Anggota Kelompok 6 OFF H

Laily Rahmawati
(140342600476)
Olivia Yunita
(140342600097)
BAB 15
STRUKTUR GENETIKA POPULASI
GENETIKA POPULASI
Gentika pada umumnya terfokus pada konstitusi gentik dari suatu organisme dan pembawaan informasi
genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya. Populasi genetik merupakan cabang dari genetika yang terfokus
pada hereditas suatu kelompok dari beberapa individu dalam satu populasi. Populasi Genetik mempelajari
konstitusi genteik serta bagaimana konstitusi genetik ini berubah dari generasi ke generasi.
Hereditas berubah untuk setiap generasi dengan melewati proses evolusi. Populasi Genetik mungkin bisa
disebut evolusi genetik.Walaupun dua konsep ini bisa dipisahkan, bisa dipahami bahwa Populasi Genetik selaras
dengan populasi dari spesies yang diberikan ketika evolusi genetik dengan hereditas di beberapa populasi dengan
spesies yang sama maupun berbeda. Dengan definisi ini, evolusi genetik cakupannya lebih besar daripada populasi
genetik, termasuk genetik yang merupakan salah satu bagiannya.
POPULASI DAN PENYATUAN GEN
Unit terkecil dari suatu makhluk hidup adalah individu,yang merupakan organisme multiseluler yang terdiri
dari sel yang saling berkaitan, yang mati digantikan dengan lainnya selama kehidupan sari seorang individu. Pada
evolusi, unit yang relevan bukan individu tetepi populasi. Populasi adalah kesatuan dari individu yang
dihubungkan oleh perkawinan dan kekerabatan, atau dengan kata lain populasi adalah sekumpulan individu yang
sama spesiesnya. Kekerabatan selalu ditampakkan, teteapi perkawinan tidak ad pada organisme yang melakukan
reproduksi aseksual. Populasi Mendel adalah sekumpulan interbreeding, reprosuksi seksual pada setiap
individunya. Populasi Mendel yaitu yangbereproduksi secara kawin.
Alasan individu tidak relevan pada evolusi karena genotip dari individu yang tidak berubah sepanjang
hidupnya, bahkan mereka hidupnya singkat. Di sisi lain populasi berkesinambungan dari generasi ke generasi.
Bahkan konstitusi gentik dari popuasi bisa berubah. Hubungan populasi sepanjang waktu tergantung pada
mekanisme hereditas biologi.
Populasi paling kecil dari hukum Mendelian adalah spesies. Seperti hukumnya, ketidaksinambungan genetik
antar species itu mutlak. Organisme yang bereproduksi dengan seksual berbeda dengan interbreeding dengan
mekanisme isolasi reproduksi. Spesies adalah unit tersendiri dalam evolusi; perubahan genetik berada di dalam
populasi lokal yang dapat dikembangkan pada semua anggota spesies, tetapi tidak semuanya ditransmisikan untuk
spesies yang berbeda.
Setiap individu dari species biasanya tidak memiliki persebaran yang homogen pada suatu area, banyak
tidaknya mereka tergantung pada cluster/area yang baik atau nyaman untuk mereka ataupun populasi lokal.
Populasi lokal adalah sekumpulan individu yang tinggal bersama di tempat yang sama. Konsep lokal populasi
mungkin jelas teteapi dalam aplikasinya sulit karena batas antara penduduk setempat sering kabur(bias). Bahkan
organisme tidak tersebar secara homogen dengan area/clusternya masing-masing. Walaupun clusternya cukup
berbeda, entah itu hidup di danau atau pulau. Danau dan pulau memiliki perbedaan yang tajam. Tetapi individunya
tidak terdistribusi dari danau atau pulaunya tersebut. Hewan biasanya bermigrasi dari populasi lokal 1 ke yang
lainnya, dan serbuk sari serta biji dari tumbuhan juga berpindah dari populasi ke populasi, ini membuat populasi
lokal jauh dari kelengkapan tersendiri dari lainnya.
Konsep dari gen pools untuk mempelajari evolusi. Gen pool memisah dari genotipnya dari individu di
populasi. Untuk organisme diploid, gen pool dari populasi dengan individu N terdiri dari 2N genom haploid. Setiap
genom terdiri dari semua informasi genetik yang diteriman dari satu orangtua. Yang mana pada gen pool dari
populasi dari indivvidu N, ada 2N gen untuk setiap lokus gen, dan pasanngan N dari kromosom homolog.
Diharapkan ada kromosom sex dan gen yang bertautan sex yang ada di dalam dosis tunggal pada individu
heterogamet.

VARIASI GENETIK DAN EVOLUSI

Kehadiran dari variasi genetik merupakan kondisi penting yang dibutuhkan untuk evolusi. Diasumsikan
bahwa lokus gen tertentu pada semua individu dari suatu populasi adalah homozygous untuk alela yang sama.
Evolusi tidak dapat terjadi pada lokus tersebut, karena frekuensi alela tidak dapat berubah dari generasi ke
generasi. Asumsi saat ini bahwa pada populasi yang berbeda terdapat 2 alela pada lokus tertentu. Perubahan
evolusioner dapat terjadi pada populasi ini, satu alela mungkin meningkat dalam hal frekuensinya pada alela yang
lainnya.
Teori modern tentang evolusi didasarkan pada Charles Darwin (1809-1882) dan teori klasiknya, On The
Origin of Spesies dipublikasikan pada tahun 1859. Kehadiran dari variasi hereditas pada populas alami merupakan
titik awal dari pendapat Darwin tentang evolusi melalui suatu proses seleksi alam. Darwin berpendapat bahwa
beberapa variasi hereditas alami mungkin dapat lebih menguntungkan daripada yang lainnya dalam hal bertahan
hidup dan reproduksi dalam masa hidupnya. Konsekuensinya, berbagai variasi yang berguna akan terjadi dengan
lebih sering melalui generasi, sedangkan variasi yang berbahaya atau kurang/jarang digunakan akan tereliminasi.
Hal ini adalah proses seleksi alam yang memainkan peran utama dalam evolusi.
Korelasi langsung diantara sejumlah variasi genetik dalam populasi dan rata-rata perubahan evolusioner
oleh seleksi alam telah didemonstrasikan secara matematis dengan baik oleh Sir Ronald A. Fisher dalam Teori
Fundamental Seleksi Alam (1930): rata-rata peningkatan kemapuan populasi pada setiap waktu adalah sebanding
dengan kemampuan variasi genetik pada waktu tersebut.
Teori Fundamental mengaplikasikan variasi alela pada lokus gen tunggal, dan hanya dibawah kondisi
lingkungan tertentu. Akan tetapi korelasi diantara variasi genetik dan kesempatan evolusi secara intuisis telah jelas.
Dengan sejumlah besar lokus variabel (berubah-ubah) dan lebih banyak alela yang ada pada masing-masing lokus
variabel. Maka semakin besar kemungkinan perubahan frekuensi beberapa alela kepada lainnya.

Gambar 22.2 Korelasi diantara beberapa variasi genetik dengan rerata evolusi dalam populasi Drosophila serrata
di laboratorium yang diperlihatkan pada kondisi baru.
FREKUENSI GENOTIP DAN FREKUENSI GEN
Variasi dalam kelompok gen adalah ekspresi dalam tiap hubungan frekuensi genotip atau frekuensi fenotip.
Jika kami tahu hubungan diantara genotip yang spesfik dan fenotip yang sesuai, kami mampu untuk mengubah
frekuensi fenotip di dalam frekuensi genotip. Marilah kita mempelajari tentang golongan darah M-N. Disana ada 3
golongan darah, M, N dan MN, yang mana ditentukan oleh 2 alela L M dan LN, pada satu lokus. Penelitian pada 730
orang aborigin australia diketahui sebagai berikut 22 memiliki gologan darah M, 216 memiliki golongan darah MN
dan 492 memilki golongan darah N. Frekuensi dari golongan darah dan genotip yang sesuai dihasilkan dengan
membagi angka dari setiap macam penelitian dari jumlah total. Contoh frekuensi dari golongan darah M adalah
.
Kita bisa menjelaskan variasi pada gen lokus M-N di dalam kelompok orang ini yang mempunyai frekuensi
dari 3 genotip. Jika kita menganggap bahwa 730 individu dari sampel yang acak dari suku aborigin australia, kita

dapat memperoleh frekuensi yang diamati sebagai karakteristik dari orang aborigin australia secara umum, sebuah
sampel acak mewakili atau tidak bias (tidak condong pada suatu kesimpulan tertentu) dari suatu populasi. Sesuai
dengan beberapa tujuan untuk menjelaskan variasi pada sebuah lokus yag tidak menggunakan frekuensi genotip
tetapi frekuensi alela. Frekuensi alela dapat dihitung dari tiap angka genotip yang telah diteliti atau dari frekuensi
genotip.
Tabel 22.1
Populasi
Jumlah rata-rata
Peningkatan rata-rata
lalat dalam
pada sejumlah lalat
populasi
per generasi
o
Percobaan pada suhu 25 C
Strain tunggal
1863=79
31,5=13,6
(popendetta)
2750=112
58,5=17,4
Strain campuran
(popendetta x Sydney)
Percobaan pada suhu 19o C
Strain tunggal
(popendetta)
Strain campuran
(popendetta x Sydney)

1724=58

25,2=9,9

2677=102

61,2=13,8

Tabel 22.2 Golongan Darah M-N dan Frekuensi Genotip di dalam Sebuah Populasi dari Orang Aborigin Australia
Golongan Darah Genotip
Angka
Frekuensi
M
MN
N
Total

LL
LL
LL

22
216
492
730

0.030
0,296
0,674
1000

Tabel 22.3 Frekuensi Genotip dan Frekuesi Alella untuk Gen Lokus M-N pada Empat Populasi Manusia
Angka yang
Frekuensi Alellic
memiliki golongan
Frekuensi Genotip
darah
Populasi
M
MN N
Total
LL LL LL L
L
Australian Aborigin
22
216 492 730
0,030 0,296 0,674 0,178 0,822
Navaho Indians
305 52
4
361
0,845 0,144 0,011 0,917 0,083
U.S Caucasians
1787 3039 1303 6129
0,292 0,496 0,213 0,539 0,461
Spaniards
726 1677 697 3100
0,234 0,541 0,225 0,505 0,495
Untuk menghitung frekuensi alel secara langsung dari jumlah genotip, kita hitung secara sederhana jumlah
waktu setiap alel yang ditemukan dan membaginya dengan jumlah total gen pada sampel. Sebuah individu L MLM
terdiri dua alel LM, sebuah individu LMLN terdiri dari saru alel LM. oleh karena jumlah alel LM pada sampel orang
Aborigin Australia adalah (2x22) + 216 = 260. Jumlah total gen pada sampel adalah kedua jumlah individu karena
setiap individu mempunyai dua gen: 2 x 730 = 1460. Frekuensi alel L M pada sampel yaitu
dengan frekuensi alel LN yaitu

= 0,822.

=0,178. Sama

Frekuensi alel dapat juga dihitung dari frekuensi genotip dengan mengamati sebelum dua gen homozigot
diberikan, sebaliknya hanya setengah gen hetrozigot yang diberikan. Frekuensi sebuah alel ini adalah frekuensi
individu homozigot untuk alel tersebut ditambah setengah frekuensi heterozigot untuk alel tersebut. Antara orang
aborigin australia, frekuensi LM adalah 0,030 + V2(0,296) = 0,178, sama dengan frekuensi LN adalah 0,674 +
V2(0,296) = 0,822. Tabel 22.3 memberikan frekuensi genotip dan alela untuk lokus gen M-N pada empat populasi
manusia. Kelihatan jelas bahwa populasi manusia tersebut cukup heterogen dengan melihat lokus gen ini.
DUA MODEL STRUKTUR POPULASI
Dua hipotesis yang saling bertentangan maju selama 1940-an dan 1950-an mengenai struktur genetik
populasi. Model klasik berpendapat bahwa ada variasi genetik sangat sedikit; model keseimbangan, bahwa ada
banyak (Gambar 22.3).
Menurut model klasik, kolam gen dari populasi terdiri, di sebagian besar lokus, sebuah alel wild type dengan
frekuensi sangat dekat dengan 1, ditambah alel merusak beberapa muncul oleh mutasi tapi terus frekuensi sangat
rendah dengan alam seleksi. Seorang individu yang khas akan homozigot untuk alel wild type di hampir setiap
lokus, tetapi pada beberapa lokus akan heterozigot untuk alel liar dan mutan. The, genotipe ideal 'normal' akan
menjadi homozigot individu untuk tipe liar alel pada setiap lokus. Evolusi akan terjadi karena kadang-kadang alel
yang menguntungkan timbul oleh mutasi. The bermanfaat mutan secara bertahap akan meningkatkan frekuensi
oleh seleksi alam dan menjadi alel wild type baru, dengan mantan alel wild type yang dihilangkan atau dikurangi
ke frekuensi yang sangat rendah.
Menurut model keseimbangan, seringkali tidak ada alel wild type tunggal. Sebaliknya, di banyak - mungkin
sebagian besar - lokus, kolam gen terdiri dari sebuah array dari alel dengan berbagai frekuensi. Oleh karena itu
individu heterozigot pada sebagian besar lokus ini. Tidak ada single 'normal' atau ideal genotipe sebaliknya,
populasi terdiri dari berbagai genotipe yang berbeda satu sama lain di banyak lokus tetapi memuaskan disesuaikan
dengan lingkungan yang paling dihadapi oleh penduduk.
Model keseimbangan melihat evolusi sebagai proses perubahan bertahap dalam frekuensi dan jenis alel di
banyak lokus. Alel tidak bertindak dalam isolasi; bukan, kebugaran yang diberikan oleh satu alel tergantung pada
alel lain yang ada di genotip. Himpunan alel hadir pada salah satu lokus coadapted dengan set alel pada lokus lain;
maka perubahan alel pada satu lokus yang disertai dengan perubahan alel pada lokus lain. Namun, seperti model
klasik, model keseimbangan menerima bahwa banyak mutan yang tanpa syarat berbahaya bagi operator mereka;
ini alel merugikan dihilangkan atau disimpan pada frekuensi rendah oleh seleksi alam, tapi hanya memainkan
peran negatif sekunder dalam evolusi.
Dua model dari struktur genetik populasi. Genotipe hipotetis ada individu yang khas yang ditampilkan sesuai
dengan masing-masing model. Huruf melambangkan lokus gen, dan setiap nomor mewakili alel yang berbeda;
wild type alel didalilkan oleh model klasik diwakili oleh tanda. Menurut model klasik, individu homozigot untuk
tipe liar alel di hampir setiap lokus, meskipun mereka mungkin heterozigot untuk alel liar dan alel mutan pada
lokus sesekali (C dalam individu pertama, B di kedua, O di ketiga). Menurut model keseimbangan, individu
heterozigot pada banyak lokus gen.
VARIASI YANG TAMPAK
Variasi individual adalah suatu fenomena yang menyolok ketika organisme dari species yang sama diteliti.
Populasi manusia contohnya, menunjukkan variasi pada bentuk wajah, pigmen kulit, warna rambut, dan bentuk
tubuh, tinggi dan berat badan, golongan darah dan hal lainnya. Sedangkan pada tanaman biasanya perbedaan
terletak pada warna bunga dan biji serta bentuknya, begitu juga pada pertumbuhannya. Hal yang sulit adalah tidak
didapatkan secara jelas berapa banyak variasi morfologi yang sesuai dengan variasi genetik dan berapa banyak
efek dari lingkungan.
Genetika telah menemukan bahwa banyak variasi genetik yang terdapat pada organisme yang hidup di alam
yang telah diamati. Ini dikarenakan oleh inbreeding, ini juga meningkatkan kemungkinan gen homozigot resesif
yang menjadi terekspresi. Contohnya pada setiap variasi alel pada lalat Drosophilla yang menunjukkan hasil alel

homozigot yang memiliki fenotip abnormal, dan tanaman yang memiliki alel homozigot abnormal pada klorofil.
Inbreeding juga menunjukkan bahwa organisme membawa kondisi homozigotnya mempengaruhi keadaan
tubuhnya, itulah yang mengatur fertilitas mereka dan kemampuan mempertahankan diri mereka.
Variasi genetik dapat dilihat dari eksperimen seleksi buatan. Pada seleksi buatan ini individu dipilih untuk
dikawinkan dengan individu dari generasi berikutnya yang menunjukkan ekspresi terbesar dari karakter yang
diinginkan. Perubahan hasil dari seleksi buatan sering mengesankan, beberapa contoh produksi telur dalam kuning
dan putih telur ayam meningkat dari 125,6 telur per ayam setiap tahun pada 1933 sampai 249,6 telur per ayam pada
tahun 1965. Seleksi buatan juga dapat dicobakan dalam arah yang berlawanan secara langsung, seleksi dari
kandungan protein yang tinggi dalam varietas jagung meningkat kandungan proteinnya dari 10,9 sampai 19,4%,
waktu seleksi keandungan protein yang rendah digunakan lagi dari 10,9 sampai 4,9%. Seleksi pembuahan telah
berhasil untuk banyak yang menarik dan dikomersilkan sifat dari beberapa spesies domestik, ternak, babi , domba,
unggas, jagung, padi dan gandum baik seperti dalam beberapa eksperimen organisme. Contoh pada Drosophila,
yang mana seleksi buatan sukses dari 50 sifat beda, setiap waktu percobaan dari kenyataan yang selektif
pembuahan sukses didukung oleh model yang saling timbal balik sebagai penunjuk variasi genetik yang masih
eksis dalam populasi dari setiap karakteristik dalam organisme yang sebenarnya.
MASALAH PENGUKURAN VARIASI GENETIK
Fakta menyebutkan pada bagian sebelumnya bahwa variasi genetik menyatu di dalam populasi-populasi
alami, oleh sebab itu ada banyak kesempatan untuk mengalami perubahan evolusi. Perlu pembelajaran lebih lanjut
untuk dapat menemukan tujuan dan menemukan secara tepat seberapa banyak adanya variasi genetik. Sebagai
contoh, proporsi dari lokus gen polimorf pada suatu populasi dan bagaimana proporsi dari semua lokus gen
heterozigot pada setiap individu di setiap populasi untuk menyelesaikan masalah ini dapat digunakan metode lama
dari analisis genetik.
Untuk menemukan proporsi dari polimorfisme gen pada populasi kita tidak dapat mempelajari seluruh
lokus gen pada setiap organisme, karena kita tidak dapat mengetahui seberapa banyak lokus yang ada dan karena
hal tersebut merupakan tugas yang besar. Sebagai solusi, kemudian hanya dilihat beberapa sampel dari lokus gen
yang ada. Jika sampelnya acak, yaitu tidak bias maka kemudian itu merupakan representatif dari populasi, jumlah
pengmatan pada sampel dapat dieksplorasi pada seluruh populasi.
Untuk meyakinkan seberapa banyak lokus gen yang polimorfis pada suatu populasi, kita harus mempelajari
beberapa sampel gen yang tidak bias pada semua lokus gen. Dengan metode sederhana genetika hal tersebut
menjadi mungkin, karena keberadaan dari gen dipastikan dengan memeriksa secara silang progeni diantara
individu yang menunjukkan perbedaan pada pembentukan karakter, dari proporsi dari individu dengan berbagai
kelas, kita menyimpulkan apakah satu atau lebih banyak gen terlibat. Dengan metode tersebut, kemudian hanya
gen yang diketahui yang dapat bertahan yang dapat menjadi variabel. Tidak ada kemungkinan adanya sampel dari
genome yang tidak bias, karena gen invarian tidak termasuk ke dalam sampel.
Telah diketahui bahwa informasi pengkode genetic berada dalam rangkaian nukleotida DNA dalam struktur
gen yang diterjemahkan dalam sebuah rangkaian dari asam amino yang membentuk sebuah polipeptida. Rangakain
protein dengan berbagai variasi mengambarkan sample netral dari semua struktur gen dalam organisme. Jika
sebuah protein ditemukan sama diantara individu, ini berarti bahwa pengkodean gen untuk protein juga sama, jika
proteinnnya berbeda kita mengetahui bahwa gen ini berbeda dan kita dapat mengukur bagaimana perbedaannya,
berapa banyak bentuk protein yang ada dan dalam frekuensi apa.
KUANTITAS VARIASI GENETIK
Cara yang dapat dilakukan untuk mengukur variasi genetik dalam suatu populasi di alam harus mengambil
cukup banyak protein, katakan ada 20 protein tanpa diketahui variabel dari populasi, sehingga protein tersebut akan
terlihat pada sample atau tidak. Setelah itu, 20 protein tersebut disequensing sesuai dengan jumlah dari individual,
katakanlah 100 (secara acak), sehingga dapat mengetahui besaran variasi jika ada atau ditemukan pada setiap
individu protein-protein tersebut. Rata-rata keseluruhan dari variasi per protein ditemukan di 100 individual untuk

20 protein dapat mengestimasi seluruh variasi dalam genom pada populasi tersebut. Squensing asam amino
memerlukan banyak waktu. Hensen menemukan cara yang efisien untuk mengestimasi variasi genetik dalam suatu
populasi, yaitu dengan gel electrophoresis yang dapat memungkinkan penelitian tentang variasi protein dalam
waktu singkat dan hemat. Electophoresis menunjukan apa yang ada dalam sampel genotip individual tersebut
sepeti, jumlah homozigot, heterozigot, dan alel.
POLIMORFISME DAN HETEROZIGOSITAS
Pengukuran variasi genetik didasarkan pada proporsi lokus polymorfik, atau polymorfisme sederhana
dalam populasi. Diasumsikan, menggunkan teknik elektroforesis, kami memeriksa 30 lokus gen pada Phoronopsis
viridis, yaitu semacam cacing laut yang hidup di pesisir California, dan diasumsikan kami tidak melihat variasi
apapun pada 12 lokus, tetapi beberapa variasi berada pada 18 lokus lainnya. Kami bisa mengatakan bahwa 0,60
yang didapat dari 18/30 merupakan lokus polymorfik dalam populasi tersebut.
Alat dan prosedur kerja dalam gel elektroforesis untuk mempelajari variasi genetik dalam populasi terlihat
pada gambar 22.7. Sampel jaringan dari organisme dihomogenkan untuk mengeluarkan enzim dan protein lainnya
dari sel. Supernatan dimasukkan ke dalam jel. Jel digunakan sebagai subjek, biasanya untuk beberapa jam, untuk
menghantarkan arus listrik secara langsung. Masing-masing protein di dalam jel berpindah tempat secara langsung
dan kecepatan bergantung pada berat protein dan ukuran molekul. Setelah jel digeser dari medan listrik, jel tersebut
akan diperlakukan dengan larutan kimia yang berisi substrat spesifik untuk enzim untuk diuji kadar logamnya, dan
memberi reaksi garam dengan produk reaksi yang dikatalisis oleh enzim. Dan semua keadaan dalam jel yang mana
enzim spesifik akan berpindah tempat, reaksi lainnya mungkin akan mengikuti.

Gambar 22.7
Teknik jel elektroforesis dan enzim yang digunakan menguji kadar logam untuk pengukuran variasi gnetik dalam
populasi.
Substrat
Produk + Garam + Bintik yang terwarnai
Kegunaan dari metode ini terletak pada fakta bahwa genotip pada koding lokus gen untuk enzim diartikan
untuk setiap individu dalam sampel dari jumlah dan posisi dari tempat yang diamati dalam gel. Gambar 22. 8
menunjukkan gel yang telah diperlukan untuk mengetahui posisi enzim fosfoglukomulase, gel mengandung lalat
Drosophila. Koding lokus gen pada enzim ini dapat direpresentasikan sebagai Pgm. Individu pertama dan ketiga
dalam gel, mulai dari kiri, memiliki enzim dengan sekuens asam amino yang berbeda pada urutannya berarti bahwa
mereka dikodekan oleh alel yang berbeda. Ini merupakan gambaran dari koding alel untuk enzim pada individu
pertama dan ketiga sebagai 100 Pgm100 dan Pgm108, masing-masing. (hal ini menunjukkan bahwa bahwa enzim
dikodekan oleh alel Pgm108 bermigrasi 8 mm jauh di gel dari enzim dikodekan oleh Pgm100, ini merupakan cara
umum yang mewakili alel dalam pembelajaran elektroforesis, meskipun huruf S, M, dan P lambat, menengah, dan
cepat, atau a, b, c, dll kadang digunakan.
Karena individu yang pertama dan ketiga pada Gambar 22. 8 banyak menunjukkan hanya satu spot warna, ini
menyimpulkan bahwa mereka adalah homozigot dengan genotip Pgm100 dan Pgm106/Pgm108, secara masing-masing.
Individu kedua menunjukkan dua spot warna. Satu dari spot ini memperlihatkan migrasi yang serupa pada individu
pertama dan ini merupakan kode dari alel Pgm100, yang mana beberapa spot memperlihatkan migrasi sepura pada

individu ketiga dan merupakan kode dari alel Pgm108. Kesimpulannya, individu kedua merupakan heterozigot,
dengan genotip Pgm100/106.
Beberapa protein, seperti enzyme malat dehidrogenase, terlihat pad agambar 22.9 terdiri dari dua polipeptida,
heterozigot akan menunjukkan tiga spot warna.
Bercak pda gel elektroforetik menandakan adanya enzyme malat
dehidrogenase. Gel berisi jaringan sample yang berasal dari 12 lalat
Drosophila requinoxialis. Pada gambar 22.8, lalat dengan hanya
satu spot warna pada gel menunjukkan homozigot, tetapi
heterozigot menunjukkan gerombolan karena malat dehidrogenase
menrupakan enzim dimerik. Genotip dari kedua dan kesembilan
lalat mengarah pada Mdh34 34, genotype dari lalat pertama mengarah
pada Mdh104/104,semua lalat keempat, kelima, dan keenam memiliki
genotip heterozigot Mdh34/104 dan seterusnya.

Bercak pda gel elektroforetik menandakan adanya

enzyme asam fosfatase. Gel berisi jaringan sample yang
berasal dari 12 lalat Drosophila requinoxialis. Asam
fosfatase merupakan enzim dimetrik dank arena
hetorzigot menunjukkan
tiga bercak (gerombolan).
Empat alel yang berbeda (86. 98, 100, dan 108) terdapat
di dalam gel. Lalat pertama di kiri memiliki genotip
Acph88/100 kedua Acph88/88, ketiga Acph88/96, keempat
Acph 88/100, kelima Acph100/100, dan seterusnya.

Diibaratkan lokus pengkodean untuk dehydrogenase malat sebagai Mdh. Individu kedua pada gambar 22.9
menunjukkan hanya satu titik dan dengan demikian dapat disimpulkan menjadi homozigot dengan genotip Mdh
94/94
, individu yang pertama juga homozigot dengan genotip Mdh 104/104. Individu heterozigot memiliki dua jenis
polipeptida yang dapat mewakili kita sebagai A dan B yang dikode oleh alel Mdh 94 dan Mdh104. Ini sesuai dengan
tiga titik berwarna yang kita lihat pada individu keempat dari gambar 22.9.
Ada protein yang terdiri dari empat atau bahkan lebih subunit, sehingga pola elektroforesis individu
heterozigot akan menampilkan lima atau lebih titik berwarna, tetapi prinsip yang digunakan untuk menyimpulkan
genotip dari pola adalah adanya dua alel pada setiap lokus. Lokus invariant akan ditampilkan oleh titik berwarna
yang sama untuk semua individu. Disisi lain, lebih dari dua alel sering ditemukan, seperti pada gambar 22. 10,
yang menunjukkan pola dari enzim asam fosfat pada Drosophila.
Variasi protein dikendalikan oleh variasi alel pada lokus gen tunggal dan terdeteksi oleh elektroforesis yang
disebut allozyme atau elektromorph. Elektromorph dengan perpindahan yang identic dalam gel mungkin
menghasilkan produk lebih dari satu alel, karena (1) tiga kode kembar identic untuk asam amino yang sama dan (2)
beberapa substitusi asam amino tidak mengubah mobilitas elektroforesis dari protein. Oleh karena itu, gel
elektroforesis mengabaikan sejumlah variasi genetik, meskipun pada saat itu tidak diketahui secara tepat berapa
banyaknya.
Kita dapat katakan bahwa 18/30 = 0.60 dari lokus adalah polimorfisme pada populasi itu atau tingkat
polimorfisme dalam populasi adalah 0.60. Asumsikan bahwa kita memeriksa tiga populasi lain dari P. viridis dan
diketahui bahwa jumlah lokus polimorfisme dari 30 lokus yang diteliti adalah 15, 16, dan 14. Tingkat polimorfisme
dalam tiga populasi ini masing-masing adalah 0,50; 0,53, dan 0,47. Kita dapat mengkalkulasikan bahwa rata-rata
polimorfisme pada empat populasi dari P. viridis sebagai (0,60 + 0,50 +0,47)/4= 0,525 (Tabel 22.7).
Sejumlah polimorfisme digunakan untuk pengukuran yang berguna pada variasi. Tetapi itu polimorfisme
tersebut mengalami dua kegagalan antara lain dikarenakan aturan dan ketidak telitian. Pengukuran variasi genetik

yang lebih baik yang tidak berubah dan tepat adalah dengan mengukur frekuensi rata-rata individu yang
heterozigot pada tiap lokus atau heterozigositas dari populasi. Hal ini dihitung melalui frekuensi pertama yang
dihasilkan dari individu heterozigot pada tiap lokusnya dan diambil rata-rata frekuensi dari semua lokus. Kita kaji
4 lokus dari suatu populasi dan diperoleh frekuensi heterozigot sebagai berikut: 0,25; 0,42; 0,09 dan 0. maka
heterozigositas populasi berdasarkan 4 lokus tersebut yaitu (0,25+0,42+0,09+0)/4=0,19 (Tabel 22.8). Maka dapat
disimpulkan bahwa heterozigositas populasi adalah 19%. Perkiraan heterozigositas harus valid dan harus berdasar
pada sampel yang lebih dari 4 lokus dengan prosedur yang sama. Jika beberapa populasi dari spesies yang sama
diuji, maka yang pertama dihitung adalah heterozigositas dari masing-masing populasi dan rata-ratanya. Misalnya
4 populasi dengan hasil 0,19; 0,15; 0,15; 0,17 maka rata-rata heterozigositas adalah 0,16.
Heterozigositas populasi merupakan pengukuran variasi genetic yang lebih dominan oleh sebagian besar
populasi secara genetik. Ini adalah cara pengukuran yang bagus jika diperkirakan dari dua alel diambil secara acak
dari populasi yang berbeda. Masing-masing gamet dari individu yang berbeda membawa alel dari tiap lokus yang
dapat dipertimbangkan sebagai sampel acak dari populasi. Namun, pengujian heterozigositas menggambarkan
jumlah variasi genetik dalam populasi suatu organisme direproduksi melalui fertilisasi sendiri, seperti yang
dilakukan beberapa tanaman atau organisme yang memiliki perkawinan antara kerabat yang umum. Dalam suatu
populasi yang bereproduksi melalui fertilisasi sendiri kebanyakan individunya homozigot, meskipun membawa alel
yang berbeda jika lokus menjadi faktor yang berubah dalam populasi. Jika frekuensi alel pada dua populasi sama,
maka akan lebih banyak homozigot dalam populasi tersebut jika mating tidak terjadi.
Kesulitan ini dapat ditanggani dengan menghitung heterozigositas harapan dapat dihitung dari frekuensi
alel pada individu dalam suatu populasi yang melakukan mating satu sama lain secara acak. Contoh, pada suatu
lokus ada 4 alel dengan frekuensi f1, f2, f3 dan f4, maka frekuensi harapan dari 4 homozigot jika melakukan
mating acak adalah f12, f22, f32 dan f42. Heterozigositas pada lokus menjadi He= 1- (f12+ f22+ f32 + f42). Contohnya
f1= 0,05; f2= 0,30; f3= 0,10; f4= 0,10, Maka He= 1 (0,052 + 0,302 + 0,102 + 0,102) = 0,64.
Tabel 22.7 Kalkulasi dari rata-rata polimorfisme pada empat populasi
Nomer Lokus
Populasi
Polimorfisme
Polimorfik
Total
1
18
30
18/30= 0,60
2
15
30
15/30= 0,50
3
16
30
16/30=0,53
4
14
30
14/30=0,47
Rata-rata 0,525
Tabel 22.8 Kalkulasi dari rata-rata heterozigositas dari empat lokus
Nomor Individu
Lokus
Heterozigositas
Heterozigot
Total
1
25
100
25/100= 0,25
2
42
100
42/100= 0,42
3
9
100
9/100= 0,09
4
0
100
0/100= 0
Rata-rata 0,19
PERKIRAAN ELEKTROFORESIS DARI VARIASI
Teknik elektroforesis pertama kali diterapkan untuk perkiraan variasi genetik pada populasi di alam tahun
1966, ketika tiga penelitian diterbitkan, satu berkaitan dengan manusia dan dua lainnya dengan lalat Drosophila.
Banyak populasi dari beberapa organisme telah disurvei sejak saat itu, dan lebih banyak lagi diteliti setiap tahun.
Tabel 22.9 mendaftar 20 variabel lokus dari 71 sampel lokus pada populasi di eropa. Simbol digunakan
untuk menggambarkan lokus, enzim dikode oleh lokus, dan frekuensi individu heterozigot pada lokus diberikan

masing-masing 20 variabel lokus. Populasi heterozigot adalah jumlah heterozigot yang ditemukan pada 20 variabel
lokus dibagi dengan angka total sampel lokus: 4,78/71=0,067.
Total 39 gen lokus mengkode untuk enzim diteliti pada populasi cacing laut (filum Phoronida) Phoronopsis
viridis, dari teluk Bodega, California. Tabel 22.10 memberikan simbol yang digunakan untuk menggambarkan 27
lokus yang mana kurang lebih dua alel ditemukan. Tabel menunjukkan heterozigositas yang diamati dan
diharapkan, sebagaimana lokus yang polimorfik.

Standar polimorfisme adalah frekuensi alel yang paling umum tidak lebih besar dari 0,95. Dengan standar
ini 28,2% dari penelitian 39 lokus adalah polimorfik. Bagaimanapun, penggunaan 0,99 standar polimorfism, 20
dari 39 lokus atau 51,2% adalah polimorfik. Pengamatan heterozigositas 7,2% dengan jelas kurang dari
heterozigositas yang diharapkan, 9,4%. Perbedaan ini mungkin terjadi pasti pada beberapa fertilisasi sendiri, sejak
P. viridis adalah hewan hermaprodit.
Tabel 22.10 juga menunjukkan frekuensi alel pada 27 variabel lokus. Jarak beberapa alel perlokus dari
hanya satu (pada lokus invariant 12) sampai 6 (pada lokus Acph-2 dan G3pd-1). Lokus dengan jumlah alel lebih

besar tidak semestinya memiliki heterozigositas lebih besar daripada lokus dengan alel yang lebih sedikit.
Contohnya, heterozigozitas yang diamati dan diharapkan pada lokus Acph-2 adalah berturut-turut 0.160 dan 0,217,
sementara pada lokus adk-1 yang mempunyai dua alel, heterozigositasnya berturut-turut 0,224 dan 0,496.
Pentingnya sampling beberapa lokus besar nyatanya pada tabel 22.9 dan 22.10. contohnya jika hanya
sangat sedikit lokus yang telah disurvei pada populasi di Eropa, sampel mungkin termasuk beberapa variabel lokus
yang sangat tidak seimbang (seperti ACP1, PGM1, PGM2, dan PEPA). Perkiraan heterozigositas terbelokkan telah
diperoleh. Figur 22.11 menunjukkan penelitian distribusi heterozigositas diantara 180 lokus pada 6 spesies terdekat
Drosophila. Karakteristiknya, distribusi secara luas tersebat (jarak H dari 0 ke 0,68) dan tidak semua distribusi
normal.Pengalaman dengan penelitian elektroforesis mengindikasikan bahwa sampel lokus 20 gen biasanya cukup,
perkiraan heterozigositas biasanya merubah sedikit beberapa sampel lokus melebihi 20. Contohnya, nilai H=0,072
telah diperoleh untuk manusia, penggunaan sampel lokus 26 gen. Ketika sampel diperpanjang sampai total 71
lokus, perkiraan menjadi H=0,067 (lihat tabel 22.9).
VARIASI GENETIK PADA POPULASI ALAMI
Pada tabel 22.11 penelitian dari hasil elektroforesis menunjukkan bahwa 69 spesies tumbuhan dan 125
spesies hewan merupakan sampel yang diteliti. Pada sampel hewan pada umumnya invertebrate memiliki variasi
genetik dibandingkan dengan vertebrate. Pada spesies di Tabel 22.11 rata-rata heterozigot pada vertebrate sebesar
13.4% dan 6.0% pada invertebrate. Tumbuhan menunjukkan rata-rata heterozygotnya sebesar 12.1%, dengan
persilangan menunjukkan variasi genetic yang lebbih daripada yang berkembang biak secara vegetatif.
Variasi genetik juga ditemukan pada manusia dengan 6,7% heterozigot yang telah dideteksi dengan
menggunakan elektroforesis. Maka dapat diasumsikan 30.000 struktur lokus gen pada manusia kemungkinan
sampai saat ini masih salah penafsiran, manusia dapat mengalami heterozigot pada 30.000x0.067= 2010 loki. Pada
masing-masing heterozigot satu lokus gen dapat memproduksi 2 gamet yang berbeda, satu dengan setiap alel, pada
individual heterozygote n loki gen dapat memproduksi 2n gamet yang berbeda.
Meskipun tidak semua mungkin kombinasi gametik terjadi, namun perhitungan mengindikasikan bahwa 2
orang yang berbeda memiliki gamet yang benar-benar sama dan 2 individual ( kecuali yang berasal dari zigot yang
sama, yaitu kembar identik) yang ada sekarang, pernah ada di masa lalu, atau masa depan dapat menjadi gen yang
identik.
Teknik elektroforesis dapat memperoleh perkiraan dari variasi genetik pada populasi natural. Cara
memperoleh perkiraan tersebut adalah dengan memperhatikan 2 kondisi:
1. Sampel acak pada semua gen loki
2. Semua alel dapat dideteksi pada setiap lokus.

Tabel 22.11
Beberapa metode telah digunakan untuk mendeteksi perbedaan protein yang samar yang tidak dapat
dibedakan dengan teknik elektroforetik biasa. Salah satu metode yaitu sequential electrophoresis, dengan
menjalankan elektroforesis dari sampel-sampel yang sama di bawah kondisi yang beragam, misalnya dengan
menggunakan buffer yang berbeda atau konsentrasi gel yang berbeda. Metode lain yaitu memaparkan sampelsampel jaringan atau enzim pada temperatur yang tinggi atau faktor pendenaturasi yang lain seperti urea. Dua
protein dengan mobilitas elektroforetik yang identik mungkin dapat dibedakan karena salah satunya akan

terdenaturasi oleh perlakuan. Teknik yang lain yaitu peptide mapping atau fingerprinting dari protein-protein
setelah dicerna oleh tripsin atau enzim-enzim lain yang menghidrolisis polipeptida menjadi beberapa peptida
berukuran kecil, yang kemudian tersubjeksi ke kromatografi dua dimensi atau ke kromatografi pada satu dimensi
dan elektroforesis untuk yang lain. metode yang paling efektif tentu saja dengan mengumpulkan sekuen asam
amino secara keseluruhan, tetapi hal ini sangatlah melelahkan.
Tabel 22.12 meringkas hasil yang diperoleh dengan elektroforesis sekuensial dan dua metode denaturasi.
Disamping H, tabel menggunakan pengukuran lain dari variasi genetik, ne, jumlah efektif alel, yang secara
sederhana berhubungan dengan H. Rata-rata peningkatan heterozigositas adalah 0,04 dengan elektroforesis
sekuensial dan sekitar 0,08 dengan metode denaturasi, atau peningkatan pada jumlah variasi (n e/ ne) antara 12 dan
25%. Metode-metode digunakan untuk mengungkap lebih banyak variasi samar ketika sampel loki lebih
heterozigot. Tetapi rata-rata H pada sampel loki adalah 0,181 hingga 0,410, secara substansial lebih besar daripada
rata-rata 0,150 yang teramati pada populasi Drosophila ketika sampel-sampel random dari loki yang diuji.
Terjadinya peningkatan dalam variasai yang terdeteksi oleh metode ini pada sampel random loki mungkin lebih
rendah daripada nilai yang ditunjukkan pada Tabel 22.12.

Gambar 22.12 Perubahan mobilitas elektroforetik dari protein-protein seiring dengan fungsi konsentrasi gel. Lima
protein yang tampak dikode pada lima alel berbeda dari lokus a-Gpdh pada kupu-kupu Colias
eurytheme. Elektroforesis dilakukan di dalam gel dengan konsentrasi poliakrilamida yang berbeda.
Pada konsentrasi 5%, kelima protein memiliki mobilitas yang sangat identik dan mungkin tidak
dapat dibedakan, ketika konsentrasi 7%, dua kelas secara jelas dapat dibedakan. Pada konsentrasi
yang lain, kelima protein mungkin dapat teridentifikasi.
POLIMORFISME DNA
Perbedaan antara kodon sinonim tidak merubah jenis asam amino; dan 90% atau lebih dari DNA tidak
ditranslasikan menjadi protein. DNA yang tidak ditranslasikan termasuk juga intron dan sekuens pemisah antar gen
satu dengan yang lain.

Gambar diatas menunjukkan perbedaan nukleotida antara dua alel, yang diturunkan dari dua kromosom
homolog dari gen globin A manusia. Ada sekitar 13 jenis pengganti dari satu nukleotida dan tiga segmen yang
didelesi dalam satu dari alel-alel tersebut. Tidak ada subtitusi pada daerah ekson; kebanyakan terjadi pada separuh
dari ujung 5 bagian intron yang panjang. Dua delesi sepanjang 4 np (pada posisi 741-744 dan 791-794 dari
sekuens); dan delesi ketiga sepanjang 18 np (dimulai pada posisi 1080).

Jika gen A dijadikan sampel patokan, maka tingkatan dari sekuen DNA dari individu outcrossed akan
menjadi heterozigot pada hampir semua lokus. Proporsi dari heterozigositas nukleotida masih perlu dipertanyakan.
Jika hanya faktor subtitusi yang dipertimbangkan maka heterozigositas nukleotida menjadi 13/1647 = 0.008. Jika
tiap segmen yang didelesi ikut dihitung independen secara individual maka proporsinya menjadi 16/1647 = 0.010;
namun jika dihitung secara keseluruhan maka proporsinya menjadi 39/1647 = 0.024 (bisa dilihat pada tabel 22.15).

PERTANYAAN
1. Mengapa variasi genetik penting dalam evolusi?
Jawab: Diasumsikan bahwa lokus gen tertentu pada semua individu dari suatu populasi adalah homozygous
untuk alela yang sama. Evolusi tidak dapat terjadi pada lokus tersebut, karena frekuensi alela tidak
dapat berubah dari generasi ke generasi. Asumsi saat ini bahwa pada populasi yang berbeda terdapat 2
alela pada lokus tertentu. Perubahan evolusioner dapat terjadi pada populasi ini.
2. Jelaskan perbedaan model klasik da model keseimbangan!
Jawab: Menurut model klasik, kolam gen dari populasi terdiri, di sebagian besar lokus, sebuah alel wild type
dengan frekuensi sangat dekat dengan 1, ditambah alel merusak beberapa muncul oleh mutasi tapi
terus frekuensi sangat rendah dengan alam seleksi. Seorang individu yang khas akan homozigot untuk
alel wild type di hampir setiap lokus, tetapi pada beberapa lokus akan heterozigot untuk alel liar dan
mutan. The, genotipe ideal 'normal' akan menjadi homozigot individu untuk tipe liar alel pada setiap
lokus. Evolusi akan terjadi karena kadang-kadang alel yang menguntungkan timbul oleh mutasi. The
bermanfaat mutan secara bertahap akan meningkatkan frekuensi oleh seleksi alam dan menjadi alel
wild type baru, dengan mantan alel wild type yang dihilangkan atau dikurangi ke frekuensi yang
sangat rendah. Sedangkan menurut model keseimbangan, seringkali tidak ada alel wild type tunggal.
Sebaliknya, di banyak - mungkin sebagian besar - lokus, kolam gen terdiri dari sebuah array dari alel
dengan berbagai frekuensi. Oleh karena itu individu heterozigot pada sebagian besar lokus ini. Tidak
ada single 'normal' atau ideal genotipe sebaliknya, populasi terdiri dari berbagai genotipe yang
berbeda satu sama lain di banyak lokus tetapi disesuaikan dengan lingkungan yang paling dihadapi
oleh individu.