UNIVERSIDAD AUTNOMA DE CHILE

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA FONOAUDIOLOGA

1.- Sndrome de Down

Etiologa

El sndrome de Down es especficamente hablando un

trastorno de tipo gentico que surge a partir de la
alteracin de los parmetros normales de los genes y de
la presencia extra del cromosoma 21 que en lugar de
estar compuesto por dos elementos cuenta con tres.
Este fenmeno gentico se conoce como trisoma del
par 21 y es justamente la explicacin cientfica para este
sndrome.

Prevalencia

Chile:
2 de cada 1000 nios nacidos presentan Sndrome de
Down.
Nivel mundial:
1 de cada 1000 nios nacen con Sndrome de Down.

Incidencia

Chile:
Aproximadamente 500 nios cada ao nacen con
Sndrome de Down.
Nivel mundial:
Seis millones de personas en todo el mundo tienen
Sndrome de Down.

Caractersticas:

Fsicas/motoras:

hipotona muscular y la laxitud de los ligamentos, es

decir tensin menor a lo normal.

Extremidades cortas: La longitud de sus

extremidades es corta en relacin con su tronco, por
lo que hay actividades que se ven limitadas como por

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ejemplo trepar.
Cabeza pequea
Hendidura palpebral oblicua
Manchas de brushfield
Cuello corto y ancho
Boca pequea
Pelo fino y lacio
Cara redonda
Cognitivas:

Suele haber retraso en la adquisicin del concepto

de permanencia del objeto; una vez adquirido, puede
manifestarse de modo inestable.

En la resolucin de problemas, hacen menos

intentos y muestran menos organizacin.

Lentitud para procesar y codificar la informacin y

dificultad para interpretarla.
Lenguaje:

En su lenguaje expresivo, manifiestan poco sus

demandas concretas, aunque tengan ya la
capacidad de mantener un cierto nivel de
conversacin.

Dificultades en la adquisicin de los fonemas de su

lengua.

Dificultades en la adquisicin de vocabulario y

ampliacin del vocabulario en las primeras etapas de
la adquisicin del lenguaje.

Dificultades en la expresin del lenguaje, en la

produccin, en el habla.

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Criterios
Diagnsticos (DSMV):

3 Criterios:

Deficiencias de las funciones intelectuales, como el

razonamiento, la resolucin de problemas, la
planificacin, el pensamiento abstracto, el juicio, el
aprendizaje acadmico y el aprendizaje a partir de la
experiencia, confirmados mediante la evaluacin
clnica y pruebas de inteligencia estandarizadas
individualizadas.
Deficiencias del comportamiento adaptativo que
producen fracaso del cumplimiento de los estndares
de desarrollo y socioculturales para la autonoma
personal y la responsabilidad social.
Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas
durante el perodo de desarrollo.