EN BUSCA DE LA PARTITURA DE LA VIDA.

DAS DEL FUTURO PASADO

Los orgenes del PGH (Proyecto del Genoma Humano), se remontan a las
discusiones sobre el anlisis del ADN, en Alta, Utach, en 1984, donde se pretenda
detectar mutaciones entre los sobrevivientes de las explosiones atmicas.
Posterior, en una conferencia en 1985, en Santa Cruz, California se examin la
viabilidad de secuenciar el GH (Genoma Humano). Por su parte, Charles De Lisi,
dio inicio a diatribas dentro del Departamento de Energa, acerca de secuenciar el
GH en gran escala, afirm, adems, que con la praxis en la diversidad de campos
complementarios

(vgr.

Qumica

analtica,

fsica

aplicada,

ingeniera

computacin), este departamento, aportara grandes avances en tal esfuerzo.

Adicional a este aporte, est Renato Dulbeco, quien en 1986, argument que este
proyecto, facilitara la investigacin sobre el cncer. En 1988, tanto el Consejo
Nacional de Investigaciones, como la Oficina de Evaluacin Tecnolgica del
Congreso de EEUU, guiaron la estructura y alcance de las fases iniciales del PGH,
por medio del mapeo y secuenciamiento. La oficina de salud del Departamento de
energa, en 1987, inici su programa formal y, en 1988, se cre la oficina para la
investigacin sobre el GH y el 01 de octubre de 1990, se hace oficial el comiendo
del PGH.
CUL ES EL PLAN CIENTFICO DEL PGH?
Primero, completar la secuencia del GH; segundo, mejorar las tecnologas de
secuenciamiento del ADN, as como

para secuenciar otros genomas y

resecuenciar el ADN humano de forma efectiva; tercero, construccin de mapas

genticos del GH; cuarto, tcnicas para examinar la expresin gentica en una
escala enorme del GH y por ltimo, incluir en la investigacin disciplinas no
biolgicas, como: ingeniera, qumica, fsica, entre otras.

ASPECTOS RESALTANTES
En cuanto a la construccin de mapas fsicos, se incluy el establecimiento de la
cobertura clnica del GH y mapeo de un STS. En relacin al secuenciamiento del
ADN, se hizo nfasis en mejorar la eficiencia de los mtodos existentes y
desarrollar nuevas tecnologas.
SECUENCIAMIENTO DEL GH
Se desarroll usando el mtodo clon por clon, donde clones individuales son
secuenciados, a travs de una estrategia secuenciadora en disparo.
IMPACTO EN EL ESTUDIO DE LA ENFERMEDAD HUMANA
Capacidad mejorada de aislar, caracterizar y manipular a los genes involucrados
en la fisiologa normal y en la enfermedad humana y, a la vez, mejorar la
capacidad para definir las alteraciones genticas asociadas con las enfermedades
medicamente importantes y genticamente complejas.
IMPLICACIONES TICAS, SOCIALES Y LEGALES
Uso privado y justo de la informacin gentica, integracin segura y efectiva de las
nuevas tecnologas genticas en la prctica clnica y asuntos relacionados con la
investigacin.
EPLOGO
Las consecuencias de las explosiones atmicas y el cncer dieron el puntapi
inicial para el desarrollo de un proyecto que fue comparado en los medios con la
llegada del hombre a la luna. El PGH es bastante importante en la investigacin
biomdica, pues, refleja un recurso informativo en la forma de mapas de
secuenciamiento, fsicos y genticos del genoma, y de algunos organismos
modelo. Esta informacin gentica posibilita a los investigadores resolver
complejos problemas relacionados con la enfermedad, el desarrollo y la evolucin
que no se podan abarcar. Provee la huella gentica humana, a cientficos y
clnicos, que permite definir mejores bases genticas de la enfermedad y el uso de
esa informacin para disear terapias ms efectivas.