ASESORAMIENTO GENETICO

INDICACIONES FRECUENTES PARA CONSULTA GENETICA

Evaluacin de personas con retardo mental o retardo en el desarrollo;
con malformaciones nicas o mltiples; con posible enfermedad
metablica, monognica o cromosmica.
Personas con riesgo de enfermedad gentica
Parejas con historia de falla reproductiva
Consanguinidad
Asesoramiento sobre teratgenos
Personas o familias con dudas sobre aspectos genticos de cualquier
enfermedad (ej. Cncer)
Asesoramiento preconcepcional
El asesoramiento gentico en si es Un proceso comunicacin que maneja
los problemas humanos asociados con la ocurrencia, riesgo de ocurrencia, de
un desorden gentico en una familia.
*este proceso implica comprender los hechos mdicos incluyendo
diagnosticos y probable usos del desorden y adems el manejo disponibles;
apreciar como contribuye la herencia al desorden y el riesgo de recurrencia en
familiares especficos
Este proceso implica la atencin por uno o ms personas entrenadas
para ayudar al individuo o a la familia ha:
1. Comprender los hechos mdicos, incluyendo el diagnstico, probable
curso del desorden, y el manejo disponible
2. Apreciar como contribuye la herencia al desorden, y el riesgo de
recurrencia en familiares especficos.
3. Entender las opciones alternativas ante el riesgo de recurrencia;
4. Escoger el curso de accin que les parezca a ellos ms apropiado en
vista de su riesgo, sus metas familiares, y sus valores religioso y ticos,
para actuar acorde con esa decisin, y
5. Realizar el mejor ajuste posible para el desorden en un miembro de la
familia afectado y/o a riesgo de recurrencia para ese desorden. AAHG
*el medico no puede intervenir en la toma de decisiones del paciente.
Reacciones psicolgicas ante una enfermedad hereditaria

*fase de negacin crisis inicial

Fases del asesoramiento gentico.
Una vez que se tenga el diagnstico de certeza y se clcule el riesgo de
recurrencia(cuando el tipo de enfermedad hereditaria lo permita), se
procede a transmitir el
Conocimiento de la historia natural de la enfermedad y las medidas de
rehabilitacin y/o tratamiento, as como el apoyo psicolgico
*en gentica en la mayor parte de las enfermedades que se
diagnostican no hay un tratamiento definitivo si no
tratamientos paliativo.
Ponderacin de la carga gentica (no es lo mismo una enfermedad
monogenica que una multifactorial.
*si hay una enfermedad monogenica se le debe de decir a el paciente
que el problema gentico se debe 100% a la alteracion gentica por
mutacion en un gen el factor ambiental no influye en nada si no que una
mutacion me llevo a la aparicin de ese fenotipo clnico. En el caso de
las enfermedades multifactoriales se le debe que hay un componente
gentico y hay un componente ambiental.
Control de la fertilidad, planificacin
del embarazo y diagnstico
prenatal fase final del asesoramiento gentico
Tcnicas del asesoramiento gentico
Caracterizacin del problema es cuando se diagnostica la enfermedad.
*las prximas secciones son para evaluar cmo ha sido el progreso del
paciente.
Primera sesin
Segunda sesin
Control a largo plazo
Principios bioticos
Autonoma: tiene que ver con:
- La Informacion que se le administra
- Consentimiento informado.
Confidencialidad
Beneficiencia
No maleficiencia
Justicia
Aplicacin de los principios ticos.
o Respetar a las personas y familias, respeto por sus decisiones, proveer
informacin completa, detallada y no sesgada. ( principio autonoma)
o Revelar completamente a los individuos y su familia toda la informacin
relevante (no maleficencia, autonoma)

o
o
o
o
o
o

Proteger la privacidad de los individuos y sus familias de intromisiones

injustificadas por parte de empleadores, aseguradoras, escuelas ( no
maleficencia)
Informar a los individuos y familias sobre el posible mal uso de la
informacin gentica por parte de terceras partes institucionales ( no
maleficencia)
Informar a los individuos sobre la conveniencia de revelar su estado de
portador a su pareja si piensan tener hijos, y la posibilidad de efectos
perjudiciales en el matrimonio derivados de esta revelacin (no
maleficencia)
Preservar la integridad familiar (autonoma, no maleficencia)
Informar a las personas de su deber moral de revelar su estado gentico
cuando este pueda afectar la seguridad pblica (no maleficencia)
Presentar la informacin no parcializada, siempre que sea posible
(autonoma)
No directividad, excepto cuando medidas teraputicas estn disponibles
( autonoma, beneficencia)
Nios y adolescentes deben ser involucrados en las decisiones que los
afecten, siempre que sea posible (autonoma)
Deber de recontactar a individuos o familias si se considera apropiado
de acuerdo a nuevos descubrimientos relevantes para su salud o
reproduccin ( no maleficencia, beneficencia, autonoma)

DIAGNOSTICO PRENATAL
La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) define el diagnstico
prenatal como:
la deteccin de cualquier defecto congnito del feto, es decir, cualquier
anomala en el desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular
presente al nacer [aunque pueda manifestarse ms tarde], externa o interna,
familiar o espordica, hereditaria o no y nica o mltiple.
DIAGNOSTICOS PRENATAL.
INDICACIONES
1. Edad materna avanzada (ms 35 aos)
2. Gestante con riesgo incrementado de recurrencia de enfermedades gentica
3. Resultados anormales de investigacin prenatal
4. Exposicin a teratgenos embarazada que tenga una enfermedad crnica
y se medique.
5. Parejas con infertilidad previa
6. Enfermedad crnica materna
7. Antecedente de hijo previo malformado o mortinato no estudiado
8. Prdida gestacional recurrente
VENTAJAS
1. Previene o disminuye la invalidez
2. Facilita el tratamiento precoz postnatal

3.
4.
5.
6.
7.
8.

Impide realizacin de abortos en forma indiscriminada

Ayuda a los padres a tomar una decisin informada
Disminuye la ansiedad de la pareja
Disminuye la desintegracin familiar
Evita que el obstetra tome decisiones apresuradas
Protege al obstetra de potenciales imputaciones por negligencia mdica

PRUEBAS DEL DIAGNOSTICO PRENATAL

*Se clasifican en No invasivas e invasivas
NO INVASIVAS
- Triple marcador srico materno incluye tres marcadores
bioqumicos que son: la gonadotrofina corinica (GCH); el estriol no
conjugado y la alfa-fetoproteina.
- Ecografa de II nivel (3 y 4to)
- Ecocardiograma para ver como esta el corazn del embrin.
- Anticuerpos anti TORCH anticuerpos contra toxoplasmosis,
rubeola, citomegalovirus, hepatitis y tambin contra el HIV
INVASIVAS (poco se realiza, porque son muy riesgiosa para el
feto)
- Bx de vellosidades corinicas
- Amniocentesis (mayor uso, y se realiza solo cuando las pruebas
anteriores no invasivas o alguna de ellas han dado algn indicio de
que el producto no viene del todo bien. Entonces para corroborar se
debe hacer un cariotipo a partir de cariocitos que se toman del
lquido amnitico cuando se realiza la amniocentesis.
- Cordocentesis
- Embriofetocospia

PRUEBAS NO INVASIVAS
TRIPLE MARCADOR SERICO MATERNO
(SE DEBE SOLICITAR ENTRE LAS 15- 20 SEMANAS DEL EMBARAZO)
1. -feto protena (AFTSM) valores normales menor 0.7 MoM (entre la 1316 semanas este marcador aparece por transferencia del saco vitelinohgado fetal)
2. Gonadotrofina corinica humana (-hCG) cuyo valor debe ser superior a
2.5 MoM (esta se comienza a incrementar entre la semanas 8-20 porque
la producen el sincitiotrofoblasto)
3. Estriol no conjugado (E3SM) debe ser menor a 0.7 MoM (este comienza
a aumenta a partir de la semana 15, aromatizacin)
Todos estos valores se corrigen por peso materno, la edad, si tiene
alguna enfermedad crnica, y si hay un embarazo gemelar, Dibetes
mellitus.
-feto protena (AFTSM)
Causas de la elevacin de AFPSM:

1. Subestimacin de edad materna,

2. Defecto del cierre del tubo neural
3. Defectos de pared abdominal anterior,
4. Embarazo mltiple,
5. Muerte fetal,
6. Imcompatiblidad Rh,
7. Higroma qustico,
8. Nefrosis congnita,
9. Epidermolisis bulosa,
10.Atresia de tubo digestivo.
Otras causas: Ca primario de hgado, hepatitis aguda o crnica, tirosinemia
hereditaria, cirrosis heptica, ataxia telangiectasia.
En Sndrome de Down se observa:
baja alfa-feto proteina AFP: <0.75 MoM
elevada la gonadotrofina corinica humana b-hCG: >2.05 MoM (ms
importante)
disminuido Estriol no conjugado: <0.73 MoM
En Trisoma 18 (trisoma autosmicas) *tres marcadores disminuidos
AFP: <0.6 MoM
-hCG: <0.55 MoM
Estriol no conjugado: <0.5 MoM

ECOGRAMA DE II NIVEL
*la ecografa se debe hacer minimo dos veces en la semana 10 y 14 y
la semana 18 y 22; se deben hacer estas ecografas para valorar la
anatoma fetal, hacerles mediciones respectivas para revisar la talla y
peso correlacionarla para si es proporcional con respecto a la edad
gestacional. *tambin se puede hablar de retardo en crecimiento
intrauterino, cuando hay un producto que no crece mucho
A. ECOGRAFIA 10 - 14 SEMANAS
Determinacin de la Translucencia Nucal es un marcador ecogrfico que nos
puede hablar de una cromosomopata en caso de que est presente.
Valoracin anatmica fetal. ( Defectos mayores )
B. ECOGRAFIA 18 - 22 SEMANAS:
Detalle anatmico fetal (RCIU),
Oligoamnios, polihiramnios, - observar el liquido amnitico.
Placenta,
Cordn umbilical (arteria umbilical nica), pseudoquistes).
Marcadores ecogrficos de cromosomopata: marcadores que nos
sugieres que estemos en presencia de una cromosomopata o que el
producto pueda tener una cromosomopata
Edema nucal. ( mayor o igual 6 mm )
Braquicefalia.

Quiste de plexo coroideo.

Corte de cuatro cmaras cardacas
Ectasia pilica.
Hiperrefringencia intestinal.
Hmero y fmur cortos.
Clinodactilia
Pie en mecedora, separacin de 1 y 2 dedo del pie,
Polidactilia.
Defecto estructural fetal.

ECOCARDIOGRAFIA FETAL *Tambien nos puede indicar marcadores

de tipos cardiacos que no hablen a favor de lo que pueda presentar
ese feto como alguna alteracion de tipo gentica.
o Defecto septo auricular
o Defecto septo ventricular (o ausencia)
o Arco artico hipoplsico
o Atresia mitral
o Estenosis artica-pulmonar
o Atresia mitral se ve en paciente con monosomias del equis
o Cardiomiopata hipertrfica
*son unos de los marcadores cardiacos en enfermedades hereditaria
sobretodo de tipo cromosmica.
PRUEBAS INVASIVAS
Amniocentensis Es la tcnica invasiva mas utilizada
*tienes indicaciones muy precisas, porque tiene el riesgo de que
puede facilitar infecciones en el feto, en el amnio y conllevar a la
perdida fetal; para poder realizar la amniocentesis debe estar de
acuerdo la pareja y firmar un consentimiento informado.

Indicaciones se realiza solo cuando:

- Riesgo de cromosomopata.
- Edad materna superior a los 35 aos.
- Hijo anterior con cromosomopata.

- Progenitor portador de anomala cromosmica.

- Tamizaje bioqumico sugestivo. triple marcador serico que diga que puede
haber una cromosomopata
- Sospecha ecogrfica de cromosomopata.
- Diagnstico ecogrfico de malformacin fetal.
* Riesgo de enfermedad ligada al sexo.
* Riesgo de enfermedad monognica.
* Antecedente de hijo anterior portador de defecto congnito.
* Determinaciones bioqumicas y enzimticas sujestiva de una alteracion
genetica
Tasa de prdidas gestacionales es de 0.5% bajo riesgo; *la aminocentesis solo
se pueden realizar a la semanas 16-19 de la gestacin. vs. 5.3% y en BVC es
del 2.3%
Complicaciones:
Prdidas fetales
Infeccin
Hemorragia
Cordocentesis menos usadas
Indicaciones:
* Determinacin rpida del cariotipo. Porque es sangre que se extrae
directamente del cordn
* Sustratos bioqumicos, enzimticos y hormonales.
*pueden realizarse exmenes qumicos, enzimticos y hormonales al feto
* Estudio del estado hematolgico fetal.
* Estudio de la infeccin fetal.
* Estudio del equilibrio cido - bsico fetal.
Complicaciones.
- Bradicardia fetal.
- Sangrado del punto de puncin.
- Hematoma umbilical.
- Corioamnionitis.
- Aborto ( 1-2 % de los casos ).
Biopsia de vellosidades corinicas

*debe realizarse entre la semana 9 y 11 de gestacin.

Permite un diagnstico ms rpido pero igual tiene sus riesgo tanto
para la madre y el feto de perdida fetal.
*mayor riesgo de daos de membrana, por perdidas de lquido
(cuando se perforan las membranas); sndrome de bandas amniticas;
igual no se puede diagnosticar defectos en el cierre del tubo neural,
hay mayor posibilidad de error diagnostico por contaminacin con
sangre materna y el pseudomosaicismo.
Fetoscopia *no se usa mucho
Finalidad:
1. Visualizacin fetal
2. Toma de sangre
3. Biopsia de piel
Investigacin de infeccin fetal.
1. Anticuerpos maternos anti TORCH
2. Deteccin del virus, antgenos virales o cido nucleico en biopsia de
vellosidad corinica, lquido amnitico.
3. Deteccin de IgM especfica en sangre fetal mediante cordocentesis
Diagnostico preimplantacion es el diagnostico novedoso de los
ltimos tiempos, los hacen mas que todo los que trabajan con
fertilizacin asistida o in vitro