NDICE

ECOGRAFA PERINATAL
ECOGRAFA EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DE LA
GESTACIN
VALORACIN MORFOLGICA A LAS 11-14 SEMANAS
INTRODUCCIN
DIAGNSTICO PRECOZ DE LOS EFECTOS DEL TUBO NEURAL
(DTN)
ECOCARDIOGRAFA PRECOZ
CUNDO Y CMO REALIZAR LA ECOGRAFA DEL PRIMER TRIMESTRE
TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y CARDIOPATAS CONGNITAS
VALORACIN ANATMICA PRECOZ DE OTRAS ESTRUCTURAS
DEFECTOS DE PARES ABDOMINALES
ANOMALAS VASCULARES
CONCLUSIONES

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VALORACIN MORFOLGICA A LAS 11-14 SEMANAS

Dr. Javier Prez-Pedregosa.
Hospital Sanitas La Moraleja
INTRODUCCION
La exploracin de 11-14 semanas tiene como finalidad principal el cribado de
cromosomopatas mediante la valoracin de marcadores ecogrficos, principalmente
la translucencianucal (TN). En toda exploracin se deben valorar aspectos tan
bsicos pero relevantes como la biometra, localizacin placentaria y volumen de
liquido amnitico. En las gestaciones mltiples ha de realizarse el diagnstico de
corionicidad y amnionicidad en aquellas monocoriales ya que segn aumenta la
edad gestacional puede ser mas complicado.
En los ltimos aos el diagnstico prenatal ha experimentado un constante
desplazamiento a etapas gestacionales mas tempranas y es habitual que muchas
de las malformaciones mas frecuentes sean diagnosticadas durante esta exploracin
teniendo en cuenta que alrededor del 80% estn ya presentes en esta etapa
gestacional. Un diagnstico mas precoz tiene claras ventajas y permite el seguimiento
adecuado de muchas anomalas. Lo que an no esta del todo claro es que estructuras
deben ser estudiadas y si se debe por ejemplo incluir la valoracin precoz del corazn
ya que esto supone incrementar el tiempo dedicado a cada exploracin que debe ser
realizada por personal muy experto y con equipos adecuados.
Chen et al reportaron una tasa de diagnstico del 51,2% (21/41) antes de la semana
14+6 cuando a la medicin de la TN aadan un protocolo de valoracin morfolgica
precoz aunque no incluyeron la valoracin precoz del corazn y excluyeron
malformaciones no diagnosticables en esa etapa gestacional como por ejemplo la
agenesia del cuerpo calloso.
Becker et al con un protocolo de valoracin morfolgica precoz realizado en 3094
fetos de 11+0-13+6 semanas obtuvieron resultados excelentes. Hubo 86 anomalas
mayores , la tasa de deteccin precoz fue del 83.7%. (72/86). Al comparar la tasa de
deteccin en funcin del grosor de la TN obtuvieron una tasa de deteccin del 98.3%
( 58/59) para TN 2.5 mm y de 51.9% ( 14/27) entre aquellos fetos con TN<2.5 mm.
Muchas son las razones para recomendar de forma estandarizada la valoracin
morfolgica precoz durante la exploracin de 11-14 semanas. En primer lugar la
incidencia de anomalas estructurales es mayor que la de aneuploidas, adems

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muchos de los marcadores que se valoran en esta etapa gestacional tambin lo

son de cardiopatas y otras malformaciones ( TN, onda de velocidad de flujo del
ductus venoso, regurgitacin tricuspdea, translucencia intracraneal...). Los equipos
ecogrficos han mejorado su resolucin y el grado de capacitacin de los especialistas,
muchos de ellos dedicados en exclusiva al diagnstico prenatal, permite realizar el
despistaje precoz de malformaciones.
Por ltimo, y no por ello de menor relevancia, son indudables los beneficios para los
futuros padres ya que permite excluir de forma temprana algunas malformaciones
lo que tiene gran beneficio cuando hay antecedentes y puede encontrar explicacin
en abortos algo tardos que nos permita establecer el riesgo de recidiva en futuras
gestaciones
Muchos han sido los trabajos realizados acerca de la capacidad de realizar un cribado
en poblacin de bajo riesgo de malformaciones estructurales durante la ecografa
de 11-14 semanas, la tasa de deteccin ha sido variable en funcin de lo que se
ha considerado como malformacin mayor pero fundamentalmente las diferencias
mas importantes estn determinadas por la inclusin o no de la valoracin precoz
del corazn ya que las malformaciones cardiacas se encuentran entre las mas
frecuentes con una prevalencia de 8/1000 RN vivos.
Souka et al valoraron 1148 gestaciones nicas por va abdominal y o transvaginal,
la valoracin anatmica fue completa en el 48% de los fetos, 86% si excluan el
corazn. Concluyeron que la va transvaginal mejor la valoracin de cara, riones
y vejiga as como el estudio ecocardiogrfico fundamentalmente en mujeres con
mayor ndice de masa corporal. Otra de sus conclusiones interesantes fue que la
semana 12 era la mas optima para el estudio de marcadores y morfologa algo que
ha sido corroborado despus por otros autores ya que en etapas mas avanzadas
el feto adopta con frecuencia una situacin longitudinal que dificulta la medida de la
TN.

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DIAGNOSTICO PRECOZ DE LOS DEFECTOS DEL TUBO

NEURAL ( DTN)
La espina bfida tiene una alta tasa de deteccin en el segundo trimestre pero con
cierta frecuencia el hallazgo inicial son los signos frutales a nivel del crneo. El signo
de la banana por la herniacin del cerebelo aparece a partir de la semana 15 y el
del limn entre la 16-24 y no siempre estn presentes, especialmente en lesiones
pequeas o en aquellas cubiertas por piel. Adems la osificacin de los elementos
distales de la columna tiene lugar al final del primer trimestre. Solo 1 de cada 3 DTN
son diagnosticados de forma precoz.

Figura 1.Espina bfida con defecto muy distal en feto de 13 semanas

En un estudio de cribado entre 11-13 semanas en 61972 gestaciones que acudieron

para medicinde la TN, ninguno de los 29 fetos con espina bfida fue diagnosticado.
Recientemente se ha descrito la valoracin de la translucencia intracraneal (IT) que
corresponde anatomicamente con el cuarto ventrculo, como marcador precoz de
DTN con buenos resultados facilitados adems porque su medicin se hace en el
mismo plano que el que se emplea para la valoracin de la nuca.

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Figura 2. Translucencia intracraneal normal en un feto de 13 semanas.

T. Talamo; M. Midbrain (cerebro medio);B. Brainstem ( tallo cerebral); MO.
Medullaoblongata (bulbo raqudeo).

Figura 3. Translucencia intracraneal disminuida y apenas reconocible hallazgo inicial

en un feto de 13 semanas con defecto del tubo neural.

La valoracin morfolgica precoz del sistema nervioso central debe incluir el estudio
del polo ceflico y la lnea media cerebral. Los plexos coroideos deben ocupar los
ventrculos con la imagen tpica en alas de mariposa siendo un marcador muy precoz
de ventriculomegalia la presencia de espacio libre.

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Figura 4. Plano axial transventricular en un feto de 13 semanas. Los plexos coroideos

ocupan la totalidad de los ventrculos laterales. Imagen en alas de mariposa

ECOCARDIOGRAFIA PRECOZ
Est ampliamente aceptado que la medicin de la TN para despistaje de aneuploidas
debera combinarse con la bsqueda de malformaciones estructurales pero
actualmente los ecografistas tratan de diagnosticar anomalas extracardacas sin
valorar el corazn lo cual es contradictorio ya que en este momento de la gestacin
este ya ha completado casi totalmente su desarrollo.
Las cardiopatas congnitas (CC) Son 4 veces mas frecuentes que los DTN y 6
veces versus las anomalas cromosmicas y son bien conocidos los grandes
esfuerzos dedicados a disminuir la incidencia mediante programas de prevencin
materna mediante suplementos de acido flico y vitamina B12 y para diagnosticar
estos graves problemas.
La ecografa del primer trimestre nos permite examinar el corazn fetal de forma
precoz especialmente en pacientes de alto riesgo debido a la presencia de
antecedentes o en aquellos fetos con incremento de TN y/o flujo anmalo en ductus
venoso (DV) y/o regurgitacin tricuspdea as como ante la presencia de cualquier
alteracin estructural.
Los beneficios del diagnstico precoz son claros. La planificacin del nacimiento en
centros adecuados es fundamental especialmente en aquellos casos con anomalas
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ductus dependientes. En estos, el cierre postnatal del ductus arterioso (DA) precipita
el compromiso hemodinmico agudo. La correcta evaluacin prenatal permite
mantener la permeabilidad del DA lo que posibilita una adecuada estabilizacin
hemodinmica prequirrgica.
Incluso para los subtipos de anomalas mas graves (sndrome de ventrculo izquierdo
hipoplsico, transposicin de grandes vasos) el diagnostico prenatal produce una
significativa reduccin de morbi/mortalidad intra y posquirrgica. El diagnstico
precoz tambin nos permite informar a los futuros padres y ofrecer la interrupcin
legal de la gestacin en aquellos casos seleccionados de mal pronostico con tiempo
suficiente para tomar decisiones ponderadas.
El diagnostico de anomalas cardiacas en este periodo puede tambin explicar
perdidas fetales tempranas que de otra forma quedaran sin causa aparente. Por
otro lado, un examen cardiaco normal a las 11-14 semanas reducir la ansiedad de
los futuros padres con especial relevancia en aquellas familias de alto riesgo. Por
todas estas razones deberamos considerar si la exploracin precoz del corazn
fetal debera ser realizada en todas las gestantes, teniendo en cuenta que el 80%
de las malformaciones cardiacas aparecen en poblacin de bajo riesgo, o por el
contrario en aquellos casos seleccionados de alto riesgo.
A continuacin se describen las indicaciones de ecocardiografa convencional en
la segunda mitad de la gestacin aunque hay un acuerdo generalizado para la
mayora de autores de que siempre que sea posible esta debe realizarse tambin
en estas situaciones en etapas gestacionales precoces teniendo siempre en cuenta
las limitaciones del estudio temprano y la necesidad de seguimiento y reevaluacin
en muchos casos.
Materno-familiares

Historia familiar de cardiopatiacongenita

Diabetes

Teratogenos (anticonvulsivos, litios, etc.)

Anticuerpos maternos (anti Ro/anti La)

Infecciones maternas (Cocksakie, parvovirus, etc.)
Fetales

Sospecha anomalia cardiovascular

Translucencianucal aumentada.

Presencia de marcadores de segundo orden

(ductus ausente-reverso, regurgitacin tricuspidea)
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Derrame pericardico/pleural, hidropesia

Anomalia no cardiaca(reconocida asociacion con CC)
Cariotipo anormal
Arritmia

CUNDO Y CMO REALIZAR LA ECOGRAFA DEL PRIMER TRIMESTRE

El abordaje transvaginal, aunque puede resultar ms complicado para lo obtencin
de los diferentes planos de estudio, proporciona mayor resolucin especialmente
en gestaciones ms cercanas a las 11-12 semanas o en aquellas pacientes con
malas condiciones para la valoracin transabdominal (hbito materno desfavorable,
cicatrices abdominales, tero en retroversin). La valoracin cardiaca en este
momento es difcil pero un operador experto puede realizarla durante el estudio de
la TN utilizando sondas transabdominal y/o transvaginales (TV) de alta resolucin
con presets especficos de ecocardiografa precoz en un tiempo de exploracin
aceptable.
En un estudio reciente Lombardy report que en el 84% de las gestaciones menos de
10 minutos eran necesarios para un examen completo. Otros autores han publicado
tiempos de alrededor de 20 minutos.
Los primeros estudios publicados a principios de los 90 empleaban sondas TV. Los
continuos movimientos fetales tambin dificultan la valoracin. Adems algunas
pacientes la experimentan como molesta y requiere ms tiempo. La principal ventaja
del abordaje abdominal es el mayor nmero de planos diferentes que podemos
obtener aunque a expensas de una menor resolucin.
Mltiples trabajos difieren en cuanto a los resultados dependiendo del ao de
publicacin pero en general concuerdan en la idea que de la va TV es mejor entre
10 y 13 semanas y a partir de ese momento ambas obtienen resultados similares
.En muchas ocasiones es necesario combinar ambas y tanto la experiencia como las
preferencias del examinador juegan un papel fundamental.
En cuanto al momento ideal para el examen precoz diferentes trabajos han presentado
conclusiones muy lgicas. La tasa de evaluacin cardiaca completa incrementa con
la edad gestacional. Haak et al. reportaron 20% entre las 11-11+6 semanas y 92%

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entre 13-13+6 semanas por via TV . Souka en 2004 y Smrcek en 2006 reportaron
tasas similares con un 100% de visualizacin completa a las 14-15 semanas.
El corte de cuatro cmaras es el mas fcil de obtener. Haak obtuvo un 85% de xito
a las 11 semanas y 98% a las 13+6.La tasa de visualizacin de los tractos de salida
fue del 98% desde las 13 semanas. Estos mismos autores observaron que el tronco
de la arteria pulmonar era mas fcil de valorar que el artico entre las 11 y 11+6
semanas.
Tambin es importante considerar la posibilidad de lesiones evolutivas principalmente
valvulares (mitral & tricspide) y defectos septales por lo que el seguimiento
es necesario en la mayora de los casos y la exploracin cardiaca del segundo
trimestre continua siendo fundamental en aquellos embarazos en curso. Es tpica
la observacin de que los hallazgos ecogrficos se van modificando especialmente
en las anomalas valvulares severas hacindose cada vez mas evidentes aspectos
tales como la asimetra de cavidades.
Tomando en consideracin las limitaciones impuestas por la edad gestacional, hbito
materno, posicin fetal y resolucin del equipo empleado la ecocardiografa precoz
debera realizarse igual que el examen convencional de 20 semanas. El extended
basicstudy propuesto por ISUOG incluye el corte de cuatro cmaras y los tractos de
salida. Este estudio puede extenderse a uno secuencial en cinco planos que incluya
la valoracin del abdomen y permita establecer el situs as como el corte de tres
vasos (arteria pulmonar, aorta, vena cava superior dcha.).
Tanto el Doppler color como el pulsado son de gran utilidad y hay diferentes signos
descritos que deben ser evaluados ante la sospecha de anomala. (signo de la X que
representa el cruzamiento normal de la aorta y la arteria pulmonar y el signo de la V
que muestra la conexin entre la arteria pulmonar con el ductus arterioso y la aorta
descendente.

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Figura 5. Ecocardiografa a las 12 semanas. (a) cuatro cmaras, (b) Doppler color
que muestra el flujo aurculo-ventricular con la presencia de dos jets paralelos, (c)
corte de cinco cmaras, eje largo del ventrculo izquierdo, (d) cruce de la aorta y
la arteria pulmonar, (e) corte de tres vasos (Yoo) , (f) corte de vista tres vasos con
Doppler color (signo de la V ), (g & h) arcoartico, (i & j) arco ductal. L. Izquierda;
Lv. Ventrculo izquierdo; R. Derecha; Ra. Aurcula derecha; VD. Ventrculo derecho;
La. Aurcula izquierda; PA. Arteria pulmonar; VCS. Vena cava superior derecha; Ao.
Aorta.

Figura 6. Ecocardiografa a las 14 semanas. (a)corte de cuatro cmaras, (b) Doppler

color que muestra el flujo aurculo-ventricular, (c) cruce de la aorta y la arteria pulmonar
, (d) corte de tres vasos (Yoo), (e) corte de tres vasos con doppler color(signo de la
V ), (f-g) arco artico, (h-i)arc ductal.
L. Izquierda; Lv. Ventrculo izquierdo; R. Derecha;Ra. Aurcula derecha; VD.
Ventrculo derecho; La. Aurcula izquierda; PA. Arteria pulmonar; VCS. Vena cava
superior derecha; Ao. Aorta.
El conocimiento y bsqueda de los diferentes planos y signos nos permitir identificar
y entender los hallazgos anormales en el feto portador de un defecto cardaco en
esta etapa gestacional tan temprana.

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Figura 7. (a) Corte de cuatro cmaras anmalo en un feto de 12+5 semanas de

gestacin con un defecto completo del septo AV. (b) Imagen Doppler color que
muestra un solo jet de flujo transvalvular AV.

Figura 8. Corte de cuatro cmaras en un feto de 14 semanas con atresia tricspide.

(a)Imagen en modo B y con Doppler color (b). Incipiente desproporcin de cavidades
con disminucin de tamao del ventrculo derecho y ausencia de flujo a travs de la
vlvula atrioventricular derecha gruesa (flecha). Aumento del flujo AV izquierdo.
L. Izquierda, Lv; Ventrculo izquierdo; R. Derecha; Ra. Aurcula derecha; VD.
Ventrculo derecho.

TRANSLUCENCIA NUCAL
OPATAS CONGNITAS

AUMENTADA

CARDI-

Mltiples estudios han demostrado que la presencia de TN aumentada es un hallazgo

no especifico en fetos cromosmicamente normales asociado con un amplio rango
de defectos estructurales, sndromes genticos y letalidad intrautero. La prevalencia
de defectos al nacimiento y evolucin desfavorable incluyendo aborto y perdida fetal
aumenta con el incremento de la medida del grosor de la TN.
Entre las anomalas estructurales, las CC son las ms comunes tanto en fetos
aneuploides como entre aquellos con cariotipo normal. La asociacin entre incremento

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de TN y defectos cardiacos fue demostrada primero por Hyett y cols. en estudios

anatomopatologicos despus de la interrupcin de gestaciones en fetos euploides
y aneuploides. Esto ha sido confirmado posteriormente en mltiples trabajos. Datos
combinados de 9 series muestran una prevalencia mayor de CC que se incrementa
de manera exponencial con el aumento del grosor de la TN desde 6 a 62/1000 en
aquellos con TN comprendida entre 2.5 a 3.4mm y desde 23 a 122 /1000 en aquellos
fetos con TN de 3.5mm o mas.
Un metaanlisis reciente sobre el empleo de la determinacin de la TN como mtodo
de screening para la deteccin de malformaciones cardiacas evalu 8 estudios con
cerca de 58000 gestaciones observando que el uso del percentil 95 y 99 puede
identificar aproximadamente el 37% y 31% respectivamente de las CC . Esto contrasta
favorablemente con la tasa de deteccin del 10% que se obtiene tras la evaluacin
por especialistas en ecocardiografa precoz realizada a gestantes con historia de
diabetes mellitus, exposicin a teratgenos o historia familiar de defectos cardiacos.
Otros marcadores como la presencia de flujo diastlico ausente o reverso en DV y
la presencia de RT tambin se han relacionado con un incremento del riesgo de CC
tanto en fetos aneuploides como en aquellos con cariotipo normal. Es posible realizar
en estos casos un diagnstico precoz especialmente de los subtipos mas severos.
Por lo tanto, la presencia de marcadores de primer trimestre nos permitir, tras un
examen por personal altamente cualificado, diagnosticar anomalas que podran
pasar desapercibidas durante la evaluacin morfolgica convencional de 20 semanas
con un nico corte de cuatro cmaras. La gran importancia del diagnstico prenatal
de estas anomalas y los grandes progresos tanto tcnicos como de conocimiento
y experiencia a los que asistimos en la ltima dcada van encaminados a que la
valoracin pormenorizada del corazn fetal durante la exploracin de 11-14 semanas
sea una obligacin para con nuestros pacientes.

VALORACIN ANATMICA PRECOZ DE OTRAS ESTRUCTURAS

Con cierta experiencia por parte del operador as como tiempo y equipo adecuado
se pueden valorar mltiples estructuras de la anatoma fetal. Un reciente trabajo en
el que se valor mediante un completo protocolo la anatoma fetal entre las 11-14
semanas obtuvo un porcentaje del 33% de valoracin morfolgica completa pero

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cercano al 90% si se exclua el corazn.

Se describen las estructuras a valorar as como el porcentaje de visualizacin
correcta obtenido por los autores:

-
Crneo presencia de huesos craneales osificados (99.7%)

-
Anatoma intracraneal: lnea media presente y plexos coroideos en los
ventrculos (98%)

-
Cara presencia de huesos nasales, orbitas y perfil normal (95%)

-
Corazn en el lado izquierdo del trax, levoapex, cuatro cmaras

simetra auricular y ventricular (84%)

-
Estomago; cmara gstrica localizada en cuadrante superior izquierdo
(98%)

-
Insercin del cordn; normal y pared abdominal normal (99%)

-
Vejiga; rea econegativa en pelvis (89.5%)

-
Columna/espalda; integridad de la piel, integridad de la columna desde

el cue llo hasta el sacro en Cortes longitudinales y transversos (45%)

-
Miembros superiores e inferiores visualizacin de todos los huesos

largos, orientacin correcta de las manos y pies (99%)
La mayora de estructuras propuestas para su valoracin precoz pueden ser
estudiadas por un operador experto y en un tiempo razonable, en ocasione ser
necesario recurrir a la via TV para completar el estudio. Es fundamental realizar un
protocolo que incluya cual debe ser el estudio morfolgico en pacientes de bajo riesgo
para aumentar la tasa de deteccin precoz as como establecer las condiciones
mnimas de tiempo y resolucin del equipo empleado.
Los riones pueden ser visualizados por va TV desde la semana 9, la produccin
urinaria comenzara a partir de la semana 10-11 y la vejiga es visible a partir de las
11 S.G. Se considera megavejiga cuando el dimetro longitudinal es mayor de 7
mm. Su presencia aumenta el riesgo de aneuploidas, principalmente trisomas 18 y
13.Liao et al establecieron que en caso de megavejiga el riesgo de trisoma 18 y 13
ha de multiplicarse por 7.
Si el dimetro longitudinal es mayor de 15 mm y en ausencia de hallazgos asociados
aumenta el riesgo de uropata obstructiva y no tanto de alteracin del cariotipo.En
caso de feto varn la principal etiologa son las valvas de la uretra posterior. En un
feto mujer podra tratarse de una atresia uretral. El pronstico es malo dado el riesgo
de oligoamnios e hipoplasia pulmonar secundaria aunque esto no se desarrolla hasta
una etapa gestacional mas avanzada.
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Figura 9. Megavejiga en un feto de 12 semanas.

La hernia fisiolgica tiene su mxima extensin en la semana 10 y el retorno de asas
tiene lugar entre las 10+4 y 11+5 SG. Estas sufren una rotacin antihoraria de 270.
Los primeros 90 tienen lugar fuera del abdomen y los restantes 180 durante el
retorno de las asas. Hemos de ser cautos antes de diagnosticar un defecto de pared
abdominal antes de esta poca gestacional.

Figura 10. Hernia fisiolgica en un feto de 10 semanas. Derecha doppler color que
muestra la relacin del cordn con el contenido del saco herniario.

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Figura 11. Imagen 3D que muestra la presencia de la hernia fisiolgica

DEFECTOS DE PARED ABDOMINAL

Tanto la gastrosquisis como el onfalocele tienen una alta tasa de diagnstico prenatal.
En el onfalocele el defecto tiene lugar sobre la insercin del cordn y el contenido
esta cubierto por peritoneo , amnios y gelatina de Warthon. En la gastrosquisis el
cordn se sita generalmente a la izquierda y las estructuras herniadas se encuentran
libres sin recubrimiento alguno. El riesgo de aneuploida es mayor en los onfaloceles
pequeos y con contenido heptico. El onfalocele tambin puede formar parte del
sndrome de BeckwithWiedeman aunque los hallazgos asociados como la macroexoglosia y la presencia de macrosoma no son evidentes hasta muy avanzada la
gestacin.

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Figura 12. Gran onfalocele con contenido principalmente intestinal en un feto de 14

semanas

Figura 13. Imagen 3D de un onfalocele, la valoracin tridimensional no aporta mucho

al diagnstico aunque probablemente facilita la comprensin del defecto a los futuros
padres

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Figura 14. Gastrosquisis en un feto de algo mas de 14 semanas. Izquierda imagen

ampliada del defecto que muestra las asas libres
Otros defectos como la ectopia cordis o el complejo miembros pared abdominal son
mucho menos frecuentes. En el primero el defecto se sita por encima del cordn y
afecta al esternn. El segundo asocia complejos defectos de los miembros o incluso
craneales

Figura 15. Ectopia cordis en feto de 12 semanas, corte a nivel del trax fetal que
muestra un gran defecto toracoabdominal
Excepto en la gastrosquisis aislada, en el resto debe ofrecerse estudio del cariotipo
fetal.
Otros defectos mucho mas complejos pueden afectar al cierre de la pared abdominal
inferior, el complejo epispadias-extrofia cloacal tiene una incidencia que oscila entre
1/20000-1/40000 RN vivos con una relacin 4:1 mujer-varn, tiene una etiologa
desconocida y alta mortalidad. Puede aparecer aislado o en el contexto de sndromes
como el OIES que asocia onfalocele, extrofia, ano imperforado y anomalas espinales

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Figura 16. Extrofia cloacal probablemente en el contexto de un sndrome con mltiples

malformaciones asociadas

Las anomalas digestivas tienen una muy baja tasa de diagnostico en la exploracin
de 11-14 semanas , el estomago debe valorarse de morfologa y localizacin normal
ya en etapas tempranas.
La presencia de graves anomalas de los miembros, genitourinarias, ano imperforado
y aplasia radial se denomina sirenomelia o sndrome de Mermaid su incidencia es
extremadamente baja (1/100000 RN)

Figura 17. Sirenomelia en un feto de 11 semanas (imagen cortesa del DrKalache,

Berln)

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Figura 18. Sirenomelia en un mortinato ( cortesa DrKalache, Berln)

ANOMALIAS VASCULARES
La valoracin del sistema venoso y arterial fetal puede hacerse a esta temprana
edad gestacional. Es posible diagnosticar la presencia de arteria umbilical nica
(AUU) si observamos un solo vaso rodeando la vejiga en el estudio con doppler color
aunque la tasa de falsos positivos y negativos es mayor que durante la exploracin
de 20 semanas por lo que deberemos confirmarlo. En fetos con TN aumentada la
presencia de AUU se asocia con un riesgo incrementado de trisomas principalmente
sndrome de Edwards.
Rembouskos et al estudiaron su presencia en 717 fetos de 11-14 semanas antes
de realizar biopsia corial. 5.9% de esta poblacin de alto riesgo fue diagnosticada
de AUU versus el 0.2-2% reportado en poblacin de recin nacidos. 3.3% (21/634)
entre los fetos euploides, 11.4% (5/44) de aquellos con trisoma 21, 77,8% (14/18) de
los que presentaron trisoma 18 y en el 9.5% (2/21) de entre los que tuvieron otros
defectos cromosmicos.

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Figura 19. Arteria umbilical nica en un feto de 12 semanas. Corte axial a nivel de la
vejiga fetal.
Una de las anomalas mas frecuentes es la agenesia del ductus venoso (ADV) (
6/1000 exploraciones), el diagnostico prenatal es cada vez mas frecuente por
ecografistas expertos ya que la valoracin de la onda de velocidad del ductus como
marcador est bien establecida.
En la ADV puede existir dos variantes al flujo, shuntintraheptico o portosistmico
siendo lo mas frecuente la conexin vena umbilical vena cava inferior. El pronstico
es bueno en ausencia de anomalas asociadas o alteraciones del sistema portal
heptico. Su presencia es indicacin de valoracin morfolgica y ecocardiogrfica
precoz, en presencia de marcadores o anomalas estructurales asociadas debe
recomendarse el estudio del cariotipo fetal. Aquellos fetos con shuntportosistmico
tienen peor pronstico mas aun si hay alteraciones del sistema porta heptico que
debe ser examinado en detalle en la segunda mitad de la gestacin.

Figura 20. Imagen Doppler color que muestra el ductus venoso con el flujo turbulento
caracterstico y debajo la onda de velocidad de flujo trifsica caracteristica.
AD aurcula derecha, DV ductus venoso, VU vena umbilical, AH arteria heptica, AU
arteria umbilical.
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Figura 21. Imagen ampliada en un feto de 14 semanas que muestra la ausencia de

visualizacin del ductus en un caso de agenesia. VH vena heptica, VC vena cava
inferior.

Figura 22. Esquema que muestra las principales vas de drenaje en fetos con ADV.

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Figura 23. Shuntportosistmico en un feto de 20 semanas con agenesia de ductus

diagnosticado durante la exploracin de 11-14 semanas.

CONCLUSIONES
La ecografa de 11-14 semanas permite, adems de realizar despistaje de
aneuploidias, la valoracin de defectos estructurales.
La presencia de TN aumentada y/o anomalas estructurales en este momento de la
gestacin es una indicacin para la valoracin precoz del corazn.
El estudio ha de realizarse de forma similar al convencional de 20 semanas,
preferentemente mediante equipos de alta resolucin, combinando va abdominal y
transvaginal en la mayora de los casos.
En esta etapa gestacional es posible diagnosticar anomalas cardiacas severas con
signos ecogrficos precoces y asociadas frecuentemente con otros marcadores.
Es fundamental el seguimiento ecogrfico de las gestaciones evolutivas.

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