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Tabela de Contedos
Resumo
Fundamentos
Definio
Epidemiologia
Etiologia
Fisiopatologia
Preveno
Diagnstico
Caso clnico
Fatores de risco
Exames diagnstico
Diagnstico diferencial
Tratamento
10
11
11
11
Opes de tratamento
12
Acompanhamento
14
Recomendaes
14
Complicaes
14
Prognstico
15
Referncias
16
Aviso legal
18
Resumo
Apresenta-se tipicamente nos primeiros meses de vida com sintomas de retardo do crescimento
pndero-estatural, diarreia e esteatorreia.
Um raro distrbio; o diagnstico muitas vezes no determinado em virtude da ocorrncia de sintomas vagos,
mais comuns em doenas como gastroenterite viral ou sequelas de abuso infantil.
Quando tratado, sequelas, como catarata, degenerao retiniana ou ataxia, podem ser evitadas.
Reposio nutricional, incluindo uma dieta hipogordurosa e a ingesto de vitaminas lipossolveis, essencial
no tratamento.
Abetalipoproteinemia
Fundamentos
BASICS
Definio
A abetalipoproteinemia um raro distrbio hereditrio autossmico recessivo resultante de uma deficincia de protena
microssomal de transferncia de triglicerdeos.[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] Como resultado, o transporte de gordura pelas
clulas interrompido, causando sintomas de m absoro de gordura (ou seja, esteatorreia, diarreia) e eventualmente
levando a emagrecimento extremo, que frequentemente se apresenta na primeira infncia ou na infncia.[1] [2] Gorduras,
colesterol e vitaminas lipossolveis, como A, E e K, so inadequadamente absorvidas, causando deficincia alimentar.
Se descoberta precocemente e tratada, a nutrio poder ser melhorada e as sequelas podero ser evitadas. Se no for
tratada, achados clnicos da deficincia de vitamina E resultaro da degenerao dos tratos espinocerebelar e da coluna
dorsal. Os efeitos irreversveis incluem ataxia, neuropatia perifrica e degenerao retiniana.[1] [2] [9] [10]
Epidemiologia
No mundo inteiro, existem aproximadamente 100 pacientes que foram diagnosticados com essa doena.[1] [2] A maioria
dos casos clnicos ocorreu em pacientes de ascendncia judaica asquenaze. Entretanto, a abetalipoproteinemia tambm
tem sido encontrada em outros grupos tnicos.[5]
Etiologia
A abetalipoproteinemia uma rara doena autossmica recessiva resultante de um defeito na codificao do gene da
protena microssomal de transferncia de triglicerdeos (MTTP), localizado no cromossomo 4.[1] [2] [3] [4] [6] [7] [11]
[12] Uma vez que a doena recessiva, ambas as cpias do gene precisam ser defeituosas para que a enfermidade se
apresente clinicamente. Mutaes genticas na MTTP foram estabelecidas como uma causa. Mutaes genticas da
apolipoprotena B so observadas na hipobetalipoproteinemia homozigtica, mas no na abetalipoproteinemia.
Fisiopatologia
Aps a ingesto, os lipdios devem se combinar com as protenas para permitir a absoro atravs do tecido intestinal,
para o sangue, e finalmente para as clulas e tecidos em todo o corpo. Um grupo de protenas, as betalipoprotenas, deve
se combinar com a protena microssomal de transferncia de triglicerdeos (MTTP) para formar uma ligao com lipdios
para transferncia. Triglicerdeos, vitaminas lipossolveis, steres de colesterol e fosfolipdeos formam complexos com
a betalipoprotena e com a MTTP para absoro e processamento. Na abetalipoproteinemia, o gene que codifica a MTTP
anormal e a MTTP est ausente ou no funcional. Como resultado, as betalipoprotenas esto ausentes ou so
defeituosas.[3] [4] [5] [6] [7] [11] Uma vez que as clulas epiteliais do intestino so incapazes de liberar gordura para
complexos de transferncia, os lipdios se acumulam no lmen intestinal, causando m absoro. Adicionalmente, os
lipdios podem se acumular nas clulas hepticas. As vitaminas lipossolveis encontradas nos alimentos digeridos e os
suplementos vitamnicos no podem ser absorvidos, em virtude do mesmo processo defeituoso de transferncia de
gordura. Consequentemente, deficincias vitamnicas e calricas causam ganho de peso insuficiente e retardo do
crescimento pndero-estatural. A deficincia de vitamina E particularmente notvel pela consequncia da desmielinizao
do sistema nervoso perifrico e das colunas posteriores da medula espinhal. Como resultado, ocorrem anormalidades
neurolgicas, musculares e oculares.[1] [13] [11]
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01, 2016.
As monografias do BMJ Best Practice so actualizadas regularmente e a verso mais recente disponvel de cada monografa pode
consultar-se em bestpractice.bmj.com . A utilizao deste contedo est sujeita nossa declarao de exonerao de responsabilidade.
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Abetalipoproteinemia
Diagnstico
Caso clnico
Caso clnico #1
Uma criana de 4 meses se apresenta com retardo do crescimento pndero-estatural associado a fezes com odor
desagradvel. A amostra fecal revela esteatorreia. O exame de sangue indica nveis de colesterol lipoprotena de baixa
densidade (LDL) ausentes. Seus pais so normocolesterolmicos.
Caso clnico #2
Uma mulher de 27 anos, muito magra, se apresenta com piora progressiva do equilbrio e dos movimentos, alm de
deteriorao da viso. Ela informa que mantm, habitualmente, uma dieta hipogordurosa para evitar diarreia. O exame
de sangue revela nveis de colesterol LDL ausentes, tempo de tromboplastina parcial (TTP) prolongado e baixos nveis
sanguneos de tocoferol (vitamina E).
Se a doena no for detectada e o paciente for mais velho, os sintomas podem ter evoludo, refletindo a deficincia
de vitaminas lipossolveis, incluindo neuropatia perifrica, distrbios de movimento e oculares, como
catarata,[14]oftalmoplegia e retinite pigmentosa. O paciente ou os familiares tambm podem observar deficincias
visuais, cegueira noturna, ataxia, tremor de inteno, coreia, dismetria, contraes musculares, disartria, fraqueza
muscular e hipestesia.[9] Tem sido relatada retinopatia pigmentar atpica com edema bilateral do disco ptico.[15]
Problemas neuromusculares sintomticos so observados em aproximadamente um tero dos pacientes at os 10
anos de idade; geralmente, mais tarde se desenvolve ataxia. Adicionalmente, se tiver ocorrido anemia secundria
desnutrio, os pacientes podero se queixar de fadiga, diminuio do apetite ou fraqueza e aparentar palidez.
O diagnstico definitivo provavelmente ser obtido no ambiente de subespecialidade, em virtude da crescente
conscientizao sobre a doena e da familiaridade com os testes necessrios. Recomenda-se o encaminhamento a
um oftalmologista, um neurologista e um gastroenterologista. O oftalmologista poder encontrar sinais de inflamao
retiniana no exame.[10]
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DIAGNOSIS
Os pais frequentemente notaro fezes com odor desagradvel contendo pedaos de gordura e cogulos sanguneos,
alm de vmitos ou distenso abdominal. A avaliao regular da consistncia, odor e frequncia das fezes do paciente
essencial para o diagnstico. Deve surgir a suspeita do diagnstico se a criana apresentar retardo do crescimento
pndero-estatural ou retardo no desenvolvimento de acordo com as tabelas de crescimento padro (estatura, peso
e permetro ceflico). A perda de reflexos tendinosos profundos tambm ocorre frequentemente.[11]
Abetalipoproteinemia
Diagnstico
Avaliao laboratorial
A investigao inicial tipicamente inclui a obteno de amostras fecais, esfregao de sangue e perfil lipdico em jejum;
entretanto, nenhum desses testes confirmatrio.[16] Em virtude da raridade dessa doena, muitas vezes no se
faz inicialmente um teste gentico, mas o mesmo necessrio para o diagnstico.
Os testes para ajudar/confirmar o diagnstico incluem o seguinte.
O perfil lipdico em jejum mostra nveis muito baixos ou ausentes de triglicerdeos plasmticos, colesterol total,
lipoprotenas de muito baixa densidade (VLDL), lipoprotena de baixa densidade (LDL) e a ausncia de
apolipoprotena B (apo B).
Tambm devem ser investigados inicialmente os nveis de vitamina A, E e K, uma vez que nveis baixos
confirmaro o diagnstico. (Por outro lado, a vitamina D ativada na pele pelos raios ultravioleta [UV] a partir
de metablitos produzidos endogenamente). Normalmente, os nveis de vitamina E so indetectveis.
O esfregao de sangue mostra anemia e acantcitos (eritrcitos com aparncia estrelada).[11] [16]
Alm disso, a amostra fecal mostra um nvel elevado de gordura.
Os testes de coagulao devem mostrar tempo de tromboplastina (TTP) parcial ativada (TTPa) elevado e o perfil
de ferro pode apresentar baixo nvel de ferro.
A bipsia intestinal desnecessria para o diagnstico; entretanto, ela pode ser realizada no processo de
identificar esse raro diagnstico. Os resultados podem mostrar a aparncia caracterstica de extremidades das
vilosidades com aparncia de renda.
DIAGNOSIS
O teste diagnstico definitivo a avaliao dos nveis de protena microssomal de transferncia de triglicerdeos
(MTTP) e exige um laboratrio especializado em distrbios lipdicos ou genticos. A ausncia de MTTP confirma
o diagnstico.[4] Testes de mutao gentica para os genes da apo B ou da MTTP no so realizados na prtica
clnica padro e so usados unicamente em ambientes de pesquisa.[2]
Outros testes
Se a doena tiver evoludo, oftalmoscopia direta e indireta realizadas por um oftalmologista podem identificar
degenerao retiniana.[10] Se o paciente comear a mostrar sinais de danos neurolgicos, como ataxia ou tremor
de inteno, o neurologista pode realizar estudos eletrodiagnsticos. Os potenciais evocados podem apresentar
velocidade de conduo somatossensitiva anormal. A velocidade de conduo pode diminuir com o aumento da
amplitude dos potenciais sensoriais, e no eletromielografia, podem aparecer efeitos de desmielinizao dos nervos
perifricos.
Fatores de risco
Fortes
genticos
Pacientes com pais ou outros membros da famlia portadores de abetalipoproteinemia apresentam risco elevado.[2]
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Abetalipoproteinemia
Diagnstico
esteatorreia/diarreia (comum)
Ocorre muitas vezes na primeira infncia e geralmente pronunciada, com fezes apresentando odor desagradvel
contendo pedaos de gordura e sangue.[11]
inapetncia (comum)
DIAGNOSIS
fadiga (comum)
Frequentemente encontrada na primeira infncia e na infncia.[11]
hipestesia (comum)
No exame, comum uma "distribuio em meia-luva". Frequentemente encontrada em pacientes idosos com
doena progressiva.[11]
ataxia (comum)
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Diagnstico
Abetalipoproteinemia
coreia (comum)
Frequentemente encontrado em doena no tratada at os 10 anos de idade.[11] No exame neurolgico, so
encontrados sentidos alterados de posio e vibrao e sensibilidade trmica e dolorosa alterada.[11]
dismetria (comum)
Falta de coordenao, fazendo com que o paciente no consiga atingir o alvo ou que ultrapasse o mesmo com as
mos, braos, pernas ou olhos. Frequentemente encontrada em pacientes com doena progressiva. No exame
neurolgico, so encontrados sentidos alterados de posio e vibrao e sensibilidade trmica e dolorosa
alterada.[11]
disartria (comum)
Frequentemente encontrada em pacientes com doena progressiva.[11]
oftalmoplegia (comum)
Frequentemente encontrada em pacientes com doena progressiva.[11]
Exames diagnstico
DIAGNOSIS
Resultado
baixos ou ausentes
Por outro lado, a vitamina D ativada na pele pelos raios ultravioleta (UV) a
partir de metablitos produzidos endogenamente.
anlise da protena microssomal de transferncia de triglicerdeos (MTTP)
MTTP ausente
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Diagnstico
Abetalipoproteinemia
Resultado
esfregao fecal
bipsia intestinal
degenerao retiniana
evidncia de desmielinizao
dos nervos perifricos
velocidade de conduo
somatossensitiva anormal
Novos exames
Resultado
gene da MTTP ou da
apolipoprotena B (apo B)
anormal
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DIAGNOSIS
Exame
Diagnstico
Abetalipoproteinemia
Diagnstico diferencial
Doena
Sinais/sintomas de
diferenciao
Exames de diferenciao
Colite ulcerativa
Gastroenterite viral
A abetalipoproteinemia crnica,
ao passo que a gastroenterite viral
limitada pelo tempo e ocorre
com febre.
Abuso infantil
O pai ou a me heterozigtica de
um paciente com
hipobetalipoproteinemia
homozigtica normalmente
apresenta uma concentrao
srica de colesterol reduzida, mas,
fora isso, geralmente normal,
sem sinais ou sintomas.[1]
DIAGNOSIS
Doena de Crohn
Hipobetalipoproteinemia
homozigtica
10
Na hipobetalipoproteinemia
homozigtica, os pais do paciente
tm baixa lipoprotena de baixa
densidade (LDL) plasmtica e
baixos nveis de apoprotena B.[1]
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Tratamento
Abetalipoproteinemia
Em curso
Grupo de pacientes
todos os pacientes
( resumo )
Linha de
tratamento
1a
Tratamento
tratamento alimentar + suplementao de
vitaminas/sais minerais
TREATMENT
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11
Tratamento
Abetalipoproteinemia
Opes de tratamento
Em curso
Grupo de pacientes
todos os pacientes
Linha de Tratamento
tratamento
1a
TREATMENT
12
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Tratamento
Abetalipoproteinemia
Em curso
Grupo de pacientes
Linha de Tratamento
tratamento
colecalciferol : (vitamina D) 400 unidades
internacionais por via oral uma vez ao dia
-e sulfato ferroso : 325 mg por via oral duas ou trs
vezes ao dia
-e cido flico : 0.5 mg por via oral uma vez ao dia
TREATMENT
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Acompanhamento
Abetalipoproteinemia
FOLLOW UP
Recomendaes
Monitoramento
Dependendo da gravidade da evoluo da doena no diagnstico, o paciente pode necessitar de acompanhamento
ou avaliao de menor grau por diversos especialistas. Se a doena for diagnosticada precocemente, o estado
nutricional do paciente dever ser monitorado regularmente para garantir o crescimento e desenvolvimento adequados.
So recomendados medies do peso e exames de sangue regulares para monitoramento dos nveis vitamnicos (ou
seja, vitamina E, A e K). Se a suplementao de vitamina D for administrada na quantidade usual (400 unidades
internacionais/10 microgramas), no existe risco de toxicidade e, consequentemente, no h necessidade de
monitoramento.
Se a doena tiver evoludo, em associao com testes nutricionais, laboratoriais e de peso, o encaminhamento a um
oftalmologista recomendado, com a avaliao peridica quanto ocorrncia de deficincia visual. Adicionalmente,
aconselhvel o encaminhamento a um neurologista para a avaliao da evoluo da doena manifestada no sistema
nervoso perifrico. Se tiver se desenvolvido uma neuropatia grave, o paciente poder se beneficiar da avaliao feita
por uma clnica especializada em anormalidades da marcha e tambm da fisioterapia de acompanhamento. Tambm
pode ser necessrio o encaminhamento a um gastroenterologista, dependendo da evoluo da doena.[11]
Instrues ao paciente
Os pacientes devem ser enfaticamente aconselhados a aderir a seu regime nutricional.
Complicaes
Complicaes
catarata
Perodo de
execuo
longo prazo
Probabilidade
alta
Se os pacientes no forem diagnosticados precocemente, a doena evoluir, podendo ocorrer catarata no incio da
vida adulta.[14] aconselhada suplementao alimentar para evitar o agravamento da doena; entretanto, essas
sequelas so irreversveis. necessrio o encaminhamento a um oftalmologista para avaliao, sendo necessrio
reparo cirrgico.
retinite pigmentosa
longo prazo
alta
Em virtude do diagnstico tardio, os pacientes podem descrever cegueira noturna e deficincia visual, que so sintomas
de retinite, uma sequela da doena. necessria suplementao alimentar para evitar o agravamento da doena.
necessrio o encaminhamento a um oftalmologista para avaliao e tratamento. A vitamina E pode, em alguns casos,
reverter sequelas neurolgicas e retinianas.
distrbio espinocerebelar
longo prazo
alta
Se no for diagnosticada ou tratada, poder ocorrer degenerao cerebelar e da medula espinhal. Os sintomas podem
incluir ataxia e espasticidade.[9] essencial o encaminhamento a um neurologista, tambm com avaliao e tratamento
teraputicos. necessria suplementao alimentar. A vitamina E pode, em alguns casos, reverter sequelas neurolgicas
e retinianas.
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FOLLOW UP
Se for iniciado no incio da doena, o tratamento poder reverter sequelas neurolgicas e evitar deteriorao adicional.[11]
Abetalipoproteinemia
Referncias
REFERENCES
Artigos principais
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Abetalipoproteinemia
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REFERENCES
14.
Aviso legal
Abetalipoproteinemia
Aviso legal
Este contedo destinase a mdicos que no esto nos Estados Unidos e no Canad. O BMJ Publishing Group Ltd. ("BMJ
Group") procura certificarse de que as informaes fornecidas sejam precisas e estejam atualizadas; no entanto, no
fornece garantias nesse sentido, tampouco seus licenciantes, que fornecem determinadas informaes vinculadas ao
seu contedo ou acessveis de outra forma. O BMJ Group no defende nem endossa o uso de qualquer tratamento ou
medicamento aqui mencionado, nem realiza o diagnstico de pacientes. Os mdicos devem utilizar seu prprio julgamento
profissional ao utilizar as informaes aqui contidas, no devendo considerlas substitutas, ao abordar seus pacientes.
As informaes aqui contidas no contemplam todos os mtodos de diagnstico, tratamento, acompanhamento e
medicao, nem possveis contraindicaes ou efeitos colaterais. Alm disso, com o surgimento de novos dados, tais
padres e prticas da medicina sofrem alteraes; portanto, necessrio consultar diferentes fontes. altamente
recomendvel que os usurios confirmem, por conta prpria, o diagnstico, os tratamentos e o acompanhamento
especificado e verifiquem se so adequados para o paciente na respectiva regio. Alm disso, necessrio examinar a
bula que acompanha cada medicamento prescrito, a fim de verificar as condies de uso e identificar alteraes na
posologia ou contraindicaes, em especial se o agente a ser administrado for novo, raramente utilizado ou tiver alcance
teraputico limitado. Devese verificar se, na sua regio, os medicamentos mencionados so licenciados para o uso
especificado e nas doses determinadas. Essas informaes so fornecidas "no estado em que se encontram" e, na forma
da lei, o BMJ Group e seus licenciantes no assumem qualquer responsabilidade por nenhum aspecto da assistncia
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NOTA DE INTERPRETAO: Os numerais no contedo traduzido so exibidos de acordo com a configurao padro para
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decimal; nmeros de 5 ou mais dgitos incluem vrgulas; e nmeros menores que a unidade so representados com
pontos decimais. Consulte a tabela explicativa na Tab 1. O BMJ no aceita ser responsabilizado pela interpretao incorreta
de nmeros em conformidade com esse padro especificado para separadores numricos.Esta abordagem est em
conformidade com a orientao do Servio Internacional de Pesos e Medidas (International Bureau of Weights and
Measures) (resoluo de 2003)
DISCLAIMER
http://www1.bipm.org/jsp/en/ViewCGPMResolution.jsp
Estilo do BMJ Best Practice
Numerais de 5 dgitos
10,000
Numerais de 4 dgitos
1000
Numerais < 1
0.25
18
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01, 2016.
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consultar-se em bestpractice.bmj.com . A utilizao deste contedo est sujeita nossa declarao de exonerao de responsabilidade.
BMJ Publishing Group Ltd 2015. Todos os direitos reservados.
Colaboradores:
// Autores:
David Alexander Leaf, MD, MPH
Professor of Medicine
UCLA School of Medicine, Los Angeles, CA
DIVULGAES: DAL declares that he has no competing interests.
// Colegas revisores:
David Muller, PhD
Emeritus Professor of Biochemistry
UCL Institute of Child Health, London, UK
DIVULGAES: DM is a co-author of an article referenced in this monograph. He has previously received research funding from
F Hoffmann-La Roche and Co Ltd for research studies on vitamin E.
Katherine Wu, MD
Associate Professor of Medicine
Division of Cardiology, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD
DIVULGAES: KW declares that she has no competing interests.