Enfermedad

Tipo de
herencia

Acondroplasia

Gen

FGFR3

Locus

4p16.3

Afecta

Mutacin

Incidencia

Caractersticas principales

p.6380R

Mutaciones de
novo >80%
(cambio 118
G>A)

1:28,000

Desproporcin crneo-facial, macrocefalia,

frente prominente, puente nasal deprimido,
retrusin medio facial, acortamiento
rizomlico, dedos cortos en tridente, trax
pequeo, hiperlordosis lumbar, talla baja
desproporcionada

Mutaciones de
novo 50%

1:3,000

6 o ms manchas caf con leche, signo de

Crowe (esflides en axilas/ingle), ndulos de
Lisch, 2 o ms neurofibromas, glioma del
nervio ptico, lesiones seas tpicas (talla
baja, escoliosis, macrocefalia, adelgazamiento
cortical de hueso largos y displaca del ala
esfenoides), antecedentes de
neurofibromatosis padres/hermanos

Canales de cloro
e inhibe la
transportacin
de sodio

Delecin d-508
(p.G542x,
p.N1303K y
p.R553x)

1:2,500
(caucsicos),
1:48 hispanos
portadores y
1:25
caucsicos
portadores

Prueba de sudor positiva >60 mEq/L, dedos

en palillo de tambor, tos con esputo,
infecciones por Pseudomona aeruginosa,
alcalosis metablica hipo Cl. Neonatal:
atresia intestinal. Infancia: anemia hemoltica,
infiltraciones pulmonares, falla en el
crecimiento. Adolescencia/adultez:
bronquiectasias, azospermia

21-hidroxilasa
(aumenta
progesterona/
testosterona)

Deficiencia
clsica A>G
(virilizante
simple
Ili172Asn),
deficiencia no
clsica
Val281Leu

1:10,000 18,000
(mujeres)

Produccin excesiva de andrgenos >

alteracin en la diferenciacin sexual:
clitoromegalia simple o uretra pensaba.
Tambin puede haber hipoglucemia por
prdida de sodio

1:3,500
(hombres)

Iniciales: retraso motor (caminado anormal,

dificultad para correr o pararse, cadas),
lordosis lumbar que corrige al sentarse.
Cardio: cardiomiopata dilatada por fibrosis
cardiaca (preclnica 25% antes de los 6 aos,
clnica 1/3 a los 14 aos, todos a los 18 aos).
Respiratorio: AOS en la 1 dcada e
hipoventilacin en la 2 dcada

1:10,000
(mujeres)

1 etapa: progreso del desarrollo psicomotor

retrasado (de los 6-18 meses), adquieren
habilidades adicionales tardamente. 2
etapa: deterioro del comportamiento,
estereotpias, manifestaciones autistas,
prdida del lenguaje, retraso mental (de 1-4
aos). 3 etapa: estabilizacin aparente,
recuperan habilidades comunicativas,
regresin de rasgos autistas, estereotpias
manuales (despus de 2 etapa). 4 etapa:
prdida de la capacidad motora, escoliosis,
atrofia muscular, rigidez, retardo en el
crecimiento con ausencia del lenguaje mejora
del contacto visual, alteraciones trficas

Autosmica
dominante
Neurofibromatosis
tipo 1

NF-1

Fibrosis qustica

CFTR

17q11.2

7q31.3

neurofibromina

Autosmica
recesiva
Hiperplasia
suprarrenal
congnita

Distrofia muscular
de Duchenne

Sx Rett

CYP21

Ligada al X
recesiva

Ligada al X
dominante

Hemofilia

Ligada al X
recesiva

Enfermedad

Tipo de
herencia

Sx Down (trisoma
21)

DMD

MECP2

Gen

relacionado
a gata4,
bcbr1

6p21.3

Xp21

distrofina
(ausencia del
complejo DGC)

Sinapsis del
SNC

Mutaciones de
novo 95%

Xq28
(Hemofilia A)
Xq27
(Hemofilia B)

Factor VIII
(Xq28) y Factor
IX (Xq27)

Homofilia A:
inversiones y
translocaciones
(puntuales).
Hemofilia B:
>2,100
mutaciones

Locus

Afecta

Mutacin

Xq28

21q22.1

Trisoma 21
regular 94%,
translocacin o
mosaicismo

Problema
numrico de
cromosomas

Tendencia a sangrado relativo por deficiencia

de un factor. Hemorragias espontneas, por
traumas menores o por cirugas (gravemoderado-leve) y del SNC, hemartrosis,
hematuria

Incidencia

Caractersticas principales

1:7,000
(1:1,000) dependiendo
de la edad de
la madre

Cara redonda, braquicfalo, fisuras

palpebrales hacia arriba, puente nasal poco
deprimido, manos con pliegue transverso,
clinodactilia del meique, suelen tener retraso
mental. Hipotona con tendencia a tener la
boca abierta, talla baja, epicanto, moteado del
iris, opacidad del cristalino, nistagmo, orejas
pequeas con hlix plegado, prominentes,
hipoacusia, cuello corto, metacarpianos y
falanges cortas. Amplio espacio entre el 1-2
ortejo, hipoplasia de la pelvis, ngulo
acetabular poco profundo. Cardiopatas CAV
(mundial ms comn), CIV (ms comn
Mxico), PCA, CIA, pliegues laxos de la nuca,
piel seca e hiperqueratosis, pelo fino y
escaso, pene pequeo y disminucin del
volumen testicular (VACTERL)

Enfermedad

Tipo de
herencia

Gen

Locus

Sx Turner

Trisoma 18
regular 94%,
mosaicismo o
duplicacin
parcial

Problema
numrico de
cromosomas

Sx Patau (trisoma
13)

Sx Cri du chat
(delecin 5p)

Mutacin

Problema
numrico de
cromosomas

Sx Edwards
(trisoma 18)

Sx WolfHirschhorn
(delecin 4p)

Afecta

Cromosomopata
4p16

5p15

Trisoma 13
regular 80%,
translocacin

Incidencia

Caractersticas principales

1:3,600
(1:6,000) (mujeres 3:1)

Actividad disminuida, llanto dbil, arteria

umbilical nica, peso bajo, hipoplasia
muscular, tejido subcutneo, occipucio
prominente, dimetro bifrontal estrecho,
malformacin de pabellones auriculares y de
implantacin baja, fisuras palpebrales cortas,
occipital prominente. Manos empuadas con
el 2 sobre el 1 y el 5 sobre el 4, hipoplasia
ungueal, trax corto, pexones pequeos,
criptorquidia, calcneo prominente.
Cardiopatas CIV, CIA, PCA

1:5,000 12,000

Holoprosencefalia, alteracin de pares

craneales I y II, retraso mental grave, sordera,
microcefalia, microftalmia, hipotelorismo, labio
y/o paladar hendido, orejas dismrficas con o
sin implantacin baja, hemangiomas en la
piel, polidactilia, camptodactilia, prominencia
del taln, costillas delgadas, hipoplasia de la
piel, acetbulo plano. Cardiopatas CIV, CIA,
PCA y situs inversus, nias con tero bicornio
y nios con criptorquidia

Problema
numrico de
cromosomas

Fascies caractersticas (casco griego: nariz

Delecin 4p de
ancha, hipertelorismo, pueden llegar a
novo 75%,
presentar labio y/o paladar hendido, cejas
cromosoma en
1:50,000
muy arqueadas, pabellones auriculares
anillo, mosaico,
(predileccin
acopados), dficit neurolgico, talla baja pre
translocacin 4: de mujeres 2:1)
y postnatal, retraso mental severo, hipotona,
8p, translocacin
convulsiones, microcefalia, problemas
familiar
cardiacos

Problema
numrico de
cromosomas

Microcefalia y cara redonda, puente nasal

ancho, hipertelorismo, epicanto, fisuras
palpebrales hacia abajo, comisuras labiales,
orejas de implantacin baja, micrognatia,
aberrantes palmares, llanto tpico (dbil). Cara
larga y estrecha, arco supraptico prominente,
phistum corto, maloclusin, fisuras
palpebrales horizontales, estatismo
divergente, metacarpianos y metatarsianos
cortos, canas prematuras

Delecin total y
puntual: delecin
5p terminal
77.5%,
translocacin
familiar

Ausencia parcial
o completa de X
(45X - 50%),
cromosoma X en
anillo, delecin,
iso cromosoma
Xq, mosaico,
anormalidades
del Y (mosaico o
isocromosoma)

Problema
numrico de
cromosomas

1:15,000 50,000

Epicanto, ptosis, estrabismo, paladar ancho y

estrecho, retrognatia, cara triangular,
pabellones auriculares prominentes de
implantacin baja, mltiples nuevos faciales,
talla baja, cabello de implantacin posterior
baja, cuello alado, trax ancho, pectus
excavatum, pezones invertidos, teletelia,
cifosis, escoliosis, cubitus valgus, deformidad
de Madelung, uas displsicas, acortamiento
del 4 metacarpiano, gen valgum y pie plano,
uas hiperconvexas. Prenatales: hidrops
fetal, linfedema, aumento de la transluscencia
nucal. Postnatales: cuello alado y linfedema
manos y pies. Preescolar: talla en percentil
p3, hiperactividad, otitis media, hipoacusia,
miedo exagerado. Escolar: talla cae
gradualmente <percentil p3, otitis media,
obesidad, dificultad de aprendizaje, anomalas
renales. Adolescencia: ausencia de monarca
y desarrollo de caracteres sexuales
secundarios, obesidad, hipertensin, dificultad
de aprendizaje, problemas en los pies.
Adultez: obesidad, llevan terapia de
reemplazo estrognico, hipertensin,
dilatacin/diseccin de la aorta, osteoporosis,
tiroiditis de Hashimoto, hipoacusia