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Trastorno del Espectro Autista:

Generalidades y diagnstico

Paulina Arango Uribe


parango@uandes.cl

Historia

Paul Eugen Bleuler (1875 - 1939)

En 1910 utiliz el trmino Autismo para


referirse a un sntoma de la esquizofrenia
caracterizado por prdida de contacto con la
realidad, es decir, por la retirada autista del
paciente a su fantasas, a su mundo interno.

Leo Kanner (1896 - 1981)

En 1943 utiliz el trmino Autismo Infantil


para describir un conjunto de caractersticas en
11 pacientes, especialmente una incapacidad
innata para establecer contacto afectivo normal
con otras personas.

Problemas con el contacto afectivo


Inflexibilidad conductual
Comunicacin anormal
Ecolalia demorada
Hipersensibilidad al ruido

Hans Asperger (1906 - 1980)

En 1944 public un estudio en el que describa


comportamientos particulares de 4 pacientes.
Llam la condicin Psicopata Autista y la
consideraba un trastorno de personalidad.
Fue el primero en reconocer un componente
gentico y seal la mayor prevalencia en
varones.

Prosodia irregular
Comunicacin no verbal inusual
Preferencia por las rutinas y conductas
repetitivas

Historia

DSM-II (1968)

Psicosis

Reaccin psictica de
la infancia

DSM-III
(1980)

Problemas Generalizados
del desarrollo

Autismo infantil

DSM-III-R
(1987)

Problemas Generalizados
del desarrollo

Trastorno autista

DSM-IV (1994)

Trastornos Generalizados
del desarrollo

Trastorno autista
Trastorno de Asperger

DSM 5 (2013)

Trastornos del
Neurodesarrollo

Trastorno del Espectro


Autista

Definiciones y Diagnstico (DSM-5)

Prevalencia

En Estados Unidos se reporta que 1 de cada 68 personas y 1 de cada 42


nios varones tiene el diagnstico.

En Chile actualmente no hay


estudios de prevalencia.

No se han encontrado diferencias


por grupo racial, tnico ni social.

Criterios diagnsticos

Dficits en la
comunicacin
social y en la
interaccin social

Patrones de
conducta, intereses
o actividades
restrictivos y
repetitivos

Los sntomas deben estar presentes en el perodo temprano del desarrollo

Los sntomas deben ser clnicamente significativos

Comunicacin e interaccin social

(1) Dficits en la reciprocidad social-emocional que va por ejemplo, desde


un acercamiento social anormal y dificultades en la conversacin, hasta
poco compartir interses, emociones o afecto, y fallas para iniciar o
responder a interacciones sociales.

(2) Dficits en las conductas de comunicacin no verbal utilizadas para la


interaccin social, por ejemplo desde poca integracin de la comunicacin
verbal y la no verbal, dificultades en el contacto visual y lenguaje corporal,
hasta una falta tota de expresiones faciales y comunicacin no verbal.

Comunicacin e interaccin social

(3) Dificultades para desarrollar, mantener y entender las relaciones


interpersonales, yendo por ejemplo desde dificultades para adaptar la
conducta al contexto social, dificultades para compartir juego
imaginativo y hacer amigos, hasta ausencia de inters en los pares.

Pueden estar presentes actualmente o haberlo estado en el desarrollo

Patrones de conducta, intereses o actividades


restrictivos y repetitivos
Por lo menos 2

(1) Movimientos motores, uso de objetos o lenguaje estereotipados y


repetitivos (p.ej. estereotipias motores simples, alinear juguetes, ecolalia o
frases idiosincrticas).

(2) Insistencia por la monotona, adhesin inflexible a rutinas o patrones


ritualizados de conducta verbal o no verbal (p.ej. Malestar extremo ante
cambios pequeos, dificultades con los cambios, patrones de pensamiento
rgidos, rituales de felicitacin, necesidad para tomar la misma ruta o
comer lo mismo todos los das).

Patrones de conducta, intereses o actividades


restrictivos y repetitivos

(3) Intereses fijos, altamente restrictivos, que son anormales en su


intensidad o foco (p.ej. Apego o precupacin excesivos con objetos
inusuales, intereses exesivamente circunscritos o perseverativos).

(4) Hiper o hiporreactividad a la estimulacin sensorial, o inters inusual


en los aspectos sensoriales del ambiente (p.ej. Indiferencia aparente al
dolor/temperatura, respuestas aversivas a sonidos o texturas especficas,
tocar u oler excesivamente objetos, facinacin visual por las luces o el
movimiento).

Pueden estar presentes actualmente o haberlo estado en el desarrollo

Criterios diagnsticos

Adems puede acompaarse de:


Con / Sin Discapacidad Intelectual
Con / Sin Trastorno del Lenguaje
Asociado a una condicin mdica / gentica o a un factor ambiental
Asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o conductual
Con Catatonia

Sintomatologa

Autismo
severo

Autismo de alto
funcionamiento
Las dificultades se ubican en un continuo segn la necesidad de
apoyos
Nivel 1

Requiere apoyos

Nivel 2

Requiere apoyos sustanciales

Nivel 3

Requiere apoyos muy sustanciales

Diagnstico diferencial

DI con sntomas de TEA

Trastorno de la Comunicacin
Social (Pragmtico)

Hay diagnstico de DI y algunos sntomas


de TEA que no alcanzan a configurar el
diagnstico

Se caracteriza por una dificultad primaria


con la pragmtica o el uso social del
lenguaje y la comunicacin, incluyendo la
comprensin de reglas sociales, el uso y la
comprensin de la comunicacin y el
adaptar el lenguaje dependiendo del
contexto

Otros aspectos importantes

Dificultades Conductuales

Hiper o infra sensibilidad a los


estmulos ambientales: Sonidos
fuertes o agudos, tacto (contacto
fsico, ropa), luz intensa, gusto y
textura de algunas comidas, dolor,
olores, temperatura

Dificultades para resolver


problemas

Dificultad para generalizar


conductas y estrategias
aprendidas

Dificultades conductuales, reacciones exageradas y agresivas


frente a las situaciones

Comorbilidades

Convulsiones

Gilles de la Tourette
TDAH
Trastornos del estado de nimo

Trastornos de Ansiedad

Relacin con otros sndromes

Causas
Meconio en el lquido amnitico

Complicaciones pre y
perinatales

Sangrado en el embarazo
Uso de hormonas en el embarazo
Edad de los padres
50 veces ms en hermanos de autistas

Aspectos genticos
Concordancia de 60% en gemelos
monocigticos y 5% en gemelos dicigticos

Vacunas (Thimerosal)

Evidencia dbil, no se ha encontrado relacin


causal, se retir de las vacunas y la incidencia
no ha disminuido

Trayectoria del desarrollo

Desarrollo aparentemente normal

Primeros 9 meses

Menos contacto ocular, sonrisas sociales y


respuesta a su nombre
Sealan como un acto instrumental

Entre los 9 y los 18 meses

Ausencia de juego simblico y menos juego


social
Falta de atencin compartida

Trayectoria del desarrollo

Se observan con mayor claridad las


dificultades sociales

Preescolares

Ms problemas conductuales
Ms comportamientos repetitivos y
estereotipados e intereses restringidos

Dificultades con la interaccin social

Adolescencia
Dificultades con la independencia

Hiptesis genticas

Se han encontrado por lo menos 15 genes asociados

Cromosoma

Influencia

2 (HOX)

Desarrollo temprano

7 (AUTS1)

Relacionado a trastornos del habla y lenguaje

7 (MET)

Desarrollo y maduracin del cerebelo y neocorteza

15

Sndromes como Angelman y Prader-Willi

16

Relacionado con la Esclerosis Tuberosa

X frgil y Rett

El proceso de diagnstico

El proceso de diagnstico

Usualmente lo hace un equipo interdisciplinario,


liderado por el mdico tratante

Los diagnsticos tempranos permiten


intervenciones tempranas, que tienen mejor
pronstico

Se debe ser cuidadoso con los


diagnsticos diferenciales y la
evaluacin del nivel de severidad

Existen instrumentos de apoyo al


diagnstico que ayudan a la
recoleccin de informacin, pero no
remplazan el juicio clnico

Instrumentos diagnsticos

CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers)


Baron-Cohen et. al, 1992, 1996

1. A su nio le gusta que lo columpien, rebotar en su rodilla, etc.?


2. Su nio muestra inters en otros nios?
3. A su nio le gusta subir en cosas, como escaleras?
4. A su nio le gusta jugar al mira y escndete/ escndete y busca?
5. Su nio algunas veces se imagina, por ejemplo hacer una taza de t usando una
taza y tetera de jugar o imaginar otras cosas?
6. Su nio alguna vez usa su dedo ndice para sealar, par pedir algo?
7. Su nio alguna vez usa su dedo ndice para sealar, para indicar INTERES en
algo?
8. Su nio puede jugar apropiadamente con juguetes pequeos (e.g. Autos o ladrillos)
sin metrselos en la boca, juguetearlos, o dejarlos caer?
9. Su nio alguna vez le trae objetos para usted (padre) para DEMOSTRARLE algo?
Seccin para los padres

Instrumentos diagnsticos

CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers)


Baron-Cohen et. al, 1992, 1996

1. Durante la cita, el nio ha hecho contacto visual con usted?


2. Tome la atencin del nio, luego apunte al otro lado del cuarto a algo
interesante y diga, oh mira! ah est (nombre de un juguete). Mire la cara del
nio. El nio se fija al otro lado del cuarto para ver a qu est apuntando?
3. Tome la atencin del nio y dele una taza miniatura de t y tetera y diga me
puedes hacer una taza de t? El nio finge echar t en la taza y bebrselo,
etc.?
4. Dgale al nio dnde est la luz?, o ensame la luz. El nio apunta
con su dedo ndice a la luz?
5. Puede el nio edificar una torre de ladrillos?
Seccin para el evaluador

Instrumentos diagnsticos

M-CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers - Modified)


Robins, Fein, Barton & Green, 2001

Instrumentos diagnsticos

M-CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers - Modified)


Robins, Fein, Barton & Green, 2001

Instrumentos diagnsticos

M-CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers - Modified)


Robins, Fein, Barton & Green, 2001

Instrumentos diagnsticos

Instrumentos diagnsticos

ADI-R (Autism Diagnostic interview- Revised)


Lord, Rutter & Le Couteur, 1994

Entrevista semiestructurada para los padres

Incluye preguntas sobre la historia de la sintomatologa del


nio
Genera puntuaciones para algoritmos en:
a) Trastornos cualitativos de la conducta social recproca
b) Retrasos en el desarrollo del lenguaje
c) Conductas estereotipadas e intereses restringidos

Instrumentos diagnsticos

ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule)


Rutter, DiLavore, Risi, Gotham & Bishop, 2012

Actualmente es considerado el gold standard para el


diagnstico de Autismo

Se puede utilizar con nios


desde los 12 meses y hasta
la adultez

5 Mdulos de acuerdo con


la edad y la fluidez verbal

Instrumentos diagnsticos

ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule)


Rutter, DiLavore, Risi, Gotham & Bishop, 2012

Evaluacin semiestructurada, estandarizada de la


comunicacin, la interaccin social, el juego y las conductas
restrictivas y repetitivas
Permite obtener informacin relevante no solo para el
diagnstico, sino tambin para establecer el tipo de
intervenciones requeridas, y planear el tratamiento y las
adecuaciones escolares

Instrumentos diagnsticos

ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule)


Rutter, DiLavore, Risi, Gotham & Bishop, 2012
ADOS

Algoritmos Mdulo 1

BTS
Identificacin: _________________________________________________________________________________
Sexo: Varn X Mujer
05/06/2011
08/04/2015
Fecha de nacimiento: _______________________________________
Fecha de evaluacin: _______________________________________
3 aos y 10 meses
Edad cronolgica: __________________________________________
Examinador: ______________________________________________

La versin en espaol es de
la estandarizacin espaola

ALGORITMO

POCAS PALABRAS

ALGUNAS PALABRAS

O NINGUNA
En el tem A1 Nivel general
En el tem A1 Nivel general de lenguaje oral no ecollico
de lenguaje oral no ecollico se ha asignado un cdigo
de 0, 1 o 2.
se ha asignado un cdigo
de 3 o 4.

Afectacin social (AS)


Comunicacin
Frecuencia de la vocalizacin espontnea dirigida a otros ........................... (A-2)

Sealar ................................................................................................................ (A-7)

Gestos ................................................................................................................. (A-8)


Interaccin social recproca

No hay baremos para Chile

Contacto visual inusual ..................................................................................... (B-1)

Expresiones faciales dirigidas a otros ............................................................. (B-3)

Integracin de la mirada y otras conductas durante las iniciaciones sociales .. (B-4)

Disfrute compartido durante la interaccin .................................................... (B-5)

Mostrar ................................................................................................................ (B-9)

Iniciacin espontnea de la atencin conjunta ............................................... (B-10)

Respuesta a la atencin conjunta .................................................................... (B-11)

2
2

Caractersticas de las iniciaciones sociales .................................................... (B-12)

16

TOTAL AS

Comportamiento restringido y repetitivo (CRR)


Comportamientos restringidos y repetitivos

Entonacin de las vocalizaciones o verbalizaciones ...................................... (A-3)


Uso estereotipado o idiosincrsico de palabras o frases .............................. (A-5)

Requiere de un nivel alto de


entrenamiento

Inters sensorial inusual en los materiales de juego o en las personas ....... (D-1)

Manierismos de manos y dedos y otros manierismos complejos ................. (D-2)

Intereses inusualmente repetitivos o comportamientos estereotipados ... (D-4)

2
6

TOTAL CRR

22

PUNTUACIN TOTAL GLOBAL (AS + CRR)

CLASIFICACIN Y DIAGNSTICO
Clasificacin del ADOS-2:

Autismo

PUNTUACIN
COMPARATIVA DEL ADOS-2

Nivel de sntomas asociados al autismo


Diagnstico general:

MODERADO

Copyright 2012 by Western Psychological Services. Copyright de la edicin espaola 201 by TEA Ediciones, S. A. U.
Prohibida la reproduccin total o parcial. Todos los derechos reservados.

No se nos puede olvidar

la evaluacin de las Conductas Adaptativas

Se refieren a la efectividad y el grado en que los individuos alcanzan los


estndares de independencia personal y responsabilidad social que son
esperados para su grupo cultural

Tres componentes:
Social
Prctico
Conceptual

El nivel de severidad de los trastornos


cognitivos y del desarrollo se mide
segn el desarrollo en Conductas
Adaptativas

Conductas Adaptativas

ABAS-2 (Adaptive Behavior Assessment System)


Harrison & Oakland, 2008

Gold Standard para la evaluacin de Conductas Adaptativas


Permite medir el nivel de funcionamiento de las personas en trminos de
competencias instrumentales, conceptuales y sociales
Se obtiene un perfil del estado de las Conductas Adaptativas situando al
sujeto en su nivel de rendimiento de acuerdo a la comparacin contra norma
de estandarizacin (espaola)
Evaluacin de personas desde 0 meses hasta 89 aos

Desafos en el diagnstico

El diagnstico es categorial o las conductas hacen parte de


un continuo?

A qu edad hago el diagnstico?

Diagnstico diferencial

Cules instrumentos utilizo?

Gracias!

Paulina Arango Uribe


parango@uandes.cl