Mutao e Reparao

do DNA

Mutao e
Reparao
do DNA
Aspectos Conceituais e
Rotas Metablicas

Mutao
Mutaes qualquer alterao, subita ou hereditria, que apresente na
sequncia de DNA evento raro e casual que pode levar uma mudana no
fentipo
Mutante organismo possuidor de uma forma alterada como resultado da
presena de uma mutao.
Tipo selvagem - organismo no mutado

aberraes cromossmicas mudanas grosseiras na estrutura dos

cromossomos.

Mutao
Cromossmica adio, perda ou mudana de local/orientao dos
cromossomos visvel ao microscpio
Gnica - alteraes em quantidade de nucleotdeos da molcula de DNA (bases
nitrogenadas)

Todos os indivduos de uma espcie tm os mesmos

genes, mas com variaes

Mutao
Geralmente, organismos portadores de uma mutao num determinado gene
apresentam problemas em sua sobrevivncia (sendo, assim, eliminados por seleo
natural)

Contudo, nem toda mutao resulta numa conseqncias deletria para seu portador.
atuam diretamente no DNA

Mutao: Bom ou Ruim?

A mutao a fonte bsica de toda variabilidade gentica, fornecendo
a matria-prima para a evoluo

Sem a mutao, todos genes existiriam apenas em uma forma

No existiria evoluo e adaptaes ambientais
Mutao como fonte de variabilidade

1. Recombinao: Rearranjos Novas combinaes

2. Seleo Natural Preserva as combinaes mais adaptadas

Mutao
Em organismos de reproduo sexuada, pode ocorrer em qualquer estgio do
ciclo celular

Clulas somticas no herdveis; normalmente s podemos ver os efeitos

quando ocorrem no perodo embrionrio; origem da maioria dos cnceres;
Clulas germinativas - herdveis; taxa maior em homens que mulheres; quando
acontece em toda gnada > chance de perpetuao

Mutao
Uma mutao para um alelo que determina orelhas recurvadas surgiu na
linhagem germinativa de um gato normal com orelhas retas e
expressou-se na prole

Origens das Mutao

mutaes espontneas resultam de funes celulares normais ou interaes
aleatrias com o ambiente.
Mutaes induzidas induzidas quando o organismo exposto determinados
compostos mutagnicos (UV, raio X, acrilamida...)
Principais causas:
Fatores fsicos:
Radiao
Fatores qumicos:
Mutagnicos (reagem com o DNA)
Fatores Biolgicos:
Vrus

Origens das Mutao

Mutaes Espontneas
Taxa de mutao varia:

Entre espcies
Hot spots: stio que mutam mais que os outros
Entre diferentes ambientes: ambientes quentes aumentam a taxa metablica
e consequentemente contribui para o aumento da taxa de mutao
Erros durante a replicao do DNA
Leses espontneas - oxidao de bases no DNA (radicais livres - surgimento de
tumores)
Pesquisas hidroxila extremamente reativa

Radiao
Mutaes induzidas
Tipos
ionizante raios X e raios gama (teis no diagnstico mdico pelo fato de
poderem penetrar nos tecidos vivos)
no-ionizante luz ultravioleta.
No processo de penetrao - radiao ionizante colide com tomos da
matria causando a liberao de eltrons (formando radicais livres)
Quimicamente mais reativos quando comparados tomos em seu estado
estvel normal.
# a reatividade aumentada - a base dos efeitos
mutagnicos da luz ultravioleta e da radiao
ionizante.

MUTAO
Tipos
Molecular
Substituio de base
Insero de base
Deleo de base
Cromossmica
Aberraes estruturais
(variao na estrutura dos cromossomos)
Aberraes numricas
(variao no nmero de cromossomos)

MUTAO
Aberraes numricas - (variao no nmero de
cromossomos) POLIPLOIDIAS
Importantes para a agricultura (60% das plantas
cultivadas tem origem poliplide)
Maior nmero de cromossomos, em geral, frutos,
folhas e razes, aumentando assim a produtividade

MUTAO
Aberraes cromossmicas

DEFICINCIA OU DELEO a perda de uma

poro do cromossomo, resultando na falta de um ou
mais genes

Mutao
QUANTO A ALTERAO CAUSADA NO GENE

Modifica a ordem da leitura

Mutao
QUANTO A ALTERAO CAUSADA NO GENE

Mutao
QUANTO A ALTERAO CAUSADA NO GENE

Mutao sem Sentido

Aparecimento de um cdon de
terminao (STOP) impedindo a
sntese completa da cadeia
polipeptdica

Mutao Silenciosa
Substitui a base porm no
altera a sequencia de aa na
cadeia polipeptdica

Mutao
QUANTO ALTERAO CAUSADA NO GENE
Translocao
Ocorre quando dois cromossomos no-homlogos quebram
simultaneamente e trocam segmentos

Mutao

As adies e delees de um nico par de bases no DNA causar uma

mudana de leitura do gene a partir desse ponto.
Assim, toda a sequencia de aminocidos traduzida a partir do stio mutante
alterada, no tendo relao com a sequencia original

RESULTADO: perda completa da estrutura e funo normal da protena

Mutao
QUANTO A ALTERAO CAUSADA NO GENE

Mutao

Mutao
Mutaes morfolgicas: alteraes das asas em Drosophila

Tipo selvagem

Asa vestigial

Asa recurvada

Mutaes letais: alterao da plumagem em codorna japonesa

Tipo selvagem

Mutao letal

Mecanismos de reparo do DNA

Um mutante sobrevive quando sua troca gentica no prejudicial

Algumas so desvantajosas impedindo a sobrevida

Mecanismos de reparo revertem os efeitos de processos mutagnicos artificiais

ou naturais sob o DNA

A sobrevivncia de um indivduo est diretamente relacionada sua estabilidade

gentica

A manuteno dessa estabilidade requer no apenas mecanismo bem

desenvolvido de replicao do DNA, mas tambm de mecanismos de reparao
do DNA que reparam as leses acidentais (mutaes) que ocorrem continuamente
no DNA

Reparao do DNA
Tipos de Reparao do DNA

Reverso direta da leso no DNA

1. Reparao de bases alteradas
Reparo por exciso
1. Reparao por exciso de base
2. Reparao por exciso de nucleotdeos
3. Reparao de bases malpareadas

Reparo ps-replicao