SINDROME DE MCCUNE - ALBRIGHT

LIRIO I PREZ DELGADO

PROFESOR: ANDRES GONZLEZ

SINDROME DE MACCUNE -ALBRIGHT

Es una enfermedad gentica que afecta los huesos

y el color {pigmentacin} de la piel.

Expectativas (pronstico)
El perodo de vida es relativamente normal.
Nombre alternativos
Displasia fibrosa poliosttica

Causas
El

sndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el

gen GNAS1. Una pequea cantidad de clulas del paciente, pero

no todas, contienen este gen defectuoso (mosaicismo).
Esta

enfermedad no es hereditaria.

Es causada por un nuevo cambio (mutacin) en el ADN que

ocurre en el tero mientras el beb se est desarrollando. Esta

mutacin no se le transmite a ninguno de los hijos de la persona.

SINTOMAS

El sntoma principal del sndrome de McCuneAlbright es la pubertad precoz en las nias.

pubertad y el sangrado menstrual pueden

comenzar incluso a los 4 a 6 meses en las nias.

SINTOMAS
Tambin se puede presentar desarrollo sexual precoz en los
nios, pero no es tan frecuente como en las mujeres.
Otros sntomas incluyen:

Fracturas seas
Deformidades de los huesos de la cara
Gigantismo
Manchas de color caf con leche irregulares y en parches
grandes, especialmente en la espalda

Manchas de color caf con leche irregulares y en

parches grandes, especialmente en la espalda

mosaicismo de clulas
cutneas.

Manchas de color caf

PRUEBAS Y EXMENES

Crecimiento seo anormal en el crneo

Ritmos cardacos anormales {arritmias}

Acromegalia

Anomalas suprarrenales

Gigantismo

Hipertiroidismo

Hipofosfatemia {nivel bajo de fosforo}

Enfermedad heptica, ictericia, esteatosis heptica

Quistes ovricos

Tumores de la tiroides o de la hipfisis

Tejido similar a cicatrices en el hueso {displasia fibrosa}

PRUEBAS Y EXMENES
Los exmenes pueden mostrar demasiada(s):

Hormonas suprarrenales

Prolactina en la sangre

Hormona del crecimiento

Otros exmenes que se pueden hacer incluyen:

Imgenes por resonancia magntica de la cabeza

Radiografas de los huesos

TRATAMIENTOS
No

hay un tratamiento especfico.

Los

frmacos que inhiben la produccin de estrgeno,

como la testolactona, se han probado con cierto xito.

Limite

la cantidad de radiografas que se tomen de las

zonas del cuerpo comprometidas.

POSIBLES COMPLICACIONES
Ceguera

Problemas

estticos producto de las anomalas

seas
Sordera
Ostetis

fibroqustica

Pubertad

prematura

Fracturas

seas repetitivas

Tumores del

hueso (infrecuentes)

Consulte con el mdico si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta
otros sntomas del sndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede recomendar
asesora y posiblemente pruebas genticas si se diagnostica la enfermedad.

Un diagnstico a tiempo puede salvar tu vida

REFERENCIAS
Garibaldi L, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Behrman RE,
eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 556.

Versin en ingls revisada por: Chad Haldeman-Englert MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics,
Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David
Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, Inc.