Concepto de genes

Los genes, palabra que del griego significan engendrar, son corpsculos
submicroscpicos, ordenados en forma fija, que se hallan en
los cromosomas, en el ncleo de la clula (el lugar donde se ubican se
denomina locus) a lo largo de las dos cromtidas, y tienen la funcin de
transmitir los caracteres hereditarios.

Cada gen es un cdigo que le informa a la clula como debe elaborar

ciertas protenas o en qu momento activar o desactivar otros genes.
Estn compuestos por cidos nucleicos, en secuencia lineal de
nucletidos (compuestos de una hlice doble que se integran con una
base nitrogenada, pentosa y cido fosfrico) de ADN (cido
desoxirribonucleico) o ARN (cido ribonucleico) que es una nica cadena
que facilita la conversin de los genes a protenas.
El conjunto de los genes de una especie conforma el genoma, asi
hablamos por ejemplo del genoma humano o del genoma bacteriano.
Los seres humanos poseemos treinta y cinco mil genes. Los genes son
potencialmente mutables. Las variaciones de un gen reciben el nombre
de alelos. Cada uno tiene dos alelos: uno heredado por va del padre y
otro por la madre.

Gracias a los genes cada individuo adquiere por transmisin hereditaria

ciertos rasgos que lo diferencian de los dems, como el color de ojos, de
piel o de cabello.

Concepto de cromosomas
Los cromosomas (del griego cuerpo con color, nombre que les asign
Wilhelm von Waldeyer, en el ao 1889) son corpsculos, por lo general
filamentosos, presentes en el ncleo de la clula, que aparecen cuando
se produce la mitosis. Se dan de a pares. La mitad patertna y la mitad
maternos. Las personas de sexo femenino cuentan con dos cromosomas
X, los hombres tienen uno X y el otro Y. Es el hombre el que determina el
sexo del beb, ya que es el nico que posee el cromosoma Y capaz de
crear un varn.

Las bacterias poseen solo un cromosoma, los mosquitos poseen seis, los
gatos treinta y ocho, y los perros tienen setenta y ocho cromosomas. En
los seres humanos el nmero de cromosomas es cuarenta y seis (su
nmero es constante en cada especie animal y vegetal, pero se reducen
a la mitad en los gametos o clulas germinales).

Estn integrados por cientos de miles de genes, que son unidades

elementales encargadas de portar los caracteres hereditarios. Constan
adems de ARN y ADN, que son cidos nucleicos y tienen
tambin protenas. Sus formas son variadas, a veces en forma de v,
otras semejan bastoncitos, y algunos son curvilneos.
En 1842, el botnico de origen suizo, Karl Wilhelm von Ngeli los
identific por primera vez en clulas vegetales, mientras que el belga
Edouard Van Beneden, hizo lo propio, pero observndolos en lombrices.
Son ms fcilmente observables con el microscopio durante la metafase,
con la cromatina condensada, y el DNA duplicado.

DEFINICIN DE ALELO
En el contexto de la Biologa, un alelo resulta ser cada una de las formas
alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma posicin en cada
par de cromosomas homlogos, se diferencia en su secuencia y que se
puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen.
El trmino alelo tiene su origen en el de alelomorfo, en forma de alelas,
que es lo mismo a decir que es algo que se presenta de diversas formas
dentro de una poblacin de individuos.
En el caso de los mamferos, que la mayora resultan ser diploides
(poseen dos series de cromosomas), los mismos poseen dos alelos de
cada gen, uno que proceder del padre y el otro que proceder de la
madre. Cada par se ubica en igual lugar del cromosoma.
Al alelo se lo debe tambin entender como el valor de dominio que se le
atribuye a un determinado gen cuando compite con otro gen por la
ocupacin de la posicin final en los cromosomas, situacin que se
produce durante la separacin en la meiosis celular o reproduccin
celular.
Entonces, del valor dominante del alelo es que devendr la transmisin
idntica o distinta de la copia del gen procreado.

Dependiendo de la potencia, un alelo podr ser dominante de la

situacin y expresarse por tanto en el hijo solamente con una de las
copias procreadoras, con lo cual si la madre o el padre lo poseen, el hijo
lo expresar sin dudas siempre. O por el contrario, podemos estar frente
al caso de un alelo recesivo, por lo cual se necesitarn dos copias del
mismo gen, es decir, dos alelos para que aparezca expresado en el
cromosoma procreado.
Entre los tipos de alelos nos encontramos entonces con el alelo dominante y el
alelo recesivo.

Concepto de genotipo
La palabra genotipo deriva de los vocablos latinos genus = origen y
typus = tipo. Se denomina genotipo al conjunto de genes que
un individuo, animal o vegetal, en forma de ADN, que recibe por
herencia de sus dos progenitores, formado por lo tanto, de las dos
dotaciones de cromosomas, que contienen la informacin gentica. La
Gentica como ciencia biolgica, estudia los genotipos, y su
manifestacin exterior: los fenotipos.

Los genes, que se encargan de transmitir los caracteres de la herencia,

siempre se quedan en el ncleo de la clula, y es desde all que
controlan la sntesis de protenas que se lleva a cabo en el protoplasma.
El mensajero es el ARN. En los organismos diploides la mitad de los
caracteres hereditarios se heredan de la madre y la otra mitad del
padre.
El genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo, que son los
rasgos fsicos diferenciales del individuo, como su color de piel, de ojos o
cabello, y que recibe adems la influencia del medio ambiente. Este
medio ambiente est conformado para un gen; por los otros genes,
el citoplasma celular y el ambiente exterior que condiciona al individuo.
Tambin se manifiesta el fenotipo, en las enfermedades hereditarias. Lo
que advierte el mdico ante una enfermedad, es el fenotipo, y desde
esas observaciones externas puede realizar presunciones sobre el
genotipo.
Sin embargo, la relacin entre genotipo y fenotipo no es siempre tan
directa. Un fenotipo puede resultar de varios genotipos, y algunos de
stos reciben mucha influencia del medio, en su manifestacin externa.

Concepto de Fenotipo

Hasta el griego hay que remontarse pues es donde se encuentra el

origen etimolgico de la palabra fenotipo que ahora nos ocupa. En
concreto, se halla en los trminos phaimein, que se puede traducir como
parecer, y en tipos que viene a significar huella.

Una vez conocido dicho origen hay que centrarse en el significado, y en

concreto en el que le otorga al mencionado concepto el Diccionario de la
Real Academia de la Lengua Espaola. De esta forma dicha publicacin
viene a determinar que es una manifestacin visible del genotipo
(conjunto de genes de un ser) en un ambiente determinado.
Dicha acepcin supone que este sea un trmino empleado en el campo
tanto de la Biologa como de las Ciencias de la Salud donde se expone
ms exactamente que el fenotipo es, por tanto, toda aquella
caracterstica detectable de un organismo (conductual, estructural)
que est determinada por el ambiente.
En este sentido, es necesario y muy importante que se deje clara cual es
la diferencia que existe entre fenotipo y genotipo, pues a veces
errneamente tienden a confundirse. Esta es muy sencilla: el segundo se
puede observar a travs del ADN y el primero puede apreciarse
visualizando el aspecto externo del organismo en cuestin.
Un aspecto exterior el citado que englobara desde el comportamiento
hasta el desarrollo pasando por la fisiologa, la morfologa o lo que se
conoce como

Concepto de sndrome

De la palabra syndrom, que significa concurso, procede el trmino actual

de sndrome. Un concepto, utilizado bsicamente en el rea de la Medicina
y la Salud, con el que se define al conjunto de signos y sntomas que vienen
a identificar exactamente a una enfermedad concreta.

Segn se tiene conocimiento a travs de los legados histricos, esta

palabra ya comenz a utilizarse mdicamente entorno al siglo II d.C. Y de
ella tambin habla el mdico africano Celio Aureliano, all por el siglo V d.C.
A da de hoy, dicho concepto se asocia indisolublemente a una serie de
enfermedades. As, por ejemplo, se habla de que alguien padece sndrome
de Down cuando tiene una serie de retrasos mentales y adems a nivel
fsico posee una serie de anomalas de tipo somtico.
En el rea de la Psicologa tambin se utiliza esta palabra para
hacer referencia a varios tipos de circunstancias personales. De este modo,
se habla del sndrome de Estocolmo, que es aquel que padecen aquellas
personas que han sido secuestradas y que a partir de un momento
determinado llegan a comprender a sus secuestradores y a
sentirsimpata por ellos.
Antes de acabar la definicin del concepto que nos ocupa es necesario
destacar, entre los muchos existentes, otros dos usos que se le da en el
campo de la Medicina Mental. Por un lado, est el sndrome
de abstinencia que es el que sufre toda persona que tiene adiccin a

una sustancia y ve reducido o suprimido el consumo de la misma. Y por otro

lado, est el sndrome de inmunodeficiencia adquirida, que es lo que
comnmente se conoce como SIDA.

Concepto de mutacin
La palabra mutacin reconoce su origen etimolgico en el idioma latn.
Proviene de mutatio y designa un cambio.
El trmino es usualmente comn en Biologa y en Gentica. En este
ltimo caso se usa para designar a los casos en que aparecen uno o
varios individuos diferentes en sus caracteres a sus progenitores
(diferencias en su fenotipo) siendo ellos de raza pura, por cambios
producidos en las clulas sexuales, en cuanto a la informacin gentica
contenida en el ADN. El trmino fue introducido en el ao 1901, por el
botnico Hugo De Vries, cuyos estudios tomaron como base los de
Mendel, sin citarlo.

Pueden originarse mutaciones de manera espontnea o por factores

exgenos, como sucede en casos de introduccin al organismo de
ciertas sustancias qumicas con efecto mutgeno, o de recibir
radiaciones.
Si se produce la mutacin de un gen en su alelo, los porcentajes de
individuos que porten el gen, se modificar. Si ambos genes,

el silvestre y el mutante sobreviven y la mutacin sigue ocurriendo luego

de muchas generaciones, solamente subsistir el gen mutante.
Si bien las mutaciones en general son negativas, o sea desfavorables,
como sucede con las enfermedades, la seleccin natural contrarresta
ese efecto negativo que ocurre con las mutaciones, pues los individuos
que sufren esas mutaciones negativas, al no poder resistir las
adversidades del ambiente, sucumben.
Cuando se producen mutaciones positivas, por el contrario, los
individuos son ms fuertes, y eso les da ms ventajas a su
supervivencia.
Las mutaciones pueden darse en la ordenacin gentica de
los cromosomas, por ejemplo, que se duplique, cambie de sentido,
pierda un pedazo o se una a otro que no sea homlogo. Esto se
denomina, mutacin cromosmica.
Cuando lo que cambia es el nmero de cromosomas que son tpicos de
la especie, la mutacin se llama genmica.
Las mutaciones producen la evolucin de las especies.