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DA VIDA TICA E
MANIPULAO GNICA
OS FUNDAMENTOS DA
HEREDITARIEDADE
EXPERIMENTO
1. Resumo
A atividade aqui proposta poder ser aplicada no perodo em que os conceitos relativos a DNA, cromatina e cromossomos forem tratados. Em geral, tais assuntos so abordados no item denominado Ncleo Celular, inserido no bloco
referente a tpicos de Biologia Celular. Nesse caso, depois de discutir as caractersticas de cromossomos, o professor
poder introduzir o conceito de caritipo e mostrar ao aluno que algumas sndromes humanas so decorrentes de
alteraes cromossmicas numricas ou estruturais, facilmente detectveis por uma simples anlise citogentica.
Esclarecer ao aluno que a atividade que ele ir realizar simula aquela executada pelo citogeneticista durante a anlise cariotpica normalmente realizada durante o processo conhecido como aconselhamento gentico. Sugerimos que,
durante essa atividade, os conceitos relativos estrutura do cromossomo, que incluem a definio de centrmero,
telmero, braos cromossmicos, cromtide e loco gnico, e os conceitos de cromossomos homlogos, autossomos e
cromossomos sexuais sejam explorados.
2. O Experimento
2.1 Materiais:
Papel para a montagem dos caritipos;
Tesouras;
Fita crepe.
Materiais fornecidos no guia
Fotomicrografia de uma metfase humana com bandamento G, obtida de uma mulher normal;
Fotomicrografia de uma metfase humana com bandamento G, obtida de um homem normal;
Fotomicrografia de uma metfase humana com bandamento G, obtida de um indivduo com Sndrome de
Down;
Cariogramas correspondentes a todos os caritipos apresentados.
2.2 Procedimento:
Contar o nmero de cromossomos contidos nas fotomicrografias e recort-los. Emparelhar os cromossomos e, em
seguida, ordenar os pares cromossmicos, compondo um cariograma referente a cada um dos caritipos em anlise.
3. Depois de conferir o nmero de cromossomos contados pelos diferentes grupos, solicitar que os alunos recortem
os cromossomos. Alternativamente o professor poder fornecer, nesse momento, conjuntos contendo os cromossomos
j recortados.
4. Solicitar que os alunos reconheam os pares cromossmicos com base no tamanho, na classificao quanto posio centromrica e no padro de bandas dos diferentes cromossomos. Nesse momento no necessrio ordenar os
pares.
5. Depois que todos os cromossomos estiverem emparelhados, solicitar que os alunos ordenem os pares cromossmicos, com base em ideogramas do caritipo humano ou nos cariogramas aqui fornecidos. Nesse momento o aluno deve
tambm estar atento descrio das caractersticas apresentadas pela pessoa cujo caritipo est em anlise, fornecidas pelo professor (pode constar do roteiro da atividade). No caso da atividade que envolve o caritipo aneuploide,
seria interessante que o aluno pudesse consultar algumas fontes de informao (como livros e sites da internet) para
descobrir a que sndrome gentica as caractersticas mencionadas se aplicam.
6. Reunir os alunos e apresentar a todos os cariogramas montados pelas diferentes turmas de trabalho.
7. Discutir as diferenas encontradas entre os caritipos, destacando a presena de um par de cromossomos X no
caritipo de uma mulher normal e de um par XY, no caritipo de um homem normal. Destacar ainda que um dos
caritipos analisados apresentou uma aneuploidia, que consistiu em uma trissomia do cromossomo 21. Relacionar os
caritipos em estudo com as caractersticas de seus portadores. (Lembramos que dentre os recursos disponibilizados
a voc, Professor(a), constam alguns udios que podem auxili-lo a despertar o interesse do aluno acerca do assunto
em questo, podendo ser um valioso aliado na discusso sobre o servio de aconselhamento gentico para melhor
instrument-lo a esse respeito, sugerimos consultar o endereo http://genoma.ib.usp.br/aconselhamento/informacoes.php e sobre aspectos sociais relacionados s doenas genticas.)
Protocolo Experimental
Materiais:
Papel para a montagem dos caritipos;
Tesouras;
Fita crepe.
Materiais fornecidos no guia
Fotomicrografia de uma metfase humana com bandamento G, obtida de uma mulher normal;
Fotomicrografia de uma metfase humana com bandamento G, obtida de um homem normal;
Fotomicrografia de uma metfase humana com bandamento G, obtida de um indivduo com
Sndrome de Down;
Cariogramas correspondentes a todos os caritipos apresentados.
Procedimento:
Recortar previamente os cromossomos de cada fotomicrografia. Durante a atividade, os cromossomos sero emparelhados e, em seguida, os pares cromossmicos sero ordenados, compondo um
cariograma referente a cada um dos caritipos em anlise.
Questes:
1. Nome da estrutura que corresponde unidade bsica de compactao do DNA, formada pela
associao do DNA com histonas.
2. Perodo do ciclo celular em que a clula no est em diviso celular.
3. Nmero de cromossomos observado em gametas que corresponde a um membro de cada par
cromossmico. Em humanos esse nmero corresponde a 23.
4. Nome dos cromossomos que so semelhantes entre si e que constituem um par em espcies
diploides, sendo um de origem paterna e o outro de origem materna. Esses cromossomos podem apresentar alelos distintos.
5 . Organela produzida a partir do nuclolo.
6. Fase da diviso celular em que ocorre a reorganizao do envoltrio nuclear e reaparecimento
do nuclolo.
7 . Fase do ciclo celular em que os cromossomos comeam a migrar para polos opostos da clula.
8. Protenas bsicas (ricas em aminocidos bsicos) que se associam ao DNA.
9. Regio da clula em que os cromossomos esto alinhados durante a metfase.
10. Regies da cromatina que apresentam alto grau de compactao durante todo o ciclo celular.
4. Referncias complementares
1. Biologia das Clulas. Livro de Biologia.
AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das clulas. 1 ed. Rima editora. So Carlos, SP 2001. Volume 1. Editora
Moderna 2005.
2. Como observar cromossomos. Um Guia de tcnicas em citogentica vegetal, animal e humana.
GUERRA ,M.; SOUZA M. J. EDITORA FUNPEC, 2002.
3. Introduo pesquisa em citogentica de vertebrados.
KASAHARA, S. Editora SBG, 2009.
4.Portal do MAC. Site que contm diversas informaes.
Disponvel em:http://homepage.mac.com/wildlifeweb/cyto/human/index.html
Acesso em: 07/10/2010.
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