2 * El sndrome de Down, que hace que un beb nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de

las anomalas cromosmicas ms comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayora de la
gente. Los nios afectados con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental,
rasgos faciales caractersticos y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas.
*Los bebs tambin pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 18. Estas
trisomas son por lo general mucho ms severas que el sndrome de Down, pero afortunadamente
menos comunes. Los bebs afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada
5.000. Por lo general, los bebs con trisomas 13 18 tienen un retraso mental severo y muchos
defectos de nacimiento fsicos. Lamentablemente, la mayora de ellos muere antes de cumplir el
primer ao de vida.
*Uno de los 23 pares de cromosomas humanos se conoce como cromosomas sexuales. Entre las
anomalas cromosmicas ms comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la
presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Normalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalas
relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad,
anomalas en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No
obstante, la mayora de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
*El sndrome de Turner es una anomala de los cromosomas sexuales que afecta a
aproximadamente una de cada 2.500 nias. Las nias con sndrome de Turner tienen un solo
cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estriles y no experimentan
los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las nias
afectadas por este sndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de
crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura.
3. La herencia polignica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos
desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son
gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia polignica no se expresa en
absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello
los caracteres polignicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeas
diferencias (una variacin continua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y
valores extremos en ambas direcciones.
La altura en los seres humanos es un tipo de herencia polignica. Representando grficamente las
diferentes alturas una variacin continua ser evidente, con una altura promedio y las variaciones
extremas, muy altas y muy bajas. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque
esta controlada por el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados. La herencia de cada
gen sigue las reglas de Mendel.
La herencia polignica se distingue por:

Cuantificarse midiendo ms que contando

Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo
La expresin fenotpica abarca un gran rango
En humanos se observa en:
Altura
Lupus Eritematoso Sistmico
Peso
Color de ojos
Inteligencia
Color de la piel
4. -Fenotipo
-Genotipo
-Variacin
El fenotipo es la expresin: GENOTIPO+AMBIENTE, fenotipo es todo lo que observamos a simple
vista, pues resulta que el genotipo no se expresa directamente
Genotipo es la expresin de los genes propiamente
Variacin es el resultado del fenotipo influenciado por el ambiente
suerte.