HERENCIA. TRANSMISIN DE LOS CARACTERES.

Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay
dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos
de la cara u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la
herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. As, la altura de un individuo est
determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de
los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generacin en generacin mediante la
reproduccin. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo
de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan
caracteres adquiridos.
A veces, es difcil determinar si la variacin de un carcter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura
de las personas es un carcter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser tambin altos; sin embargo, una correcta
alimentacin tambin influye en la estatura alcanzada.

Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente segn las condiciones ambientales en las que
vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan
por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.
Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la informacin que los
padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalas genticas tienen una herencia de carcter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen
recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene slo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen
pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustracin, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la
pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen
dominante. Cada padre slo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de
las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante
de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los nios que nazcan de esta pareja sean
portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollar la enfermedad. Cuando los
dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los nios nazcan
con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los nios sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los nios no
sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas
determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la
forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la
recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a otra.

BASES FSICAS DE LA HERENCIA

CARIOGRAMA

Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas
determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la
forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la
recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a otra.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los patrones
hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las
unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la
divisin celular.
Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen un ser humano derivan de las divisiones
sucesivas de una nica clula, el cigoto, que se forma a partir de la unin de un vulo y un espermatozoide. La composicin del
material gentico es idntica en la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido
ninguna mutacin). Cada clula de un organismo superior est formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que
contiene numerosas estructuras pequeas. Este material citoplasmtico envuelve un cuerpo prominente denominado ncleo. Cada
ncleo contiene cierto nmero de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verdeazuladas y las bacterias, carecen de un ncleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o ms
cromosomas.
Morgan contribuy a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un
patrn que se conoce como herencia ligada al sexo.

Determinacin del sexo, tipo XX-XY

En los seres humanos el sexo del recin nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundacin. Si el
espermatozoide que fecunda el vulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dar lugar a una nia (XX) y si el
espermatozoide que fecunda al vulo es portador del cromosoma Y el cigoto dar lugar a un nio (XY). La probabilidad de que
nazca un nio o una nia es exactamente la misma.

El espermatozoide y el vulo humano son las clulas responsables de la transmisin de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja
estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material gentico y la formacin del cigoto que dar origen al nuevo individuo con las
caractersticas de los progenitores.

HERENCIA CITOPLASMTICA
Adems del ncleo, ciertos componentes de las clulas contienen ADN. stos incluyen los cuerpos citoplasmticos denominados
mitocondrias (los productores de energa de la clula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosntesis. Estos cuerpos se
autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del ncleo, y algunas veces su cdigo se transcribe y se traduce en protenas. En 1981
se determin la secuencia completa de nucletidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un cdigo que difiere muy
poco del utilizado por el ncleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmtico se heredan con ms frecuencia a travs de la madre que del padre (exclusivamente a
travs de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmtico
que el vulo. Algunos casos de herencia materna aparente estn, en realidad, relacionados con la transmisin de virus de la madre al hijo a travs
del citoplasma del vulo.

HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender
de muchos genes, as como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que
cada gen produce un pequeo incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar
determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de
25 cm, y que cada sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros. En el caso de una planta que es
AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD ser de 65 centmetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan
regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportacin
de uno depende de la presencia de otro. La herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia
polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS

GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES GENES

DETERMINANTES

DE

ENFERMEDADES

MALFORMACIONES

DOMINANTES

RECESIVOS

DOMINANTES

RECESIVOS

Lengua enrollable

Lengua no enrollable

Enanismo

Estatura normal

Rh +

Rh -

Braquidactilia

Dedos normales

Pelo rizado

Pelo liso

Corea de Huntington

Sin Corea de Huntington

Cabello oscuro

Cabello claro

Pigmentacin normal

Albinismo

Ojos oscuros

Ojos claros

Coagulacin normal de la sangre

Hemofilia

Labios gruesos

Labios finos

Visin normal

Daltonismo

Pestaas largas

Pestaas cortas

Odo normal

Sordomudez

Oreja con lbulo

Oreja sin lbulo

Polidactilia

N. normal de dedos

Grupos sanguneos Ay B

Grupo sanguneo O

Visin normal

Ceguera para los colores

MUTACIONES

Qu es una mutacin?
A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que estn presentes u ocurren en las clulas germinales
(vulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeos cambios, grandes cambios (causando enfermedad:
mutaciones patgenas) o ser silentes.
A la mutacin que heredamos de nuestros padres se le llama mutacin heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un
progenitor con la misma mutacin, se le conoce como mutacin de novo.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1. Molecular (gnicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitucin qumica de los genes, es decir
a la bases o letras del DNA.
2. Cromosmico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamao que un gen), por tanto a su estructura.
Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (delecin), se duplican, cambian de lugar dentro
del cromosoma.
3. Genmico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a
una sola serie (haploida o monoploida) o bien afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por
exceso), como la trisoma 21 o Sndrome de Down.