuni
esofagiene.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
n ulcerul primar evoluia se caracterizeaz prin alternana perioadelor simptomatice i a
celor de acalmie. Eradicarea infeciei cu H.pylori este esenial pentru un prognostic favorabil.
Prognosticul ulcerului secundar depinde de afeciunea cauzatoare a acestuia.
Complicaiile care pot apare sunt:
-perforaia: este o complicaie rar a ulcerului peptic primar la copil, mai frecvent ntlnit
n ulcerul duodenal.
73
-hemoragia digestiv: este complicaia cea mai frecvent, manifestat prin hematemez i
mai rar prin melen.
-stenoza piloric: se manifest prin vrsturi incoercibile, uneori cu caracter sanguinolent,
asociate cu un sindrom de lupt, dar fr a se putea identifica oliva piloric.
BIBLIOGRAFIE
1.Bourke B, Ceponis P, Chiba N et al. Update of the approach to Helicobacter pylori in childhood
and adolescents. An evidence-based evaluation. Can J Gastroenterol 2005, 19: 399-408
2.Burlea M. Helicobacter pylori n patologia gastroduodenal la copil. Editura Ft-Frumos,
Bucureti, 1997
Contaminarea se poate produce precoce, n primele luni de via sau prin transmisie
vertical.
Modalitile de contaminare cu virusul hepatitic B sunt:
-transmisia parenteral i percutan;
-transmisia sexual;
-transmisia orizontal de la om la om;
-transmisia perinatal.
Hepatita viral C este cauza predominat a hepatitei posttransfuzionale (80% cazuri).
TABLOU CLINIC
Debutul este nespecific, bolnavii cu forme uoare fiind asimptomatici sau cu simptome
nespecifice, dar este posibil i un tablou de tip hepatit acut-like cu icter, hepatomegalie, ascit i
astenie. Exist ns semne sugestive ale afectrii cronice: hepatomegalie dur asimetric (stng),
hipotrofie ponderal etc.
n perioada de stare apar:
-semne generale: tulburri de somn, fatigabilitate, iritabilitate, stri subfebrile neexplicate,
randament colar sczut (sindrom astenovegetativ);
-semne digestive:
sindrom dispeptic i de suferin hepatic propriu-zis manifestat prin inapeten, intoleran la
alimente colecistochinetice, dureri abdominale recurente, hepatalgii de efort, balonri
postprandiale, grea, vrsturi;
hepatomegalie cu consisten crescut;
splenomegalie discret (inconstant n hepatitele virale);
icter sclerotegumentar recidivant declanat de efort;
urini hipercrome n puseele icterice;
epistaxis;
-semne sistemice extrahepatice:
semne de hipercorticism i hiperestrogenie (facies cushingoid, vergeturi, acnee, eritroz facial,
ginecomastie, amenoree secundar);
semne cutanate diverse: vitiligo, eritem nodos, stelue vasculare, eritroz palmar, erupii cutanate
lupice, dermatit papuloas, lichen plan;
semne articulare: artralgii, artrit la care se asociaz mialgii, miozit;
semne pleuropulmonare: pleurezii, infiltrate pulmonare, wheezing;
semne renale: proteinurie, hematurie cu suport histologic de glomerulite membranoase sau
membranoproliferative;
semne hematologice: aplazie medular, anemie hemolitic, trombocitopenie, tulburri ale
hemostazei;
semne endocrine (tiroidit, diabet zaharat, hipoparatiroidism).
EXAMENE DE LABORATOR I PARACLINICE
1.Sindrom de hepatocitoliz:
-creterea transaminazelor: ALT (TGP) i AST (TGO) peste dublul valorilor normale;
-ornitin-carbamil transferaza (OCT) crescut este un test precoce;
-gama-glutamil transpeptidaza (GGT) se asociaz sindroamelor colestatice.
2.Sindrom hepatopriv:
-scderea albuminei, a fibrinogenului, complexului protrombinic i pseudocolinesterazelor serice.
3.Sindromul mezenchimal inflamator:
-valori foarte mari ale gamaglobulinelor n hepatita autoimun i la bolnavii cu deficit imun
secundar prin HIV.
4.Sindromul excretobiliar:
-hiperbilirubinemie cu predominan direct, cu valori mari ale colesterolului, lipidelor,
fosfatazelor alcaline, 5'-nucleotidazei, GGT.
5.Modificri imunologice: perturbri n imunitatea umoral (IgG, IgM crescute, IgA
sczute), complexe imune circulante crescute, crioglobulinemie mixt sau tip II n hepatita C,
eozinofilie, scderea fraciunilor C3, C4 ale complementului.
75
-carne slab de pasre sau vac preparat ca rasol, fiart sau la grtar;
-pete fiert sau la grtar;
-lapte dulce, iaurt, brnz de vaci;
-ou fierte moi sau sub form de omlet dietetic;
-sup-crem de legume;
-pine alb sau intermediar, mmlig;
-legume (dovlecei, roii, spanac, morcov, cartofi) fierte, piure, salate sau sufleuri;
-fructe n funcie de toleran;
-finoase cu lapte, biscuii;
-ceai de plante, suc de fructe, compot;
-condimente permise: mrar, ptrunjel, leutean, cimbru.
n hepatita cronic activ se recomand:
-diet echilibrat;
-aceleai principii ca la hepatita persistent;
-n formele cu activitate intens i cu iminen de insuficien hepatic se va restrnge
aportul de sare i proteine.
Tratamentul medicamentos este diferit n formele fr markeri virali (hepatita autoimun)
fa de formele cu markeri virali.
a.formele fr markeri virali:
-asociere Prednison (2 mg/kg corp/zi) i Azatioprin (1-2 mg/kgcorp/zi). Se ncepe cu doza de
atac timp de 4-6 sptmni, urmat de tratament de ntreinere.
-monoterapia const n administrare de prednison, ciclosporin, tacrolimus, mofetil, sau steroizi
de tipul Budesonid.
b.formele cu markeri virali:
-n aceste forme prednisonul i imunosupresivele sunt contraindicate cu excepia corticoterapiei iniiale
naintea interferonului la copiii cu transaminaze nomale sau n cure scurte n manifestrile sistemice
imune.
Tratamentul antiviral se poate administra n monoterapie sau terapie combinat. n hepatita
B cu Ag HBe pozitiv la care seroconversia nu apare dup 6 luni se recomand: Interferon 3-6
MU/m2 suprafa corporal, timp de 24 sptmni; Lamivudin 4 mg/kg/zi, 48 sptmni pn la 5
ani.
Pentru hepatita cronic cu virus B asociat cu virus D se recomand Interferon alfa 9 MU x
3/sptmn, timp de 24-48 sptmni.
Pentru hepatita cronic cu virus C se recomand Interferon alfa 3 MU x 3/sptmn, 48
sptmni sau terapie de inducie cu Interferon 10 MU zilnic 12 zile, apoi terapie de ntreinere n
doz de 5 MU x 3 / sptmn, timp de 48 sptmni.
Se prefer terapia combinat interferon alfa plus Ribavirin 10 mg/kgcorp/zi pe toat durata
interferonului.
Profilaxie
-vaccinarea confer 90-95% eficacitate i protecie pe termen lung;
-profilaxia post-expunere cu imunoglobulin (HBIG) confer Ac anti-HBs dobndii pasiv la nounscuii din mame AgHBs pozitive astfel nct asocierea HBIG + vaccin determin eficacitate 95%.
-profilaxia pre- i postnatal const n: prevenirea perinatal a transmisiei virusului B (screening
gravide), vaccinarea nou-nscuilor, vaccinarea ulterioar a copiilor i adolescenilor sub 19 ani,
vaccinarea adulilor din populaiile cu risc.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia natural se caracterizeaz prin pusee de activitate i perioade de remisiune.
Fr tratament, ciroza poate apare n 10-20 ani, n funcie de etiologie.
Persistena markerilor virali B, D i C prin integrarea virusului n genomul hepatocitar poate
determina apariia hepatocarcinomului.
Sub tratament evoluia este variabil i depinde de unii factori predictivi imuni, virusologici,
precocitatea diagnosticului i a instituirii terapiei.
77
BIBLIOGRAFIE
1.Barkley Laurie. Hepatitis B Foundation Issues Guidelines for Pediatric Screening,
Monitoring and Referral. http://www.medscape.org/viewarticle/710961
2.Bozomitu Laura. Hepatita cronic la copil n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed.
Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 626-638.
3.Mayers Marguerite. Understanding and Implementing the Recommended and
Implemented Schedule for Young Children.http://www.medscape.org/viewarticle/707951
4.Moraru Evelina. Hepatita cronic la copil n PEDIATRIE -boli respiratorii, boli cu mecanism
imun, hepatologie. Editura Vasiliana98 Iai, 2008: 101
5.Moraru Evelina Hepatita cronic la copil, Editura Polirom Iai, 1999.
6.Rapti Irene, Hadzyiannis J. Treatment of special populations with chronic hepatitis B infection.
http://www.medscape.org/viewarticle/743845
78
CAPITOLUL 3
BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR
79
80
81
- DSV cu debit important i hipertensiune pulmonar moderat (presiunea din artera pulmonar reprezint 66%
din presiunea aortei);
- DSV cu debit important i hipertensiune pulmonar major (presiunea din artera pulmonar este peste 66%
din cea a aortei).
b.2. DSV cu unt stnga-dreapta mic sau bidirecional, dar hipertensiune pulmonar major (organic prin
boala vascular obstructiv pulmonar).
b.3. DVS insoit de stenoz pulmonar (pulmonul este protejat).
TABLOU CLINIC
DSV mic, fr hipertensiune pulmonar (boala ROGER)
Defectul este descoperit ntmpltor, fiind bine tolerat. La ascultaie se remarc un suflu sistolic de
intensitate 3-5/6 nsoit de freamt (cu maximum n spaiile II-III intercostale), care se propag n spie de
roat pe toat aria cardiac. Starea general este bun, nu apare oboseala la efort.
EKG este normal. Echocardiografia Doppler evideniaz defectul, ns presiunea este normal.
DSV cu debit important i hipertensiune pulmonar:
Semnele clinice apar precoce nc din perioada de nou-nscut i sugar. Apar dificulti n alimentaie
cauzate de dispnee i tahipnee, tuse cu tiraj intercostal, transpiraii profuze. Creterea n greutate este deficitar
din cauza tulburrilor de nutriie i anorexiei cronice. Hipertensiunea pulmonar este sever i apare
eisenmengerizarea determinnd cianoz, infecii pulmonare recidivante i insuficien cardiac stng, apoi
global.
La examenul clinic se observ: toracele bombat superior, ocul apexian situat inferior i extern, freamt
n aria cardiaca.. La ascultaie, suflul sistolic este ca n boala Roger, dar cu o intensitate mai redus.
Cu ct hipertensiunea pulmonar este mai accentuat, cu att zgomotul II este mai ntrit n focarul de ascultaie
a pulmonarei, iar suflul sistolic are o intensitate mai redus pn la dispariia sa.
EXPLORRI PARACLINICE
-Radiografia cardio-toracic evideniaz cardiomegalie (cnd DSV este mare) care la sugar nu este
obiectivat dect pn la indicele cardio-toracic de 0,5-0,6.
-EKG: este modificat doar n cazul DSV largi i nsoite de hipertensiune pulmonar; se evideniaz
suprancrcarea ventricular stng diastolic i dreapt sistolic.
-Echocardiografia: stabilete mrimea defectului. Echocardiografia Doppler permite clasificarea DSV
n:
-mici (1/3 din orificiul aortei);
-medii (1/2 din orificiul aortei);
-mari (2/3 din orificiul aortei).
De asemenea, msoar raportul dintre presiunea n pulmonar i presiunea sistemic, stabilind astfel
indicaia interveniei chirurgicale:
82
-dac acest raport este mai mare sau egal cu 2, chirurgia este contraindicat;
-dac raportul este 1-1,5 se recomand intervenia chirurgical.
-Cateterismul si angiocardiografia nu sunt necesare.
EVOLUIE
n 75-80% din cazuri evoluia este favorabil. nchiderea spontan poate fi total (n DSV mici) sau
parial (n DSV mari). Boala vascular obstructiv pulmonar apare n 3-4% din cazuri dup 3-5 ani de
evoluie (ntotdeauna dup vrsta de 2 ani). Endocardita are o frecventa de 5%. Decesul apare prin insuficien
cardiac n DSV mari, frecvena acestuia fiind sub 1%.
TRATAMENT
DSV mici: nu se trateaz. Se face dispensarizarea pn la nchiderea defectului. Se recomand profilaxia
endocarditei.
DSV mari:
Regimul alimentar este obligatoriu: prnzurile trebuie s fie mici i numeroase pentru a se evita
apariia oboselii; dac sugarul obosete i nu este capabil s se alimenteze singur, se va alimenta prin gavaj
pn la intervenia chirurgical. Alimentaia trebuie s fie hipercaloric i hiposodat pentru a preveni
insuficiena cardiac.
Tratamentul medicamentos vizeaz:
-tratamentul insuficienei cardiace cu digitalice i diuretice;
- tratamentul infeciilor respiratorii repetate;
-tratament chirurgical: n DSV largi cu presiune pulmonar amenintoare se face cerclajul arterei pulmonare
pentru prevenirea hipertensiunii pulmonare, apoi se intervine din nou dup 2 ani deoarece exist posibilitatea
nchiderii sale. Dac DSV rmne dup 5 ani, se intervine chirurgical, efectundu-se reparaia cu petec de
dacron. Dac la echografia Doppler se deceleaz un raport al presiunilor peste 1,5, operaia se face de urgen.
DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA)
DEFINIIE
DSA reprezint o comunicare anormal ntre atrii la nivelul septului interatrial, realizndu-se astfel un
unt ntre circulaiile sistemic i pulmonar fig.nr.3.1.2.
EPIDEMIOLOGIE
DSA reprezint 15-18% din totalul malformaiilor cardiace.
Este cea mai frecvent malformaie la adult (dac nu este diagnosticat n copilrie) datorit nchiderii
foarte rare.
Frecvent se asociaza cu: boala Down, sindrom Ellis Van Creveld, sindrom Holt Oram.
CLASIFICARE
Clasificare anatomic:
-DSA parial (mai frecvent);
-DSA total.
Clasificare n funcie de localizare:
-DSA nalt (lng orificiul venei cave superioare);
-DSA mijlociu (la nivelul foramen ovale, situat median pe septul interatrial, fiind denumit ostium secundum
persistent): frecvena este peste 85%;
-DSA joase (situat lng deschiderea venei cave inferioare, putnd asocia anomalii tricuspidiene sau mitrale).
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezint suflu sistolic gradul 2/6 - 3/6 (aprut datorit hipertensiunii pulmonare relative create
n momentul untului) cu maximum de ascultaie n spatiul II intercostal stng, de obicei cu iradiere
interscapulo-vertebral i dedublarea zgomotului II prin suprancrcare diastolic.
EXPLORRI PARACLINICE
-Radiografia cardio-toracic: nu este util n DSA de dimensiuni mici. n DSA mare evideniaz
cardiomegalie cu hipertrofie de ventricul drept, arcul inferior drept i arcul arterei pulmonare bombate,
hipervascularizatie pulmonar (ca i n DSV mari).
-EKG: suprasolicitare biatrial i a ventriculului drept diastolic; frecvent este asociat blocul de ram
drept.
-Echocardiografia: evideniaz DSA i hipertrofie ventricular dreapt.
-Echo Doppler: determin presiunile din artera pulmonar i aort.
-Cateterismul i angiocardiografia: se efectueaz doar n malformaiile combinate (cu cianoz i
insuficien cardiac).
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul se bazeaz pe prezena:
-suflului sistolic cu caracterele menionate anterior;
-dedublarea zgomotului II;
-cardiomegalie discret.
84
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Se face cu alte malformaii cu unt stnga-dreapta, cu DSV.
EVOLUIE
n general, este o anomalie bine tolerat. Se inchide n mod exceptional, n 90% dintre cazuri defectul
persistnd.
Media de via (fr tratament) este de 50-60 ani, 20% putnd ajunge chiar la 80 de ani.
Complicaiile apar foarte rar:
-endocardit (5-6%);
-infecii recidivante n DSA mari;
-insuficien cardiac;
-embolii i tromboze (ultimele dou apar n DSA mari cu eisenmengerizare).
TRATAMENT
Este necesar n cazurile cu DSA mare cnd presiunea n artera pulmonar este egal cu presiunea
sistemic. Tehnica chirurgical este aceeai ca n DSV.
PERSISTENA DE CANAL ARTERIAL (PCA)
DEFINIIE
PCA este o malformaie necianogen care reprezint persistena dup natere a comunicrii dintre
artera pulmonar i aorta existent, n mod normal, numai intrauterin fig.nr.3.1.3.
3.Canal arterial cu debit crescut i presiune pulmonar crescut (peste 70% din presiune sistolic).
4.Canal arterial cu debit redus sau nul cu hipertensiune pulmonar major (boal vascular obstructiv
pulmonar ireversibil, rezistena pulmonar ireversibil crescut, cu cianoz sau cord pulmonar cronic).
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezint suflu sistolic aprut din prima sptmn de via, suflul aprnd i n diastol
(suflu n tunel). Suflul sistolo-diastolic are maxim de ascultaie n spaiul III intercostal stng, cu iradiere
subclavicular. Dac presiunea pulmonarei devine mai mare dect cea aortic, suflul dispare complet i apare
cianoza.
EXPLORRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracic evideniaz:
-cord normal sau cardiomegalie cnd debitul este crescut;
-presiunea pulmonar crescut determin suprainflaie pulmonar (cu infecii respiratorii recidivante);
-majoritatea nu dau modificri radiologice.
Ecocardiografia stabilete diagnosticul.
Cateterismul i angiocardiografia precizeaz malformaiile asociate.
COMPLICAII
Printre complicaiile PCA se numr:
-insuficiena cardiac;
-cordul pulmonar cronic (cnd hipertensiunea pulmonar este sever);
-endocardita.
TRATAMENT
Uneori defectul se poate nchide farmaceutic n primele 24 ore prin administrare de inductori de
prostaglandin E (Indometacin) 0,l mg/kgc, n 2-3 doze/ 24 ore.
Tratamentul chirurgical const n ligaturarea i sectionarea canalului arterial. Se face cnd raportul
presiunilor din pulmonar i aort este peste 1 -1,5 (dac acest raport este mai mare de 2 i apare
eisenmengerizarea, nu se intervine chirurgical).
2. MALFORMAII CIANOGENE
STENOZA AORTIC ORIFICIAL (SAo) fig.nr.3.1.4
Are o frecven de 3-6%. Este de 3 ori mai des ntlnit la biei.
CLASIFICARE
1.SAo orificial valvular.
2.SAo orificial subvalvular.
3.SAo orificial supravalvular.
86
87
Fig.nr.3.1.5.Coarctaia de aort
CLASIFICARE
-CoAo tip adult: este localizat sub canalul arterial, cu dezvoltare precoce a circulaiei colaterale.
-CoAo tip infantil: canalul arterial este localizat sub strictur, partea inferioara a corpului fiind irigata
doar de ventriculul drept. Decesul survine precoce.
TABLOU CLINIC
a.CoAo tip infantil:
Bolnavul prezint insuficien cardiac sever cu dispnee i cianoz. Pulsul este prezent n jumtatea
superioar a corpului i absent n cea inferioar. Apar HTA i diferene tensionale ntre jumtatea superioar i
cea inferioar a corpului. La ascultaie se percepe un suflu sistolic de intensitate sczut, n spaiul II - III
intercostal, cu iradiere parasternal stng i interscapulo-vertebral. Simptomele apar n prima sptmn de
via, cu insuficien cardiac i pulmon clar la examenul radiologic.
Cateterismul i angiocardiografia trebuie efectuate urgent deoarece pun diagnosticul i pregtesc
intevenia chirurgical.
b.CoAo tip adult
n aceast form, localizarea este postductal. Frecvent, boala este asimptomatic. Rareori, poate
exista dezvoltare somatic asimetric ntre jumtile superioar i inferioar a corpului.
n alte cazuri, bolnavii prezint HTA cu vertij, tulburri de vedere, mai ales dup efort intelectual, suflu
sistolic de intensitate redus n focarul aortei i pe marginea stng a sternului.
88
EXPLORRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracic evideniaz hipertrofie ventricular stng, dilatarea aortei ascendente
cu aspectul "de trefl" al marginii stngi a cordului. Dup o perioad de evolutie ndelungat, apare circulaia
colateral obiectivat prin eroziuni costale.
Echocardiografia evideniaz stenoza i dilataiile pre- i poststenotice.
Cateterismul i angiocardiografia sunt obligatorii la tipul infantil.
Oscilometria stabilete diagnosticul.
TRATAMENT
Tratamentul const n tratament chirurgical:
-n tipul infantil: se face rezecie cu suturare sau protezare;
-n tipul adult: pn la 14-15 ani se temporizeaza intervenia n funcie de valorile HTA i se face nainte de 14
ani dac HTA este sever, cu risc crescut de accident vascular cerebral.
Dispensarizarea postoperatorie trebuie fcut toat viaa, deoarece se poate restenoza. Se recomand
monitorizarea tensiunii arteriale.
TETRALOGIA FALLOT
EPIDEMIOLOGIE
Este cea mai frecvent malformaie cianogen, reprezentnd 10% din totalul malformaiilor de
cord.. La sugar reprezint 30-35% din totalul malformaiilor cianogene, iar la copilul mai mare 70%.
TABLOU CLINIC
Boala asociaz defect septal ventricular (DSV) + stenoz pulmonar + dextropoziia aortei +
hipertrofie ventricular stng (HVS) fig.nr.3.1.6.
90
conducere cardiace, bloc atrio-ventricular parial sau total, extrasistole ventriculare sau fibrilaie ventricular
ajungnd pn la moarte subit.
Se interzic efortul fizic i sportul.
EVOLUIE
Mortalitatea n aceast malformaie cardiac este sub 50%. n absena tratamentului chirurgical,
mortalitatea este 100% naintea vrstei de 2-3 ani, din care 80% decedeaz n primele 2-3 luni de via.
Supravieuirea postoperatorie este de 60% n Europa i 80% n America.
TRUNCHIUL ARTERIAL COMUN (TAC)
DEFINIIE
TAC reprezint un vas unic ce evacueaz cei doi ventriculi i care, dup un scurt traseu extracardiac,
d natere unor ramuri ce preiau funcia aortei i altora care preiau funcia pulmonarei fig.nr.3.1.8.
BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E, Ciofu Carmen Esenialul n Pediatrie, Ed. Medical AMALTEA Bucureti 2002; 251273.
2.Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i Ed. Tehnic-Info Chiinu 2033; 159176.
3.Iordache C, Luca Alina Costina. Malformaiile congenitale de cord n Iordache N. Constantin. Tratat
de Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 303-336.
4Shabir
Bhimji.
Tetralogy
of
Fallot http://emedicine.medscape.com/article/2035949-
overview
5.Maiorescu M, Stamate M. Boli congenitale n Maiorescu M. Tratat de Pediatrie vol.5. Ed. Medical,
Bucureti 1986; 577-718.
95
96
CAPITOLUL 4
BOLILE APARATULUI RENAL
97
98
- hipocomplementemie.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
- exacerbarea unei glomerulonefrite cronice;
- nefrita din purpura anafilactoid ( purpura Henoch-Schonlein);
- nefrita lupic;
- nefrite ereditare (boala membranelor bazale glomerulare subiri, sindrom Alport).
FORME CLINICE
1.Forma asimptomatic, descoperit ntmpltor;
2.Forma cu semne urinare minime: tablou clinic zgomotos, cu edeme, HTA sever, uneori
cu semne de insuficien cardiac, encefalopatie hipertensiv, dar hematurie i proteinurie minime.
3.Forma nefrotic: asemntoare cu sindromul nefrotic cu glomeruli optic normali se
difereniaz prin prezena HTA.
TRATAMENT
Tratamentul este cu precdere suportiv, deoarece nu exist o terapie specific pentru
leziunea renal.
Tratamentul antibiotic este recomandat pentru controlul simptomelor locale i limitarea
diseminrii la contaci.
Tratamentul HTA cuprinde:
-restricie de ap i sare dac sunt prezente edemele i oliguria;
-restricie proteic n caz de restricie azotat;
-administrare de blocante de canale de calciu (Nifedipin), Rezerpin, Minoxidil.
Edemul i congestia circulatorie: restricie de ap i sare. Administrarea de lichide se face
pe cale oral (400-600ml/m/24ore).
Anuria i oliguria persistent i sever este de obicei tranzitorie. n cazuri rebele, indicaia
este de hemodializ i dializ peritoneal.
Terapii adjuvante: repaus la pat n perioada cu HTA, edeme masive, hematurie
macroscopic.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Majoritatea cazurilor au evoluie favorabil. n epidemii de infecii streptococice,
vindecarea survine n 100% din cazuri.
0,5-2% dintre cazuri au evoluie ireversibil spre leziuni de scleroz.
Evoluia acut dureaz 1-3 sptmni fiind urmat de rezoluie n 6-12 luni.
Mortalitatea este de 1-7% i este determinat de septicemii, insuficien cardiac,
encefalopatie hipertensiv.
BIBLIOGRAFIE
1.Bhimma
R.
Acute
Poststreptococcal
http://emedicine.medscape.com/article/980685-overview#showall
Glomerulonephritis.
100
proteinuria este variabil i poate nregistra valori ntre 1-15g/m/zi, aproximativ 40mg/m/or.
Hipoalbuminuria este cauzat n principal de pierderea pe cale urinar, la care se adaug catabolism
crescut i pierdere digestiv.
Edemul, principalul semn clinic din sindromul nefrotic, este cauzat de scderea presiunii
coloid-osmotice, care determin trecerea apei i srurilor n spaiul interstiial. Se produce astfel
contractarea spaiului intravascular, care determin hipoperfuzie renal.
TABLOU CLINIC
Incidena maxim este ntre 1,5-3 ani, cu limite ntre 1-7 ani, raportul pe sexe fiind 2:1 n
favoarea bieilor.
Debutul este insidios, cu paloare, inapeten, modificarea comportamentului, edeme,
oligurie i tulburri digestive.
Edemele apar iniial n zonele cu rezisten tisular minim (pleoape, labii, scrot) i
progreseaz lent sau rapid. n perioada de stare, edemele se generalizeaz, devin masive, pot apare
epanamentul pleural i ascita. Debitul urinar scade sub 1ml/kgc/or. 15% dintre copiii cu sindrom
nefrotic pot avea hematurie macroscopic.
Tensiunea arterial este n general normal; uneori, la debut poate apare hipertensiunea
arterial (HTA) moderat.
Hepatomegalia este rezultatul ncrcrii lipidice. Pot fi prezente tulburrile gastrointestinale:
diaree, inapeten, vrsturi, greuri.
Tulburrile respiratorii apar prin distensie abdominal, ascensionarea diafragmului i
epanament pleural.
Anxietatea i tulburrile de personalitate pot fi notate n tabloul clinic. Ocazional, copiii se
pot prezenta cu febr i tablou clinic de sepsis cu punct de plecare peritoneal, dar i urinar i
respirator.
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
Elementele de definire sunt hipoproteinemia, hipoalbuminemia i proteinuria masiva.
Bolnavii prezint:
-scderea concentraiei plasmatice a serinelor, scderea imunoglobulinelor n ser;
-hiperlipidemie i dislipidemie, hipercolesterolemie, anemie moderat microcitar hipocrom,
hiponatremie.
-proteinurie care depete 50mg/kg/zi sau 40mg/m/or pe eantion de urin de noapte.
DIGNOSTIC HISTOLOGIC
Puncia biopsie hepatic are urmtoarele indicaii:
a.nainte de nceperea tratamentului:
-indicaii majore: debut sub vrsta de 6 luni; hematurie macroscopic iniial; HTA+ hematurie
microscopic persistent + complement seric sczut;
-indicaii relative: debut ntre 6-12 luni, HTA persistent, hematurie macroscopic persistent,
insuficien renal neatribuit hipovolemiei.
b.dup tratament: corticorezisten, recderi frecvente.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
-Boli extrarenale asociate cu edem: edem angioneurotic, malnutriie protein-caloric, boli hepatice
cronice, boli endocrine, insuficien cardiac.
-Glomerulonefrite cronice cu sindrom nefrotic.
-Sindrom nefrotic secundar asociat bolilor sistemice, medicaiei, toxinelor sau alergenilor.
TRATAMENT
1)Msuri generale: regim normoproteic, normocaloric, hipolipidic, hipoglucidic. n faza oliguric
poate fi necesar restricia de lichide.
n edemele masive, tulburri respiratorii i insuficien renal acut se recomand diuretice.
2)Corticoterapie: Prednison.
102
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Sindromul nefrotic cu leziuni minime poate avea, n majoritatea cazurilor, o evoluie fr
recderi(1/3 din cazuri) sau cu recderi ocazionale (1/3din cazuri). Restul cazurilor pot prezenta
corticorezisten sau corticodependen. Corticoterapia scurteaz durata puseelor evolutive.
Pot apare urmtoarele complicaii:
a.complicaii aprute ca urmare a evoluiei bolii:
-Infecii: peritonit primitiv, infecii ale pielii, urinare sau respiratorii;
-Fenomene tromboembolice;
-Risc de apariie a bolilor cardiovasculare;
-Anemie microcitar i hipocrom;
-Anomalii tubulare renale: hiponatremie;
-Insuficien renal acut;
-Anomalii de cretere i nutriie: malnutriie protein-caloric, malabsorbie secundar edemului
intestinal, corticoterapie n doze mari pe durate lungi.
b.Complicaii care in de tratament: corticoterapie, imunosupresive.
Se consider remisiune eliminarea de proteine n urin sub 4mg/m/or sau urme n 3 zile
consecutiv.
Prognosticul este favorabil, dar nu se poate aprecia nainte de 5 ani.
BIBLIOGRAFIE
1.Brumariu O, Cucer Florentina. Sindromul nefrotic n Brumariu O, Miron Ingrith,
Munteanu Mihaela. Elemente practice de diagnostic i tratament n hematologia i nefrologia
pediatric. Ed. Junimea Iai 2008; 226-238.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenialul n PEDIATRIE. Ed. Medical AMALTEA, Bucureti
2002; 404-405.
3.Cohen E. Nephrotic syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/244631-overview
4.Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i Ed. Tehnic Info Chiinu
2003; 253-257.
5.Lane J. Pediatric nephrotic syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/982920overview
5.Luca Alina Costina. Sindromul nefrotic n Tratat de Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai
2011; 718-734.
6.Popescu V, Arion C, Dragomir D. Sindromul nefrotic. Tratat de Pediatrie vol.3. Ed.
Medical Bucureti 1985; 252-275.
103
104
TABLOU CLINIC
Adesea, copiii cu ITU nu prezint simptomatologia caracteristic adultului.
Simptomele clinice variaz n funcie de vrst:
la nou-nscut simptomele sunt nespecifice:
-hiper / hipotermie;
-sindrom dispeptic (vrsturi, diaree);
-sindrom de deshidratare acut;
-scdere n greutate, dificulti de alimentaie;
-icter;
-sindrom hemoragic cutaneo-mucos sau exteriorizat la nivelul plgii ombilicale;
-semne neurologice: hipo / hipertonie, somnolen, hiperexcitabilitate, convulsii, com;
-oc infecios.
Concomitent, nou-nscuii pot prezenta concomitent i alte focare infecioase cum ar fi
hepatita i meningita.
la sugar simptomele sunt, de asemenea, nespecifice:
-febr de tip septic
-refuzul alimentaiei
-diaree, vrsturi
-meteorism abdominal.
Se va urmri caracterul jetului urinar (jetul ntrerupt sugereaz o valv de uretr
posterioar).
copiii precolari prezint un tablou clinic mai specific:
-semne de cistit: disurie, polakiurie, miciuni imperioase;
-dureri lombare sau n flancuri;
-hematurie macroscopic (n cistita hemoragic);
-enurezis nocturn sau diurn;
-febr mare.
O form particular de manifestare a ITU, mai ales la sugar i copilul mic, este sindromul
febril prelungit. De aceea, n orice situaie de febr prelungit de cauz neprecizat se va suspecta i
ITU i se vor recolta uroculturi.
copilul mare prezint:
-sindrom infecios: febr, frison, paloare, cefalee, stare general alterat;
-simptome digestive: greuri, vrsturi, dureri abdominale, anorexie;
-simptome urinare: disurie, polakiurie, hematurie, enurezis;
-hipertensiune arterial (n unele cazuri).
EXAMENE DE LABORATOR
Din punct de vedere paraclinic obiectivele constau n:
- confirmarea diagnosticului;
- stabilirea etiologiei;
- identificarea eventualelor malformaii;
- localizarea, pe ct posibil, a sediului infeciei.
Examenul urinii:
-examenul sumar de urin poate evidenia leucociturie/piurie (peste 10 leucocite/cmp n
sedimentul urinar centrifugat sau >250 leucocite/mm3 n urina necentrifugat).
-teste screening: testul nitriilor (testul Greiss) se bazeaz pe proprietatea bacteriilor de a sintetiza
nitrat-reductaza care transform nitraii urinari n nitrii, dar are o sensibilitate redus;
-urocultura: criteriul standard pentru diagnostic const n prezena a peste 105 colonii bacteriene /
ml de urin. Se admit pentru diagnostic valori mai mici dac copilul a primit anterior antibiotice,
are poliurie, malformaie obstructiv unilateral sau cnd recoltarea a fost prin puncie
suprapubian (102-104 colonii/ml sugereaz infecia). Valori sub 10000 colonii / ml indic o
urocultur negativ.
Piuria, n absena bacteriuriei (piurie steril), poate sugera infecia cu ageni bacterieni
neobinuii: Chlamidia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycobacterium tuberculosis, fungi.
105
106
TRATAMENT
Din punct de vedere practic, se indic s se nceap antibioterapia imediat ce s-a recoltat
urocultura (fr a atepta rezultatul) deoarece se pare c iniierea precoce a tratamentului antibiotic
reduce severitatea cicatricilor renale.
Tratamentul de atac
n formele grave de pielonefrit se asociaz antibiotice generale cu chimioterapice urinare.
Agenii antimicrobieni utilizai sunt:
-pentru E.coli: Ampicilin, Colistin, Nitrofurantoin, Biseptol, Cefalosporine de generaia a
III-a;
-pentru Klebsiella: Colimicin, Nitrofurantoin, Ciprofloxacin, Norfloxacin;
-pentru bacilul piocianic: Gentamicin, Cefalosporine de generaia a III-a;
-pentru stafilococ: Oxacilin, Gentamicin, cefalosporine.
Durata tratamentului de atac este 10-14 zile la primul puseu pentru ITU joase i 14-21 zile
pentru ITU nalte. Spre deosebire de adult, la copil nu se recomand cure mai scurte de 7 zile. n
pielonefrita cronic i n ITU obstructive tratamentul se administreaz pn la sterilizarea urinii.
Tratamentul de consolidare
Tratamentul de consolidare are ca scop meninerea remisiunii i prevenirea recidivelor.
Tratamentul de consolidare se face cu chimioterapice la care rezistena germenilor se instaleaz
greu. Se recomand monoterapie sau terapie combinat, cu rotaia medicamentului la 10 zile. Cele
mai utilizate chimioterapice sunt biseptol, nitrofurantoin, acid nalidixic n doz de -1/2 din doza
de atac. Durata de administrare este:
-3-6 luni n ITU recidivante neobstructive sau n puseul de pielonefrit acut;
-6-12 luni sau pn n momentul interveniei chirurgicale n pielonefrita cronic i ITU obstructive;
-toat viaa n malformaii neoperabile.
Dispensarizarea copiilor cu ITU este obligatorie prin uroculturi:
-lunar n primele 6 luni de la ultima ITU;
-la 2-3 luni n urmtoarele 18 luni;
-apoi de 2-3 ori pe an.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia depinde forma clinic de boal.
Complicaiile care pot apare sunt:
-Recurena infeciilor tractului urinar: este definit ca bacteriurie i eventual piurie, cu sau
fr simptome, aprut dup sterilizarea urinii, la scurt timp de la sistarea tratamentului. Incidena
maxim este n primele 6 luni de la prima infecie.
-Cicatricile renale: sunt mai probabile dac prima infecie urinar a survenit la nou-nscut
sau naintea vrstei de 5 ani.
-HTA este o consecin a cicatricilor renale definitive aprute dup pielonefrit la copil.
Prognosticul imediat al ITU este bun, decesele fiind rare, chiar i n cazurile severe, cu
excepia perioadei neonatale.
Pe termen lung ns, ITU n prezena RVU se asociaz cu cicatrici renale corticale, iar
nefropatia de reflux poate avea implicaii serioase, fiind responsabil de:
-peste 15% din cazurile de insuficien renal cronic la copil;
-un procent important de IRC terminal la adolescent i la adultul tnr.
BIBLIOGRAFIE
1.Barcley L. AAP Releases Clinical Guidelines for Urinary Tract Infection Management.
Pediatrics 2011;128:595-610, 572-575.
2.Brumariu O, Munteanu Mihaela. Infecia tractului urinar n Brumariu O, Miron Ingrith,
Munteanu Mihaela. Elemente practice de diagnostic i tratament n hematologia i nefrologia
pediatric. Ed. Junimea Iai 2008; 283-293.
3.Chiriac-Babei G. Propunere de modul de diagnostic i tratament ITU la copil. Ghiduri i
protocoale n Pediatrie. Ed. Medical AMALTEA Bucureti 2008; 63-65
107
Etiologie
-deshidratare acut
-afectarea suprarenalelor
-diabet insipid nefrogenic sau central
-sepsis
-traumatisme
-sindrom nefrotic
-insuficien cardiac congestiv
-pericardit
-tamponad pericardic
108
Nefrite
Etiologie
-leziuni hipoxic-ischemice
-medicamente: aminoglicozide, acetaminofen, Cisplatin,
substane de contrast
-toxine exogene: ciuperci, metanol, metale grele, etilenglicol
-toxine endogene: hemoglobin, mioglobin
-sindrom de liz tumoral (nefrotoxicitatea acidului uric)
-nefrite interstiiale idiopatice sau induse de medicamente
-glomerulonefrite: glomerulonefrita postinfecioas,
membranoproliferativ
-nefrita din lupus eritematos sistemic sau din purpura HenochSchonlein
-leziuni vasculare: sindrom hemolitic-uremic, tromboza arterei
/ venei renale
-cauze infecioase: sepsis, pielonefrite
Etiologie
-valva de uretr posterioar
-obstrucia jonciunii ureteropelvine
-calculi
-cheaguri
-vezic neurogen
-medicamente care determin retenie de urin
-compresiune extern determinat de tumori
TABLOU CLINIC
Semnele clinice ale IRA pot uneori fi mascate de o afeciune acut, iar alteori pot s survin
pe o afeciune renal cronic.
Semnele clinice specifice pentru IRA:
a.oligoanurie: este prezent constant n perioada de stare;
b.semne de retenie hidrosalin: cretere n greutate, edeme (faciale, ale trunchiului i
periferice), congestie circulatorie, turgescena venelor mari, hepatomegalie, reflux hepatojugular,
tahicardie, paloare (datorat unei anemii de diluie i vasoconstriciei periferice), HTA, hidrotorax,
ascit, edem pulmonar acut;
c.hipertensiune arterial (mixt = sistolo-diastolic);
d.acidoz : polipnee acidotic;
e.hiperkaliemie exprimat prin tulburri cardiace: aritmie extrasistolic ventricular,
fibrilaie ventricular, oprirea cordului n diastol.
INVESTIGAII PARACLINICE
Modificrile paraclinice constau n:
-anemie: este de cele mai multe ori datorat hemodiluiei, dar trebuie ntotdeauna excluse:
sindromul hemolitixc uremic, o criz hemolitic sau nefrita lupic.
-alte modificri hematologice: hiperleucocitoz, trombocitopenie.
-tulburrile electrolitice i acido-bazice: hiperpotasemie de diluie (K seric peste 5 mEq/l),
hiponatremie de diluie (Na seric sub 130 mEq/l), hipocalcemie, acidoz metabolic (rezerva
alcalin sub 20 mEq/l, pH sanguin sub 7,30).
109
-HTA;
-enurezis complicat;
-boli osoase mai rare (rahitism, fracturi dup traumatisme minime, deformri n valg ale
membrelor inferioare);
-absena performanelor colare.
n stadiile avansate IRC determin tulburri la nivelul fiecrui aparat sau sistem:
sindrom tegumentar: prurit, piele rece i uscat, echimoze, escoriaii, descuamri,
cicatrizare ntrziat;
sindrom neurologic: sindrom de neuron periferic, polineuropatie, sindromul picioarelor
nelinitite care ard, crampe musculare, slbiciunea musculaturii proximale, insomnie, astenie,
fatigabilitate, tulburri de atenie, de memorie, de personalitate, crize convulsive, obnubilare,com;
sindrom cardiovascular: HTA, tulburri de ritm cardiac, insuficiena cardiac congestiv,
pericardit, miocardit;
simptome respiratorii: dispnee, revrsate pleurale, edem pulmonar acut;
simptome digestive: halen amoniacal,
anorexie, greuri, vrsturi, hemoragii
gastrointestinale , tulburri de tranzit;
tulburri hematologice: anemia;
susceptibilitate crescut la infecii.
malnutriie datorat lipsei aportului energetic i hipercatabolismului metabolic.
osteodistrofia renal manifestat prin: ntrziere n cretere, dureri osoase, luxaia epifizar
(femur, radius) care induce mers legnat / chioptat, limitarea micrilor articulare.
EXAMENE PARACLINICE
a)Examenul urinii
-diureza poate oferi informaii orientative privind cauza IRC: poliuria n stadii avansate ale
IRC sugereaz o nefropatie tubulo-intestinal sau una amiloidic, iar variaiile mari ale diurezei de
la o zi la alta pot fi un semn al obstruciei incomplete a cilor urinare;
-proteinurie cu tendin de scdere pe msura scderii RFG, dar poate fi ntlnit o
proteinurie masiv chiar n stadiile avansate ale IRC, determinat de nefropatii glomerulare;
-hematurie microscopic;
-leucociturie eventual asociat cu cilindri leucocitari (tipic pentru pielonefrita cronic).
b) Examenul sngelui:
-ureea i creatinina seric crescute;
-clearance-ul de creatinin sczut;
-anemie normocrom, normocitar, aregenerativ;
-acidoz metabolic;
-hipocalcemie, hipofosfatemie;
-hiperpotasemie.
c)Examene imagistice
-ultrasonografia reno-vezical, urografia intravenoas, uretro-cistografia micional i scintigrama
renal asociat sau nu cu renograma diuretic sunt utile n stabilirea etiologiei IRC.
d) Examenul histologic
-aspectul histologic este util n stadiile iniiale ale IRC i are rol important n precizarea leziunilor
morfologice n cazul nefropatiilor glomerulare prelungite i/sau severe.
TRATAMENT
a.Tratamentul dietetic
Regimul dietetic are ca scop:
-meninerea unei stri de nutriie optime pntru a favoriza creterea;
-aducerea ureei i fosforului la valori ct mai apropiate de normal;
-asigurarea unui echilibru acido-bazic eficient;
-ncetinirea evoluiei progresive (dac este posibil).
Restricia proteic depinde de vrst i de severitatea lezrii funciei glomerulare renale:
pn la valori ale filtratului glomerular de 20 ml/min/1,73 m2 i valori ale ureei sanguine de 1,5 g
nu sunt indicate restricii deosebite (1-2 g/kg/zi). 70% din proteine trebuie s provin din proteine
animale bogate n aminoacizi eseniali.
113
Raia de lipide:
-n afara limitrii grsimilor de origine animal bogate n colesterol, nu se va limita aportul lipidic
(n special la malnutrii). Se recomand consumul de pete mai gras pentru a asigura protecie
vascular, de ulei de rapi cu coninut crescut n acid alfa-linoleic i de ulei de msline bogat n
acid oleic;
-lipidele nu trebuie s depeasc 40% din totalul caloriilor dietei.
Aportul caloric:
-necesarul caloric variaz n funcie de vst: 40-120 kcal/kg/zi.
-se realizeaz din aport de hidrocarbonate i lipide.
Aportul hidro-electrolitic:
-aportul de ap: dac nu exist oligurie, aportul de ap este liber. Dac FGR este sub 10
ml/min/1,73 m2 exist riscul intoxicaiei cu ap; prin urmare, este indicat restricia de lichide:
cantitatea de lichide/zi = pierderi extrarenale obligatorii, fixe de 300-400 ml/m2 + diureza zilei
precedente
-aportul de sodiu: se recomand restricie de sodiu n cazurile cu HTA, oligoanurie i cu
ncrctur osmotic mare. n general, necesarul de sodiu este de 2 mmoli/kg/zi. n timpul dializei,
aportul de sodiu este de 8-15 mmoli/kg/zi, iar n dializa peritoneal de 2-3 mmoli/kg/zi cu excepia
HTA i ultrafiltrrii insuficiente.
-aportul de potasiu: pn la valori ale FGR de 10 ml/min/1,73 m2 i dac nu exist retenie
hidro-salin, iar nivelul potasemiei nu depete 7 mEq/l, nu sunt indicate restricii deosebite,
ndeprtndu-se din alimentaie doar alimentele bogate n potasiu (roii, caise, ciree, mere, pere,
pepene, lapte, portocale). Se recomand ca rdcinoasele s fie inute n ap rece minimum 6 ore,
iar apa s fie frecvent schimbat, astfel reducndu-se coninutul legumelor n potasiu cu 40%.
-aportul de calciu, fosfor i vitamina D: aportul alimentar de calciu este de 300-600 mg/zi n
funcie de vrst i aportul proteic (acoperit de lapte) i se completeaz prin aport medicamentos
pn la 1g/m2/zi. Vitamina D se administreaz n profilaxia osteodistrofiei renale n forma
hidroxilat. Toate lpturile pentru prima vrst sunt mbogite cu vitamina D (1-25 g/100kcal).
Aportul de fosfor depinde aportul proteic, 400-800 mg/zi, adic din consumul obinuit care nu
poate fi redus mai mult. Cnd se consum lapte, pete, ou i carne se vor administra chelatori de
fosfor.
b.Tratamentul medicamentos
-tratamentul hipertensiunii arteriale: se bazeaz pe diet hiposodat i administrarea de
diuretice (tiazidice -Indapamid) sau de ans (Furosemid), inhibitori de enzim de conversie (pot
produce hiperpotasemie!), blocani ai canalelor de calciu cnd RFG < 20 ml/min/1,73 m2
(Verapamil) i betablocante (Propanolol).
-tratamentul anemiei are ca obiectiv meninerea hemoglobinei peste 11 g%: Eritropoietin
recombinant uman 50 u/kg de 3 ori pe sptmn, preparate de fier i acid folic; n cazuri
extreme se recomand transfuzie de mas eritrocitar.
-tratamentul osteodistrofiei renale are ca obiectiv meninerea nivelului normal de fosfor:
diet srac n fosfor, chelatori de fosfai pentru scderea fosforemiei (carbonat sau acetat de calciu
50 mg/kg/zi), analogi ai vitaminei D (Calcitriol) i preparate de calciu.
-tratamentul retardului fizic: hormon de cretere recombinant la copiii cu RFG sub 75
ml/min/1,73 m2 peste vrsta de 2 ani i dac sunt deschise cartilajele de cretere.
-tratamentul hiperkaliemiei: suprimarea medicamentelor cu efect de reinere a potasiului n
organism, perfuzii cu glucoz 10%, 0,5 ml/kg/i.v., Sorbitol 25-50 mg p.o. i Furosemid 0,5-1
mg/kg/zi (dac are diurez adecvat).
-tratamentul infeciilor intercurente: antibiotice conform antibiogramei n doze adaptate
gradului de alterare a RFG.
c.Terapia de substituie
-dializa este utilizat pn cnd se gsete un donator compatibil.
Criteriile de includere n programul de dializ cronic sunt:
clinice: digestive (greuri, vrsturi, intoleran alimentar), neurologice (somnolen, crize
convulsive), cardiovasculare (HTA sever neresponsiv la tratament, insuficien cardiac);
de laborator: acidoz metabolic necorectabil, anemie sever care nu rspunde la tratament.
-transplantul renal este tratamentul de elecie n IRC terminal.
114
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia depinde de etiologia IRC. Cu ajutorul terapiei conservatoare actuale este posibil
ncetinirea evoluiei progresive a IRC i meninerea bolnavului ntr-o stare echilibrat ct mai mult
posibil.
Dintre bolile renale care conduc la IRC, glomerulopatiile din bolile de sistem, cele
membrano-proliferative i proliferative endo- i extracapilare au prognosticul cel mai ru.
BIBLIOGRAFIE
1.Blgrdean Mirela. Insuficiena renal cronic. Revista Romn de Pediatrie 2006; LV, 2;
142-153.
2.Brumariu O.
Insuficiena renal cronic. ndreptar n diagnosticul nefropatiilor
glomerulare la copil. Ed. Cutia Pandorei 1999; 123-141.
3.Brumariu O, Halichi-Iliescu Codrua. Insuficiena renal cronic n Brumariu O, Miron
Ingrith, Munteanu Mihaela. Elemente practice de diagnostic i tratament n hematologia i
nefrologia pediatric. Ed. Junimea 2008; 194-225.
4.Popescu V, Arion C, Dragomir D. Insuficiena renal cronic n Popescu V (sub redacia).
Tratat de Pediatrie vol.3. Ed. Medical Bucureti 1985; 376-416.
115
116
CAPITOLUL 5
BOLI DE NUTRIIE I METABOLISM
117
118
5.1 MALNUTRIIA
Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Malnutriia reprezint o tulburare cronic a strii de nutriie datorat unui aport nutritiv
(caloric i/sau proteic) insuficient.
Bolnavii cu malnutriie prezint o greutate mic n raport cu vrsta, iar n formele cronice o
greutate mic n raport cu talia (peste 2 deviaii standard fa de normal). Alturi de deficitele
majore n nutrimente apar i carene n vitamine i sruri minerale, determinnd anemie carenial,
rahitism, avitaminoze.
TERMINOLOGIE
n timp ce nutriionitii includ n termenul de malnutriie i strile de obezitate, nu numai
subnutriia, pediatrii definesc strile de subnutriie prin aport deficitar alimentar calitativ i/sau
cantitativ prin termenul de malnutriie (anglo-saxon) sau distrofie (francez)
Organizaia Mondial a Sntii (OMS) propune 2 termeni (se refer la strile severe de
malnutriie):
- marasm = malnutriie protein-caloric (MPC) sever (fr edeme);
- kwashiorkor = malnutriie proteic (MP) sever (cu edeme).
Aceti termeni sunt nesatisfctori pentru practic deoarece nu includ strile uoare i
intermediare de malnutriie, necesitnd adoptarea unor noi terminologii.
EPIDEMIOLOGIE
Malnutriia reprezint cel mai important factor de risc pentru mbolnvire i deces,
contribuind la apariia a peste jumtate dintre decese n copilrie n ntreaga lume. Descris pentru
prima dat n 1920, n rile n curs de dezvoltare malnutriia este principala cauz de morbiditate i
mortalitate.
O.M.S. estimeaz c pn n 2015 incidena malnutriiei pe glob va scadea la 17,6%.
Malnutriia este direct responsabil de decesul a 300.000 copii/an cu vrsta sub 5 ani. De
asemenea, se constat o tendin de cretere a incidenei i n rile dezvoltate (SUA) la copiii
plurispitalizai sau cu boli cronice.
Jumtate din strile de malnutriie se instaleaz n primele 6 luni de via.
CLASIFICARE OMS
Malnutriie primar (hipotrofie staturo-ponderal, falimentul creterii)
Malnutriia primar prezint urmtoarele caracteristici:
-apare n ciuda unui aport alimentar corect;
-prognostic sever datorit ritmului de cretere perturbat care nu poate fi influenat terapeutic i/sau
datorit asocierii frecvente cu deficitul mental;
-se asociaz frecvent cu malnutriie fetal ceea ce conduce la o greutate mic la natere asociat
uneori i cu talie mic.
Malnutriie secundar (exogen)
Malnutriia secundar se caracterizeaz prin:
-apare ca urmare a unui aport alimentar calitativ sau cantitativ deficitar;
-prognostic, n general, bun dac se corecteaz cauza i aportul alimentar i dac nu exist deficite
mentale.
Dup coala anglo-saxon, malnutriia secundar se calsific n:
malnutriie moderat:
a.uoar (distrofie gradul I, hipotrofie, copil slab);
b.medie (distrofie gradul II);
malnutriie sever (distrofie gradul III):
-malnutriie protein-caloric (MPC) sever (marasm, atrepsie);
-malnutriie proteic (MP) sever:
o forma acut (kwashiorkor);
119
MPC gr. I
Normal
Staionar
Diminuat abdomen,
torace
Sub 1,5
MPC gr. II
Normal
Descendent n trepte
Aproape disprut
torace i abdomen, redus
membre
0,5 cm
Tegumente
Normal colorate
Palide
Aspect
Sugar slab
Foarte slab
Activitate motorie i
neuropsihic
Normal
Hipotonie muscular
Vioiciune parial
pstrat
121
CRITERII
Tolerana digestiv
Rezistena la infecii
Activiti metabolice
Reversibilitate
Prognostic
MPC gr. I
Normal/uor sczut,
apetit normal
Uor sczut
Consum de O2 normal
sau uor crescut
Reversibil
Bun
MPC gr. II
Sczut, apetit sczut
Sczut
Metabolism nfometare
(scade consum O2, scade
metabolismul bazal,
hipotermie, IC)
Reversibil
Favorabil
124
-matrice neosificat;
-esut osteoid necalcificat;
-esut osos deformabil la solicitri statice i dinamice;
-deformri caracteristice.
TABLOU CLINIC
1.DEBUT
-la vrsta sub 18 luni, dar dup vrsta de 3-4 luni;
-frecvena cea mai mare este ntlnit la 6 12 luni;
-debutul precoce este ntlnit la copii din mame cu hipovitaminoz D;
-boala este mai mai frecvent la biei.
2.SEMNE PRECOCE LA DEBUT
-transpiratii abundente cefalice;
-irascibilitate (doarme putin);
-rare crize tetaniforme.
3.PERIOADA DE STARE
a.Semne osoase - caracteristici:
-semnele sunt simetrice, nedureroase (la nivelul craniului: asimetrice)
-predomin la nivelul metafizelor;
-n semestrul I predomin semnele cefalice;
-n semestrul II predomin semnele la nivelul toracelui i membrelor.
La nivelul craniului, bolnavii cu rahitism prezint:
-craniotabes: craniu moale la presiune, de celuloid n regiunea occipital i parietal ;
-fontanela anterioar larg / deschis peste 18 luni;
-deformarea craniului (plagiocefalie);
-bose frontale, parietale, occipitale care determin aspectul de craniu mare, scafocefal, ptrat.
La nivelul toracelui sunt caracteristice:
-mtniile condro-costale (nodoziti condro-costale palpabile, uneori vizibile pe linia axilar
anterioar);
-toracele evazat la baze, sternul nfundat sau proeminent ;
-ant submamar Harrisson;
-aplatizarea antero-posterioar a toracelui;
-claviculele ncurbate.
La nivelul membrelor sunt prezente:
-brrile metafizare (tumefieri ale extremitilor oaselor lungi, vizibile la nivelul pumnului i coxofemural);
-deformri ca rezultat al slbirii structurilor osoase, n special dup nceperea mersului; nainte de
mers apar sub efectul traciunilor musculare: genu varum / valgum fig.nr.5.2.2;
-fracturi n lemn verde ale radiusului i femurului.
-hiperlordoz;
-ngustarea bazinului.
Hipotonia muscular este responsabil de producerea retardului motor cu achiziionarea
tardiv a poziiei eznde i mai ales a mersului.
Modificrile dentiiei sunt reprezentate de:
-apariia tardiv a dentiiei;
-distrofii dentare;
-fragilitate dentar;
-carii dentare precoce.
n formele grave, evolutive apare retard staturo-ponderal.
b) Semne respiratorii
Intervenia factorului osos (ramolirea arcurilor costale i aparitia mtniilor costale) i a
factorului muscular (hipotonie muscular) determin apariia tulburrilor de ventilaie respiratorie
la copilul cu rahitism carenial (pulmon rahitic).
c) Semne ale hipocalcemiei
- crize de tetanie;
- convulsii tonico-clonice;
- spasm laringian;
- insuficien cardiac prin cardiomiopatie hipocalcemic.
d) Alte semne i simptome
- dureri la nivelul membrelor inferioare;
- ntrziere n creterea staturo-ponderal;
- paloare;
- splenomegalie i hepatomegalie.
EXPLORRI PARACLINICE
1. EXAMENUL RADIOLOGIC evideniaz:
leziuni metafizare:
-lrgirea transversal a metafizei, deformare n cup;
-franjurarea liniei metafizo-epifizare;
-spiculi osoi laterali metafizari fig.nr.5.2.3;
4. SINDROMUL JANSEN
-este un sindrom transmis autosomal dominant caracterizat prin condrodisplazie metafizar.
5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA (boala oaselor fragile) este una dintre cele mai
frecvente displazii scheletice. Este o boal generalizat a esutului conjunctiv care se poate
manifesta prin: sclere albastre, fa triunghiular, macrocefalie, surditate, dentiie defectiv, torace
n butoi,scolioz, deformri ale membrelor, fracturi, laxitate articular i retard al creterii.
6. RAHITISMUL PSEUDOCARENTIAL PRADER
-se difereniaz de rahitismul carenial obinuit doar prin vitamino-D rezisten.
TRATAMENT
TRATAMENT PROFILACTIC
a.Antenatal se recomand:
- expunerea gravidei la aer i soare;
- alimentaia echilibrat din care s nu lipseasc sursele naturale de vitamina D i calciu
(minimum 1200 mg Calciu zilnic)
- Vitamina D 500 UI/zi, zilnic, per os, n anotimpul nsorit i 1.000 UI/zi n situaii speciale
(alimentaie carenat, ultimul trimestru de sarcin coincident cu perioada de iarn, zone poluate,
disgravidie).n cazurile n care nu se poate conta pe o administrare zilnic, se pot administra 4.0005.000 UI vitamina D/sptmn per os. Se recurge la administrarea unui stoss de 200.000 UI
vitamina D per os la nceputul lunii a VII-a numai dac nu poate fi asigurat administrarea zilnic
oral i nici cea sptmnal.
Este contraindicat administrarea parenteral.
Nu se vor administra stoss-uri mai mari de 200.000 UI vitamina D fiind nocive pentru ft.
b.Post-natal
Dup natere, se recomand:
-alimentaie exclusiv natural n primele 5-6 luni de via;
-nrcarea dup vrsta de un an;
-suplimentare cu vitamina D din prima sptmn de via, inclusiv la prematuri.
Doza de vitamina D conform IOMC este de 500 UI/zi de la natere i pn la 18 luni.
Se recomand creterea dozei la 1000 -1500 UI/zi (maximum 1 lun) n urmtoarele situaii:
-sugari mici provenii din mame care nu au primit vitamina D n cursul sarcinii;
-prematuri i dismaturi n primele luni de via;
-sugari sub 3-4 luni nscui n anotimpul rece;
-sugari cu mbolnviri acute frecvente, cu spitalizri numeroase i prelungite;
-copii care triesc n medii poluate sau n condiii de mediu precare;
-copii cu piele hiperpigmentat;
-copii din leagn mai puin expui n aer liber i la soare;
-tratament cronic anticonvulsivant (fenitoin, fenobarbital) sau cu cortizon.
Dup vrsta de 18 luni se recomand vitamina D n perioadele nensorite, n lunile cu litera
R, pn la vrsta de 12-15 ani; 400-500 UI/zi sau la 7-10 zile interval cte 4000-5000 UI soluie
uleioas A+D2 per os.
Administrarea fracionat de vitamina D este mai fiziologic, profilaxia stoss trebuind s
rmn o excepie:
-de la natere la 18 luni: 200000 UI vitamina D per os la vrsta de 2,4,6,9,12,18 luni;
-de la 18 luni la 6 ani: 400000 -600000 UI/an n doze de 200000 UI n luna I-II , eventual repetat
n lunile III-IV;
-de la 7 la 12-15 ani: 200000-400000 UI ntr-o administrare oral de 200000 UI n luna I-II,
eventual repetat n luna III-IV.
Este contraindicat administrarea injectabil (cu excepia cazurilor cu malabsorbie i diaree
cronic) datorit urmtoarelor dezavantaje: agresivitate pentru copil, risc de transmitere a
virusurilor hepatitice B i C i HIV, metabolism nefiziologic (o parte din vitamina D rmne la
locul injeciei, iar alt parte pornete spre zonele de activare pe care le solicit brusc; eliberare
inegal a vitaminei D; pericol de hipocalcemie reactiv imediat, cu apariia convulsiilor i a
riscului de intoxicaie cu vitamina D; retracie de quadriceps).
Calciul nu este necesar dac primete minimum 500 ml lapte/zi.
130
TRATAMENTUL CURATIV
Obiectivele tratamentului vizeaz:
- Prevenirea sau corectarea deformrilor scheletice rahitice i a hiperparatiroidismului
reactiv;
- Prevenirea i corectarea hipocalcemiei i a simptomelor legate de aceasta (tetanie pn la
moarte subit);
- Asigurarea creterii i dezvoltrii normale.
Regimul de via i alimentaia sunt identice ca i la profilaxie. Sugarul nu va fi incurajat s
stea n sezut precoce sau s se ridice n picioare i s mearg pn la stabilizarea bolii. Va purta
ghete cu susintor plantar sau va merge cu piciorul gol (cnd este posibil). Apariia deformrilor
osoase mari la membrele inferioare dup vrsta de 2 ani impune efectuarea consultului ortopedic.
Scheme de tratament curativ
n formele uoare i medii: 2000 - 4000 UI/zi p.o, 6-8 sptmni, cu revenire ulterioar la
dozele profilactice;
n formele grave (cu hipocalcemie manifest, malabsorbie): 3 doze stoss X 100000 UI
i.m la interval de 3 zile, apoi 200000UI peste 1 lun p.o sau i.m.
Terapia cu Calciu: doza recomandat = 50-80 mg / kgc / zi
n forme comune: timp de 3-4 sptmni;
n forme hipocalcemice: 6-8 sptmni
Practic, la copiii sub 5 ani se administreaz 500 mg/zi p.o, iar la cei peste 5 ani 1000 mg/zi.
n formele hipocalcemice severe: iniial calciu n perfuzie, apoi p.o 20 mg Ca elemental/kgc/zi sau
2 ml Ca gluconic 10%/kgc, 6-8 sptmni, uneori mai mult.
n timpul tratamentului se va urmri dac nu apar semne de intoxicaie cu vitamina D:
-inapeten, vrsturi, polidipsie, poliurie, constipatie;
-agitaie / apatie;
-calciurie/24 ore peste 5 mg/kgc/zi;
-calcemie peste 10,5 mg/dl.
n caz de intoxicaie cu vitamina D se recomand:
-ntreruperea aportului de vitamina D;
-suprimarea calciului medicamentos;
-reducerea la minimum a alimentelor bogate n calciu;
-evitarea expunerii la soare.
Efectele tratamentului sunt:
- ameliorarea semnelor clinice n 2-4 sptmni;
- normalizarea biochimic n 2-4 sptmni;
- normalizarea sau ameliorarea radiologic n 3-6 sptmni.
Vindecarea poate fi fr sechele sau cu defecte n remanierea osoas (lrgirea metafizar n
form de flacon Erlenmeyer"; incluzie de esut condroid n apropierea liniei de osificare, migrnd
spre diafiz; ncurbare diafizar cu concavitate intern sau extern, lgirea i proeminarea
condilului tibial intern bilateral asemntor bolii BLOUNT; macrocranie persistent; deformri
osoase mari, mergnd pn la nanism rahitic).
n cazul vindecrii cu defect, se recomand dup vrsta de 1 an cura heliomarin, iar dup
vrsta de 3-5 ani corecia ortopedic.
EVOLUIE
Evoluia este favorabil cnd rahitismul este controlat. Netratat, rahitismul conduce la:
consecine imediate:
-infecii recurente (respiratorii);
-dezvoltare psiho-motorie necorespunztoare, pseudoparalizii;
-tetanie, laringospasm, convulsii (sugar mic).
consecine tardive:
-modificri osoase ale genunchiului (varum/valgum) i bazinului (coxa vara cu distocie la gravide).
PROGNOSTIC
Profilaxia corect a manifestrilor rahitice reprezint cel mai bun factor de prognostic n
rahitismul carenial.
131
5.3 TETANIA
Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Tetania reprezint o stare de hiperexcitabilitate patologic a sistemului nervos central i
periferic, ca urmare a modificrilor extracelulare ionice implicate n funcia neuronilor i a nervilor
periferici.
FIZIOPATOLOGIE
Excitabilitatea neuro-muscular depinde de concentraia seric a electroliilor.
Urmtoarele situaii biologice realizeaz hiperexcitabilitate:
-scderea calciului:
semnele de hiperexcitabilitate pot apare la valori ale calciului total sub 7 mg% i ale calciului ionic
sub 3 mg%;
semnele sunt ntotdeauna prezente cnd calciul total este sub 5 mg% i calciul ionic sub 2,5 mg%.
-scderea magneziului sub 1 mg%;
-scderea ionilor de hidrogen (alcaloz, pH peste 7,4);
-creterea concentratiei potasiului.
CLASIFICARE CLINIC
TETANIE MANIFEST: bolnavul prezint convulsii, spasm carpopedal,parestezii.
TETANIE LATENT (SPASMOFILIE): manifestarea motorie este declanat de
ischemie, hiperpnee, stimulare electric / mecanic.
CLASIFICARE ETIOLOGIC
TETANIE HIPOCALCEMICA
Factorii favorizani ai tetaniei hipocalcemice sunt:
132
-alimentaia artificial
-anotimpul nensorit
-prematuritatea
-infecii neonatale
-nefropatiile
-suferina mezo- i diencefalic.
a)TETANII HIPOCALCEMICE PARATIROIDIENE
-hipoparatiroidism tranzitoriu al nou-nscutului
-hipoparatiroidism congenital primar
-hipoparatiroidism secundar
-pseudo- i pseudo-pseudoparatiroidism (rezistena organelor int la parathormon).
b)TETANII HIPOCALCEMICE PRIN DEFICIT DE VITAMINA D sau ANOMALII
METABOLICE ALE VITAMINEI D
-rahitism carenial
-rahitism steatoreic secundar
-rahitism vitamino-D rezistent.
TETANII HIPOMAGNEZIEMICE
-valorile magneziului i calciului sunt sczute;
-hipocalcemia se datoreaz eliberrii reduse de parathormon endogen, alterrii rspunsului
organelor int la parathormon i posibil alterrii absorbiei gastro-intestinale a calciului.
TETANIA NORMOCALCEMIC
-valoarea calciului total este normal;
-valoarea calciului ionic este sczut;
-n aceast situaie se poate ncadra i tetania psihogen a copilului mare cu calciu normal.
ALTE CAUZE CARE POT DETERMINA TETANIE
-alcaloza
-hipernatremia + deficitul de potasiu (sindrom Conn);
-postacidotic (diaree grav);
-insuficien renal cronic;
-transfuziile cu snge citratat n cantitate mare.
TABLOU CLINIC
TETANIA MANIFESTA
Bolnavii prezint:
-manifestri senzitive: parestezii periferice;
-manifestri motorii: spasme sau contracturi musculare la nivelul musculaturii striate i
netede
Manifestrile sistemului nervos central sunt reprezentate de convulsii tonice, clonice,
tonico-clonice, cu pierderea contienei de scurt durat, dar cu caracter recurent; mai dese
primvara i toamna.
Manifestrile motorii localizate cu afectarea sistemului periferic sunt contracturi localizate
la un bolnav cu starea de contien pstrat i anxietate. Acestea sunt:
-spasmul carpopedal: se caracterizeaz prin prezena minii de mamo (fig.nr.5.3.1), a membrelor
inferioare cu contractur n extensie i a adduciei articulaiei tibio-tarsiene.
133
135
E.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
F.
1.
2.
3.
4.
G.
1.
2.
3.
La entitile mai sus menionate se adaug doua categorii intermediare ntre homeostazia
glicemic normal i diabetul zaharat:
-scderea tolerantei la glucoz (Impaired Glucose Tolerance IGT): glicemia jeun sub 126 mg%
dar glicemia la 2 ore (TTGO) ntre 140-200 mg%;
-alterarea glicemiei jeun (Impaired Fasting Glucose IFG): glicemia jeun 110 125 mg%
136
Experiena arat c mai puin de 10% din copiii cu toleran sczut la glucoz evolueaz
spre diabet zaharat. Aceste cazuri prezint concomitent anticorpi anti celule pancreatice, anticorpi
anti insulin, HLA DR3/DR4.
FORME ETIOLOGICE DE DIABET ZAHARAT
1. DIABET ZAHARAT TIP I: se caracterizeaz prin insulinopenie sever si dependena de
aportul exogen de insulin ce permite supravieuirea bolnavului i prevenirea cetoacidozei
diabetice. Din acest motiv, diabetul zaharat tip I se mai numete diabet insulino-dependent (DID).
Acest tip de diabet se asociaz cu:
-antigene de histocompatibilitate (HLA);
-prezena anticorpilor GAD (decarboxilaza acidului glutamic);
-prezena anticorpilor circulani fa de insulin i a anticorpilor mpotriva componentelor de
suprafa a celulelor pancreatice;
-infiltraia limfocitar a insulelor pancreatice;
-asocierea cu alte boli autoimune.
2. DIABET ZAHARAT TIP 2: se caracterizeaz prin aciunea deficitar a insulinei cu
prezena insulinorezistenei i posibila apariie ulterioar a deficitului insulinic parial. In acest tip
nu exist distrucie pancreatic autoimun. Este forma cea mai frecvent ntlnit n populaia
general cu prevalena crescut la cei cu vrsta peste 40 ani, sedentari i/sau obezi. La copil este
ntlnit ntr-un procent sub 5%, dar s-a constatat o tendin de cretere a incidenei printre copiii i
adolescenii obezi.
3. MODY (Maturity-onset diabetes of the young): este o categorie rar, reprezentnd
aproximativ 5% din toate cazurile de diabet zaharat cu debut la vrsta pediatrica, caracterizat prin:
-diagnostic sub vrsta de 25 ani;
-clinic fr cetoz, cu simptome moderate/asimptomatic, fr necesar de insulin cel puin 2
ani dup unii autori sau 5 ani dup ali autori dup diagnostic;
-transmitere autosomal dominant tabel nr.5.4.2.
4. DIABET ZAHARAT NEONATAL: debuteaz ntre 6 sptmni si 6 luni (70% cazuri debut
n primele 3 luni), la copii cu greutate mic la natere. La debut prezint hiperglicemie posibil
asociat cu cetoacidoz. Etiopatogenic se datoreaz mutaiilor genei KCNJ 11, subunitatea Kir 6.2responsabile de activitatea canalelor K ATP dependente cu afinitate mare pe receptorul de
sulfoniluree al celulei (SUR1). Tratamentul se efectueaz cu sulfoniluree (Glibenclamid) in doza
de 0,3 mg/kgc, sczut ulterior n funcie de profilul glicemic.
5. DIABETUL ZAHARAT DIN FIBROZA CHISTIC: apare att datorit deficitului de
insulin (infiltraie gras a pancreasului secundar fibrozei) ct i insulinorezistentei secundare
complicaiilor infecioase i terapiei cronice administrate. Prevalena este variabil (2,4 - 25%).
6. DIABETUL ZAHARAT MITOCONDRIAL: apare datorit defectelor genetice la nivelul
celulelor pancreatice cu alterarea secreiei de insulin.
7. DIABETUL ZAHARAT INDUS DE MEDICAMENTE: forma tranzitorie
postmedicamentoas, dispare dup ntreruperea terapiei cauzatoare.
8. HIPERGLICEMIA DE STRESS: apare in orice situaie de stres a organismului
(traumatisme, convulsii febrile, febra peste 39C, afeciuni intercurente severe), fiind cu caracter
tranzitoriu.
137
Vrfuri la 5 15 ani
Caucazian
Autoimunitate
HLA DR3, DR4
Cetoza, CAD
Evoluie natural
Prevalena obezitii
Modul de transmitere
Nr de gene ce
controleaz
transmiterea
Patogeneza
MODY
Adolescent, tnar
Afroamericani,
hispanici, asiatici,
caucazieni
< 5% la caucazieni
> 5% la caucazieni
1 : 1,5
Uor sau moderat
1:1
Uor sau moderat
Frecven normal
Rar
Noninsulinodependent
Rar
Autosomal dominant
Poligenic
Frecven normal
Rar
Noninsulinodependent
90%
Nemendelian, dar cu
puternic agregare
familial
Poligenic
Distructie a celulelor
cu insulinopenie
Insulinorezistenta +
insulinopenie
Insulinopenie
1,1: 1
Acut, sever, oblig la
tratament cu insulin
+
Frecven crescut
Frecvent
Insulinodependent
Rar
Nemendelian, sporadic
< 25 ani
Caucazian
Monogenic
138
Postprandial
Alimente glicemia insulinemia
sinteza
glicogen
sinteza
lipide
gluconeogeneza
sinteza
proteine
FICAT
Preprandial
Starea de
post
glicemia insulina
glicogenoliza
gluconeogeneza
din proteine si lipide
sinteza
glicogen
TESUT
ADIPOS
lipoliza
AGL
cetogeneza
MUSCHI
glicogenoliza
catabolism
proteine
139
140
Plasma
Sange venos
Sange capilar
126 mg%
200 mg%
110 mg%
200 mg%
2. Investigaii neobligatorii
HbA1c pentru evaluarea severitii i duratei dezechilibrului metabolic;
HbA1c nu reprezint o investigaie obligatorie la debut, dar este obligatorie pentru
monitorizarea evoluiei tuturor tipurilor de diabet zaharat. Este dependent de valorile glicemiei n
ultimele 3 luni i traduce ncrcarea cu glucoz a globulului rou a crui durat de viaa este de 90120 zile (valoare normal = 4,8 6%) tabel nr.5.4.4.
Tabel nr.5.4.4.Valorile HbA1c i ale glicemiilor corespunztoare unui control glicemic optim
Glicemii (mg%)
Vrsta
Sub 5 ani
5 12 ani
Peste 12 ani
HbA1c (%)
79
<8
< 6,5
nainte de mesele
principale
80 140
80 120
70 - 110
142
La culcare
120 160
110 150
100 - 140
Cea mai bun apreciere a controlului glicemic o d combinaia dintre msurarea repetat a
glicemiilor n fiecare zi i HbA1c.
insulinemia (metoda radioimun):
bazal este 10 mU/ml (sugar 4,5 2 mU/ml);
postprandial este 80-100 mU/ml (sugar 11,5 5 mU/ml).
peptidul C (normal 0,6 mmol/l); evalueaz secreia endogen rezidual de
insulin;
markeri imuni anticorpi anti celul beta pancreatic, anticorpi antiinsulari.
tipul HLA.
3. Investigaii pentru diagnosticul complicaiilor i monitorizarea tratamentului:
leucocitoza n infecii, stres metabolic;
lipide: deseori la debut se constata trigliceride crescute, acizi grai liberi
crescui, colesterol crescut, LDL crescut, prin stimularea gluconeogenezei; pe parcursul evoluiei
diabetului, hiperlipemia poate sa apar ca o consecin a controlului metabolic defectuos.
ionograma, pH indicate n caz de cetonurie pozitiv, com, precom;
funcia tiroidian - T3, T4, TSH, anticorpi antitiroidieni.
Deoarece diabetul zaharat tip 1 este o boala autoimun, este posibil apariia Ac antitiroidieni pe
parcursul evoluiei diabetului. Depistarea acestora traduce riscul tiroiditei autoimune ce perturb
managementul diabetului. Se recomand dozarea acestora la pubertate (dup vrsta de 12 ani) i n
cazul titrului pozitiv, reevaluare anual.
funcia CSR (cortisol plasmatic) n caz de rezisten crescut la insulin
consult oftalmologic la debut i apoi anual ncepnd de la vrsta pubertara sau
dup 5 ani de evoluie a diabetului
investigarea funciei renale: microalbuminuria (20-200 g/min/1,73 m2);
dozarea microalbuminuriei se face anual, dup o vechime de 5 ani a DZ tip 1, dac diabetul a fost
diagnosticat nainte de pubertate sau indiferent de vechime, dac diabetul a fost diagnosticat dup
pubertate
investigaii cardiologice, EEG.
anticorpi antigliadin, anticorpi antiendomisium i anticorpi anti transglutaminaz
tisular; att DZ ct i celiachia recunosc mecanismul imun, astfel c unii copii cu DID pot avea sau pot
dezvolta boal celiac (prevalenta bolii celiace n rndul populaiei generale este de 0,3-0,7%,
comparativ cu prevalena celiachiei la pacienii cu DZ tip 1 care este de 3,9%). In cazul prezenei
acestor Ac se recomand biopsia jejunal pentru confirmarea sau infirmarea diagnosticului de
celiachie.
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
-
n principal cu:
diabet insipid;
hipertiroidism;
feocromocitom;
glicozuria renal;
intoxicaii cu salicilai.
Alte boli:
diabet zaharat tip 2;
polidipsia psihogenic;
diabetul insipid nefrogenic sau hipofizar;
insuficiena renal faza poliuric;
hiperglicemii tranzitorii- asociate altor boli sau stress-ului;
terapia steroidian;
sindrom Mnchausen.
143
EXERCITIU
FIZIC
EDUCAIE
DIETA
INSULINOTERAPIE
1. Insulinoterapia
Toi pacienii diagnosticai cu DZ tip 1 vor efectua tratament cu insulin zilnic, toat
viaa, aceasta fiind o condiie esenial pentru supravieuire.
Insulina a fost descoperit de savantul roman Nicolae Paulescu n 1921 (denumit
pancreina) i utilizat terapeutic pentru prima dat n 1922 la un copil de 14 ani de ctre Collip,
Banting, MacLeod si Best (premiul Nobel).
Insulina reprezint principalul hormon hipoglicemiant al organismului. Tratamentul cu
insulin ncearc s copieze secreia fiziologic de insulin.
Din punct de vedere structural, deosebim dou categorii de insulin:
- insuline umane cu structura identic cu insulin uman, obinute prin tehnologie de ADN
recombinant, cu imunogenicitate sczut
- analogi de insulin apropiate structural de insulina uman, obinui prin inginerie genetic
Clasificarea insulinelor dup durata de aciune:
1. insuline prandiale (R): aciune rapid, se utilizeaz naintea meselor principale (nlocuiesc
secreia prandial a pancreasului)
insuline rapide: se administreaz cu 15-20 minute nainte de mas
analogi de insulin rapid: se pot administra imediat nainte de mas sau
postprandial la cei cu apetit capricios, dependent de glucidele ingerate
2. insuline bazale (I): aciune intermediar sau prelungit, nlocuiesc secreia bazal de
insulin a pancreasului
insuline bazale cu aciune prelungit: utilizate n schema bazal-bolus terapie sau n
schema bicotidian de insulin
analogi de insulin cu aciune prelungit
3. insuline premixate: amestecuri gata preparate de insulin rapid sau analogi de insulin
rapid cu insulin prelungit sau analog de insulin prelungit, n diferite concentraii; utile cnd
aderena la tratament este sczut dar nu ofer flexibilitate n cazul unui aport alimentar variabil.
4. insulina inhalat: aciune rapid, dar neaprobat nc la copil.
n tabelul nr. 5.4.5 sunt prezentate principalele tipuri de insulin.
Tabel nr.5.4.5. Preparate de insulin existente n Romnia.
Produs
Compoziie
Profil de aciune
Efect
Debut
Durat
maxim
(minute)
(ore)
(ore)
145
Mod de
prezentare
cartue (3 ml)
cartue (3 ml)
FlexPen - stilou
cartue (3 ml)
Humulin N
(Eli Lilly)
Insuman Bazal
(Sanofi-Aventis)
NPH (Izofan)
90
4-12
16-20
60-120
4-10
16-20
45-60
4-10
16-20
NPH (Izofan)
Doza de insulin: aproximativ 1 UI/kg/zi, din care necesar bazal 0,35 UI/kg/zi i necesar
prandial 0,65 UI/kg/zi.
Stabilirea dozelor de insulin se face individual, depinznd de mai muli factori: stadiul
evolutiv al diabetului, profil glicemic, vrsta, greutate, alimentaie, exerciiu fizic, intercurente
infecioase, starea locurilor de injecie.
Necesar de insulin n funcie de stadiul evolutiv:
debut: 0,75 1,5 UI/kg/zi
perioada de remisiune (luna de miere): 0,5 UI/kg/zi ; n aceast etap mai exist secreie
restant de insulin endogen
perioada de stare: 0,8 1 UI/kg/zi; n aceasta etap s-au epuizat rezervele proprii de
insulin.
n tabelul nr.5.4.6 i fig. nr. 5.4.4 i 5.4.5 sunt prezentate modalitile de insulinoterapie,
locul de administrare i dispozitivele de administrare a insulinei.
Tabel nr.5.4.6.Modaliti de insulinoterapie
Caracteristici
Nr. injecii/zi
Proporia IR
Proporia II sau IL
Ajustarea
Alimentaia
Tratament intensiv
4-5
60 70%
30 40%
Insulinei dup alimentaie
Flexibilitate relativa in orarul si
coninutul meselor
Tratament convenional
2 -3
30 40%
60 70%
Alimentaiei dup insulina
Respectarea severa a orarului si
coninutului meselor
-Cina 20%
-Gustare 10%
cu analogi:
-Mic dejun - 30% glucide
-Prnz - 40%
-Cina - 30%
-se renun la gustri.
ACTIVITATEA FIZIC
Recomandri practice:
-autocontrolul glicemic nainte, n timpul i dup exerciiul fizic; este necesar un bun control
metabolic, s nu fie cu hiperglicemie (mai mare de 300 mg/dl), nici cetoz;
-s aib ntotdeauna zahr asupra sa;
-creterea progresiv a intensitii i duratei efortului fizic;
-n primele trei ore care preced efortul mnnc glucide cu absorbie lent, pentru saturarea
rezervelor musculare i hepatice de glicogen;
-ingestia de glucide nainte, n cursul i dup exerciiul fizic n caz de efort neprevzut;
-n caz de efort prelungit va bea buturi dulci (ap cu glucoz 6-8%) sau se vor mnca dulciuri
(prjituri, ciocolat) nainte de efort, n timpul efortului la fiecare 30-45 de minute i dup efort; o
recomandare general este de a consuma 15 g de glucide la fiecare 40 de minute de sport;
-controlul glicemiei naintea culcrii care urmeaz unui exerciiu fizic este important pentru a
evita hipoglicemia nocturn;
-reducerea dozei de insulin care acioneaz n cursul sau imediat dup efort;
-evitarea injectrii insulinei ntr-o zon supus efortului fizic.
Copilul cu diabet nu trebuie scutit de orele de educaie fizic la coal.
EDUCAIA TERAPEUTIC
Obiective:
-asigurarea si meninerea echilibrului metabolic;
-preluarea progresiva a responsabilitilor terapeutice de ctre copil;
-integrare psiho-sociala optim;
-reducerea complicaiilor acute si cronice.
AUTOCONTROLUL SI MONITORIZAREA const n:
-efectuarea la domiciliu a glicemiei, glicozuriei si cetonuriei;
-interpretarea rezultatelor obinute;
-adaptarea dozelor si alimentaiei pentru obinerea unui echilibru metabolic optim.
COMPLICAII
Complicaiile care pot apare sunt:
acute:
-hipoglicemia - cea mai frecvent i mai de temut complicaie a diabetului.
-hiperglicemia;
-cetoza diabetic.
Hipoglicemia:
Principalele cauze de hipoglicemie sunt:
-mese sau gustri inadecvate sau omise;
-activitate fizic fr consum corespunztor de alimente;
-aciune excesiv a insulinei sau injectare excesiv de insulin.
Formele clinice de hipoglicemie sunt:
Forma uoar
Bolnavul este contient de apariia hipoglicemiei, reacioneaz la aceasta i ia singur
msurile terapeutice necesare, cu excepia copiilor cu vrsta sub 5-6 ani care nu sunt capabili s se
ajute singuri.
148
149
Stadiul
pH
CO2
total
Exces baze
(mEq/l)
Cetoza
CAD
incipienta
7,35
26-21
-2-5
Glicemie
(mg%)
Astenie
Poliurie
Polidipsie
300 - 400
CAD
moderata
7,35-7,31
20-16
- 5 - 10
Precoma
7,307,20
15 - 11
- 10 - 15
600 - 800
< 7,20
10
> - 15
> 800
Cetoacidoza
Coma
acidocetozic
Semne clinice
CAD sever
(coma)
Astenie,anorexie
Halena acetonemica
Poliurie
Polidipsie
Anorexie,epigastralgii
Vrsturi, halena
acetonemica
Poliurie, polidipsie
Resp. Kussmaul
SDA
Halena acetonemica
Respiraie Kussmaul
SDA severa
Hipotermie
hipoTA,
Hipotonie muscularx
ROT, coma
-boala celiac: rezultatele recente au artat o prevalen a bolii celiace la copiii cu DID de 3,9%,
mult crescut comparativ cu populaia general ( 0,3-0,7%); boala celiac apare rar naintea
debutului diabetului zaharat tip I, dar, diverse studii au demonstrat c serologia pentru celiachie
devine pozitiv dup maximum patru ani de evoluie a diabetului. Unii autori apreciaz c 82% din
copiii cu diabet i celiachie sunt serologic pozitivi pentru anticorpi antitransglutaminaz nc de la
debutul diabetului
-necrobioza lipoidic.
150
BIBLIOGRAFIE
1.Chiarelli F, Dahl-Jorgensen K, Kiess W. Diabetes n childhood and adolescents Karger
Verlag, Basel, 2005
2.Edge J, Matika K. Acute complications of diabetes n Childhood and Adolescents
Diabetes (Court S, Lamb B eds.), John Wiley and Sons 1997
3.Expert Committee of the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Report of the
Expert Committee of the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus, Diabetes Care, 2000,
23 (suppl 1): S4-S19
4.ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines, 2011
5.Micle Ioana. Diabetologie pediatrica teorie i practica, Editura Marineasa, Timisoara,
2000
6.Micle Ioana. Diabetul zaharat al copilului i adolescentului - Ghiduri i protocoale n
pediatrie, Conferinta Nationala de Pediatrie, 2008, Editura Medicala Amaltea, 2008
7.Micle Ioana, Mrzan Monica. Alimentaia copilului i adolescentului cu diabet zaharat,
Editura Marineasa, Timisoara, 2001
8.Raine
J, Donaldson M. Practical Endocrinology and Diabetes n Children, Second
Edition, Blackwell Publishing, 2006, p 1 41
9.Serban V, Timar R, Dabelea D. The Epidemiology of childhood-onset type 1 diabetes
mellitus n Romania, J Ped and Metab, 2001, 14: 535-542
10.Serban V. Diabetul zaharat tip I al copilului i tanarului, Editura Marineasa, Timisoara,
2007
11.Serban V, Brink S. Diabetul zaharat al copilului i adolescentului, Editura de Vest,
Timisoara, 1996
12.Serban V, Lichiardopol R. Actualitati n diabetul zaharat, Editura Brumar, Timisoara,
2002
13.Velea I, Popa I, Brega Daniela. Tratamentul cetoacidozei diabetice la copil, Revista
Pediatria Nr. 1 ianuarie-martie 1997, Curtea Veche Trading S.R.L., p. 139 147.
151
NOIUNI DE GENETIC
Boala se manifest clinic la homozigoi. Heterozigoii sunt detectai prin evidenierea unor
concentraii plasmatice mari ale fenilalaninei i tirozinei dup proba de ncrcare oral. Gena PKU
este situat pe 12q23.2. Cea mai frecvent mutaie a genei care induce PKU este R408W.
Atunci cnd 2 prini purttori ai fenilcetonuriei au unul sau mai muli copii, pentru
fiecare dintre prini exist o probabilitate de 50% s transmit copilului gena lor defect, care
nu lucreaz. Astfel, la fiecare sarcin pentru aceti prini exist 3 posibiliti:
1. Copilul nu are fenilcetonurie, nu este purttor al fenilcetonuriei: 25% anse;
2. Copilul nu are fenilcetonurie, este purttor al fenilcetonuriei: 50% anse;
3. Copil cu fenilcetonurie primete ambele gene bolnave de la ambii prini: 25% anse
(fig.nr.5.5.1).
TABLOU CLINIC
Clinic, copilul cu PKU este normal la natere, primele semne aprnd n jurul vrstei de 3-4
luni. Unii nou-nscui pot prezenta iritabilitate, rash eczematoid i vrsturi frecvente.
Oligofrenia este cel mai important semn al bolii i evolueaz progresiv. Copiii nscui din
mame cu PKU prezint embriofetopatie hiperfenilalaninemic manifestat prin: ntrziere n
creterea intrauterin, microcefalie, malformaii osoase, oculare i cardiace, retard psihic.
Manifestrile neurologice sunt reprezentate de:
-microcefalie;
-convulsii tip grand mal, spasme n flexie, petit mal ;
-spasticitate ;
-mers lent, cu pai mici ;
-ntrziere n dezvoltarea limbajului;
-hipotonia trunchiului.
Tulburrile de comportament constau n:
-hiperactivitate;
-tremurturi ale minilor;
-micri stereotipice de balansare;
-micri rotatorii ritmice;
-tendine autiste.
Semne somatice:
-90% dintre bolnavi sunt blonzi cu ochi albatri i cu tegumente deschise la culoare.
-dermatoz descuamativ a feei i membrelor;
-ntrziere staturo-ponderal (inconstant);
-sindactilie, picior plat, epicantus;
-diastem larg a incisivilor frontali;
-miros particular al pielii i urinii asemntor cu cel al urinii de oarece sau cu mirosul de
mucegai de hambar.
DIAGNOSTIC
Depistarea neonatal a PKU se face prin screening neonatal. Proba de snge este
prelevat din clci n ziua 3-5 de via pe hrtie de filtru special fig. nr. 5.5.3.
forma clasic caracterizat prin Phe pretratament peste 20 mg% , tolerana zilnic de Phe
sub 20 mg/kgc la vrsta de 5 ani pentru meninerea valorii sanguine a Phe sub 5 mg% , activitate
PAH rezidual sub 15% din valoarea normal.
forma uoar n care Phe pretratament este sub 10 mg% , tolerana zilnic de Phe peste 25
mg/kgc la vrsta de 5 ani pentru meninerea valorii sanguine a Phe sub 5 mg% , iar activitatea PAH
rezidual peste 25% din valoarea normal.
forma moderat : Phe pretratament ntre 10-20 mg% , tolerana zilnic de Phe ntre 20- 25
mg/kgc la vrsta de 5 ani pentru meninerea valorii sanguine a Phe sub 5 mg% , activitate PAH
rezidual ntre 15 - 25% din valoarea normal.
REZULTAT
NEGATIV
sub 3mg%
REZULTAT
POZITIV
peste 3 mg%
Nu este necesar
urmrirea
Teste de confirmare
Normale
Copil fr risc
pentru PKU
Modificate
PKU
Tratament
specific
imediat
154
TRATAMENT
Dieta reprezint principala modalitate terapeutic n PKU.
Obiectivul principal al dietei este reprezentat de prevenirea tulburrilor neurologice prin
reducerea nivelului Phe la valori ntre 2-6 mg/dl sau 120-360moli/l ct mai rapid posibil.
Vrsta n momentul iniierii dietei i nivelul controlului metabolic influeneaz evoluia.
Astfel, ntre vrsta n momentul iniierii dietei i coeficientul de inteligen (QI) exist o relaie de
tip invers: cu ct vrsta n momentul nceperii dietei este mai mic, cu att QI va avea valori mai
mari. De asemenea, un control metabolic ru va conduce la un QI mai sczut i la apariia
tulburrilor de comportament. Dieta discontinu naintea vrstei de 8 ani conduce la un QI mai mic,
iar dup 12 ani vrst la care se termin maturarea cerebral, efectele dietei dicontinue sunt mai
puin clare.
Punctul de pornire n stabilirea regimului dietetic este tolerana la fenilalanin care
reprezint cantitatea de Phe exprimat n mg/kgc/zi pentru care nivelul su plasmatic se menine n
limite normale (1 - 4 mg% sau 60 - 240 M/l), aport care permite dezvoltarea normal a copilului
tabel nr.5.5.1.
Tabel nr.5.5.1. Tolerana la Phe la pacienii cu PKU
Vrsta
Tolerana la Phe (mg/kgc/zi)
0-6 luni
70-20
6-12 luni
50-15
1-4 ani
40-15
4-7 ani
35-15
7-15 ani
30-15
15-19 ani
30-10
Dieta se bazeaz pe 2 elemente:
-restricia proteinelor naturale (cu Phe);
-suplimentarea cu aminoacizi (cu excepia Phe) pentru a asigura aportul normal de proteine.
n practic se procedeaz astfel: iniial, o perioad scurt de 2-3 zile, se administreaz
numai formule fr Phe. n acest timp se urmrete aducerea nivelului Phe la valori ct mai
apropiate de normal. Dup aceast perioad n care s-au administrat numai formule fr Phe,
bolnavul va primi cantiti specifice de Phe pentru a menine nivelul plasmatic la o valoare sigur.
Pentru sugarii cu PKU alimentaia natural nu este contraindicat deoarece laptele uman are
coninut sczut de Phe (0,48 g/l). Ca i modaliti de alimentaie se recomand fie administrarea la
aceeai mas de lapte uman i formule fr Phe, fie administrarea alternativ de lapte uman i
formule fr Phe.
Pentru sugarii alimentai artificial, la nceputul tratamentului se administreaz 200 mg Phe/zi
(50-70 mg/kgc/zi) provenit dintr-o formul de lapte praf corespunztoare vrstei. Apoi, cantitatea
va fi ajustat n funcie de tolerana individual. Cantitatea calculat va fi mprit n 5-6 prnzuri,
ordinea administrrii fiind nti laptele praf, apoi formula fr Phe.
n momentul diversificrii alimentaiei, se vor respecta aceleai principii de baz pentru
introducerea alimentelor ca la sugarul normal. Distribuia macronutrienilor, necesarul de vitamine
i minerale nu difer fa de cele ale sugarului sntos. Aportul de proteine naturale va fi
restricionat, dar va fi administrat cantitatea de Phe necesar creterii. Dieta va fi de tip traffic light
n care alimentele sunt mprite n trei grupe:
-grupa roie: include alimentele nepermise datorit coninutului crescut n Phe;
-grupa galben: include alimente cu coninut moderat de Phe (1 g proteine = 50 mg Phe) i
care sunt permise n cantiti limitate;
-grupa verde: include alimente srace n Phe sau fr Phe, care sunt permise n cantiti
normale, dar nu n exces -tabel nr.5.5.2.
155
-sistemul echivalenelor: greutatea, volumul, valoarea energetic difer de la un aliment la altul, dar
coninutul n Phe este identic pentru acelai volum.
Repartiia aportului de Phe n cursul zilei trebuie s in cont de variaiile diurne, n cursul
zilei existnd o tendin la scdere a Phe sanguine (tabel nr.5.5.5).
Tabel nr.5.5.5. Repartiia aportului de Phe n cursul zilei.
Mic dejun
25% din necesarul zilnic
Prnz
30% din necesarul zilnic
Gustri
20% din necesarul zilnic
Cin
25% din necesarul zilnic
Formulele comerciale fr Phe sunt reprezentate de:
-h
hidrolizate proteice (sub form de pudr);
-aminoacizi (pudr) cu / fr adaos de carbohidrai, fr vitamine i minerale;
-aminoacizi (pudr) cu adaos de carbohidrai, cu / fr grsimi,vitamine i minerale;
-aminoacizi (capsule / tablete) fr carbohidrai, vitamine i minerale;
-batoane cu aminoacizi , fr vitamine i minerale.
Produsele disponibile n Romnia sunt prezentate n tabelul nr. 5.5.6.
Tabel nr. 5.5.6.Produse pentru bolnavii cu PKU din Romnia
Vrsta
Produse Nutricia
Produse Comida Med
0- 1 an
Comida PKU-A
1 8 ani
Comida PKU-B
9 - 14 ani
Comida PKU-B
Peste 15 ani
Comida PKU-C
Amestec cu coninut
proteic redus, pentru
copt (fin)
Low protein
Baking Mix
Biscuii cu coninut
proteic redus
Aproten Fusilli
Aproten Penne
Paste finoase
nlocuitor de orez
nlocuitor de ou
nlocuitor de cartof
157
158
BIBLIOGRAFIE
1.Ahring K, Blanger-Quintana A, Dokoupil K, Gokmen Ozel H, Lammardo AM,
MacDonald A et all. Dietary management practices in phenylketonuria across European centres.
Clin Nutr. 2009; 28(3):231-6 .
2.De Baulny HO, Abadie V, Feillet F, De Parscau L. Management of phenylketonuria and
hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007; 137(6 Suppl 1):1561S-1563S.
3.MacDonald A. Diet and compliance in phenylketonuria. Eur J Pediatr. 2000; 159 Suppl
2:S136-41.
4.Ney DM, Hull AK, Van Calcar SC, Liu X, Etzel MR. Dietary glycomacropeptide
supports growth and reduces the concentrations of phenylalanine in plasma and brain in a murine
model of phenylketonuria. J Nutr. 2008; 138(2):316-22.
5.Popescu Antonia, Miu N, Popescu Teodora. Strategii terapeutice n unele boli metabolice
i digestive la copil, Ed. RISOPRINT Cluj-Napoca 1997:214-253.
6.Popescu V, Dragomir D, Arion C. Tulburri ereditare ale metabolismului aminoacizilor n
Popescu V (sub redacia). Tratat de Pediatrie vol.3. Editura Medical, Bucureti 1985; 609-621.
7.Ruiz Pons M, Sanchez-Valverde Visus F, Dalmau Serra J. Nutritional treatment of
inborn errors of metabolism. Ed.ERGON Madrid 2007:68-81.
8.Steiner R, Buehler B. Phenylketonuria. http://emedicine.medscape.com/article/947781overwiev
9.Uurelu Natalia, urea V, Uurelu O, Sacar Victoria, Gavriliuc Angela. Fenilcetonuria:
consultul medico-genetic, dietoterapia, integrarea social (ghid practic), Ed. POLICOLOR
Chiinu 2008: 33-51.
10.Van Calcar SC, MacLeod EL, Gleason ST, Etzel M, Clayton MK, Wolff JA et all.
Improved nutritional management of phenylketonuria by using a diet containing glycomacropeptide
compared with amino acids. Am J Clin Nutr. 2009; 89(4):1068-77.
11.Walter J, Lee Ph, Burgard P. Hyperphenylalaninaemia n Fernandes J, Saudubray JM,
Walter J - Inborn Metabolic Diseases.Diagnosis and Treatment Fourth Edition 2006; 221-232.
161
TRATAMENT
Baza tratamentului este reprezentat de excluderea galactozei din alimentaie. Dintre
preparatele de lapte sunt recomandate cele care nu conin lactoz sau conin o cantitate mic de
lactoz (Pregestimil, Nan delactozat, Humana HN, Novalac AD, Milupa HN25). Vor fi excluse
laptele uman, laptele de vac i derivatele sale (brnzeturi, smntn, fric, unt).
Alimentele permise sunt: ou, pete, carne, fructe, legume, cereale, zahr, miere.
Vor fi excluse i medicamentele care care conin lactoz ca excipient. Regimul de excludere
va fi meninut toat viaa.
Se vor administra calciu, suplimente cu vitamine i minerale.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Dac dieta fr lactoz este instituit precoce, simptomele se remit rapid i complicaiile
(insuficien hepatic, sepsis, deces neonatal) pot fi prevenite. Cataracta surprins la debut
regreseaz parial. Cu un aport caloric suficient, echilibrat n principii alimentare creterea
ponderal devine normal, ns talia rmne sub valoarea medie normal.
n ciuda tratamentului adecvat, copiii cu galactozemie prezint pe termen lung un risc
crescut de dezvoltare a retardului de cretere i mental, a problemelor de vorbire (dispraxie
verbal), cirozei hepatice i insuficienei ovariane la femei.
Prognosticul este n general rezervat i variabil (in funcie de defectul genetic, precocitatea
instituirii tratamentului dietetic, stil de via, tare asociate).
BIBLIOGRAFIE
1.Berry
G,
Buehler
B.
Galactose-1-Phosphate
Uridyltransferase
Deficiency
(Galactosemia) http://emedicine.medscape.com/article/944069-overview
2.Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Inborn Metabolic
Diseases.Diagnosis and Treatment Fourth Edition 2006; 54; 123-128.
3.Popescu V, Antrasian Alis, Zamfirescu A. Screeningul neonatal n bolile genetice de
metabolism. Revista Romn de Pediatrie 2009; LVIII (4), 2009; 369-374.
4.Popescu V, Dragomir D, Arion C. Tulburri ereditare ale metabolismului aminoacizilor n
Popescu V (sub redacia). Tratat de Pediatrie vol.3. Editura Medical, Bucureti 1985; 672-680.
5.Rinaldo P, Matern D. Newborn screening for inherited metabolic diseases n Hoffmann G,
Zschocke J, Nyhan W . Inherited Metabolic Diseases.A Clinical Approach. Springer-Verlag Berlin
Heidelberg 2010; 251-253.
162
5.6 OBEZITATEA
Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Obezitatea este una dintre principalele tulburri de nutriie a sugarului,
copilului i
adolescentului caracterizat prin acumularea de grsime n esutul adipos sau n alte esuturi i
organe, ca rezultat al dezechilibrului balanei energetice.
Modul ideal de definire a obezitii se refer la aprecierea excesului de mas gras.Astfel, se
consider obezi bieii la care peste 25% din greutatea corporal este reprezentat de esut adipos i
fetele la care grsimea reprezint peste 32%.
EPIDEMIOLOGIE
Incidena este variabil n diferite zone geografice, fiind legat de:
-nivelul socio-economic de dezvoltare;
-unele particulariti i obiceiuri alimentare;
-unele particulariti ale modului de via actual: inactivitate fizica, deplasri cu mijloace de
transport n comun, exces de vizionare a programelor de televiziune (se apreciaz c prevalena este
8% n cazul unui timp de vizionare mai mic de o or/zi i de 17% n cazul a peste 4 ore de vizionare
TV/zi).
Istoria natural a obezitii relev faptul c unu din trei copii obezi va deveni adult
obez.Pentru copiii supraponderali care au un printe obez, riscul de a deveni aduli obezi este mai
mare comparativ cu copiii normoponderali :
-n perioada 1-3 ani: de 4 ori mai mare;
-n perioada 3-10 ani: de 2 ori mai mare;
-n perioada de adolescent: de 5-20 ori mai mare.
Dac ambii prini sunt obezi, riscul copilului de a deveni obez este de 80%.De asemenea,
80% dintre adolescenii obezi vor deveni aduli obezi.
Frecvena este n cretere:
-Anglia-27,7% la sugar,16,7% la copil;
-SUA- 14,1% la precolar, 3-20% la colar, 10-30% la adolescent;
-Australia-18%;
-Romania-22-30% la adult;nu se cunoate frecvena real a obezitii la copil (se apreciaz
ca ar fi aproximativ 8%).
25% dintre copiii albi sunt obezi.Fetele sunt de 2 ori mai afectate dect bieii.
ETIOLOGIE
Apariia bolii este influenat de o serie de factori favorizani:
-factori prenatali:aportul caloric matern, diabetul matern, dismaturitatea, talia i
circumferina cranian mici la natere (factori de risc crescut pentru apariia ulterioar a obezitii
abdominale).
-factori perinatali: climatul rece la natere.
-factori post-natali:intensitatea procesului de cretere a grsimii corporale pn la vrsta de
1 an, alimentaia artificial de la natere, greutatea la vrsta adolescenei.
166
PATOGENIE
Obezitatea este o boal plurifactorial care presupune interaciuni ntre factori genetici,
sociali,metabolici, comportamentali,celulari i moleculari.
Perturbarea homeostaziei energetice se realizeaz prin creterea energiei de aport i/sau
scderea consumului energetic i modificarea metabolismului adipocitar.Creterea aportului
energetic reprezint mecanismul determinant n majoritatea cazurilor de obezitate.n cazul aportului
excesiv, o parte din nutrienii provenii din alimente va fi stocat n esutul adipos, n muchi i
ficat pentru utilizarea ulterioar ca substrat energetic.
Ingestia de hran este controlat de centrul saietii i de centrul foamei.Stimularea
centrului saietii (situat n hipotalamusul ventro-median) duce la ntreruperea consumului de
alimente prin inhibarea centrului foamei, iar stimularea centrului foamei (situat n hipotalamusul
lateral) duce la creterea ingestiei n urma inhibrii centrului saietii.Principala funcie a nucleilor
din hipotalamusul ventro-median este de a stabiliza depozitele adipoase ale organismului, avnd un
rol important n reglarea de lung durat a aportului alimentar.Nucleii hipotalamusului lateral
poteneaz reflexele alimentare i funciile motorii legate de comportamentul alimentar.n
meninerea homeostaziei nutriionale intervin i ali nuclei cerebrali:paraventriculari, dorsomediani,arcuai,suprachiasmatici.
Aportul zilnic de hran este reglat pe baza unor semnale interne care influeneaz centrii
hipotalamici.Transmiterea semnalelor interne la nivelul SNC se realizeaz prin intermediul
neurotransmitorilor:
-norepinefrina stimuleaz aportul alimentar prin aciunea pe care o desfoar la nivelul
receptorilor 2-adrenergici din nucleii paraventriculari i inhib unii stimuli ai centrului saietii;
-serotonina stimuleaz saietatea, reduce aciunea hiperfagic a serotoninei i scade ingestia
de glucide;
-dopamina inhib ingestia hranei;
-neuropeptidul Y stimuleaz ingestia de alimente, n special de glucide, ct i utilizarea lor
pentru sinteza de lipide;
-galanina stimuleaz aportul de hran;
-enterostatinul stimuleaz saietatea;
-peptidul I glucagon-like are rol n controlul glicemic;
-colecistokinina este un peptid integrator al saietii, care funcioneaz att la nivel
intestinal, ct i n hipotalamus.
Recent, au fost descoperii doi neurotransmitori care actioneaz tot la nivelul
hipotalamusului lateral i care au fost denumii orexine:orexin-A i orexin-B.Alturi de efectul de
stimulare a apetitului se pare c orexinele influeneaz secreia gastric acid.
Leptina-o protein cu rol de hormon, este un reglator important al aportului alimentar i al
metabolismului lipidic i glucidic.Ea i exercit efectele asupra aportului alimentar i asupra
consumului energetic prin intermediul unei reele neuro-hormonale.Acioneaz prin inhibarea
apetitului i a cilor anabolice, respectiv prin stimularea senzaiei de saietate i a cilor
catabolice.Alturi de scderea aportului alimentar, leptina controleaz cheltuielile energetice direct,
printr-un mecanism central i/sau prin mecanisme periferice.
Primele organe care vin n contact cu alimentele sunt ochii, nasul i gura.Mesajele generate
de aspectul, mirosul i gustul alimentelor sunt transmise centrilor superiori cerebrali.Aceste mesaje
chimice, sub influena unor factori comportamentali volitivi, pot deveni o cauz de supraalimentaie
i obezitate.
Energia consumat pe parcursul unei zile este suma dintre energia utilizat pentru nevoile
bazale, energia consumat prin activitatea de termogenez, aciunea termic a alimentelor i energia
consumat prin activitate fizic.n copilrie i n adolescen are loc un consum energetic
suplimentar datorat procesului de cretere.Consumul energetic difer n funcie de vrst i sex.n
copilrie se remarc o cretere continu a cheltuielilor pentru metabolismul bazal, avnd valori mai
crescute la biei.
167
FIZIOPATOLOGIE
Mecanismele fiziopatologice ale obezitii sunt complexe i determinate de excesul de esut
adipos, n special la nivel visceral.Cele mai importante perturbri ntlnite n obezitate sunt ale
homeostaziei glucozei i insulinei, dislipidemia i hipercortizolemia.
Creterea depozitelor viscerale de grsime determin un aflux crescut de acizi grai liberi la
ficat,care induce modificri ale dinamicii insulinei.Majoritatea obezilor au tolerana sczut la
glucoz, n contrast cu producia de insulin crescut cu 50-60% fa de normal.Insulinemia
depinde de 3 factori:secreia i eliberarea insulinei n circulaie,distribuia ei n sectoarele
hidrosolubile i nlturarea ei din circulaie.n obezitate, secreia bazal i rspunsul insulinemic
post-prandial sunt crescute proporional cu indicele de mas corporal.Faptul c hiperinsulinemia
nu poate compensa total insulinorezistena sugereaz c abilitatea procesului secretor este limitat
sau defectiv.
Cel mai important utilizator al glucozei este muchiul scheletic.n obezitatea visceral,
oxidarea glucozei n muchi este sczut, acest fapt fiind compensat de utilizarea acizilor grai
liberi ca surs energetic.La obezi, hiperglicemia jeun i postprandial este rezultatul scderii
captrii i utilizrii glucozei n periferie, ct i a produciei hepatice crescute de glucoz, secundare
secreiei insulinice inadecvate i unei rezistene la aciunea insulinei n muchi i
ficat.Hiperglicemia cronic i suprasolicitarea funciei -pancreatice induce n mod secundar
perturbri ale insulinosecreiei.Hiperinsulinismul copiilor obezi se accentueaz cu vrsta, se
asociaz cu scderea toleranei glucidice i se coreleaz pozitiv cu vechimea obezitii.
Dislipidemiile se definesc prin totalitatea tulburrilor cantitative i calitative ale lipidelor
plasmatice.Creterea colesterolului total se nsoete de creterea LDL, iar creterea trigliceridelor
de cea a VLDL.Obezitatea de tip abdominal asociaz tulburri ale cineticii lipoproteinelor, fapt
responsabil de riscul aterogen al acestei afeciuni.Nivelele crescute de acizi grai liberi eliberai de
adipocitele viscerale sunt un factor care particip la apariia insulinorezistenei, starea
hiperlipolitic stimulnd sinteza VLDL i creterea produciei hepatice de glucoz i conducnd la
inhibarea extraciei de insulin de la acest nivel.Deci, creterea fluxului de acizi grai liberi dinspre
adipocit spre ficat n paralel cu scderea lipoprotein- lipazei, creterea hidrolizei LDL i HDL
bogate n trigliceride, alturi de insulinorezisten, pot fi considerai factori care determin
dislipidemie n obezitate.
Perturbrile metabolismului proteic la copiii obezi sunt corelate cu cele ale metabolismului
lipidic i glucidic.Modificrile proteinogramei se coreleaz cu sindromul hiperlipidemic i
dislipidemic,cu creterea colesterolului i a -lipoproteinelor.Metabolismul aminoacizilor este net
preturbat, n sensul hiperaminoacidemiei cu hiperaminoacidurie.
Un numr mare de obezi au un nivel seric de cortizol superior normoponderalilor,
observndu-se o hipercortizolemie bazal, ct i dup stimulare.Efectul principal al cortizolului
asupra esutului adipos este reprezentat de activarea lipoprotein-lipazei.n obezitatea de tip
abdominal s-a mai constatat prezena hiperandrogenismului.Excesul de glucocorticoizi duce la
perturbri metabolice (efect catabolic i antianabolic,efect lipolitic,efect hiperglicemiant) i
generale (obezitate facio-troncular, modificri tegumentare, fragilitate vascular, osteoporoz).
CLASIFICARE
-clasificare n funcie de gradul de severitate:
uoar: exces ponderal ntre 20-30%;
medie: exces ponderal ntre 30-50%;
sever: exces peste 50% din greutatea ideal.
-clasificare etiopatogenic:
obezitate primar:-familial sau nefamilial;
-genetic(intrinsec) sau de aport (extrinsec,exogen).
obezitate secundar:
-endocrin: sindrom Cushing, insulinom, hipotiroidism, ovar polichistic;
-hipotalamic: primar(sindrom Babinski-Frlich, sindrom Foerster) sau
secundar
(de cauz tumoral: meningiom,craniofaringiom,metastaze; post-traumatic;
168
169
indicele de mas corporal (IMC) = G(kg)/ T (m2); este cel mai bun indicator pentru evaluarea
obezitii copilului i adolescentului, corelndu-se semnificativ cu masa adipoas total.n funcie
de IMC, greutatea unui copil este apreciat astfel:
-subponderal:IMC < percentila 5;
-supraponderal: IMC percentila 85, dar sub percentila 95;
-obez: IMC > percentila 95 tabel nr.5.6.2.
Tabel nr.5.6.2: Valorile IMC pentru care un copil este considerat obez (dupa OMS)
vrsta
IMC
biei
fete
Sub 2 ani
20,09
19,81
2-5 ani
19,30
19,17
5-10 ani
24,00
24,11
10-15 ani
28,30
29,11
15-18 ani
30,00
30,00
Dac raportarea se face la curbele de cretere statural i ponderal, obezitatea corespunde
unui exces ponderal de cel puin 2 deviaii standard.
b)mrimea pliului cutanat: msurarea se face cu ajutorul micrometrelor speciale (calipers).Sediile
de elecie pentru aprecierea grosimii pliului cutanat sunt: subscapular stng i faa posterioar a
braului, la jumtatea distanei dintre vrful olecranului i varful acromionului, braul fiind fixat n
unghi drept pe trunchi.
n scop de cercetare , se folosesc metode de apreciere a grsimii corporale totale:
-metode directe: bazate pe estimarea densitii specifice (cntrire sub ap) sau pe solubilitatea
difereniat a uni gaz inert (ciclopropan).
-metode indirecte: se bazeaz pe msurarea masei corporale slabe (LBM) cu ajutorul izotopilor
radioactivi.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
n cazul unei suspiciuni de obezitate genetic sau endocrinologic, diagnosticul diferenial
trebuie fcut cu:
-sindromul Laurence-Moon-Biedl Bardet caracterizat prin: talie normal sau ntrziat,
hipogenitalism, dezvoltare neuro-psihic ntrziat, dispoziie generalizat a grsimii n exces,
uneori monstruoas; alte caractere difereniale: transmitere autosomal-recesiv, anomalii craniene,
polidactilie, brahidactilie, sindactilie, retinit pigmentar, atrofie optic, nistagmus.
-sindromul Prader- Willi caracterizat prin nanism, hipogonadism, dezvoltare neuro-psihic
ntrziat, transmitere autosomal-dominant.
-sindromul Albright (pseudohipoparatiroidism) : talia i vrsta osoas ntrziate, maturare sexual
normal, dezvoltare neuro-psihic ntrziat, dispoziia grsimii n exces simetric i difuz;alte
caractere difereniale: brahimetatarsie, brahimetacarpie, pahidermie, cataract lenticular,
hipocalcemie, hiperfosfatemie, lips de rspuns la parathormon.
-sindromul Cushing : hipostatur,vrst osoas avansat, dezvoltare sexual i neuro-psihic
normal, dispoziia grsimii n exces facial, cervical i troncular, hirsutism, acnee,osteoporoz,
HTA, hiperglicemie.
-sindromul Stein- Leventhal: talie normal, dezvoltare sexual ntrziat, dezvoltare neuro-psihic
variabil, dispoziia grsimii n exces generalizat, simetric, hirsutism moderat, amenoree,
menstruaii neregulate.
-insuficien tiroidian: talia, vrsta osoas, dezvoltarea neuro-psihic i sexual ntrziate,
dispoziia grsimii n exces generalizat, simetric, facies mixedematos, paloare, macroglosie,
constipaie, bradicardie, hipotermie.
-sindromul Frolich: vrsta osoas i dezvoltarea neuro-psihic ntrziate, dispoziia grsimii n
exces pe olduri, coapse i regiunea pubian, diabet insipid asociat (uneori).
171
-sindromul Klinefelter: talie nalt, vrsta osoas ntrziat, hipogonadism, pubertate ntrziat,
dezvoltarea neuro-psihic normal sau ntrziat,ginecomastie, dispoziia grsimii n exces pe
olduri, prepubian i pe coapse.
-sindromul Mauriac: talia, vrsta osoas i maturitatea sexual ntrziate, neuro-psihic normal,
dispoziie facio-troncular a grsimii, hepatomegalie, subicter, glicozurie, hiperlipemie,
hipercolesterolemie.
-glicogenoza Von Gierke: talia, vrsta osoas i maturarea sexual ntrziate, dezvoltarea neuropsihic normal sau ntrziat, dispoziia grsimii n exces pe olduri, coapse i regiunea pubian,
hepatomegalie, hipoglicemie, acidocetoz, hiperlipemie, hipercolesterolemie, hiperuricemie.
TRATAMENT
Principiile generale de tratament al obezitii sunt:
-abordarea tuturor problemelor complexe ale copilului i adolescentului obez i nu doar a
problemei excesului ponderal;
-cooperarea cu bolnavul, familia i coala;
-modificarea mediului familial, a condiiilor psihologice i a comportamentului alimentar;
-promovarea i ncurajarea activitii fizice ca atitudine de durat i nu doar pe perioada regimului
de slbire;
-reducerea la minimum a medicaiilor anorexiante i a altor msuri medicamentoase;
-promovarea strii de sntate, a creterii i dezvoltrii normale a copilului i adolescentului obez.
Protocolul terapeutic cuprinde:
a)tratamentul dietetic;
b)programul de activitate fizic;
c)terapia comportamental;
d)tratamentul medicamentos;
e)tratamentul chirurgical;
f)tratamentul complicaiilor;
g)educaia nutriional a familiei.
a)tratamentul dietetic rmne mijlocul terapeutic de baz.
Regimul de slbire n perioada de cretere i dezvoltare trebuie s asigure desfurarea
normal a acestora, motiv pentru care nu pot fi depite anumite valori minime ale aportului caloric
i proteic al dietei:
-110 calorii/kgc/zi la sugarul sub 6 luni i 90 calorii/kgc/zi la sugarul ntre 6-12 luni;
-60 calorii/kgc/zi din greutatea ideal pentru vrst la copilul precolar i colar sub 12 ani;
-la prepuberi se indic o reducere treptat a aportului caloric cu 5-6%, iar la puberi cu 7-8%;
-850 calorii /zi la adolescent n perioada de slbire i 1000 calorii/zi dup perioada iniial de
minimum o lun.
La cei mai muli copii obezi se obin rezultate favorabile prin scderea aportului caloric
anterior cu 30%.Restricii mai severe se impun n cazul existenei unor complicaii amenintoare
de via:hipoventilaie alveolar, apneea n somn, HTA important.
Coninutul dietei n principii nutritive: 20% proteine, 40% glucide, 40% lipide.
Este indicat ca aportul glucidic s fie reprezentat de hidrocarbonate complexe (glucidele
simple stimuleaz intens secreia de insulin, conducnd la hipoglicemie care la rndul su
activeaz centrul foamei).Proteinele trebuie s aib o dubl provenien: animal i vegetal, la un
raport 1:1.Din rata caloric admis, 12-14 % vor reprezenta acizii grai mononesaturai, 6-8% acizii
grai polinesaturai i maximum 10% acizii grai saturai.n prezent, se tinde spre nlocuirea
preparatelor cu coninut crescut n lipide cu preparate pe baz de substitueni lipidici tip olestra.Se
indic consumul de fibre alimentare complexe naturale (legume, fructe, cereale, pine
integral).Aportul de minerale trebuie s fie corespunztor necesitilor impuse de vrst, cu o
restricie moderat de sare.
172
173
-dans:350 calorii/or.
c)terapia comportamental:
Scopul terapiei comportamentale este de a corecta obiceiurile care au determinat excesul
ponderal i de a promova un stil de via sntos.
Strategia acestei terapii cuprinde:
-automonitorizarea comportamentului alimentar i a activitii fizice (printr-un jurnal alimentar i al
activitii fizice);
-automonitorizarea factorilor de stress;
-controlul stimulilor favorizani pentru obiceiurile alimentare neraionale;
-rezolvarea problemelor individuale prin cunoaterea erorilor comportamentale;
-restructurarea cognitiv i suportul psihologic (foarte util este terapia de grup).
d)tratamentul medicamentos: are un rol minor.
Medicaia anorexiant nu are eficien pe termen lung, dar are risc potenial pentru
toxicomanie.Medicaiile hormonale (gonadotrofina corionic uman) nu a dat rezultate pe termen
lung.Singurele medicamente cu riscuri poteniale reduse sunt anorexigenele periferice:celuloza
(Fucapan), fina de rocove (Nestargel), extractul de alge, lactalbumina cu acid lactic (Carrugan),
fibrina bovin (Gastrofibran).
Recent, n SUA i Canada s-a iniiat un studiu multicentric care a urmrit eficacitatea
tratamentului cu Xenical (Orlistat) 3 capsule/zi, timp de 6 luni-2 ani la copilul mai mare de 12
ani.Medicamentul s-a dovedit util n consolidarea rezultatelor terapiei dietetice i a activitii fizice.
e)tratamentul chirurgical:
Tehnicile chirurgicale recomandate adultului nu sunt adecvate copilului.Lipoabsorbia i
nlturarea chirurgical a unei pri din grsimea abdominal nu sunt eficiente, depozitele
refcndu-se n timp.By-passul jejuno-ileal este eficient, dar are complicaii redutabile.Plicaturarea
gastrica este recomandat doar la adolescenii la care s-a finalizat procesul de cretere.
f)tratamentul complicaiilor:
Complicaiile care in de ncrcarea static, complicaiile respiratorii, tolerana sczut la
glucoz, complicaiile de ordin psihologic se amelioreaz prin reducerea greutii corporale
excesive.
Complicaiile severe metabolice legate de regimurile de slbire inadecvate, acidoza
metabolic, cetoza, depleia magnezian sunt ndeprtate prin contraindicaia formal a regimurilor
dezechilibrate .
Prevenirea complicaiilor tardive care pot surveni la vrsta de adult (HTA,cardiopatie
ischemic) se realizeaz prin instituirea unor obiceiuri alimentare raionale i printr-un ritm de
cretere ponderal adecvat n familiile cu inciden crescut a diabetului zaharat, HTA, cardiopatiei
ischemice.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Factorii care pot influena evoluia i prognosticul obezitii sunt:
-etiologia:obezitatea endocrin este mai refractar la terapia dietetic comparativ cu obezitatea
exogen;
-severitatea:gradele mai severe rspund mai slab la terapie i au risc mai mare de complicaii;
-durata evoluiei:pe msura nvechirii bolii, obiceiurile alimentare sunt mai greu influenabile de
msurile terapeutice;
-vrsta:perioadele critice n dezvoltarea obezitii sunt perioada de sugar, precolar i adolescent;
-rspunsul la tratamentul dietetic.
Rezultatele favorabile ale regimului de slbire sunt reprezentate de:
-dobndirea unei senzaii de bunstare, copilul devenind mai vioi, mai activ, cu un tonus psihic mai
bun;
-scderea valorilor tensionale n paralel cu dispariia simptomatologiei (n special cefalee cu
caracter persistent sau recidivant);
-mbuntirea important a funciei cardiace prin ameliorarea umplerii ventriculare stngi i a
fraciei de ejecie;
175
176
-se vor evita: cartofii prjii (n exces), dulciurile, buturile ndulcite, alimentele hipercalorice,dar
cu valoare nutriional redus;
-liberalizarea activitii fizice.
La colar i adolescent, msurile pentru profilaxia obezitii sunt reprezentate de:
-alimentaie raional, cu evitarea dulciurilor concentrate i a produselor bogate n grsimi
(snacksuri, chipsuri);
-promovarea activitii fizice;
-asigurarea echilibrului psihologic.
BIBLIOGRAFIE
1.Arion C.,Dragomir D.,Popescu V. Obezitatea la sugar, copil i adolescent, Ed.Medical ,
Bucureti, 1983
2.Barlow E. Sarah, Dietz H.W. Obesity Evaluation and Treatment: Expert Committee
Reccommendations, Pediatrics, 1998;102(3):26-30
3.Barlow E.Sarah, Trowbridge F.L., Klish W.J., Dietz H.W. Treatment of child and
adolescent obesity:reports from pediatricians, pediatric nurse practitioners, and registered dietitians,
Pediatrics 2002; 110(1 Pt 2 ):229-35
4.Da Veiga G.V., Dias P.C., Dos Anjos L.A. A comparison of distribution curves of body
mass index from Brazil and the United States for assessing overweight and obesity in Brazilian
adolescents, Rev Panam Salud Publica 2001; 10(2):79-85
5.Daee Allison, Robinson P., Lawson Melissa, Turpin A. Julie, Gregory Brooke, Tobias D.
J. Psychologic and Physiologic Effects of Dieting in Adolescents, Southern Med J 2001; 95
(9):1032-41
6.Kuh D., Hardy R., Chaturvedi N., Wadsworth M.E. Birth weight, childhood growth and
abdominal obesity in adult life, Int J Obes Relat Metab Disord 2002; 26(1):40-7
7.Kuppler K.M. Zemel B.S., Katz L., Weinzimer S., Harty M.P., Stallings V.A. Body
composition and metabolic factors in obese children and adolescents. Int J of Obesity 2003;
27(1):19-24
8.Laitinen J. Obesity is a health problem, Int J of Circumpolar Health 1998; 57(2-3): 104-8
9.Liskova S., Hosek P., Topolcan O. Leptinemia in obese children during health spa
therapy, Sb Lek 2000; 101 (1):55-8
10.Luca Alina Costina. Obezitatea n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed. Gr.T.PopaUMF
Iai 2011; 131-137.
11.Lvingstone B. Epidemiology of childhood obesity in Europe Eur J Pediatr 2000; 159
(Suppl 1):S14-34
12.Luciano A., Bressan F., Bolognani M., Castellarin A., Zoppi G. Childhood obesity:
different definition criteria different prevalence rate, Minerva Pediatr 2001; 53(6):537-41
13.Mei Z., Grummer. Strawn L.M., Pietobelli A., Goulding A., Goran M.I., Dietz W.H.
Validity of body mass index compared with other body- composition indexes for the assessment of
body fatness in children and adolescents, Am J Clin Nutr 2002; 75(6):978-85
14.Molleston J.P., White F., Teckman J., Fitzgerald J.F. Obese children with steatohepatitis
can develop cirrhosis in childhood, Am J Gastroenterol 2002; 97(9):2460-2
15.Popa I., Brega Daniela, Alexa Aurora, Dragan Maria, Raica M. Obezitatea copilului si
tesutul adipos, Ed.Mirton, Timisoara, 2001
16.Rippe J.M., Hess S. The role of physical activity in the prevention and management of
obesity, J Am Dietetic Assoc 1998; 98(10 Suppl 2): S31-8
17.Story M.T., Neumark Stziner D.R., Sherwood N.E., Holt K., Sofka D.-Management of
child and adolescent obesity: attitudes, barriers, skills, and trening needs among health care
professionals, Pediatrics 2002; 110(1Pt2):210-4
18.Strauss R.S. Childhood obesity, Pediatr Clin North Am 2002; 49(1): 175-201
19.Styne D.M. Childhood and adolescent obesity. Prevalence and significance, Pediatr Clin
North Am 2001; 48(4):823-54
177
Perimetrul
(ani)
abdominal (PA)
Trigliceride
HDLcolesterol
(mmHg)
Glicemia sau diabet zaharat
(DZ) tip 2 cunoscut
percentila 90
10 16
percentila 90
<1,03
TA sistolic
1,7 mmoli/l
mmoli/l
130
sau
sau
TA diastolic
150 mg/dl
<40 mg/dl
85
5,6
mmoli/l
sau
>100 mg/dl
PA 80 cm
pentru fete
1,7 mmoli/l
mmoli/l sau
TA sistolic
5,6 mmoli/l
<40 mg/dl
130
sau
la biei
TA
>100 mg/dl
<1,29
diastolic
mmoli/l sau
85
<50 mg/dl
la fete
178
DZ tip 2
cunoscut
PREVALEN
Comparativ cu populaia adult, prevalena la copil este sczut (3-4%), dar este diferit la
adolescenii obezi. Prevalena la adolescenii din SUA care au participat la Third National Health
and Nutrition Examination Survey (NHANES III) a fost de 6,8% la cei suprapoderali i 28,7% la
cei obezi. n studiul National Cholesterol Education Program (NCEP) Adult Treatment Panel
(ATP) III n care s-au folosit criterii adaptate pentru copii, prevalena SM a fost 18,6%, fiind mai
mare la pubertate (26,2%) dect n perioada prepubertar (12,7%). Nu s-au observat diferene
semnificative ntre sexe.
Prevalena SM crete odat cu gradul obezitii, atingnd 50% la adolescenii cu obezitate
sever.O cretere a indicelui de mas corporal (IMC) n funcie de percentila pentru vrst cu 10
puncte conduce la creterea cu 24% a riscului de SM la adult i invers.
Copiii cu SM au un risc de 13 ori mai mare pentru boli cardio-vasculare i de 6,5 ori mai
mare pentru diabet zaharat tip 2.
TRATAMENT
Cel mai eficient instrument pentru prevenirea SM la copii este prevenirea sau tratamentul
obezitii.
Se recomand optimizarea stilului de via prin:
-restricie caloric moderat, cu modificarea compoziiei dietei: scderea consumului de lipide n
special de origine animal i evitarea fast-food-urilor cu coninut caloric i de acizi trans crescut.
O diet bogat n acizi grai mononesaturai, fructe, legume, cereale, produse lactate cu
coninut sczut n lipide, completat cu pete, carne de pui i cantiti reduse de carne roie
cunoscut sub denumirea de diet Mediteranean, conduce la scderea prevalenei bolii. Consumul
de cereale, fibre i fitoestrogeni au efecte benefice asupra sensibilitii la insulin.
The U.S. Department of Health and Human Services recomand consumul zilnic a cel puin
5 fructe i legume, iar lipidele s furnizeze maximum 30% din calorii.
-creterea exerciiului fizic (30-50 minute/zi de 4-5 ori /sptmn).
n cazul instalrii SM, tratamentul eficient trebuie s se adreseze diferitelor componente ale
bolii.Este important controlul factorilor de risc:
-controlul greutii corporale cu meninerea IMC n limite normale;
-controlul tensiunii arteriale;
-scderea trigliceridelor sub 150 mg/dl;
-meninerea glicemiei jeun sub 100 mg/dl;
-creterea valorii HDL-colesterolului.
Studii efectuate la adolesceni au demonstrat c Metformin-ul poate induce o scdere
ponderal de pn la 3 kg sau o scdere a IMC cu 1,5.
179
R.
Mediterranean
Diet
and
Metabolic
Syndrome.
http://www.medscape.org/viewarticle/738726
10.Panesar K. Metabolic Syndrome in children and adolescents. US Pharm. 2010;35(6):HS2-HS-6.
11.Weiss R, Dziura J, Burgert T, Tamborlane W, Taksali S, Yeckel C et al. Obesity and the
metabolic syndrome in children and adolescents. N Engl J 2004;350 (23): 2362-74.
12.Zimmet P, Alberti KGMM, Kaufman F, Tajima N, Silink M, Arslanian S et al. IDF
Consensus Group. The metabolic syndrome in children and adolescents an IDF consensus report.
Pediatric Diabetes 2007;8(5): 299-306
180
CAPITOLUL 6
BOLILE HEMATOLOGICE
181
182
184
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se impune cu alte anemii hipocrome:
-sindroame talasemice: hipocromie foarte accentuat, microcitoz i anizocitoz importante,
prezena de eritrocite cu punctaii bazofile, hiperreticulocitoz i eritroblastoz, electroforez
patologic a hemoglobinei.
-hemoglobinopatiile E, C, Lepore, Koln;
-hemoglobinuria paroxistic nocturn;
-blocaj al sintezei hemului prin medicamente (HIN, pirazinamid) sau toxice (plumb);
-anemii sideroblastice congenitale i dobndite: prezint un martor citologic specific
eritroblastul inelar,iar fierul plasmatic i eritroblastic sunt crescute.
-anemii hipocrome din infecii i inflamaii cronice: scderea capacitii de legare a
transferinei i prezena excesiv de fier n macrofagele medulare permit diferenierea.
-anemii din boli de colagen i neoplazii;
-atransferinemia congenital: se caracterizeaz prin anemie hipocrom microcitar sever,
cu debut neonatal. Se difereniaz prin absena aproape complet a fierului plasmatic n discordan
cu hemosideroza tisular.
TRATAMENT
a.TRATAMENT PROFILACTIC
n perioada prenatal:
-alimentaia corect i echilibrat a gravidei;
-tratamentul anemiei feriprive a gravidei;
-profilaxia naterii premature.
n perioada perinatal:
-ligatura tardiv a cordonului ombilical (crete cu 40-50 ml capitalul de fier).
n perioada postnatal:
-alimentaia corect a sugarului, cu preferarea alimentaiei naturale (biodisponibilitate
superioar a fierului din laptele matern);
-sugarii sntoi nscui la termen, alimentai natural necesit 1 mg/kg/zi fier din luna a IVa de via pn la diversificarea aliemntaiei;
-alimentaie artificial cu preparate de lapte praf mbogite n fier;
-diversificare corect, cu preparate alimentare cu coninut crescut de proteine animale i
implicit de fier;
-sugarii cu vrsta ntre 6-12 luni au nevoie de 11 mg fier/kg/zi provenit din alimente (carne
roie, vegetale) sau preparate orale;
-copiii cu vrsta ntre 1-3 ani necesit 7 mg fier/kg/zi provenit din carne, vegetale i fructe
cu vitamina C pentru creterea absorbiei;
-suplimentarea aportului de fier prin preparate alimentare (cereale, lapte praf) fortifiate cu
fier sau prin preparate medicamentoase (1-2mg/kg corp/zi la grupele de sugari cu risc crescut:
prematuri, gemeni, malnutrii, sugari cu tulburri digestive trenante sau cu infecii repetate); se
evit administrarea fierului la prematurii sub 2 luni, mai ales n lipsa unei suplimentri adecvate cu
vitamina E, din cauza riscului declanrii unei anemii hemolitice prin picnocitoz.
-n perioada pubertar, n special la sexul feminin: diet echilibrat, cu proteine animale cu
valoare biologic nalt i vegetale bogate n fier.
Tabelul nr.6.1.1 prezint coninutul n fier al principalelor alimente.
Tabel nr6.1.1. Coninutul n fier al principalelor alimente
Aliment
Coninut fier (mg/100g aliment)
Ou
1,3
Ficat de pasre
7,9
Ficat de porc
19
Ficat de vit
6,5
Spanac
3,1
Conopid
1,1
Morcov
0,7
Roii
0,6
185
Varz
Ptrunjel
Gri
Pine alb
Orez decorticat
Mere
Struguri
Miere
Portocale
Lmi
Iaurt
Fasole verde
Banane
Ciocolat
Cacao
Fin integral
2,2
6,2
1,0
0,95
0,8
0,6
0,4
0,5
0,4
0,6
0,2
0,8
0,7
1,4
12,5
3,3
b.TRATAMENT CURATIV
Mijloace terapeutice: masuri dietetice, medicamentoase, terapie transfuzionala.
Obiectivele tratamentului curativ sunt:
-corectarea anemiei;
-reconstituirea rezervelor de fier;
-nlturarea cauzei sideropeniei.
Mijloacele terapeutice disponibile sunt:
a.tratamentul dietetic;
b.tratament medicamentos;
c.terapie transfuzional.
a.Tratamentul dietetic al anemiei feriprive:
- alimentaie natural (dei coninutul n fier este mai sczut, rata de absorbie a fierului din
laptele uman este 50% fa de 12% din laptele de vac);
- evitarea introducerii prea precoce (sub 4-5 luni) a alimentelor solide cu efect nefavorabil
asupra absorbtiei fierului;
- n situaiile n care alimentaia natural nu este posibil, se recomand alimentaia
artificial cu preparate de lapte praf fortifiate cu fier;
- diversificarea cu preparate de carne (rata de utilizare a fierului este de 20 de ori mai mare
dect din vegetale), cereale, piureuri de fructe i legume fortifiate cu Fe;
- evitarea excesului de fitai, fosfai i sruri de calciu, cu efect inhibant asupra absorbiei
fierului.
b.Tratamentul medicamentos reprezint elementul cel mai important al terapiei anemiilor
hipocrome hiposideremice.
Feroterapia este indispensabil, preferndu-se ori de cte ori este posibil calea de
administrare oral. Doza recomandat este de 4-6 mg/kg corp/zi, divizat n 3 prize administrate
ntre mese. innd cont de tolerana defectuoas a preparatelor de fier administrate per os,
cantitatea maxim/doz se limiteaz la 50-100 mg Fe++, iar doza/ 24 ore la 100-300mg. Durata
feroterapiei este de minimum 6-8 sptmni dupa corectarea constantelor hematologice pentru a
asigura reconstituirea rezervelor mariale.
Feroterapia pe cale parenteral are indicaii restrnse: intoleran digestiv absolut, deficit
de absorbie a fierului, afeciuni digestive care contraindic terapia per os (boal ulceroas,
rectocolit ulcero-hemoragic), inconsecven la tratament a pacientului, deficit de fier foarte sever
(hemoglobina sub 5-6 g/dl) necorectabil prin dozele tolerate per os.
Preparate medicamentoase disponibile pentru combaterea anemiei feriprive:
1.pentru administrare oral: sruri feroase solubile (sulfat, gluconat, fumarat, aspartat,
succinat) cu un coninut de 20-30% fier elemental i o rat de utilizare a fierului crescut. Exemple
186
188
189
6.3ANEMII HEMOLITICE
Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Anemiile hemolitice sunt anemii cauzate de reducerea duratei de via a hematiilor sub
valoarea normal de 120 de zile, datorate creterii distruciei eritrocitare sau pierderii lor excesive
i sunt nsoite de reacie reticulocitar.
CLASIFICARE
1.Clasificarea etiopatogenic
a.anomalii intrinseci: hemoglobinopatii de membran, de enzime eritrocitare;
b.anomalii extrinseci: imunologice i neimunologice.
2.n funcie de relaia cu factorii genetici:
a.anemii hemolitice congenitale
-defecte ale membranei hematiei: sferocitoza ereditar, eliptocitoza ereditar, acantocitoza,
stomatocitoza.
-anomalii ale enzimelor eritrocitare: deficiena de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaz, deficiena de
piruvatkinaz, deficiena de glutationreductaz, glutation sintetaz.
191
-anomalii ale structurii sau sintezei hemoglobinei sau alte mecanisme: deficiene ale hemului
(porfiria congenital eritropoetic), deficiene ale globinei (hemoglobinopatii prin modificri
structurale - drepanocitoza),talasemiile, hemoglobinuria paroxistic nocturn.
b.anemii hemolitice dobndite:
-anemia hemolitic imunologic autoimun idiopatic i secundar;
-anemii hemolitice neimunologice idiopatice i secundare.
6.3.1.ANEMII PRIN DEFICIEN DE MEMBRAN ERITROCITAR
Sferocitoza ereditar (boala Minkowski-Chauffard)
DEFINIIE
Sferocitoza ereditar este o anomalie hemolitic cu transmitere autosomal dominant n
75% din cazuri i autosomal recesiv n 25% din cazuri, de severitate variabil, caracterizat prin
eritrocite sferoidale, fragile osmotic, care sunt sechestrate n pulpa roie a splinei.
FRECVEN
Frecvena este de 1 caz la 5000 locuitori n populaia nord-european.
TABLOU CLINIC
Sferocitoza ereditar poate fi prezent i la nou-nscui i se manifest prin icter sever,
favorizat i de imaturitatea enzimatic hepatic.
Principalele manifestri clinice ale sferocitozei ereditare sunt:
-paloarea;
-icterul sclero-tegumentar;
-urini i scaune hipercrome;
-splenomegalie hepatomegalie.
-semne de hemoliz acut: dureri abdominale sau lombare, febr, colaps, oligoanurie,
splenomegalie moderat sau absent;
-semne de hemoliz cronic: tulburri de cretere (nanism anemic), modificri ale neurocraniului,
faciesului i oaselor lungi, retard pubertar, litiaza biliar.
FORME CLINICE
1.Tara de sferocitoza ereditar
n aceast form numai autohemoliza este modificat, iar splenectomia nu este necesar.
2.Forma uoar (20%): bolnavii prezint anemie uoar sau sunt asimptomatici, cu excepia
cazurilor care prezint complicaii.
3.Forma tipic (70%):
n aceast form bolnavii prezint:
-anemie medie care persist toat viaa, dar este bine tolerat;
-icter variabil ca intensitate cu urini i scaune hipercrome;
-splenomegalie de consisten normal, progresiv accentuat cu vrsta, de mrime variabil
care poate fi asociat sau nu cu hepatomegalie;
-adenomegalie;
-astenie, fatigabilitate;
-hiperpigmentaie cutanat;
-dezvoltarea excesiv a mduvei osoase hematoformatoare, cu lrgirea canalului medular i
deformri osoase;
-facies particular: frunte boltit, olimpian, fizionomie mongoloid, malare proeminente,
oase nazale slab dezvoltate, prognatism, craniu n turn;
-tulburri de dezvoltare somatic i maturare sexual;
4.Forma sever (10%):
-anemie sever;
-tulburri de cretere i dezvoltare, cu anomalii ale scheletului;
-splenomegalie.
192
EXAMENE DE LABORATOR
n afara crizelor de deglobulizare, bolnavii prezint:
-anemie (hemoglobina 8-10g%);
-reticulocitoz 30-150;
-frotiu de snge periferic: microsferocite (20-50%)- fig. nr.6.3.1.;
194
FORME CLINICE
n funcie de lanul afectat se mpart n: alfa, beta, gama, gama-beta talasemii. Dintre
acestea cele mai frecvente i grave sunt alfa- i beta- talasemiile.
a.Alfa-talasemiile
Principalele caracteristici clinice ale alfa-talasemiilor sunt:
-n forma silenioas: bolnavul este clinic indemn i normal hematologic;
-n forma minor: simptomatologia este atenuat (anemie moderat);
-anemia hemolitic moderat prin hemoglobinoza H: bolnavul prezint anemie hemolitic moderat
sau sever, hepatosplenomegalie, icter;
-anasarca fetal (hidrops fetalis) cu hemoglobin Bart: este cea mai sever form n care anemia
este foarte sever, prezint hepatosplenomegalie; aceaast form este incompatibil cu
supravieuirea.
EXAMENE DE LABORATOR
-n formele minore i silenioase: anemie moderat, hipocromie, microcitoz;
-n forma sever: hemoglobinele normale lipsesc, hemoglobina Bart este prezent;
-n hemoglobinoza H: hemoglobina ntre 7-10 g%, hipocromie, hemoglobinoza H prezent la
electroforeza hemoglobinei.
b.Betatalasemiile
TABLOU CLINIC
Copilul mic prezint paloare tegumentar care se agraveaz progresiv, icter, ntrzierea
creterii, hepatosplenomegalie, anorexie, diaree, vrsturi, infecii ale cilor aeriene superioare.
Copilul incorect tratat prezint deformri scheletice: malare proeminente, bose frontale,
depresia arcadei nazale, incisivii centrali superiori expui, protuzie maxilar.
EXAMENE DE LABORATOR
n beta-talasemia homozigot: anemie sever (sub 5 g%), hipocromie, microcitoz,
reticulocite moderat crescute, eritroblastoz moderat, leucocitoz, hemoglobina F este crescut,
sideremia normal sau crescut;
n beta-talasemia heterozigot minor bolnavul prezint anemie uoar (hemoglobina = 911 g%), hipocromie i microcitoz marcat. n forma silenioas anemia lipsete , dar sunt
caracteristice hipocromia i creterea hemoglobinei A2.
n toate formele de beta-talasemie, bolnavii prezint hiperbilirubinemie, creterea
urobilinogenului urinar i scderea haptoglobinei serice.
TRATAMENT
Tratamentul talasemiilor are ca obiectiv corectarea anemiei care se realizeaz prin transfuzii
cu mas eritrocitar, ritmul de administrare fiind de o transfuzie la 4-8 sptmni. Este necesar
vaccinarea prealabil cu vaccin mpotriva hepatitei B i eventual C.
Pentru a preveni hemosideroza se recomand chelatori de fier: Desferioxamin 20-30
mg/kg/zi i.m. Eficacitatea terapiei se stabilete n funcie de nivelul feritinei care trebuie sa fie sub
1000ng/ml.
Splenectomia nu este o indicaie de rutin, dar este recomandat n urmtoarele situaii:
necesar transfuzional crescut, hipersplenism, complicaii mecanice. Splenectomia se va face dup
vaccinarea antihemofilic i antipneumococic. Postsplenectomie se recomand profilaxie cu
Penicilin.
Datorit carenei lor, se recomand suplimentarea cu acid folic, vitamine de grup B i
vitamina E.
Transplantul de celule stem alogeneice i terapia genic au indicaii speciale.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia i prognosticul depind de severitatea anomaliei genetice.
Complicaiile care pot apare sunt:
-infecii trenante;
-hipersplenism;
-colelitiaz;
196
-ulcer de gamb;
-pericardit benign recidivant;
-fracturi patologice.
-aritmie cardiac, cardiomegalie, insuficien cardiac;
-insuficien hepatic;
-diabet zaharat.
n formele heterozigote sperana de via este mai puin afectat, n timp ce alfa-talasemia
este mai bine tolerat (cu excepia formei cu anasarc fetal).
Anemii hemolitice autoimune (AHAI)
DEFINIIE
Anemii hemolitice autoimune (AHAI) sunt afeciuni n cadrul crora se dezvolt reacie de
sensibilizare umoral i/sau celular dirijat contra constituienilor organismului.
EPIDEMIOLOGIE
AHAI sunt boli rare, ntlnindu-se mai frecvent la vrsta de 4-5 ani.
CLASIFICARE
n funcie de condiiile declanante, AHAI pot fi:
-idiopatice;
-secundare:
boli infecioase virale (rujeol, varicel, mononucleoz infecioas, grip), bacteriene
(pneumococ), protozoare (Plasmodium falciparum), spirochete (Treponema pallidum);
hepatit acut sau cronic;
boli imunodeficitare;
neoplazii;
reumatism articular acut, colit ulceroas.
n funcie de natura i specificitatea autoanticorpilor antieritrocitari, AHAI se clasific n:
-anemii cu anticorpi la cald: acute i cronice;
-anemii cu anticorpi la rece: boala aglutininelor reci, hemoglobinuria paroxistic la rece.
TABLOU CLINIC
Anemiile cu anticorpi la cald se caracterizeaz prin debut acut (chiar i n formele
croonice), bolnavul prezentnd paloare, subicter, febr, dureri abdominale, splenomegalie,
hemoglobinurie.
Anemiile cu anticorpi la rece debuteaz acut cu hemoliz intravascular.
EXAMENE DE LABORATOR
Examenele de laborator evideniaz:
-anemie hemolitic de gravitate variabil;
-sferocitoz;
-reticulocitoz;
-leucocitoz i trombocitoz (cu excepia autoagresiunilor complexe);
-hiperbilirubinemie neconjugat nsoit uneori de hiperbilirubinemie conjugat;
-haptoglobina sczut;
-testul Coombs pozitiv;
-teste serologice: anticorpi de tip IgG n 80% dintre cazuri, de tip C n 10% dintre cazuri,
iar in restul cazurilor de tip Ig M i IgA.
DIAGNOSTIC POZITIV
Se stabilete pe baza tabloului clinic i biologic de anemie hemolitic i este confirmat de
testele serologice pozitive.
TRATAMENT
Tratamentul const n:
-corectarea anemiei prin transfuzii cu hematii splate i concentrate;
-administrare de corticosteroizi n formele cu anticorpi la cald (hemisuccinat de
hidrocortizon, prednison);
197
Clinical
Presentation.
198
CAPITOLUL 7
BOLILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL
199
200
201
Factorii genetici implicai n peste 50% din totalul epilepsiilor joac un rol important n
determinarea fenotipului epileptic i au o valoare etiologic primar n sindroamele epileptice
idiopatice att pariale ct i generalizate.
Ali factori etiologici implicai sunt infeciile intrauterine ale SNC (sindrom TORCH),
factorii metabolici i toxici (erori nnscute de metabolism, fenilcetonurie matern, diabet matern),
hemoragiile cerebrale intrauterine.
n perioada perinatal principalele cauze sunt reprezentate de asfixie (encefalopatia hipoxicischemic), hemoragie intra- i periventricular, disfuncii metabolice tranzitorii (hipoglicemie,
hipocalcemie, hiponatremie), infecii (encefalit viral, meningit purulent, abces cerebral).
n perioada postnatal n etiologia epilepsiilor sunt implicate infeciile cerebro-meningiene
(encefalita herpetic, encefalita cu citomegalovirus, neurocisticercoza, malaria, toxoplasmoza,
meningitele bacteriene, tuberculoza SNC, infecia HIV), traumatismele craniene, tumorile
cerebrale, afeciunile endocrine, metabolice i ale electroliilor, bolile esutului conjunctiv,
vasculitele cerebrale, bolile cerebrovasculare, factorii toxici.
CLASIFICAREA INTERNAIONAL A CRIZELOR EPILEPTICE
Heterogenitatea enorm a epilepsiilor copilului privind aspectul electro-clinic, etiologia,
prognosticul i tratamentul necesit o abordare difereniat a fenomenului epileptic la vrsta
pediatric.
Existena mai multor tipuri de crize epileptice, fiecare dintre ele avnd caracteristici diferite i
de asemenea a numeroase sindroame epileptice cu trsturi particulare a impus ca o necesitate mai
ales practic, clasificarea acestora.
n 2010 Commission on Classification and Terminology of the International League Against
Epilepsy a stipulat c:
episoadele critice neonatale nu vor mai fi ncadrate ca entiti separate;
subclasificarea crizelor tip absen va fi simplificat, fiind incluse crizele absene
mioclonice i miocloniile oculare;
termenul de spasme infantile va fi nlocuit cu cel de spasme epileptice, deoarece acest tip
de crize pot fi prezente sau chiar debuta i dup perioada de sugar;
termenul de crize mioclono-astatice va fi nlocuit cu cel de crize mioclonice atone.
crizele care nu pot fi ncadrate clar ntr-o anumit categorie vor fi considerate
neclasificabile pn cnd informaii ulterioare vor permite ncadrarea lor (tabelul nr.7.1.1).
Tabel nr.7.1.1 Clasificarea crizelor epileptice
Crize generalizate
Tonico-clonice
Absene
Tipice
Atipice
Absene nsoite de manifestri speciale
Absene mioclonice
Mioclonii oculare
Mioclonice
Mioclonice atone
Mioclonice tonice
Clonice
Tonice
Atone
Crize focale
Spasme epileptice
202
204
207
A.
B.
EEG interictal este n general normal n stare de veghe i somn, dar uneori se pot evidenia
complexe polivrf-und.
Examenul neurologic i statusul mental al acestor pacieni sunt normale.
Evoluie i prognostic. Miocloniile tind s persiste, dar sunt de intensitate redus; vindecarea
spontan este rar, ns nu exist nici un studiu pe termen lung.
2. Epilepsii generalizate simptomatice sau criptogenice
2.1. Sindromul West (SW) este cea mai frecvent i mai bine cunoscut encefalopatie
epileptic infantil cu debut n majoritatea cazurilor n primul an de via (4-7 luni). Se
caracterizeaz prin triada: spasme epileptice, hipsaritmie (sau variante) i oprire sau regres n
dezvoltarea neuropsihomotorie.
Semiologie
Spasmele epileptice sunt contracii musculare neateptate, n general bilaterale i simetrice
ale muchilor gtului, trunchiului i extremitilor. Aspectul crizelor depinde de intensitatea
contraciei i de implicarea prevalent a muchilor flexori sau extensori.
Crizele cele mai tipice sunt reprezentate de spasme n flexie care determin flexia brusc a
capului, trunchiului i braelor cu extensia gambelor sau mai rar flexia gambelor i extensia
braelor. n realitate este vorba de mioclonii lente ce intereseaz musculatura striat (spasme
masive), eventual urmate de o faz tonic.
Spasmele n extensie care determin o extensie brusc a gtului, trunchiului i braelor sunt
mai puin comune i rar reprezint unicul tip de convulsie. n realitate majoritatea pacienilor cu
spasme epileptice au mai multe tipuri de spasme.
Intensitatea spasmelor este variabil, uneori limitndu-se la o scurt cdere a capului, o fixare
a privirii sau chiar numai la un plns inexplicabil. Cele dou tipuri de spasme epileptice pot
coexista, n 6-8% spasmul este unilateral, adesea adversiv sau evident asimetric. Durata spasmelor
n flexie este de 0,5-1 sec i de 2-10 sec pentru spasmele n extensie. Spasmele epileptice sunt n
general pluricotidiene i adesea se reunesc n salve de 5-10 i chiar mai multe crize, ce apar la
trezire sau la adormire i mult mai rar n timpul somnului lent. n momentul contraciei exist o
scurt pierdere de contien, respiraie neregulat, iar la sfritul salvei apar modificri
vasomotorii, micri oculare anormale, grimase, surs sau plns. Unele spasme nu sunt evidente
clinic i sunt demonstrate doar prin nregistrare poligrafic.
208
EEG critic relev o deprimare brusc a activitii bioelectrice precedat eventual de o scurt
descrcare de unde lente sau de vrfuri-unde lente. EEG intercritic este reprezentat de hipsaritmie
- profund dezorganizare EEG cu prezena de vrfuri, vrfuri-und sau unde lente polimorfe, ample
(500 V), cu topografie variabil, asincron n cele dou emisfere n absena ritmului de fond
(figura nr.7.1.5).
Figura nr.7.1.6. EEG: hipsaritmie atipic unilateral, asimetric, asociat cu focar iritativ.
B..
Figura nr.7.1.7
A. CT scan cerebral: calcificri intracerebrale la un copil diagnosticat cu sindrom West i scleroz tuberoas
Bourneville.
n 20-60% din cazuri retardul mental precede debutul crizelor. Dup 5 ani de la debutul SLG,
75-93% din bolnavi au retard mental ce se accentueaz progresiv i la care se asociaz tulburri de
comportament i de personalitate.
Pattern-ul EEG principal este constituit din polivrf-und lent difuz de 1-2,5 c/s,
generalizate, anomalii multifocale i descrcri de ritmuri rapide (figura nr. 7.1.8).
Evoluie i prognostic. SLG este una din cele mai grave forme de epilepsie. Mortalitatea
survine n circa 4,5% din cazuri ca urmare a statusului epileptic tonic; 80% din pacieni continu a
avea crize, statusul epileptic tip absen i dozele ridicate de antiepileptice agravnd deficitul
mental.
Figura nr.7.1.8. EEG: descrcri generalizate de complexe vrf-und 2,5 c/sec la un copil
de 6 ani, cu sindrom Lennox-Gastaut.
3. Convulsiile febrile
Convulsiile febrile (CF) sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale.
CF este definit ca o criz epileptic cu semiologie electroclinic variabil ce survine n
cursul hiperpirexiei (peste 38,5C) la un copil cu vrsta cuprins ntre 3 luni - 5 ani n absena
unei suferine cerebrale acute sau a altor cauze definite i care nu a prezentat anterior convulsii
afebrile.
Epidemiologie. Prevalena CF n populaia pediatric n primii 5 ani de via este de 3-5%;
incidena medie anual este de 4. CF sunt mai frecvente la sexul masculin, raportul ntre sexe
fiind de 1,4:1.
Tablou clinic
Clinic CF se mpart n 2 grupe:
a) CF simple (CFS) sau benigne:
apar ntre 6 luni 5 ani la creterea brusc a temperaturii peste 38,50C;
sunt unice n 24 de ore;
se manifest prin crize tonico-clonice bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice i niciodat
mioclonice, spasme epileptice sau absene;
durata episodului este scurt (sub 15 min);
apar la copii normali, fr anomalii neurologice sau retard neuropsihic;
nu sunt urmate de deficit postcritic.
b) CF complexe sau complicate (CFC):
apar de obicei nainte de vrsta de 1 an;
sunt unilaterale;
durata este mai mare de 15 min;
se repet de obicei n decursul unei zile;
apar la copiii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie;
211
rude de gradul I
Dezvoltare ntrziat sau probleme
+
+
neurologice
Crize febrile complexe (focale,
+
prelungite, repetate)
Vrsta de debut < 15-18 luni
+
212
213
Pavor nocturn
Bruxism
Enurezis nocturn
Paralizie hipnagogic
Sindromul sleep-apneea
Cluster headache
Narcolepsia
Probleme de diagnostic diferenial prezint pacienii care au avut deja o criz epileptic
diurn, care au prezentat alte probleme neurologice i care dezvolt n viitor tulburri nocturne.
Crizele de alt natur sunt reprezentate de manifestri critice neepileptice care se observ
n cursul intoxicaiilor exogene i endogene, a vasculopatiilor cerebrale acute i cronice n care
diagnosticul este uurat de prezena simptomelor legate de patologia principal (tabelul nr.7.1.6).
Tabel nr.7.1.6 Crize de alt natur.
Atacuri ischemice tranzitorii
Drop attacks
Amnezie tranzitorie global
Spasmus nutans
Apraxie oculomotorie Cogan
Opsoclonia
Hyperekplexia
Sincineziile din bolile degenerative
Paramioclonus multiplex Friedreich
Mioclonia palato-faringo-laringo-oculodiafragmatic
214
215
DATE EPIDEMIOLOGICE
Prevalena raportat la numrul de cazuri existente ntr-un anumit moment, este estimat la 22,4/1000 nou-nscui. Studiile epidemiologice realizate n ultimele decade n rile industrializate,
raporteaz creterea prevalenei PC produs n principal pe seama grupei de nou-nscui cu greutate
mic i foarte mic la natere n paralel cu creterea ratei de supravieuire a acestora. Largo (2001),
analiznd corelaia dintre prevalena PC, vrsta gestaional i greutatea la natere, observ o
cretere semnificativ a cazurilor de PC cnd naterea este sub 32 sptmni de gestaie i greutatea
nou-nscutului este mai mic de 1500g.
ETIOLOGIE
Etiologia paraliziei cerebrale este complex i multifactorial. Dei n ultimii 20 de ani
s-au fcut progrese importante n nelegerea ei, etiologia PC nu este pe deplin cunoscut.
n majoritatea cazurilor se pot determina doar factorii de risc i nu cauzele specifice.
Factorii de risc sunt multipli i n funcie de momentul agresiunii, se disting trei categorii: prenatali,
perinatali i postnatali (tabel nr.7.2.1).
Tabel nr.7.2.1. Factori de risc n paralizia cerebral.
Factori de risc
Prenatali
Perinatali
Postnatali
- infecii intrauterine
- prematuritate
- traumatisme
- complicaii placentare i n
ischemie, tromboz)
- deficit de iod/hipertiroidism
matern
- malformaii congenitale
prematur a membranelor,
traumatisme)
- infecii ale SNC
cerebrale
- hiperbilirubinemie
- hipoglicemie
alcool
220
craniene
- infecii ale SNC
- diabet matern
- fenilcetonuria matern
- radiaii X
- complicaii obstetricale
(placent previa, hemoragii n
timpul sarcinii, malnutriie,
sarcin multipl)
- anomalii cromosomiale
Tablou clinic
Diagnosticul hemiplegiei spastice este de regul posibil dup un interval liber de 4-9 luni,
perioad n care deficitul se va exprima n funcie de maturizarea SNC.
De regul n primele 3 luni copilul nu prezint o asimetrie evident de micare, iniial fiind
prezent un tablou de hipotonie mai mult sau mai puin accentuat i ulterior o dominan relativ de
startle i a reflexului tonic cervical asimetric (RTCA).
Inspecia confirm reducerea motilitii spontane a unui membru superior care prezint mna
nchis n pumn cu degetele flectate pe police, articulaia pumnului fiind n pronaie.
n ortostatism greutatea corpului este susinut n principal de membrul inferior sntos care
este flectat la nivelul genunchiului, n timp ce membrul inferior de partea plegic este n
semiabducie cu genunchiul n flexie i picior plantiflectat.
n mers greutatea este total orientat de partea sntoas i membrul inferior plegic este trt
n plantiflexie i supinaie sau plantiflexie compensat de valgismul piciorului.
Examenul neurologic evideniaz un sindrom piramidal, iar dificultile de funcionare
predomin la membrul superior. Hipoplazia de partea hemiplegic, care dovedete vechimea
afeciunii, este mai uor de obiectivat la extremitatea membrelor. Reflexele arhaice persist de
obicei peste vrsta de un an.
Semnele de distonie-diskinezie pot s apar de-a lungul anilor: atitudini distonice ale minii i
degetelor, ale piciorului, laxitatea degetelor, micri atetozice ale ncheieturii minii, micri
brutale involuntare ale braului. Exist cazuri rare de hemiplegie congenital cu forme pur distonicatetozice pe care le putem numi hemidistonice sau hemiatetozice.
2. Diplegia spastic (boala Little)
Cu un secol i jumtate n urm (1861) W.J. Little atrgea atenia asupra influenei
anomaliilor din timpul sarcinii, a naterii premature i asfixiei neonatale asupra statusului mental i
psihic al copilului i mai ales asupra deformrilor i descria rigiditatea spasmodic congenital a
membrelor.
Caracteristicile generale ale diplegiei spastice (DS) sunt: predominana afeciunii la
membrele inferioare care sunt n flexie-rotaie intern cu adducia oldurilor, flexia sau extensia
genunchilor, piciorul fiind n valgus sau varus equin, la care se asociaz afectarea membrelor
superioare n grade diferite, inteligen normal, strabism frecvent i dificulti vizuale.
Examenul neurologic evideniaz un sindrom piramidal la nivelul membrelor inferioare:
hipertonie spastic, picioare n equin, genunchii i oldurile n flexie lejer, coapsele n adducie.
Reflexele osteo-tendinoase sunt foarte vii i polikinetice; semnele Rossolimo i Babinski sunt
prezente. Clonusul piciorului este uor de declanat. Aceste simptome pot fi uor asimetrice.
Examenul atent al membrelor superioare poate identifica elemente de sindrom piramidal:
police n flexie-adducie, prehensiune palmar, pronaie automat, mn n gt de lebd.
Afectarea membrului superior poate scpa unui prim examen, dar se poate releva mai trziu cu
ocazia eforturilor de meninere a posturii sau ncercrii de a scrie, prin atitudinea preferenial a
minii n flexie-pronaie i prin distoniile degetelor.
Mersul acestor copii este caracteristic, diplegicul se deplaseaz nainte flectnd toracele pe
olduri i avanseaz apoi cu gambele pe vrfuri pentru a nu cdea nainte, rezultatul acestui mod de
mers fiind retracia treptat a tendonului Achile.
Vrsta de achiziie a mersului autonom depinde de gradul afectrii motricitii fiecrui copil:
importana contracturii spastice, gradul deficitului tonusului postural, posibilitatea echilibrului
lateral.
n formele uoare mersul dobndit ntre 3-4 ani este spastic pe vrful picioarelor.
n formele de gravitate medie mersul independent nu este posibil dect n jurul vrstei de 6
ani dup mai multe etape de mers cu ajutor.
n formele severe de diplegie spastic deplasarea rmne dependent de sprijinul fix n
membrele superioare. Utilizarea unui astfel de mers este limitat la viaa din interior.
222
3. Tetraplegia spastic, forma cea mai sever de PC, se caracterizeaz prin afectarea
ntregului corp, tabloul neurologic fiind caracterizat de prezena spasticitii i a sindromului
piramidal.
La copiii cu tetraplegie spastic (TS) examenul neurologic evideniaz afectarea ntregului
corp, fiind caracterizat de prezena spasticitii i a sindromului piramidal la toate membrele. n
majoritatea cazurilor formele clinice sunt asimetrice, hemicorpul drept fiind mai sever afectat.
n general copilul prezint hipotonie nainte de apariia spasticitii. Odat cu naintarea n
vrst apare poziia de ,,foarfec a membrelor inferioare la suspendarea pe vertical din axile i
contracturi care, n formele grave de TS, expun pacientul la complicaii ortopedice (luxaie de old,
scolioz, deformarea picioarelor). n poziie supino exist spaticitate extensorie accentuat i
opistotonus, iar n prono este prezent o sinergie flexorie global. Reflexele arhaice (Moro, RTCA)
persist pentru mult timp.
La aceti copii pot exista cteva micri voluntare, iar modificrile vasomotorii la nivelul
extremitilor sunt frecvente. Mersul, chiar i cu sprijin, nu este dobndit datorit problemelor de
echilibru i a bazei de sprijin foarte restrnse.
Examenul neurologic poate evidenia asocierea elementelor atetozice, n special la sugarii
nscui la termen i cu asfixie la natere.
PATOLOGIILE ASOCIATE PARALIZIEI CEREBRALE
Independent de manifestrile neurologice care sunt comune paraliziilor cerebrale, examenul
fizic general va evidenia probleme ca dificulti respiratorii sau alimentare, deficit somatic,
afeciuni digestive, tulburri vizuale i de limbaj care pot s fac parte din tabloul clinic al acestei
boli.
Disfunciile respiratorii. Copiii afectai de PC prezint tranzitor n primul an de via i
permanent la vrstele mai mari n cazurile grave, scheme primitive de respiraie, care indic o
tulburare a centrului respirator. n formele foarte grave, funcia centrului respirator fiind grav
compromis, rmn pentru totdeauna n funcie schemele primitive.
Cauzele majore ale disfunciilor respiratorii n PC sunt reprezentate de absena coordonrii
neuro-musculare, disfuncia centrului respirator i ntrzierea apariiei controlului postural.
Dup perioada neonatal evoluia respiraiei merge n pas egal cu evoluia tabloului
neurologic. La copiii fr control al posturii persist pe lng respiraia de tip infantil i scheme
primitive deoarece deficitul de maturare al centrului respirator se integreaz negativ cu defectul de
organizare a competenei antigravitaionale. Complicaiile respiraiei de tip infantil sunt
reprezentate de deformri toracice (distazia spaiilor intercostale, torace cu an Harrison datorat
contraciei continue a diafragmului pe un torace flasc, torace infundibular sau plat) care favorizeaz
apariia afeciunilor respiratorii.
a.Infeciile respiratorii au o inciden crescut la copiii cu PC, sunt multifactoriale i sunt
corelate sau dependente de severitatea deficitului motor. Prevalena pneumopatiilor la copiii cu PC
este estimat la 31%.
b.Detresa respiratorie din timpul alimentaiei orale determin apariia fenomenului de
aspiraie cu creterea incidenei bolilor pulmonare cronice. Hipoxemia din timpul alimentaiei orale
survine n particular la copiii cu disfagie sever, care au o schem respiratorie anormal sau care
prezint oboseal excesiv n timpul meselor. Ventilaia este n legtur intim cu deglutiia, iar la
copiii cu PC pot fi compromise att controlul periferic motor ct i cel cental al ventilaiei.
La copiii cu PC capacitile oral-motorii sunt disfuncionale i includ reflexe de vom
hiperactive sau hipoactive, hipersensibilitate oral i reflexe de mucare prelungite i exagerate. De
asemenea, pacienii cu PC prezint afectarea abilitii de a planifica i coordona deglutiia cu
ventilaia ceea ce produce dificulti n alimentaie. Astfel, s-a observat c bolnavilor cu dizabiliti
neuromotorii le trebuie un timp mai mare dect copiilor normali pentru a colecta i iniia deglutiia
223
la 38-55% din cazuri. Incidena epilepsiei variaz cu tipul de PC. Comparnd rezultatele mai multor
studii, Ashwal (2004) concluzioneaz c 50-94% dintre copiii cu tetraplegie i 30-50% dintre cei cu
hemiplegie prezint crize epileptice. Cel mai frecvent crizele epileptice debuteaz pn la vrsta de
4 ani, neefiind totui exclus posibilitatea apariiei episoadelor critice i dup aceast vrst. Tipul
de crize epileptice variaz cu forma clinic de PC i s-a observat c sunt mai greu de controlat la
aceti copii, politerapia fiind necesar la 66% din pacieni.
Retardul mintal este raportat la 40-70% din cazurile de PC. La aceti bolnavi funcia
intelectual se coreleaz invers proporional cu severitatea deficitului motor, gravitatea leziunii i
prezena epilepsiei. Incidena retardului mintal este n strns legtur cu severitatea formei de PC,
observndu-se c deteriorarea cognitiv este comun la copiii cu tetraplegie spastic, reprezentnd
un marker al leziunilor corticale ntinse.
Dificultile de limbaj sunt prezente la peste 60% din copiii cu PC, acestea mergnd de
la tulburri uoare de articulare la incapacitate total de a pronuna cuvinte inteligibile. La copilul
spastic vorbirea este exploziv, fragmentar i ntrerupt de pauze lungi ca urmare a respiraiei
superficiale neregulate. n PC atetozic limbajul este variabil afectat ca rezultat al absenei
controlului capului i dificultii n deglutiie cu sialoreee consecutiv, iar n PC ataxic limbajul
este incoordonat, confuz i fr ritm regulat.
Afectarea oftalmologic este estimat la 48-68% din cazurile de PC, fiind reprezentat
de scderea acuitii vizuale, hipermetropie, miopie, astigmatism i strabism.
Afectarea auditiv este prezent la 12-60% dintre bolnavii cu PC. Numeroi autori
consider c exist o legtur evident ntre abilitatea auditiv a copilului ntr-o anumit perioad
de timp i gradul de spasticitate pe care l prezint n acel moment. De asemenea, s-a remarcat c
tulburrile de auz se ntlnesc n special n PC atetozic. Uneori deficitul auditiv este total, dar n
cele mai multe cazuri surditatea este parial pentru sunete de frecven nalt; copilul nu poate auzi
sunete ca: S, SC, Z, ceea ce face ca limbajul s fie ru articulat, sunetele care nu sunt auzite fiind
omise din cuvnt. Majoritatea autorilor consider c audiograma este obligatorie la toi copiii cu
PC, iar diagnosticul i tratamentul deficitului de auz trebuie fcute n primul an de via, pentru a
da copilului posibilitatea unei dezvoltri optime a limbajului.
225
226
227
6. Metodele de ngrijire ale copilului cu paralizie cerebral sunt complexe i urmresc att
ameliorarea schemei neuromotorii ct i prevenirea complicaiilor ortopedice, digestive, pulmonare
avnd drept scop mbuntirea calitii vieii acestor bolnavi. Aplicarea acestor msuri necesit
lucrul n echip, folosind personal medical cu diverse specialiti.
Nevoile fizice ale copilului pe care trebuie s i le asigure familia, respectiv mediul n care
triete, sunt:
1. dieta adecvat pentru a asigura nevoile nutriionale;
2. protejarea mpotriva supranclzirii sau frigului, mpotriva altor ageni fizici sau chimici
ca: foc, electricitate, toxice, ap, vehicule;
3. prevenirea bolilor prin asigurarea condiiilor de locuit, prin supravegherea strii de
sntate, prin imunizri i prin alte msuri;
4. evaluarea periodic a invaliditii i stabilirea msurilor n funcie de fiecare moment.
Persoanele care ngrijesc copilul cu paralizie cerebral trebuie s respecte reguli generale de
igien:
1. s fie perfect sntoase, fr boli infecioase intercurente;
2. s se spele bine pe mini cu spun nainte de a manipula copilul sau a-l hrni;
3. hainele pe care le poart s fie curate;
4. s nu srute copilul pe gur sau pe mini.
n cazul pacienilor de vrst pediatric cu paralizie cerebral este foarte important ca
prinii i n special mama s fie edificat n timp util de situaia bolii copilului, s nvee s-l
cunoasc mai bine, s-l manipuleze, s-l solicite adecvat.
Prinii trebuie nvai cum s-l poarte corect n brae n scopul:
1. Garantrii funcionalitii maxime posibile pentru copil. Dac capul nu este adecvat
sprijinit la un copil care are un control insuficient, acetia nu vor putea avea nici un control vizual
al mediului. Dac copilul prezint un ,,startle puternic controlul umerilor n brae cu o manevr de
tip contenitiv permite o utilizare mai funcional a minilor.
2. Prevenirii deformrilor un mod de a ine n brae tinde s induc o extensie a toracelui
care se va opune tendinei de dezvoltare a unei cifoze toracice mari pe care frecvent o ntlnim n
paralizia cerebral tetraplegic i diplegic.
3. Garantarea funcionalitii i confortului maxim pentru cel care transport copilul (desigur
n condiiile precedente).
De asemenea, prinii trebuie nvai cum s-i mbrace sau dezbrace copilul, obiectivele
fiind:
1. Favorizarea posibilitii funcionale maxime a copilului: n cazul copiilor foarte gravi se va
alege o poziie eznd sau prono pe coapsele mamei sau tatlui i mama i/sau tata l vor mbrca
i dezbrca cu micri lente, lsnd copilului timp de a se adapta i apoi de a rspunde garantnd
astfel participarea maxim.
2. Prevenirea deformrilor.
3. Confort maxim pentru prini i pentru persoanele care se ocup de copil. Copilul mai mare
i mai puin grav este ajutat s se dezbrace i mbrace singur, n timp ce terapeutul faciliteaz
controlul poziiei.
Se recomand folosirea de haine care pot fi uor mbrcate i dezbrcate. La aceti copii sunt
indicai pantofii sport care au interior moale i tlpi aderente care mpiedic alunecarea.
O atenie important trebuie acordat meninerii unei posturi n ezut i a capului adecvate, a
practicrii nchiderii buzelor, controlului maxilarelor, respiraiei, deglutiiei i a micrilor limbii
pentru a mbunti deglutiia i a reduce scurgerile salivare.
La copiii cu sialoree abundent se recomand mai ales absorbirea secreiilor dect tergerea
lor prin folosirea de haine absorbante care acoper toracele copilului i aplicarea pe zonele
predispuse la iritaii de loiuni.
La mas copilul trebuie poziionat corect, trebuie respectate regulile de igien privind
pstrarea, pregtirea i folosirea vaselor necesare pentru alimentarea copilului. Rspunsurile la
228
ntrebrile prinilor referitoare la alimentaie trebuie s fie concise, dar explicite i formulate n
termeni simpli. Se vor recomanda i cri sau articole de specialitate.
Lichidele trebuie s fie administrate n volume mici, dar n cantiti adecvate pentru
meninerea unui debit urinar adecvat.
Alimentele trebuie s fie variate i s aib consistena adecvat n funcie de capacitatea de
deglutiie ale copilului. La pacienii cu PC i capaciti oro-motorii sczute mncarea de baz va fi
reprezentat de alimentele pasate. Dac sunt introduse alimentele solide trebuie s fie suficient de
consistente pentru a-l determina pe copil s mestece, dar suficient de moi pentru a se topi n gura
copilului. Se evit alimentele consistente i sfrmicioase (de exemplu alune) din cauza riscului
aspiraiilor. De asemenea, trebuie s se in cont de faptul c aportul dietetic trebuie s fie cel
adecvat vrstei i necesitilor pacientului. Astfel, la cei cu greutate corporal sczut i retard al
dezvoltrii liniare intervenia nutriional trebuie s asigure un aport caloric crescut. Dieta trebuie
s includ supliment de ,,fibre i uleiuri vegetale pentru a preveni constipaia. De asemenea, n
regimul alimentar trebuie incluse alimente bogate n vitamine, uor asimilabile i cu potenial
alergizant redus cu limitarea condimentelor i al altor produse iritante, fiind excluse buturile
comerciale carbogazoase. Alimentele administrate sub form pasat pot fi mbogite cu sosuri sau
cu diverse pudre solubile bogate n proteine pentru asigurarea unui aport caloric crescut. Copilul cu
paralizie cerebral indiferent de gradul deficitului motor trebuie supravegheat pe tot parcursul
mesei.
n cazul copiilor cu paralizie cerebral i reflux gastroesofagian pot fi utile unele msuri
care vizeaz modificarea condiiilor de via, acestea fiind reprezentate de:
1. nclinarea patului n timpul somnului cu 15 grade fa de planul orizontal
2. reducerea grsimilor din alimentaie
3. alimentaie fracionat (5-6 mese/zi) cu reducerea volumului/mas
4. evitarea meselor voluminoase seara
5. excluderea unor constituieni alimentari (ciocolat, condimente, sucuri de citrice, suc
de roii, buturi acidulate).
Dinii vor fi ngrijii de la apariia lor, iniial curarea dinilor i gingiilor se va face cu o
bucat de prosop curat i moale. Chiar i cnd naintez n vrst copilul cu paralizie cerebral
datorit deficitului neuropsihomotor nu poate folosi periua de dini i de aceea se recomand
folosirea unor dispozitive speciale ca periua de dini electric, a pastei de dini pentru gingii
sensibile i curarea regulat a dinilor de ctre adult. De asemenea, este bine ca o dat la 6 luni s
se realizeze un control stomatologic.
6. ndrumarea colar i profesional a copiilor cu PC va ine cont de retardul mental asociat,
tulburrile de vorbire i scris, precum i de alte probleme asociate.
BIBLIOGRAFIE
1. Angulo CM, Blanco NA, Tern JG et al. Sensorial hearing loss in cerebral palsy patients.
Acta Otorrinolaringol Esp, 2006;57(7):300-2.
2. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB. Practice parameter: evaluation of the
child with microcephaly (an evidence-based review): report of the quality standards subcommittee
of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology
Society. Neurology, 2009;73;887-897.
3. Blair E, Watson L, Badawi N, Stanley FJ. Life expectancy among people with cerebral
palsy in Western Australia. Dev Med Child Neurol, 2001;43:508-515.
4. Borgstein ES, Heij HA, Beugalaar JD, Ekkelkamp S, Vos A, Risks and benefits of
antireflux operations in neurologically impaired children, Eur J Pediatric, 1994, 153:248-251.
5. Brodak PP, Scherz HC, Is urinary tract screening necessary for patients with cerebral
palsy ? The J of Urology, 1994, 152, 1586-1587.
6. Bruck I, Antoniuk SA, Spessatto A, et al. Epilepsy in children with cerebral palsy. Arq
Neuropsiquiatr, 2001;59(1):35-39.
229
30. Toder DS. Respiratory problems in the adolescent with developmental delay. Adolesc
Med. 2000;11:617-631.
31. Yakut A et al. Serum leptin levels in children with cerebral palsy: relationship with
growth and nutritional status. Neuro Endocrinol Lett. 2006 Aug 5;27(4).
32. Wallace S. Epilepsy in cerebral palsy. Dev Med Child Neurology, 2001;43:713-717.
33.Zafeiriou DI, Kontopoulos EE, Tsikoulas I. Characteristics and prognosis of epilepsy in
children with cerebral palsy. J Child Neurol, 1999;14:289-294.
231
CLASIFICARE
n 2000, Diagnostic and Statistical Manual (4th Rev.) DSM-IV of American Psychiatric
Association clasific retardul mintal n 4 categorii: retard mintal uor, mediu, sever i profound
(tabel nr.7.3.1).
Tabel nr.7.3.1 Gradele redardului mintal i caracteristicile clinice
Gradul retardului mintal
Caracteristici clinice
Retard mintal uor
Copiii achiziioneaz vorbirea i nva limbajul scris. Pot
QI=50-70
urma cursurile primelor 4 clase primare. Este indicat
colarizarea. Aceti pacieni se pot autoservi, pot face
meserii simple i se pot autoconduce. Vrsta mintal la
vrsta adult este de 9-12 ani.
Retard mintal mediu
Copiii achiziioneaz vorbirea, dar limbajul este
QI=35-49
corespunztor vrstei de 3 ani. Nu nva limbajul scris i
vor fi ncadrai n cmine-coal. Gradul de autonomie este
de semi-independen, pot nva anumite munci simple
mecanic. Vrsta mintal la vrsta adult este de 6-9 ani.
Retardul mintal sever
Limbajul dac este achiziionat nu depete vrsta de 1-2
QI=20-34
ani, frecvent este reprezentat de ipete i sunete nearticulate.
Este dependent de anturaj i va fi colarizat ntr-un cmincoal. Vrsta mintal la vrsta adult este de 3-6 ani.
Retard mintal profund
Aceti copii nu achiziioneaz limbajul i nu se pot autoservi
QI<20
fiind total dependeni de anturaj. Vor fi internai ntr-un
cmin-spital. Vrsta mintal la vrsta adult este mai mic
de 3 ani.
NGRIJIREA COPILULUI CU RETARD MINTAL
Retardul mintal este o afeciune frecvent care are un impact negativ major att asupra
calitii vieii, afectnd att bolnavul ct i familia i societarea. Pacienii de vrst pediatric cu
retard mintal trebuie implicai n programe de educaie ct mai precoce, deoarece n primii ani de
dezvoltare se pot fixa cel mai bine anumite noiuni de baz. Aceti copii datorit capacitilor
intelectuale limitate ntmpin dificulti de a nva despre mediul nconjurtor cu consecine
asupra independenei i statutului social al acestuia. Limitarea capacitilor intelectuale ale
pacientului cu retard mintal determin de multe ori prinii s-i considere copilul ,,redus,
,,limitat sau ,,handicapat ceea ce modific interaciunea printe-copil i determin apariia
problemelor n cadrul familiei.
Copiii cu ntrziere uoar n dezvoltarea mintal vor fi colarizai n coala de mas, pn
la nivelul la care reuesc s se integreze, fiind ulterior orientai ctre coli speciale. Aceti elevi pot
beneficia de program colar adaptat i profesor de sprijin. Modalitatea de predare trebuie s
includ att directive verbale ct i imagini care s atrag copilul i s-l ajute s fixeze anumite
cuvinte sau expresii.
Principalul scop al educaiei este s realizeze o ct mai bun integrare social a acestor
pacieni. Educaia trebuie s vizeze mai multe aspecte, unul foarte important fiind reprezentat de
ergoterapie i iniiere profesional n vederea integrrii socio-profesionale.
Prinii trebuie s se implice activ n procesul de nvare i s fie colaboratori apropiai i
permaneni ai cadrelor didactice. Activitile educativ-terapeutice vor fi continuate n cadrul
familiei sub ndrumarea personalului medical i didactic. Interveniile prinilor vor fi diferite n
funcie de gradul ntrzierii mintale, precum i de existena tulburrilor motrice, afective i
comportamentale ale copilului.
nvmntul special are ca obiective valorificarea maxim a potenialelor biologice i
psihice ale copiilor cu retard mintal, stimularea i corectarea dezvoltrii fizice i intelectuale cu
scopul realizrii o ct mai bun integrare socio-profesional.
232
nvmntul special presupune asigurarea acestor elevi a unui nivel minim de cunotine,
priceperi i deprinderi necesare adaptrii, corectarea i reeducarea funciilor instrumentale i
echilibrarea profilului psihologic. Pentru fiecare obiect de studiu trebuie s se prevad un cuantum
de cunotine elementare pe care acetia trebuie s i le nsueasc, dar pentru fiecare copil cerinele
vor fi individualizate n funcie de posibilitile sale intelectuale.
Afeciunea trebuie explicat prinilor pentru a-i putea ajuta copiii. Aparintorii i vor
ncuraja copilul s fie independent i s-i nsueasc anumite abiliti zilnice cum ar fi
mbrcatul/dezbrcatul, utilizarea bii, alimentarea cu hran. Prinii trebuie s-i ncredineze
anumite sarcini simple de exemplu, aranjatul jucriilor, punerea/strngerea mesei i cnd le
realizeaz corect trebuie s-l laude i s-l ncurajeze. De asemenea, copilul trebuie ncurajat s
participe la activitile familiei i la activitile extracolare pentru a-i dezvolta capacitatea de
comunicare cu alte persoane.
BIBLIOGRAFIE
1American Association on Mental Retardation. Mental Retardation: Definition,
Classification, and Systems of Supports. 10th ed. Washington, DC: American Association on
Mental Retardation; 2002.
2. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental
disorders(4th ed., Rev.). Washington, DC: American Psychiatric Association, 2000.
3. Hunter AG. Outcome of the routine assessment of patients with mental retardation in a
genetics clinic. Am J Med Genet.2000;90:6068.
4. Schroeder S, Gerry M, Gertz G, Velasquez F. Final Project Report:Usage of the Term
Mental Retardation: Language, Image and Public Education. Lawrence, KS: University of
Kansas; 2001:1216.
5. Shevell M, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: evaluation of the child with
global developmental delayreport of the Quality Standards Subcommittee of the American
Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology.
2003;60:367380.
6. Van Kaenebeck CDM, Schepeer FY, Abeling NG et al. etiology of mental retardation in
children referred to a tertiary care center: a prospective study. American Journal on Mental
Retardation, 2005;110(4):253-267.
n funcie de vrst i greutatea corporal. Ritmul de producere a LCR este relativ constant, la
fiecare or schimbndu-se circa 14% din volumul total.
Anomaliile de resorbie reprezint mecanismul patogenic frecvent al hidrocefaliei progresive,
papilomul plexurilor coroide fiind procesul patologic n care producerea de LCR este mai rapid
dect reabsorbia.
Fluxul sanguin cerebral rmne constant din perioada neonatal pn la vrsta adult i este
de 57ml/min/100g esut nervos. Presiunea de perfuzie cerebral este rezultatul diferenei ntre
presiunea arterial sistemic medie i presiunea intracranian.
Creterea volumului sanguin intracranian duce la hipertensiune intracranian (HIC) i poate
fi determinat de vasodilataia arterial, obstrucia venelor sau sinusurilor venoase cerebrale,
hipercapnie, hipoxie sever.
Edemul cerebral (EC) definit prin mrirea de volum a substanei cerebrale se datoreaz
creterii coninutului de ap i sodiu intracelular sau extracelular. EC poate fi localizat sau
generalizat, n aceast ultim situaie determinnd HIC. Etiopatogenic EC se clasific n vasogenic,
citotoxic i interstiial.
EC vasogenic este un edem extracelular provocat de creterea permeabilitii endoteliului
capilar cerebral i alterarea barierei hematoencefalice (BHE) cu acumulare de lichid bogat n
albumin i macromolecule, n principal n substana alb nconjurtoare; se ntlnete n tumori
cerebrale, traumatisme, infecii (abcese cerebrale, meningite, encefalite), infarct cerebral, convulsii
focale. Terapia cortizonic este eficace restaurnd integritatea permeabilitii vasculare. Agenii
osmotici nu au nici un efect n EC vasogenic, dar pot reduce volumul normal al parenchimului
cerebral scznd PIC.
EC citotoxic este un edem celular difuz produs prin acumularea de lichid intracelular att n
substana cenuie ct i n substana alb; apare n caz de hipoxie sever (inclusiv EHI), infecii ale
SNC, cauze toxice i metabolice, status epileptic. Corticosteroizii nu sunt eficace n terapia
edemului citotoxic, n timp ce agenii osmotici pot scdea PIC reducnd volumul cerebral.
EC interstiial hidrocefalic este datorat rezorbiei transependimare a LCR din sistemul
ventricular n parenchimul cerebral i apare n hidrocefalia nsoit de HIC. Lichidul se
acumuleaz n particular n substana alb periventricular, fiind vizualizat pe imaginile CT-scan,
ca zone de hipodensitate de form triunghiular situate n jurul coarnelor ventriculilor laterali,
aspect denumit zona lucens. Terapia cu acetazolamid i furosemid este benefic, n timp ce
agenii osmotici i corticosteroizii sunt fr efect.
Leziunile cu efect de mas: tumorile, abcesele, hematoamele, malformaiile arterio-venoase
produc HIC pentru c ocup un spaiu fizic cu reducerea celorlalte compartimente intracraniane,
provoac EC, altereaz circulaia i reabsorbia LCR, cresc fluxul sanguin cerebral i mpiedic
rentoarcerea venoas.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic al HIC depinde de vrsta copilului i rapiditatea instalrii acesteia.
La nou-nscut i sugar situaia este particular datorit posibilitilor de distensie a cutiei
craniene.
La copilul mare HIC se suspecteaz n cazul cefaleei cu debut recent i agravare progresiv,
asociat cu vrsturi i tulburri tranzitorii de vedere; la sugar refuzul alimentaiei, vrsturile,
iritabilitatea excesiv sau letargia sunt simptome sugestive de HIC. Un debut acut de HIC se poate
prezenta cu stupor sau com.
Semnele de HIC la examenul neurologic la copilul cu vrst sub 3 ani sunt creterea
perimetrului cranian, dehiscena suturilor la palpare, fontanela anterioar bombat, ochi n apus
de soare, crize convulsive, regres psihomotor, reflexe anormale, alterarea strii de contien,
alterri ale funciilor vitale i n final stop cardio-respirator, cea mai frecvent cauz de deces a
sugarilor cu EC din cadrul strilor infecioase grave. Edemul papilar este rar.
La copilul peste 3 ani vrst craniul fiind mai puin extensibil, HIC este sugerat de
compresiunea rdcinilor nervului optic rezultnd edem papilar sau a nervului VI, care determin
234
235
COMPLICAII
Complicaiile sindromului de HIC sunt:
circulatorii cu apariia consecutiv a fenomenelor de ischemie cerebral;
mecanice: angajrile cerebrale prin orificiile durei mater sau prin marea gaur occipital
(tabelul nr.7.4.1).
Tabel nr.7.4.1. Sindroame de hernie cerebral.
Hernie transtentorial unilateral (uncus)
1 Afectarea contienei
2 Respiraie neregulat
3 Pupile dilatate i fixe
4 Hemianopsie homonim
5 HTA, bradicardie
6 Rigiditate prin decerebrare
Hernie transtentorial bilateral (central)
1 Afectarea contienei
2 Pupile mici sau dilatate
3 Paralizia micrilor de verticalitate ale globilor oculari
4 Respiraie neregulat
5 Rigiditate prin decerebrare sau decorticare
Hernie cerebeloas
1 Redoarea cefei sau torticolis
2 Afectarea contienei
3 Paralizia micrilor de verticalitate ale globilor oculari
4 Respiraie neregulat
5 Paralizia nervilor cranieni inferiori
TRATAMENT
Tratamentul HIC reprezint o urgen medico-chirurgical al crui scop este evitarea
compromiterii funciilor vitale. n afara unei terapii simptomatice n funcie de afectarea funciilor
vegetative i eventual a unei terapii etiologice, tratamentul HIC va include:
restricia aportului de lichide pe cale parenteral (80-100 ml/kg/corp);
meninerea TA la valori optime;
hipotermia care scade rata metabolismului cerebral, producia de acid lactic, depleia i
necesarul de ATP;
hiperventilaia mecanic este o metod rapid de reducere a PIC ce acioneaz prin
vasoconstricia provocat de modificrile gazelor sanguine i pH-lui;
administrarea de oxigen hiperbar scade HIC prin vasoconstricie;
corticoterapia este eficient n EC peritumoral, posttraumatic i cel din procesele
inflamatorii; se prefer dexametazon n doz de 0,6-1mg / kg /zi la 6-12 ore interval;
agenii osmotic activi manitolul 1-1,5g/ kg/zi de preferat la 3 ore interval este indicat n
EC citotoxic;
diureticele de ans furosemidul 0,5-1mg/kg/zi i.v. acioneaz prin reducerea produciei de
LCR i influeneaz transportul sodiului prin BHE;
fenobarbitalul administrat i.v. 5 mg/kg n bolus, urmat de perfuzie continu scade HIC.
BIBLIOGRAFIE
1Bruce BB, Newman NJ, Biousse V. Ophthalmoparesis in idiopathic intracranial
hypertension. Am J Ophthalmol 2006;142: 878-80.
2.Friedman DI, Jacobson DM. Diagnostic criteria for idiopathic intracranial hypertension.
Neurology 2002;59:1492-5.
236
237
238
CAPITOLUL 8
URGENE PEDIATRICE
239
240
241
242
STADIALIZARE
Stadializarea comelor se realizeaz n 5 grade de severitate, n funcie de scorul Glasgow (tabelul
nr8..1), un scor mai mic sau egal cu 8 indic prezena comei.
Tabel nr.8.1. Scorul Glasgow
Deschiderea ochilor:
- 4 spontan
- 3 la ordin verbal
- 2 dup stimuli dureroi
- 1 absent
Rspuns verbal
- 5 normal orientat
- 4 conversaie confuz
- 3 inapreciabil
- 2 de neneles
- 1 absent
Rspuns motor
- 6 la comand
- 5 la un stimul nociceptiv
- 4 rspuns de retracie a membrului
- 3 rspuns n flexie stereotip
- 2 rspuns n extensie stereotip
- 1 absent
EXAMENE DE LABORATOR I PARACLINICE
Investigaiile la pacientul comatos cuprind:
- bilan complet hematologic i biochimic sanguin (electrolii, glucoz, uree, creatinin, enzime
hepatice, Astrup, analize toxicologice, hemocultur);
- sumar de urin urocultur;
-EKG;
-puncie lombar i examen LCR cnd exist semne clinice de meningit, encefalit, hemoragie
subarahnoidian sau hipertensiune intracranian;
-examen neuroimagistic (CT/IRM) care este important pentru determinarea leziunilor cerebrale ca
hidrocefalie, tumori, hemoragii care necesit intervenie rapid;
-EEG.
n evaluarea copilului cu com este important identificarea semnelor neurologice datorate
leziunilor focale sau hipertensiunii intracraniene, evidenierea i tratarea afeciunii cauzale i
determinarea prognosticului.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde msuri de ordin general i tratament cauzal.
Scopul principal al tratamentului const n stabilizarea funciilor vitale i protejarea creierului de
alte posibile injurii.
Msurile generale implic susinerea funciilor vitale i monitorizarea temperaturii, frecvenei
cardiace, tensiunii arteriale, frecvenei respiratorii.
PROGNOSTIC
Prognosticul depinde de etiologie, durata comei i prezena modificrilor nregistrate la
EEG. n unele cazuri coma este complet reversibil i pacientul i reia activitile la capacitatea
anterioar. Mendel (2002) consider c toi pacienii cu com care prezint anomalii EEG au
prognostic rezervat. Dac anumite zone cerebrale au suferit leziuni ireversibile n timpul comei,
pacientul i poate recpta contiena, dar cu sechele permanente. n cazurile severe bolnavul nui recapt starea de contien, coma fiind ireversibil.
243
BIBLIOGRAFIE
1.Mendel R, Martinot A, Delepoulle F et al. Predicting outcome after hypoxic-ischemic
encephalopathy: a prospective clinical and electrophysiologic study. J. Pediatr, 2002;141:45.
2.Wong CP, Forsyth RJ. Incidence, aetiology and outcome of nontraumatic coma: a
population based study. Arch Dis Child. 2001;84:193-199.
TABLOU BIOLOGIC
Bolnavii cu intoxicaie cu alcool etilic prezint: hipoglicemie, acidoz (frecvent
mixt),leucocitoz, iar examenul lichidului cefalo-rahidian este normal.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul este confirmat prin determinarea alcoolemiei.
TRATAMENT
Msurile terapeutice sunt:
Spltur gastric: este util doar cnd intoxicaia este surprins n primele 2 ore de la
producere.
Tratamentul de baz const n perfuzii cu glucoz 5-10% (grbesc arderea alcoolului).
Comparativ cu glucoza, fructoza s-a dovedit mai eficient.
Deoarece dozele mari de glucoz cresc nevoile de vitamine hidrosolubile, este nevoie de
suplimentare cu vitamine (tiamin 100 mg).
n formele grave se recomand mijloace de epurare extrarenal (hemodializ,dializ
peritoneala).
Bolnavul va fi supravegheat n mediu spitalicesc i va fi meninut n stare de normotermie.
INTOXICAIA CU
SUBSTANE METHEMOGLOBINIZANTE
Methemoglobina (MetHb) este o hemoglobin oxidat, lipsit de afinitate pentru oxigen.
Methemoglobinemiile se definesc ca prezena n snge a unei cantiti de MetHb peste 2%
din ntreaga hemoglobin.
Exist 2 tipuri de methemoglobinemii:
1.din cursul unei intoxicaii cu substane oxidante (producia de MetHb depete capacitatea
funcional a sistemelor reductoare fiziologice);
2.methemoglobinemii care apar n prezena unui deficit congenital al mecanismelor reductoare
(deficit de diaforaz I).
TOXICE METHEMOGLOBINIZANTE
COMPUSI ORGANICI: nitrii, nitrai, hidrogen arseniat,clorai.
COMPUSI ORGANICI NITRAI I AMINAI: sulfamide, nitrobenzen, nitrotoluen, nitrii
organici, nitroglicerin, sulfone,anilin (cerneal, vopseluri).
ALI COMPUI ORGANICI: chinin, rezorcin, xilocain, hidrazin, fluorescein.
Cile de ptrundere a toxicului sunt:
CALEA DIGESTIV
Nitriii sunt coninui n apa de fntn din care i se prepar sugarului ceaiul sau laptele
praf, precum i n vegetalele cultivate n terenuri fertilizate cu ngrminte azotoase (morcov,
spanac). Aceleai vegetale pot deveni nocive prin stocare (chiar la frigider) timp ndelungat (peste
12 ore) ntruct flora bacterian prolifereaz, transformnd nitraii netoxici n nitrii.O serie de
toxice industriale sau medicamente pot, de asmenea, ptrunde pe cale digestiv.
CALEA CUTANAT
Pe aceast cale ptrund pigmeni pe baz de anilin sau soluii de triclorocarbanilid folosite
n scop bacteriostatic pentru splarea lenjeriei sugarilor.
CALEA INHALATORIE: bioxid de azot.
CALEA INTRAVENOAS: xilin.
245
TABLOU CLINIC
Boala debuteaz brutal, la un sugar n primele 3-6 luni de via, alimentat artificial i care
prezint concomitent diaree. Cianoza apare cnd MetHb atinge 10-20% din Hb total.
Intensitatea cianozei este variabil
-uoar: vizibil la nivelul palmelor, plantelor, buzelor i mucoaselor;
-intens i generalizat.
Prezint ca particularitate faptul c nu dispare prin administrare de oxigen!
Simptomele variaz n funcie de valoarea methemoglobinei:
-MetHb = 20 -30%: astenie, cefalee,dispnee, tahicardie, stare ebrioas, ameeli.
-MetHb peste 30% : semne de insuficien cardiac (hepatomegalie, jugulare turgescente,
tahicardie, ritm de galop, sufluri), semne de colaps cardio-vascular, encefalopatie hipoxic
(tulburri ale stii de contien, rar convulsii);
-MetHb = 60%: com;
-MetHb = 70-80%: deces.
TRATAMENT
Tratamentul variaz n funcie de calea de ptrundere:
CALE DE PTRUNDERE CUTANAT:
-scoaterea bolnavului din mediu;
-splarea tegumentelor cu ap i spun.
CALE INHALATORIE
-administrare de oxigen
CALE DIGESTIV
-spltur gastric cu suspensie de crbune activat.
-administrare i.v. Albastru de metilen sol 1 1 mg/kgc sau Helthion 20-40 mg.
-vitamina C 30 mg/kgc i.v. sau 100-300 mg/zi p.o.
n cazuri grave se recomand:
-oxigenoterapie izo- sau hiperbar;
-exsanguinotransfuzie;
-n cazuri cu insuficien renal acut i methemoglobinemie rezistent la celelalte tratamente:
hemodializ;
-n cazuri severe cu anemie hemolitic: transfuzie de snge sau mas eritrocitar.
INTOXICAIA ACUT
CU SUBSTANE COROZIVE
Substanele corozive sunt compui chimici care corodeaz unele metale, exercitnd efect
caustic asupra esuturilor organice.
Din punct de vedere chimic, substanele corozive se clasific n:
-acizi tari: acid acetic, azotic, sulfuric, clorhidric, oxalic, etc;
-baze tari: sod caustic, hidroxid de potasiu , carbonat de sodiu (soda de rufe), carbonat de potasiu;
-alte substane: hipoclorit de sodiu, iod, ap oxigenat, permanganat de potasiu.
INTOXICAIA CU ACIZI TARI
Contactul cu tegumentele determin leziuni de arsur chimic de diferite grade, n funcie
de concentraia acidului i durata contactului:
-leziuni de gradul I: simpl congestie;
-leziuni de gradul II: flictene;
-leziuni de gradul III: leziuni necrotice.
Ingestia accidental sau voluntar determin leziuni ulcero-necrotice ale cavitii bucale,
esofagului, stomacului.
246
n forme severe, leziunile sunt profunde i depesc stratul mucos, putnd produce
perforaii.
TABLOU CLINIC
Clinic, intoxicaia cu acizi tari se caracterizeaz prin apariia brutal de dureri violente
buco-faringiene, sialoree, disfagie, vrsturi, scaune diareice.Hemoragia digestiv superioar este
cauz de moarte precoce.
Dac evoluia este favorabil, dup trecerea perioadei acute (2-3 sptmni) urmeaz un
stadiu de ameliorare clinic pasager n care deglutiia i alimentaia oral devin posibile, dar dup
6 sptmni - 2luni se constituie o stenoz esofagian post-caustic prin retracie cicatricial
progresiv.
Pericolul cel mai mare este perforaia esofagian precoce care se poate complica cu
mediastinit supurat. Perforaia gastric este posibil, fiind urmat de peritonit.
Inhalarea vaporilor determin leziuni ale mucoaselor respiratorii: congestie, edem,
hipersecreie.Apar fenomene iritative ale cilor respiratorii superioare: strnut, tuse, coriz, senzaie
de arsur nazo-faringian i retrosternal, senzaie de sufocare, spasm i/sau edem laringian,
dispnee, cianoz, semne de bronit chimic, edem pulmonar acut (n forme severe) care pot
conduce la deces.
Fenomenele toxice generale sunt:
-leziuni viscerale (hepato-renale)
-stare de oc
-tulburri hidro-electrolitice i acido-bazice.
TRATAMENTUL INTOXICAIEI CU ACIZI TARI
Msura de prim urgen const n administrarea de lichide pe cale oral n cantitate mare
(dac deglutiia este posibil): ap simpl, lapte i albu de ou. Aceast msur nu se poate aplica
dect n primele momente dup ingestie.
Folosirea lichidelor pentru diluarea toxicului este contraindicat n prezena perforaiilor
digestive, ocului i leziunilor severe ale cilor respiratorii superioare.
Sunt contraindicate: provocarea vrsturilor, spltura gastric i administrarea de
purgative.
n caz de leziuni cutanate sau oculare se recomand:
-splarea cu cantiti mari de ap / soluie salin izoton timp de 20 minute, n flux continuu.
-calmarea durerilor cu antialgice pe cale injectabil (Algocalmin, Piafen).
-administrarea de antiacide per os (Omeprazol,Ulcerotrat).
Corticoterapia este controversat: Hemisuccinat de hidrocortizon 4 mk/kgc, Prednison 1-2
mg/kgc/zi.
Antibioterapia profilactic este controversat, dar devine necesar n prezena
complicaiilor.
Perforaia tubului digestiv impune tratament chirurgical de urgen.
Esofagoscopia n primele 12-24 ore de la ingestie, este contraindicat dac exist obstrucii
importante ale cilor respiratorii superioare sau perforaii.
Cea mai moderat atitudine este esofagoscopia n a 3-a sptmn de la ingestie, cnd
leziunile bucale sunt complet vindecate.
Dup acest moment se poate stabili daca exist stricturi esofagiene i dac sunt necesare
dilataii.
Gravitatea leziunilor impune uneori gastrostomia nc din faza acut a intoxicaiei sau mai
trziu, n ateptarea plastiei de esofag, adesea necesar.
INTOXICAIA ACUT CU BAZE TARI
Soda caustic este cea mai caustic substan din grupul bazelor corozive.
Este folosit pentru prepararea prin mijloace casnice a spunului de rufe. Efectul caustic se
exercit prin intermediul ionilor OH- care realizeaz necroz de lichefiere.
Aspectul clinic este de bucoesofagit i gastrit coroziv:
247
INTOXICAIA ACUT CU
PESTICIDE ORGANOFOSFORATE
Pesticidele sunt substane toxice utilizate pentru combaterea duntorilor din agricultur.
Substana activ este reprezentat de ortofosfai, ortotiofosfai, fosfonai, tiofosfonai,
pirofosfonai, pirofosforamide. Denumirea comercial: Paration, Malation, Paraoxon, Sulfatep.
Proprietatea fundamental a acestora este inhibarea ireversibil a colinesterazei,
mpiedicnd accesul acesteia la substratul acetilcolin care se acumuleaz n cantiti anormale la
terminaiile colinergice.
Calea de ptrundere a toxicului n organism:
-digestiv;
-cutanat;
-inhalatorie (rar).
TABLOU CLINIC
Manifestrile clinice sunt grupate n 3 sindroame principale:
1.SINDROMUL MUSCARINIC
Bolnavul prezint mioz, scderea acuitii vizuale, tulburri de acomodare, lcrimare,
sialoree, rinoree, hipersecreie bronic, bronhospasm, laringospasm, transpiraii abundente,
vrsturi, diaree, colici abdominale, bradicardie, colaps, hipotensiune arterial.
2.SINDROM NICOTINIC
Manifestrile sunr reprezentate de: astenie general, slbiciune muscular, fibrilaii i
crampe musculare, convulsii tonico-clonice, contracturi musculare, paralizii musculare (n faze
avansate).
3.SINDROM NERVOS CENTRAL
Se caracterizeaz prin: hiperexcitabilitate,cefalee, vertij, adinamie, somnolen, tulburri de
coordonare motorie, convulsii, com.
n practic, semnele i simptomele sunt intricate, realiznd tablouri clinice complexe.
n raport cu gravitatea intoxicaiei, se disting 3 forme clinice:
UOAR
-mioz caracteristic, rinoree, lcrimare;
-sialoree, bronhospasm moderat;
-simptomele se amelioreaz spontan in 2-3 zile.
MEDIE
-simptome respiratorii: dispnee progresiv cu sindrom obstructiv (expir prelungit, wheezing),
hipersecreie bronic marcat;
-mioz persistent;
-fibrilaii musculare la nivelul feei i extremitilor;
-hipersalivaie marcat.
248
GRAV
-convulsii tonico-clonice generalizate;
-com;
-aritmii cardiace;
-paralizii musculare;
-insuficien respiratorie acut sever.
Complicaia cea mai redutabil este encefalopatia toxic rezidual.
EXAMENE DE LABORATOR
Examenele de laborator evideniaz scderea activitii colinesterazelor serice.Gradul de
inhibare a colinesterazei este paralel cu severitatea tulburrilor clinice:
-20-50% n forme uoare ;
-10-20% n forme medii ;
-sub 10% n forme grave.
TRATAMENT
Tratamentul impune o intervenie terapeutic rapid. Antidotul este Atropina:
-n formele uoare: 1-2 mg sulfat de atropin i.m sau 0,02-0,05 mg/kgc; se repeta dup 5-10 minute
pn la apariia semnelor de atropinizare.
-n forme medii: 2-4 mg i.v, doz ce poate fi repetat.
-n forme grave: 5-10 mg.
n caz de recderi se recomand meninerea unei atropinizri permanente, timp de mai
multe zile.
A doua msur este administrarea substanelor activatoare ale colinesterazei:
-Toxogonin: iniial 4-8 mg/kgc i.v; se repet la 4-6 ore pn cnd simptomele dispar sau nivelul
pseudocolinesterazei serice crete la 2,5 UI/ml.
-Pyrangit.
-Protapam.
Aportul exogen de pseudocolinesteraz se obine din concentrat liofilizat de enzim, din
plasma uman.
n unele cazuri se poate administra chiar plasm uman proaspat.
Msuri generale:
-decontaminarea digestiv prin spltur gastric cu suspensie de crbune activat n soluie de
bicarbonat de sodiu 10%; la sfritul splturii se administreaz o doz de sulfat de sodiu n scop
purgativ.
-decontaminarea tegumentelor prin splare cu ap i spun.
-ndeprtarea hainelor care ar putea pstra urme de toxic.
-spltur ocular cu ser fiziologic cldu sau bicarbonat de sodiu 5%.
-tratamentul convulsiilor: Diazepam.
-tratamentul edemului pulmonar acut: alcool 12% sau polisiloxan n aerosoli, tonicardiace,
diuretice, glucocorticoizi, intubaie traheal, ventilaie mecanic cu presiune pozitiv intermitent.
-tulburri de ritm i conducere cardiac: xilina i.v (50 mg n bolus , urmat de o doz de
ntreinere de 2 mg/minut i.v)
-corectarea dezechilibrului hidro-electrolitic i acido-bazic.
249
INTOXICAIA CU
CIUPERCI NECOMESTIBILE
A.INTOXICAII CU PERIOAD SCURT DE INCUBAIE
Simptomatologia debuteaz la 1-2 ore de la ingestie. Dei debutul este zgomotos, acesta
anun o form de evoluie cu prognostic favorabil.
Tabloul clinic cuprinde urmtoarele sindroame:
1.SINDROMUL MUSCARINIC (colinergic):
-este produs de muscarin;
-este asemntor cu intoxicaia cu organofosforate;
-evoluia este scurt (sub 24 ore) i mai puin sever.
-debutul este extrem de precoce dup ingestia ciupercilor (cteva minute maximum 3 ore) prin
greuri, vrsturi, dureri epigastrice la care se adaug: catar oculo-nazal, sialoree, hipersecreie
bronic, mioz, transpiraii profuze, bradicardie, hipotensiune arterial, dispnee.
n formele cu evoluie fatal, decesul se produce prin insuficien cardiac, oprirea inimii n
diastol i insuficien respiratorie.
Tratamentul sindromului muscarinic:
Antidotul este atropina i.v 0,02-0,05 mg/kgc pn la dispariia sindromului colinergic (va fi
repetat de cte ori este nevoie, pn la scderea secreiilor din cile respiratorii).
Antidotul va fi asociat cu reechilibrare hidro-electrolitic pe cale parenteral.
Markerii de atropinizare sunt apariia midriazei i tahicardiei (peste 100/min).
2.SINDROMUL ATROPINIC
Este realizat de aciunea toxic a muscimolului i acidului ibotenic.
n maximum 30 minute dup ingestie apar manifestri psihotice : delir, halucinaii, ataxie,
dar exist i cazuri care evolueaz spre psihoz franc, convulsii, com.
Caracteristice sunt: midriaza, uscciunea mucoaselor, agitaia cu delir.
Tratamentul sindromului atropinic este simptomatic:
-spltur gastric cu crbune activat
-sedarea agitaiei (Diazepam, Fenobarbital)
-oprirea convulsiilor (Diazepam)
-tratamentul tulburrilor gastro-intestinale (diet, antiemetice, antispastice)
-antidotul specific = Fizostigmina (folosit numai n cazuri grave, amenintoare de via).
3.SINDROMUL RESINOIDIAN
Este realizat de substane cu aciune iritant gastro-intestinal, care se gsesc n specii de
ciuperci ca Entoloma, Hebeloma, Psaliota.
Tabloul clinic de tip gastroenterocolit acut este asemntor celui care apare dup
administrarea unui purgativ drastic.
Manifestrile toxice apar dup o incubaie de 3 ore i sunt reprezentate de:
-greuri, vrsturi, dureri abdominale;
-diaree, deshidratare acut, colaps;
-insuficien renal acut.
Tratamentul sindromului resinoidian cuprinde:
-spltur gastric
-antiemetice
-reechilibrare hidro-electrolitic i acido-bazic
-tratament simptomatic.
4.SINDROMUL HALUCINATOR
Toxinele care produc acest tip de intoxicaie sunt: psilocina i psilocibina coninute n
ciuperci exotice halucinogene.
250
251
INTOXICAIA CU
MONOXID DE CARBON
Este una dintre cele mai frecvente intoxicaii accidentale ale copilului (10,5-26% din totalul
intoxicaiilor internate)i cea mai frecvent intoxicaie cu gaze toxice. n 75% dintre cazuri are
caracter colectiv. Cazurile de intoxicaie voluntar (n scop de suicid) sunt mai rare i apar la
copilul mare i adolescent.
TABLOU CLINIC
Asociaz 3 categorii de manifestri:
1.manifestri neuro-psihice:
-alterarea strii de contien (somnolen, obnubilare, com);
-convulsii, cefalee;
-tulburri psihice (tulburri de comportament, agitaie, dezorientare temporo-spaial);
-tulburri de echilibru (vertij);
-tulburri de tonus muscular;
-tulburri senzoriale, de memorie i sfincteriene.
2.manifestri cardio-vasculare:
-tahicardie;
-hipertensiune arterial;
-tulburri de ritm (tahicardie paroxistic, extrasistole);
-stare de colaps vascular;
-infarct miocardic.
3.manifestri respiratorii:
-tahipnee, dispnee;
-tulburri de ritm respirator, respiraie superficial;
-ncrcare traheo-bronic cu secreii;
-tablou de edem pulmonar.
n final se ajunge la insuficien respiratorie refractar.
Coloraia roie-cireie a tegumentelor- considerat semn clasic, evocator pentru
diagnostic,este n realitate rareori prezent.
252
253
INTOXICAIA CU
SUBSTANE ATROPINICE
Intoxicaiile acute cu atropin reprezint 2-3% din totalul intoxicaiilor acute
medicamentoase la copil.
Principalii reprezentani naturali din grupa parasimpatoliticelor sunt;
-atropina: se extrage din frunzele de Atropa belladona;
-hiosciamina;
-scopolamina: se extrage din Datura stramonium i Scopolia japonica.
Derivaii atropinei i scopolaminei sunt: homatropina i derivaii cuaternari: metilnitrat de
atropin i homatropin, nitrat de metilscopolamin, butilscopolamin.
Substanele M-colinolitice de sintez au fost obinute pentru realizarea unor preparate cu
aciune ct mai selectiv la diferite niveluri i cu ct mai puine efecte secundare.
Absorbia digestiv a atropinei este rapid, la fel ca i absorbia pe cale conjunctival sau
nazal. Atropina se secret prin lapte i traverseaz bariera placentar, trecnd n circulaia fetal.
Doze toxice:
-0,1 mg/kg pentru atropin;
-0,05 mg/kg pantru scopolamin i hiosciamin.
Doza letal este de 10 mg la copil.
TABLOU CLINIC
n majoritatea cazurilor intoxicaia se produce prin ingestie accidental a fructelor de
mtrgun, dar sunt posibile i intoxicaii prin supradozaj (tratamentul enurezisului, premedicaie n
vederea anesteziei) sau prin folosirea eronat a atropinei n scop midriatic.
Primele semne clinice de intoxicaie apar la scurt timp dup ingestie (aproximativ 40
minute) si sunt reprezentate de : sete intens, uscciunea gurii i jen la deglutiie. Apoi apar
tulburrile de vedere, midriaza, fotofobia, tahicardia dup o perioad de bradicardie, tensiunea
arterial crescut, retenia de urin, distensia abdominal i oprirea tranzitului. La doze de 5 mg
apare rash-ul cutanat n special la nivelul feei, gtului i prii superioare a toracelui. Dup 24 ore
de la ingestie, temperatura crete pn la 41C. La doze mai mari de 10 mg apar fenomene centrale:
agitaie psiho-motorie, dezorientare temporo-spaial, confuzie, halucinaii, convulsii, micri
coreiforme, delir. n formele severe apar coma, colapsul cardio-vascular i depresia respiratorie.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se stabilete pe baza:
-anamnezei;
-examenului clinic: semnele evocatoare sunt midriaza, tahicardia, uscciunea mucoaselor,
paralizia acomodrii, febr, rash cutanat;
-semnelor biologice: detectarea alcaloizilor de Atropa belladona n snge, urin, lichidul de
vrstur sau de spltur gastric;
-testului rapid de diagnostic: dac administrarea de fiziostigmin 0,02-0,06 mg/kg nu
antreneaz un rspuns net caracterizat prin hipersudoraie, hipersalivaie i lcrimare, atunci
intoxicaia este foarte probabil.
TRATAMENT
Dac intoxicaia s-a produs prin ingestie, se va efectua spltur gastric sau se recomand
diurez osmotic.
Semnele periferice se combat cu fiziostigmin 0,02-0,06 mg/kg sau prostigmin n doze
repetate de 1-4 mg.
Agitaia psiho-motorie se combate cu barbiturice cu durat scurt de aciune sau Diazepam,
evitnd dozele mari care pot determina depresie respiratorie.
Combaterea febrei va fi realizat prin metode fizice (mpachetri).
n formele cu tahicardie se va administra Propranolol.
n formele foarte grave se va recurge la hemodializ, hemoperfuzie sau dializ peritoneal.
254
INTOXICAIA ACUT CU
ANTIDEPRESIVE TRICICLICE
Antidepresivele sunt medicamente psihotrope folosite n strile de depresie pentru
ameliorarea dispoziiei i tonusului afectiv al bolnavului.
Antidepresivele triciclice se clasific n:
-dibenzoazepine: imipramina i desimipramina;
-dibenzociclohaptene: amitriptilina, nortriptilina i protriptilina;
-ali derivai: doxepin, melitracen, dimetacrin.
TABLOU CLINIC
Semnele de intoxicaie sever ncep de la 20 mg/kg, iar doza minim letal este de 31
mg/kg.
Toxicitatea antidepresivelor triciclice se traduce prin:
1.manifestri neuro-psihice;
-alterarea strii de contien, obnubilare;
-coma se poate instala dup 1-3 ore de la ingestia unor doze mari;
-dup ieirea din com bolnavul poate prezenta agitaie psiho-motorie, sindrom piramidal,
disartrie, halucinaii, dezorientare, tremurturi, ataxie, convulsii.
2.manifestri cardiace:
-apar mai trziu i persist cteva zile;
-tahicardie iniial, apoi bradicardie;
-hipotensiune arterial;
-modificri electrocardiografice: blocuri
complexelor QRS, tulburri de repolarizare.
sino-atriale
atrio-ventriculare,
lrgirea
3.efecte atropinice.
-apar mai trziu i persist cteva zile;
-tahicardie iniial, apoi bradicardie;
-hipotensiune arterial;
-modificri electrocardiografice: blocuri sino-atriale / atrio-ventriculare, lrgirea
complexelor QRS, tulburri de repolarizare.
TRATAMENT
Spltura gastric cu suspensie de crbune activat este decisiv pentru evoluia intoxicaiei.
Poate fi efectuat att precoce, ct i dup 12 -24 ore de la ingestie (dup intubarea cu o canul cu
balonet gonflabil).
Se poate recomanda diurez osmotic, dar eficiena este limitat, la fel ca i n cazul
hemodializei i dializei peritoneale.
Antidotul este reprezentat de inhibitorii reversibili ai colinesterazei (Fizostigmin,
Neostigmin, Piridostigmin).
Doze:
-copii sub 12 ani: 0,5 mg i.v. n 60 secunde; doza poate fi repetat la fiecare 5 minute pn
la doza total de 5mg;
-la adolesceni: 2 mg i.v. lent n 60 secunde; doza poate fi repetat la fiecare 10 minute, fr
a depi 4 mg.
Tratamentul tulburrilor de conducere se aplic n funcie de gravitate: 500 ml Lactat de
sodiu la care se adaug 2-3 g clorur de potasiu (pentru a preveni hipopotasemia).
Tratamentul tulburrilor de ritm: fenitoin, propranolol, lidocain.
Tratamentul hipotensiunii arteriale: perfuzie endovenoas, alcalinizare.
Tratamentul simptomatic const n:oxigenoterapie, hidratare adecvat, anticonvulsivante.
255
INTOXICAIA CU NEUROLEPTICE
Neurolepticele se mpart n urmtoarele categorii:
a.fenotiazine: Clorpromazin;
b.butirofenone: Haloperidol, Trifluperidol;
c.tioxantene: Clorprotixen;
d.sruri de litiu;
e.alcaloizi din Rauwolfia.
a.Intoxicaia acut cu neuroleptice fenotiazinice
Fenotiazinele au efecte antipsihotice, antiemetice, antihistaminice, antispastice,
hipotermizante. Absorbia oral este rapid (30-60 minute), apoi difuzeaz n esuturi (creier, ficat,
splin, plmni) unde concentraiile sunt mai mari dect cele din snge.
Tabloul clinic cuprinde:
a.manifestri neuropsihice;
b.manifestri cardio-vasculare;
c.manifestri respiratorii.
a.Manifestri neuropsihice:
-agitaie, stare confuzional;
-delir sau com;
-sindrom extrapiramidal; spasme ale musculaturii bucale, trismus, crize de suciune, spasme
faringiene, grimase, protruzia limbii.
b.Manifestri cardio-vasculare:
-hipotensiune arterial;
-stare de oc;
-tulburri de ritm (bradicardie).
c.Manifestri respiratorii:
-respiraie barbotat, tuse umed, dispnee, cianoz;
-crize de apnee.
Tratament:
-spltur gastric cu suspensie de crbune activat;
-antidot pentru sindromul extrapiramidal: difenhidramin (Benadryl) 1-5 mg/kgi.v. lent.
-tratamentul hipotensiunii arteriale: expansionarea spaiului vascular prin perfuzie
endovenoas;
-tratamentul simptomatic al convulsiilor, colapsului, insuficienei respiratorii, tulburrilor
de ritm cardiac.
b.Intoxicaia acut cu neuroleptice din grupa butirofenonelor
Substanele neuroleptice din grupa butirofenonelor au efect antipsihotic, antiemetic,
analgezic i produc fenomene extrapiramidale. Aceste substane se absorb rapid, concentraia
maxim sanguin fiind atins dup 2-6 ore.
TABLOU CLINIC
Principalele manifestri clinice sunt neuropsihice, fiind dominate de sindromul
extrapiramidal i depind de severitatea intoxicaiei:
-n formele uoare: bolnavul este hipokinetic sau akinetic, cu motilitatea spontan absent i
prezint rigiditate i tremor.
-n formele severe: bolnavul este hiperkinetic, prezint spasme n extensie ale capului i
trunchiului, spasme peribucale, trismus, protruzia limbii, dificulti de vorbire i deglutiie.
Starea de contien i aparatul cardio-vascular sunt puin afectate. Hipotensiunea arterial,
sindromul de paloare-hipertermie i transpiraiile profuze sunt ntlnite ntr-un numr mic de
cazuri.
256
TRATAMENT
Tratamentul este simptomatic:
-combaterea manifestrilor extrapiramidale: antiparkinsoniene (Romparkin, Viregyt);
-combaterea spasmelor toracice cu tulburri de deglutiie, cu risc de aspirare intrabronic a
secreiilor: intubaie traheal, cu sau fr ventilaie asistat, dup prealabila curarizare.
c. Intoxicaia acut cu neuroleptice din grupa tioxantenelor
Tioxantenele au efecte antipsihotice, atidepresive, analgetice, antiemetice, hipotensoare.
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezint fenomene extrapiramidale, convulsii, hipotensiune arterial, tahicardie
sinusal sau paroxistic supraventricular, com.
TRATAMENT
Tratamentul const n:
-evacuarea coninutului gastric;
-tratament simptomatic: combaterea sindromului extrapiramidal (antiparkinsoniene) i a
convulsiilor (anticonvulsivante).
d. Intoxicaia cu sruri de litiu
Srurile de litiu sunt substane psihotrope utilizate ca neuroleptice i antidepresoare.Cel mai
utilizat este carbonatul de litiu. Concentraiile serice toxice ale litiului sunt de 2 mEq/l. Toxicitatea
depinde de tipul intoxicaiei:
-acut (prin ingestia unor doze mari unice);
-cronic (prin supradozaj terapeutic).
TABLOU CLINIC
n formele acute tabloul clinic este banal i monomorf, caracterizat prin diaree i vrsturi.
n majoritatea cazurilor simptomatologia este reversibil.
n formele cronice fenomenele toxice intereseaz aparatul cardio-vascular, sistemul nervos,
rinichiul, mduva osoas i tiroida. Manifestrile clinice sunt:
-manifestri cardio-vasculare: extrasistole ventriculare, bradicardie, flutter, bloc sinio-atrial
sau atrio-ventricular, insuficien cardiac congestiv;
-semne neuro-psihice: hiperreflexie, spasticitate, anxietate,delir, convulsii, com;
-insuficien tiroidian;
-diabet insipid nefrogen de cauz toxic.
TRATAMENT
-spltur gastric (dac intoxicaia este surprins n timp util);
-reechilibrare hidro-electrolitic i acido-bazic;
-administrare de Diazepam;
-alcalinizarea urinii, administrare de Lactat de sodiu i Miofilin (grbesc eliminarea litiului);
-hemodializ sau dializ peritoneal.
e. Intoxicaia acut cu neuroleptice din grupa alcaloizilor de Rauwolfia
Alcaloizii extrai din Rauwolfia se mpart n dou categorii:
-alcaloizi cu aciune predominant nervos central, neuroleptic i hipotensiv: Reserpina,
Deserpina, Rescinamina;
-alcaloizi cu aciune preponderent periferic: Raubazina, Ajmalina.
Reserpina substana cea mai reprezentativ, produce scderea agresivitii i a ateniei, are
efecte antipsihotice i hipotermizante i favorizeaz somnul.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic se caracterizeaz prin accentuarea fenomenelor farmacologice menionate
anterior. Starea de contien este alterat uneori pn la com, dar coma este vigil, bolnavul
putnd fi trezit la stimuli.
Deseori, bolnavii prezint apatie, halucinaii, depresie, anxietate, rareori agitaie motorie.
Sindromul extrapiramidal se caracterizeaz prin hipertonie n special la membrele inferioare,
tremor, distonie i catatonie. Frecvent, bolnavii prezint vasodilataie periferic tradus prin
congestia conjunctivelor, roeaa tegumentelor, hipotensiune arterial i senzaie de nas nfundat.
257
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-evacuarea stomacului (inducere vrsturi, spltur gastric);
-administrare crbune activat;
-tratamentul colapsului cardio-vascular: perfuzie endovenoas pentru expansionarea
spaiului vascular;
-tratamentul insuficienei respiratorii;
-tratamentul sindromului extrapiramidal: antiparkinsoniene (Romparkin, L-Dopa);
-nclzirea bolnavului prin mijloace fizice pentru a preveni hipotermia.
INTOXICAIA CU PLUMB
Prevalena intoxicaiei cu plumb a sczut dup anii 70 odat cu scoaterea acestuia din
vopsele i benzin.
Sursele de contaminare cu plumb sunt:
-evile de plumb prin care este vehiculat apa;
-jucriile vopsite cu aliaje de plumb;
-ustensile de buctrie cu aliaje de plumb;
-ingestia de pmnt contaminat cu praf de plumb;
-consumul de hum de pe perei zugrvii cu pigmeni de plumb;
-locuirea lng o zon industrial sau lng o zon n care se fac construcii;
-pardoselile vechi de vinil;
-conservele de alimente importate n cutii sigilate cu cheie de plumb;
-bateriile vechi.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic asociaz:
-manifestri digestive: vrsturi, anorexie, salivaie, gust metalic, constipaie, dureri
colicative;
-manifestri neurologice: ameeli, tremor, iritabilitate, somnolen, halucinaii, dezorientare
temporo-spaial, crampe musculare, parestezii, paralizii, convulsii, com;
-manifestri renale: insuficien renal acut.
EXAMENE PARACLINICE
Bolnavii cu intoxicaie cu plumb prezint:
-plumbemie crescut
-protoporfirina eritrocitar crescut
-anemie hipocrom microcitar
-coproporfirine crescute
-aminoacidurie, glicozurie, fosfaturie
-benzi metafizare dense n oasele lungi pe radiografia de genunchi i pumn.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-decontaminarea gastro-intestinal: provocare vrsturi, spltur gastric cu bicarbonat
sodiu 1,4%;
-administrarea antidotului: D-penicilamin 20-40 mg/kg/zi, Calciu sodiu edetat 15-25
mg/kg n perfuzie, Acid dimercaptosuccinic (Dimercaprol)10 mg/kg;
-administrarea de antispastice: Papaverin 2 mg/kg i.v, Butilscopolamoniu bromur 0,100,15 mg/kg n perfuzie;
-administrare de Manitol.
259
INTOXICAIA CU
DIGITAL I DERIVAI
Intoxicaia acut cu digital i derivai reprezint 3-4 % din totalul intoxicaiilor acute
accidentale la copil.
Glicozizii cardiaci (Digoxin, Digitoxin, Lanatozid C, Deslanozid) sunt utilizai n
tratamentul insuficienei cardiace. O particularitate a acestor medicamente este reprezentat de
faptul c diferena dintre doza toxic i doza terapeutic este foarte mic. Doza toxic este de 2-3 g,
iar nivelele serice toxice de 4 ng/ml la prematuri i sugari i de 3 ng/ml la copil.
TABLOU CLINIC
Semnele precoce de supradozaj digitalic sunt greurile, vrsturile i anorexia.
Cele mai importante manifestri sunt:
-manifestrile cardiace: tulburri de conducere intracardiac cu blocuri i aritmii,
bradicardie sau tahicardie ventricular n caz de ectopie supraventricular sau ventricular, tulburri
de ritm;
-manifestri extracardiace:
digestive: greuri, vrsturi, diaree, anorexie, sialoree;
nervoase: fotofobie, cefalee, astenie, somnolen, confuzie, dezorientare temporo-spaial,
discromatopsie, convulsii, com.
EXPLORRI PARACLINICE
Electrocardiograma poate evidenia:
-semne de alarm: scurtarea intervalului QT, extrasistole bigeminate, alungirea segmentului
PR;
-semne de impregnare digitalic: subdenivelare segment ST, QT scurtat, aplatizarea undei
T.
n majoritatea cazurilor exist hiperpotasemie secundar blocrii ATP-azei la nivelul
membranelor celulare. Dac apare hipopotasemie, aceasta reflect pierderile digestive, mai ales
prin vrsturi.
TRATAMENT
Tratamentul intoxicaiei digitalice cuprinde:
-decontaminarea gastro-intestinal: spltur gastric cu crbune activat n primele 4 ore
urmat de administrarea unui purgativ salin; administrare de Colestiramin 4-8 g pe sond, apoi
cte 4 g la 6 ore;
-eliminarea toxicului: diurez forat prin administrarea de lichide n perfuzie i furosemid;
-administrarea antidotului: clorur de potasiu 7,4% 2-4 mEq n soluie de glucoz 5% n 1-2
ore, apoi per os sub controlul EKG;
-tratamentul bradicardiei sinusale: Atropin 0,01 mg/kg i.v./s.c., Isoprenalin 0,1-10
g/kg/min;
-tratamentul aritmiei ventriculare: Fenitoin 5 mg/kg n perfuzie intravenoas sub controlul
tensiunii arteriale, Propranolol 0,02-0,01 mg/kg i.v., Lidocain 1-2 mg/kg i.v;
-anticorpii antidigoxin reprezint tratamentul modern la formelor grave de intoxicaie, cu
tulburri de ritm amenintoare de via;
-repaus la pat pn n momentul dispariiei modificrilor EKG.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
n formele cu evoluie favorabil, primele semne care dispar sunt cele digestive i neurosenzoriale (n 3-4 zile), iar modificrile EKG dispar n 1-4 sptmni.
Mortalitatea poate apare n 10-20% dintre cazuri.
260
INTOXICAIA CU ANTICOAGULANTE
Anticoagulantele sunt reprezentai de antagonitii vitaminei K (Warfarin, Dicumarol,
Fenandion, Difenadion, Acenocumarol) i Heparin.
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezint sngerare sub diferite forme:
-rash peteial, epistaxis, gingivoragii, echimoze;
-hemartroz;
-hematurie, melen;
-hemoragie menigo-cerebral;
-oc hemoragic;
-deces.
EXAMENE PARACLINICE
-timp de protrombin prelungit n cazul intoxicaiei cu anicoagulante cumarinice i
inadionice;
-timp de coagulare prelungit n cazul intoxicaiei cu Heparin;
-hematurie micro- sau macroscopic.
TRATAMENT
Tratamentul vizeaz:
-decontaminarea gastro-intestinal: provocare de vrsturi sau spltur gastric;
-administrarea antidotului:
pentru anticoagulante cumarinice: Fitomenadion 0,1-0,3 mg/kg, maximum 10 mg i.v. sau
10 mg repetata la 2-3 zile n funcie de evoluia clinic i de timpul de protrombin; transfuzie cu
snge sau plasm proaspt congelat;
pentru Heparin: Sulfat de protamin 1% i.v. lent, maximum 50 mg (1mg neutralizeaz
100 UI de Heparin).
261
TRATAMENT
Tratamentul const n:
-splturi gastrice urmate de administrarea unui purgativ salin (tiosulfat de sodiu) sau a
laptelui;
-administrarea antidotului: dimercaptopropranolol;
-oxigenoterapie la nevoie;
-sedative (barbiturice);
-echilibrare hidroelectrolitic.
BIBLIOGRAFIE
1.Borla Valeria Intoxicaii acute n Bdei Rodica, Babeu Alina, Babeu Nicolae, Borla
Valeria, Damian Daniela, Mihailov Delia, Popescu Barbara, Prodan Ilina Urgene pediatrice
algoritme diagnostice i terapeutice. Editura BRUMAR, Timioara 2005;195-267.
2.Burlea Marin Intoxicaii n Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i
Ed. Tehnic Info Chiinu 2003; 482-492.
3.Ciofu E, Ciofu Carmen Esenialul n Pediatrie, Editura Medical Amaltea, Bucureti
2002; 530-562.
4.Dragomir D, Popescu V Intoxicaiile acute la copil. Editura Medical, Bucureti 1985.
5.Geormneanu M, Moldovan Zoica Intoxicaii exogene acute n Geormneanu M,
Muntean I Pediatrie, Editura Didactic i Pedagogic R.A., Bucureti, 1994; 358-373.
6.Iordache C Tratat de intoxicaii acute. Intoxicaiile acute la copil. Editura Institutului
European Iai 2010.
262
INDEX
A
Abces cerebral 202
Acidoz 18, 143, 144, 149
Adenoidita 6, 8, 9
Anemie feripriv 1183, 184
Anemie hemolitic 76, 191
Anemie prin deficit de acid folic 190
Anemie prin deficit de G6PD 194
Anemie prin deficit de vitamina B12 189
Anemii autoimune 197
Angin 6, 7
Ascit 102
Astm bronic 19, 22, 23, 26
B
Broniectazie 25
Broniolit 6, 15, 16, 19, 22, 25
C
Cefalee 31, 235
Celiachie 43, 50
Ciroz 49, 77
Coarctaia aortei 88
Colici abdominale 32, 36
Com 241- 243
Constipaie 29-32
Convulsii 6, 31, 201, 204, 211, 212
D
Defect septal atrial 83, 84
Defect septal ventricular 81-83, 85, 90
Diabet zaharat 44, 48, 54, 76, 101, 108, 112, 122, 136-144, 146 -151
Diaree 6, 30-32, 37, 39, 53
Distrofie 119
E
Edem cerebral 234
Eliptocitoz 193
Encefalit 202
Encefalopatie 99, 100, 208, 210
Endocardit 83, 86
Epiglotit 14, 15
Epilepsie 201, 203, 206-208, 215-218
Esofagit 32
Etmoidit 10
Extrasistole 91
F
Faringit 6, 8
263
Faringoamigdalit acut 6, 7
Fenilcetonurie 151, 152, 154-162
Fibroz chistic 138
G
Galactozemie 75, 159
Gastrit 32, 43, 72
Gastroenterit 34, 36, 37
Glomerulonefrit 29, 99, 100
H
Hematurie 76, 99, 100, 102, 105, 113
Hepatit cronic 75, 77
Hepatomegalie 75, 77
Herpangin 7
Hidrocefalie 234, 243
Hipertensiune arterial 93, 94, 114
Hipertensiune intracranian 233, 235, 236
Hipertensiune portal 32, 102
Hipocalcemie 48, 128, 131, 135
Hipoglicemie 121, 148, 149
Hipotiroidism 150, 168
I
Icter 75, 77
Intoleran la dizaharide 63
Intoleran la proteinele laptelui de vac 32, 58
Infecie tract urinar 101, 103 107, 225
Insuficien renal acut 108, 109, 111
Insuficien renal cronic 112, 115
Intoxicaii 31
Intoxicaia cu alcool 244
Intoxicaia cu anticoagulante 261
Intoxicaia cu antidepresive 255
Intoxicaia cu cafein 261
Intoxicaia cu ciuperci 249
Intoxicaia cu digital 260
Intoxicaia cu monoxid de carbon 252
Intoxicaia cu neuroleptice 256
Intoxicaia cu pesticide 248
Intoxicaia cu plumb 259
Intoxicaia cu salicilai 258
Intoxicaia cu substane atropinice 253
Intoxicaia cu substane corozive 246
Intoxicaia cu substane methemoglobinizante 245
K
Kwashiokor 119,120
L
Laringite 6, 12, 18
264
Leucemie 44
M
Malabsorbie 53
Malformaii congenitale de cord 81
Malnutriie 35, 119, 120, 124
Meningit 10, 12
Migren 31, 213, 214
Miocardit 18
Mucoviscidoz 19, 40
N
Neuropatie133
O
Obezitate 166-172, 1755-177, 179
Otomastoidit 11, 12
Otit 6, 10, 11
P
Paralizie cerebral 32, 219-221, 223, 226-228
Pericardit 111
Persisten de canal arterial 85, 86
Pneumonii 21, 25
Prematur 16, 21, 61, 81
R
Rahitism carenial 123, 125, 132
Reflux gastro-esofagian 25, 30, 42, 224
Regurgitaii 30-32
Retard mintal 32, 231, 232
Rinit 6
Rinofarinigit 5, 6
Ruminaie 32
S
Sferocitoz ereditar 192
Sindroame talasemice 195
Sindrom metabolic 178
Sindrom nefrotic 68, 101, 103
Sinuzit 6, 9, 45
Stenoz aortic 86, 87
Suflu sistolic 84
T
Tahicardie 14, 30, 36
Tetanie 133-135
Tetralogie Fallot 89
Transpoziie de vase mari 91
Trunchi arterial comun 92
Tulburri ereditare ale matabolismului aminoacizilor 151
Tulburri ereditare ale metabolismului hidrocarbonatelor 159
265
266