Mujica Pereira, Andrea

Informe de un artculo.
Bull, M. & Committee on genetics (2011) Clinical Report- Health supervision
for children with Down syndrome. Pediatrics 2011; 128:3939-406
Realizaron unas guas diseada para los pediatras, con la finalidad de
asistirles en el cuidado del nio con la condicin de sndrome de Down
confirmado por un anlisis de cromosomas. Si bien el contacto inicial del
pediatra con el nio es durante la infancia, ocasionalmente la mujer
embarazada con diagnstico prenatal de sndrome de Down puede ser
referida para la revisin de las condiciones y asesoramiento gentico.
Los nios con sndrome de Down tienen malformaciones, condiciones
mdicas y discapacidades intelectuales debidas a un material gentico
extra en el cromosoma 21. Aun cuando el fenotipo es variable, hay mltiples
caractersticas que permiten a los mdicos sospechar un diagnstico. Los
ms comunes son la hipotona, pequea braquioceflica pequea, epicanto,
puente nasal plano, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, manchas de
Brushfield, boca pequea, orejas pequeas, exceso de piel en la nuca del
cuello, solo pliegue palmar transversal, y corta quinto dedo con clinodactilia
y amplio espacio entre lneas, a menudo con una profunda ranura plantar
entre el primer y segundo dedos de los pies. El grado de discapacidad
cognitiva es variable desde medio a moderado, algunas veces puede ser
severa. Hay un alto riesgo de prdida auditiva, apnea del sueo, otitis
media, enfermedades de los ojos como errores retrctales y cataratas,
cardiopatas

congnitas,

gastrointestinales,

dislocaciones

disfunciones
de

caderas,

neuronales,
enfermedades

atresias
tiroideas,

leucemia enfermedad de Hirschsprung y desorden mielo proliferativo.

La visita prenatal
La universidad americana de obstetras y gineclogos recomienda que a
todas las mujeres embarazadas, sin importar su edad, les sea ofrecida la
opcin de diagnstico para el sndrome de Down y se consideren las
tcnicas de deteccin menos invasivas. Las tcnicas invasivas han mejorado
de manera significativa con la introduccin de deteccin en el primer

trimestre el cual incluye edad maternal, ecografa de translucencia nucal y

una medicin del suero materno gonadotropina corinica humana y la
protena A asociada con el embarazo. La tasa de deteccin es de 82 a 87%
La deteccin de segundo trimestre est disponible para pacientes que
buscan los cuidados iniciales o en lugares en que no est disponible la
deteccin de primer trimestre. A esta deteccin se le llama la pantalla
cudruple, la cual incorpora la edad materna, con medicin del suero HCG
materno, estriol o conjugado, AFP y los niveles de inhibina. La tasa de
deteccin es de 80%. En conjunto con la del primer trimestre la tasa de
deteccin es de 95%, teniendo una tasa de 5% de falsos positivos.
Es posible que se pida a los pediatras que asesoren a una familia con un
feto que se ha identificado con o con alto riesgo de tener sndrome de
Down. En algunas oportunidades, los pediatras son el primer recurso de
apoyo, en otras ocasiones este apoyo proviene de un asesor gentico, un
mdico genetista o el obstetra. Los padres tambin pueden recibir
informacin por parte de un programa de sndrome de Down, a travs de
organizaciones nacionales para el sndrome de Down o un sitio web. Debido
a que los pediatras han tenido relaciones previas con la familia entonces
estn preparados para la revisin de la informacin y asistencia en el
proceso de toma de decisiones. Cuando se les pregunte los pediatras
deberan discutir con la familia los siguientes temas

Estudios de laboratorio prenatales que llevan al diagnstico y

cualquier imagen fetal.

El mecanismo de ocurrencia de la condicin en el feto y la potencia

tasa de recurrencia en la familia.

El pronstico y las manifestaciones fenotpicas incluyendo el rango de
variabilidad en infantes y nios. Las familias se beneficia de escuchar
una perspectiva balanceada y justa, incluyendo las consecuencias

positivas de un nio Down y sus efectos sobre la familia.

Estudios que ayuden a refinar la estimacin del pronstico.
Tratamientos e intervenciones disponibles actualmente. Incluyendo la
eficacia, las potenciales complicaciones, efectos adversos, costos y

otros aspectos asociados con los tratamientos.

Desarrollar un plan de parto y cuidado neonatal con el obstetra y con
la familia. A medida que progrese el embarazo, se debe desarrollar
estudios adicionales si estn disponibles, si son recomendados por el

especialista

y si son deseados por la familia, que necesiten la

modificacin del plan como son la deteccin de una enfermedad

cardaca.
Ofrecer contacto padre-a-padre e informacin sobre organizaciones
de apoyo nacional y local.