ABERRACIONES

CROMOSMICAS
Gentica General
Tec. Jose Luis Alejo

Genetica General

DEFINICIN
Aberracin cromosmica: es un error
durante la meiosis de los gametos o de las
primeras divisiones del huevo y que provoca
una anomala de nmero o estructura de los
cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la
metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastognicos)
de las cadenas de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.

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ANOMALAS CROMOSMICAS
AUTOSMICAS NUMRICAS
Nos referimos con anomalas
cromosmicas autosmicas a aquellas
alteraciones en el nmero de copias
de alguno de los cromosomas no
sexuales. En humanos, no todas las
aneuploidias numricas son viables,
pero existen y generan alteraciones en
el fenotipo de los humanos. Entre las
ms frecuentes destacan:

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TRISOMA DEL CROMOSOMA 21 MS

CONOCIDA COMO SNDROME DE
DOWN:

El sndrome de Down es causado por la

presencia de material gentico extra del
cromosoma 21. Los cromosomas son las
estructuras celulares que contienen los
genes.

Normalmente, cada persona tiene 23

pares de cromosomas, 46 en total, y
hereda un cromosoma por par del vulo
de la madre y uno del espermatozoide
del padre. En situaciones normales, la
unin de un vulo y un espermatozoide
da como resultado un vulo fertilizado
con 46 cromosomas.
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CARACTERSTICAS DEL SNDROME

DOWN

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TRISOMA DEL CROMOSOMA 13

MS CONOCIDA COMO
Se trata de la trisoma menos
frecuente, descubierta en 1960 por
Patau. Se suele asociar con un
problema meitico materno, ms que
paterno y como el sndrome de Down,
el riesgo aumenta con la edad de la
mujer. Los afectados mueren poco
tiempo despus de nacer, la mayora
a los 3 meses, como mucho llegan al
ao. Se cree que entre el 80-90% de los
fetos con el sndrome no llegan a
trmino.
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TRISOMA DEL CROMOSOMA 18 MS

CONOCIDA COMO SNDROME DE
EDWARDS
No se conoce la causa exacta de esta
enfermedad, pero se relaciona con la
edad materna, es ms frecuente en
madres de edad avanzada; a partir de
los 35 aos la frecuencia aumenta
progresivamente desde 1/2.500 hasta
1/500 a los 44 aos. En mujeres mayores a
35 aos de edad, o con un hijo anterior
con
trisoma
18
debe
hacerse
diagnstico
prenatal
mediante
amniocentesis (procedimiento obsttrico
mediante el cual se extrae una pequea
cantidad de lquido amnitico para su
posterior anlisis).los nios con esta
enfermedad mueren por lo general antes
del primer ao.
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Anomalas congnitas
o defectos de
nacimiento

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Trisomia 21
(Sndrome
de Down)

Trisomia 18

(Sndrome
de Edwards)
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Sndrome de
Turner

INTERRUPCIN
Defecto morfolgico de un
rgano o parte de un
rgano o alguna parte del
cuerpo por un desarrollo
extrnseco anormal, (desde
afuera).
Ejemplo: Teratgenos
(sustancia toxicas, virus).
La malformacin se hereda
si la persona fue afectada
por algn teratgeno o
virus)
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Amelia

Sndrome
de
Alcoholo
Fetalico

DEFORMACIN
Diferencia de la parte del
cuerpo, o el cuerpo u
rgano (externo o interno)
por fuerzas mecnicas.
Mutaciones genticas.
Dao al feto o tero.
Complicaciones en el parto

Un crecimiento o desorden
hormonal
Gastrosquisis
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Gastrosquisis
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Gastrosquisis

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Macrocefalia
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DISPLASIA
Organizacin anormal de las
clulas en el tejido. Formacin
anormal del tejido (dishistogenia).
Displasia Ectodrmica (desarrollo
anormal de la piel, cabello, uas,
dientes o glndulas sudorparas)
VPH (Virus del Papiloma Humano)
Cncer Cervix-Uterino
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VPH
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ANOMALAS DEL DIAFRAGMA

Hernia Diafragmtica:
Anomala congnita en
la cual hay una abertura
anormal en el diafragma.
Esta abertura permite
que parte de los rganos
abdominales (estmago,
bazo, hgado e intestinos)
se suban hasta la
cavidad torcica cerca
de los pulmones,
pudiendo ocasionar que
se comprima el pulmn,
provocando dificultad
respiratoria
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EVENTRACIN DEL DIAFRAGMA

La mitad del diafragma muestra un defecto de la
musculatura y se hincha, como u globo, dentro de la
cavidad torcica formando una bolsa diafragmtica.
Haciendo un desplazamiento hacia arriba de las
vsceras abdominales.

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ANOMALAS DEL APARATO FARNGEO

Quistes Branquiales:
Vestigios de partes del
seno cervical, del 2 arco
farngeo. Tienen forma
esfrico u ovalado.
Se encuentran en el
cuello lateralmente .

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 Fistula Branquial:
Canal anormal cuyo extremo
interno se abre en el seno
amigdalino y su extremo externo en
la parte lateral del cuello.
Se debe al 2 arco farngeo y de la
2 bolsa farngea.

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SNDROME DEL PRIMER ARCO:

Da lugar a varias anomalas congnitas de los ojos, odos, mandbula y el
paladar.
Este se da por la insuficiencia de clulas de la cresta neural que emigran
haca el 1 arco durante la 4 semana.
Hay 2 formas del Sndrome del primer arco:

Sndrome de Treacher Collins: Hay hipoplasia malar (desarrollo insuficiente

de los huesos malares de la cara) con aberturas de las fisuras palpebrales
hacia abajo, defecto de los prpados inferiores, deformaciones del odo
externo.
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SNDROME DE PIERRE ROBIN

Se caracteriza por hipoplasia de la mandbula, paladar hendido y defectos
del ojo y odo, una lengua que se repliega en la garganta y dificultad para
respirar.

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FIN

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BIBLIOGRAFIA
Leer ms: http://www.monografias.com/trabajos82/aberracionescromosomicas/aberraciones-cromosomicas.shtml#ixzz4LahKoqKu

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