NOMBRE:

DIAGNSTICO: SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

DEFINICIN: La secuencia de Pierre Robin es una afeccin presente al nacer que se

caracteriza por la trada de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar blando

EPIDEMIOLOGA: En general, la incidencia de la Secuencia Pierre Robin es baja,

aproximadamente un caso en 8500 a 14000 nacimientos. Es igualmente comn en nios y
nias. Hay una mayor incidencia en gemelos, que puede ser causada por la apretura en el
tero, restringiendo por lo tanto el crecimiento de la mandbula.

ETIOLOGA: Puede deberse a factores extrnsecos al feto como a factores genticos. En

principal factor extrnseco es la compresin intratero de la mandbula con las consiguientes
complicaciones. En su herencia es autosmica recesiva, existiendo la variante ligada a X con
malformaciones cardiacas y pie Bot. Ciertas condiciones neurolgicas que causan disminucin
del movimiento de la quijada en el tero pueden tambin restringir el crecimiento de la
quijada.

FISIOPATOLOGA: La hipoplasia mandibular ocasiona que la lengua se encuentre en una

posicin ms alta en cavidad oral, lo que provoca una hendidura palatina. Explica la clsica
hendidura palatina en U invertida y ausencia de labio leporino.

CUADRO CLNICO: Micrognatia (91%), Glosoptosis (70-85%), Macroglosia y anquiloglosia

(10-15%). Deformidades nasales infrecuentes, mayora anomalas de la base Anomalas
oculares 10-30%. Hallazgos Cardiovasculares: Soplos, estenosis pulmonar, DAP, foramen oval
persistente, defecto de septum atrial e hipertensin pulmonar primaria (HTP). Anomalas del
Sistema msculo-esqueltico (70-80%): Syndactilia, falanges displsticas, polidactilia,
clinodactilia, hiperlaxitud articular, y oligodactilia en miembros superiores. En extremidades
inferiores, anomalas de pies: Pie Bot, metatarsus adductus, malformaciones femorales, (coxa
vara o valgus, fmur corto), anomalas de caderas (contracturas en flexin, luxacin
congnita), anomalas de la rodilla (genu valgus, syncondrosis), y anomalas tibiales.
Deformidades de la Columna vertebral: Escoliosis, xifosis, lordosis, displasia vertebral,
agenesia sacra, y seno pilonidal. Defectos del SNC (50%): Retraso del lenguaje, epilepsia,
retraso desarrollo psicomotor, hipotona, hidrocefalia, Sndrome Arnold-Chiari. Defectos
Genitourinarios: Criptorquidia (25%), hidronefrosis (15%), hidrocele (10%)

EXMENES AUXILIARES: Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por
ultrasonografa. En el recin nacido por las manifestaciones clnicas mencionadas. Para
descartar alteraciones cardiovasculares, se puede optar por ecocardiografa.

TRATAMIENTO:
Los nios con severa micrognatia pueden tener una obstruccin significativa al nacer,
requiriendo una va area artificial. La fisura palatina impide una presin negativa adecuada
para la succin. La leche o frmula tiene que ser entregada a travs de un chupete largo que
tenga un corte grande en el agujero de salida para hacer la entrega sin esfuerzo. Los casos
que cursen con cuadros convulsivos, la terapia antiepilptica utilizada usualmente no vara.
Manejo Quirrgico: El tratamiento se orienta segn la severidad del compromiso de la va
area seguida por el grado de dificultad en la alimentacin. Se ha descrito diversos
procedimientos, pero la traqueotoma es la tcnica ms usada. La distraccin mandibular se

puede utilizar para la hipoplasia severa de la mandbula que causa apnea obstructiva. Los
procedimientos quirrgicos para reparar el paladar hendido pueden ser en uno o dos tiempos.
El ms comn es el cierre del paladar (duro y blando) en un solo tiempo, realizado entre los 6
y los 18 meses.